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Síndromes Raros y Enfermedades no Comunes y Peligrosas

Síndromes Raros y Enfermedades no Comunes y Peligrosas

Publicada el 18.06.2016 a las 16:57h.

Aquí pongo algunos síndromes raros, algunos sí los he oído pero otros no.

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Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas

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Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas

El síndrome de Alicia en el país de las maravillas es un trastorno neurológico que suele darse en niños, generalmente por la noche y describe un conjunto de síntomas donde queda alterada la percepción visual y la imagen corporal, percibiendo incorrectamente el tamaño de las partes del cuerpo y... Ver mas
El síndrome de Alicia en el país de las maravillas es un trastorno neurológico que suele darse en niños, generalmente por la noche y describe un conjunto de síntomas donde queda alterada la percepción visual y la imagen corporal, percibiendo incorrectamente el tamaño de las partes del cuerpo y de los objetos externos, causando desorientación y deformación de los sentidos.

Normalmente este síndrome es diagnnosticado en la infancia, donde el niño puede sentirse como el personaje del cuento, un poco perdido en sus sueños; aunque por regla general muchas personas dejan de sentir los síntomas en la adolescencia, algunos pocos los sienten durante toda la vida, especialmente al inicio del sueño.


CAUSAS QUE PROVOCAN ESTE SÍNTOMA
El síndrome de Alicia en el país de las maravillas puede ser provocado por una cantidad anormal de electricidad en el cuerpo, lo que causa un cambio en el flujo sanguíneo del cerebro, y donde las señales enviadas desde el cerebro a los ojos se perturban, dando lugar a alucinaciones, desorientación y una auto-imagen alterada en ciertas partes del cuerpo.


Otra causa a la que puede deberse, es la epilepsia del lóbulo temporal donde aparecen convulsiones en los lóbulos temporales, pudiendo tener reacciones de euforia, o un intenso miedo y paranoia.

También puede ser debido a dolores de cabeza, migrañas, tumores cerebrales o debido al virus Epstein-Barr, donde pueden mostrarse los síntomas en etapas iniciales.

SIGNOS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE ALICIA EN EL PAÍS DE LAS MARAVILLAS
– El principal síntoma del síndrome Alicia en el País de las Maravillas, es una imagen corporal alterada, donde la persona afectada observa partes del cuerpo de tamaño erróneo tamaños de partes del cuerpo erróneamente, viéndose deproporcionadas la cabeza y las manos.

– Otro síntoma significativo de este síndrome es que el paciente percibe el tamaño de otros objetos incorrectamente

– El individuo pierde el sentido del tiempo, ya que puede pasar de modo lento o demasiado rápido.

– Algunas personas pueden experimentar fuertes alucinaciones , que pueden visualizar las cosas que no están en el entorno y también pueden mostrar impresiones equivocadas de ciertas situaciones.

– Sufren alteración de la percepción visual, pero también de la percepción auditiva y táctil.

TRATAMIENTO
Este síndrome tiene tratamiento probado y eficaz, cuando la causa es la migraña, aunque los casos crónicos son bastante intratables y se deben de llevar a cabo, con el tiempo; las manifestaciones de los síntomas no son perjudiciales o peligrosas, y probablemente se desvanecen en un período de tiempo, siendo el descanso el tratamiento más óptimo.
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Síndrome de Peter Pan

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Síndrome de Peter Pan

El término síndrome de Peter Pan ha sido aceptado en la psicología popular desde la publicación de un libro en 1983 titulado The Peter Pan Syndrome: Men Who Have Never Grown Up («El síndrome de Peter Pan, la persona que nunca crece») , escrito por el Dr. Dan Kiley. No existe evidencia que... Ver mas
El término síndrome de Peter Pan ha sido aceptado en la psicología popular desde la publicación de un libro en 1983 titulado The Peter Pan Syndrome: Men Who Have Never Grown Up («El síndrome de Peter Pan, la persona que nunca crece») , escrito por el Dr. Dan Kiley. No existe evidencia que muestre que el síndrome de Peter Pan sea una enfermedad psicológica existente y no se encuentra listada en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales.
Índice [ocultar]
1 Psicología
2 El síndrome y su repercusión
3 Tratamiento
4 Síntomas
5 Véase también
6 Referencias
Psicología[editar]
Algunos ven este síndrome como un problema muy extenso en la sociedad moderna pos-industrial.
El síndrome de Peter Pan se caracteriza por la inmadurez en ciertos aspectos psicológicos, sociales. La personalidad en cuestión es inmadura y narcisista. El sujeto crece, pero la representación internalizada de su yo es el paradigma de su infancia que se mantiene a lo largo del tiempo. De forma más abarcadora, según Kiley, las características de un "Peter-Pan" incluyen algunos rasgos de irresponsabilidad, rebeldía, cólera, narcisismo, arrogancia, dependencia, negación del envejecimiento, manipulación, y la creencia de que está más allá de las leyes de la sociedad y de las normas por ella establecidas. Todo esto sería una coraza defensiva para protegerse de su inseguridad, miedo a no ser queridos y aceptados. En ocasiones los que padecen este síndrome acaban siendo personajes solitarios. Con escasa capacidad de empatía o de apertura al mundo de los "grandes", al no abrirse sentimentalmente, son vistos como individuos fríos o no predispuestos a darse, lo que vuelve como un "boomerang" a través de la no recepción de entregas o muestras ajenas de cariño. Algunos profesionales avanzando tal vez audazmente en sus diagnósticos los han denominado esquizo - afectivos.
También se dice que este padecimiento se da por no haber vivido una infancia normal, por haber trabajado desde edades demasiado tempranas o por otros motivos.
Según el psicólogo clínico Antonio Bolinches estos sujetos tienden a:
idealizar la juventud, para negar la madurez.
tienen un marcado miedo a la soledad.
se muestran inseguros y con baja autoestima
su egocentrismo les hace creer merecedores de recibir y pedir de los demás, sin preocuparse de los problemas de los demás.
Son irresponsables.
tienen miedo al compromiso, como coartador de su libertad.
tienen baja tolerancia a la frustración por lo que se sienten permanentemente insatisfechos, no enfrentan sus problemas ni toman la iniciativa, ni se esfuerzan en ello.1 2 3

Es importante evitar confundir este trastorno con otros más serios como los trastornos del espectro autista, entre los cuales se cuenta el síndrome de Asperger y el autismo.
El síndrome y su repercusión[editar]
Este síndrome es un hecho manifiesto.[cita requerida] El libro de Kiley enfatiza sobre él, pero no hace más que dar un nombre ya casi literario a un elemento que ha estado presente, desde siempre, en toda caracterización neurótica, desde los comienzos de los enfoques de la terapia psicoanalítica. Cuando Freud ha hablado de la fijación, se ha referido, de alguna manera al estancamiento de la evolución de la personalidad que se verifica en los sujetos que padecen estos tipos de sintomatología. [cita requerida] Tal vez, lo que sobreviene es que este conjunto de síntomas que singularmente nos ocupa, no ha tenido una categorización en la bibliografía psiquiátrica, en general, lo cual es asombroso. De hecho, “el síndrome de Peter Pan” no constituye una psicosis. Es un trastorno neurótico, o acaso definidamente caracterológico. Kiley mismo insiste en su obra sobre la dificultad en la modificación de la anomalía de estas conductas, pero sin hacer referencia a las mismas o parejas dificultades que se presentan, en toda terapia, para la reacomodación de los cuadros negativos que entorpecen la evolución del sujeto.
Un ejemplo de este "Trastorno Psicológico" podría ser, según algunos [cita requerida], el cantante Michael Jackson que empezó a trabajar a los cinco años en el ámbito de la música debido a la explotación de su padre Joseph Jackson. A los diecinueve años serían ya llamativos sus rasgos de inmadurez, narcisismo y dependencia, con una afición "desmedida" a las películas de Disney. También se identificó con el personaje que más lo describía, Peter Pan[cita requerida]. A Michael le fue diagnosticado este síndrome[cita requerida]; muchas personas, al describirlo, daban en decir que "Era un niño en el cuerpo de un hombre grande". Sin embargo, en casos como éste, fuera del mundo académico hay quien se atreve a decir que sería incorrecto tachar de "enferma" a una persona que se identifica tanto con la parte supuestamente más "pura" de su personalidad. Si bien podemos entender que para algunas culturas el mantener la ignorancia de la niñez, la inocencia, la percepción de la realidad que nos rodea con los ojos de un niño es fundamental para alcanzar la realización personal. El pensador esotérico Osho, entre otros orientalistas, sostuvo esta misma postura.[cita requerida] Desde este punto de vista sería erróneo identificar tal "pureza" con una enfermedad psicológica. A finales de los años ochenta, Michael Jackson adquirió un rancho que bautizó como "Neverland Valley Ranch", en alusión a Neverland, la tierra de Nunca Jamás; dicho rancho cuenta con un parque de diversiones inspirado en Disneylandia.
Tratamiento[editar]
El tratamiento debe ser el que corresponde a toda neurosis estructurada. Las dificultades para llevarlo a cabo suelen ser marcadas, y como señala Kiley, con frecuencia, los padres cuyos hijos manifiestan este tipo de inmadurez, deben “actuar”, antes que insistir con pertinacia en la persuasión “coloquial”. Adolescente, joven, o ya entrando en la madurez, el sujeto paciente de este tipo de trastorno, es renuente a toda modificación o a la mera comprensión de su infantilismo. El irresponsable mundo de la niñez, no quiere ser abandonado, y la conciencia del fracaso reiterado ante la adaptación de los comportamientos que acercan a la adultez equilibrada, casi no se verifica; lo que por momentos hace pensar en términos de una verdadera psicopatía. Una hipótesis verosímil, ante estos pacientes, nos conduce a imaginar una infancia muy feliz, en la que se quiere permanecer para no enfrentar la incómoda aceptación de límites que el ingreso a la vida social adulta comporta de modo insalvable. Sea en la aceptación de normas, en la necesidad de trabajar sólidamente en un empleo, de esforzarse en estudiar para concluir una carrera, de forjar vínculos maduros en relación con los otros, en el orden de la amistad o del amor.
Síntomas[editar]
Es frecuente que haya crisis de ansiedad, de angustia y de depresión. Los años van pasando, y aún cuando el sujeto está como protegido con una suerte de coraza psicológica para no advertir el paso del tiempo, esporádicamente ésta desaparece por circunstancias imprevisibles. Es entonces cuando el paciente se encuentra con las manos vacías y con una vida dolorosamente irrealizada. Con parejas inadecuadas, o de modo extremo -lo que también suele pasar-, sin pareja alguna. El nido infantil es una inconsciente referencia a la que siempre apunta. Allí, no había problemas, y la nostalgia por el mismo es persistente, aunque no se lo declare. Afecta notoriamente a la auto-estima y el auto-concepto, viéndose muy afectado. Cabe destacar que como deformación de la personalidad puede cabalgar sobre patologías psiquiátricas clásicas y específicas. De esta manera puede darse vinculada a enfoques ligeramente delirantes de tipo paranoide o a neurosis declaradamente histéricas u obsesivas. El tratamiento, en casos como éstos, debe ser doble. El trastorno psicopatológico de base, sumado al del carácter.
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Licantropía Clínica

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Licantropía Clínica

Se define como licantropía clínica a un síndrome psiquiátrico que provoca una alucinación en la persona afectada que la hace creer que es o puede transformarse en un animal. Su nombre está conectado con la condición mítica de la licantropía, una aflicción sobrenatural por la cual las personas... Ver mas
Se define como licantropía clínica a un síndrome psiquiátrico que provoca una alucinación en la persona afectada que la hace creer que es o puede transformarse en un animal. Su nombre está conectado con la condición mítica de la licantropía, una aflicción sobrenatural por la cual las personas dicen que pueden transformarse en lobos. El término teriantropía también se usa a veces para nombrar este tipo de alucinación, aunque no necesariamente tiene que ser un lobo el animal en cuestión.
Síntomas[editar]
Las personas afectadas tienen la creencia ilusoria de que se transformaron, o están en proceso de transformarse en otro animal. Esta enfermedad fue asociada con estados alterados de la mente que unen a la psicosis (el estado mental que trastorna la realidad e involucra alucinaciones y delirios) con la transformación que ocurre dentro de la mente del enfermo.
Un estudio sobre licantropía del hospital Malean informó de una serie de casos y propuso un criterio de diagnóstico mediante el cual la licantropía pudiera ser reconocida:
Un paciente dice en un momento de lucidez que a veces se siente como si fuera un animal o que alguna vez se sintió así.
Un paciente se comporta de una manera que se asemeja al comportamiento animal, por ejemplo, gime, gruñe o se arrastra.
Según estos criterios, se considera como licantropía clínica a la creencia de una transformación pasada o futura, o al comportamiento que indica que una persona cree que se transformó. Los estudiosos también notaron que, a pesar de que la condición parece ser una expresión de psicosis, no hay un diagnóstico específico de enfermedad neurológica o mental asociada con las consecuencias de comportamiento.
También parece que la licantropía no se refiere específicamente a la transformación de humano a lobo, sino a una amplia variedad de criaturas. Una nota de investigación médica de principios de 2004 lista más de treinta casos publicados de licantropía, de los cuales la minoría poseía temáticas de lobos o perros. Ciertamente, los caninos no son raros, pero la experiencia de transformaciones en hienas, gatos, caballos, pájaros y tigres apareció en varias ocasiones junto con las de sapos e incluso abejas en algunas instancias. Un estudio de 1989 describe un caso en el que una persona se "transformó" de humano a perro, a caballo y finalmente a gato, antes de regresar a la existencia humana tras de ser tratado. También hubo informes sobre personas que decían haberse transformado en animales clasificados como indeterminados.
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Síndrome del Corazón Roto

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Síndrome del Corazón Roto

Un estrés físico o emocional intenso, como la pérdida de un ser querido o una fuerte discusión, puede rompernos literalmente el corazón. El "síndrome del corazón roto" o cardiomiopatía de Takotsubo presenta síntomas similares a los de un ataque cardíaco, como dolor en pecho y dificultad para... Ver mas
Un estrés físico o emocional intenso, como la pérdida de un ser querido o una fuerte discusión, puede rompernos literalmente el corazón. El "síndrome del corazón roto" o cardiomiopatía de Takotsubo presenta síntomas similares a los de un ataque cardíaco, como dolor en pecho y dificultad para respirar. Pero normalmente es temporal, no deja secuelas, y no afecta a las arterias coronarias como un infarto, sino al músculo cardíaco.

¿Pero qué lo provoca? Según un estudio publicado a mediados de 2009 en la revista American Journal of Cardioloy, el trastorno parece deberse a un aumento en el nivel de hormonas relacionadas al estrés, como la adrenalina. Las arterias no se ocluyen, sino que es el músculo cardíaco el que se resiente y debilita, hasta el punto de que el ventrículo izquierdo adquiere una forma cónica.

Se estima que entre un 1 y un 2% de los sujetos diagnosticados de un ataque cardíaco sufren en realidad este síndrome. Los expertos tratan de entender el proceso de la enfermedad para ayudar a desarrollar tratamientos más efectivos y estrategias a corto y largo plazo. Entre otras cosas, se ha descubierto que, a diferencia de los ataques cardíacos, que suelen ocurrir en invierno, el síndrome del corazón roto suele darse en los meses de primavera y verano. En un 75% de los casos ocurre después de sufrir un estrés intenso, como un accidente de tráfico, una discusión, la muerte de un ser querido,... Y el síndrome es más habitual en mujeres, en especial si ya han pasado la menopausia.


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Trastorno Bipolar

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Trastorno Bipolar

El trastorno bipolar, también conocido como trastorno afectivo bipolar (TAB) y antiguamente como psicosis maníaco-depresiva (PMD), es el diagnóstico psiquiátrico que describe un trastorno del estado de ánimo caracterizado por la presencia de uno o más episodios con niveles anormalmente elevados... Ver mas
El trastorno bipolar, también conocido como trastorno afectivo bipolar (TAB) y antiguamente como psicosis maníaco-depresiva (PMD), es el diagnóstico psiquiátrico que describe un trastorno del estado de ánimo caracterizado por la presencia de uno o más episodios con niveles anormalmente elevados de energía, cognición y del estado de ánimo. Clínicamente se refleja en estados de manía o, en casos más leves, hipomanía junto con episodios alternantes de depresión, de tal manera que el afectado suele oscilar entre la alegría y la tristeza de una manera mucho más extrema que las personas que no padecen esta patología.2
Por lo general tiene expresión por un desequilibrio electroquímico en los neurotransmisores cerebrales. Adicionalmente, debido a las características del trastorno bipolar, los individuos tienen más riesgo de mortalidad por accidentes y por causas naturales como las enfermedades cardiovasculares.3 A pesar de ser considerado un trastorno crónico y con una alta morbilidad y mortalidad, una atención integral que aborde todos los aspectos implicados: biológicos, psicológicos y sociales, puede conseguir la remisión total de las crisis, de ahí la gran importancia de que el diagnóstico del afectado sea correcto.
El elemento básico para el tratamiento del trastorno bipolar es la toma de conciencia del problema, su conocimiento por parte del afectado y sus allegados mediante una psicoeducación adecuada que les permita hacer frente a las crisis sin temores infundados y con las herramientas más válidas; así como prevenir las recaídas. La terapia farmacológica personalizada, especialmente durante las fases de desequilibrio, es otra de las claves. Benzodiazepinas, antipsicóticos y estabilizadores del estado de ánimo son los fármacos más utilizados. De manera más cuidadosa, se pueden utilizar fármacos antidepresivos si el paciente los requiere.
Los patrones de cambios del estado de ánimo pueden ser cíclicos, comenzando a menudo con una manía que termina en una depresión profunda. En ocasiones pueden predominar los episodios maníacos o los depresivos. Algunos de estos trastornos se denominan 'de ciclado rápido' porque el estado de ánimo puede cambiar varias veces en un período muy breve de tiempo. Otras veces se presenta el llamado "estado mixto", en el que los pensamientos depresivos pueden aparecer en un episodio de manía o viceversa.
Cuando el trastorno afectivo bipolar se presenta en niños menores de 5 años, generalmente aparece en su forma mixta.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Clasificación
2.1 Trastorno bipolar tipo I
2.2 Trastorno bipolar tipo II
2.3 Trastorno bipolar tipo III
2.4 Ciclotimia
2.5 Trastorno bipolar no especificado
3 Epidemiología
4 Etiología
4.1 Eventos exógenos
4.2 Heredabilidad o herencia
5 Patogenia
6 Cuadro clínico
6.1 Período depresivo
6.2 Período maníaco
6.3 Hipomanía
6.4 Período mixto
6.5 En el anciano
6.6 Recaídas
6.7 Rasgos asociados
6.7.1 Deterioro cognitivo
6.7.2 Suicidio
7 Diagnóstico
7.1 Evaluación inicial
7.2 Demora en el diagnóstico
7.3 Niños
7.4 Otros modelos teóricos
8 Diagnóstico diferencial
9 Tratamiento
9.1 Estabilizantes del estado de ánimo
9.2 Anticonvulsivantes
9.3 Antipsicóticos
9.4 Antidepresivos
9.4.1 Antidepresivos tricíclico
9.4.2 Antidepresivos inhibidores de la reabsorción selectiva de la serotonina
9.4.3 Antidepresivos inhibidores de la monoaminooxidasa
9.4.4 Benzodiazepinas
9.4.5 Efectos secundarios
9.5 Sales de litio
9.6 Antipsicóticos atípicos
9.7 Nuevos tratamientos
10 El ritmo circadiano: nuevos estudios
11 Véase también
12 Referencias
13 Bibliografía
13.1 Sobre el trastorno bipolar pediátrico
14 Enlaces externos
Historia[editar]

Suele utilizarse este tipo de dibujos clásicos del teatro para representar los aspectos de manía y depresión.
Durante casi un milenio después de la caída del Imperio Romano, la hipótesis humoral de los griegos se impuso como la teoría de la causa de la depresión y la manía. La hipótesis humoral afirmaba que la "melancolía" (depresión) era causada por un fluido corporal, conocido como la «bilis negra»,4 mientras que la "manía" (locura) fue causada por otro fluido llamado entonces «bilis amarilla».5 De allí que las palabras "depresión" (anteriormente llamada "melancolía") y "manía", tienen su etimología en el lenguaje griego clásico. La palabra melancolía se deriva de la palabra μἐλας, (melas), "negra", y χολή, (jolé), "bilis" indicando los orígenes del término en las teorías de los cambios de humor de Hipócrates.

Sin embargo, los orígenes lingüísticos de manía no están tan claros. Varias etimologías son propuestas por el médico romano Celio Aureliano, incluyendo la palabra griega ‘ania’, lo que quiere decir que produce una gran angustia mental, y ‘manos’, que quiere decir relajado o suelto, lo que se podría aproximar del contexto es una mente o alma excesivamente relajada.6 Hay por lo menos otros cinco candidatos, y parte de la confusión que rodea la exacta etimología de la palabra manía es su variado uso en la poesía y mitología pre-Hipocrática (Angst and Marneros 2001).
Durante el siglo II A. D. Sorano de Efeso (98-177 A. D.) describía a la manía y a la melancolía como distintas enfermedades con etiologías separadas,5 sin embargo, él reconocía que «muchos otros consideran a la melancolía una forma de la enfermedad llamada manía».7
Los primeros escritos que describen la relación entre manía y melancolía se atribuyen a Areteo de Capadocia. Areteo fue un médico y filósofo ecléctico, que vivió en Alejandría entre los años 30 y 150 A. D. (Roccatagliata 1986; Akiskal 1996). Areteo es reconocido como el autor de los antiguos textos sobrevivientes donde se da un concepto unificado de la enfermedad maníaca-depresiva, viendo ambos, melancolía y manía como si tuvieran un origen común en la «bilis negra» (Akiskal 1996; Marneros 2001). Según Areteo, la manía es un aumento de la melancolía y debe entenderse como el polo opuesto a la melancolía. Su concepto del continuum del ánimo bipolar es aún más amplio que el actual, englobando incluso los trastornos esquizo-afectivos y la psicosis.8
El enciclopedista chino Gao Lian (c. 1583) describe el trastorno en su libro Ocho tratados sobre el arte de vivir (遵生八笺, Ts'un-sheng pa-chien).4 En los siglos XVII y XVIII fueron fundamentalmente el anatomista de Oxford Thomas Willis, Giovanni Battista Morgagni, de Padua, y Anne Charles Lorry, de París quienes descubrieron los episodios repetitivos de manía y depresión a largo plazo.8
La conceptualización psiquiátrica contemporánea de la enfermedad maníaco-depresiva es usualmente fechada cerca de 1850. El 31 de enero de 1854, Jules Baillarger describió a la Academia de Medicina del Imperio Francés una enfermedad mental de dos fases que causa oscilaciones entre la manía y la depresión. Dos semanas después, el 14 de febrero, Jean-Pierre Falret presentó una descripción a la Academia de lo que era esencialmente el mismo trastorno. Esta enfermedad fue designada como folie circulaire (locura circular) por Falret, y como folie à double forme (locura de forma dual) por Baillarger (Sedler 1983).
Emil Kraepelin (1856-1926), un psiquiatra alemán, considerado por muchos (incluyendo Hagop Akiskal9 ) como el padre de la conceptualización moderna de trastorno bipolar, fue quien categorizó y estudió el curso natural de pacientes bipolares que no estaban siendo tratados, tiempo antes de que se descubrieran los estabilizadores del humor. Al describir a estos pacientes en 1902, él acuñó el término "psicosis maníaco-depresiva". Notó que sus pacientes bajo observación tenían unos intervalos de enfermedad, maníaca o depresiva, y generalmente después venían intervalos libres de síntomas en los que el paciente podía funcionar normalmente.
Después de la segunda guerra mundial, el psiquiatra Dr. John Cade, en el Hospital Bundoora ubicado en Melbourne, Australia, estaba investigando los distintos compuestos que utilizaban los pacientes veteranos que tienen la enfermedad. En 1948, el Dr. Cade descubrió que el carbonato de litio podía ser usado como un tratamiento eficiente para las personas que padecen la enfermedad. Éste fue el primer compuesto o droga que demostró ser eficiente en el tratamiento de cualquier condición psiquiátrica. El descubrimiento fue quizás el inicio de los tratamientos farmacológicos ocupados en la psiquiatría. Este descubrimiento precedió al de los tratamientos con fenotiazinas para la esquizofrenia, y el descubrimiento del tratamiento con benzodiazepina para los estados de ansiedad, por cuatro años.
El término "enfermedad maniaco-depresiva" apareció por primera vez en 1958. La actual nosología, trastorno bipolar, se volvió popular sólo recientemente, y algunos individuos prefieren la terminología antigua debido a que provee de una mejor descripción de una enfermedad multidimensional que continuamente cambia.
El origen del trastorno parece ser orgánico. No se conocen todos los orígenes biológicos específicos del trastorno, aunque se cree que el mal aprovechamiento de los neurotransmisores cerebrales, serotonina y dopamina, estarían relacionados.
Al realizar una exploración a través de una IRM no se ven alteraciones, pero sí aparecen al realizar una prueba llamada TEP (Tomografía por emisión de positrones).
Clasificación[editar]
No hay un consenso claro sobre cuantos tipos de trastorno bipolar existen.10 En el DSM-IV-TR y el CIE-10, el trastorno bipolar se concibe como un espectro de trastornos que se suceden en un continuo. El DSM-IV-TR lista cuatro tipos de trastornos del estado de ánimo que se ajustan en la categoría de bipolar: trastorno bipolar tipo I, trastorno bipolar tipo II, ciclotimia y trastorno bipolar no especificado. En el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders" (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales) de la American Psychiatric Association (Asociación Americana de Psiquiatría) se describen dos tipos de trastorno bipolar: tipo I y tipo II.
Trastorno bipolar tipo I[editar]
El trastorno bipolar tipo I se da en aquellos individuos que han experimentado un episodio maníaco añadido a un episodio depresivo (de acuerdo con el DSM-IV-TR). Es frecuente que los sujetos también hayan presentado uno o más episodios depresivos mayores. Para el diagnóstico de esta modalidad de acuerdo con el DSM-IV-TR son necesarios uno o más episodios maníacos o mixtos. No es necesario que exista un episodio depresivo como requisito para el diagnóstico, aunque frecuentemente aparezca.
Trastorno bipolar tipo II[editar]
El trastorno bipolar tipo II se caracteriza por episodios de depresión mayor así como al menos un episodio hipomaníaco. Los episodios de hipomanía no llegan a los extremos de la manía (es decir, que no provocan alteraciones sociales u ocupacionales y carecen de rasgos psicóticos). El trastorno bipolar tipo II es mucho más difícil de diagnosticar, puesto que los episodios de hipomanía pueden aparecer simplemente como un periodo de éxito con alta productividad y suele relatarse esto con menos frecuencia que cuando se sufre una depresión. Pueden aparecer síntomas psicóticos durante los episodios de depresión mayor, pero nunca en episodios hipomaníacos. Para ambos trastornos existe un cierto número de especificadores que indican la presentación y el curso del trastorno, entre otros el de "crónico", "ciclado rápido" (cuando aparecen 4 o más episodios en el transcurso de un año), "catatónico" y "melancólico".
Trastorno bipolar tipo III[editar]
Basado en la concepción de la bipolaridad en el 2005 el Dr. Hagop Souren Akiskal, M.D. (Profesor de Psiquiatría y Dir. Del centro Internacional de Mood) sugirió el nombre del trastorno bipolar, para referirse a pacientes que presentaban demencia temprana, con inestabilidad anímica, desinhibición sexual, agitación y conducta impulsiva.
El trastorno bipolar geriátrico, es la aparición de la enfermedad del trastorno bipolar en pacientes de edad avanzada de más de 50 años de vida, en donde los mecanismos cerebrales que regulan el estado de ánimo se encuentran alterados, ya sea de manera estructural por herencia poligénica en los mecanismos cerebrales que regulan los estados de ánimo aunado a factores ambientales externos (fármacos, alteraciones hormonales, drogas, estrés) o bien por lesión cerebral provocando el trastorno bipolar de inicio tardío.
Ciclotimia[editar]
Artículo principal: Ciclotimia
La ciclotimia implica la presencia o historial de numerosos episodios de hipomanía, intercalados con episodios depresivos que no cumplen completamente los criterios para que existan episodios de depresión mayor. La idea principal es que existe un ciclado de grado bajo del estado de ánimo que aparece ante el observador como un rasgo de la personalidad, pero que interfiere con su función.
Hay variaciones de este trastorno. Los estados de ánimo cambian rápidamente (en un año se pueden manifestar entre 4 o más cambios de ánimo) como también pueden cambiar lentamente. Una vez estabilizado el paciente se reencuentra con su vida social, laboral, e incluso afectiva, evitando escaparse de sí mismo y de su entorno, para así estar en convivencia con su pareja, amigos y familiares.
En términos psiquiátricos, esto se llama ciclos rápidos o acelerados y ciclos lentos, respectivamente. Los ciclos ultrarápidos, en donde el ánimo cambia varias veces a la semana (o incluso en un día), suelen ocurrir en casos aislados, pero es ciertamente una variable real del trastorno. Estos patrones de cambios de ánimo son asociados con ansiedad y altos riesgos de suicidios.11
Algunos estudios han sugerido una relación correlativa entre la creatividad y el trastorno bipolar. Con todo, la relación entre ambas todavía permanece incierta.12 13 14 Hay un estudio que muestra un incremento en la creatividad, con lo cual el individuo logra obtener ciertas metas y objetivos.15
Trastorno bipolar no especificado[editar]
El trastorno bipolar no especificado es un "cajón desastre", diagnóstico que se utiliza para indicar afecciones bipolares que no encajan en otras categorías diagnósticas. Si un individuo parece sufrir claramente de algún tipo de trastorno bipolar pero no cumple los criterios de alguno de los subtipos mencionados más arriba, se le asigna el diagnóstico de trastorno bipolar no especificado. Aunque los pacientes por lo general acudirán en busca de ayuda en fase depresiva, es muy importante averiguar a partir del paciente o de la familia de éste si alguna vez se ha dado algún episodio de manía o hipomanía mediante una cuidadosa interrogación. Esto evitará un diagnóstico equivocado de trastorno depresivo y evitará el uso de antidepresivos que pueden desencadenar un cambio a manía o hipomanía o inducir un ciclado rápido. Se ha desarrollado recientemente herramientas de exploración como el Hypomanic Check List Questionnaire (cuestionario sobre hipomanía mediante una lista de comprobación, HCL-32) para asistir en la tarea frecuentemente complicada de detectar los trastornos bipolares tipo II.
Epidemiología[editar]
El trastorno bipolar es uno de los trastornos mentales más comunes, severos y persistentes. La prevalencia conjunta de todos los trastornos bipolares ha sido valorada en un estudio de 12 meses, realizado en 2005 con una muestra de 9282 individuos mayores de 18 años en EEUU en el que reportaba el trastorno en 2,6% de la población.16
Las estadísticas en otros países revelan una prevalencia de vida del trastorno afectivo bipolar por encima del 1%.17 El trastorno empieza típicamente en la adolescencia o en la adultez temprana, y tiende a ser una condición permanente a lo largo de la vida caracterizada por altas tasas de recaída, ansiedad comórbida, trastorno por abuso de sustancias, disfunción y mortalidad prematura debida especialmente a la alta tasa de suicidio.18
La prevalencia del trastorno Bipolar tipo I se sitúa entre el 0,4 y el 1,6 % de la población general según DSM-IV, siendo igual para ambos sexos y entre grupos étnicos. La prevalencia del trastorno Bipolar tipo II está en torno al 0,5 % de la población, también según DSM-IV, el cual es más prevalente en mujeres.
Un estudio, basado en estimaciones a partir del consumo de carbonato de litio, que se prescribe sobre todo para este tipo y realizado entre 1996-1998 determinó que la prevalencia en España es de 70 casos/100 000 habitantes y día, lo cual supone una prevalencia baja-media, siendo Soria la provincia con mayor prevalencia.19
Valorar los datos completos de todo el espectro bipolar es una tarea más complicada, puesto que no hay un acuerdo claro sobre qué debe ser incluido en esta categoría y tampoco si existe. De acuerdo con Hagop Akiskal, (ver bibliografía), en uno de los extremos estaría el trastorno esquizoafectivo tipo bipolar, y en el otro la depresión unipolar (recurrente o no), encontrando entre ambos los trastornos de ansiedad. Este esquema incluye el trastorno disfórico menstrual, la depresión postparto y la psicosis postparto. La ventaja de este modelo es que ayuda a explicar porqué muchas personas que padecen la enfermedad no tienen familiares en primer grado con un claro "trastorno bipolar", pero tienen miembros de la familia con historial para estos trastornos.
En un estudio realizado en 2003, Hagop Akiskal M.D. y Lew Judd M.D. reexaminaron datos del estudio de referencia conocido como Epidemiologic Catchment Area (ECA, estudio epidemiológico territorial) tomados durante las dos décadas anteriores.20 El estudio original encontró que el 0,8nbsp;% de la población estudiada había experimentado un episodio de manía al menos en una ocasión (bastante para superar el umbral diagnóstico del trastorno biopolar tipo I) y un 0,5% un episodio de hipomanía (suficiente para sobrepasar el umbral diagnóstico para el trastorno bipolar tipo II).
Si se efectúa una tabulación que incluya respuestas que indican un cumplimiento subumbral de criterios diagnósticos, como uno o dos síntomas durante un corto período, los autores llegaron a una cifra de un 5,1 % adicional de la población, lo cual supone que un 6,4 % del total de la población podría incluirse dentro del espectro bipolar. Estudios más recientes similares a este realizados por prominentes investigadores en el campo del trastorno bipolar muestran pruebas de una prevalencia mucho mayor de lo que se pensaba de afecciones bipolares en la población general.

Años de vida con discapacidad por el trastorno afectivo bipolar por cada 100 000 habitantes en 2002.
no data
menos de 180
180–186
186–190
190–195
195–200
200–205
205–210
210–215
215–220
220–225
225–230
230–235
Etiología[editar]

El trastorno bipolar no es ni fisiológico puro ni tampoco ambiental, es multifactorial, lo que significa que existen muchos factores genéticos y ambientales que, integrados, originan el trastorno.
No hay una causa única para el trastorno bipolar—sino el acuerdo científico es que son muchos factores que actúan en conjunto y producen la enfermedad. Debido a que el trastorno bipolar tiende a prevalecer en las familias, los investigadores han tratado de buscar un gen específico que se transfiera por generaciones y el cual pueda incrementar las posibilidades de una persona de desarrollar la enfermedad. Con ello, la búsqueda mediante investigación de genes sugiere que el trastorno bipolar, como otras enfermedades mentales, no ocurre debido a un sólo gen.21
Los factores psicológicos también desempeñan un importante papel en la psicopatología del trastorno, así como en los factores psicoterapéuticos—cuyo objetivo es el alivio de los síntomas centrales—, el reconocimiento de los desencadenantes de episodios, el reconocimiento de los síntomas prodrómicos antes de una recurrencia declarada y la práctica de los factores que conducen a la continuidad en la remisión (Lam et al, 1999; Johnson & Leahy, 2004; Basco & Rush, 2005; Miklowitz & Goldstein, 1997; Frank, 2005). Las modernas psicoterapias basadas en la evidencia diseñadas específicamente para el trastorno bipolar, usadas en combinación con los tratamientos farmacológicos estándar aumentan el tiempo en que el individuo está bien significativamente más que con el uso exclusivo de medicación (Frank, 2005). Estas psicoterapias son la Terapia interpersonal y de ritmo social para el trastorno bipolar, la terapia familiar dirigida al trastorno bipolar, la psicoeducación, la terapia cognitiva para el trastorno bipolar y la detección prodrómica. Sin embargo, aún no se ha podido desarrollar un modelo cognitivo exhaustivo y general del trastorno bipolar.22
Eventos exógenos[editar]
Se ha relacionado anormalidades en la función cerebral a los sentimientos de ansiedad y una menor tolerancia al estrés. Cuando encaran un acontecimiento vital negativo de importancia, provocándoles éste un gran estrés, como un fracaso en un campo importante de sus actividades, podrían sufrir su primer episodio de depresión mayor. Por el contrario, cuando un individuo obtiene un gran logro podría experimentar su primer episodio maníaco o hipomaníaco. Los individuos con trastorno bipolar tienden a experimentar desencadenantes de episodio que suelen estar relacionados con acontecimientos interpersonales o relacionados con logros personales. Ejemplos de sucesos vitales interpersonales serían el enamoramiento o por el contrario la muerte de un amigo íntimo. Entre los sucesos vitales relacionados con logros están la aceptación dentro de una élite o por el contrario, un despido (Miklowitz & Goldstein, 1997). Un nacimiento también puede desencadenar una psicosis postparto en las mujeres bipolares.
La "Teoría del kindling" (El kindling es un término que no se traduce. Significa astillas en inglés y se refiere a un aumento de excitabilidad en las neuronas del sistema límbico23 ) afirma que las personas que están genéticamente predispuestas al trastorno bipolar pueden experimentar una serie de acontecimientos estresantes, cada uno de los cuales disminuye el umbral al que puede darse un cambio de estado de ánimo.24 Eventualmente se puede desencadenar un episodio (que de este modo se hace recurrente) por sí mismo. No obstante, no todos los individuos experimentan a consecuencia de ello episodios en ausencia de acontecimientos vitales positivos o negativos.
Los individuos con una aparición del trastorno al final de la adolescencia o en la edad adulta temprana habrán experimentado con toda probabilidad ansiedad y depresión en la infancia. Existen argumentaciones en el sentido de que la aparición en la infancia del trastorno debería ser tratado cuanto antes.
Un historial familiar de trastornos dentro del espectro bipolar puede transmitir una predisposición o carga genética a desarrollar uno de estos trastornos.25 Puesto que los trastornos bipolares son poligénicos susceptibles de sufrir muchos trastornos bipolares y unipolares dentro del mismo pedigrí familiar. Este es frecuentemente el caso (Barondes, 1998). Los trastornos de ansiedad, los trastornos depresivos, los trastornos de la alimentación, el trastorno disfórico premenstrual y la esquizofrenia pueden ser parte del historial familiar, que es a lo que se refiere el término "carga genética".
Ya que el trastorno bipolar es tan heterogéneo, es probable que las personas que lo padecen experimenten distintas manifestaciones de la enfermedad (Miklowitz & Goldstein, 1997).
Recientes investigaciones realizadas en Japón señalan una hipótesis sobre un posible origen mitocondrial de este trastorno.(Stork & Renshaw, 2005).
Heredabilidad o herencia[editar]
El trastorno es prevalente según el historial familiar, es decir, que suele haber antecedentes familiares bien de trastorno bipolar o de otro tipo de trastorno del humor como la depresión.26 Más de dos tercios de las personas que padecen trastorno bipolar han tenido al menos un pariente cercano con el trastorno o con depresión mayor unipolar.
Cada vez existen más pruebas de un componente genético como causa del trastorno bipolar, proporcionado por algunos estudios en gemelos y de ligamiento genético. Los estudios que buscan la identificación de las bases genéticas del trastorno bipolar indican que la susceptibilidad procede de múltiples genes.27 Los investigadores tienen la esperanza de que identificando los genes de susceptibilidad y las proteínas que codifican se haga posible el desarrollo de mejores tratamientos e intervenciones preventivas que tengan como objetivo los procesos subyacentes de la enfermedad.
La tasa de concordancia genética en gemelos del trastorno es del 70%. Esto significa que si una persona tiene el trastorno, un gemelo idéntico tiene un 70% de probabilidad de padecer también el trastorno. Los mellizos tienen un 23% de tasa de concordancia. Estas tasas no se reproducen de manera universal en la literatura. Estudios recientes han observado una tasa de aproximadamente un 40% entre gemelos y menos de un 10% entre mellizos. (ver Kieseppa, 2004 and Cardno, 1999).28 29
En 2003 un grupo de investigadores de EEUU y Canadá publicaron un artículo que utilizaba técnicas de ligamiento genético para identificar una mutación en el gen GRK3 como posible causa de más del 10% de los casos de trastorno bipolar. Este gen corresponde a una enzima asociada a la quinasa, cuyo nombre es quinasa del receptor de la proteína G 3, que parece estar implicada en el metabolismo de la dopamina y puede proporcionar un posible objetivo para el diseño de nuevos fármacos para el trastorno bipolar.30
En 2007 un estudio de ligamiento genético ha identificado algunos genes que probablemente están implicados en la etiología del trastorno bipolar, lo cual sugiere que este trastorno puede ser una enfermedad poligénica. Los investigadores encontraron una correlación entre la DGKH (la diacilglicerol kinasa η) y el trastorno bipolar.17 Esta enzima es clave en la ruta del fosfatidil inositol sensible al litio.31
Patogenia[editar]
La fisiopatología y sus mecanismos subyacentes son pocos entendidos para el trastorno bipolar. La evidencia de los estudios preclínicos hasta ahora publicados sugieren que pueda compartir algunos mecanismos biológicos con la epilepsia. Se ha planteado que exista un desequilibrio entre aminoácidos excitadores, fundamentalmente glutamatos, y los inhibidores, principalmente el ácido γ-aminobutírico y la disfunción de las bombas de cationes como las bombas de sodio y calcio que explica la patogenia del trastorno bipolar y otras patologías como la epilepsia.2
Cuadro clínico[editar]
El trastorno bipolar es comúnmente encuadrado como Trastorno Bipolar Tipo I, en donde el individuo experimenta experiencias extremas de manía, o Trastorno Bipolar Tipo II, en donde los «altos» de la hipomanía no llegan hasta el extremo de la manía. Este último es mucho más difícil de diagnosticar, ya que los episodios de hipomanía pueden simplemente parecer como períodos de una alta productividad del individuo y se han reportado mucho menores que la depresión ansiosa. Puede ocurrir la psicosis, particularmente en los períodos de manía. También nos encontramos con subtipos de «ciclos acelerados». Debido a que en los problemas relacionados con los cambios de humor hay tantas variaciones en cuanto a su severidad y a su naturaleza, el concepto de espectro bipolar es usualmente utilizado, incluyendo en él la ciclotimia. No hay consenso en cuanto a la cantidad de «tipos» existentes de trastorno bipolar (Akiskal and Benazzi, 2006). Muchas personas con trastorno bipolar experimentan una severa ansiedad y son muy irascibles cuando se encuentran en un período maniaco (hasta el punto de la furia), mientras que otros se vuelven eufóricos y grandilocuentes.
Período depresivo[editar]
Artículo principal: Depresión

