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Síndromes y Enfermedades

  • Lista creada por adm-rbd.
  • Publicada el 07.02.2009 a las 11:26h.
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Último acceso 18.04.2009

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Acciones de la lista

Algunas son muy conocidas, como el Síndrome de Down, sin embargo, otros/as son muy extrañas por ahora.

Estos son los elementos de la lista. ¡Vota a tus favoritos!

Ictiosis de tipo Arlequín

1. Ictiosis de tipo Arlequín

La Ictiosis es una enfermedad que afecta a varias personas, y generalmente, en sus variantes más comunes, no trae grandes complicaciones. A grandes rasgos es una mutación genética que produce una enfermedad cutánea por la cual la piel del paciente se vuelve extremadamente seca y escamosa -de... Ver mas
La Ictiosis es una enfermedad que afecta a varias personas, y generalmente, en sus variantes más comunes, no trae grandes complicaciones. A grandes rasgos es una mutación genética que produce una enfermedad cutánea por la cual la piel del paciente se vuelve extremadamente seca y escamosa -de aquí el nombre, “Ichthy” significa “pez” en griego-. De carácter congénito la Ictiosis de tipo arlequín es la más severa de todas, llevando a un “engrosamiento” de la capa de queratina en la piel -Hiperqueratosis-. Como resultado, la piel se resquebraja y se forman grandes escamas ovaladas de color rojo, limitando en gran medida el movimiento del infante -Aunque dado el caso extraordinario de nacer con vida, el recién nacido solo permanece vivo por unos días, principalmente a causa del resquebrajamiento producido en la piel, el cual lleva a que esta sufra de severas infecciones bacterianas-

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Progeria

2. Progeria

Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años,lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil. Esta enfermedad... Ver mas
Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años,lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil.

Esta enfermedad tiene un origen genético y afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo.

Ha recibido 478 puntos

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Síndrome de Proteus (elefantiásis)

3. Síndrome de Proteus (elefantiásis)

Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos... Ver mas
Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

Ha recibido 342 puntos

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Gemelo Parásito (Fetus in Fetus)

4. Gemelo Parásito (Fetus in Fetus)

Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al... Ver mas
Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.

Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.

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Insomnio Familiar Fatal

5. Insomnio Familiar Fatal

El síntoma mas claro es la absoluta incapacidad para dormir; la víctima permanece despierta hasta que el deterioro físico y mental le provoca la muerte. Quien padece esta enfermedad permanece despierto durante meses, hasta que empieza a sufrir pérdida de coordinación, alucinaciones y finalmente... Ver mas
El síntoma mas claro es la absoluta incapacidad para dormir; la víctima permanece despierta hasta que el deterioro físico y mental le provoca la muerte. Quien padece esta enfermedad permanece despierto durante meses, hasta que empieza a sufrir pérdida de coordinación, alucinaciones y finalmente cae en coma y muere. La enfermedad se manifiesta en personas de mediana edad, en torno a los 40 o 50 años.

La enfermedad la provoca un prión, una proteina defectuosa que se instala en el sistema nervioso destruyendo las neuronas. Tiene un origen genético, por lo que es hereditaria. Se han identificado 28 familias en el mundo que portan el gen que provoca la enfermedad. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo.

Ha recibido 318 puntos

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Fibrodisplasia osificante progresiva

6. Fibrodisplasia osificante progresiva

En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los... Ver mas
En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

Ha recibido 247 puntos

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Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

7. Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

Ha recibido 245 puntos

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Gigantismo

8. Gigantismo

El gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso, si esta situación ocurre después, recibe el nombre de acromegalia. El Gigantismo es el crecimiento... Ver mas
El gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso, si esta situación ocurre después, recibe el nombre de acromegalia.

El Gigantismo es el crecimiento desmesurado en especial en los brazos y en las piernas, acompañado del correspondiente crecimiento en estatura de todo el cuerpo. Cuando aparece en la infancia antes de que la osificación normal haya finalizado su origen suele estar en una sobreproducción de la hormona del crecimiento en la hipófisis anterior. Los defectos hereditarios que impiden la osificación normal durante la pubertad permiten que el crecimiento continúe, lo que también produce gigantismo. Debido a que la hormona del crecimiento disminuye la capacidad de secreción de las gónadas, el gigantismo suele estar acompañado del debilitamiento de las funciones sexuales y recibe entonces el nombre de gigantismo eunucoideo. Sin embargo, puede haber gigantismo sin estas alteraciones sexuales. Los individuos afectados por cualquier tipo de gigantismo presentan debilidad muscular

Ha recibido 219 puntos

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Sindrome del Hombre Lobo

9. Sindrome del Hombre Lobo

Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros. El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién... Ver mas
Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalías será la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie.

Ha recibido 211 puntos

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Hermafroditismo Verdadero

10. Hermafroditismo Verdadero

Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas... Ver mas
Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina

Ha recibido 198 puntos

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Síndrome de Down

11. Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que... Ver mas
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

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Síndrome de Rilay-Ray

12. Síndrome de Rilay-Ray

Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a... Ver mas
Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.

Esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura ni tratamiento paliativo.

Ha recibido 186 puntos

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Enanismo o Acondroplaxia

13. Enanismo o Acondroplaxia

El enanismo es una anomalía genética por la que una persona, animal o planta tiene una talla considerablemente inferior a lo común para su especie. El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo. También es una condición que se... Ver mas
El enanismo es una anomalía genética por la que una persona, animal o planta tiene una talla considerablemente inferior a lo común para su especie.

El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo.

También es una condición que se caracteriza por una estatura inferior a los 1,27 metros[cita requerida]. Algunos enanos no han sobrepasado los 64 cm.[cita requerida] al alcanzar la madurez esquelética. La primera causa de talla baja son las alteraciones genéticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuación, los trastornos endocrinos y ortopédicos (como las displasias).[cita requerida] El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección precoz de esta alteración mediante un test que se realiza de forma habitual en la mayor parte de los países desarrollados permite el tratamiento eficaz; la acondroplasia (enfermedad caracterizada por extremidades cortas debido a una alteración del tejido cartilaginoso en el estadio fetal); la tuberculosis de la columna vertebral; o las alteraciones de la función endocrina de la hipófisis o los ovarios. El tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.

Ha recibido 186 puntos

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Síndrome de Moebius

14. Síndrome de Moebius

Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos... Ver mas
Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

Ha recibido 186 puntos

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15. Mal de Ondina

Esta enfermedad supone que la respiración no funciona de forma automática. Esto significa que la persona tiene que dirigir su respiración de forma consciente y si deja de hacerlo, deja de respirar con lo que puede morir asfixiada.
Esta enfermedad tiene su origen en una lesión en el bulbo raquideo o en los nervios que controlan los músculos pulmonares. El problema mas grave viene durante el sueño; en estos casos el tratamiento es aplicar oxígeno al enfermo. No tiene cura.

Ha recibido 185 puntos

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