Una disminución del interés en las actividades diarias y/o placer producido por las actividades cotidianas pueden ser signos de la fase depresiva del paciente bipolar.
Las señales y los síntomas del período depresivo en el trastorno bipolar incluyen (pero en ningún sentido se limitan solo a ellos): sentimientos constantes de tristeza, ansiedad, culpa, ira y soledad y/o desesperanza, desórdenes de sueño, apetito, fatiga, pérdida de interés por actividades de las que la persona antes disfrutaba, problemas de concentración, odio hacia uno mismo, apatía o indiferencia, despersonalización, perdida de interés en la actividad sexual, timidez o ansiedad social, irritabilidad, dolor crónico (con o sin causa conocida), falta de motivación, e incluso ideas suicidas.32
Durante la fase depresiva el paciente puede presentar:
Pérdida de la autoestima.
Desánimos continuos.
Ensimismamiento.
Sentimientos de desesperanza o minusvalía.
Sentimientos de culpabilidad excesivos o inapropiados.
Fatiga (cansancio o aburrimiento) que dura semanas o meses.
Lentitud exagerada (inercia).
Somnolencia diurna persistente.
Insomnio.
Problemas de concentración, fácil distracción por sucesos sin trascendencia.
Dificultad para tomar decisiones y confusión general enfermiza, ejemplos: deciden un cambio repentino de empleo, una mudanza, o abandonar a las personas que más aman como puede ser una pareja o un familiar (cuando el paciente es tratado a tiempo deja de lado las situaciones "alocadas" y regresa a la vida real, para recuperar sus afectos y su vida).
Pérdida del apetito.
Pérdida involuntaria de peso.
Pensamientos anormales sobre la muerte.
Pensamientos sobre el suicidio, planificación de suicidio o intentos de suicidio.
Ver los logros personales como parte del azar y con una prognosis negativa del futuro (logré eso por suerte, pero si sigo seguro fallaré)
Período maníaco[editar]
Artículo principal: Manía

Las personas que se encuentran en un episodio maníaco pueden estar eufóricas, irritables y/o suspicaces, con un incremento en sus actividades y cualidades tanto físicas como mentales.
El incremento en la energía y en las actividades es muy común; suele tener verborrea. La necesidad de dormir se encuentra disminuida. La persona suele distraerse rápidamente y puede manifestar e incluso llevar a la práctica ideas irreales, grandilocuentes y sobre optimistas. Las facultades sociales se ven disminuidas, y las ideas poco prácticas suelen llevar a indiscreciones tanto financieras como amorosas.
En la fase maníaca se pueden presentar:
Exaltación del estado de ánimo.
Aumento de las actividades orientadas hacia metas, delirios de grandeza, creencias falsas en habilidades especiales. Si los contradicen suelen enfadarse y volverse paranoicos, (pensar que el mundo está en su contra).
Ideas fugaces o pensamiento acelerado (taquipsiquia).
Enfadarse por cualquier cosa.
Autoestima alta.
Menor necesidad de dormir.
Agitación.
Verborrea (hablar más de lo usual o tener la necesidad de continuar hablando).
Incremento en la actividad involuntaria (es decir, caminar de un lado a otro, torcer las manos).
Inquietud excesiva.
Aumento involuntario del peso.
Bajo control del temperamento.
Patrón de comportamiento irresponsable.
Hostilidad.
Aumento en la actividad dirigida al plano social o sexual.
Compromiso excesivo y dañino en actividades placenteras que tienen un gran potencial de producir consecuencias dolorosas (andar en juergas, tener múltiples compañeros sexuales, consumir alcohol y otras drogas).
Creencias falsas (delirios místicos y otros).
Alucinaciones.
Hipomanía[editar]
Artículo principal: Hipomanía
La hipomanía es generalmente un episodio destructivo menor que la manía, y las personas que se encuentran en este episodio usualmente experimentan los síntomas de la manía en menor grado o menos síntomas. La duración es regularmente menor que la manía. Este es considerado como un período «artístico» del desorden, que se caracteriza por una gran cantidad de ideas, un pensamiento extremadamente ingenioso, y un incremento en la energía.
Período mixto[editar]
En el contexto del trastorno bipolar los períodos mixtos son aquellos en los cuales la manía y la depresión clínica ocurren simultáneamente (por ejemplo, la agitación, ansiedad, agresividad, confusión, fatiga, impulsividad, las ideas suicidas, el pánico y la paranoia, ideas de persecución, verborrea, pensamiento veloz y furia).33
Los episodios mixtos suelen ser los más volátiles dentro del estado bipolar, debido a que los estados pueden ser activados o desencadenados de forma rápida y simple. Los intentos suicidas, el abuso de substancias psicotrópicas y dañarse a sí mismo suele ocurrir en este estado.
En el anciano[editar]
La depresión es el trastorno afectivo más frecuente en el adulto mayor aun cuando su presencia puede pasar desapercibida, el animo triste no debería formar parte del envejecimiento normal y no es un acompañamiento natural e inevitable del declive de la actitud social. Existen dos formas básicas de quien padece esta depresión: La exógena (reactiva) que obedece a causas externas bien definidas y a los substratos biológicos que determinan las alteraciones en la homeostasis, y por ende, en la función cerebral. Las causas endógenas, no tiene causa externas manifiestas, lo cual lleva a considerarlas más bien una alteración biológica como ocurre en las psicosis bipolar o unipolar.34 Es preciso aclarar que el cuadro clínico se puede presentar de forma distinta según sea el caso, que el adulto mayor con TAB desde edad temprana o intermedia de su vida o que la enfermedad se haya instaurado después de los 60 años. En el primer caso existe la posibilidad de que las manifestaciones cínicas afectivas no disminuyan con la edad si no al contrario, el paciente puede convertirse en un "ciclador rápido" con crisis frecuentes y pronunciadas, con actitud agresiva y hostil, ideas paranoides de celotipia, de persecución, de desconfianza hacia familiares y allegados, siendo estos los síntomas de exaltación y alegría menos pronunciados. Cuando el TAB se manifiesta por primera vez en la vejez puede que esté asociado a otro tipo de enfermedades neurológicas u orgánicas generales, y está asociada con deterioro neurológico y cognositivo como: patología cerebrovascular, tumores cerebrales, traumatismo cerebral, cirugías que afecten tálamo o hemisferio derecho cerebral, infecciones del sistema nervioso central, enfermedad de Parkinson, deficiencia de folatos y vitamina B12, neurolúes y VIH, síndrome carcinoide, insuficiencia renal y hemodiálisis. Los síntomas pueden presentarse a consecuencia de fármacos como antidepresivos, corticoides, agonistas, dopaminérgicos, benzodiacepinas y anfetaminas. Investigaciones de últimos años han encontrado la existencia del deterioro cognoscitivo en los ancianos con TAB a pesar de haberse aplicado diversas metodologías. Si el deterioro cognoscitivo está originado por el TAB o es parte de otro fenómenos, como enfermedades concomitantes, utilización de medicamentos dependiendo el tipo de los mismos y el tiempo de consumo, factores como el impacto de las condiciones de vida sociofamiliares y situaciones de estrés.35
Recaídas[editar]
Algunas personas, incluso estando medicadas, pueden experimentar episodios del trastorno en un nivel menor, o, incluso llegando a experimentar episodios completos de manía o depresión. De hecho, algunos estudios recientes han descubierto que el trastorno bipolar está "caracterizado por un bajo porcentaje de recuperación, un alto porcentaje de recaída, y un funcionamiento regular entre los distintos episodios." El estudio además confirmó la seriedad del trastorno en cuanto a que las personas con un "trastorno bipolar estándar han duplicado las posibilidades de muerte." El trastorno bipolar está actualmente considerado como "posiblemente la categoría más costosa de trastornos mentales en los Estados Unidos."36
Los siguientes comportamientos pueden llevar a recaídas, tanto maniacas como depresivas:
La descontinuación o terminación de la medicación sin consultar con su médico.
Estar mal medicado. Generalmente el tomar una dosis menor de un estabilizador de ánimo puede llevar a una manía. El tomar una menor dosis de antidepresivos puede causar una recaída depresiva, mientras que dosis muy elevadas pueden llevar a episodios mixtos o episodios de manía.
El tomar drogas duras - sean medicamentos o no - tales como la cocaína, alcohol, anfetaminas u opioides. Estas tienden a empeorar los episodios.
El dormir demasiado o muy poco. Dormir demasiado (posiblemente causado por la medicación) puede llevar a la depresión, mientras que el dormir muy poco puede conducir a episodios mixtos o maniacos.
La cafeína puede causar desórdenes en el ánimo que pueden conducir a la irritabilidad, la disforia y la manía.
Usualmente los pacientes tienden a automedicarse, siendo la drogas más comunes el alcohol y la marihuana. Algunas veces se vuelven hacia las drogas duras. Estudios han demostrado que el fumar tabaco induce un efecto calmante en la mayoría de los pacientes, y un alto porcentaje de las personas que sufren del trastorno suelen fumar tabaco.37
Rasgos asociados[editar]
Los rasgos asociados son fenómenos clínicos que suelen acompañar al trastorno pero que no son parte de los criterios diagnósticos del trastorno.
Deterioro cognitivo[editar]
Estudios recientes han observado que el trastorno bipolar implica ciertos déficits o deterioros cognitivos, incluso en estados de remisión.38 39 40 41
La doctora Deborah Yurgelun-Todd del Hospital McLean de Belmont, Massachusetts ha argumentado que estos déficits deberían ser incluidos como rasgos fundamentales del trastorno bipolar, de acuerdo con McIntyre y otros (2006).
Los resultados de los estudios tocan ahora la cuestión de que los déficits neurocognitivos son el rasgo primario del trastorno bipolar. Son altamente prevalentes y persisten en ausencia de una sintomatología abierta. Aunque se ha publicado la presencia de anormalidades neurocognitivas dispares, los problemas de los que se ha informado de manera más consistente son los de desajustes en la atención, en la memoria visual y la función ejecutiva.42
No obstante, en el ejemplar de abril-junio de 2007 del Journal of Psychiatric Research, un equipo de investigadores españoles publicaron que las personas que padecían trastorno bipolar I y a su vez tenían un historial de síntomas psicóticos no experimentaban necesariamente un incremento del deterioro cognitivo.
Suicidio[editar]
Las personas que padecen de trastorno bipolar tienen una posibilidad incrementada tres veces más de poder llegar a cometer suicidio que la de aquellos que padecen de depresiones mayores (12% a 30%). Aunque muchas de las personas que sufren del trastorno realmente nunca logran cometer el suicidio, el promedio anual de suicidio en hombres y mujeres diagnosticadas con la enfermedad (0.4%) es de 10 hasta 20 veces mayor que en la población general.43 Individuos que padecen del trastorno tienden a tener tendencias suicidas, especialmente durante los estados mixtos de hipomanía y depresión agresiva.
Diagnóstico[editar]
Tabla1: Comorbididad del trastorno bipolar con otras afecciones44
Trastorno comórbido media de comorbididad (%)Michel Golon Rango entre estudios(%)
Trastornos eje I< 65 50-70
Abuso de substancias 56 34-60
Alcoholismo 49 30-69
Otras drogas 44 14-60
Trastornos de ansiedad 71 49-92
Fobia social 47
TPEPT 39
Trastornos de pánico 11 3-21
TOC 10 2-21
Trastorno hiperfágico 13
Trastornos de la personalidad 36 29-38
Trastornos de sueño
Migrañas 28
Sobrepeso 58
Obesidad 21
Diabetes tipo II 10
Hipotiroidismo 9
El diagnóstico se basa en las experiencias de las que informa el propio paciente así como anormalidades en la conducta referidas por los miembros de la familia, amigos o compañeros de trabajo, seguido por los signos secundarios observados por un psiquiatra, enfermero, trabajador/a social, psicólogo clínico u otro diagnosticador cualificado mediante una evaluación clínica. Existe una lista de criterios que se deben cumplir para que alguien reciba el diagnóstico. Éstos dependen tanto de la presencia como de la duración de determinados signos y síntomas.
Los criterios que más se utilizan habitualmente para diagnosticar el trastorno bipolar son los expuestos en el Manual Diagnóstico de los Trastornos Mentales, que actualmente está en su cuarta edición revisada (DSM-IV-TR) y también la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relativos a la Salud de la OMS, que actualmente están en la versión ICD-10. Estos últimos criterios son más utilizados en los países europeos mientras que los criterios del DSM se usan en los EEUU o en el resto del mundo, y también son los que prevalecen en los estudios de investigación.
La característica principal es que es «cíclica» (bipolar), es decir etapas normales seguidas de períodos, episodios o etapas maníacas o depresivas, por separado o alternándose.
Las personas que padecen de este trastorno viven cuando están con crisis en los dos extremos opuestos de la vida; cuando están «deprimidas», pierden el interés en la vida, llegando a pensar en la muerte y en el suicidio para dejar de sufrir.
De igual modo, cuando están contentos, se llenan de «euforia» y ven todo de color rosa, se sienten capaces de hacer cualquier cosa, y llegan al extremo de no dormir por considerar que es una actividad innecesaria dentro de su nueva faceta de "inacabable movilidad". En algunos casos la euforia es tal que pueden llegar a cometer acciones que en un estado de conciencia normal no harían, como consumir drogas o gastar dinero hasta la ruina económica propia y familiar.
Aparece alrededor de los 20 años, pero también puede aparecer antes o después. A veces empieza a manifestarse después de un parto.
Los períodos en los cuales el afectado suele estar deprimido o eufórico suelen ser variables y están relacionados a cambios meteorológicos y de estación, o a circunstancias de la vida (acontecimientos vitales). Entre cada fase, el afectado está en un estado normal.
Se dice que de cada 1000 personas, 10 ó 15 padecen el trastorno bipolar, y si uno de los padres la padece, la posibilidad de que los hijos la padezcan aumenta hasta en un 15%, pero la heredabilidad general de este trastorno es de un 80%.
Evaluación inicial[editar]
La evaluación inicial incluye una historia clínica comprensiva y un examen físico por un facultativo. Aunque no existen exámenes biológicos que confirmen el trastorno bipolar, se llevan a cabo otros para excluir otras enfermedades que se suelen presentar con síntomas psiquiátricos. Tales pueden ser el análisis de sangre, TSH para excluir hipotiroidismo o hipertiroidismo, electrolitos básicos y calcio sérico para excluir alteraciones del metabolismo, un hemograma que incluya una VSG, para excluir una infección por sífilis o HIV; dos pruebas que se suelen encargar habitualmente son la EEG para excluir la epilepsia y una Tomografía axial computerizada de cabeza para excluir lesiones cerebrales. Las pruebas no se repiten generalmente tras las recaídas a menos de que exista una indicación médica específica. Entre éstas puede hacerse una prueba de glucosa en sangre si se ha prescrito anteriormente olanzapina. También se puede determinar los niveles sanguíneos de litio o valproato para comprobar si la medicación es adecuada o tóxica, pruebas de la función renal o tiroidea si se ha seguido un tratamiento con litio y se ha tomado regularmente. La evaluación y el tratamiento se efectúan habitualmente en tratamiento ambulatorio; la admisión en internación se tiene en cuenta en caso de riesgo para uno mismo o para los demás.
Demora en el diagnóstico[editar]
Las manifestaciones conductuales del trastorno bipolar frecuentemente no son comprendidas por los pacientes ni reconocidas por los profesionales de la salud mental, de modo que el diagnóstico se podría demorar en ocasiones durante 10 años o más.45 Esta dilación en el tratamiento aparentemente no está decreciendo, incluso cuando ahora existe una concienciación pública creciente en publicaciones populares y páginas web sobre salud. En el mundo anglosajón, por ejemplo, se han emitido programas especiales de televisión, como el de la BBC titulado "La Vida Secreta del Maniaco-Depresivo",46 programas como el de la MTV Vida real (True Life): Soy Bipolar, (I'm Bipolar), talk shows, programas de radio y una mayor disposición de personajes públicos a discutir su propio trastorno bipolar han despertado un interés público creciente en las afecciones psiquiátricas. A pesar de este aumento de interés, es común que los individuos reciban diagnósticos erróneos.47
Niños[editar]
Habitualmente los niños, con trastorno bipolar no cumplen estrictamente con la definición del DSM-IV, tendiendo a mostrar patrones de ciclado rápido o mixto. Tradicionalmente se ha afirmado que la incidencia en este grupo de edad es muy rara. En septiembre de 2007, expertos de Nueva York, Maryland y Madrid observaron que el número de niños y adolescentes tratados de trastorno bipolar se incrementaron en cuarenta veces más desde 1994 a 2003 y ha continuado incrementándose desde entonces. La conclusión era que los médicos habían aplicado más agresivamente el diagnóstico a los niños y no que hubiera crecido la incidencia. El estudio calculó el número de visitas que se incrementaron, de 20.000 en 1994 a 800.000 en 2003 o el 1% de la población menor de 20 años.48 49
Es frecuente que se diagnostiquen otras afecciones psiquiátricas a los niños bipolares. Estos diagnósticos adicionales pueden ser problemas concurrentes o pueden ser diagnosticados erróneamente como trastorno bipolar. Entre las afecciones comórbidas se puede encontrar la depresión, el Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, la esquizofrenia y el síndrome de la Tourette. Además algunos niños con historiales de abuso o negligencia podrían sufrir trastorno bipolar tipo I. Se da una alta comorbididad entre el Trastorno reactivo del apego y trastorno bipolar tipo I, encontrándose en el sistema de salud norteamericano aproximadamente el 50% de los niños que habían sido diagnosticado del primero, también tenían trastorno bipolar I.50
Otros modelos teóricos[editar]
La inestabilidad es la naturaleza fundamental del trastorno bipolar.51 Entre los marcadores biológicos del trastorno en continuo cambio, tanto individual como colectivamente, están la energía, el estado de ánimo, las formas de pensamiento, el sueño y la actividad. Los subtipos diagnósticos del trastorno bipolar son de ese modo descripciones estáticas— instantáneas, quizás— de una enfermedad en continuo cambio, con una gran diversidad de síntomas y grados variantes de gravedad. Los afectados podrían permanecer en un subtipo o cambiar a otro durante el curso de la enfermedad. El DSM V, que será publicado en 2011, incluirá probablemente una subdivisión en subtipos más precisa (Akiskal and Ghaemi, 2006).
El bipolar "paranoide" con delirios de persecución, por lo general piensan que todos están en su contra o no responden a sus exigencias, así también creen que quieren coartar sus proyectos por envidia, maldad, o interferencia.
Diagnóstico diferencial[editar]
Hay varias enfermedades psiquiátricas que pueden presentar síntomas similares. Entre otras están la esquizofrenia,52 intoxicación por drogas, psicosis breve inducida por fármacos, Trastorno esquizofreniforme y trastorno límite de la personalidad. Éste último es importante puesto que ambos diagnósticos implican síntomas comúnmente conocidos como "cambios de humor". En el trastorno bipolar, el término se refiere a los episodios cíclicos de ánimo elevado o deprimido que dura generalmente semanas o meses (aunque existe una variante cicladora rápida de más de cuatro episodios anuales). En el contexto del Trastorno límite, sin embargo, el término se refiere a la marcada labilidad emocional y reactividad del estado de ánimo conocido como desregulación emocional, debido a una respuesta a estresantes psicosociales externos e intrasíquicos. Éstos pueden surgir o desaparecer súbita y dramáticamente y durar segundos, minutos, horas o días. Un trastorno bipolar es generalmente más incidente sobre el sueño, el apetito y un estado de ánimo no reactivo, mientras que éste permanece marcadamente reactivo en la distimia y en el trastorno límite y los trastornos del sueño no son agudos.53
Se ha debatido la relación entre el trastorno bipolar y el trastorno límite de la personalidad. Algunos sostienen que el último representa una forma subumbral de trastorno afectivo,54 55 mientras que otros mantienen la distinción, aunque advierten que a menudo pueden coexistir.56 57
Tratamiento[editar]
Actualmente no existe cura para el trastorno bipolar, pero puede ser controlado. El objetivo del tratamiento consiste en un control eficaz del curso de la enfermedad a largo plazo, lo cual puede suponer el tratamiento de los síntomas emergentes. Para lograrlo se emplean técnicas farmacológicas y psicológicas. El tratamiento farmacológico se basa en el uso de estabilizadores del estado de ánimo y de las técnicas psicológicas la única que ha demostrado ser eficaz es la psicoeducación. Se calcula que la respuesta a los fármacos puede estar condicionada hasta en un 85% por factores genéticos, por lo que ya existen en el mercado tests que recogen la información farmacogenética del paciente para que el médico pueda valorar qué tratamiento va a funcionar mejor en el paciente con trastorno bipolar, en función de sus características genéticas.58
En cuanto al aspecto social, se debe buscar la plena integración en el entorno. Para ello es condición prioritaria la 'normalización' de éste y los demás trastornos mentales. La erradicación del estigma, de los estereotipos, prejuicios y rechazos con que se carga a las personas que padecen problemas mentales59 [3], es el mejor instrumento para que la propia persona afectada reduzca sus niveles de estrés social, que en muchas ocasiones son los que le provocan los cambios de humor extremos.
La meta del tratamiento es evitar las crisis y minimizar o eliminar los síntomas sub-sindromáticos. En realidad el tratamiento del trastorno bipolar es simple si consideramos los siguientes aspectos:
El pilar del tratamiento son los estabilizadores del estado de ánimo (litio, valproato, carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina, topiramato).
Los antipsicóticos atípicos no son estabilizadores del estado de ánimo y su uso debe limitarse a los periodos de crisis, y siempre en combinación con un estabilizador del estado de ánimo. Su uso en monoterapia posee un impacto neurocognitivo deteriorante para el paciente.
Los antidepresivos tampoco son estabilizadores del estado de ánimo y deben evitarse en pacientes bipolares porque aumentan la frecuencia del ciclado, favorecen la aparición de episodios mixtos y pueden producir viraje a manía. Cuando su uso es imprescindible deben usarse solo durante las crisis y asociados a un estabilizador del ánimo.
Estabilizantes del estado de ánimo[editar]
Artículo principal: Estabilizador del estado de ánimo
Los estabilizantes del estado de ánimo sirven para hacer que el estado de ánimo permanezca estable sin altibajos y así mismo prevenir o mitigar episodios de manía o depresivos. Entre los medicamentos de este tipo que han demostrado su eficacia está el litio que viene usándose desde hace mucho tiempo.
Anticonvulsivantes[editar]
Artículo principal: Antiepiléptico
Los anticonvulsivos o anticonvulsivantes son unos fármacos que originalmente se usaban con enfermos de epilepsia pero no se tardó en descubrir su eficacia en el tratamiento de los trastornos del humor. Entre los anticonvulsivantes más efectivos para la estabilización del humor figuran el ácido valproico, comercialmente distribuido en España como Depakine, en EEUU. como Depakote y en Argentina como Valcote, la carbamazepina o Tegretol y la lamotrigina o Lamictal. El Lamictal forma parte de un grupo de anticonvulsivos más recientes que incluyen la oxcarbazepina (Trileptal) y el topiramato (Topamax).
El ácido valproico es un anticonvulsivante no relacionado químicamente con otros anticonvulsivos y merece una sección especial. El divalproex sódico (Depakote) es un derivado del ácido valproico liberado y absorbido desde el intestino más lentamente que el ácido valproico. El Depakote retard es un derivado más potente que el divalproex sódico cuya ingesta debe llevarse a cabo con menor frecuencia que el Depakote.
Antipsicóticos[editar]
Artículo principal: Neuroléptico
Dentro de los antipsicóticos cabe incluir dos tipos: los tradicionales y un grupo de antipsicóticos nuevos o antipsicóticos de nueva generación llamados antipsicóticos atípicos por tener características químicas diferentes de los antipsicóticos tradicionales.
Dentro del grupo de los antipsicóticos tradicionales cabe incluir los siguientes fármacos:
clorpromazina clorhidrato (Largactil y Vesigraf, en España; Thorazine, en EE.UU.)
flufenazina decanoato (Modecate, en España; Prolixen, en EE.UU.)
haloperidol (Haloperidol, en España y EE.UU.)
perfenazina (Decentan y Norfenazin, en España; Trilafon, en EE.UU.)
tiotixeno (no comercializado en España; Navane, en EE.UU.)
trifluoperazina diclorhidrato (Eskazine, en España; Stelazine, en EE.UU.)
El conjunto de antipsicóticos atípicos está creciendo enormemente en los últimos tiempos y entre ellos cabe incluir los siguientes:
risperidona (en EE.UU.. se comercializa como Risperdal o Risperidol; en España es más común como Risperdal aunque existe una larga lista de versiones comerciales entre ellas: Arketin, Atornil, Diaforin, Risfarmal, En México se comercializa como Risperdal)
olanzapina (en España, EE.UU y México., Zyprexa; Zydis, solamente en EE.UU., Chile y México)
quetiapina (Seroquel, en España y EE.UU.)
aripiprazol (Abilify, en España y EE.UU. y México)
ziprasidona (Zeldox, en España; Geodon, en EE.UU.)
clozapina (Leponex, en España y EE.UU.; Clozaril, en EE.UU.)
Todos los antipsicóticos atípicos están aprobados por la FDA estadounidense para el tratamiento de estados agudos de manía.
Antidepresivos[editar]
Artículo principal: Antidepresivo
Los antidepresivos como su propio nombre indica son medicamentos que se usan para combatir la depresión o estados depresivos más o menos profundos.
Existen tres tipos básicos de antidepresivo: los antidepresivos tricíclicos que son los más antiguos, los inhibidores de la recaptación de la serotonina y los Inhibidores de la monoaminooxidasa.
Antidepresivos tricíclico[editar]
Artículo principal: Antidepresivo tricíclico
La lista de antidepresivos tricíclicos, que son los más antiguos, es relativamente larga, pero se citará algunos ejemplos solamente:
amitriptilina clorhidrato (Tryptizol, España; Elavil, EEUU.)
clomipramina (Anafranil, España y EEUU.)
doxepina (Sinequan, España, EEUU y México.)
imipramina (Tofranil, España y EEUU.)
maprotilina clorhidrato (Ludiomil, España y EEUU.)
nortriptilina (Paxtibi, España; Motival, México; Pamelor, EEUU.)
Antidepresivos inhibidores de la reabsorción selectiva de la serotonina[editar]
Artículo principal: Inhibidor de la recaptación de serotonina
fluoxetina (Prozac, España, México y EEUU.)
moclobemida (Manerix, España y EEUU.)
paroxetina (Daparon y Paratonina, España; Paxil, México y EEUU.)
citalopram (Citaleq, Prisdal y Seropram, España; Seropram, EEUU.)
bupropión hidrocloruro (Geronplase, Quomem y Zintabac, España; Wellbutrin y Wellbutrin retard, EEUU.)
venlafaxina clorhidrato (Dobupal o Vandral, España; Effexor, EEUU.)
sertralina clorhidrato (Aremis y Besitran, España; Serolux y Prosertin, México; Zoloft, EEUU)
(escitalopram) Cipralex, España, Esertia, España)
Antidepresivos inhibidores de la monoaminooxidasa[editar]
Artículo principal: Inhibidores de la monoaminooxidasa
Fenelzina (Nardil, EEUU., Reino Unido). En España no existe actualmente comercializado ningún IMAO. En Argentina existe la Tranilcipromina.
Benzodiazepinas[editar]
Artículo principal: Benzodiazepinas
Se usan fundamentalmente para tratar los estados de ansiedad asociados a los diferentes estados del trastorno bipolar. Entre las benzodiazepinas cabe incluir las siguientes:
alprazolam (Trankimazin, España; Xanax, EEUU; Alzam, México; Alplax, Argentina)
clordiazepóxido (Huberplex, España; Librium, EEUU.)
clonazepam (Rivotril, en España y Argentina; Clonagin, en Argentina; Klonopin, en EEUU.)
clorazepato dipotásico (Tranxilium, España; Tranxene, EEUU.)
diazepam (Valium, España y EEUU.)60
lorazepam (Idalprem u orfidal, España y EEUU.)
bromazepam (Lexatin, España; Lexotanil, Argentina)
En términos generales, los estabilizadores del estado de ánimo son más eficaces en el tratamiento y la prevención de episodios maníacos asociados al trastorno bipolar. Sin embargo, otras medicaciones (p.ej. lamotrigina, fluoxetina, quetiapina) también han demostrado eficacia para el tratamiento de la depresión bipolar. Para una mejor respuesta terapéutica se pueden combinar estabilizadores del estado de ánimo con antipsicóticos cuando en cuadro maníaco presenta síntomas positivos de la esquizofrenia (alucinaciones e ideas delirantes) o bien se pueden combinar con algún antidepresivo cuando hay predominancia de ciclados a la depresión.
Se desaconseja su uso en embarazadas, sobre todo en el primer trimestre y durante la lactancia. Si es absolutamente necesario su uso en el resto del embarazo (de 4 a meses en adelante) se puede utilizar dosis muy bajas, junto con ácido fólico, y se debe retirar gradualmente al menos una semana antes de la fecha calculada de parto.
Como último recurso en caso de trastornos refractarios graves se puede utilizar Terapia Electro Convulsiva.
Efectos secundarios[editar]
En medicina, toda medicación tiene efectos secundarios y la empleada en el trastorno bipolar no constituye una excepción. Es importante hacer notar que cada medicación está asociada a un perfil único de efectos secundarios.
El litio está vinculado con desarreglos gastrointestinales, (náuseas, diarreas), problemas de memoria, ganancia de peso y otros. El aumento de la dosis corresponde con más efectos secundarios, pero dosis menores (dentro de la ventana terapéutica) tienen pocos o ningún efecto secundario.
Los anticonvulsivos suelen provocar sedación, ganancia de peso, alteraciones de electrolitos y otros efectos secundarios. Si no se tolera bien un anticonvulsivo, es recomendable probar con otro. Una combinación de dos o más anticonvulsivos suele ofrecer resultados reduciendo la dosis eficaz de cada uno de ellos y disminuyendo los efectos secundarios.
El perfil de efectos secundarios de los antipsicóticos atípicos varía ampliamente entre agentes. En términos generales, el más común de estos efectos es la sedación y las alteraciones metabólicas (p.ej. ganancia de peso, dislipemia, hiperglucemia). También puede provocar efectos secundarios extrapiramidales e inquietud. Los Antipsicóticos atípicos también conllevan un riesgo de provocar discinesia tardía. No obstante, el riesgo con los antipsicóticos atípicos más recientes es mucho menor que el asociado con la generación anterior (p.ej con haloperidol). Se piensa que el riesgo de discinesia tardía está proporcionado a la duración del uso de neurolépticos (aumenta aproximadamente en un 5% anual en pacientes no ancianos tratados con los antiguos antipsicóticos). Pacientes y facultativos necesitan poner atención y vigilar los síntomas de estos efectos secundarios cuidadosamente para que se pueda reducir su dosis o cambiarlo por otra medicación antes de que el mal progrese. El facultativo, por supuesto, debería ser consultado antes de realizar cualquier cambio en la dosis.
Un estudio reciente a gran escala encontró que la depresión grave en pacientes con trastorno bipolar no responde mejor a una combinación de antidepresivos y estabilizantes del estado de ánimo que a éstos últimos solamente.61 Es más, este estudio financiado con fondos federales encontró que no precipita la emergencia de síntomas maníacos en pacientes con trastorno bipolar.
Las medicaciones funcionan de diferente forma en cada persona y lleva un tiempo considerable determinar en cada caso en particular si un cierto fármaco es completamente eficaz y puesto que el trastorno bipolar es episódico por naturaleza y los pacientes pueden experimentar remisión tanto si reciben tratamiento como si no. Por esta razón, ni los pacientes ni los médicos tendrían que esperar un alivio inmediato, aunque la psicosis con manía puede responder rápidamente a antipsicóticos y la depresión bipolar se puede aliviar rápidamente con terapia electroconvulsiva. Muchos doctores hacen hincapié en que los pacientes no deberían esperar una estabilización completa hasta después de al menos 3-4 semanas (algunos antidepresivos, por ejemplo, necesitan entre 4 y 6 semanas para hacer efecto) y no deberían abandonar la medicación prematuramente,62 ni deberían discontinuar la medicación con la desaparición de los síntomas puesto que la depresión podría volver.
Uno de los principales problemas está en aceptar la medicación, puesto que algunas personas a medida que entran en manía pierden la percepción de estar enfermos y por ello discontinúan el tratamiento. Los pacientes también suelen cesar de tomar la medicación cuando los síntomas desaparecen, pensando erróneamente que están "curados", mientras que otros disfrutan con los efectos de la hipomanía no medicada.
La depresión no remite instantáneamente cuando se retoma la medicación y típicamente lleva más de 6 semanas la mejoría. La manía puede desaparecer lentamente o puede trasformarse en depresión.
Otras razones que llevan a las personas a discontinuar la medicación son los efectos secundarios, el coste del tratamiento y el estigma de tener un trastorno psiquiátrico. En un número relativamente pequeño de casos estipulados por la ley (depende de lugares, pero suele estar en los ordenamientos jurídicos, solo cuando el paciente significa una amenaza para sí mismo o para los demás), los pacientes que no están de acuerdo con su diagnóstico psiquiátrico y el tratamiento pueden ser forzados legalmente a recibir tratamiento sin su consentimiento.
Sales de litio[editar]
El tratamiento del trastorno bipolar con sales de litio fue descubierto por el Dr. John Cade, un psiquiatra australiano, quien lo publicó en un artículo sobre el uso del litio en 1949.
Las sales de litio han sido usadas desde hace mucho tiempo como tratamiento de primera línea en el tratamiento del trastorno bipolar. Antiguamente, los médicos enviaban a los pacientes con enfermedades mentales a beber de "fuentes alcalinas" como tratamiento. Aún sin saberlo estaban en realidad prescribiendo litio, que estaba presente en altas concentraciones en esas aguas. El efecto terapéutico parecía deberse por completo al ion de litio, Li+.
Las dos sales de litio que se usan en la terapia del trastorno bipolar son, principalmente el carbonato de litio y en otras ocasiones el carbonato ácido de litio. Su uso fue aprobado por la FDA en 1970, siendo un estabilizante del estado de ánimo para muchas personas con este trastorno. También se ha comprobado que reduce el riesgo de suicidio.63 Aunque el litio es uno de los estabilizantes del estado de ánimo más eficaces, produce muchos efectos secundarios similares a los que experimentan los que ingieren demasiada sal de mesa, como elevación de la presión sanguínea, retención de agua y estreñimiento. Se precisan análisis de sangre regulares cuando se está tomando litio para determinar los niveles correctos ya que la dosis terapéutica está próxima a la dosis tóxica.
Se cree que el tratamiento por sales de litio funciona así: algunos síntomas del trastorno bipolar parece que se deben a la enzima inositol monofosfatasa (IMPasa), una enzima que escinde el inositol monofosfato en inositol libre y fosfato. Está implicado en la transducción de señales y se cree que crea un desequilibrio en los neurotransmisores de los pacientes de trastorno bipolar. Se piensa que el ion litio produce un efecto estabilizante inhibiendo la IMPasa por sustitución de uno de los dos iones magnesio que están normalmente en el lugar activo de la IMPasa, disminuyendo su velocidad catalítica.
El orotato de litio se usa como tratamiento alternativo al carbonato de litio por algunos afectados, principalmente porqu
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Clinocefalia

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Clinocefalia

La Clinocefalia (del griego Kliné lecho, silla de montar; y Kephalé, cabeza) es una malformación congénita causada por un cierre parcial de la sutura sagital en el obelión (punto medio de la sutura). Se traduce en un aplastamiento del vértice de la cabeza o incluso una incurvación de la bóveda... Ver mas
La Clinocefalia (del griego Kliné lecho, silla de montar; y Kephalé, cabeza) es una malformación congénita causada por un cierre parcial de la sutura sagital en el obelión (punto medio de la sutura). Se traduce en un aplastamiento del vértice de la cabeza o incluso una incurvación de la bóveda de un feto, asimilándose a la forma de una silla de montar.1
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Síndrome de Excitación Sexual Persistente

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Síndrome de Excitación Sexual Persistente

Se trata de un problema sexual femenino de carácter bastante peculiar y misterioso, descrito por primera vez en 2001 y considerado oficialmente una disfunción sexual desde 2003. El Síndrome de Excitación Sexual Persistente (PGAD, por sus siglas en inglés), no es sino un trastorno caracterizado... Ver mas
Se trata de un problema sexual femenino de carácter bastante peculiar y misterioso, descrito por primera vez en 2001 y considerado oficialmente una disfunción sexual desde 2003. El Síndrome de Excitación Sexual Persistente (PGAD, por sus siglas en inglés), no es sino un trastorno caracterizado por la presencia de tensión en los genitales acompañada de excitación continua, sin que exista previamente deseo sexual.



Las mujeres que sufren de PGAD sienten que aumenta su frecuencia cardíaca, que se acelera su respiración, que su musculatura pélvica se contrae y que el cuerpo se prepara para el orgasmo. Sin embargo, es una situación no deseada. Lejos de ser agradable, es molesto, frustrante e incómodo, ya que puede producirse en las situaciones más cotidianas: haciendo la compra, viendo una película o en el trabajo.



La situación de vivir permanentemente en estado de excitación sexual sin quererlo, hace que éstas mujeres pierdan todo interés por las relaciones sexuales ya que suelen quejarse de dolor durante la penetración, entre otras muchas cosas. A pesar de que esta tensión en los genitales no siempre conduce a un orgasmo, la sensación de excitabilidad no desaparece ni aún llegando a él.
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Gigantismo

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Gigantismo

El gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso. Si ocurre después, recibe el nombre de acromegalia. El gigantismo es el crecimiento desmesurado, en especial... Ver mas
El gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso. Si ocurre después, recibe el nombre de acromegalia.
El gigantismo es el crecimiento desmesurado, en especial de brazos y piernas, causado por un mal funcionamiento de la glándula hipófisis, acompañado del correspondiente crecimiento en estatura de todo el cuerpo. Cuando aparece en la infancia antes de que la osificación normal haya finalizado, su origen suele estar en una sobreproducción de la hormona del crecimiento por parte de la hipófisis anterior. Los defectos hereditarios que impiden la osificación normal durante la pubertad permiten que el crecimiento continúe, lo que produce gigantismo. Debido a que la hormona del crecimiento disminuye la capacidad de secreción de las gónadas, el gigantismo suele estar acompañado del debilitamiento de las funciones sexuales y recibe entonces el nombre de gigantismo eunucoideo. Sin embargo, puede haber gigantismo sin estas alteraciones sexuales. Los individuos afectados por cualquier tipo de gigantismo presentan debilidad muscular.
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Síndrome de Down

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Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y... Ver mas
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 [cita requerida] y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están develando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Epidemiología
3 Etiología
3.1 Trisomía libre
3.2 Translocación
3.3 Mosaicismo
3.4 Expresión del exceso de material genético
3.5 Expresión génica diferencial expresada en dominios
4 Cuadro clínico
5 Enfermedades asociadas más frecuentes
5.1 Cardiopatías
5.2 Alteraciones gastrointestinales
5.3 Trastornos endocrinos
5.4 Trastornos de la visión
5.5 Trastornos de la audición
5.6 Trastornos odontoestomatológicos
5.7 Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones
6 Diagnóstico
7 Tratamiento
7.1 Atención temprana
7.2 Vacunaciones
8 Pronóstico
9 Cultura y síndrome de Down
9.1 Cine
9.2 Literatura
9.3 Música
10 Véase también
11 Referencias
12 Bibliografía
13 Enlaces externos
Historia[editar]

Lady Cockburn y sus hijos, de sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.3 La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.5
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6 denominándose en sus inicios “cretinismo”7 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.8
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

John Langdon Down
Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.9 De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca10 ” o “niños inconclusos”.
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.
Epidemiología[editar]

Tabla de riesgo por edad materna
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10 000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.14
El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10 000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa.15 Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.16
Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes17 y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor18 también ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparición del síndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,19 pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50 %, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
Etiología[editar]
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.20
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
Trisomía libre[editar]
Código CIE-10: Q90.0
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la segunda división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo.21
Translocación[editar]

Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.
Código CIE-10: Q90.2
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 %22 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
Mosaicismo[editar]
Código CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2 %23 de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
Expresión del exceso de material genético[editar]
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:24
COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas
CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN
Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen de la discapacidad cognitiva
CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN
IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
Se encuentran también en el cromosoma 21 varios micro ARNs, cuya sobreexpresión se ha relacionado con la desregulación de ciertos genes diana localizados fuera del cromosoma 21.25 26 Uno de los microARNs sobreexpresados es miR–155 que se ha visto implicado en la regulación de genes implicados en la afectación cardíaca como TFAM27 , en defectos cognitivos como MeCP2, que también se encuentra alterado por otros mecanismos en el síndrome de Rett28 .
Expresión génica diferencial expresada en dominios[editar]
En el año 2014 se publicó un estudio novedoso realizado a partir de los fibroblastos de gemelos monocigóticos discordantes para síndrome de Down. Uno de los gemelos padecía el síndrome y el otro no. Este hecho permitió estudiar la variabilidad genómica debida al síndrome de Down eliminando la variación genética entre muestras.
El estudio del transcriptoma de dichos fibroblastos mostró diferencias en la expresión de 182 genes. Además se observó una menor expresión de proteínas implicadas en rutas de señalización y respuesta inflamatoria. Uno de los hechos más destacados es que se encontraron dominios cromosómicos bien definidos con distintos perfiles de expresión, alternando regiones de expresión aumentada con otras regiones de expresión disminuida. Tras estas observaciones se concluyó que la expresión génica diferencial en síndrome de down no se organiza aleatoriamente, si no que sigue un patrón específico a lo largo de los cromosomas. A estos dominios de expresión génica desregulada se les conoce como GEDDs (Gene expression dysregulation domains). En paralelo se realizó el estudio del transcriptoma de fibroblastos de gemelos monocigóticos sanos y no se observaron estos dominios GEDDs. La organización en dominios en los gemelos discordantes podría ser atribuida fundamentalmente a la copia extra del cromosoma 21. Además, la expresión génica en el contexto de célula trisómica podría estar menos afinada y ser menos dinámica.
Anteriormente a estos descubrimientos, se había descrito ya la organización en dominios de los cromosomas de mamíferos con la identificación de los LADs (Lamina associated domains) cuya característica fundamental era la inhibición generalizada de la expresión génica. Estas regiones presentan una baja densidad de genes y una expresión génica disminuida entre otras características. Los genes en LADs están sobreexpresados en el gemelo con síndrome de down, al contrario de los genes localizados fuera de los LADs. De la comparación entre estos dominios lámina-asociados y los GEDDs se obtuvieron dos conclusiones fundamentales, que la interacción genoma-lámina nuclear podría estar modificada en núcleos trisómicos (derepresión en células trisómicas) y que la topología de los dominios LADs no se perturba por la presencia de un cromosoma extra.
En cuanto al entorno cromatínico en estos dominios de expresión génica desregulada, no se observan cambios en la topología del genoma de los fibroblastos con síndrome de down, lo que sugiere la existencia de posibles modificaciones epigenéticas en los dominios cromosómicos de células trisómicas. La comparación de los cambios de metilación de ADN entre el gemelo sano y el gemelo con síndrome de down, y la posterior comparación con los GEDDs muestra que la alteración de la expresión génica no puede ser explicada completamente por los cambios en la metilación. Algunos estudios anteriores han descrito que el ciclo celular es más largo en el núcleo trisómico sin afectar al tiempo de replicación, esto resultaría en un mayor tiempo de cromatina abierta y por tanto un aumento en la transcripción. Por último, cambios en la actividad transcripcional podrían estar influenciados por cambios en las marcars de la cromatina como H3K4me3. Los GEDDs coinciden con modificaciones de histonas metiladas en fibroblastos trisómicos.
Como conclusión, se podría decir que la presencia de un pequeño fragmento de ADN extra en el genoma (1%) puede alterar el transcriptoma entero. Esto es interesante porque la perturbación de la regulación génica puede ser común a otras anomalías cromosómicas. Los mecanismos que están detrás de esta organización en dominios GEDDs pueden explicarse de dos formas: La sobreexpresión de uno o más genes del HSA21 modifica el entorno cromatínico del compartimento nuclear en células trisómicas, lo que alteraría el transcriptoma y daría lugar al los distintos fenotipos. La segunda explicación sería que los GEDDS aparezcan como resultado del material cromosómico extra en la trisomía del 21.
Cuadro clínico[editar]

Joven con síndrome de Down utilizando un destornillador eléctrico.
El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25 % de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas enfermedades, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico. La severidad y variabilidad de los distintos fenotipos en la población dependen en gran medida del fondo genético y epigenético del individuo.
Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las enfermedades que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables.29 Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.
Características Porcentaje de aparición30 Características Porcentaje de aparición
Discapacidad cognitiva 100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52%
Diástasis de músculos abdominales 80% Hernia umbilical 51%
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Hipotonía 80% Manos cortas/braquidactilia 50%
Braquiocefalia/región occipital plana 75% Cardiopatía congénita 45%
Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de implantación baja 60% Manchas de Brushfield (iris) 35%
Enfermedades asociadas más frecuentes[editar]
Cardiopatías[editar]
Entre un 40 y un 50 % de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,31 siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30 % según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium secundum,32 ductus arterioso persistente33 o tetralogía de Fallot.34
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50 % de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.35 En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio…).36

Diagrama de los defectos presentes en la tetralogía de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del ventrículo derecho.

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la válvula para cerrarse completamente, provocando regurgitación de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.
Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down
Alteraciones gastrointestinales[editar]
La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10 % de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD.37 El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%38 (es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de cada 5000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.
Trastornos endocrinos[editar]
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visión[editar]
Más de la mitad (60 %) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.
Trastornos de la audición[editar]
La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80 % de estos individuos.
Trastornos odontoestomatológicos[editar]
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.
Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones[editar]
Las personas con SD presentan ciertas anomalías inmunológicas de características e intensidad variables que no son fácilmente asimilables a las inmunodeficiencias catalogadas. Son la causa principal de la mayor susceptibilidad de estas personas a ciertas enfermedades infecciosas. Otros factores inherentes a SD contribuyen a ello: sus frecuentes contactos con otras personas con discapacidad funcional neurológica en centros de educación o atención especial, la intensa afectividad de estas personas y la frecuente coexistencia de otras anomalías, como las cardioptías, que también comportan un mayor riesgo o vulnerabilidad a las infecciones.39
Las infecciones del tracto respiratorio representan a día de hoy la segunda causa de fallecimiento (tras las cardiopatías congénitas) y la primera causa de hospitalizaciones y complicaciones en niños con SD.39
Diagnóstico[editar]

Medición del pliegue nucal mediante ecografía convencional.
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2 % de aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
Desde el año 2012 existe un test de determinación de ADN fetal en sangre materna que permite obtener resultados con una sensibilidad próxima al 100 % (aunque resultados positivos requieren confirmación mediante amniocentesis)40
Tratamiento[editar]
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.41 42 Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
Pero se ha descubierto un tratamiento químico moderadamente efectivo. Un equipo dirigido por Mara Nierssen ha demostrado que un compuesto presente en el té verde, la epigalocatequina galato, provoca una mejoría sensible en la capacidad intelectual y la salud física de los afectados. Dicho compuesto afecta al gen DYRK1A, relacionado con la formación del cerebro y sobreactivado por el cromosoma extra del síndrome de Down; este gen produce un exceso de proteínas asociadas a las alteraciones cognitivas que este compuesto devuelve a sus niveles normales.43
Atención temprana[editar]
Artículo principal: Atención temprana
Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.44 Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.45
Vacunaciones[editar]

Se enumeran las vacunas recomendables, número de dosis y edades en niños con Sd. de Down (notas al pie: consultar en http://www.pap.es]39
Un buen número de las infecciones que con frecuencia padecen estos niños son inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante en la mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos recomiendan como vacunaciones sistemáticas de los niños con SD, las siguientes:39
Hepatitis B.
Difteria, tétanos y tosferina.
Sarampión, rubeola y parotiditis.
Poliomielitis.
Gripe.
Enfermedad neumocócica.
Hepatitis A.
Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.
Varicela.
Rotavirus.
Las pautas de vacunación son variables según la edad y la historia vacunal de cada individuo, y serán determinadas por los médicos pediatras o médicos de familia en cada caso.39 46
Pronóstico[editar]
Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica.47 En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).48 En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basándose en un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente se ha comprobado cómo un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo.49

Tabla resumen del programa de salud para personas con síndrome de Down50
Cultura y síndrome de Down[editar]
Cine[editar]
Charly (1967) dirigida por Cliff Robertson.
Johnny palillo (Johnny Stecchino). Roberto Benigni (1991)
El octavo día (Le huitième jour). Jaco van Dormael (1996)
Todo por ella (Jewel). Paul Shapiro (2000)
Tinta roja (película peruana) (Nelson). Francisco Lombardi (2000)
Yo soy Sam, (2001) dirigida por Jessie Nelson e interpretada por Sean Penn (2001)
Te quiero, Eugenio dirigida por Francisco José Fernández (2002)51
El cazador de sueños (Basada en la novela homónima de Stephen King, Dreamcatcher). Lawrence Kasdan (2003)
León y Olvido (León y Olvido). Xavier Bermúdez (2004)
Vida y color (Vida y color). Santiago Tabernero (2005)
Las palabras de Vero (Las palabras de Vero). Octavi Masiá (2005)
Desayuno en Plutón, 2005) dirigida por Neil Jordan.
Diario de un escándalo, 2006) dirigida por Richard Eyre
Yo, también (2009) dirigida por Álvaro Pastor y Antonio Navarro e interpretada por Lola Dueñas y Pablo Pineda.
Anita (2009) dirigida por Marcos Carnevale e interpretada por Alejandra Manzo.
Literatura[editar]
La niña que nunca creció (The child who never grew) de Pearl S. Buck (1950).
Los bufones de Dios de Morris West.
«Los ojos rotos» (relato incluido en Modelos de mujer), Almudena Grandes (1996).
María Caracolito de Pipo Pescador (1997).
El mensaje de los pájaros de Joan Manuel Gisbert (2001).
El cazador de sueños de Stephen King.
El meu germà Pol de Isabel-Clara Simó.
El río del Edén de José María Merino.52
A ira dos mansos (La ira de los mansos) de Manuel Esteban Domínguez. 53
Música[editar]
Mongoloid (1977) de la banda estadounidense Devo. Habla brevemente sobre la vida de una persona con síndrome de Down, a la cual se refieren como un "mongoloide".
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Ictiosis Tipo Arlequín

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Ictiosis Tipo Arlequín

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), también se la suele clasificar en las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI, pos sus siglas en inglés) junto a la... Ver mas
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), también se la suele clasificar en las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI, pos sus siglas en inglés) junto a la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.. Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos que padecen la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se cree que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.
Incidencia[editar]
Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:
Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.
Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, sida). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia.
Aunque la presentación clínica sea la misma, hallazgos histológicos y de laboratorio permiten diferenciar 3 tipos de alteraciones en la morfología de los queratocitos (células productoras de queratina) y la expresión proteica de los mismos.
Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).
Aunque se ha utilizado la biopsia de piel fetal, realizada mediante control ecográfico, ésta es una técnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer en un sujeto sano.
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.
Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear, sólo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles incluyen el gel de ácido salicílico al 5%, preparados con vaselina hidrofílica y agua a partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico, glicólico y/o pirúvico en diversas bases.
El uso precoz de retinoides tópicos y en los casos muy severos por vía oral, parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un año, en los niños que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.
A diferencia de las otras ictiosis congénitas, el defecto genético no ha sido identificado. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
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Virus del Zika

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Virus del Zika

El virus del Zika1 (ZIKV) es un virus del género Flavivirus, de la familia Flaviviridae, grupo IV del orden sin clasificar2 que se transmite por la picadura de mosquitos vectores del género Aedes. En los seres humanos produce la fiebre del Zika o enfermedad de Zika, la cual se conoce desde la... Ver mas
El virus del Zika1 (ZIKV) es un virus del género Flavivirus, de la familia Flaviviridae, grupo IV del orden sin clasificar2 que se transmite por la picadura de mosquitos vectores del género Aedes.
En los seres humanos produce la fiebre del Zika o enfermedad de Zika, la cual se conoce desde la década de 1950 como proveniente de la región ecuatorial que abarca de África a Asia. Su nombre proviene del bosque Zika, cerca de Entebbe (en Uganda), donde se aisló por primera vez este virus, en 1947.3
En 2014 el virus se propagó al este a través del océano Pacífico hacia la Polinesia Francesa, y después hacia la Isla de Pascua para llegar en 2015 y 2016 a América Central, el Caribe y América del Sur, donde el brote epidémico del Zika ha alcanzado niveles pandémicos.4 5 La enfermedad produce síntomas similares a formas leves de dengue,6 su tratamiento consiste básicamente en el reposo,7 y en la actualidad no existen medicamentos o vacunas para su prevención.7 La fiebre del Zika está relacionada con otras enfermedades similares, como la fiebre amarilla y la fiebre del Nilo Occidental, las cuales también son producidas por otros Flavivirus transmitidos por mosquitos.6 Existe la posibilidad de un vínculo entre la fiebre del Zika y la microcefalia en recién nacidos de madres infectadas.8 9
Índice [ocultar]
1 Virología
2 Transmisión
3 Enfermedad
3.1 Relación con la microcefalia
4 Desarrollo de vacunas
5 Referencias
6 Enlaces externos
Virología[editar]
Archivo:Zika virus video osmosis.webm
Una explicación de vídeo de virus Zika y fiebre del Zika.
Al igual que otros virus de su género Flavivirus, el virus del Zika es un virus envuelto con cápside icosaédrica, y su genoma es ARN no segmentado, monocatenario positivo. Está estrechamente relacionado con el virus Spondweni y es uno de los dos virus en el clado de los virus Spondweni.10 11
El virus fue aislado por primera vez en 1947, en un macaco Rhesus proveniente del bosque de Zika en Uganda. En 1968 fue aislado por primera vez en seres humanos, a partir de una muestra obtenida en Nigeria.12 De 1951 a 1981, se reportó evidencia de infección en seres humanos en otros países africanos tales como la República Centroafricana, Egipto, Gabón, Sierra Leona, Tanzania, y Uganda, así como en algunas partes de Asia incluyendo India, Indonesia, Malasia, Filipinas, Tailandia, y Vietnam.12
Se cree que la patogénesis viral comienza con la infección de las células dendríticas cercanas al sitio de la inoculación, seguido por la diseminación a los nódulos linfáticos y el torrente sanguíneo.10 Generalmente, los Flavivirus se replican en el citoplasma, pero se han encontrado antígenos de virus del Zika dentro del núcleo celular.13
Existen dos linajes de virus del Zika, el linaje africano y el linaje asiático.14 Algunos estudios filogenéticos indican que el virus que está expandiéndose por el continente americano está más estrechamente relacionado con cepas provenientes de la Polinesia Francesa.14 Ya se han publicado las secuencias completas del genoma del virus.15 Algunos estudios preliminares de estos hallazgos demuestran un posible cambio en el funcionamiento del codón de la proteína no estructural 1, lo cual podría aumentar la tasa de replicación viral en humanos.16
Transmisión[editar]

Evolución del virus Zika en el continente americano, febrero de 2016.
Más de un millón de casos confirmados.
Entre un millón y 1500 casos.
Menos de 1500 casos.
Aedes aegypti
Aedes aegypti, mosquito vector del virus del Zika.
El virus del Zika es transmitido por mosquitos con actividad diurna y ha sido aislado a partir de varias especies en el género Aedes, como el A. aegypti, además de mosquitos arborícolas como el A. africanus, A. apicoargenteus, A. furcifer, A. hensilli, A. luteocephalus, y A. vitattus. Los estudios muestran que el periodo de incubación extrínseco en los mosquitos es aproximadamente de 10 días.12 Los huéspedes vertebrados del virus son principalmente monos y seres humanos.17
Distribución mundial de Aedes aegypti
Distribución mundial de Aedes aegypti. Mapa de probabilidad de ocurrencia:
Ocurrencia más alta.
Ninguna.
El potencial del riesgo de infección con el virus del Zika puede estar limitado a la distribución de las especies de mosquitos que lo transmiten (su vector epidemiológico). La distribución mundial del portador más conocido del virus Zika, el Aedes aegypti, se está expandiendo debido al comercio global y los viajes.18 La distribución del Aedes aegypti es ahora la más extensa jamás registrada, prácticamente en todos los continentes, incluidas América del Norte y la periferia de Europa.19
En 2009, Brian Foy, un biólogo de la Universidad Estatal de Colorado en los Estados Unidos, transmitió sexualmente el virus del Zika a su esposa. Foy había visitado Senegal para estudiar las poblaciones de mosquitos, y le picaron en varias ocasiones. Pocos días después de regresar a los Estados Unidos, contrajo fiebre del Zika, pero no antes de tener relaciones sexuales sin protección con su esposa. Después de esto, ella también mostraría los síntomas de la infección, incluso fotosensibilidad. Foy es la primera persona de la que se sabe que transmitió por contacto sexual un virus que requiere ser transportado por vectores a otro ser humano.20 21
En 2015, se detectó el ARN del virus del Zika en el líquido amniótico de dos fetos, lo que indica que habría cruzado la placenta y podría causar la transmisión vertical de la enfermedad de una madre a su hijo no nato.22 El 20 de enero del 2016, científicos del estado de Paraná en Brasil detectaron material genético del virus del Zika en la placenta de una mujer que abortó a su feto debido a microcefalia, lo cual confirma que el virus es capaz de cruzar la barrera placentaria.23
Enfermedad[editar]
Artículo principal: Fiebre del Zika

Eflorescencia (sarpullido) en un brazo, debido al virus del Zika.
Los síntomas más comunes de la infección con el virus incluyen dolores de cabeza leves, eflorescencia o erupciones maculopapulares, fiebre, malestar general, conjuntivitis y dolores articulares. El primer caso bien documentado por infección del virus del Zika se describió en 1964; comenzó con un dolor de cabeza leve y progresó hasta convertirse en un sarpullido maculopapular junto con fiebre y dolor de espalda. En dos días, el sarpullido comenzó a disminuir y al tercer día la fiebre cedió para solo quedar las erupciones. La fiebre del Zika se considera una enfermedad relativamente leve y limitada, y solo 1 de cada 5 personas desarrollarán los síntomas sin llegar a ser fatal, aunque el verdadero potencial como agente viral causante de enfermedad es desconocido.12
No existen vacunas o medicamentos preventivos para el virus del Zika. Los síntomas pueden ser tratados con analgésicos como el paracetamol, ya que otros AINES como la aspirina solo deberían ser utilizados tras descartar infección por dengue u otros Flavivirus, con el fin de reducir el riesgo de sangrado.24
Durante la epidemia en la Polinesia Francesa, se confirmaron 73 casos de síndrome de Guillain–Barré y otros padecimientos neurológicos, y se sospecha que podrían ser complicaciones del virus, aunque no hay estudios que lo confirmen.17
Relación con la microcefalia[editar]

Ilustración de un bebé con microcefalia (izq.) en comparación con un bebé sin microcefalia (der.)
La microcefalia es la degeneración o malformación del cerebro que determina el nacimiento de niños con una cabeza de tamaño más pequeño que el normal y que en ocasiones provoca la muerte. En diciembre del 2015, el Centro Europeo para la Prevención y Control de Enfermedades (ECDC) publicó un aviso sobre la posible asociación del virus del Zika con microcefalia congénita.25 Los datos sugieren que en los fetos de las mujeres infectadas por el virus durante el primer trimestre del embarazo existe un riesgo alto de microcefalia;26 otras investigaciones indican que además de ese síndrome este tipo de transmisión vertical podría causar daño cerebral.27 28
Desarrollo de vacunas[editar]
En la actualidad, existen vacunas efectivas contra muchos Flavivirus. Por ejemplo, las vacunas contra la fiebre amarilla, la encefalitis japonesa y la encefalitis transmitida por garrapatas se introdujeron en la década de 1930, mientras que la vacuna contra el dengue lo ha sido recientemente.29 30
Los trabajos hacia el desarrollo de una vacuna contra el virus del Zika ya habrían comenzado, según el doctor Anthony Fauci, director del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas de los Estados Unidos (NIAID).31 Los investigadores del NIAID ya han tenido experiencia previa al trabajar en vacunas contra enfermedades similares como el virus del Nilo Occidental, el virus chikunguña y el dengue.31
El tiempo necesario para desarrollar una vacuna efectiva, certificarla y ponerla en producción es largo y complejo. Los primeros pasos se llevan a cabo en el laboratorio e incluyen pruebas en animales, ensayos clínicos y las licencias de aplicación y aprobación requeridas.32 Se estima que podría llevar al menos unos 10 a 12 años el tener una vacuna efectiva contra el virus del Zika disponible para su uso.33
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Enfermedad de Alzhéimer

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Enfermedad de Alzhéimer

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer,1 es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida de la memoria... Ver mas
La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer,1 es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales(tales como las capacidades cognitivas superiores), a medida que mueren las células nerviosas (neuronas) y se atrofian diferentes zonas del cerebro. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años,2 aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.
La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, es incurable y terminal, y aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad.3 Aun que tambien aparece en personas con edades cortas, puede ser desarrollada desde los 20, 30, 40 años en adelante. Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fueron identificados por Emil Kraepelin,4 mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906.5 6 7 Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar a la enfermedad Alzhéimer en honor a su compañero.
Por lo general, el síntoma inicial es la inhabilidad de adquirir nuevos recuerdos, pero suele confundirse con actitudes relacionadas con la vejez o el estrés oxidativo.8 Ante la sospecha de alzhéimer, el diagnóstico se realiza con evaluaciones de conductas cognitivas, así como neuroimágenes, de estar disponibles.9 A medida que progresa la enfermedad, aparecen confusión mental, irritabilidad y agresión, cambios del humor, trastornos del lenguaje, pérdida de la memoria de corto plazo y una predisposición a aislarse a medida que declinan los sentidos del paciente.8 10 Gradualmente se pierden las funciones biológicas, que finalmente conllevan a la muerte.11 El pronóstico para cada individuo es difícil de determinar. El promedio general es de 7 años,12 menos del 3% de los pacientes viven más de 14 años después del diagnóstico.13
La causa del la enfermedad de alzheimer permanece desconocida, aunque las últimas investigaciones parecen indicar que están implicados procesos de tipo priónico.14 Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares.15 Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomáticos, pero no hay tratamiento que retrase o detenga el progreso de la enfermedad.16 Para la prevención del alzheimer, se han sugerido un número variado de hábitos conductuales, pero no hay evidencias publicadas que destaquen los beneficios de esas recomendaciones, incluyendo la estimulación mental y la dieta equilibrada.17 El papel que juega el cuidador del sujeto con alzheimer es fundamental,18 aun cuando las presiones y la demanda física de esos cuidados pueden llegar a ser una gran carga personal.19 20 21
El Día Internacional del Alzheimer se celebra el 21 de septiembre, fecha elegida por la OMS y la Federación Internacional de Alzheimer, en la cual se celebran actividades en diversos países para concienciar y ayudar a prevenir la enfermedad.
La Organización Mundial de la Salud (OMS), realizó en 2015 su Primera Conferencia Ministerial de la OMS sobre la Acción Mundial contra la Demencia.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Epidemiología
3 Etiología
4 Patogenia
4.1 Neuropatología
4.2 Bioquímica
4.3 Patología
4.4 Genética
5 Cuadro clínico
5.1 Predemencia
5.2 Demencia inicial
5.3 Demencia moderada
5.4 Demencia avanzada
6 Diagnóstico
6.1 Criterios de diagnóstico
6.2 Herramientas de diagnóstico
7 Tratamiento
7.1 Tratamientos farmacológicos
7.2 Tratamientos no farmacológicos
7.2.1 Retrasar el avance del alzheimer
7.3 Intervención psicosocial
7.4 Cuidados
7.5 Tratamientos en fase de investigación
7.5.1 Vacunas
7.5.2 Ultrasonido
7.5.3 Células madre
7.5.4 Marcapasos cerebral
8 Prevención
9 Véase también
10 Referencias
11 Enlaces externos
Historia[editar]
Médicos griegos y romanos asociaron a la vejez con la demencia.7 Pero no fue hasta 1901 cuando el psiquiatra alemán Alois Alzheimer identificó el primer caso de lo que se conoce hoy como enfermedad de Alzheimer, en una mujer de cincuenta años de edad, esta mujer se llamaba Auguste Deter. El investigador hizo seguimiento de su paciente hasta su muerte en 1906,fue entonces cuando pudo observar el cerebro. Después de este momento fue cuandp por primera vez se reportó el caso públicamente.22
Uno de los primeros síntomas de una mujer de 51 años fue un fuerte sentimiento de celos hacia su marido. Pronto mostró progresivos fallos de memoria, no podía encontrar el camino a casa, arrastraba objetos sin sentido, se escondía o a veces pensaba que otras personas querían matarla, de forma que empezaba a gritar. Durante su internamiento, sus gestos mostraban una completa impotencia. Estaba desorientada en tiempo y espacio. De cuando en cuando decía que no entendía nada, que se sentía confusa y totalmente perdida. A veces consideraba la llegada del médico como la visita de un oficial y pedía perdón por no haber acabado su trabajo, mientras que otras veces comenzaba a gritar por temor a que el médico quisiera operarla. En ocasiones lo despedía completamente indignada, chillando frases que indicaban su temor a que el médico quisiera herir su honor. De vez en cuando estaba completamente delirante, arrastrando las mantas de un lado a otro, llamando a su marido y a su hija, y con aspecto de tener alucinaciones auditivas. Con frecuencia gritaba durante horas y con una voz horrible. La regresión mental avanzó gradualmente. Tras cuatro años y medio de enfermedad, la paciente falleció. Al final estaba completamente apática y confinada a la cama, donde adoptaba una posición fetal.
Extractos del texto de Alois Alzheimer, 190722 23 24
Tras la muerte de la mujer, Alzheimer le examinó el cerebro al microscopio. Anotó las alteraciones de las "neurofibrillas", elementos del citoesqueleto teñidos con una solución de plata.
La preparación de plata de Bielchowsky mostró cambios muy característicos de las neurofibrillas. Sin embargo, en el interior de la célula de aspecto normal se podía observar una o varias fibras únicas que eran prominentes por su grosor y su impregnabilidad. En una etapa más avanzada muchas fibrillas dispuestas en paralelo mostraban los mismos cambios. Luego se acumulaban formando densos haces y gradualmente avanzaban hacia la superficie de la célula. Algunas veces, el núcleo y el citoplasma desaparecían, y solo un conjunto de haces de fibrillas indicaba el lugar donde existió una neurona.
Como estas fibras podían ser teñidas con tinciones diferentes de las neurofibrillas normales, tenía que haberse producido una transformación química de la sustancia fibrilar. Ésta podría ser la razón por la que las fibrillas sobrevivían a la destrucción de la célula. Parece que la transformación de las fibrillas coincide con el almacenamiento de un producto patológico todavía no bien conocido del metabolismo de la neurona. Alrededor de un cuarto o un tercio de todas las neuronas de la corteza cerebral mostraban esas alteraciones. Numerosas neuronas, especialmente en las capas celulares altas, habían desaparecido totalmente.
Extraído del texto de Alois Alzheimer, 190722 23 24
Durante los siguientes cinco años, la literatura médica reportó al menos once casos similares, algunos de ellos utilizando ya el término «enfermedad de Alzheimer».7 La enfermedad fue categorizada por primera vez por Emil Kraepelin después de la supresión de algunos elementos clínicos concomitantes como delirios y alucinaciones, así como características histológicas irrelevantes para la enfermedad, como los cambios arterioscleróticos, los cuales figuraban en el informe original sobre Auguste D.25 En la octava edición de su libro de texto de Psiquiatría, publicado en 1910, incluyó a la enfermedad de Alzheimer, denominada también por Kraepelin «demencia presenil», como un subtipo de demencia senil.26
Durante la mayor parte del siglo XX, el diagnóstico del alzheimer era reservado para las personas entre las edades de 45 y 65 años con síntomas de demencia. La terminología ha cambiado desde 1977, cuando, en una conferencia sobre alzheimer, se llegó a la conclusión de que las manifestaciones clínicas y patológicas de la demencia presenil y senil eran casi idénticas, aunque los autores también agregaron que ello no descartaba la posibilidad de que tuviesen causas diferentes.27 Esto, a la larga, conllevó a que se haga el diagnóstico del alzheimer independientemente de la edad.28 El término demencia senil del tipo Alzheimer fue empleado durante un tiempo para describir el trastorno en aquellos mayores de 65 años, mientras que la enfermedad clásica de Alzheimer se reservaba para los de edades menores. Finalmente, el término enfermedad de Alzheimer fue aprobado oficialmente en la nomenclatura médica para describir a individuos de todas las edades con un patrón de síntomas: característica, curso de la enfermedad y neuropatología comunes.29
Epidemiología[editar]
Tasas de incidencia del alzheimer después de los 65 años de edad30
Edad Incidencia
(nuevos casos)
por cada mil
personas
65–69  3
70–74  6
75–79  9
80–84 23
85–89 40
90–   69
La incidencia en estudios de cohortes muestra tasas entre 10 y 15 nuevos casos cada mil personas al año para la aparición de cualquier forma de demencia y entre 5 a 8 para la aparición del alzheimer.30 31 Es decir, la mitad de todos los casos nuevos de demencia cada año son pacientes con alzheimer. También hay diferencias de incidencia dependiendo del sexo, ya que se aprecia un riesgo mayor de padecer la enfermedad en las mujeres, en particular entre la población mayor de 85 años.31 32
La prevalencia es el porcentaje de una población dada con una enfermedad. La edad avanzada es el principal factor de riesgo para sufrir alzheimer: mayor frecuencia a mayor edad. En los Estados Unidos, la prevalencia del alzheimer fue de un 1,6 % en el año 2000, tanto en la población general como en la comprendida entre los 65 y 74 años. Se apreció un aumento del 19 % en el grupo de los 75-84 años y del 42 % en el mayor de 84 años de edad;33 sin embargo, las tasas de prevalencia en las regiones menos desarrolladas del mundo son inferiores.34 La Organización Mundial de la Salud estimó que en 2005 el 0,379 % de las personas a nivel mundial tenían demencia y que la prevalencia aumentaría a un 0,441 % en 2015 y a un 0,556 % en 2030.35 Por otro lado, para el año 2010 la Alzheimer's Disease International ha estimado una prevalencia de demencia del 4,7 % a nivel mundial para personas con 60 años o más,36 representando por cierto cifras al alza respecto a varios estudios publicados con anterioridad (10 % superiores a las estimadas para The Lancet en 2005).34 Otro estudio estimó que en el año 2006, un 0,4 % de la población mundial (entre 0,17–0,89 %; valor absoluto aproximadamente 26,6 millones con un rango entre 11,4–59,4 millones) se vio afectada por alzhéimer y que la prevalencia triplicaría para el año 2050.37
En 2015 la Primera Conferencia Ministerial de la OMS sobre la Acción Mundial contra la Demencia. estimó en 47.5 millones el número de casos en el mundo.38
Etiología[editar]
Las causas del alzheimer no han sido descubiertas completamente. Existen tres principales hipótesis para explicar el fenómeno: el déficit de la acetilcolina, la acumulación de amiloide o tau y los trastornos metabólicos.
La más antigua de ellas, y en la que se basan la mayoría de los tratamientos disponibles en el presente, es la hipótesis colinérgica, la cual sugiere que el alzheimer se debe a una reducción en la síntesis del neurotransmisor acetilcolina. Esta hipótesis no ha mantenido apoyo global por razón de que los medicamentos que tratan una deficiencia colinérgica tienen reducida efectividad en la prevención o cura del alzheimer, aunque se ha propuesto que los efectos de la acetilcolina dan inicio a una acumulación a tan grandes escalas que conlleva a la neuroinflamación generalizada que deja de ser tratable simplemente promoviendo la síntesis del neurotransmisor.39 40
Otra hipótesis propuesta en 1991,41 se ha relacionado con el acumulo anómalo de la proteína beta-amiloide (también llamada amiloide Aβ) y tau en el cerebro de los pacientes con alzheimer.42 En una minoría de pacientes, la enfermedad se produce por la aparición de mutaciones en los genes PSEN1, PSEN2 y en el gen de la APP, localizado en el cromosoma 21. En este último caso la enfermedad aparece clásicamente en personas con el síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21), casi universalmente en los 40 años de vida y se transmite de padres a hijos (por lo que existen, habitualmente, antecedentes familiares de alzheimer en los pacientes que desarrollan la enfermedad en edades precoces). Esa relación en el cromosoma 21, y la tan elevada frecuencia de aparición de la enfermedad en las trisomías de ese cromosoma, hacen que la teoría sea muy evidente.43 44
Para poder hablar de las presenilinas, debemos recordar que el alzheimer está caracterizado por depósitos amiloideos en el cerebro (como apoya la segunda teoría de este artículo).45 Su componente principal es el péptido beta-amiloide de 42 aminoácidos (βA42), en cuyo proceso de producción es fundamental la participación de la γ-secretasa, la cual depende a su vez de las presenilinas (PSEN).46
De esta manera se instituye un nuevo grupo de moléculas implicadas en la génesis de la enfermedad del Alzheimer y fundamental para su comprensión. Además son de notable actualidad debido a que su descubrimiento es relativamente reciente y a las posibilidades que ofrecen como dianas terapéuticas.47 Para comprender qué son estas moléculas, debemos señalar que se trata de un grupo de sustancias peptídicas producidas principalmente en el cerebro.48 47 Hay dos tipos, PSEN 1 y PSEN 2, con una estructura similar. La función principal que desempeñan ambas PSEN consiste en el procesamiento proteolítico de numerosas proteínas de membrana de tipo 1, entre ellas la APP, formando parte de la γ secretasa; de ahí la importancia de las PSEN en la enfermedad de Alzheimer, ya que a través de la regulación de la γ secretasa determinan la forma de Aβ que se genera y por tanto su acumulación en el tejido cerebral.49 46 50 El alzheimer de inicio temprano se ha relacionado con mutaciones en el cromosoma 21, que contiene el gen de la PPA, y los cromosomas 14 y 1, que codifican para PSEN1 y PSEN2, respectivamente. Estas mutaciones tienen como resultado, entre otros efectos, el aumento de la concentración de βA. Mientras que el alzheimer de inicio tardío se relaciona con mutaciones en el gen de la apolipoproteina E.45 51 El gen que codifica la PSEN1, del que se conocen 177 mutaciones distintas, es el responsable de la aparición del alzheimer de inicio tan temprano como a los 23 años. La mutación de la PSEN2 es la causante de menos del 1% de los casos de alzheimer autosómicos dominantes, influyendo más en estos portadores los factores ambientales.52 53 54 55 La revisión de diferentes artículos nos ha conducido a la conclusión de que existe una relación entre las PSEN y el alzheimer. Actualmente el avance en las técnicas de secuenciación del genoma ha aportado gran cantidad de información sobre las PSEN, su función, la localización en nuestros genes, la implicación de éstas en la formación de βA, etc. No obstante, hoy día aún se observan lagunas en cuanto a los mecanismos moleculares en los que están implicadas las PSEN.
Otro gran factor de riesgo genético es la presencia del gen de la APOE4 (apolipoproteína relacionada con la hiperlipoproteinemia y la hipercolesterolemia familiar), el cual tiende a producir una acumulación amiloide en el cerebro antes de que aparezcan los primeros síntomas del alzheimer. Por ende, la deposición del amiloide Aβ tiende a preceder la clínica del alzheimer.56 Otras evidencias parten de los hallazgos en ratones genéticamente modificados, los cuales sólo expresan un gen humano mutado, el de la APP, el cual invariablemente les causa el desarrollo de placas amiloides fibrilares.57 Se descubrió una vacuna experimental que causaba la eliminación de estas placas pero no tenía efecto sobre la demencia.58
Los depósitos de las placas no tienen correlación con la pérdida neuronal.59 Esta observación apoya la hipótesis tau, la cual defiende que es esta proteína la que da inicio a la cascada de trastornos de la enfermedad de Alzheimer.42 De acuerdo a este modelo, las tau hiperfosforiladas adoptan formas anómalas, distribuyéndose en largas hileras. Eventualmente forman ovillos de neurofibrillas dentro de los cuerpos de las células nerviosas.60 Cuando esto ocurre, los microtúbulos se desintegran, colapsando el sistema de transporte de la neurona. Ello puede dar inicio a las primeras disfunciones en la comunicación bioquímica entre una neurona y la otra y conllevar la muerte de estas células.61
Algunas investigaciones recientes han relacionado la demencia,62 incluyendo la enfermedad de Alzheimer,63 con desórdenes metabólicos,64 particularmente con la hiperglicemia y la resistencia a la insulina. La expresión de receptores de la insulina ha sido demostrada en las neuronas del sistema nervioso central, preferentemente en las del hipocampo. En estas neuronas, cuando la insulina se une a su receptor celular, se promueve la activación de cascadas de señalización intracelular que conducen al cambio de la expresión de los genes relacionados con los procesos de plasticidad sináptica y de las enzimas relacionadas con el despeje de la misma insulina y del beta-amiloide. Estas enzimas degradantes de insulina promueven la disminución de la toxicidad debida al amiloide en modelos animales.
Algunos estudios han sugerido una hipótesis sobre la relación de esta enfermedad con el aluminio. Dicha hipótesis sugiere que los utensilios de aluminio contaminan con trazas de iones alúmina en los alimentos. Estos iones se focalizan en los receptores, produciendo degradación y formación de plaquetas amiloides. Este hecho está siendo propuesto en los centros de investigación de la enfermedad.65 A pesar de la polémica existente en torno al papel que tiene el aluminio como factor de riesgo del alzhéimer, en los últimos años los estudios científicos han revelado que este metal podría estar relacionado con el desarrollo de la enfermedad. Los resultados muestran que el aluminio se asocia a varios procesos neurofisiológicos que provocan la característica degeneración del alzhéimer.66
Actualmente, nuevos estudios de la mano de la Academía Americana de Neurología han demostrado que la falta de Vitamina D hace más propenso al paciente a contraer alzhéimer.67
Patogenia[editar]

Imagen histopatológica de placas seniles vista en la corteza cerebral de un paciente con la enfermedad de Alzheimer. Impregnación con plata.
La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la pérdida de neuronas y sinapsis en la corteza cerebral y en ciertas regiones subcorticales. Esta pérdida resulta en una atrofia de las regiones afectadas, incluyendo una degeneración en el lóbulo temporal y parietal y partes de la corteza frontal y la circunvolución cingulada.40
Neuropatología[editar]
Las placas son depósitos densos, insolubles, de la proteína beta-amiloide y de material celular que se localizan fuera y alrededor de las neuronas. Estas continúan creciendo hasta formar fibras entretejidas dentro de la célula nerviosa, los llamados ovillos. Es probable que muchos individuos, en su vejez, desarrollen estas placas y ovillos como parte del proceso normal de envejecimiento. Sin embargo, los pacientes con alzhéimer tienen un mayor número en lugares específicos del cerebro, como el lóbulo temporal.68
Bioquímica[editar]
La enfermedad de Alzheimer se ha definido como una enfermedad que desdobla proteínas o proteopatía, debido a la acumulación de proteínas Aβ y tau, anormalmente dobladas, en el cerebro.69 Las placas neuríticas están constituidas por pequeños péptidos de 39–43 aminoácidos de longitud, llamados beta-amiloides (abreviados A-beta o Aβ). El beta-amiloide es un fragmento que proviene de una proteína de mayor tamaño conocida como Proteína Precursora de Amiloide (APP, por sus siglas en inglés). Esta proteína es indispensable para el crecimiento de las neuronas, para su supervivencia y su reparación postdaño.70 71 En la enfermedad de Alzheimer, un proceso aún desconocido es el responsable de que la APP sea dividida en varios fragmentos de menor tamaño por enzimas que catalizan un proceso de proteolisis.72 Uno de estos fragmentos es la fibra del beta-amiloide, el cual se agrupa y deposita fuera de las neuronas en formaciones microscópicamente densas conocidas como placas seniles.15 73
La enfermedad de Alzheimer se considera, debido a la agregación anormal de la proteína tau, como una tauopatía, . Las neuronas sanas están compuestas por citoesqueleto, una estructura intracelular de soporte, parcialmente hechas de microtúbulos. Estos microtúbulos actúan como rieles que guían los nutrientes y otras moléculas desde el cuerpo neuronal hasta los extremos de los axones y viceversa. Cada proteína tau estabiliza los microtúbulos cuando es fosforilada y por esa asociación se le denomina proteína asociada al microtúbulo. En el alzheimer, la tau debido a cambios químicos que resultan en su hiperfosforilación, se une con otras hebras tau creando ovillos de neurofibrillas y, de esta manera, desintegra el sistema de transporte de la neurona.74

Enzimas actuando sobre la proteína precursora de Amiloides (APP) cortándola en fragmentos de beta-amiloide, los cuales son indispensables para la formación de las placas seniles del Alzheimer.
Patología[editar]

En la enfermedad de Alzheimer, los cambios en la proteína tau producen la desintegración de los microtúbulos en las células cerebrales.
No se ha explicado por completo cómo la producción y agregación de los péptidos Aβ (beta Amiloides) juegan un rol en el alzheimer.75 La fórmula tradicional de la hipótesis amiloide apunta a la acumulación de los péptidos Aβ como el evento principal que conlleva la degeneración neuronal. La acumulación de las fibras amiloides, que parece ser la forma anómala de la proteína responsable de la perturbación de la homeostasis del ion calcio intracelular, induce la muerte celular programada, llamada apoptosis.76 Se sabe también que la Aβ se acumula selectivamente en las mitocondrias de las células cerebrales afectadas en el alzhéimer y que es capaz de inhibir ciertas funciones enzimáticas, así como alterar la utilización de la glucosa por las neuronas.77
Varios mecanismos inflamatorios y la intervención de las citoquinas pueden también jugar un papel en la patología de la enfermedad de Alzheimer. La inflamación es el marcador general de daño en los tejidos en cualquier enfermedad y puede ser secundario al daño producido por el alzhéimer, o bien, la expresión de una respuesta inmunológica.78
Genética[editar]
La gran mayoría de los pacientes de esta enfermedad, tienen o han tenido algún familiar con alzheimer. También hay que decir que en una pequeña proporción de los pacientes, el Alzheimer es debido a una generación autosómica dominante, haciendo que la enfermedad aparezca de forma temprana. En menos de un 10% de los casos, el alzheimer aparece antes de los 60 años de edad como consecuencia de mutaciones autosómicas dominantes, representando, apenas, un 0,01% de todos los casos.79 80 81 Estas mutaciones se han descubierto en tres genes distintos: el gen de la proteína precursora de amiloide (la APP) y los genes de las presenilinas 1 y 2.79 Si bien la forma de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer ocurre por mutaciones en tres genes básicos, la forma más común no se ha podido explicar con un modelo puramente genético. La presencia del gen de la apolipoproteína E es el factor de riesgo genético más importante para padecer Alzheimer, pero no permite explicar todos los casos de la enfermedad.79
En 1987, se descubrió la relación de la enfermedad de Alzheimer con el cromosoma 21. Esto fue importante porque la mayoría de los afectados por el "síndrome de Down" o trisomía del cromosoma 21, padecen lesiones neuropatológicas similares a las del Alzheimer. Dentro del cromosoma 21 encontramos el gen PPA. John Hardy y sus colaboradores en 1991 afirmaron que este gen estaba implicado en la Enfermedad de Alzheimer en un reducido número de familias. Sin embargo, se considera que de entre 5-10% de los familiares con la enfermedad precoz la padecen debido a una mutación de este gen. Las investigaciones dentro de este gen se han centrado en el péptido Ab (todas las mutaciones se encuentran alrededor de este péptido). Las mutaciones producían un aumento de las concentraciones del péptido Ab. Esto llevó a la formación de la hipótesis de "cascada amieloide" en los años 90. La "cascada amieloide" consiste en que la gran producción de Ab llevaría a la formación de depósitos en formas de placas seniles. Estas placas seniles serían nocivas para las células que producirían ovillos neurofibrilares, la muerte celular y la demencia. Más tarde se vio en un grupo amplio de familias el ligamiento de la enfermedad del Alzheimer con el cromosoma 14. Pero esto llevó a una cadena de errores y con ello unas conclusiones erróneas. Rudy Tanzi y Peter St George-Hyslop en 1995, mediante las técnicas de clonaje descubrieron otro gen S182 o Presenilin-1 (PS1). Este gen se encuentra entre los dominios 9 y 8 de transmembrana (con dos regiones hidrofílicas) y se le han encontrado más de 30 mutaciones. Este gen interviene en procesos de apoptosis y es fundamental durante el desarrollo. La mayoría de las mutaciones del gen Presenilin-1 (PS1) provocan un cambio en la estructura primaria. La PS1 y la enfermedad del Alzheimer no tienen una clara relación, pero hay que destacar que los pacientes que tuvieron mutaciones que aumentan Ab en el plasma. Poco más tarde se descubrió un nuevo gen que se denomina presenilina-2 (PS2) y también provoca el ascenso en la concentración de Ab, aunque las mutaciones observadas son de menor cantidad que los otros genes (PPA y PS1). La PS2 está formada por 8-9 dominios transmembrana.
La mayoría de las mutaciones en el gen de la APP y en los de las presenilinas, aumentan la producción de una pequeña proteína llamada beta-amiloide (Abeta 2), la cual es el principal componente de las placas seniles.82
Aunque la mayoría de los casos de Alzheimer no se deben a una herencia familiar, ciertos genes actúan como factores de riesgo. Un ejemplo es la transmisión familiar del alelo e4 del gen de la apolipoproteína E. Este gen se considera un factor de riesgo para la aparición de Alzheimer esporádico en fases tardías, produciendo un 50% de los casos Alzheimer.83 Además de éste, alrededor de 400 genes han sido también investigados por su relación con el Alzheimer esporádico en fase tardía.84 Así pues, los genetistas coinciden en que hay más genes que actúan como factores de riesgo, aunque también afirman que existen otros que tienen ciertos efectos protectores que conllevan a retrasar la edad de la aparición del Alzheimer.79 Un ejemplo es la alteración en el gen de la reelina, que contribuye a aumentar el riesgo de aparición del alzhéimer en mujeres.85
Cuadro clínico[editar]
Predemencia[editar]
Los primeros síntomas se confunden, con frecuencia, con la vejez o estrés en el paciente.8 Una evaluación neuropsicológica detallada es capaz de revelar leves dificultades cognitivas hasta 8 años antes de que la persona cumpla los criterios de diagnóstico.86 Estos signos precoces pueden tener un efecto sobre las actividades de la vida diaria.87 La deficiencia más notable es la pérdida de memoria, manifestada como la dificultad de recordar hechos recientemente aprendidos y una inhabilidad para adquirir nueva información.88 89 90 Dificultades leves en las funciones ejecutivas —atención, planificación, flexibilidad y razonamiento abstracto— o trastornos en la memoria semántica —el recordar el significado de las cosas y la interrelación entre los conceptos— pueden también ser síntomas en las fases iniciales del alzheimer.91 92 Puede aparecer apatía, siendo uno de los síntomas neuropsiquiátricos persistentes a lo largo de la enfermedad.93 94 95 La fase preclínica de la enfermedad es denominada por algunos deterioro cognitivo leve,96 pero aún existe debate sobre si el término corresponde a una entidad diagnóstica independiente o si, efectivamente, es la primera etapa de la enfermedad.97
Demencia inicial[editar]

La disminución en la destreza de la coordinación muscular de pequeños movimientos, como el tejer, comienzan a aparecer en el paciente de Alzheimer en las fases iniciales de la enfermedad.
Los síntomas en esta fase inicial van desde una simple e insignificante, pero a veces recurrente, pérdida de memoria (como la dificultad en orientarse uno mismo en lugares como calles al estar conduciendo el automóvil), hasta una constante y más persuasiva pérdida de la memoria conocida como memoria a corto plazo, presentando dificultades al interactuar en áreas de índole familiar como el vecindario donde el individuo habita.
Además de la recurrente pérdida de la memoria, una pequeña porción de los pacientes presenta dificultades para el lenguaje, el reconocimiento de las percepciones —agnosia— o en la ejecución de movimientos —apraxia— con mayor prominencia que los trastornos de la memoria.98 El alzheimer no afecta las capacidades de la memoria de la misma forma. La memoria a largo plazo o memorias episódicas, así como la memoria semántica o de los hechos aprendidos y la memoria implícita, que es la memoria del cuerpo sobre cómo realizar las acciones (tales como sostener el tenedor para comer), se afectan en menor grado que las capacidades para aprender nuevos hechos o el crear nuevos recuerdos.99 100
Los problemas del lenguaje se caracterizan, principalmente, por reducción del vocabulario y disminución en la fluidez de las palabras, lo que conlleva a un empobrecimiento general del lenguaje hablado y escrito. El paciente con alzheimer suele ser capaz de comunicar adecuadamente las ideas básicas.101 102 103 También aparece torpeza al realizar tareas motoras finas, tales como escribir, dibujar o vestirse, así como ciertas dificultades de coordinación y de planificación.104 El paciente mantiene su autonomía y sólo necesita supervisión cuando se trata de tareas complejas.98
En esta etapa es frecuente que la persona se desoriente en la calle y llegue a perderse, por lo que se recomienda tomar precauciones:
Colocándole en la muñeca una pulsera con un número de teléfono de contacto.
Avisando a los que conocen la situación, para que alerten a la familia en caso de encontrar deambulando al enfermo de alzheimer.
Usando un localizador GPS para personas con alzheimer, con el que la familia siempre pueda saber dónde está. Existen localizadores por teleasistencia, en los que el cuidador debe de llamar a una teleoperadora para saber la ubicación del enfermo que lleva el dispositivo, y localizadores directos, en los que el cuidador tiene un receptor con el que, pulsando un botón, ve en la pantalla un mapa y la posición exacta de la persona enferma.
Demencia moderada[editar]
Conforme avanza la enfermedad, los pacientes pueden realizar tareas con cierta independencia (como usar el baño), pero requerirán asistencia para tareas más complejas (p. ej. ir al banco, pagar cuentas, etc.).98 Paulatinamente llega la pérdida de aptitudes, como las de reconocer objetos y personas. Además, pueden manifestarse cambios de conducta como, por ejemplo, arranques violentos incluso en personas que jamás han presentado este tipo de comportamiento.
Los problemas del lenguaje son cada vez más evidentes debido a una inhabilidad para recordar el vocabulario, lo que produce frecuentes sustituciones de palabras erróneas, una condición llamada parafasia. Las capacidades para leer y escribir empeoran progresivamente.101 105 Las secuencias motoras complejas se vuelven menos coordinadas, reduciendo la habilidad de la persona para hacer sus actividades rutinarias.106 Durante esta fase, también empeoran los trastornos de la memoria y el paciente empieza a dejar de reconocer a sus familiares y seres más cercanos.107 La memoria a largo plazo, que hasta ese momento permanecía intacta, se deteriora.108

El paciente con alzhéimer no muere por la enfermedad, sino por infecciones secundarias, como una llaga de presión o úlcera de decúbito, lesiones que se producen cuando una persona permanece en una sola posición por mucho tiempo.109
En esta etapa se vuelven más notorios los cambios en la conducta. Las manifestaciones neuropsiquiátricas más comunes son las distracciones, el desvarío y los episodios de confusión al final del día (agravados por la fatiga, la poca luz o la oscuridad),110 así como la irritabilidad y la labilidad emocional, que incluyen llantos o risas inapropiadas, agresión no premeditada e incluso resistencia a las personas a cargo de sus cuidados. En el 30% aproximadamente de los pacientes aparecen ilusiones en el reconocimiento de personas.111 93 También puede aparecer la incontinencia urinaria.112 Estos síntomas estresan a los familiares y a las personas al cuidado del paciente y pueden verse reducidos si se le traslada a un centro de cuidados a largo plazo.98 113
Demencia avanzada[editar]
La enfermedad trae deterioro de la masa muscular, perdiéndose la movilidad, lo que lleva al enfermo a un estado de encamamiento,114 la incapacidad de alimentarse a sí mismo,115 junto a la incontinencia, en aquellos casos en que la muerte no haya llegado aún por causas externas (infecciones por úlceras o neumonía, por ejemplo).116 117 El lenguaje se torna severamente desorganizado, llegándose a perder completamente.101 A pesar de ello, se conserva la capacidad de recibir y enviar señales emocionales.118 Los pacientes no podrán realizar ni las tareas más sencillas por sí mismos y requerirán constante supervisión, quedando así completamente dependientes. Puede aún estar presente cierta agresividad, aunque es más frecuente ver extrema apatía y agotamiento.98
Diagnóstico[editar]

Tomografía del cerebro de un paciente con alzhéimer mostrando pérdida de la función en el lóbulo temporal.
El diagnóstico se basa primero en la historia y la observación clínicas, del profesional de la salud y la que es referida por los familiares, basada en las características neurológicas y psicológicas, así como en la ausencia de condiciones alternativas: un diagnóstico de exclusión.119 120
Luego durante unas semanas o meses se realizan pruebas de memoria y de funcionamiento o evaluación intelectual.8 También se efectúan análisis de sangre y escáner para descartar diagnósticos alternativos.
No existe un test pre mortem para diagnosticar concluyentemente el alzheimer. Se ha conseguido aproximar la certeza del diagnóstico a un 85%, pero el definitivo debe hacerse con pruebas histológicas sobre tejido cerebral, generalmente obtenidas en la autopsia (McKhann 1984) . 121
Las pruebas de imagen cerebral —Tomografía axial computarizada (TAC), Resonancia magnética nuclear (RMN), tomografía por emisión de positrones (TEP) o la tomografía computarizada por emisión de fotón único— pueden mostrar diferentes signos de que existe una demencia, pero no especifican de cuál demencia se trata.122 Por tanto, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se basa tanto en la presencia de ciertas características neurológicas y neuropsicológicas, como en la ausencia de un diagnóstico alternativo y se apoya en el escáner cerebral para detectar signos de demencia. Actualmente se están desarrollando nuevas técnicas de diagnóstico basadas en el procesamiento de señales electroencefalográficas.
Una vez identificada, la expectativa promedio de vida de los pacientes que viven con la enfermedad de Alzheimer es aproximadamente de 7 a 10 años, aunque se conocen casos en los que se llega antes a la etapa terminal, entre 4 y 5 años; también existe el otro extremo, donde pueden sobrevivir hasta 21 años.
Criterios de diagnóstico[editar]
La Asociación del Alzheimer es el organismo que ha establecido los criterios diagnósticos más comúnmente usados, registrados en los Criterios NINCDS-ADRDA del Alzheimer.123 Estas pautas requieren que la presencia de un trastorno cognitivo y la sospecha de un síndrome demencial sean confirmadas con una evaluación neuropsicológica con vistas a categorizar el diagnóstico de Alzheimer en dos: posible o probable. La confirmación histológica, que incluye un examen microscópico del tejido cerebral, se precisa para el diagnóstico definitivo del Alzheimer. Estos criterios incluyen que la presencia de un trastorno cognitivo y la sospecha de un síndrome demencial sean confirmados por evaluaciones neuropsicológicas para distinguir entre un diagnóstico posible o uno probable de la enfermedad de Alzheimer. Se ha mostrado fiabilidad y validez estadística entre los criterios diagnósticos y la confirmación histológica definitiva.124 Son ocho los dominios cognitivos que con más frecuencia se dañan en el alzhéimer: la memoria, el lenguaje, la percepción, la atención, las habilidades constructivas y de orientación, la resolución de problemas y las capacidades funcionales. Estos parámetros son equivalentes a los evaluados en los Criterios NINCDS-ADRDA publicados por la Asociación Americana de Psiquiatría.125 126
Herramientas de diagnóstico[editar]

Las evaluaciones neuropsicológicas pueden ayudar al diagnóstico del alzhéimer. En ellas se acostumbra hacer que el paciente copie dibujos similares a la imagen, que recuerde palabras, lea o sume.
Las evaluaciones neuropsicológicas, inclusive el examen minimental, son ampliamente usadas para evaluar los trastornos cognitivos necesarios para el diagnóstico de EA. Otra serie de exámenes más comprensivos son necesarios para una mayor fiabilidad en los resultados, especialmente en las fases iniciales de la enfermedad.127 128 El examen neurológico en los inicios del alzhéimer es crucial para el diagnóstico diferencial del alzheimer y otras enfermedades.8
Las entrevistas a familiares también sirven para evaluar la enfermedad. Los cuidadores pueden proveer información y detalles importantes sobre las habilidades rutinarias, así como la disminución en el tiempo de la función mental del paciente.129 El punto de vista de la persona a cargo del paciente es de especial importancia debido a que el paciente, por lo general, no está al tanto de sus propias deficiencias.130 Muchas veces, los familiares tienen desafíos en la detección de los síntomas y signos iniciales de la demencia y puede que no comuniquen la información de manera acertada al profesional de salud especializado.131
Los exámenes adicionales pueden proporcionar información de algunos elementos de la enfermedad y tienden a ser usados para descartar otros diagnósticos. Los exámenes de sangre pueden identificar otras causas de demencia que no sea el alzheimer,8 que pueden ser, en pocos casos, enfermedades reversibles.132 El examen psicológico para la depresión sería de valor, puesto que la depresión puede aparecer de manera concomitante con el alzhéimer, o bien ser la causa de los trastornos cognitivos.133 134
En los casos en que estén disponibles imágenes neurológicas especializadas, como la TEP o la tomografía de fotón único, pueden servir para confirmar el diagnóstico del alzheimer junto con las evaluaciones del estatus mental del individuo.135 La capacidad de una tomografía computarizada por emisión de fotón único, para distinguir entre el alzheimer y otras posibles causas en alguien que ya fue diagnosticado de demencia, parece ser superior a los intentos de diagnóstico mediante exámenes mentales y la historia del paciente.136
Una nueva técnica, conocida como PiB PET, se ha desarrollado para tomar imágenes, directamente y de forma clara, de los depósitos beta-amiloides in vivo, con el uso de un radiofármaco que se une selectivamente a los depósitos Aβ.137 Otro marcado objetivo reciente de la enfermedad de Alzheimer es el análisis del líquido cefalorraquídeo en busca de amiloides beta o proteínas tau.138 Ambos avances de la imagen médica han derivado en propuestas para cambiar los criterios diagnósticos.123 8
Tratamiento[editar]
Actualmente la enfermedad de Alzheimer es incurable y terminal.
El tratamiento del Alzheimer se sustenta en dos pilares complementarios: el tratamiento no farmacológico y el tratamiento farmacológico. 139 Las intervenciones psicosociales se usan conjuntamente con el tratamiento farmacológico.
Tratamientos farmacológicos[editar]
Se ha probado la eficacia de fármacos anticolinesterásicos que tienen una acción inhibidora de la colinesterasa, la enzima encargada de descomponer la acetilcolina (neurotransmisor que falta en la enfermedad de Alzheimer y que incide sustancialmente en la memoria y otras funciones cognitivas). Se han incorporado al tratamiento de la enfermedad nuevos fármacos que intervienen en la regulación de la neurotransmisión glutaminérgica. Con todo esto se ha mejorado el comportamiento del enfermo en cuanto a la apatía, la iniciativa, la capacidad funcional y las alucinaciones, mejorando su calidad de vida. Sin embargo, es preciso remarcar que en la actualidad (2008) la mejoría obtenida con dichos fármacos es discreta, es decir, no se ha conseguido alterar el curso de la demencia subyacente.
El primer fármaco anticolinesterásico comercializado fue la tacrina, que hoy ha dejado de emplearse por su hepatotoxicidad. En 2008, en Europa y Norteamérica existían 4 fármacos disponibles, tres de ellos son inhibidores de la acetilcolinesterasa: donepezilo (comercializado como Aricept),140 rivastigmina (comercializado como Exelon o Prometax)141 incluyendo el parche de Exelon,142 y galantamina (comercializado como Reminyl).143 Los tres presentan un perfil de eficacia similar con parecidos efectos secundarios. Estos últimos suelen ser alteraciones gastrointestinales, anorexia y trastornos del ritmo cardíaco. El cuarto medicamento es un antagonista de los receptores NMDA, la memantina. Ninguno de los cuatro se indica para retardar o detener el progreso de la enfermedad.
La reducción en la actividad de las neuronas colinérgicas es una de las características reconocidas de la enfermedad de Alzheimer.144 Los inhibidores de la acetilcolinesterasa se emplean para reducir la tasa de degradación de la acetilcolina, manteniendo así concentraciones adecuadas del neurotransmisor en el cerebro y deteniendo su pérdida causada por la muerte de las neuronas colinérgicas.145 Existen evidencias de que estos medicamentos tienen eficacia en las etapas leves y moderadas de la enfermedad,146 aunque un poco menos de que sean útiles en la fase avanzada. Sólo el donepezilo se ha aprobado para este estado de la demencia.147 El uso de estos fármacos en los trastornos cognitivos leves no ha mostrado ser capaz de retardar la aparición del alzhéimer.148 Los efectos adversos más comunes incluyen náuseas y vómitos, ambos ligados al exceso colinérgico que de ellos deriva. Estos efectos aparecen entre un 10 y un 20% aproximadamente de los tratados y tienen severidad leve a moderada. Entre los efectos secundarios menos frecuentes figuran calambres musculares, disminución de la frecuencia cardíaca, disminución del apetito y del peso corporal y un incremento en la producción de jugo gástrico.149
La memantina es un fármaco con un mecanismo de acción diferente,150 que está indicado en las fases moderadas y avanzadas de la enfermedad. Su mecanismo de acción teórico se basa en antagonizar los receptores NMDA glutaminérgicos, usado en un principio como un agente antigripal.151 El glutamato es un neurotransmisor excitatorio del sistema nervioso central. Al parecer, un exceso de estimulación glutaminérgica podría producir o inducir una serie de reacciones intraneuronales de carácter tóxico, causando la muerte celular por un proceso llamado excitotoxicidad, que consiste en una sobreestimulación de los receptores del glutamato. Esta excitotoxicidad no sólo ocurre en pacientes con alzheimer, sino también en otras enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson y la esclerosis múltiple.151 Los ensayos clínicos han demostrado una eficacia moderada en estos pacientes y un perfil de efectos secundarios aceptable. En 2005 se aprobó también su indicación en fases moderadas de la enfermedad, pero los efectos en las fases iniciales son aún desconocidos.152 Los efectos adversos de la memantina son infrecuentes y leves e incluyen alucinaciones, confusión, mareos, dolor de cabeza y fatiga.153 La combinación de memantina y donepezilo ha mostrado ser estadísticamente significativa pero marginalmente exitosa desde el punto de vista clínico.154
Además existen fármacos que mejoran algunos de los síntomas que produce esta enfermedad, entre los que se encuentran ansiolíticos, hipnóticos, neurolépticos y antidepresivos. Los fármacos antipsicóticos se indican para reducir la agresión y la psicosis en pacientes con alzhéimer que tienen problemas de conducta, pero se usan con moderación y no de forma rutinaria por razón de los serios efectos secundarios, como eventos cerebrovasculares, trastornos extrapiramidales y una reducción cognitiva.155
Tratamientos no farmacológicos[editar]
Retrasar el avance del alzheimer[editar]
El avance de la enfermedad puede ser más rápido o más lento en función del entorno de la persona con alzheimer. No es una situación fácil y la familia tendrá que hacer grandes esfuerzos para ofrecerle a la persona con alzheimer un entorno lo más favorable posible.
Aceleradores de la enfermedad. Se consideran aceleradores las siguientes situaciones: Estrés familiar. Cambios bruscos en las rutinas diarias. Cambio a un domicilio nuevo y desconocido (como son las residencias de mayores).
-(falta cita) Retardadores de la enfermedad. Se consideran retardadores las situaciones nombradas a continuación: Ambiente familiar feliz. Hacer ejercicio. Socializar con los amigos u otras personas.
Intervención psicosocial[editar]
Artículo principal: Rehabilitación psicosocial
Existen ciertas evidencias de que la estimulación de las capacidades cognitivas ayuda a ralentizar la pérdida de estas funciones y habilidades. Esta estimulación consiste en trabajar aquellas áreas que aún conserva el paciente, de forma que el entrenamiento permita compensar las pérdidas que el paciente está sufriendo con la enfermedad.
Las intervenciones psicosociales se usan conjuntamente con el tratamiento farmacológico y se clasifican en abordajes orientados al comportamiento, las emociones, lo cognitivo y la estimulación. Las investigaciones sobre la efectividad de estas intervenciones aún no se encuentran disponibles y, de hecho, rara vez son específicas al alzhéimer, enfocándose en la demencia en general.156
Las intervenciones en el área del comportamiento intentan identificar y reducir los antecedentes y consecuencias de los problemas de la conducta. Este abordaje no ha mostrado éxito en mejorar el funcionamiento general del paciente, en especial en relación con su entorno,157 pero ha podido ayudar a reducir ciertos problemas específicos del comportamiento, como la incontinencia urinaria.158 Siguen faltando datos de calidad sobre la efectividad de estas técnicas en otros problemas como las deambulaciones del paciente.159 160
Las intervenciones orientadas a las emociones comprenden la terapia de validación, la terapia de reminiscencia, la psicoterapia de apoyo, la integración sensorial (también denominada snoezelen) y la terapia de presencia estimuladora. La psicoterapia de apoyo ha tenido poco estudio científico formal, pero algunos especialistas la encuentran de utilidad en pacientes con trastornos leves.156 La terapia de reminiscencia incluye la discusión de experiencias del pasado de manera individual o en grupo, muchas veces con la ayuda de fotografías, objetos del hogar, música y grabaciones u otras pertenencias del pasado. En esta terapia, igualmente, no hay muchos estudios de calidad sobre su efectividad, aunque puede resultar beneficiosa para la reestructuración cognitiva y el humor.161 El tratamiento con presencias estimuladas se basa en las teorías de la adherencia e implica escuchar voces grabadas de los familiares y seres más cercanos del paciente con alzheimer. Las evidencias preliminares indican que dichas actividades reducen la ansiedad y los comportamientos desafiantes.162 163
Finalmente, la terapia de validación se basa en la aceptación de la realidad y la experiencia personal de otras personas, mientras que la integración sensorial se basa en ejercicios guiados que estimulan los sentidos. Aún no hay suficientes evidencias que apoyen el uso de estas terapias en pacientes con alzhéimer.164 165
La finalidad de las terapias cognitivo-conductuales, que incluyen la orientación y la rehabilitación cognitiva, es reducir las distorsiones cognitivas. La orientación hacia la realidad consiste en presentar información acerca de la época, el lugar o la persona, con el fin de aliviar su entendimiento acerca de sus alrededores y el lugar que ellos desempeñan en dichos sitios. Por otro lado, el entrenamiento cognitivo intenta mejorar las capacidades debilitadas al ejercitar las habilidades mentales del paciente. Ambos ejercicios han mostrado cierta efectividad en el mejoramiento de las capacidades cognitivas.166 167 Sin embargo, en algunos estudios, estos efectos fueron transitorios y en otros tenían un efecto negativo, pues añadían frustración al paciente, según los reportes.156
Los tratamientos orientados a la estimulación incluyen la arteterapia, la musicoterapia y las terapias asistidas por mascotas, el ejercicio físico y cualquier actividad recreacional. La estimulación tiene apoyo modesto al ser aplicada con la intención de mejorar la conducta, el humor y, en menor grado, el funcionamiento del paciente. Si bien son efectos importantes, el principal beneficio reportado entre las terapias de estimulación es el mejoramiento en las rutinas de la vida diaria del paciente.156
Cuidados[editar]
Debido a que el alzhéimer no tiene cura, con el tiempo el paciente cae en un estado de imposibilidad de autosuficiencia para cuidar de sí mismo, por lo que los cuidados por terceros son una medida vital para esa deficiencia y deben ser abordados cuidadosamente durante el curso de la enfermedad.
En las fases tempranas y moderadas, las modificaciones al ambiente donde vive el paciente y a su estilo de vida, pueden darle seguridad y reducir las cargas al cuidador.168 169 Algunos ejemplos de dichas modificaciones son la adherencia a rutinas simplificadas, como son la colocación de candados, el uso de una pulsera con el número de teléfono del cuidador (o soluciones más avanzadas como un localizador por GPS), el etiquetado de los objetos del hogar y el uso de utensilios modificados para la vida diaria.170 171 156 Puede llegar el punto en que el paciente no sea capaz de alimentarse a sí mismo, de modo que debe empezar a ingerir sus alimentos en porciones más pequeñas o en dietas no sólidas con la ayuda de otras personas.172 Cuando aparezca una dificultad para tragar, puede que sea indicado el uso de sondas gástricas. En tales casos, la efectividad médica y ética de tener que continuar alimentando al paciente son consideraciones importantes que deben tomar los cuidadores y los familiares del individuo.173 174 Las restricciones físicas rara vez están indicadas en cualquier fase de la enfermedad, aunque hay situaciones en que son necesarias para prevenir que el paciente con alzheimer se dañe a sí mismo o a terceros.156
A medida que progresa la enfermedad, pueden aparecer distintas manifestaciones médicas, como, las enfermedades orales y dentales, úlceras de presión, desnutrición, problemas de higiene o infecciones respiratorias, urinarias, dermatológicas u oculares, entre otras. El manejo cuidadoso del paciente puede prevenir dichos problemas, pero si llegan a producirse, deben ser tratados bajo supervisión médica.175 117 Durante las etapas finales de la enfermedad, el tratamiento se centra en mantener la calidad de vida hasta el fallecimiento.176
Tratamientos en fase de investigación[editar]
Vacunas[editar]
Igualmente se están realizando experimentos con vacunas, basados en la idea de que si el sistema inmune puede ser entrenado para reconocer y atacar la placa beta-amiloide, podría revertirse la deposición de amiloide y parar la enfermedad. Los resultados iniciales en animales fueron prometedores. Sin embargo, cuando las primeras vacunas se probaron en seres humanos en 2002, se produjo inflamación cerebral, (meningoencefalitis), en una pequeña proporción de los participantes en el estudio, por lo que se detuvieron las pruebas. Se continuó estudiando a los participantes y se observó una mejora en la lentitud del progreso de la enfermedad. Recientemente se ha descubierto que la inflamación cerebral estaba producida por una serie de péptidos que se incluían con la vacuna AN-179, por lo que se está investigando la creación de una vacuna que no tenga dichos péptidos en su composición.
Se está probando una vacuna la ABvac40, como preventiva contra el alzhéimer desde el 2014. Su objetivo, es detener la producción de placas amiloides. La vacuna produciría anticuerpos encargados de eliminar los beta amiloides 40 y 42, que son los causantes de la neurodegeneración cerebral. Los ensayos de la vacuna se realizarán sobre un total de 24 personas: 16 pacientes diagnosticados y en estadio leve y ocho pacientes que reciben placebo. De acreditarse su inocuidad, la vacuna no estará en el mercado antes del 2018. 177
Ultrasonido[editar]
En marzo de 2015 se publicó en Science-Translational Medicine una aproximación completamente nueva al tema alzheimer, que ha sido probada en ratones.178 La misma utiliza una manera particular de aplicar ultrasonido, dentro del tejido gris cerebral. Estas ondas de sonido resultaron capaces de abrir gentilmente la barrera hematoencefálica, que separa al cerebro de la sangre, y estimularon a las células de del Río Hortega o microglía. Estas células microgliales, una vez activadas, resultaron capaces de ir desintegrando y eliminar las aglutinaciones beta-amiloideas del Alzheimer. Los autores de la investigación informaron haber observado la restauración completa de las memorias en el 75% de los ratones en los que ensayaron. Hallaron que los ratones así tratados desplegaron mejoras de la memoria en tres pruebas específicas. El equipo científico planea iniciar pruebas con animales de laboratorio superiores, como ovejas y simios, y espera ser autorizado a poner en marcha ensayos sobre seres humanos en el 2017.179
Por su parte, en las aproximaciones clínicas clásicas (farmacológicas), un estudio de 2014 afirmaba que en ratones el antidepresivo citalopram detuvo el crecimiento de las placas beta amiloides de la enfermedad de Alzheimer existentes y redujo la formación de nuevas placas en un 78%. En un segundo experimento, los científicos administraron una dosis única de citalopram a 23 personas de entre 18 y 50 años que no estaban cognitivamente deterioradas ni padecían depresión. Cuando obtuvieron muestras de líquido cefalorraquídeo a las 24 horas, observaron una reducción del 37% en la producción de la proteína beta-amiloide.180
Si esta enfermedad está relacionada con la resistencia a la insulina, se presentan múltiples alternativas terapéuticas. Se está evaluando actualmente el uso de medicamentos empleados en el tratamiento de la diabetes. Estudios recientes muestran que la administración de insulina por vía intranasal mejora la función cognitiva de pacientes normales y con alzhéimer.[cita requerida] Una revisión sistemática de los ensayos clínicos hasta ahora desarrollados muestra resultados esperanzadores. Por otra parte, se ha propuesto el empleo de técnicas de inducción enzimática, con enzimas activas por la insulina.[cita requerida]
Células madre[editar]
Otra de las áreas de investigación es la medicina regenerativa. Se trata de inyectar en el cerebro del paciente células madre embrionarias o adultas para intentar detener el deterioro cognitivo. Ya se han hecho experimentos en humanos con resultados positivos.[cita requerida]
Marcapasos cerebral[editar]
La estimulación cerebral intenta normalizar la actividad, con un dispositivo llamado neuroestimulador, similar a un marcapasos cardíaco. El dispositivo forma parte de un tratamiento llamado estimulación cerebral profunda (ECP), que involucra la liberación de impulsos eléctricos para regular la actividad cerebral. La investigación, llevada a cabo en la Escuela de Medicina Johns Hopkins, forma parte de un proyecto más amplio iniciado en Canadá, donde ya se implantó el marcapasos a seis pacientes con la enfermedad. El tratamiento logró que los pacientes -todos con formas moderadas de alzheimer- mostraran un incremento en la actividad neuronal durante 13 meses.
La terapia de estimulación cerebral profunda se ha utilizado con personas que sufren la enfermedad de Parkinson. Ahora, la terapia podría ser una alternativa para revertir el deterioro cognitivo de las personas con alzheimer. Esta neurocirugía funcional, busca reparar, modular o corregir un déficit en un sistema o red neurológica determinada. Lo que ocurre con el alzheimer es que se altera la química cerebral y esto conduce a una actividad eléctrica anormal que puede expresarse en temblores, deterioro cognitivo o trastornos psiquiátricos. La aplicación para el alzheimer todavía está en sus primeras etapas.181
Prevención[editar]

Ciertas actividades intelectuales, tales como el jugar ajedrez, así como las interacciones sociales regulares, han sido asociadas en estudios epidemiológicos con un reducido riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, no se ha encontrado aún una relación causal.
Los estudios globales sobre las diferentes medidas que se pueden tomar para prevenir o retardar la aparición de la enfermedad de Alzheimer han tenido resultados contradictorios y no se ha comprobado aún una relación causal entre los factores de riesgo y la enfermedad, ni se han atribuido a efectos secundarios específicos. Por el momento, no parece haber medidas definitivas para prevenir la aparición del alzheimer.182
Varios estudios epidemiológicos han propuesto diversas relaciones entre ciertos factores modificables, tales como la dieta, los riesgos cardiovasculares, productos farmacéuticos o las actividades intelectuales entre otros, y la probabilidad de que en una población aparezca el alzhéimer. Por ahora se necesitan más investigaciones y ensayos clínicos para comprobar si estos factores ayudan a prevenirla.183
Los componentes de una dieta mediterránea, que comprende frutas y vegetales, pan, cebada y otros cereales, aceite de oliva, pescados y vino tinto, pueden reducir de manera individual o colectiva el riesgo y el curso de la enfermedad de Alzheimer.184 Varias vitaminas, tales como la vitamina B12, B3, C o el ácido fólico, parecen estar relacionadas con una reducción del riesgo de alzheimer.185 Sin embargo, otros estudios han indicado que no tienen un efecto significativo en el desarrollo o el curso de la enfermedad, además de que pueden causar efectos secundarios importantes.186
La curcumina del curry ha mostrado en estudios del 2001 y 2007 cierta eficacia en la prevención de daño cerebral en modelos de ratón.187
Similares propiedades se comunicaron en 2010 y 2012 para ensayos en ratones de la Withania somnifera (ashwagandha, ginseng indio).188 189
A pesar de que los riesgos cardiovasculares, como la hipercolesterolemia, hipertensión arterial, la diabetes y el tabaquismo, están asociados a un mayor riesgo de desarrollo y progresión del alzheimer,190 191 las estatinas, que son medicamentos que disminuyen la concentración de colesterol en el plasma sanguíneo, no han sido efectivas en la prevención o mejoramiento del alzheimer.192 193 Sin embargo, en algunos individuos, el uso a largo plazo de los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) está vinculado con una reducción de la probabilidad de padecerla.194 Otros fármacos y terapias, como el reemplazo de hormonas en las mujeres, han dejado de ser aconsejadas como medidas preventivas del alzheimer.195 196 Se incluye también un reporte en 2007 que concluyó la falta de evidencias significativas y la presencia de inconsistencias en el uso de ginkgo biloba para mejorar los trastornos cognitivos.197
Hay diferentes actividades intelectuales, como el jugar ajedrez, Go, la lectura, el completar crucigramas o las interacciones sociales frecuentes, que parecen retardar la aparición y reducir la gravedad del alzheimer.198 199 El hablar varios idiomas también parece estar vinculado a la aparición tardía de la enfermedad.200
Otros estudios han demostrado que hay un aumento en el riesgo de la aparición del alzheimer con la exposición a campos magnéticos,201 202 la ingestión de metales, en particular de aluminio,203 204 o la exposición a ciertos solventes.205 La calidad de algunos de estos estudios ha sido criticada,206 y otros estudios han concluido que no hay una relación entre estos factores ambientales y la aparición del alzhéimer.207 208 209 210
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Vótalo:

Síndrome de Otelo

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Síndrome de Otelo

El síndrome de Otelo es un trastorno delirante por el cual la persona que lo sufre está firmemente convencida de que su pareja le es infiel; también es denominado Celotipia. El delirante celotípico construye su delirio con datos irracionales y pierde el tiempo tratando de hallar "pruebas" que... Ver mas
El síndrome de Otelo es un trastorno delirante por el cual la persona que lo sufre está firmemente convencida de que su pareja le es infiel; también es denominado Celotipia. El delirante celotípico construye su delirio con datos irracionales y pierde el tiempo tratando de hallar "pruebas" que confirmen sus sospechas.
Los delirios de celos pueden formar parte del trastorno delirante crónico o paranoia, pero también se observa en los inicios de Cuadros Demenciales por deterioro involutivo de la Corteza Cerebral y en el Alcoholismo Crónico.
Origen del nombre[editar]
Toma su nombre de la conocida obra de Shakespeare, Otelo, que mata a Desdémona poseído por unos celos enfermizos.
"La persona está obsesionada con la idea de la infidelidad y muestra una serie de conductas que se manifiestan tratando de buscar pruebas que lo demuestren, por ejemplo, entrando en el ordenador o mirando el teléfono móvil de su pareja. También puede mostrarse violenta o humillar al otro", dice el psiquiatra y sexólogo Walter Ghedin.
"Cuando se llega al extremo del homicidio es que existe otro tipo de personalidad patológica de base como la paranoia o un delirio celotípico. Cuando hay un delirio es una idea irreversible con una serie de respuestas a esas ideas que son realmente graves", dice el experto.
"Muchas veces los celos son alimentados por la influencia" señala Ghedin. "En la obra de Shakespeare, Otelo fue influenciado por Yago que le inducía ideas de la infidelidad de su esposa. Los sujetos celotípicos pueden ser influenciables por las opiniones de otras personas o medios de comunicación".
Afectación[editar]
El síndrome de Otelo afecta a ambos sexos por igual pero es más común en los hombres. Generalmente se presenta entre los cuarenta y cincuenta años de edad, sin antecedentes psiquiátricos de interés.
Es característico que en el síndrome de Otelo el enfermo esté realizando comprobaciones continuamente, con el objetivo de descubrir la infidelidad. Para ello se sirve de detalles sin importancia que considera pruebas definitivas.
Algunos casos podrían ser que:
El paciente puede estar convencido de que la ropa interior en determinado cajón ha sido colocada por el amante o que el pequeño cambio de posición de un sillón es la evidencia de que allí ha estado sentado el "otro".
Los comentarios banales de terceras personas tienen un significado inequívoco y se refieren a las actividades promiscuas de su esposa(o).
Puede contar y recordar el número y orden de prendas en un armario para comprobar si han variado, lo cual sería una prueba "contundente" de que alguien había entrado en la casa para mantener relaciones sexuales con la pareja.
Curiosamente el "otro(a)" parece una sombra, el enfermo no da detalles de él(ella), ni de su profesión, domicilio, familia, etc. En raros casos sí es una persona identificada, pero lo más frecuente es que sea como un fantasma al que no se le pone rostro ni presencia.
El delirio de celos domina la vida del enfermo, afectando a sus actividades laborales, sociales y personales, tendiendo al aislamiento. El humor se torna sombrío e irritable y las relaciones familiares -lógicamente- se deterioran considerablemente.
El delirante celotípico en general no quiere separarse de la pareja, por el contrario su deseo sexual suele estar aumentado. La pareja, no solo no le corresponde sino que puede rechazarle por completo lo que a su vez refuerza el convencimiento del celotípico en su delirio.
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Vótalo:

Síndrome de Asperger

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Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger (SA) o trastorno de Asperger es un conjunto de características mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Capítulo V; F84). La persona afectada muestra... Ver mas
El síndrome de Asperger (SA) o trastorno de Asperger es un conjunto de características mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Capítulo V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas.
Se diferencia del autismo infantil temprano que describió Leo Kanner y de otras formas menos específicas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, y no existe una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay retardo, por ejemplo, en la edad en que aparecen las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo, gramaticales) que llamen la atención, así como una preservación generalizada de la inteligencia.1 2 Aunque la edad de aparición y detección más frecuente se sitúa en la infancia temprana, muchas de las características del trastorno se hacen notorias en fases más tardías del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempeñar un papel más central en la vida de la persona.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Epidemiología
3 Fisiopatología
3.1 Mecanismos cerebrales implicados
3.2 Patología
4 Etiología
5 Cuadro clínico
5.1 Interacción social y afectividad
5.2 Comportamientos e intereses restringidos y repetitivos
5.3 Lenguaje y discurso
5.4 Inteligencia
5.4.1 Síndrome de Asperger y genialidad
5.4.2 Problemas de aprendizaje y concentración
5.5 Actos ritualizados
5.6 Procesos de percepción y de pensamiento ritualizados
5.7 Otras características
6 Diagnóstico
7 Tratamiento
7.1 Terapias
7.2 Tratamiento farmacológico
8 Impacto social en adultos
9 Perspectiva educativa del síndrome de Asperger
9.1 Detección del problema en escolares
9.2 La evaluación educativa en niños con SA
9.3 La educación infantil
9.4 La educación primaria
10 Controversia
11 Véase también
12 Referencias
13 Bibliografía
14 Enlaces externos
Historia[editar]
El término fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en una revista de psiquiatría y psicología,2 y lo denominó así en reconocimiento del trabajo previo de Hans Asperger, psiquiatra y pediatra austríaco que ya había descrito el síndrome en 1943 (en su trabajo para la habilitación como profesor y que publicó un año más tarde), es decir, casi simultáneamente con la descripción del autismo infantil realizada por Leo Kanner. Asperger utilizó la expresión «psicopatía autista», que se prestaba a confusiones por la asociación del término «psicopatía» con individuos de personalidad asocial. Según Wing, Asperger solo quiso usar la palabra «psicopatía» en el sentido técnico simple de «personalidad patológica». Sin embargo, los trabajos de Hans Asperger respecto del trastorno no se difundieron mucho y finalmente se extraviaron durante el incendio de su clínica, de modo que sus investigaciones permanecieron ignoradas por la comunidad psiquiátrica, hasta que Lorna Wing las retomó. El reconocimiento internacional del síndrome de Asperger como una entidad clínica se dio en la década de 1990, y se incorporó por primera vez en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, en su cuarta edición (DSM-IV, de 1994), es decir, cincuenta años después de que Asperger publicara por primera vez sus consideraciones acerca del trastorno.
El síndrome de Asperger es un diagnóstico relativamente nuevo en el campo del autismo.3 Según algunos autores, el propio Asperger, cuando era niño, podría haber presentado algunas de las características del síndrome que lleva su nombre como, por ejemplo, la lejanía y el talento en el lenguaje.4 5 La descripción que realizó Asperger en 1943 se basó en cuatro casos clínicos de niños que fueron sus pacientes,6 que tenían dificultades para integrarse socialmente. Estos niños carecían de habilidades de comunicación no verbal, no podían demostrar empatía con sus compañeros y eran torpes físicamente. Asperger describió la "psicopatía autista" diciendo que se caracterizaba sobre todo por un aislamiento social.7 Cincuenta años más tarde, se han propuesto de manera tentativa variadas estandarizaciones del síndrome de Asperger como una entidad diagnóstica, muchas de las cuales difieren significativamente del trabajo original de Asperger.8
A diferencia de la descripción que el mismo Asperger hizo en su tiempo de la psicopatía autista, en la que resaltó su capacidad cognitiva superior, hoy se describe el síndrome de Asperger en personas que no presentan déficit de inteligencia, y se considera que ésta puede hallarse en la media o por encima de la media.9 En el contexto de la política de la eugenesia nazi, que tomó la medida de esterilizar y asesinar a aquellas personas que eran socialmente diferentes y a quienes presentaban una discapacidad mental, Asperger defendió apasionadamente el valor de las personas autistas al escribir textos como el siguiente:
«Estamos convencidos, por tanto, de que las personas autistas tienen su lugar en el organismo de la comunidad social. Cumplen bien su papel, quizás mejor que lo que cualquier otro podría hacerlo, y estamos hablando de personas que en su infancia tuvieron las mayores dificultades y causaron indecibles preocupaciones a sus cuidadores».10
Asperger también llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores",10 y creía que algunos serían capaces, años después, de alcanzar logros excepcionales y pensamientos originales.6 Su artículo se publicó durante la guerra y en alemán, de modo que aun antes del incendio de su consultorio no llegó difundirse muy ampliamente en otros lugares del mundo sino hasta que Lorna Wing retomó el término.
El año 2006 se declaró el «Año Internacional del Síndrome de Asperger», por cumplirse en ese año el centenario del nacimiento de Hans Asperger y el vigesimoquinto aniversario del momento en que la psiquiatra Lorna Wing dio a conocer internacionalmente el trastorno.11 A partir del año 2007, el día 18 de febrero se celebra el Día Internacional Asperger, en recuerdo del nacimiento del autor.12
Epidemiología[editar]
Las estimaciones realizadas acerca de la prevalencia del trastorno son muy variables. Una revisión de los estudios epidemiológicos infantiles realizada en el año 2003 encontró que las tasas de prevalencia oscilaban entre los 0,03 y los 4,84 casos por cada 1000 individuos. La proporción de casos de autismo por cada caso de Asperger variaba desde 1,5:1 hasta 16:1.13 A partir de estos datos, se puede extraer una media geométrica de proporción autismo/Asperger de 5:1. Combinando este dato con una estimación conservadora de la prevalencia del autismo (1,3 casos por cada 1000 individuos), puede deducirse de forma indirecta que la prevalencia del SA puede oscilar en torno a los 0,26 casos por cada 1000 individuos.14 Se estima que más de la mitad de los casos alcanzan la edad adulta sin diagnóstico.15
Parte de la variabilidad que se observa en las distintas estimaciones se deriva de las diferencias existentes entre los diferentes criterios diagnósticos. Por ejemplo, un estudio relativamente reducido del año 2007 realizado en Finlandia sobre una muestra de 5484 niños de ocho años halló que 2,9 de cada 1000 niños cumplían los criterios establecidos por la CIE-10 para el diagnóstico del Asperger; 2,7 de cada 1000 cumplían los criterios de Gillbert y Gillbert; 2,5 cumplían los del DSM-IV, y 1,6 cumplían los de Szatmari et al. Parece que los niños muestran una mayor predisposición que las niñas a padecer el síndrome; las estimaciones sobre esta proporción varían desde una razón de 1,6:1 hasta una de 4:1, según los criterios de Gillberg y Gillberg.16
El trastorno de ansiedad y el trastorno depresivo mayor son las dos enfermedades que más comúnmente se manifiestan a la vez. Se estima que en un 65 % de los casos de Asperger, existe comorbilidad con estos dos trastornos.17 La depresión es habitual en adolescentes y adultos, los niños son más proclives a presentar un trastorno por déficit de atención con hiperactividad.18 Algunos estudios han asociado el SA con enfermedades médicas como la aminoaciduria y la hiperlaxitud, pero se trata de casos aislados o de estudios poco extensos.17 Un trabajo realizado sobre varones con SA reveló un porcentaje elevado de epilepsia, así como de un trastorno de aprendizaje no verbal (51 %).19 También se ha asociado el SA con los tics, el síndrome de Tourette y el trastorno bipolar. Además, las conductas repetitivas características del SA guardan muchas similitudes con la sintomatología asociada al trastorno obsesivo-compulsivo y al trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva.20 No obstante, muchos de estos estudios se basan en muestras clínicas, o carecen de mediciones estandarizadas. En cualquier caso, es relativamente frecuente la presencia de trastornos concomitantes.21
Fisiopatología[editar]
Mecanismos cerebrales implicados[editar]
El síndrome de Asperger parece ser el resultado de la acción de diversos factores del desarrollo que no tienen efectos localizados, sino que más bien afectan a gran parte o a la totalidad de los sistemas de funcionamiento cerebral.22 A pesar de que aún se desconocen tanto los fundamentos específicos del SA como los factores que lo hacen diferente del resto de trastornos del espectro autista, y de que no se ha puesto de manifiesto una sintomatología común a todos los casos de SA,17 sigue considerándose la posibilidad de que los mecanismos responsables del SA difieran de los de otros trastornos del espectro autista.23
Los estudios neuroanatómicos y las asociaciones con los teratógenos indican firmemente que existe una alteración del desarrollo cerebral que tiene lugar poco después de la concepción.24 Una migración anormal de las células embrionarias durante el desarrollo fetal puede afectar a la estructura final del cerebro, así como a su conectividad. El resultado es una alteración en los circuitos neuronales que controlan el pensamiento y la conducta.25 Existen diversas teorías que tratan de explicar el mecanismo por el que tienen lugar estos procesos, pero ninguna de ellas ha logrado ofrecer una explicación completa.26

La imagen por resonancia magnética funcional proporciona algunas pruebas que apoyan tanto la teoría de la baja conectividad como la teoría de las neuronas especulares.27 28
La teoría de la baja conectividad hipotetiza un bajo nivel de funcionamiento de las conexiones neuronales de alto nivel y de su sincronización, al mismo tiempo que tiene lugar un exceso de procesos de bajo nivel.27 Este mecanismo sería compatible con otras teorías del procesamiento general, como la teoría de la coherencia central débil, que hipotetiza que la base de los trastornos del espectro autista consiste en un estilo cognitivo caracterizado por una capacidad limitada para prestar atención a la totalidad, y una tendencia a centrarse en los componentes más específicos de forma separada.29 Otra teoría relacionada (sobre el rendimiento perceptual mejorado en casos de autismo) se centra más en la superioridad de las operaciones perceptivas y localmente orientadas presente en individuos con autismo.30
La teoría del sistema de las neuronas espejo (SNE) hipotetiza que las alteraciones en el desarrollo del SNE dificultan los procesos naturales de imitación, lo que provoca el deterioro de la interacción social característico del SA.28 31 Por ejemplo, un estudio encontró que se produce un retraso en la activación del circuito central de la imitación en individuos con SA.32 Esta teoría concuerda con las teorías de la cognición social, como la teoría de la mente, que hipotetiza que las conductas autistas se derivan de un deterioro en la capacidad de realizar atribuciones de estados mentales a uno mismo y a los demás,33 o la teoría de la hiper-sistematización, que hipotetiza que los individuos con autismo pueden sistematizar las operaciones internas para responder ante sucesos de tipo interno, pero son menos eficaces a la hora de empatizar y responder a sucesos generados por otros.34
Otros posibles mecanismos hacen referencia a una disfunción en los circuitos serotoninérgicos35 o a una disfunción cerebelar.36
Patología[editar]
Según la definición plasmada en las conclusiones del Segundo Congreso Internacional sobre el Síndrome de Asperger, realizado en Sevilla en 2009, se trata de una discapacidad social de aparición temprana, que conlleva una alteración en el procesamiento de la información.37
La persona que lo presenta puede llegar a tener una inteligencia superior a la media, aunque en la gran mayoría de los casos, el CI global del individuo suele ser normal, a diferencia del autismo de alto funcionamiento, y se observa una superioridad del CI verbal sobre el manipulativo. Ocasionalmente, los individuos con Asperger exhiben un manejo verbal atípico o excepcional; no obstante, en aquellas tareas verbales para cuya realización se requiere de un grado elevado de interacción social, las puntuaciones verbales pueden llegar a descender.38 39 Los sujetos diagnosticados con Asperger presentan ciertos estilos de procesamiento cognitivo alternativos muy particulares, y muestran en particular la capacidad de observar y señalar detalles que escapan a la mayoría de las personas neurotípicas, y, con frecuencia, habilidades especiales en ciertas áreas del procesamiento.
Las personas que no son autistas (neurotípicas) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría es capaz de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otros basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger no poseen esta habilidad, es decir, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de «ceguera emocional». Para las personas más severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no reconocer ningún otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicación no verbal. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografías familiares sean una colección de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de "leer entre líneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona le dice de forma directa y verbal, y poseen una discapacidad semántica que les impide procesar o generar mensajes con significados ambiguos o simultáneos que son comunes en la conversación, y a veces son inconscientes de la existencia misma de esta dimensión del lenguaje, si bien, con el tiempo, pueden llegar a entenderla.
Estas circunstancias conllevan numerosos problemas durante la infancia y la vida adulta. Cuando un maestro pregunta a un niño con Asperger que ha olvidado su trabajo escolar «¿Qué pasa, tu perro se comió tu tarea?», el niño con Asperger permanecerá silencioso tratando de decidir si debe explicar a su maestro que él no tiene perro y que, además, los perros no comen papel. Esto es, el niño no comprende el sentido figurado de la pregunta, o no puede inferir lo que el maestro quiere decir a partir de su tono de voz, de su postura o de su expresión facial. Ante tanta perplejidad, el niño podría responder con una frase totalmente sin relación con lo que se está hablando (como por ejemplo, «¿Sabe que mi padre se ha comprado un ordenador nuevo?»). Ante esto, y ante la falta de detección del síndrome de Asperger, erróneamente el maestro podría concluir que el niño es arrogante, insubordinado o «raro».
Es importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno con un grado de gravedad variable, algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en sus habilidades de comprensión e interpretación de las señales no verbales. Encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y, por lo tanto, con frecuencia lo evitan. Esta falta de contacto ocular puede llevar a mayores dificultades para interpretar emociones ajenas en la forma como lo interpretan los demás.
Los pacientes afectados por el síndrome de Asperger suelen mostrar obsesiones por temas específicos como, por ejemplo, la astronomía, los dinosaurios, la construcción de maquetas, los medios de transporte (por ejemplo, los trenes o aviones) o los ordenadores y llegan a dominar tempranamente su área de interés. Debido de este fenómeno, Hans Asperger llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores", debido a que pacientes de tan sólo trece años de edad conocían su área de interés con la profesionalidad de un profesor universitario.
En términos generales, se sienten atraídos por el orden y la clasificación de las cosas. Cuando estos intereses coinciden con una tarea útil desde el ámbito material o social, el individuo con Asperger puede lograr una vida ampliamente productiva. En la carrera por dominar su interés, los individuos con Asperger a menudo manifiestan un razonamiento extremadamente refinado, una gran concentración, una actitud perfeccionista y una memoria tenaz.
Del mismo modo, el síndrome de Asperger también puede causar problemas en la interacción social con los padres, ya que los niños no responden a los patrones habituales de socialización. Las dificultades para interpretar las sutiles pistas de la comunicación no verbal pueden llevar al paciente a conflictos frecuentes e incluso a ser ignorado en sus necesidades básicas. El niño o adolescente con síndrome de Asperger con frecuencia se siente confundido porque no puede comprender en qué se equivocó o por qué razón es rechazado por los demás. El resultado de dichos rechazos suele generar depresión, ansiedad, nerviosismo, resentimientos, ira, conductas antisociales, conductas obsesivas y agravamiento de comportamientos inapropiados, con el consecuente aislamiento social.
Los afectados en edad preadolescente y adolescente suelen ser víctimas de marginación y acoso escolar por parte de sus compañeros de estudios, por lo que esta circunstancia dificulta su integración social futura y su avance en los estudios.
Etiología[editar]
Desde la primera descripción del síndrome, Hans Asperger notó la semejanza que existía entre los niños afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carácter genético de la condición, aunque se desconocen los mecanismos básicos. Aunque aún no se ha identificado ningún gen específico responsable, se cree que hay múltiples factores que desempeñan un papel en la expresión génica del autismo, dada la variabilidad genética observada en los niños con SA.17 40 Se ha observado una alta incidencia de síntomas similares a los del SA, aunque más atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas con Asperger. Aquí se incluirían dificultades leves en la interacción social, el lenguaje o la lectura.7 La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del SA, este componente genético puede ser mayor.17 Probablemente existe un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad individual para desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinación concreta de estos alelos podría determinar la gravedad de los síntomas en cada caso.7
Se han asociado algunos casos de trastornos del espectro autista con una exposición a agentes teratógenos (agentes que provocan enfermedades congénitas) durante las ocho primeras semanas de gestación. Aunque esto no excluye la posibilidad de que los trastornos del espectro autista puedan comenzar más adelante, existen evidencias firmes de que el síndrome hace su aparición en fases tempranas del desarrollo.24 Se ha hipotetizado la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento, pero ninguna investigación científica ha podido confirmar estas hipótesis.41
Haciendo un análisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de "andamiaje sináptico" asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carácter poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger") como la comorbilidad frecuente con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el síndrome de Tourette, el trastorno obsesivo compulsivo y, probablemente, el trastorno bipolar.
Cuadro clínico[editar]
El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo, por lo que se caracteriza por la presencia de un conjunto de síntomas relacionados, más que por la de un único síntoma aislado. Entre sus características habituales se encuentra la presencia de un deterioro cualitativo en la interacción social, así como de patrones estereotipados y restringidos de comportamientos, actividades e intereses. No se observa un retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo, y tampoco se producen retrasos en la adquisición del lenguaje.42 También resulta habitual la presencia de preocupaciones intensas acerca de algún tema concreto, verborrea unidireccional, una restricción de la prosodia o cierto grado de torpeza física, pero estos síntomas no son requisitos indispensables para que pueda realizarse el diagnóstico.43
El síndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero todos tienen en común las dificultades para la interacción social, alteraciones de los patrones de comunicación verbal y no-verbal, intereses restringidos, inflexibilidad cognitiva y comportamental, dificultades para la abstracción de conceptos, coherencia central débil en beneficio del procesamiento de los detalles, interpretación literal del lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas y de planificación, la interpretación de los sentimientos y emociones ajenos y propios.
Principales características:44
Interacción social y afectividad:
Egocentrismo inusual, con muy poca preocupación por los demás y falta la conciencia del punto de vista de los otros.
Falta de empatía y poca sensibilidad hacia los demás.
No sabe demostrar cuándo le interesa una persona.
Relaciones sociales muy limitadas, en los niños o adolescentes torpe interacción con sus compañeros.
Ingenuidad y credulidad.
Intereses restringidos y repetitivos:
Intereses e inquietudes muy acotados o circunscriptos que persigue obsesivamente pero en soledad, como por ejemplo, la recolección de datos o cifras obsesivamente sin ningún valor práctico o social.
El individuo con SA se convierte en un excéntrico cuya vida se caracteriza por una rutina rígida, sistemática y cuyo mundo se podría reducir, por ejemplo, a los horarios de los trenes o la colección de sellos.
Lenguaje y discurso:
Lenguaje formal, pomposo o pedante, con dificultades para captar un significado que no sea literal.
Problemas de comunicación con los demás, poca preocupación por la respuesta del otro,
Falta de comunicación no verbal, impasividad, evitar mirar a los ojos del interlocutor.
Hablar con una voz extraña, monótona o de volumen no usual.
Falta de conocimiento de los límites y de las normas sociales.
Actos ritualizados:
Rutinas y rituales muy poco usuales que no soportan el menor cambio pues esto genera inmediatamente una ansiedad insoportable.
Cualquier desarrollo de un interés, a diferencia del resto de la población, se disfruta exclusivamente en soledad. El síndrome puede llegar a distorsionar de tal manera las relaciones sociales de la persona con SA y sus compañeros o familia que éstos pueden sentirse enfurecidos por estar frente a una persona insensible, centrada en sí misma y con una rigidez inflexible.44
Interacción social y afectividad[editar]
Posiblemente, el aspecto más disfuncional del síndrome de Asperger sea la ausencia evidente de empatía.6 Los individuos con SA experimentan dificultades en aspectos básicos de la interacción social, lo que puede incluir dificultades para forjar amistades, o para compartir satisfacciones o actividades gratificantes con otras personas (por ejemplo, mostrarle a otros un interés propio en determinados objetos). También puede existir una ausencia de reciprocidad social o emocional, y un deterioro en la comunicación no verbal en áreas como el contacto ocular, la expresión facial, la postura o el gesto.17
Supone una discapacidad para entender el mundo de lo social, que se manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas en todos los ámbitos.
Las personas con SA pueden no mostrarse tan retraídos ante los demás como harían las personas con formas de autismo más debilitantes; se aproximan a los demás, aunque les resulte difícil. Por ejemplo, una persona con SA puede iniciar un discurso unidireccional y prolijo sobre su tema favorito, malinterpretando o no reconociendo correctamente las reacciones o los sentimientos de sus oyentes, como por ejemplo, la necesidad de privacidad o la prisa por irse.43 Estos fracasos a la hora de reaccionar de forma apropiada ante una interacción social pueden ser interpretados como una falta de atención a los sentimientos de los demás, dando una imagen de aparente insensibilidad.43 No obstante, no todas las personas con SA muestran conductas de aproximación hacia los demás. Algunos de ellos pueden llegar a desarrollar un mutismo selectivo, restringiendo sus comunicaciones verbales a un grupo específico de personas. Algunos pueden elegir hablar solamente a aquellas personas que les resultan agradables.45
La capacidad cognitiva de los niños con SA suelen permitirles comportarse de acuerdo a normas sociales en un contexto de laboratorio,17 donde pueden ser capaces de mostrar una comprensión teórica de las emociones de otras personas. No obstante, suelen tener dificultades a la hora de trasladar estos conocimientos teóricos a situaciones de la vida real.43 Las personas con SA pueden analizar y convertir sus observaciones sobre la interacción social en guías o pautas de actuación rígidas, aplicando estas directrices de manera poco habilidosa (por ejemplo, forzando el contacto ocular), dando como resultado un comportamiento aparentemente rígido o socialmente ingenuo. El hecho de acumular una historia de fracasos en intercambios de tipo social puede llevar a atenuar el deseo infantil de establecer relaciones de compañerismo.17
Una característica resaltante de los individuos con síndrome de Asperger es su incapacidad para reconocer intuitivamente las señales no verbales o paralingüísticas emitidas por otras personas, así como para generar las equivalentes propias. Es por ello que el contacto y el comportamiento comunicacional de los que padecen el síndrome de Asperger puede parecer "extraño", torpe, gracioso o arrogante, o bien, ser confundido con una variante leve del autismo infantil temprano (Síndrome de Kanner). Sin embargo, debido a que la inteligencia de la mayoría de las personas con Asperger es normal, el resto de las personas, en general, no los percibe como autistas sino como personas con un comportamiento muy peculiar. Notoriamente, el síndrome de Asperger en ocasiones se da en concomitancia con una inteligencia superior a la normal, o con un talento superior en una o múltiples áreas específicas, a modo de savantismo (Leonardo Da Vinci –supuesto Asperger–, por ejemplo, presentaba múltiples características de este tipo de comportamiento, habiendo dedicado gran parte de su vida a una enorme cantidad de áreas de interés, en intervalos que parecían obedecer a varios patrones de diagnóstico del síndrome). Este trastorno, que se considera congénito y no curable, puede ser detectado a partir del cuarto año de vida.46
Se ha investigado la hipótesis de que las personas con SA puedan tener una predisposición a mostrar comportamientos violentos o criminales, pero los datos no apoyan esta suposición.17 47 Existen otros estudios que sugieren que, más bien al contrario, los niños con SA suelen desempeñar más frecuentemente el papel de víctima de este tipo de comportamientos.48 Una revisión llevada a cabo en el año 2008 encontró que en un gran número de casos de criminales violentos diagnosticados con SA, coexistían otros trastornos psiquiátricos como el trastorno esquizoafectivo.49
Respecto del área emocional y afectiva, Hans Asperger consideró que sus sujetos de experimentación no eran cuantitativamente menos sensibles en cuanto a sus emociones, sino que más bien se trataba de una diferencia cualitativa.50 La autora autista Temple Grandin manifestó respecto de sus sentimientos: «Mis emociones son más simples que las de la mayoría de las otras personas. No sé lo que es una emoción compleja en una relación interpersonal. Solo comprendo emociones sencillas como ira, miedo, alegría y tristeza».51
Comportamientos e intereses restringidos y repetitivos[editar]
Las personas con síndrome de Asperger suelen mostrar conductas, intereses y actividades restringidas y repetitivas, en ocasiones de forma anormalmente intensa o focalizada. Pueden verse atrapados en rutinas inflexibles, realizar movimientos repetitivos o estereotipados, o mostrar una gran preocupación o interés por determinados componentes de algunos objetos.42 Una de las características más llamativas del SA es la fijación por determinadas áreas de interés específicas y muy concretas.17 Por ejemplo, pueden recopilar grandes cantidades de información sobre un tema relativamente concreto, como los datos meteorológicos o los nombres de las estrellas, sin que exista necesariamente una auténtica comprensión global del tema de interés.17 43 Así, un niño puede presentar un interés en memorizar números de serie de modelos de cámaras fotográficas sin que exista en él un interés por la fotografía.17 Este comportamiento suele manifestarse en la edad escolar, normalmente a los 5 o 6 años según estudios realizados en Estados Unidos.17 Aunque estos intereses pueden variar, suelen hacerse más inusuales y centralizados con el tiempo, de forma que a menudo pueden llegar a dominar las interacciones sociales hasta el punto de que la familia cercana del niño acabe involucrándose en ellos. Dado que resulta frecuente que los niños desarrollen algún tipo de interés sobre un tema muy concreto, es posible que estos síntomas sean pasados por alto.43
Las conductas motrices estereotipadas y repetitivas son una parte esencial del diagnóstico de SA y otros trastornos del espectro autista.52 Aquí se incluyen desde algunos movimientos con las manos, como aleteos o giros, hasta movimientos complejos que involucran a todo el cuerpo.42 Estos movimientos suelen parecer más voluntarios o ritualizados que los tics, que por lo general son más rápidos, menos rítmicos, y a menudo, menos simétricos.53
De acuerdo con la prueba diagnóstica denominada «Evaluador de Asperger en Adultos» (Adult Asperger Assessment), resulta habitual en los adultos con SA una falta de interés en la ficción, hallándose una mayor preferencia por los aspectos de la realidad.54
Lenguaje y discurso[editar]
Aunque las personas con síndrome de Asperger adquieren las habilidades lingüísticas sin que exista un retraso general significativo, y su discurso no suele presentar anormalidades significativas, su adquisición y uso del lenguaje suelen presentar características atípicas.43 Algunas de estas anormalidades son: polifrasia, transiciones abruptas, interpretaciones literales, falta de comprensión de matices, uso de metáforas que sólo tienen significado para ellos mismos, déficit en la percepción auditiva, habla afectada (excesivamente pomposa o formal), discursos idiosincráticos y alteraciones en el volumen, tono, entonación, prosodia y ritmo del habla.17 También se ha observado la presencia de ecolalias.55
Los déficit sociales están presentes en los aspectos del lenguaje, las dificultades en el ritmo de la conversación y es frecuente la alteración de la prosodia (entonación, volumen, timbre de voz, etc.). Asimismo suelen estarlo los patrones de contacto ocular, gestual, etc.
Existen tres aspectos en los patrones de comunicación que tienen interés clínico: prosodia pobre, habla tangencial y circunstancial, y una marcada locuacidad. Aunque la inflexión y la entonación pueden ser menos rígidas o monótonas que en caso del autismo, las personas con SA a menudo adolecen de un rango limitado de entonación: el discurso puede ser inusualmente rápido, entrecortado o fuerte, pudiendo en ocasiones resultar incoherente. El estilo conversacional a menudo incluye monólogos acerca de temas que pueden llegar a aburrir al oyente; errores a la hora de proporcionar un contexto apropiado para los comentarios emitidos; o fallos a la hora de suprimir los pensamientos internos. Las personas con SA pueden no ser capaces de darse cuenta de si su interlocutor está interesado en el tema de conversación mantenido. Puede que nunca lleguen a exponer una conclusión acerca del tema del que están hablando, y los intentos del oyente para entrar en detalles sobre el contenido o la lógica del discurso, así como para desviar la conversación hacia asuntos relacionados, suelen fracasar.43
Los niños con SA pueden tener un vocabulario muy sofisticado a una temprana edad, y han sido denominados coloquialmente como «pequeños profesores», pero pueden tener dificultades a la hora de comprender el lenguaje figurado, y tienden a utilizar un registro literal.17 Asimismo, los niños con SA parecen mostrar una debilidad particular en aspectos del lenguaje no literales, como el humor, la ironía o las bromas. Aunque estas personas suelen comprender las bases cognitivas del humor, parecen no ser conscientes de la utilidad del humor como una forma de compartir con otras personas un momento agradable.56 A pesar de la existencia de evidencias firmes que apoyan este deterioro generalizado en la comprensión del humor, se han descrito casos de individuos con SA sin este tipo de problemas que parecen contradecir algunas teorías psicológicas explicativas del SA y el trastorno autista.57
También es muy común que estas personas utilicen en el lenguaje palabras consideradas "extrañas" para las demás personas, modismos extranjeros o tecnicismos en contraposición al lenguaje coloquial.
Inteligencia[editar]
Mientras que en el autismo infantil temprano e incluso en el autismo altamente funcional la inteligencia se ve regularmente afectada, las personas con síndrome de Asperger presentan en su mayoría una inteligencia normal.58 Entre los niños con Asperger se observa ocasionalmente además hiperlexia.59 Con frecuencia, los niños con Asperger tienen un perfil de inteligencia no homogénea. Con frecuencia muestran fortalezas las de temas verbales de las pruebas de inteligencia.60 Este criterio también puede considerarse para la delimitación con el autismo de alto funcionamiento, donde las personas a menudo muestran un menor rendimiento lingüístico, siendo mejores sus resultados en las tareas manuales o de inteligencia de ejecución.61
Síndrome de Asperger y genialidad[editar]
Hans Asperger escribió: “Al parecer, se requiere un chorrito de autismo para el éxito en la ciencia o en el arte”.62 La pregunta por la relación entre el síndrome de Asperger y los rendimientos destacados ha ocupado al psiquiatra infantil irlandés Michael Fitzgerald, quien ha publicado desde 1999 una serie de artículos y libros en los que estudia las presencia de signos de síndrome de Asperger en las biografías de personalidades famosas. Fitzgerald está convencido de que muchas de las características del síndrome de Asperger favorecen la creatividad y que serían característicos para este síndrome la capacidad de concentrarse de manera intensiva en un objeto y de cargar con los costos de una interminable fatiga en pro de un trabajo creativo.63 Otros investigadores como Christopher Gillberg64 y Oliver Sacks65 han realizado también intentos de diagnóstico póstumo. En torno a algunas personalidades como Isaac Newton , Albert Einstein , Alan Turing o Mozart han surgido verdaderas controversias.66 Finalmente otros investigadores se manifiestan fundamentalmente escépticos frente a este tipo de intentos de diagnósticos, como por ejemplo Fred Volkmar del Yale Child Study Center, quien ha señalado: «Lamentablemente existe una suerte de industria casera dedicada a descubrir que cualquiera tiene Asperger».67 Además las habilidades especiales se dan solamente en áreas muy restringidas.
Problemas de aprendizaje y concentración[editar]
Por otra parte, algunos niños con síndrome de Asperger se detectan clínicamente justamente porque no pueden dirigir voluntariamente su atención y muestran un alto grado de desconcentración en las actividades que no han escogido voluntariamente, por ejemplo, en el contexto escolar. Por este motivo, incluso en el caso de inteligencia alta pueden existir dificultades de aprendizaje.68
Esta alteración de la atención activa se encuentra casi regularmente en este tipo de niños. Es decir, no se trata o no se trata solamente de la alteración de la concentración que se observa en muchos niños neurópatas, que desvían la concentración de su meta de trabajo sobre todo por los estímulos externos, por cualquier movimiento o inquietud en su entorno. Más bien se trata de que estos niños desde un principio no están en absoluto dispuestos a dirigir su atención de trabajo hacia aquello que el mundo exterior, en este caso la escuela, exige de ellos.
Hans Asperger: Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter, p. 119
Cuando están presentes tales dificultades de concentración, el síndrome de Asperger puede incluso confundirse con el TDAH.69 También se evidencia tendencialmente como una dificultad de aprendizaje típica del síndrome de Asperger la coherencia central: la capacidad de distinguir entre lo relevante y lo irrelevante.
A diferencia del TDAH, las personas con síndrome de Asperger sí son capaces de prestar atención, no obstante, ellos suelen hacerlo sólo cuando el tema que se trata es de su interés.70
Actos ritualizados[editar]
Las personas con Asperger a menudo dependen psíquicamente de la organización y diseño de su entorno y de su vida diaria de modo que se mantengan invariables. Los cambios repentinos pueden sobreexigirlos o ponerlos muy nerviosos ante alguna situación.46 71 Esto se debe a que los cambios demandan un mayor grado de atención, lo que unido a la supuesta debilidad de las personas con Asperger de desestimar informaciones, tiene que llevar a una actividad cerebral elevada.
Procesos de percepción y de pensamiento ritualizados[editar]
Junto a los actos ritualizados, los esquematismos motores o el habla estereotipada y repetitiva, también se cuentan aquí los procesos del pensamiento y la percepción. Estos consisten en la concentración en unos muy pocos intereses especiales, los que sin embargo se siguen con gran intensidad. Les es propio el mismo aspecto repetitivo que a las estereotipias de los movimientos corporales o la ritualización de determinados cursos de acción. La meta es aliviar al aparato neuronal a través de la reducción de la complejidad y con ello operar de manera conveniente en la balanza energética del cerebro.72 73 La intensiva ocupación e ideación sobre los intereses especiales conduce al desarrollo de sobredotaciones y capacidades insulares en temas aislados, los que pueden estar presentes en mayor o menor medida. Estas sobredotaciones no constituyen entonces capacidades que simplemente están presentes de manera independiente de las acciones de la persona correspondiente, sino que son el resultado de una larga e intensiva ocupación con determinada área temática.74 Aquí se forman campos y redes neuronales de alta conectividad local, que sin embargo están conectadas de manera muy débil con otras áreas del cerebro.75
Otras características[editar]
Las personas con síndrome de Asperger pueden mostrar signos o síntomas que son independientes del diagnóstico, pero que pueden afectarles tanto a sí mismos como a su familia.76 Aquí se incluyen diferencias en el ámbito de la percepción, así como el sueño.
A menudo, las personas con SA poseen una excelente percepción visual y auditiva.77 Los niños con trastorno del espectro autista suelen mostrar una percepción mejorada de pequeños cambios en patrones como composiciones de objetos o imágenes bien conocidas. Típicamente, este fenómeno es específico del dominio, e involucra el procesamiento de características sutiles.78 En cambio, en comparación con personas con autismo de alto funcionamiento, las personas con SA presentan dificultades en algunas tareas que implican el uso de la percepción visoespacial, percepción auditiva o memoria visual.17 Muchas otras personas con SA u otros trastornos del espectro autista informan de haber experimentado otro tipo de capacidades perceptivas inusuales. Pueden ser inusualmente sensibles o insensibles al sonido, la luz y otros estímulos.79 Estas respuestas sensoriales se han encontrado en otros trastornos del desarrollo, y no están limitados a los casos de trastornos del espectro autista. Existen datos que apoyan ligeramente la existencia de una respuesta aumentada en situaciones de escape o huida, así como fallos en el proceso de habituación en casos de autismo. Hay más evidencias que sustentan la existencia de una respuesta disminuida a estímulos sensoriales, aunque algunos estudios no han encontrado diferencias significativas.80
Los primeros trabajos de Hans Asperger17 y otras propuestas diagnósticas81 incluyen descripciones de cierta torpeza física. Los niños con SA pueden retrasarse a la hora de adquirir habilidades que requieran destrezas motrices, como montar en bicicleta o abrir un bote, y pueden parecer sentirse «incómodos en su propia piel». Pueden tener dificultades de coordinación, o mostrar una marcha o postura extrañas, mala caligrafía, o problemas de integración visomotriz.17 43 También pueden aparecer problemas con la propiocepción, trastornos en la planificación de secuencias de acciones motorices (apraxia), problemas de equilibrio, marcha en tándem, o dificultades en la oposición de los pulgares. No existen pruebas que indiquen que estas características supongan una diferencia entre el SA y otras formas de autismo de alto funcionamiento.17
Los niños con SA suelen tener problemas de sueño, incluyéndose dificultades para quedarse dormidos, frecuentes despertares nocturnos, y despertares excesivamente tempranos (insomnio terminal).82 83 El SA también se ha asociado a altos niveles de alexitimia, que consiste en una dificultad para identificar y describir las emociones propias.84 Aunque se ha asociado el SA con una baja calidad del sueño y alexitimia, aún no se ha establecido de manera definitiva la existencia de una relación causal.83
Al igual que ocurre con otras formas de trastorno del espectro autista, los padres de niños con SA muestran altos niveles de estrés.85
Diagnóstico[editar]
Los criterios estándar de diagnóstico requieren la presencia de un deterioro en la interacción social y patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin retraso significativo en el lenguaje o el desarrollo cognitivo. A diferencia de la norma internacional,86 los criterios de los Estados Unidos también requieren de un deterioro significativo en el funcionamiento del día a día. Otros conjuntos de criterios diagnósticos han sido propuestos por Szatmari et al.87 y por Gillberg y Gillberg.88
Lo más habitual es que el diagnóstico tenga lugar entre los cuatro y los once años.17 Una evaluación completa incluye un equipo multidisciplinario,6 7 89 que observa a través de múltiples ajustes,17 e incluye la evaluación neurológica y genética, así como pruebas para la cognición, la función psicomotriz, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, el estilo de aprendizaje y las habilidades para la vida independiente.7 Los criterios de referencia a la hora de diagnosticar un trastorno del espectro autista combinan el juicio clínico con las pruebas ADI-R (Entrevista para el Diagnóstico del Autismo Revisada),90 una entrevista semiestructurada dirigida a los padres; y ADOS (Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo),91 una conversación y entrevista con el niño basada en el juego.21
Los diagnósticos erróneos o tardíos pueden ser muy perjudiciales para los pacientes y sus familias, y un diagnóstico inadecuado podría conducir a la prescripción de ciertos medicamentos que podrían empeorar los síntomas comportamentales.89 92 Por ejemplo, muchos niños con SA son inicialmente diagnosticados de forma errónea con Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).17
Debido a que los criterios diagnósticos están diseñados para niños, y a que los síntomas del SA van variando con la edad, el diagnóstico en adultos presenta mayores dificultades.93 El diagnóstico en adultos requiere un examen clínico minucioso y una meticulosa revisión de la historia médica, a partir de los datos obtenidos tanto del paciente como de sus allegados, y centrándose en las conductas de la infancia.54 El diagnóstico diferencial debe descartar otros trastornos del espectro autista, trastornos del espectro esquizofrénico, TDAH, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno depresivo mayor, trastorno semántico pragmático, trastorno del aprendizaje no verbal,89 síndrome de Tourette,53 trastorno de movimientos estereotipados y trastorno bipolar.40 En casos límite puede haber problemas de infradiagnóstico o sobrediagnóstico, y el coste y la dificultad de la detección y la evaluación puede retrasar el diagnóstico. En cambio, la creciente popularidad de los tratamientos farmacológicos y el aumento de los beneficios asociados han conducido a que se puedan producir casos de sobrediagnóstico de trastornos del espectro autista.94 Existen indicadores que sugieren que el SA se ha diagnosticado de manera más frecuente en los últimos años, en parte en aquellos casos de diagnósticos residuales de niños de inteligencia normal que no padecen autismo pero presentan dificultades sociales.95 Se ha señalado que el 2006 ha sido el año en que más ha aumentado el diagnóstico psiquiátrico entre los niños de Silicon Valley, y también podría existir cierta tendencia entre los adultos a autodiagnosticarse con el síndrome.96
Han surgido dudas respecto de la validez externa de los diagnósticos de SA, y sobre si existen beneficios prácticos en distinguir el SA del autismo de alto funcionamiento (AAF) o de otros trastornos generalizados del desarrollo no especificados.95 De este modo, un mismo niño podría recibir un diagnóstico diferente dependiendo de las herramientas de detección utilizadas.7 El debate acerca de la distinción entre el SA y el AAF se debe en parte a un problema tautológico: los trastornos se definen en función de la severidad del deterioro, por lo que se espera que los estudios confirmen la existencia de estas diferencias en función de la severidad.97
El Cociente de Espectro Autista, publicado en 2001 por Simon Baron-Cohen, es una herramienta de diagnóstico en forma de cuestionario que ayuda a determinar el grado en que un adulto presenta los rasgos típicamente asociados al espectro autista. En el caso de arrojar bajas puntuaciones, puede contemplarse la posibilidad de descartar el SA.
Tratamiento[editar]
El tratamiento del síndrome de Asperger está orientado al manejo de la sintomatología estresante, así como a la enseñanza de las habilidades sociales, comunicativas y profesionales apropiadas para la edad que no han sido adquiridas de forma natural durante el desarrollo,17 a través de una intervención ajustada a las necesidades concretas de cada caso, establecidas a partir de una evaluación multidisciplinar.98 Aunque se han hecho progresos, no abundan los datos que apoyen la eficacia de alguna intervención en concreto.17 99
Terapias[editar]
El tratamiento de elección para el SA se basa en una combinación de terapias dirigidas a los síntomas centrales del trastorno, lo que incluye la pobreza de las capacidades de comunicación y las rutinas obsesivas o repetitivas. La mayor parte de los profesionales son de la opinión de que, cuanto antes tenga lugar la intervención, mejores resultados podrán obtenerse. No obstante, no existe un único tratamiento específico que pueda considerarse como el mejor en todos los casos.7 El tratamiento del SA es similar al de otros casos de trastornos del espectro autista de alto funcionamiento, pero se diferencia de estos en que su diseño tiene en cuenta las características específicas que presentan las personas con SA, principalmente sus capacidades lingüísticas, su grado de competencia verbal y sus vulnerabilidades a nivel de comunicación no verbal.17 Un programa de tratamiento habitual suele incluir:7
Entrenamiento en habilidades sociales, para lograr establecer interacciones interpersonales más efectivas.100
Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrés relacionado con la ansiedad y las emociones incontroladas,101 como asimismo para canalizar los intereses obsesivos y la aparición de las rutinas repetitivas.
Terapia farmacológica para el tratamiento de los trastornos que puedan coexistir con el SA, como por ejemplo, el trastorno depresivo mayor o el trastorno de ansiedad.102
Terapia ocupacional o terapia física para el tratamiento de los déficits en la integración sensorial y en la coordinación motriz.
Intervenciones relacionadas con la comunicación social; una forma concreta de logopedia dirigida a la mejora de los aspectos pragmáticos presentes en la conversación habitual.103
Entrenamiento y apoyo familiar, especialmente para aquellas técnicas conductuales que se deberán desarrollar en el entorno doméstico.
La mayor parte de las investigaciones realizadas con programas de intervención temprana conductuales, son estudios de casos de hasta cinco participantes, y suelen centrarse en el estudio de un número reducido de problemas de conducta, como la automutilación, la agresividad, las conductas de oposición, las esterotipias o el lenguaje espontáneo.104 A pesar de la popularidad del entrenamiento en habilidades sociales, no se ha podido comprobar de forma firme su efectividad.105 Con el objetivo de estudiar la eficacia de programas de entrenamiento para los padres de niños con síndrome de Asperger, a fin de permitirles la adquisición de competencias de manejo de las conductas problemáticas de sus hijos, se realizó un estudio controlado que comparó dos formatos o modelos de intervención: o bien los padres asistían a un taller de taller de un día, o recibían seis lecciones individuales. Se consideraron principalmente variables como el número conductas problemáticas informadas, su intensidad y la evaluación que hacían los padres de las competencias de interacción social. Se realizaron mediciones antes del entrenamiento, tras cuatro semanas y al cabo de tres meses. El resultado observado fue que los padres sometidos a estos programas informaron de menos conductas problemáticas y una menor intensidad de las mismas, así como también notaron un incremento de las interacciones sociales de sus hijos. Estos resultados se mantuvieron a través de los formatos (en ambos modelos). Los investigadores concluyen que el entrenamiento de los padres puede ser una intervención muy efectiva en el tratamiento de los niños con síndrome de Asperger y sus problemas conductuales.106 El entrenamiento profesional es importante para instruir en las normas de etiqueta del mundo laboral y en el comportamiento adecuado en el lugar de trabajo para los casos de adultos con SA.17
Tratamiento farmacológico[editar]
No existe un fármaco que trate directamente los síntomas del SA.102 Aunque las investigaciones al respecto de la eficacia del tratamiento farmacológico del SA son escasas,17 es de gran importancia diagnosticar y tratar la comorbilidad asociada.6 Los problemas a la hora de identificar las emociones propias, o al interpretar los efectos de la conducta propia en los demás, pueden hacer que a las personas con SA les resulte difícil entender por qué puede ser necesario someterse a un tratamiento de tipo farmacológico.102 La medicación puede resultar efectiva, en combinación con intervenciones ambientales y comportamentales, a la hora de tratar síntomas concomitantes con el SA, como el trastorno de ansiedad, el trastorno depresivo mayor, la falta de atención o la agresividad.17 Los antipsicóticos atípicos, como la risperidona o la olanzapina, han demostrado ser eficaces reduciendo la sintomatología asociada al SA;17 la risperidona puede reducir las conductas repetitivas o autolíticas, así como los accesos de agresividad e impulsividad, y puede suponer una mejora en los patrones de comportamiento y relaciones sociales. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), como la fluoxetina, la fluvoxamina y la sertralina se han mostrado eficaces para el tratamiento de los comportamientos e intereses repetitivos y restringidos.17 6 40
Se debe tener cuidado con el uso de fármacos, ya que los efectos secundarios pueden ser más frecuentes y más difíciles de detectar en los casos de SA.102 Se ha señalado la posibilidad de desarrollar anormalidades en el metabolismo o en el sistema de conducción eléctrica del corazón, así como un incremento en el riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2 con este tipo de medicaciones,107 108 así como severos efectos secundarios de tipo neurológico a largo plazo.104 Los ISRS pueden provocar manifestaciones de activación conductual como impulsividad, agresividad y trastornos del sueño.40 La risperidona puede provocar aumento de peso y fatiga, así como un aumento del riesgo de aparición de sintomatología extrapiramidal, como inquietud y distonías,40 así como un incremento en los niveles de prolactina.109 La sedación y el aumento de peso son más comunes con la olanzapina,108 que también se ha asociado a la diabetes.107 Los efectos secundarios relacionados con la sedación en niños en edad escolar pueden tener repercusiones en el aprendizaje.110 Las personas con SA pueden ser incapaces de identificar y comunicar a los demás sus estados de ánimo o emociones internas, o de tolerar algunos efectos secundarios que para la mayor parte de la gente no serían problemáticos.111
Impacto social en adultos[editar]
Aunque los adultos con Asperger pueden tener problemas similares, no es normal que reciban el tratamiento que se ofrecería a los niños. Las consecuencias finales de esta condición dependen de la intensidad con que se manifiesta y del grado de aislamiento social en que se han desarrollado. Pueden encontrar dificultades buscando empleo o estudiando diplomaturas o licenciaturas debido a su poca habilidad para las entrevistas o su perfil resultante en los tests de personalidad. También pueden ser más vulnerables a la pobreza en comparación a la población en general, debido a sus dificultades en encontrar y mantener el empleo, la falta de estudios, habilidades sociales limitadas y otros factores. Aunque, eso último pudiera no ser así debido a los ingresos mínimos por discapacidad y poder con ello heredar con mayor facilidad el patrimonio familiar de miembros de hasta tercer grado, y la virtud de dichas personas de poseer una inteligencia por encima de los neurotípicos para evitar situaciones de pobreza. Si realmente consiguen empleo, pueden ser malentendidos, se pueden aprovechar de ellos, cobrar menos que compañeros sin Asperger, y ser el blanco de abusos, discriminación y mobbing. Su déficit de comunicación puede hacer que la gente en el trabajo tenga dificultades en entender a la persona con Asperger, y pueden tener problemas con jefes y supervisores.112 113 También pueden tener una escasa o nula capacidad para trabajar bajo presión.
Las personas con Asperger pueden tener dificultades para mantener relaciones de pareja estables o casarse debido a sus limitadas habilidades sociales. De manera similar a los abusos escolares, la persona con Asperger es vulnerable a problemas en el vecindario, como conducta asocial y acoso de terceros hacia su persona.
En muchos adultos con el síndrome se pueden presentar actitudes no acordes con su edad cronológica, lo cual fácilmente podría confundirse con el síndrome de Peter Pan.
Por otra parte, los adultos con Asperger con un compromiso socioemocional pequeño se casan, obtienen títulos universitarios y mantienen empleos. [cita requerida] Su tendencia a utilizar la lógica a menudo hace que la gente con Asperger alcance un nivel muy alto en su campo de interés (astronomía, matemáticas, física, química, medicina, literatura y música...).[cita requerida]
Además, en función de su maduración podrán tener problemas para realizar con normalidad tareas básicas de autonomía en casa o en la calle, y debido a eso necesiten ayuda de dependencia para poderlas realizar con normalidad.114
En el año 2005, Simon Baron-Cohen puso a punto el Adult Asperger Assessment (AAA),115 que podríamos traducir por Evaluación de Asperger en Adultos. Se trata de un instrumento para el diagnóstico del síndrome de Asperger que complementa los valores del Cociente de Empatía y del Cociente de Espectro Autista con una lista de 5 requisitos y 18 síntomas que valorar. Si el valor del Cociente de Empatía es bajo, el valor del Cociente de Espectro Autista alto y se cumplen los 5 requisitos y un mínimo de 10 de los síntomas, el sujeto evaluado manifiesta el fenotipo ampliado del autismo,116 y existe una gran probabilidad de que esté afectado por el síndrome de Asperger.
Perspectiva educativa del síndrome de Asperger[editar]
Los alumnos con síndrome de Asperger requieren contextos inclusivos para adaptarse con cierto margen de eficacia a los procesos de aprendizaje. En muchas ocasiones el desconocimiento de los rasgos característicos de este síndrome llevan al profesorado a la confusión con actitudes inadaptadas.
Gracias a las modificaciones legislativas podemos decir que en la actualidad hablamos de inclusión en lugar de integración de estos alumnos en la escuelas, siendo entonces el sistema escolar el que atienda la diversidad de las aulas, y no el alumno el que se tenga que "integrar/adaptar" al sistema vigente. 117
Con la promulgación de la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA, por su sigla en inglés) en 1975 y las leyes subsiguientes, todos los niños con discapacidades tienen derecho a una educación pública apropiada y gratuita. 118
Los niños con todo tipo de discapacidades están incluidos en el aula de educación general durante todo o buena parte del día, son ahora la norma en las escuelas públicas. Dado el creciente número de niños diagnosticados con síndrome de Asperger, el profesor tiene mucha probabilidad de tener un niño con este trastorno en su escuela y, en algún momento, en su clase.
Los niños que padecen esta enfermedad no se unen al juego de sus iguales , no están motivados a hacerlo, y puede reaccionar con pánico si son forzados. Toleran el contacto social si se juega bajo sus reglas. Presentan deficiencias que les impiden darse cuenta de reglas de conducta social implícita, es por ello que pueden emitir comentarios que resulten groseros y no busquen la mejor manera de dirigirse a las personas. 119
Si precisamente la discapacidad del niño con SA radica en la dificultad para interactuar con todo el que le rodea, esto va a hacer que repercuta en su proceso de enseñanza-aprendizaje y en su desarrollo como persona. Es muy importante captar esas dificultades de relación y comunicación de los niños con SA, y detectarlas para poder actuar ante ellas. Si esto se hace desde la infancia, las perspectivas son más positivas.120
Detección del problema en escolares[editar]
Para detectar el problema, los maestros deben prestar especial atención a:
La dificultad para afrontar situaciones sociales
La inmadurez en el control motor (escritura), de emociones y empatía.
El aprendizaje atípico: vasto conocimiento en áreas concretas y problemas con el resto
El rechazo a la interacción social y la falta de percepción del lenguaje no verbal
La ansiedad ante el cambio de rutinas119
La evaluación educativa en niños con SA[editar]
Se deben tomar en cuenta los siguientes aspectos: 119
No comparar con el resto de compañeros.
Considerar la evaluación continua, y siempre en positivo.
Dedicar el tiempo necesario para captar el ritmo del alumno e interactuar con él.
Evaluar la zona de desarrollo próximo.
Usar la creatividad, la comunicación no verbal.
Visual en vez de auditiva, diaria en vez de trimestral, observar sin examines, que evite los juicios y tenga pocas instrucciones, que contenga un ejemplo inicial.
La educación infantil[editar]
Algunas estrategias educativas para la educación infantil: 119
Estimular la relación con los compañeros para impulsarlos a compartir con actividades conjuntas, que fomenten el contacto.
Enseñar el uso funcional de los objetos creativamente y desarrollar el lenguaje y la variedad de códigos valorando sus intentos.
Establecer normas que favorezcan la flexibilidad mental a partir de las rutinas (debe haber constancia) y un contexto estructurado.
Anticipar las actividades-situaciones con horarios visuales.
La educación primaria[editar]
Algunas posibles tácticas disciplinarias para la educación primaria:119
Establecer reglas de cumplimiento constante y rutinas para la mañana y la tarde con “tarjetas de actividad”.
Asegurarse de que el niño sepa lo que se espera de él, siempre en sentido positivo para persuadirle.
Compensar actividades desagradables con sus favoritas, a modo de recompensa. Es aconsejable que actividades no provechosas para el niño tengan un tiempo fijo para realizarse.
Por lo general, el efecto de la inclusión de alumnos con SA es positivo dado que el contacto con sus pares hace que desarrollen sus habilidades sociales.
Controversia[editar]
En el DSM IV, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría (American Psychiatric Association) incluía al síndrome de Asperger como una entidad clínica propia. Actualmente se propone la inclusión de este cuadro clínico dentro de los trastornos del espectro autista para la nueva versión DSM-V, dado que un gran número de investigadores sostienen que el criterio del DSM IV no funciona en la práctica clínica —Mayes (2001), Miller y Ozonoff (2000), Leekam, Libby, Wing, Gould y Gillberg (2000)— y la mayoría de los casos diagnosticados de Asperger se pueden englobar en el Trastorno del Espectro Autista —Miller y Ozonoff (2000), Bennett (2008), Williams (2008)—.121 122 123
Algunos adultos diagnosticados con síndrome de Asperger sostienen que éste no es una enfermedad, trastorno o síndrome en sí, sino simplemente una forma de ser y que sus condiciones proveen al individuo de ventajas y desventajas. Sin embargo, no existe entre las asociaciones de familiares o de autoayuda una posición consensuada al respecto.124 Así, por ejemplo, la Federación Asperger de España más bien se adhiere a la definición de los catálogos diagnósticos, postulando que el síndrome de Asperger es un trastorno severo del desarrollo, que conlleva una alteración neurobiológicamente determinada en el procesamiento de la información.125
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Síndrome de Madame Bovary

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Síndrome de Madame Bovary

El síndrome de Madame Bovary hace referencia a aquellas mujeres que sufren de insatisfacción afectiva crónica. Se trata de personas que se vuelven adictas al romance y viven en la búsqueda constante de un amor ideal sacado de novelas y cuentos; se enfrentan a una larga cadena de frustación y... Ver mas
El síndrome de Madame Bovary hace referencia a aquellas mujeres que sufren de insatisfacción afectiva crónica. Se trata de personas que se vuelven adictas al romance y viven en la búsqueda constante de un amor ideal sacado de novelas y cuentos; se enfrentan a una larga cadena de frustación y desazones debido a su gusto de relaciones imposibles y hasta un tanto inconvenientes.
Se ha relacionado con un abandono y sobreatención excesiva durante la niñez, así como de experiencias traumáticas que las conducen a una necesidad de sobreatención por parte de los hombres.
Índice [ocultar]
1 Alusión a la novela Madame Bovary
2 Libro Síndrome Madame Bovary: Infieles e Infelices
3 Otras interpretaciones
4 Referencias
Alusión a la novela Madame Bovary[editar]
En el caso del personaje "Madame Bovary" (del autor Gustave Flaubert) ésta cae en la ilusión de que cada hombre en turno parece reunir características ideales: Lo escucha embobada, lo sigue a todas partes y, a veces se mimetiza con sus creencias, costumbres y gustos. Cuando cae en cuenta de su error, ella misma empieza a destruir sus sueños llevándola a la queja y el reproche, peleas, las infidelidades y una ruptura tormentosa.
Entonces será el turno del siguiente. El proceso puede ser veloz y los candidatos cada vez peores pero con la misma ilusión en cuanto a la búsqueda del amor imposible y el hombre perfecto.
Libro Síndrome Madame Bovary: Infieles e Infelices[editar]
En el libro de la autora Macarena de Los Santos Roig se describe como la búsqueda de amor romántico tan ideal como inexistente que provoca frustación, resentimiento y depresión: Mujeres que aparentemente lo tienen todo (dinero, belleza, inteligencia, estatus...), y sin embargo acaban volviéndose intolerantes consigo mismas y abocadas a relaciones variadas como infelices.
La protagonista de la novela, Mónica, acaba de perder a su marido en bochornosas circunstancias -muriendo haciendo el amor a su secretaria- lo que unido al descubrimiento de otras muchas infidelidades, le llevará a trazar un maquiavélico plan de venganza contra todos los que alguna vez la engañaron.
Otras interpretaciones[editar]
La canción Blank Space de Taylor Swift, es interpretada como la relación entre Emma y Rudolph, personajes del libro.
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Síndrome de Rapunzel

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Síndrome de Rapunzel

El síndrome de Rapunzel es una condición intestinal extremadamente rara que resulta de la ingestión del propio cabello (tricofagia).1 2 El síndrome recibe su nombre del personaje de los cuentos de los Hermanos Grimm.3 En algunas ocasiones, la tricofagia está asociada con la tricotilomanía.4... Ver mas
El síndrome de Rapunzel es una condición intestinal extremadamente rara que resulta de la ingestión del propio cabello (tricofagia).1 2 El síndrome recibe su nombre del personaje de los cuentos de los Hermanos Grimm.3 En algunas ocasiones, la tricofagia está asociada con la tricotilomanía.4
Índice [ocultar]
1 Signos y síntomas
2 Tratamiento
3 Referencias
4 Enlaces externos
Signos y síntomas[editar]
Las características del síndrome incluyen:5
El cuerpo de un tricobezoar localizado en el estómago y su cola (de allí la referencia a Rapunzel) en el intestino o en el colon derecho.
Obstrucción intestinal.
Regularmente ocurre en pacientes psiquiátricos.
Tricotilomanía.
Tratamiento[editar]
Dado que el tracto gastrointestinal humano es incapaz de digerir el cabello, el tricobezoar debe ser removido quirúrgicamente. En ciertos casos, los pacientes requieren de una evaluación y tratamiento psiquiátrico debido a su asociación con trastornos del control de impulsos, como la tricotilomanía.6
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Síndrome de Huesos de Cristal

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Síndrome de Huesos de Cristal

En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína... Ver mas
En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.1 El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.2
Índice [ocultar]
1 Etiología
2 Clasificación de Sillence
3 Tratamiento
4 Referencias
5 Enlaces externos
Etiología[editar]
En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada.[cita requerida] Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso. Sin embargo, también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1,3 los cuales siguen una herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se manifiesta la enfermedad si el individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que sólo se transmite la enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa que puede suceder aunque ellos no padezcan la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.
Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I.4 Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa
En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del hueso.
Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colágeno I es almacenado, pero en el hígado.
Clasificación de Sillence[editar]
Tipo 1: Enfermedad de Ekman Lobstein, autosómica dominante. Se caracteriza por osteoporosis generalizada con fragilidad ósea anormal, escleróticas azules toda la vida, hay una reducción del espesor esclerar y la uvea pigmentada subyacente se hace visible a través de la eclerótica adelgazada, pérdida de la audición de tipo conductivo presenil, la que puede ser de conducción por otoesclerosis o tipo nervioso por la compresión del nervio VIII al salir del cráneo y la otoesclerosis es resultado de la proliferación anormal del acrtílago, el cual al calcificarse produce esclerosis de la porción petrosa del temporal. No todos los pacientes presentan dentinogénesis imperfecta. COL1A1.
Tipo 2: Enfermedad de Vrolik, autosómica recesiva. Se caracteriza por fragilidad ósea extraordinaria, culmina en la muerte en el periodo perinatal o comienzos de la lactancia, huesos largos muy fragmentados (fémur en acordeón), prominencia de hueso parietal y temporal con occipucio colgante y osificación de cráneo retrasada extraordinariamente. COL1A1 ó COL1A2.
Tipo 3: Autosómica recesiva. Caracterizada por fragilidad ósea intensa ocasionando múltiples fracturas, deformidad progresiva de huesos largos, retardo grave del crecimiento con la talla más pequeña de todas las OI, escleróticas azules en el neonato pero con la edad se vuelven menos azules, Dentinogénesis imperfecta, deformidad de columna por combinación de osteoporosis intensa, fracturas por compresión de vértebras e hiperlaxitud ligamentosa, cifoescoleosis, siendo la más común la escoliosis dorsal, cara aspecto triangular de “duende”, frente amplia, prominencia de huesos parietal, temporal y con occipucio colgante. COL1A1 ó COL1A2.
Tipo 4: Autosómica dominante. En el neonato las escleras tienen color normal, pueden llegar a estar azulados, sin embargo, se vuelven cada vez menos azules, osteoporosis, fragilidad ósea y deformidad de huesos largos, si presenta dentinogénesis imperfecta se clasifica en la subdivisión 4 A, si no presenta dentinogénesis imperfecta se clasifica 4 B. COL1A1 ó COL1A2. En la dentinogésis imperfecta hay alteraciones por deficiencia de dentina, manchas pardo amarillentas o azulosas grisáceas translúcidas y los incisivos inferiores son los más afectados.
Tipo 5: Autosómica dominante. Es similar a la tipo 4. Es más común que se presente en niños que muestran escleras blancas, formación de callo hiperplásico, más común en fémur, tibia y húmero. En radiografías se advierte la formación masiva de callos en forma de mariposa, calcificación de la membrana interósea en el antebrazo y en consecuencia problemas en la pronosupinación de miembros superiores, dislocación de la cabeza radial anterior. IFITM5.
Tipo 6: Autosómica recesiva. Fenotipo de moderado a severo, se presentan fracturas en los dos primeros años de vida, escleróticas normales o azul claro, fracturas de vértebras, en esta tipo no hay dentinogenesis imperfecta. SERPINF1.
Tipo 7: Autosómica recesiva. Fenotipo perinatal letal o severo no-letal, rizomelica, acortamiento de caderas y hombros y un significativo encorvamiento. CRTAP.
Tipo 8: Autosómica recesiva. Fenotipo perinatal letal o severo no-letal, huesos largos poco mineralizados y epífisis bulbosa. LEPRE1
Tratamiento[editar]
Un tratamiento integral de la osteogénesis imperfecta debe sostenerse fundamentalmente en 3 pilares: tratamiento farmacológico, ortopédico y rehabilitador y acompañarse además, según las necesidades del paciente, de seguimiento por otros especialistas como el odontólogo, psicólogo, reumatólogo, endocrinólogo, cardiólogo, otorrinolaringólogo, etc.
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Dengue

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Dengue

El dengue es una enfermedad infecciosa causada por el virus del dengue, del género flavivirus que es transmitida por mosquitos, principalmente por el Aedes aegypti. La infección causa síntomas gripales, y en ocasiones evoluciona hasta convertirse en un cuadro potencialmente mortal, llamado... Ver mas
El dengue es una enfermedad infecciosa causada por el virus del dengue, del género flavivirus que es transmitida por mosquitos, principalmente por el Aedes aegypti. La infección causa síntomas gripales, y en ocasiones evoluciona hasta convertirse en un cuadro potencialmente mortal, llamado dengue grave o dengue hemorrágico.1 Es una infección muy extendida que se presenta en todas las regiones de clima tropical del planeta. En los últimos años la transmisión ha aumentado de manera predominante en zonas urbanas y se ha convertido en un importante problema de salud pública. En la actualidad, más de la mitad de la población mundial está en riesgo de contraer la enfermedad. La prevención y el control del dengue dependen exclusivamente de las medidas eficaces de lucha contra el vector transmisor, el mosquito.2
El número de casos de dengue ha aumentado dramáticamente desde la década de 1960, con entre 50 y 528 millones de personas infectadas anualmente 3 4 Las primeras descripciones datan de 1779, y su causa viral y la transmisión fueron entendidas a principios del siglo 20. El dengue se ha convertido en un problema mundial desde la segunda guerra mundial y es endémica en más de 110 países. Aparte de la eliminación de los mosquitos, se está trabajando en una vacuna contra el dengue, así como la medicación dirigida directamente al virus.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Etimología
3 Epidemiología
4 Etiología
5 Virología
6 Transmisión
7 Predisposición
8 Patogenia
9 Replicación viral
10 Formas graves
11 Cuadro clínico
12 Complicaciones
13 Diagnóstico
14 Diagnóstico diferencial
15 Tratamiento
16 Medidas preventivas y profilaxis
17 Controles sanitarios
18 Brotes
18.1 En 2008
18.2 En 2009
18.3 En 2016
19 Medidas en caso de epidemia
20 Repercusiones en caso de desastre
21 Medidas internacionales
22 Erradicación
23 Uso como arma biológica
24 Véase
25 Referencias
26 Bibliografía
27 Enlaces externos
Historia[editar]

Sir John Burton Cleland (1878-1971)

Joseph Franklin Siler, (1875–1960
La primera referencia de un caso de Dengue, aparece en una enciclopedia médica china publicada en la dinastía Jin (265-420), formalmente editada durante la Dinastía Tang en el año 610, y publicada nuevamente durante la Dinastía Song del norte, en el año 992, que describe una especie de “agua envenenada” asociada a insectos voladores, que tras su picadura provocaban unas fiebres muy elevadas.5 6 7 El Dengue, se extendió fuera de África entre los siglos XV y XIX, debido al desarrollo de la marina mercante y la creciente migración de personas, especialmente en los siglos XVIII y XIX, lo que ocasionó que las ciudades portuarias crecieran y se urbanizaran, creando condiciones ideales para el hábitat del mosquito vector, Aedes aegypti. Durante los viajes marítimos, el mosquito se mantenía vivo en los depósitos de agua de las bodegas. De esta forma, tanto el mosquito como el virus se expandieron a nuevas áreas geográficas causando epidemias separadas por los intervalos dados por los viajes marítimos (10 a 40 años).8 7 Existen varias descripciones de epidemias durante el siglo XVII, pero el reporte más antiguo de una posible epidemia de dengue data entre los años 1779 y 1780, cuando una epidemia asoló Asia, África y América del norte.7 9 El primer reporte de caso definitivo data de 1779 y es atribuido a Benjamin Rush, quien acuña el término «fiebre rompehuesos» por los síntomas de mialgias y artralgias.6 En 1906, la transmisión por el mosquito Aedes fue confirmada, y en 1907 el dengue era la segunda enfermedad (después de la fiebre amarilla) que se conocía, que era producida por un virus.9 Más investigaciones científicas de la época, realizadas por John Burton Cleland y Joseph Franklin Siler completaron el conocimiento básico sobre la transmisión de la enfermedad infecciosa.9 La marcada expansión del Dengue durante y posteriormente a la segunda guerra mundial ha sido atribuido a la disrupción ecológica. Esto mismo, ha permitido que diferentes serotipos del virus se hayan extendido a nuevas áreas geográficas, y se haya convertido en una enfermedad emergente y preocupante en nuestro tiempo, por las nuevas formas mortales de fiebre hemorrágica. Estas formas severas de la enfermedad fueron por primera vez reportadas en Filipinas en 1953; en los 70, se había convertido en la mayor causa de mortalidad infantil en el Pacífico y parte de América.7 La fiebre hemorrágica y el choque por dengue fueron por primera vez referidas en América central y Sudamérica en 1981, en personas que habían contraído el serotipo DENV-2, y que ya habían tenido contacto previo con el serotipo DENV-1.10 A principios de los años 2000, el dengue se ha vuelto la segunda enfermedad más común de las transmitidas por mosquitos, y que afectan a los seres humanos ―después de la malaria―. Actualmente existen alrededor de 40 millones de casos de dengue y varios cientos de miles de casos de dengue hemorrágico cada año. Hubo un brote grave en Río de Janeiro en febrero de 2002 que afectó a alrededor de un millón de personas.7
Etimología[editar]
El origen del término «dengue» no está del todo claro. Según una hipótesis viene de la frase en idioma suajili ka-dinga pepo, describiendo esa enfermedad como provocada por un fantasma.11 Aunque quizás la palabra suajili dinga posiblemente provenga del castellano «dengue» para fastidioso o cuidadoso, describiendo el sufrimiento de un paciente con el típico dolor de huesos del dengue.12 5
Epidemiología[editar]

Distribución mundial del dengue en 2006.

Distribución mundial del dengue, con pocas modificaciones hasta el 2007.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que el número de afectados por dengue se encuentra entre los 50 millones y los 100 millones de personas cada año, con un total de medio millón que necesitan atención hospitalaria por presentar una forma severa de la enfermedad, con una mortalidad del 2,5 %. Es una enfermedad de aviso epidemiológico. 13 3
El dengue es conocido como «fiebre rompe-huesos», «fiebre quebrantahuesos» y «la quebradora» en países centroamericanos. Importantes brotes de dengue tienden a ocurrir cada cinco o seis años. La ciclicidad en el número de casos de dengue, se piensa que es el resultado de los ciclos estacionales que interactúan con una corta duración de la inmunidad cruzada para las cuatro cepas en las personas que han tenido el dengue. Cuando la inmunidad cruzada desaparece, entonces la población es más susceptible a la transmisión, sobre todo cuando la próxima temporada de transmisión se produce. Así, en el mayor plazo posible de tiempo, se tienden a mantener un gran número de personas susceptibles entre la misma población a pesar de los anteriores brotes, puesto que hay cuatro diferentes cepas del virus del dengue y porque nuevos individuos son susceptibles de entrar en la población, ya sea a través de la inmigración o el parto.
La enfermedad posee una extensión geográfica similar a la de la malaria, pero a diferencia de ésta, el dengue se encuentra en zonas urbanas en la misma de los países tropicales. Cada serotipo es bastante diferente, por lo que no existe protección y las epidemias causadas por múltiples serotipos pueden ocurrir. El dengue se transmite a los humanos por el mosquito Aedes aegypti, el cual es el principal vector de la enfermedad en el hemisferio occidental, aunque también es transmitido por el Aedes albopictus. No es posible el contagio directo de una persona a otra.14 15
Se cree que los casos notificados son una representación insuficiente de todos los casos de dengue que existen, puesto que se ignoran los casos subclínicos y los casos en que el paciente no se presenta para recibir tratamiento médico. Con un tratamiento médico adecuado la tasa de mortalidad por dengue puede reducirse a menos de 1 en 1000.4
Durante los años 2000, en Sudamérica se ha registrado el más dramático incremento de la incidencia del dengue, especialmente en Brasil, Colombia, Ecuador, Paraguay, Perú y Venezuela.16 Actualmente, en este último país se produce aproximadamente el 70 % de todos los casos en América, mientras que Colombia es donde se ha registrado el mayor número de casos de dengue hemorrágico y de casos fatales en los últimos años.16 En Chile sólo existe el principal mosquito vector en Isla de Pascua y todos los casos reportados de dengue en ese país desde 2004 han resultado infectados fuera del mismo.15
Hay pruebas importantes, originalmente sugeridas por S. B. Halstead en los años setenta, en las que el dengue hemorrágico es más probable que ocurra en pacientes que presentan infecciones secundarias por serotipos diferentes a la infección primaria. Un modelo para explicar este proceso ―que se conoce como anticuerpo dependiente de la mejora (ADM)― permite el aumento de la captación y reproducción virión durante una infección secundaria con una cepa diferente. A través de un fenómeno inmunitario, conocido como el pecado original antigénico, el sistema inmunitario no es capaz de responder adecuadamente a la fuerte infección, y la infección secundaria se convierte en mucho más grave.17 Este proceso también se conoce como superinfección.18

Etiología[editar]
Symbol question.svg Virus del dengue
Dengue.jpg
Micrografía de microscopio electrónico mostrando el virus causante de la fiebre hemorrágica del dengue
Clasificación de los virus
Grupo: IV (Virus ARN monocatenario positivo)
Familia: Flaviviridae
Género: Flavivirus
Especies
Dengue (DHF)
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El dengue es producido por un virus del grupo de los arbovirus (llamados así porque son transmitidos a través de artrópodos hematófagos), familia de los Flaviviridae, género Flavivirus. La partícula viral tiene forma esférica y mide entre 30 y 50 nm. Posee una envoltura proteica (principalmente E y M) que la cubre por completo. El material genético se encuentra contenido en un nucleocápside circular, y entre éste y la cubierta se encuentra una bicapa lipídica que es formada a partir de lípidos extraídos de la membrana celular de la célula huésped. El genoma se compone de una sola cadena de ARN de tipo lineal, sentido positivo y gran variabilidad. El virus es altamente inestable en el medio ambiente, inactivándose con el calor, desecación y desinfectantes que contengan detergentes o solventes lipídicos.
Existen 4 serotipos de virus Dengue: DEN_1, DEN_2, DEN_3 y DEN_4. Cada uno de ellos crea inmunidad específica para toda la vida para reinfección por el mismo serotipo, así como inmunidad cruzada de corto plazo (algunos meses) para los otros 3 serotipos. Los cuatro serotipos pueden causar cuadros asintomáticos, febriles o mortales. Se han detectado algunas variables genéticas dentro de cada serotipo que parecen ser más virulentas o tener mayor potencial epidémico que otras.
Virología[editar]
Véanse también: Virus del dengue y Flavivirus.
Tanto la fiebre dengue como el dengue hemorrágico son causados por el virus del dengue, un virus ARN pequeño pertenecientes al grupo de los arbovirus ―llamados así por ser virus transmitidos por artrópodos―, del cual se han descrito cuatro serotipos hasta la actualidad, cada uno con propiedades antigénicas diferentes. Cualquiera de los cuatro tipos del virus es capaz de producir el dengue clásico. Se plantea que una infección inicial crea las condiciones inmunológicas para que una infección subsecuente produzca un dengue hemorrágico; sin embargo, otros plantean que una primera infección por dengue sea capaz de producir de una vez un dengue hemorrágico.19
Los serotipos 1 y 2 fueron aislados en 1945, y en 1956 los tipos 3 y 4; siendo el virus tipo 2 el más inmunogénico de los cuatro.19
El virus del dengue, al igual que otros flavivirus, contiene un genoma de ARN rodeado por una nucleocápside de simetría icosaédrica, de 30 nm de diámetro, la cual está constituida por la proteína C ―de 11 kd― y una envoltura lipídica de 10 nm de grosor asociadas a una proteína de membrana (M) y otra de envoltura (E), que da lugar a las proyecciones que sobresalen de la superficie de los viriones.20
Transmisión[editar]

Un mosquito o zancudo Aedes aegypti hembra ingiriendo sangre humana.

Proceso de contagio del dengue
El vector principal del dengue es el mosquito Aedes aegypti. El virus se transmite a los seres humanos por la picadura de mosquitos hembra infectadas. Tras un periodo de incubación del virus que dura entre 4 y 10 días, un mosquito infectado puede transmitir el agente patógeno durante toda su vida.21 También es un vector el Aedes albopictus, este es un vector secundario cuyo hábitat es Asia, aunque debido al comercio de neumáticos se ha extendido en los últimos años a América y Europa. Tiene una gran capacidad de adaptación, y gracias a ello puede sobrevivir en las temperaturas más frías de Europa, lo cual es un grave problema de salud pública. Su tolerancia a las temperaturas bajo cero, su capacidad de hibernación y su habilidad para guarecerse en microhábitats son factores que propician su propagación y la extensión geográfica del dengue.22
Las personas infectadas son los portadores y multiplicadores principales del virus, y los mosquitos se infectan al picarlas. Tras la aparición de los primeros síntomas, las personas infectadas con el virus pueden transmitir la infección (durante 4 o 5 días; 12 días como máximo) a los mosquitos Aedes.23
El Aedes aegypti es una especie principalmente diurna, con mayor actividad a media mañana y poco antes de oscurecer. Vive y deposita sus huevos en el agua, donde se desarrollan sus larvas; a menudo en los alrededores o en el interior de las casas, tanto en recipientes expresamente utilizados para el almacenamiento de agua para las necesidades domésticas como en jarrones, tarros, neumáticos viejos y otros objetos que puedan retener agua estancada. Habitualmente no se desplazan a más de 100 m, aunque si la hembra no encuentra un lugar adecuado de ovoposición puede volar hasta 3 km, por lo que se suele afirmar que el mosquito que pica es el mismo que uno ha «criado». Solo pican las hembras, los machos se alimentan de savia de las plantas y no son vectores. La persona que es picada por un mosquito infectado puede desarrollar la enfermedad, que posiblemente es peor en los niños que en los adultos. La infección genera inmunidad de larga duración contra el serotipo específico del virus. No protege contra otros serotipos y posteriormente, esto es lo que puede dar lugar a la forma de dengue hemorrágico.
El dengue también se puede transmitir por vía sanguínea, es decir, por productos sanguíneos contaminados y por donación de órganos.24 25 En algunos países como Singapur, donde el dengue es endémico, el riesgo estimado de transmisión por transfusiones sanguíneas está entre 1,6 y 6 por cada 10 000 transfusiones.26 La transmisión vertical (de madre a hijo) durante la gestación o en el parto han sido descritas.27
Predisposición[editar]
Se han descrito polimorfismos (variaciones genéticas que afectan al menos al 1 % de la población) asociados a un incremento del riesgo de padecer un dengue grave o complicaciones graves del dengue. Los ejemplos incluyen los genes que codifican para la proteína conocida como TNFα,3 o también para las proteínas TGFβ, CTLA-4, DC-SIGN, PLCE1, y particulares formas alélicas de los complejos mayores de histocompatibilidad MHC humanos. Una anomalía genética común en la población africana, conocida como deficiencia de glucosa-6-fosfato, parece aumentar el riesgo de padecer formas graves y hemorrágicas de dengue.28 Los polimorfismos en los genes del receptor de vitamina D y del receptor FcγR de las gammaglobulinas, que se han descrito parecen ofrecer cierta protección contra el desarrollo las formas graves del dengue, tras la infección con un segundo serotipo.
Patogenia[editar]
Cuando un mosquito infectado que lleva el virus del dengue, pica a una persona, el virus entra en la piel junto con la saliva del mosquito.28 El virus se une y entra en los macrófagos, donde se reproduce mientras los macrófagos viajan por todo el cuerpo.28 Los macrófagos responden produciendo proteínas de señalización e inflamación para activar al sistema inmune, como citoquinas e interferon, los cuales van a ser responsables de los síntomas, como la fiebre, los dolores y los demás síntomas gripales. Como vemos, el virus no es directamente el agente lesivo, sino que los síntomas son debidos a la respuesta inmune del organismo.28 En las formas graves, la producción del virus en el interior del organismo es enorme, y otros órganos pueden verse afectados, como el hígado o la médula ósea. Normalmente, las formas graves aparecen cuando existe una segunda exposición a un serotipo diferente del dengue del de la primera exposición. De esta manera, el sistema inmune está sensibilizado y responde de una forma más agresiva, generando peores síntomas.28 Además, en estas formas graves se suele producir una disfunción endotelial, responsable de las hemorragias (cuadro más severo del dengue).28
Replicación viral[editar]
Una vez en la piel, el virus del dengue es reconocido y captado por las células de Langerhans (una subpoblación de células dendríticas) presentes en la piel que identifican patógenos.28 El virus gracias a un receptor de endocitosis entra en la célula; esto se produce por la interacción entre proteínas virales de superficie y proteínas de membrana de la célula de Langerhans, especialmente una lecitina tipo C llamada DC-SIGN, un receptor de manosa y la proteína CLEC5A. Se ha demostrado que el DC-SIGN, un receptor no específico de material extraño de las células dendríticas, es el punto principal que permite la entrada del virus al interior de la célula presentadora de antígenos.La célula de Langerhans migra hacia el nódulo linfático más cercano. Mientras tanto, en este recorrido, el genoma del virus es trasladado, en el interior de vesículas de membrana, hacia el retículo endoplasmático, donde se producen nuevas proteínas virales a través de la lectura del ARN viral, para comenzar a formar nuevos viriones. Las partículas inmaduras del virus son transportadas al aparato de Golgi, ya que ciertas proteínas del virus necesitan ser glicosiladas, es decir, necesitan añadir a sus cadenas moléculas glucídicas para ser estables. Esta glicosilación tiene lugar en el Golgi. Ahora estas proteínas se van a ensamblar, y van a viajar hacia la membrana de la célula de Langerhans, para salir al exterior mediante exocitosis. Ya están capacitados estos nuevos viriones para infectar a otras células blancas sanguíneas, como monocitos y macrófagos.
Formas graves[editar]
No está del todo claro por qué la infección secundaria con una cepa o serotipo diferente del virus del dengue produce un mayor riesgo de padecer dengue hemorrágico o síndrome del choque del dengue. La hipótesis más aceptada por la comunidad científica es la de la mejora dependiente de anticuerpos. El mecanismo exacto que está detrás no está del todo claro. Podría ser causado por la unión deficiente de anticuerpos no neutralizantes y la entrega en el compartimento equivocado de las células blancas de la sangre que han ingerido el virus para su destrucción. Recientemente, hay una gran sospecha de que la mejora dependiente de anticuerpos no es el único mecanismo que subyace al dengue grave, y sus complicaciones relacionadas.3 Y, varias líneas de investigación actuales, han implicado a las células T y factores solubles tales como citocinas y sistema del complemento en la patogenia de estas formas graves.28
La enfermedad grave se caracteriza por los problemas en la permeabilidad capilar (disfunción capilar), una parte del líquido y algunas proteínas de la sangre se extravasan hacia el tejido extracelular debido a un aumento de la permeabilidad capilar; y además suceden en la sangre problemas de coagulación. Estos cambios por la infección vírica, aparecen asociados a un estado desordenado del glicocálix endotelial, que actúa como un filtro para los componentes sanguíneos. Este desorden se cree que está causado por la respuesta immune frente al virus. Otros procesos de interés que ocurren en estas formas graves del dengue incluyen a células infectadas que se vuelven necróticas, y a plaquetas y factores de la coagulación, que también intervienen en este caos hemodinámico.28
Cuadro clínico[editar]
El cuadro clínico de la fiebre dengue y la presentación de las diversas manifestaciones y complicaciones, varía de un paciente a otro. Típicamente, los individuos infectados por el virus del dengue son asintomáticos (80 %). Después de un período de incubación de entre cinco y ocho días, aparece un cuadro viral caracterizado por fiebre de más de 38 °C, dolores de cabeza, dolor retroocular y dolor intenso en las articulaciones (artralgia) y músculos (mialgia) ―por eso se le ha llamado «fiebre rompehuesos»―, inflamación de los ganglios linfáticos y erupciones en la piel puntiformes de color rojo brillante, llamada petequia, que suelen aparecer en las extremidades inferiores y el tórax de los pacientes, desde donde se extiende para abarcar la mayor parte del cuerpo.3 29
Otras manifestaciones menos frecuentes incluyen:

Síntomas del dengue.
Trombocitopenia, disminución de la cuenta de plaquetas
Hemorragias de orificios naturales: orina con sangre, hemorragia transvaginal
Hemorragia de nariz
Gingivitis y/o hemorragia de encías
Gastritis, con una combinación de dolor abdominal
Estreñimiento
Complicaciones renales: nefritis
Complicaciones hepáticas: hepatitis reactiva, Ictericia
Inflamación del bazo
Náuseas
Vómitos
Diarrea
Percepción distorsionada del sabor de los alimentos (disgeusia)
Algunos casos desarrollan síntomas mucho más leves que pueden, cuando no se presente la erupción, ser diagnosticados como resfriado, estas formas leves, casi subclínicas, aparecen generalmente con la primera infección (solo ha habido contacto con un serotipo). Así, los turistas de las zonas tropicales pueden transmitir el dengue en sus países de origen, al no haber sido correctamente diagnosticados en el apogeo de su enfermedad. Los pacientes con dengue pueden transmitir la infección sólo a través de mosquitos o productos derivados de la sangre y sólo mientras se encuentren todavía febriles; por eso, es raro que existan epidemias de dengue fuera del área geográfica del vector.3
Los signos de alarma en un paciente con dengue que pueden significar un colapso circulatorio inminente incluyen:30
Estado de choque
Distensión y dolor abdominal
Frialdad en manos y pies con palidez exagerada
Sudoración profusa y piel pegajosa en el resto del cuerpo
Hemorragia por las mucosas, como encías o nariz
Somnolencia o irritabilidad
Taquicardia, hipotensión arterial o taquipnea
Dificultad para respirar
Convulsiones
Complicaciones[editar]
El dengue ocasionalmente puede afectar a varios órganos diferentes. Genera un descenso del nivel de conciencia en un 0.5-6 % de los afectados, lo cual es atribuido a una encefalitis (infección del cerebro por parte del virus) o indirectamente como resultado de la afectación de otros órganos, por ejemplo, del hígado, en una encefalopatía hepática.10 Otros desórdenes neurológicos han sido descritos en el contexto de una fiebre por dengue, como un Síndrome de Guillain-Barré.
Diagnóstico[editar]
Desde finales de 2008 la definición de dengue cambió, debido a que la antigua clasificación de la OMS era muy rígida y los criterios que utilizaban para la definición de caso de fiebre del dengue hemorrágico requerían la realización de exámenes de laboratorio que no estaban disponibles en todos los lugares, si bien la prueba de torniquete se usó y sigue usándose en lugares que adolecen de falta de medios más precisos. Por esta razón hasta en el 40 % de los casos no era posible aplicar la clasificación propuesta. Adicionalmente entre el 15 y el 22 % de los pacientes con choque por dengue no cumplían los criterios de la guía, por lo cual no se les daba un tratamiento oportuno. Tras varios esfuerzos de grupos de expertos en Asia y América, la realización de varios estudios, como el DENCO (Dengue Control), la clasificación cambió a dengue y dengue grave. Esta clasificación es más dinámica y amplia, permitiendo un abordaje más holístico de la enfermedad.31 32
La enfermedad ―a pesar de ser una sola―33 tiene dos formas de presentación: dengue y dengue grave. Después de un periodo de incubación de 2 a 8 días, en el que puede parecer un cuadro catarral sin fiebre, la forma típica se expresa con los síntomas anteriormente mencionados. Hasta en el 80 % de los casos la enfermedad puede ser asintomática o leve, incluso pasando desapercibida. La historia natural de la enfermedad describe típicamente tres fases clínicas: Una fase febril, que tiene una duración de 2 a 7 días, una fase crítica, donde aparecen los signos de alarma de la enfermedad (dolor abdominal, vómito, sangrado de mucosas, alteración del estado de conciencia), trombocitopenia, las manifestaciones de daño de órgano (hepatopatías, miocarditis, encefalopatía, etc.), el choque por extravasación de plasma o el sangrado severo (normalmente asociado a hemorragias de vías digestivas). Finalmente, está la fase de recuperación, en la cual hay una elevación del recuento plaquetario y de linfocitos, estabilización hemodinámica, entre otros.34
La definición de caso probable de dengue, tiene los siguientes criterios:35 Un cuadro de fiebre de hasta 7 días, de origen no aparente, asociado a la presencia de dos o más de los siguientes:
Cefalea (dolor de cabeza).
Dolor retroocular (detrás de los ojos).
Mialgias (dolor en los músculos).
Artralgias (dolor en las articulación).
Postración
Exantema
Puede o no estar acompañado de hemorragias
Antecedente de desplazamiento (hasta 15 días antes del inicio de síntomas) o que resida en un área endémica de dengue.
La definición de dengue grave:35
Extravasación de plasma que conduce a: choque o acumulación de líquidos (edema) con dificultad respiratoria.
Hemorragias severas.
Afectación severa de un órgano (hígado, corazón, cerebro).
Trombocitopenia por debajo de 30 mil
El diagnóstico de laboratorio se puede realizar por distintas formas, que se agrupan en métodos directos e indirectos.36
Dentro de los métodos directos tenemos
Aislamiento viral: se realiza con una prueba en el suero durante las primeras 72 horas.
RCP: detección del ácido nucleico
NS1: detección de una proteína de la cápsula viral
Métodos indirectos
IgM dengue: detección de anticuerpo en sangre. Se realiza en sangre después del quinto día de la enfermedad.
Otros hallazgos de laboratorio que se pueden encontrar
Leucopenia
Trombocitopenia
Hipoalbuminemia
Hemoconcentración con aumento del hematocrito. Este último hallazgo es secundario a la extravasación de plasma que sufren los pacientes, en donde también se puede encontrar ascitis y derrame pleural.
Diagnóstico diferencial[editar]
Artículo principal: Fiebre hemorrágica viral
El diagnóstico diferencial incluye todas las enfermedades epidemiológicamente importantes incluidas bajo los rubros de fiebres víricas transmitidas por artrópodos, sarampión, rubéola, y otras enfermedades febriles sistémicas, además de la malaria, leptospirosis, fiebre tifoidea y meningococcemia. Como técnicas auxiliares en el diagnóstico pueden utilizarse las pruebas de inhibición de la hemaglutinación, fijación del complemento, ELISA, captación de anticuerpos IgG e IgM, así como las de neutralización. El virus se aísla de la sangre por inoculación de mosquitos o por técnicas de cultivo celular de mosquitos.
Tratamiento[editar]
A pesar de que no existia un medicamento específico para tratar esta enfermedad, actualmente sí existe un tratamiento basado en las manifestaciones clínicas que han demostrado reducir la mortalidad. Las nuevas guías de la OMS establecen tres grupos terapéuticos:
Grupo A: pacientes que pueden ser enviados a su casa porque no tienen alteración hemodinámica, no pertenecen a un grupo de riesgo ni tienen signos de alarma. El manejo se basa en el aumento de la ingesta de líquidos orales se recomienda para prevenir la deshidratación. Para aliviar el dolor y la fiebre es muy importante evitar la aspirina y los fármacos antiinflamatorios no esteroides, ya que estos medicamentos pueden agravar la hemorragia asociada con algunas de estas infecciones, por sus efectos anticoagulantes,37 en su lugar los pacientes deben tomar acetaminofén para el manejo de la fiebre y el dolor de cabeza
Grupo B: pacientes con signos de alarma y/o que pertenecen a un grupo de riesgo. Dichos pacientes requieren hospitalización por al menos 72 horas para hacer reposición de líquidos endovenosos, monitoreo estricto de signos vitales, gasto urinario y medición de hematocrito.
Grupo C: pacientes con diagnóstico de dengue grave, que requieren manejo en Unidades de Cuidado Intensivo.38
La búsqueda de tratamientos específicos para la enfermedad ha llevado a académicos a realizar estudios para reducir la replicación del virus, que está relacionada con la gravedad de las manifestaciones clínicas. Existen varios ensayos clínicos en donde se tiene en cuenta la fisiopatología de la enfermedad, que sugiere que los cuadros clínicos graves tienen el antecedente de exposición al virus, que genera una memoria inmunológica. Esta memoria al tener contacto con el virus en una segunda exposición desencadena una respuesta exagerada del sistema inmunológico. Teniendo en cuenta esta explicación de la fisiopatología, se sugiere que medicamentos moduladores de la respuesta inmunitaria como esteroides, cloroquina, ácido micofenólico y la ribavirina inhiben la replicación del virus.39 Sin embargo, estos estudios no son concluyentes y no se recomienda su uso actualmente.
Medidas preventivas y profilaxis[editar]

Nebulización producida durante fumigación de insecticida en contra de culícidos en Venezuela.
Específica: por el momento, no se dispone de una vacuna certificada contra el dengue. Una vacuna efectiva debe ser tetravalente, proporcionando protección contra los cuatro serotipos, porque un anticuerpo del dengue heterotípico preexistente es un factor de riesgo para el dengue grave.40
Inespecífica:
Utilizar repelentes adecuados, los recomendados son aquellos que contengan DEET (dietiltoluamida) en concentraciones del 30 al 35 % y deben aplicarse durante el día en las zonas de la piel no cubiertas por la ropa.
Evitar el uso de perfumes, evitar el uso de ropas de colores oscuros.
La ropa debe ser impregnada con un repelente que contenga permetrina (antipolillas para ropa y telas) la cual mantiene el efecto por 2 a 3 meses a pesar de 3 a 4 lavados.
Evitar que los mosquitos piquen al enfermo y queden infectados, colocando un mosquitero en su habitación (preferiblemente impregnado con insecticida) hasta que ya no tenga fiebre.
Buscar en el domicilio posibles criaderos de mosquitos y destruirlos. En los recipientes capaces de contener agua quieta, generalmente de lluvia, es donde comúnmente se cría el mosquito: recipientes abiertos, llantas, coladeras.
Estos criaderos se deben eliminar: colocando tapaderas bien ajustadas en los depósitos de agua para evitar que los mosquitos pongan allí sus huevos. Si las tapaderas no ajustan bien, el mosquito podrá entrar y salir.
Se deben tapar fosas sépticas y pozos negros, obturando bien la junta a fin de que los mosquitos del dengue no puedan establecer criaderos.
En las basuras y los desechos abandonados en torno a las viviendas se puede acumular el agua de lluvia. Conviene pues desechar ese material o triturarlo para enterrarlo luego o quemarlo, siempre que esté permitido.
Limpiar periódicamente los canales de desagüe.41
Típicamente, las medidas preventivas deben abarcar estas áreas:
Realización de encuestas epidemiológicas y de control larvario. Encuestas en la localidad para precisar la densidad de la población de mosquitos vectores, identificar sus criaderos (respecto a Aedes aegypti por lo común comprende recipientes naturales o artificiales en los que se deposita por largo tiempo en agua limpia, cerca o dentro de las viviendas, por ejemplo, neumáticos viejos y otros objetos). Los neumáticos en desuso con agua, los tanques, floreros de cementerio, macetas, son algunos de los hábitats más comunes de los mosquitos del dengue.
Promoción de conductas preventivas por parte de la población .
- Educación sobre el dengue y su prevención. Riesgo, susceptibilidad y severidad del dengue, incluido el hemorrágico. Descripción del vector, horarios de actividad, radio de acción, etc. Descripción de las medidas preventivas.
- Eliminación de criaderos de larvas. Limpiar patios y techos de cualquier potencial criadero de larvas. Para los tanques se recomienda agregar pequeñas cantidades de cloro sobre el nivel del agua. Para los neumáticos simplemente vacíelos. Puede colocarle arena para evitar la acumulación de líquido. Otra solución es poner peces guppy (Poecilia reticulata) en el agua, que se comerán las larvas.
- Utilización de barreras físicas (utilización de mosquiteros en ventanas, telas al dormir).
- Utilización de repelentes de insectos. Especificar cuáles y cómo deben usarse.
Eliminación de criaderos de larvas por el mismo sector público. Debido a la falta de éxito en la adopción de estas conductas, usualmente el sector público termina realizándolas.
Comunicación de riesgos a través de medios masivos. Es imprescindible aumentar el riesgo percibido, la susceptibilidad percibida y el valor percibido de las medidas precautorias por parte de la población para que esta las adopte.
Controles sanitarios[editar]

Técnico revisando presencia de larvas de A. aegypty en contenedores de agua.
Notificación a la autoridad local de salud. Notificación obligatoria de las epidemias, pero no de los casos individuales, clase 4.
Aislamiento. Precauciones pertinentes para la sangre. Evitar el acceso de los mosquitos de actividad diurna a los pacientes, hasta que ceda la fiebre, colocando una tela metálica o un mosquitero en las ventanas y puertas de la alcoba del enfermo, un pabellón de gasa alrededor de la cama del enfermo o rociando los alojamientos con algún insecticida que sea activo contra las formas adultas o que tenga acción residual, o colocando un mosquitero alrededor de la cama, de preferencia impregnando con insecticida.
Desinfección concurrente.
Cuarentena.
Inmunización de contactos. Si el dengue surge cerca de posibles focos selváticos de fiebre amarilla, habrá que inmunizar a la población contra ésta última, porque el vector urbano de las dos enfermedades es el mismo.
Investigación de los contactos y de la fuente de infección. Identificación del sitio de residencia del paciente durante la quincena anterior al comienzo de la enfermedad, y búsqueda de casos no notificados o no diagnosticados.
Brotes[editar]
En 2008[editar]
El 20 de marzo de 2008, el secretario de salud del estado de Río de Janeiro, Sérgio Côrtes, anunció que 23 555 casos de dengue, incluyendo 30 muertes, se han registrado en el estado en menos de tres meses. Côrtes dijo, «Estoy tratando esto como una epidemia debido a que el número de casos es muy elevado». El ministro federal de salud del estado, José Gomes Temporão, también anunció que estaba formando una brigada para responder a la situación. Cesar Maia, alcalde de la ciudad de Río de Janeiro, negó que exista un grave motivo de preocupación, diciendo que la incidencia de casos fue, de hecho, la disminución de su punto máximo a principios de febrero.42 El 3 de abril de 2008, el número de casos notificados aumentó a 55.00043 Para finales de marzo de 2008 la OMS había reportado 120 570 casos de dengue y dengue hemorrágico en Brasil, siendo el serotipo principal el DEN-3.44
En 2009[editar]
Santa Cruz de la Sierra (Bolivia), empezó una epidemia de dengue a principios de 2009, con casos esporádicos en el resto del país. Esta epidemia ha afectado a la fecha (31 de enero de 2009) a más de 50 000 personas y producido la muerte a cinco, por casos de dengue hemorrágico. Hasta el 19 de febrero de 2009 se han reportado 15 816 casos de dengue en Bolivia, distribuidos en las ciudades de Santa Cruz, Trinidad, Riberalta, Tarija y Guayaramerín; con 64 casos de dengue hemorrágico y seis personas fallecidas (incluido un niño proveniente de la zona de Los Yungas, en La Paz).
En Salvador Mazza, provincia de Salta, Argentina, localidad fronteriza que limita con Bolivia, en febrero de 2009 se presentaron numerosos casos de dengue, detectados en niños y adultos. A esta fecha (abril de 2009) se conoce un caso de muerte de un menor por el dengue hemorrágico.45
En Charata, Provincia del Chaco, Argentina, desde febrero de 2009, al igual que casi toda la provincia, comienza una epidemia que al 31 de marzo tiene dos muertes, y una cantidad aproximada de 2500 casos oficialmente declarados en la región. Alarmantemente los números siguieron creciendo. Al 10 de abril de 2009 la cantidad de infectados ascendía a 14 500.
Un trabajo en 2009 del ingeniero agrónomo Alberto Lapolla46 vincula la epidemia de dengue con la sojización. En su estudio se señala la equivalencia del mapa de la invasión de mosquitos portadores del mal del dengue con el de Bolivia, Paraguay, Argentina, Brasil y Uruguay, donde el poroto de soja transgénico de Monsanto se fumiga con el herbicida glifosato, y con 2-4-D, atrazina, endosulfán, paraquat, diquat y clorpirifós. Todos estos venenos matan peces y anfibios, sapos, ranas, etc., los predadores naturales de los mosquitos, de los que se alimentan tanto en su estado larval como de adultos. Esto se comprueba en la casi desaparición de la población de anfibios en la pradera pampeana y en sus cursos de agua principales, ríos, arroyos, lagunas, así como el elevado número de peces que aparecen muertos o con deformaciones físicas y afectados en su capacidad reproductiva. A esto debe sumarse la deforestación en las áreas boscosas y de monte del Noreste y el Noroeste argentino, que destruyó su equilibrio ambiental, liquidando el refugio y hábitat natural de otros predadores de los mosquitos, lo cual permite el aumento descontrolado de su población.
En Perú también se encuentra presente el dengue, en las zonas de Piura, Sullana, Talara, Jaén, Amazonas, Loreto, Bagua y en Utcubamba.
En 2016[editar]
Brote Dengue Autóctono en Uruguay, Argentina y España de febrero 2016,47 el primero se registró el 15 de febrero de 2016. Al 23 de febrero ya son nueve los casos autóctonos siendo uno de ellos grave. Por primera vez en muchos años se detectaron casos autóctonos de Dengue en Uruguay, siete en la capital Montevideo en los Barrios de Pocitos, Malvín Norte y La Unión48 y los otros dos casos en los departamentos de Salto y San José respectivamente49 .
Medidas en caso de epidemia[editar]
Búsqueda y destrucción de especies de mosquitos en las viviendas y eliminación de los criaderos, aplicación de larvicida «abate» (supresor del crecimiento de la larva en estado de pupa en agua) en todos los posibles sitios de proliferación de St. aegypti.
Utilizar repelente de insectos (para que no ocurra el contagio). Además existen varios elementos de destrucción de larvas que producen el dengue como insecticidas o pesticidas.
Repercusiones en caso de desastre[editar]
Las epidemias pueden ser extensas, en especial como consecuencia de huracanes, tormentas tropicales o inundaciones.
Cuando estalla un brote epidémico de dengue en una colectividad o un municipio, es necesario recurrir a medidas de lucha antivectorial, en particular con el empleo de insecticidas por nebulización o por rociado de volúmenes mínimos del producto. De este modo se reduce el número de mosquitos adultos del dengue frenando la propagación de la epidemia. Durante la aspersión, los miembros de la comunidad deben cooperar dejando abierta las puertas y ventanas a fin de que el insecticida entre en las casas y maten a los mosquitos que se posan en su interior.
Imprescindible la eliminación de basura y chatarra y otras acumulaciones de agua estancada.
Medidas internacionales[editar]
Cumplimiento de los acuerdos internacionales destinados a evitar la propagación de Aedes aegypti por barcos, aviones o medios de transporte terrestre desde las zonas donde existe infestaciones.
Erradicación[editar]

Bacterias Wolbachia dentro de una célula de insecto infectada.
Se ha observado que la bacteria Wolbachia reduce la sensibilidad de Aedes aegypti al virus del dengue, por lo que se ha propuesto introducirla en poblaciones salvajes de este insecto para reducir la población de mosquitos infectados.50
Un ensayo preliminar confirmó que mosquitos inoculados con Wolbachia y liberados al ambiente transmitieron la bacteria a la población local de Aedes aegypti, lo cual sugiere que el uso de Wolbachia podría disminuir drásticamente la incidencia de la enfermedad.50
Uso como arma biológica[editar]
El virus del dengue formó parte de una docena de agentes que EE.UU. estudió como potenciales armas biológicas antes de suspender su programa de armas biológicas.51
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Síndrome de Estocolmo

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Síndrome de Estocolmo

El síndrome de Estocolmo es una reacción psicológica en la que la víctima de un secuestro, violación o retención en contra de su voluntad, desarrolla una relación de complicidad y un fuerte vínculo afectivo,1 con quien la ha dañado física y/o psicológicamente. Principalmente se debe a que... Ver mas
El síndrome de Estocolmo es una reacción psicológica en la que la víctima de un secuestro, violación o retención en contra de su voluntad, desarrolla una relación de complicidad y un fuerte vínculo afectivo,1 con quien la ha dañado física y/o psicológicamente. Principalmente se debe a que malinterpretan la ausencia de violencia contra su persona como un acto de humanidad por parte del secuestrador.1 Según datos de la Federal Bureau of Investigation (FBI), alrededor del 27 % de las víctimas de 4700 secuestros y asedios recogidos en su base de datos experimentan esta reacción.1 Las víctimas que experimentan el síndrome muestran regularmente dos tipos de reacción ante la situación: por una parte, tienen sentimientos positivos hacia sus secuestradores; mientras que, por otra parte, muestran miedo e ira contra las autoridades policiales o quienes se encuentren en contra de sus captores. A la vez, los propios secuestradores muestran sentimientos positivos hacia los rehenes.1
Índice [ocultar]
1 Causas
2 Historia
3 Situaciones
4 Otros usos
5 Síndrome de Estocolmo Doméstico
5.1 Origen de la denominación
5.2 Ubicación como “Trastornos Disociativo no especificado”
5.3 Fases
6 Véase también
7 Referencias
8 Bibliografía
9 Enlaces externos
Causas[editar]
En la bibliografía sobre el tema, se mencionan varias posibles causas para tal comportamiento:
Tanto el rehén o la víctima como el autor del delito persiguen la meta de salir ilesos del incidente, por ello cooperan.
Los rehenes tratan de protegerse en un contexto de situaciones que les resultan incontrolables, por lo que tratan de cumplir los deseos de sus captores.
Los delincuentes se presentan como benefactores ante los rehenes para evitar una escalada de los hechos. De aquí puede nacer una relación emocional de las víctimas por agradecimiento con los autores del delito.
Con base en la historia de desarrollo personal, puede verse el acercamiento de las víctimas con los delincuentes, una reacción desarrollada durante la infancia. Un infante que percibe el enojo de su progenitor, sufre por ello y trata de «comportarse bien», para evitar la situación. Este reflejo se puede volver a activar en una situación extrema.
La pérdida total del control que sufre el rehén durante un secuestro es difícil de asimilar. Se hace más soportable para la víctima convenciéndose a sí misma de que tiene algún sentido, y puede llevarla a identificarse con los motivos del autor del delito.
Este comportamiento surge debido a la presión psicológica que tiene el rehén al saberse aislado, abandonado, amenazado y quizás olvidado por la policía.
Historia[editar]
Artículo principal: Robo de Norrmalmstorg

Patricia Hearst durante el atraco protagonizado por el SLA en el Banco Hibernia.
El 23 de agosto de 1973, Jan Erik Olsson intentó asaltar el Banco de Crédito de Estocolmo, en Suecia. Tras verse acorralado tomó de rehenes a cuatro empleados del banco, tres mujeres y un hombre. Entre sus exigencias estaba que le trajeran a Clark Olofsson, un criminal que en ese momento cumplía una condena. A pesar de las amenazas contra su vida, incluso cuando fueron obligados a ponerse de pie con sogas alrededor de sus cuellos, los rehenes terminaron protegiendo al raptor para evitar que fueran atacados por la policía de Estocolmo.2 Durante su cautiverio, una de las rehenes afirmó: «No me asusta Clark ni su compañero; me asusta la policía». Y tras su liberación, Kristin Enmark, otra de las rehenes, declaró: «Confío plenamente en él, viajaría por todo el mundo con él».3 El psiquiatra Nils Bejerot, asesor de la policía sueca durante el asalto acuñó el término de Síndrome de Estocolmo para referirse a la reacción de los rehenes ante su cautiverio.3
Un año después, en febrero de 1974, Patricia Hearst, nieta del magnate William Randolph Hearst, fue secuestrada por el ejército Simbionés de Liberación. Dos meses después de su liberación, ella se unió a sus captores, ayudándolos a realizar el asalto a un banco. Este caso le dio popularidad al término de "Síndrome de Estocolmo", al intentar ser usado por su defensa durante el juicio, pero no fue aceptado por el tribunal y Hearst fue condenada por el atraco.3
En su novela La punyalada, publicada como obra póstuma en 1904, el escritor español Marià Vayreda describió este estado psicológico.[cita requerida]
Situaciones[editar]
De acuerdo con el psiquiatra y catedrático de Medicina social Nils Bejerot, asesor de la policía sueca durante el secuestro, el síndrome de Estocolmo es más común en personas que han sido víctimas de algún tipo de abuso, tal es el caso de:[cita requerida]
Rehenes.
Personas agredidas en un entorno familiar.
Miembros de una secta.
Niños con abuso psicológico.
Víctimas de incesto.
Prisioneros de guerra.
Prisioneros de campos de concentración.
Abusos de pareja.
Otros usos[editar]
Fuera del contexto criminal una forma de que el síndrome puede ocurrir es en el entrenamiento militar básico, en el cual este es una experiencia ligeramente traumática con la meta de crear vínculos en las unidades militares, que seguirán siendo leales entre sí, aún en situaciones de peligro de muerte
Igualmente, los efectos del sistema de las «novatadas» en la introducción a grupos (tales como fraternidades, secretas o no, las bandas y hermandades) se han comparado a este síndrome. En la antropología cultural un síntoma similar común es la captura de la novia.
La lealtad a un abusador más poderoso —a pesar del peligro en que esta lealtad pone a la víctima de abuso— es común entre víctimas de abuso doméstico, los maltratados y el abusador de niños (infantes dependientes). En muchos casos las víctimas eligen seguir siendo leales a su abusador, y eligen no dejarlo, incluso cuando se les ofrece un lugar seguro en hogares adoptivos o casas de acogida. Este síndrome fue descrito por los psicoanalistas de la escuela de la teoría de las relaciones objetales (véase Ronald Fairbairn) como el fenómeno de la identificación psicológica con el abusador poderosa.
Síndrome de Estocolmo Doméstico[editar]
El Síndrome de Estocolmo Doméstico (SIES-d), también llamado “Síndrome de la mujer maltratada”, se da en mujeres maltratadas por sus parejas sentimentales con las que mantienen un vínculo de carácter afectivo.
El SIES-d plantea que la mujer víctima del maltrato por parte de su pareja, llega a adaptarse a esa situación aversiva que se da, incrementando la habilidad para afrontar estímulos adversos y la habilidad de minimizar el dolor. Estas mujeres suelen presentar distorsiones cognitivas como son la disociación, la negación o la minimización. Esto les permite soportar las situaciones e incidentes de violencia que se ejerce sobre ellas.
Origen de la denominación[editar]
Su denominación está vinculada con el Síndrome de Estocolmo, que fue definido a partir de un concreto incidente en el que tras un atraco a un banco de Estocolmo, “una cajera se enamora de uno de los atracadores. Sandor Ferenczi (1873-1933) llamó a este mecanismo de defensa identificación con el agresor, vínculo que se crea cuando una persona se encuentra impotente frente a su agresor en una situación donde su vida corre peligro"4 Se trata de un mecanismo de supervivencia que se crea en la mujer víctima de maltrato para convivir con la repetida violencia que su pareja ejerce sobre ella. Se denominó así a este proceso que se da en la mente de la víctima. Por ello también se le ha llamado Síndrome de Estocolmo Doméstico al proceso mental que sufre una mujer víctima de maltrato por parte de su pareja sentimental.
Fue formulado por Leonare Walker en Estados Unidos en 1979, quien lo usó para describir las secuelas psicológicas que se daban en las mujeres víctimas de violencia de género.5 El origen de la formulación de este Síndrome estaría fundamentado en la “Teoría de la Indefensión Aprendida”.
Dicha teoría toma como fundamento experimentos realizados por Martin Seligman, los cuales tuvieron incluso repercusión para el análisis de la depresión en los seres humanos. El autor partió del estudio de perros que fueron sometidos a choques eléctricos intermitentes. Estos choques se daban de forma discontinua y al azar cuando los perros se aproximaban a buscar sus alimentos, este procedimiento les produjo una conducta, la cual les hacía arrinconarse en una esquina de su jaula a la que denominaremos “esquina segura”. Permanecían en esa esquina segura hasta que decidían volver nuevamente a la búsqueda de los alimentos y a veces recibían choques y otras no. Como resultado de este proceso se crearon sentimientos de incertidumbre al mismo tiempo que los perros se volvían más dependientes del propio experimentador. A razón de estos resultados se estableció un paralelismo entre la conducta aprendida desarrollada por estos perros y la conducta de la mujer maltratada. También se han dado algunas posiciones críticas que defendían que la incertidumbre asociada a la repetida violencia e intermitente es un proceso clave en el desarrollo del vínculo, pero que sin embargo de ninguna manera puede ser el único.6
Ubicación como “Trastornos Disociativo no especificado”[editar]
El síndrome que nos ocupa no ha sido caracterizado como entidad diagnóstica en la última edición de 1995 del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM IV), pero sí se lo reconoce como fenómeno psicopatológico de plataforma traumática: “En el que se induce al agredido a un modelo mental, de naturaleza cognitiva y anclaje contextual” (Montero Gómez, 1999). Montero ha introducido a este Síndrome dentro de la clasificación de “Trastornos disociativo no especificado” del manual “DSM IV”.
El autor ha descrito el SIES-d como “un vínculo interpersonal de protección, construido entre la mujer y su agresor, en el marco de un ambiente traumático y de restricción estimular, a través de la inducción en la mujer de un modelo mental (red intersituacional de esquemas mentales y creencias). La mujer sometida a maltrato desarrollaría el Síndrome de Estocolmo para proteger su propia integridad psicológica y recuperar la homeostasis fisiológica y conductual." (Montero Gómez, 1999).7
Según Dutton y Painter (1981),8 el Síndrome de Estocolmo entendido en el ámbito domiciliar surge de una forma determinada. Estos autores han descrito un escenario en el que dos factores, el desequilibrio de poder, por un lado, y la suspensión en el tratamiento bueno-malo, por el otro, generan en la mujer maltratada el desarrollo de un lazo traumático que la une con el agresor a través de conductas de docilidad, donde el abuso crea y mantiene en la pareja una dinámica de dependencia debido a su efecto asimétrico sobre el equilibrio de castigos. Este sentimiento de dependencia camina hacia la identificación con el agresor, a la justificación de sus actos y por último a “ponerse de su lado”.
A pesar de que el adjetivo “doméstico” a veces es entendido como el espacio de convivencia familiar, éste hace referencia en el Síndrome de Estocolmo Doméstico a muchos más ámbitos que el propio domicilio donde puedan convivir la pareja. La conducta de maltrato es llevada a cabo muchas veces en el hogar, pero también lo es fuera de él. Por ello, es importante no confundir el término “doméstico” cuando hablemos de este Síndrome: (SIES-d).
Fases[editar]
El síndrome viene determinado por una serie de cambios y adaptaciones que se dan a través de un proceso formado por 4 fases a nivel psicológico en la mujer víctima de maltrato por parte de su pareja.
Estas cuatro fases son:9 10 11
Desencadenante: los primeros malos tratos rompen el sentimiento de seguridad y la confianza que la mujer tiene depositada en su pareja. Se produce entonces desorientación, pérdida de referentes e incluso depresión.
Re orientación: la mujer busca nuevos referentes, pero su aislamiento es cada vez mayor. Normalmente a estas alturas se encuentra prácticamente sola con el exclusivo apoyo de la familia. La víctima no tiene con qué comparar o con quién al estar aislada.
Afrontamiento: la mujer percibe la realidad de forma desvirtuada, se autoinculpa de la situación y entra en un estado de indefensión y resistencia pasiva. El agresor la hace sentir culpable. Entra en una fase de afrontamiento donde asume el modelo mental de su pareja, tratando de manejar la situación traumática.
Adaptación: la mujer proyecta la culpa hacia otros, hacia el exterior (locus de control externo) y, el Síndrome de Estocolmo Doméstico se consolida a través de un proceso de identificación con el agresor.
Sobre este tema Vallejo Rubinstein señala que el “desconocimiento de estos procesos y de sus secuelas hace que muchas veces las mujeres agredidas sean tratadas y retratadas como masoquistas, locas o histéricas a las que les gusta que les peguen. Como explica Rojas Marcos, a la hora de analizar las representaciones que se hacen de víctimas y agresores (especialmente de los medios de comunicación que raramente toman en cuenta o narran estos procesos), la mujer sale mucho peor parada que el agresor, que suele aparecer como un señor normal, que nunca ha sido violento según los vecinos y testigos, no el monstruo que uno espera, versus una mujer desencajada y fuera de sí que lo provoca con sus comportamientos (1995, p.34). Esta concepción patológica de la mujer objeto de abuso es sólo una de las muchas imágenes o estereotipos que circulan en la sociedad respecto a víctimas y agresores”.12
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Síndrome de Vaginismo

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Síndrome de Vaginismo

¿Qué es el síndrome de Vaginismo? Se trata de un tipo de disfunción sexual en la que se produce una contractura involuntaria de los músculos perineales del tercio externo de la vagina en el momento que se intenta la penetración, provocando el cierre del introito vaginal e impidiendo el acto... Ver mas
¿Qué es el síndrome de Vaginismo?
Se trata de un tipo de disfunción sexual en la que se produce una contractura involuntaria de los músculos perineales del tercio externo de la vagina en el momento que se intenta la penetración, provocando el cierre del introito vaginal e impidiendo el acto sexual. La persistencia de esta contracción de la vagina lleva a que cualquier intento de coito acabe como un acontecimiento desagradable y tremendamente doloroso.



Existen diversos niveles de vaginismo, desde el ligero que solo produce rigidez y malestar y que no obstaculiza la respuesta sexual (pueden alcanzar el orgasmo sin problema), al intenso o severo que impide la penetración de cualquier forma incluidos los dedos, tampones o cualquier instrumental que se acerque a la vagina con la intención de penetrar.



Esta disfunción sexual es bastante poco común y sus causas están relacionadas tanto con conflictos psicológicos como con factores físicos. Las experiencias traumáticas, los abusos sexuales o el miedo a contraer enfermedades de transmisión sexual son algunos de los agentes que pueden provocar el síndrome de vaginismo.
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Tricotilomanía

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Tricotilomanía

La tricotilomanía (del griego θρίξ, τρίχος, (zríx, trijos): cabello, τίλλω, (tíl-lō): depilar y μανία (manía): manía) es un hábito o comportamiento recurrente e irresistible dirigido a arrancarse el propio cabello o los vellos de distintas zonas del cuerpo. Puede definirse como un trastorno de... Ver mas
La tricotilomanía (del griego θρίξ, τρίχος, (zríx, trijos): cabello, τίλλω, (tíl-lō): depilar y μανία (manía): manía) es un hábito o comportamiento recurrente e irresistible dirigido a arrancarse el propio cabello o los vellos de distintas zonas del cuerpo. Puede definirse como un trastorno de la conducta que puede llegar a manifestarse en un arrancamiento compulsivo del pelo, produciendo desde pequeñas pérdidas de cabello hasta calvicie severa. El término fue acuñado por el dermatólogo francés François Henri Hallopeau.1 Se trata de un padecimiento comúnmente crónico y difícil de tratar.2
La tricotilomanía puede presentarse en niños, pero la edad clave del padecimiento es entre los 9 y 13 años. Su desarrollo puede estar influido por depresión o estrés. Dadas sus implicaciones sociales, dicho trastorno no suele reportarse, lo que dificulta predecir su prevalencia con precisión. El sujeto se arranca pelo a pelo, principalmente de la cabeza, aunque puede actuar también sobre distintas partes del cuerpo como cejas, pestañas, barba, axilas o vello púbico. También puede llegar a relacionarse con la tricofagia, que consiste en el hábito de mascar o ingerir el cabello, produciendo obstrucciones severas (tricobezoar) en el aparato digestivo.
Índice [ocultar]
1 Clasificación
2 Signos y síntomas
3 Causas y fisiopatología
4 Tratamiento
5 Estadísticas
6 Diagnóstico y seguimiento
7 Pronóstico
8 Epidemiología
9 Historia
10 Sociedad y cultura
11 Véase también
12 Enlaces externos
13 Referencias
Clasificación[editar]
La tricotilomanía se define como una pérdida autoinducida y recurrente del cabello.3 En el manual DSM-IV está clasificada como un trastorno del control de impulsos junto con la piromanía, la ludopatía y la cleptomanía, ya que el paciente sufre una sensación de tensión antes de arrancarse el cabello y una gratificación o alivio una vez que lo hace.2 Algunos individuos con tricotilomanía podrían no presentar la situación antes descrita, ya que no se dan cuenta de que se están arrancando el cabello, o bien, pueden negar dicha condición.3
Existen hipótesis que señalan que la tricotilomanía podría ser un trastorno obsesivo-compulsivo, como la onicofagia y la dermatilomanía. Dichas condiciones comparten características clínicas, genéticas, y, probablemente, respuestas a tratamientos. Sin embargo, las diferencias entre la tricotilomanía y el trastorno obsesivo-compulsivo radican en los síntomas, función neurológica y perfil cognitivo.2 La tasa de pacientes con tricotilomanía con parientes que padecen TOC es mayor a la esperada por las probabilidades.2 Sin embargo, se han notado diferencias entre el padecimiento y el TOC, incluyendo edades clave, tasas de comorbilidad, diferencias de género, disfunción neurológica y perfil cognitivo.2 Cuando ocurre durante la niñez, la tricotilomanía puede ser confundida con una entidad clínica diferente.2 Como la enfermedad puede estar presente en múltiples grupos de edades, se divide en tres subgrupos para su estudio: preescolares, preadolescentes a jóvenes adultos y adultos.3
La tricotilomanía no siempre ocurre en un estado consciente, pues puede suceder en un estado similar al de trance.4 Por lo tanto, se subdivide al padecimiento en «automático» y «consciente»,3 siendo el primero más frecuente en niños. Otros individuos pueden incluso crear rituales asociados al arrancado del cabello, incluyendo la búsqueda de tipos de cabello específicos para arrancar o arrancarlo hasta que se cree una sensación agradable o en respuesta a una sensación específica.3 Conocer el subtipo es clave para determinar las estrategias de tratamiento.3
Signos y síntomas[editar]
La tricotilomanía está confinada generalmente a uno o dos sitios,2 pero puede involucrar distintos lugares. La cabeza es el sitio más frecuente, seguido por las cejas, pestañas, cara, brazos y piernas.3 La apariencia clásica es un vórtice y corona de alopecia.5 Los niños no tienden a arrancarse los pelos de otras partes diferentes a la cabeza.
Las personas con tricotilomanía tienen extensiones variables de cabello. Sin embargo, la densidad del cabello puede mantenerse normal, por lo que las pruebas pueden resultar negativas. El cabello normalmente es arrancado de manera irregular, por lo que deja patrones inusuales. La gente con el padecimiento suele ser tímida o con estar avergonzada de su condición.3
Un efecto psicológico adicional puede ser la baja autoestima, generalmente asociada con la burla por parte de otros individuos. De igual manera, se puede presentar miedo a socializar debido a su apariencia y a la atención negativa que el paciente puede llegar a recibir. Algunas personas con esta condición usan sombreros, pelucas, pestañas postizas o delineador de cejas para cubrir su condición y evitar dicha atención. Suele haber un fuerte componente de estrés asociado. En ambientes libres de estrés, algunos individuos no presentan síntomas,6 aunque esta condición puede volver a manifestarse en cuanto dejan dicho lugar. Algunos individuos pueden llegar a creer que son la única persona con dicho problema, debido a la escasa información.7
Otras complicaciones médicas incluyen infecciones, pérdida permanente del cabello, heridas repetitivas por estrés y obstrucciones gastrointestinales debidas a la tricofagia.3 El síndrome de Rapunzel, una forma extrema de tricobezoar en que la acumulación de cabello se extiende hasta los intestinos, puede ser fatal si se diagnostica de forma errónea.3 8 9 10
El ambiente es uno de los factores principales en la tricotilomanía.4 Las actividades sedentarias -como estar en un ambiente relajado- suelen proveer mayor oportunidad.4 11 Un ejemplo común de actividades sedentarias que puede propiciar el arrancado del cabello es acostarse en la cama esperando dormir o descansar.4 Un ejemplo extremo de tricotilomanía automática son los pacientes que se arrancan el cabello mientras duermen.4 Esta condición se conoce como tricotilomanía aislada al sueño.12
Causas y fisiopatología[editar]
La ansiedad, y depresión clínica se presentan frecuentemente en pacientes que sufren el trastorno obsesivo-compulsivo llamado tricotilomanía.2 13 Este padecimiento tiene una relación estrecha con el estrés postraumático y algunos casos de tricotilomanía suelen ser causados por esta condición. Un modelo neurocognitivo -la noción de que los ganglios basales juegan un rol en la formación de hábitos y que los lóbulos frontales son críticos para suprimir o inhibir normalmente dichos hábitos- ve a la tricotilomanía como un trastorno de hábitos.2
Se han notado anomalías en el núcleo caudado en el TOC, pero no hay evidencia que sostenga que dichas anomalías puedan estar ligadas a la tricotilomanía.2 Un estudio ha mostrado que los individuos con tricotilomanía tienen un volumen cerebelar disminuido.2 14 Estos hallazgos sugieren algunas diferencias entre el TOC y la tricotilomanía.2 No se han encontrado estudios mediante resonancia magnética estructural sobre la tricotilomanía.2
Es probable que múltiples genes confieran vulnerabilidad ante la tricotilomanía.2 Un estudio ha identificado mutaciones en el gen SLITRK1,2 15 mientras que otro encontró diferencias en los genes receptores de serotonina 2A2 16 y ratones con mutaciones en el gen HOXB8 mostraron comportamiento anormal, incluyendo jalado del cabello. Estos datos son preliminares, pero podrían indicar un componente genético en la tricotilomanía.2 17
Tratamiento[editar]
El tratamiento está basado en la edad del paciente. La mayoría de los niños en edad preescolar se recuperan de la enfermedad si la condición se maneja de manera conservadora. En los adultos jóvenes, establecer el diagnóstico y fomentar la atención sobre dicha condición es importante para reconfortar a la familia y al paciente. Las intervenciones no farmacológicas, incluyendo programas de modificación de la conducta, pueden ser consideradas. También es factible referir el paciente a un psicólogo o psiquiatra si los demás tratamientos fallasen. Cuando la tricotilomanía se manifiesta en la edad adulta, puede estar asociada a otros desórdenes psicológicos o psiquiátricos, y es recomendable la consulta con un especialista. Arrancarse el pelo suele resolverse cuando las otras condiciones reciben tratamiento.3
Psicosocial
El tratamiento de reversión de hábitos tiene la más alta tasa de éxito en el tratamiento de la tricotilomanía.3 Este ha sido probado como un exitoso adyuvante de la medicación como manera de tratar la tricotilomanía.2 18 En dicha terapia, los doctores entrenan al paciente para aprender a reconocer su impulso de arrancarse el pelo y también les enseñan a redirigir este impulso.3 2 También se ha probado efectivo en el tratamiento con niños. Otros métodos pueden ayudar a mejorar los síntomas, como la retroalimentación biológica, métodos cognitivos y del comportamiento, así como la hipnosis.19
Medicación
Los fármacos pueden ser aplicados. El tratamiento con clomipramina (Anafranil), un antidepresivo tricíclico, ha mostrado mejora significativa de los síntomas en un pequeño estudio con el método de doble ciego.20 Otros estudios sobre dicho tratamiento han resultado inconsistentes.3 La fluoxetina (Prozac) y otros inhibidores selectivos de recuperación de serotonina (SSRIs, por sus siglas en inglés) han tenido utilidad limitada en el tratamiento de la tricotilomanía y pueden tener efectos secundarios significativos en la mayoría de los casos.21 La terapia de comportamiento se ha probado más efectivo cuando se compara con la fluoxetina o grupos control. Un tratamiento dual (terapia de comportamiento y medicación) podría proporcionar una ventaja en algunos casos, pero hace falta evidencia de estudios de alta calidad. El tratamiento con acetilcisteína se originó a partir del entendimiento del rol del glutamato en la regulación del control de impulsos.22 Muchos medicamentos, dependiendo del individuo, pueden incrementar el jalado del cabello.
Estadísticas[editar]
La tricotilomanía no está considerada un trastorno muy común. Son pocos los casos que se conocen, aunque puede llegar a afectar a una de cada veinticinco personas. Quienes la padecen experimentan una necesidad casi obsesiva de arrancarse el pelo y advierten los expertos que, si no se controla a tiempo, puede convertirse en una enfermedad muy duradera. La parte más afectada suele ser la cabeza, las cejas, las pestañas y la barba, aunque también puede verse afectada cualquier zona pilosa del cuerpo.
Según explica el jefe de Psiquiatría del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Jerónimo Sáiz, «en un 10% de los casos, la Tricotilomanía está relacionada con un trastorno obsesivo-compulsivo (TOC )», y es que los enfermos llegan a arrancarse el pelo de manera casi irracional. «Lo que obliga a hacerlo es un impulso irresistible, y eso angustia», matiza.
Existe la posibilidad de que esta se manifieste de manera aislada e individual respecto a otros trastornos, aunque es muy frecuente que se relacione con trastornos del estado de ánimo y trastornos de ansiedad.
La Sociedad Española de Dermatología y Psiquiatría subraya, por su parte, la asociación «manifiesta» entre el estrés emocional y la enfermedad física, derivada de hábitos compulsivos que alivian la tensión a través de la manipulación del cabello. «Los afectados quedan atrapados en pensamientos que no pueden controlar y se ven obligados a repetir ciertos comportamientos como el único medio de aliviar su tensión interna», señalan desde la Sociedad.
Diagnóstico y seguimiento[editar]
Los pacientes pueden sentirse avergonzados o tratar frecuentemente de disfrazar sus síntomas. Esto puede hacer difícil el diagnóstico, puesto que los síntomas no son inmediatamente obvios en todos los casos, o bien, pueden estar ocultos deliberadamente por el paciente para que el médico no lo note.2 Si el paciente admite que se jala el cabello frecuentemente, el diagnóstico no es complicado, sin embargo, si los pacientes niegan el acto, es probable que resulte en un diagnóstico diferente.3 Estos diagnósticos alternativos pueden ser alopecia areata, tinea capitis, alopecia de tracción y síndrome del cabello anágeno suelto.3 En la tricotilomanía, una prueba de jalado del cabello puede resultar negativa.3
Se puede practicar una biopsia que resulta útil en algunos casos, ya que revela folículos pilosos traumatizados con hemorragia perifolicular, cabello fragmentado en la dermis, folículos vacíos y cabello deforme (tricomalacia). También pueden observarse múltiples cabellos catágenos. Una técnica alternativa a la biopsia, particularmente con los niños, es rasurar una parte del área implicada y observar el crecimiento normal del cabello.23
Pronóstico[editar]
Cuando ocurre en la niñez temprana (antes de los cinco años de edad), esta condición es autolimitada y no se requiere intervención.2 En los adultos, la presencia de la tricotilomanía puede ser secundaria a la de algún trastorno psiquiátrico y los síntomas, generalmente, permanecen mayor tiempo que en los niños.3 Pueden ocurrir infecciones secundarias debidas al rascado y los pellizcos, pero otras complicaciones son poco frecuentes.3 Las personas con tricotilomanía encuentran de gran ayuda los grupos de apoyo para vivir con y superar el desorden.3
Epidemiología[editar]
Aunque no se han corrido estudios a grupos grandes de la población hasta el 2009, se estima que la tricotilomanía se presenta en alrededor del 0.6% del total de la población, que se traducen en un máximo de 1.5% en hombres y 3.4% en mujeres.6 Con un 1% de prevalencia en la población, alrededor de 2.5 millones de personas en los Estados Unidos de América podrían desarrollar tricotilomanía en alguna etapa de su vida.11
El diagnóstico de la tricotilomanía está presente en todos los grupos de edades, aunque es más común durante la preadolescencia y en los adultos jóvenes, con una edad promedio de entre 9 y 13 años de edad y un pico notable alrededor de los doce o trece años.2 Entre los preescolares, los géneros se ven representados de igual manera, aunque al parecer, la enfermedad predomina en las mujeres preadolescentes y jóvenes adultas, con alrededor de 70% y 93% de pacientes femeninos.3 Entre los adultos, la relación de pacientes mujer/hombre es de 3:1. El "jalado automático" ocurre en aproximadamente 3/4 de los adultos con tricotilomanía.2
Historia[editar]
El arrancado del cabello se mencionó por primera vez en la literatura en 1885 y el término tricotilomanía fue acuñado por el dermatólogo francés François Henri Hallopeau en 1889.
Sociedad y cultura[editar]
Los grupos de apoyo y sitios de internet como el Trichotillomania Learning Center pueden proporcionar material educativo recomendable y ayudar a las personas con dicho problema a mantener una actitud positiva y superar el miedo de estar solos frente a la enfermedad.
Un documental que explora la tricotilomanía, "Bad Hair Life", fue el ganador del premio International Health & Medical Media durante el 2003, como mejor filme sobre psiquiatría y el ganador del premio al mérito del Superfest Film Festival, en el 2004.
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Virus del Ébola

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Virus del Ébola

El virus del Ébola1 (Ebolavirus)2 es un virus de la familia Filoviridae y género Filovirus, situación taxonómica que comparte con el virus de Marburgo. Es el patógeno causante de la enfermedad del Ébola, una enfermedad infecciosa muy grave que afecta a los seres humanos. Este nombre proviene... Ver mas
El virus del Ébola1 (Ebolavirus)2 es un virus de la familia Filoviridae y género Filovirus, situación taxonómica que comparte con el virus de Marburgo. Es el patógeno causante de la enfermedad del Ébola, una enfermedad infecciosa muy grave que afecta a los seres humanos.
Este nombre proviene del río Ébola (en la República Democrática del Congo, antiguo Zaire), donde fue identificado por primera vez en 1976 durante una epidemia con alta mortalidad.3 4
Índice [ocultar]
1 Virología
1.1 Morfología
2 Véase también
3 Fuentes
4 Referencias
5 Enlaces externos
Virología[editar]
Las dos especies tipo del género Filovirus, el único conocido en la familia Filoviridae. Esta familia comparte muchas características con las familias Paramyxoviridae y Rhabdoviridae; todas conforman el orden Mononegavirales.
El virus del Ébola no presenta reacciones serológicas cruzadas con el virus de Marburgo. Esto permite su identificación serológica.
Morfología[editar]
Tanto el virus del Ébola como el virus de Marburgo son virus pleomórficos (de morfología variable), cuyos viriones suelen presentar formas filamentosas (de ahí su catalogación como "filovirus"; ver imagen) que pueden alcanzar grandes longitudes (hasta 14 000 nm); sin embargo, presentan un diámetro bastante uniforme (aproximadamente 80 nm).5
El genoma del virus consiste en una molécula única de ARN monocatenario lineal de polaridad negativa (19,1 kb) que tiene la información codificada para siete proteínas estructurales que forman el virión.
El virión está constituido por un nucleoide proteico con forma tubular (20-30 nm de diámetro) rodeado por una cápsida helicoidal (40-50 nm), recubierta a su vez por una membrana regularmente espiculada, su envoltura viral, estructuralmente integrada por una única glicoproteína viral.
El nucleoide está constituido por dos tipos de proteínas: la proteína NP, cuya función es estructural, y la proteína L, una ARN polimerasa.
La cápsida se conforma por varias proteínas: proteína P, VP30 (proteína que le permite desdoblarse dentro de una célula hospedadora), VP35, VP24 y VP40. Las proteínas VP24 junto con la VP40 forman una matriz que mantiene unidos el nucleoide con la cápsida (nucleocápsida viral).
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Enfermedad de Kawasaki

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Enfermedad de Kawasaki

La enfermedad de Kawasaki es una enfermedad multisistémica, idiopática, caracterizada por vasculitis que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre, especialmente a arterias coronarias provocando clásicamente aneurismas en éstas, además, suele asociarse a algún síndrome mucocutáneo. Este... Ver mas
La enfermedad de Kawasaki es una enfermedad multisistémica, idiopática, caracterizada por vasculitis que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre, especialmente a arterias coronarias provocando clásicamente aneurismas en éstas, además, suele asociarse a algún síndrome mucocutáneo. Este síndrome es llamado así por el médico japonés Tomisaku Kawasaki que en la década de 1960 describió esta enfermedad recientemente reconocida en niños.
Índice [ocultar]
1 Epidemiología
2 Anatomía patológica
3 Manifestaciones clínicas
4 Diagnóstico
5 Evolución
6 Tratamiento
7 Referencias
Epidemiología[editar]
La incidencia en los Estados Unidos va en aumento. La enfermedad de Kawasaki se presenta con mayor frecuencia en niños, con el 80% de los pacientes afectados menores de 5 años. Afecta más a los niños que a las niñas. Esta enfermedad era extremadamente infrecuente en los caucásicos hasta las últimas décadas; aproximadamente entre 2.000 y 4.000 casos son diagnosticados en los Estados Unidos por año (aproximadamente 1 por 100.000 personas).1 2
Anatomía patológica[editar]
Es semejante a la poliarteritis nodosa (PAN) aunque, en este caso, la necrosis fibrinoide suele ser menos prominente.
Manifestaciones clínicas[editar]
La enfermedad aguda presenta fiebre, eritema, erosión conjuntival, oral, edemas en miembros, eritema en plantas y manos, erupciones cutáneas e hiperplasia de los ganglios linfáticos cervicales y ocasionalmente inflamación cardíaca y de las articulaciones mayores.3
Diagnóstico[editar]
Requiere de la presencia de fiebre alta de 5 días o más de duración, junto, al menos, cuatro de los siguientes cinco criterios clínicos:
Inyección conjuntival bulbar bilateral, no exudativa.
Alteraciones de labio o mucosa orofaríngea: enrojecimiento intenso y fisuras labiales , exantema orofaríngeo de intensidad variable, lengua de aspecto de fresa.
Exantema polimorfo (morbiliforme, o semejante al de rubéola o escarlatina), que compromete principalmente tronco y extremidades.
Edema duro de manos y pies, acompañado o no de enrojecimiento de palmas y plantas. Descamación periungueal en la segunda o tercera semana.
Linfadenopatía cervical, generalmente única, de más de 1,5 cm de diámetro.
Los pacientes con fiebre de al menos 5 días y menos de cuatro síntomas principales, pueden diagnosticarse de E. Kawasaki cuando se detecten anomalías en las arterias coronarias por ecografía o angiografía.
Evolución[editar]
A menudo es autolimitada y en algunos casos evoluciona produciendo graves complicaciones en las arterias coronarias con un índice del 10 al 20% de muerte súbita.
Tratamiento[editar]
Actividad física: reposo hasta la segunda o tercera semana de enfermedad o cuando la fiebre remita por más de tres días.
Gamaglobulina intravenosa en dosis única de 2 g/kg a pasar en 10 a 12 horas. El tratamiento con gammaglobulina disminuye la incidencia de aneurismas coronarias desde 15 a 20% hasta 4 a 8%.
Ácido acetilsalicílico en dosis inicial de 80 a 100 mg/kg/día vía oral cada 8 horas hasta el día 14 de la enfermedad, y hasta que el niño permanezca afebril por más de 48 horas. Luego continuar con 5 mg/kg/día vía oral por 6 a 8 semanas o hasta que se normalicen las plaquetas o la VSG, o indefinidamente si existe compromiso coronario.
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Enfermedad de Chagas

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Enfermedad de Chagas

La enfermedad de Chagas, también conocida como tripanosomiasis americana o Mal de Chagas-Mazza,nota 1 es una enfermedad parasitaria tropical, generalmente crónica, causada por el protozoo flagelado Trypanosoma cruzi.1 Se considera que la enfermedad de Chagas es endémica de América... Ver mas
La enfermedad de Chagas, también conocida como tripanosomiasis americana o Mal de Chagas-Mazza,nota 1 es una enfermedad parasitaria tropical, generalmente crónica, causada por el protozoo flagelado Trypanosoma cruzi.1
Se considera que la enfermedad de Chagas es endémica de América, distribuyéndose desde México hasta Sudamérica, aunque existen vectores y reservorios incluso en el sur de los Estados Unidos, y en la actualidad se considera una enfermedad, aunque esporádica, con casos identificados en Canadá y EE.UU.2 Se estima que son infectadas por la enfermedad de Chagas entre 15 y 17 millones de personas cada año, de las cuales mueren unas 50.000. La enfermedad tiene mayor prevalencia en las regiones rurales más pobres de América Latina.3
La etapa aguda infantil se caracteriza por fiebre, linfadenopatía, aumento del tamaño de hígado y bazo y, en ocasiones, miocarditis o meningoencefalitis con pronóstico grave. En la etapa crónica, a la cual llegan entre el 30% y el 40% de todos los pacientes chagásicos, suele haber cardiomiopatía difusa grave o dilatación patológica (megasíndromes) del esófago y colon (megaesófago y megacolon respectivamente). La importancia de esta parasitosis radica en su elevada prevalencia, grandes pérdidas económicas por incapacidad laboral, y muerte repentina de personas aparentemente sanas.4 5 6 7
Reconocida por la OMS como una de las 13 enfermedades tropicales más desatendidas del mundo,8 y por la Organización Panamericana de la Salud como una enfermedad de la pobreza,9 la enfermedad de Chagas ha sido un azote para la humanidad desde la antigüedad, y sigue siendo un problema relevante social y económico en muchos países de América Latina.10
Índice [ocultar]
1 Concepto
2 Historia
2.1 Enfermedad en las civilizaciones precolombinas
2.2 Enfermedad durante la conquista y colonia
2.3 Descubrimiento de la enfermedad
2.3.1 Primer caso diagnosticado publicado de la enfermedad
2.4 Salvador Mazza y la Misión de Estudios de Patología Regional Argentina
2.5 La enfermedad en la época contemporánea
2.6 Darwin y la enfermedad de Chagas
3 Epidemiología
4 Etiología
4.1 Agente causal: Trypanosoma cruzi
4.2 Insectos vectores: triatominos
4.3 Transmisión
5 Patogenia
6 Cuadro clínico
6.1 Signo de Romaña
6.2 Chagoma de inoculación
7 Diagnóstico
8 Tratamiento
9 Prevención
10 Véase también
11 Notas
12 Bibliografía
13 Referencias
14 Enlaces externos
Concepto[editar]
El término MeSH, introducido en 1992, describe la enfermedad de Chagas como:
La infección por el parásito protozoario Trypanosoma cruzi, una forma de Tripanosomiasis endémica en América Central y del Sur. Lleva el nombre del médico brasileño Carlos Chagas, quien descubrió el parásito. La infección por el parásito (sólo resultado serológico positivo) se distingue de las manifestaciones clínicas que se desarrollan años después, como la destrucción de los ganglios parasimpáticos; miocardiopatía chagásica y disfunción del esófago o del colon.11
MeSH
También se la conoce como Tripanosomiasis americana o enfermedad de Chagas-Mazza, en honor a los médicos Carlos Chagas y Salvador Mazza.12 13
Historia[editar]
Entre los antecedentes para conocer el origen y la dispersión de la enfermedad de Chagas existen conjeturas con base en relatos de cronistas españoles, revisiones de publicaciones arqueológicas, así como la actual distribución de los triatominos en América han sugerido que Triatoma infestans, importante transmisor de Trypanosoma cruzi en Sudamérica, se adaptó al humano hace aproximadamente 2.000 o 2.500 años.14
Enfermedad en las civilizaciones precolombinas[editar]
Se ha propuesto que inicialmente la transmisión del parásito ocurría entre mamíferos silvestres y vectores. Los primeros humanos que habitaron el continente pudieron incorporarse a dicho ciclo cuando desplazaron a los mamíferos locales de las cavernas infestadas de triatominos y las ocuparon con fines religiosos o para pintar en ellas.15 Así mismo, la domesticación de algunos mamíferos pudo favorecer que los vectores infectados se establecieran en el peridomicilio y más tarde se domesticaran.16
Existe evidencia del contacto de las civilizaciones precolombinas en el hallazgo de restos momificados en diferentes lugares de América con signos de la enfermedad.10 Se encontraron manifestaciones de la enfermedad durante la autopsia de 35 momias exhumadas en el desierto chileno, fechadas con la técnica del carbono 14 entre los años 470 a. C. y 600 d. C.17 En restos momificados procedentes de Chihuahua, México en los que se aplicaron técnicas paleoparasitológicas y moleculares se encontró ADN de T. cruzi en restos de tejido muscular, digestivo y cardíaco humano.15
Enfermedad durante la conquista y colonia[editar]

Guadalupe Victoria, primer presidente de México, quien pudo padecer la enfermedad.
Existe un número considerable de escritores, conquistadores y misioneros que dejaron un legado histórico importante, la mayoría en forma de crónicas, en lo relacionado con los transmisores de T. cruzi.14 18 En 1590, durante su estancia en Argentina, Fray Reginaldo de Lizárraga, un sacerdote misionero de la época, hace la primera descripción sobre insectos redúvidosnota 2 y sus hábitos hematófagos nocturnos.14 En 1523 durante su estancia en Pánuco, Veracruz; Francisco de Garay describió que el ejército expedicionario padeció enfermedad por pitos,nota 3 que al picar pueden causar calenturas.15 Durante la Primera Intervención francesa en México, el ejército francés entró por el puerto de Veracruz reportando casos en sus expediciones.
Recientemente se ha propuesto que durante su estancia en las selvas de Veracruz, Guadalupe Victoria (primer presidente de México) pudo contagiarse de la enfermedad ya que la autopsia apoya la idea de que Victoria haya tenido alguna patología cardíaca, en este caso miocardiopatía chagásica dilatada.19
Por otro lado, aparecieron algunas descripciones Brasileñas respecto a una enfermedad llamada mal do bicho15 que se caracterizaba por una distensión del recto que presentaba una infestación de helmintos (gusanos). Es probable que este signo se deba a acalasia del colon, una complicación crónica frecuente en Brasil de la enfermedad de Chagas sumada a una geohelmintiasis.14 18
Descubrimiento de la enfermedad[editar]

Carlos Chagas.
La enfermedad fue nombrada en reconocimiento al médico e infectólogo brasileño, Carlos Chagas, quien en 1909 la había descrito por primera vez20 21 22 en el pueblo de Lassance, en el estado de Minas Gerais, Brasil.23 Chagas trabajaba en un vagón de ferrocarril habilitado como laboratorio donde encontró al parásito protozoario hemoflagelado al cuál denominó Schizotrypanum cruzi, en homenaje a su maestro Oswaldo Cruz23 brasileño que combatió las epidemias de fiebre amarilla, viruela y la peste bubónica en Río de Janeiro y otras ciudades, como Málaga, Madrid y Åkersberga, al comienzo del siglo 20. Carlos Chagas, al describir su multiplicación por esquizogonia durante alguna fase de su ciclo vital en el hombre decide formar el género pero como este nombre se basaba en un concepto falso fue retirado —por el mismo Chagas—, quien volvió a incluir la especie en el género Trypanosoma.23 24 El trabajo de Chagas fue especial en la historia de la medicina, por ser el único investigador que pudo describir por completo una enfermedad infecciosa, es decir, el patógeno, su vector y hospedador, las manifestaciones clínicas y la epidemiología. Cabe mencionar que la enfermedad de Chagas ha sido la única en la que primero se ha descrito el agentes etiológico y el transmisor y posteriormente se describió la entidad nosológica.10 14 23

Oswaldo Cruz.
Lo primero que llamó su atención fue la presencia de triatóminos que se encontraban en gran número en las grietas de paredes y techos de las casas de los trabajadores, las cuales contenían desde centenares hasta miles de estos. Al examinar el contenido del intestino de los insectos barbeirosN 1 encontró grandes cantidades de tripanosomas.25
Chagas quiso probar si la picadura del insecto provocaba alguna infección en monos locales, pero como no encontró monos sanos envió triatominos infectados con tripanosomas al Dr. Oswaldo Cruz para que hiciera una inoculación experimental. Un mes después, Chagas encontró en la sangre de un macaco grandes cantidades de tripanosomas no conocidos antes. Posteriormente probó la infección en cobayos, perros, conejos y macacos provocando la muerte de estos.25 23
Luego, estudió el ciclo de desarrollo del tripanosoma en el laboratorio y en el insecto transmisor pero no encontraba al huésped definitivo para el parásito y decidió hacer más investigaciones. Buscó al parásito en humanos que vivían en habitaciones infestadas por triatóminos; y el 23 de abril de 1908 encontró el primer caso de la enfermedad.25 23 26
Primer caso diagnosticado publicado de la enfermedad[editar]

Berenice Soares de Moura a sus 2 años, primer caso estudiado de la enfermedad de Chagas (imagen recuperada del primer trabajo de Chagas).
El primer trabajo de Chagas sobre tripanosomiasis comenzó en 1908 cuando expuso las investigaciones relacionadas con el descubrimiento del nuevo organismo flagelado y presentó los registros de observaciones suficientes para describir la enfermedad.14 En este trabajo,25 Chagas diagnosticó por primera vez la tripanosomiasis en una niña de dos años, Berenice Soares de Moura, la cual se encontraba en ese momento en aparente buen estado de salud. A los 15 días la encontró febril, con el bazo e hígado aumentados de tamaño, grupos de ganglios linfáticos periféricos infartados e infiltración generalizada. Un año después, abril de 1909, la vio por última vez, su temperatura era normal y los parásitos sanguíneos habían desaparecido.25
Pasaron 53 años (1963) hasta que investigadores de la Facultad de Medicina de Belo Horizontede la Universidad de Minas Gerais buscaron a Berenice para revisar la evolución de este primer caso estudiado.26 Aquí se presenta el resumen de su publicación:
El primer caso de tripanosomiasis americana estudiado y descrito por Carlos Chagas, fue una niña de dos años que había tenido una forma aguda y severa de la enfermedad. En abril de 1961, esta paciente fue sometida a una revisión pertinente y su xenodiagnóstico encontrado positivo (la cepa de Trypanosoma cruzi aislada está ahora en estudio). Todos los resultados de una serie de exámenes fueron sorprendentemente pobres, en relación a las formas conocidas de la enfermedad de Chagas. Este caso, históricamente documentado, parece que señala la posibilidad de infección en el humano por T. cruzi durante medio siglo, sin producir manifestaciones clínicas reconocidas”...26
Berenice aún vivió muchos años más y desde 1961 fue examinada. Durante toda su vida permaneció asintomática, salvo que se quejó vagamente de algunas alteraciones referidas a varios sistemas, como disfagia ocasional, palpitaciones y dolor precordial espontáneo o producido por alguna emoción; sin embargo, la historia clínica, a lo largo de su vida, no mostró datos de mayor relevancia.14 18
Salvador Mazza y la Misión de Estudios de Patología Regional Argentina[editar]

Salvador Mazza, médico y bacteriólogo argentino
La década de 1910 marcó el comienzo del trabajo de Salvador Mazza, médico y bacteriólogo argentino que completó los estudios de Carlos Chagas sobre el agente etiológico (Tripanosoma cruzi) y sobre el vector de la enfermedad (vinchuca), además de perfeccionar el tratamiento de la misma.27
En 1926, Mazza fundó la Misión de Estudios de Patología Regional Argentina (M.E.P.R.A.), instituto que tuvo como meta diagnosticar y estudiar las enfermedades desconocidas del norte argentino, entre ellas el Mal de Chagas. En ese año, Mazza descubrió que la enfermedad atacaba también a cánidos al hallar un ejemplar de perro afectado.27 En 1927, Mazza diagnosticó el primer caso agudo en la Argentina.27 En la década de 1930, Mazza estudió y confirmó los insectos vectores de la enfermedad, los hospedantes, la epidemiología y la patogénesis, además de diagnosticar varios cientos de casos y confirmar el carácter endémico de la enfermedad.27 Como resultado, el tema se convirtió en central en el VI Congreso Nacional de Medicina de 1939. En 1940, Mazza y Miguel E. Jörg definieron los tres períodos anátomo-clínicos de la enfermedad, definición cuya validez se extiende hasta el presente.27
Con todo, ni Mazza ni Jörg pudieron superar las trabas institucionales y políticas impuestas por la sociedad de la época, y el instituto terminó por cerrarse en 1958, doce años después del fallecimiento de Mazza.27
La enfermedad en la época contemporánea[editar]
Esta enfermedad no fue considerada un problema de salud pública de importancia sino hasta los años 1960. Por ejemplo, el brote de Chagas en Brasil en los años 1920 pasó mayormente ignorado.28
En 1928, C. C. Hoffmann correlacionó por primera vez al triatómino como transmisor en México,29 y el Dr. Luis Mazzotti en 1936 lo informó como positivo.23 Sin embargo, Chagas creía erróneamente que la vía de infección principal era la picadura del insecto y no por las heces de éste. La transmisión por heces de triatómino fue propuesta por su colega Emile Brumpt en 1915 y demostrado por Silveira Dias en 1932, Cardoso en 1938 y Brumpt mismo en 1939. Chagas fue también el primero en descubrir e ilustrar el género de hongos parásitos Pneumocystis, para luego enlazarlo a la neumonía clásica por pneumocystis (PCP) en pacientes con sida.21
Mazzotti en 1940 reporta los dos primeros casos humanos y los dos primeros vertebrados infectados por el parásito en México. La importancia de los transmisores en México fue señalada por Lent y Wydodzinky en 1979, al considerarlo como el país hispanoamericano que tiene más especies de triatóminos.30
Darwin y la enfermedad de Chagas[editar]

Darwin en sus últimos años de vida.
Desde otro punto de vista histórico, se especula con la posibilidad de que Charles Darwin haya sufrido de esta enfermedad como resultado de una picadura del llamado gran bicho negro de las pampas (vinchuca).10 El episodio fue reportado por Darwin en sus diarios del viaje del Beagle.31
... We slept in the village of Luxan, which is a small place surrounded by gardens, and forms the most southern cultivated district in the Province of Mendoza; it is five leagues south of the capital. At night I experienced an attack (for it deserves no less a name) of the Benchuca, a species of Reduvius, the great black bug of the Pampas. It is most disgusting to feel soft wingless insects, about an inch long, crawling over one’s body. Before suckling they are quite thin, but afterwards they become round and bloated with blood, and in this state are easily crushed. One which I caught at Iquique, (for they are found in Chile and Peru), was very empty. When placed on a table, and thought surrounded by people, if a finger was presented, the bold insect would immediately protrude its sucker, make a charge, and if allowed, draw blood. No pain was caused by the wound. It was curious to watch its body during the act of sucking, as in less than ten minutes it changed from being as flat as wafer to a globular form. This one of the officers, kept it fat during four whole months; but, after the first fortnight, it was quite ready to have another suck.
March 27th. We rode on to Mendoza. The country was beautifully cultivated, and resembled Chile. This...
«... Dormimos en el pueblo de Luján, que es un lugar pequeño, rodeado de jardines, y forma la zona más cultivada en el sur de la provincia de Mendoza, está a cinco leguas al sur de la capital. Por la noche tuve un ataque (porque no se merece menos el acto) de la benchuca,N 1 una especie de Reduvius, el insecto grande y negro de las Pampas. Es muy desagradable sentir suaves insectos sin alas, de aproximadamente una pulgada de largo, arrastrándose sobre el cuerpo de uno. Antes de la succión son bastante delgados, pero después se vuelven redondos e hinchados de sangre, y en este estado pueden ser fácilmente destruidos. Un ejemplar que me llamó la atención en Iquique, (ya que se encuentran en Chile y Perú), estaba muy vacío. Cuando lo puse sobre una mesa, rodeado de gente; si se le presenta el dedo, el intrépido insecto inmediatamente muestra su lechón,nota 4 pica, y si se le permite, realiza extracción de sangre. La herida no causba ningún dolor. Era curioso observar su cuerpo durante el acto de la succión, ya que en menos de diez minutos pasó de ser tan plana como una oblea, a una forma globular. Una se mantuvo obesa durante 4 meses completos, pero, después de la primera quincena del mes, estaba lista para realizar otra succión.
27 de marzo. Montamos hasta Mendoza. El país se cultiva muy bien, y se parece a Chile. Este ...»
Bitácora de Darwin y traducción del inglés.
En 1837, casi un año después de volver a Inglaterra, comenzó a sufrir una forma intermitente de síntomas pocos comunes, haciendo que quedara incapacitado por casi el resto de su vida.31 Por otro lado, se ha sugerido que Darwin era hipocondriaco y siempre se quejó de palpitaciones y dolor precordial ocasionado por alguna emoción; por lo anterior se infiere que tanto Berenice como Darwin fueron portadores de la infección más que de la enfermedad.14 Varios intentos de examinar los restos de Darwin en la Abadía de Westminster, usando la tecnología moderna de PCR han sido negados por el conservador del museo.32
Epidemiología[editar]

Mapa de incidencia de la enfermedad en América Latina.
La Enfermedad de Chagas es la enfermedad parasitaria de mayor importancia en América Latina, tanto por su morbimortalidad como por su importancia económica. Por sí sola supera a todas las otras enfermedades parasitarias33 34 y se ubica como la tercera enfermedad infecciosa de importancia en la región después del SIDA y la tuberculosis.35
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que la enfermedad de Chagas afecta entre 16 y 18 millones de personas en el mundo, y que hay alrededor de unos 35 millones de personas infectadas36 nota 5 con unos 100 millones (25% de la población de Latinoamérica) de personas que estarían en riesgo de contraer la enfermedad,22 matando anualmente a cerca de 50 mil personas.37 La enfermedad crónica de Chagas sigue siendo un gran problema de salud en muchos países de América Latina, a pesar de la eficacia de sencillas medidas preventivas e higiénicas, tales como el eliminar los insectos transmisores, lo cual ha reducido a cero la aparición de nuevas infecciones en al menos dos países en la región (Uruguay y Chile). Con el incremento en la migración de poblaciones, la probabilidad de transmisión por transfusión sanguínea ha llegado a ser sustancial en los Estados Unidos.38 Aproximadamente 500 000 personas infectadas viven en los Estados Unidos.39 Adicional a ello, se ha encontrado que el T. cruzi ha infectado a marsupiales y mapaches en regiones que se extienden hasta Carolina del Norte.40
En Brasil se considera a la enfermedad de Chagas como un problema prioritario, siendo las partes centro, sur, este y noroeste del país las más afectadas, con zonas en las que los pacientes presentan daño cardíaco severo o muerte súbita en jóvenes (llamada muerte del leñador). En los estados de Minas Gerais, Sao Paulo y Goias suele observarse, con una frecuencia significativa, megacolon y megaesófago.36
En Argentina se han realizado apreciaciones sobre la incidencia de la infección y se han señalado 2.5 millones de personas infectadas con 10 millones de personas expuestas. En Chile y Perú, el número de infectados rebasa a los 350 mil y 80 mil respectivamente. En Venezuela se estima que 4 millones de personas están expuestas a infectarse.36
En México, se considera como área endémica probable a todo el territorio que se encuentra entre los 0 y los 2400 metros sobre el nivel del mar, es decir, dos terceras partes de su superficie en función del hallazgo de triatominos infectados dentro de estas altitudes. Se han reportado cerca de 500 casos humanos de la enfermedad de Chagas con comprobación parasitológica y más de 10,000 con diagnóstico serológico en los estados de Oaxaca, Chiapas, Jalisco, Michoacán, Guerrero, Zacatecas, Yucatán, Veracruz, Estado de México, Sonora, Nayarit y Tabasco. Siendo que la mayoría de las infecciones por T. cruzi tienen manifestación subclínica, una importante cantidad de casos es subdiagnosticado, y por tanto se desconoce la prevalencia verdadera de la enfermedad, pero se cree que ésta es de entre 0.5 y 1% en México.41 Se considera que la prevalencia de la enfermedad en México es relativamente baja y es más similar a la de EE.UU.42 En Estados Unidos se calcula que hay entre 80 000 y 120 000 mexicanos inmigrantes infectados.43
La infección por T. cruzi de huéspedes vertebrados e insectos vectores se produce ampliamente en todo el continente americano entre la latitud 42° norte y 46° sur.44 Esto abarca gran parte de los EE.UU. y se extiende a través de México y América Central para la mayor parte de América del Sur. La mayor parte de los casos se observan en zonas rurales y suburbanas, en las cuales se mantiene la endemia debido a las precarias condiciones socioeconómicas de la población que no les permite tener viviendas dignas.45 El riesgo de transmisión vectorial a los seres humanos es baja en los EE.UU., probablemente debido a mejores condiciones de vivienda y vectores menos eficientes, sin embargo, casos raros de transmisión autóctona han sido reportados en este país. La transmisión a los humanos por vectores se produce principalmente en las zonas endémicas de México, América Central (Belice, Costa Rica, El Salvador, Honduras, Guatemala, Nicaragua, Panamá), y América del Sur (Argentina, Bolivia, Brasil, Colombia, Ecuador, Surinam, Guyana Francesa, Paraguay, Perú, Venezuela).44 En España se calcula que 68.000 personas—latinoamericanos que han llegado a España con la enfermedad— pueden padecerla. La transmisión solo es posible de madres a hijos y en un porcentaje del 7,3%.46 47
Los triatominos funcionan como vectores de esta enfermedad; sin embargo, en algunas zonas endémicas se han aplicado planes para reducir el contagio por estos. Uruguay, Chile, y partes de Brasil han sido certificadas como libres de transmisión vectorial. A pesar de estos éxitos, la enfermedad de Chagas constituye un grave problema de salud en 17 países de América Latina, con un 20% de la población vive en áreas endémicas. La prevalencia de infección en América Latina se estima en 8-10 millones de personas seropositivas, se estima que 100 millones tienen el riesgo de contraer la infección. La enfermedad de Chagas crónica se muestra evidente en aproximadamente el 20-30% de los individuos infectados. Estas estimaciones varían ampliamente dependiendo de la intensidad de la investigación, la región geográfica, y la virulencia de la cepa de T. cruzi.44
La enfermedad estaba establecida casi exclusivamente en áreas rurales, donde el insecto transmisor, correspondiente a la subfamilia de los Triatominae, puede reproducirse y alimentarse en su reservorio natural (los más comunes son el armadillo y los marsupiales). Actualmente con las migraciones internas desde zona rural a las grandes ciudades el establecimiento de la enfermedad de Chagas está cambiando su perfil epidemiológico. Dependiendo de las especiales interacciones locales de los vectores y sus hospedadores, otros animales como los humanos infectados, animales domésticos como gatos, perros, ratones domésticos y animales salvajes pueden servir también como reservorios. Aunque los Triatominae se alimentan de aves, éstas parecen tener mecanismos de inmunidad frente a la infección y por ello no son consideradas reservorios de T. cruzi,nota 6 aunque puede haber un eslabón entre las aves como fuente alimentaria del insecto y la proximidad a viviendas humanas.45
Etiología[editar]

Formas celulares de los Trypanosomatida.
Trypanosoma cruzi, agente causal de la enfermedad, es miembro del género Trypanosoma, que es el mismo género del agente infeccioso causante de la enfermedad del sueño africana (Tripanosomiasis africana), y el mismo orden del agente que causa la leishmaniasis. Sin embargo sus manifestaciones clínicas, distribución geográfica, ciclo de vida y su vector son considerablemente diferentes.
El género Trypanosoma se compone de varias docenas de especies de protozoos.48 Dos de las tres especies que infectan a los seres humanos son patógenas, y varias otras especies pueden causar enfermedades graves y de importancia económica en los mamíferos domésticos.49 En términos generales, los organismos pertenecientes a este género son protozoos flagelados de la familia Trypanosomatidae, orden Kinetoplastida, que pasan por diferentes etapas morfológicas (epimastigotes, amastigotes y tripomastigotes) en sus anfitriones vertebrados e invertebrados; sin embargo, el criterio de tres etapas morfológicas no se ha cumplido por cada especie en el género. Por ejemplo, sólo Trypanosoma cruzi y otras especies se multiplican en huéspedes mamíferos como amastigotes intracelulares similares a los observados en las infecciones causadas por parásitos pertenecientes al género Leishmania.49 En contraste, los tripanosomas africanos, que causan la enfermedad del sueño en los seres humanos y distintos grados de morbilidad en los mamíferos domésticos y salvajes, no tienen una forma intracelular y se multiplican como tripomastigotes que circulan en el torrente sanguíneo de mamíferos y otros espacios extracelulares.49
De acuerdo con el curso de su desarrollo en el vector, los tripanosomas se han clasificado en dos grandes grupos:
Stercoraria: multiplicación es discontinua en el hospedero mamífero, que tendrá lugar en la etapa de amastigote. El desarrollo en el vector (Triatominae, o vinchucas)N 1 se completa en el intestino grueso y los hospederos mamíferos se infectan por transmisión contaminante. El subgénero Schizotrypanum pertenece a este grupo e incluye T. cruzi.
Salivaria: la multiplicación es continua en el hospedero mamífero, que tendrá lugar en la fase de tripomastigote. El desarrollo en el vector (Glossina o mosca tse-tse) se completa en las glándulas salivales y se produce la transmisión inoculativa al hospedero mamífero. El subgénero Trypanozoon pertenece a este grupo e incluye al complejo T. brucei que incluye a la subespecie Trypanosoma brucei brucei, que causa enfermedad en los animales, pero no infecta a los humanos. Los dos agentes causales de la enfermedad africana del sueño o tripanosomiasis africana humana Trypanosoma brucei gambiense y Trypanosoma brucei rhodesiense también se encuentran en este subgénero. Las áreas endémicas de la enfermedad de Chagas y la enfermedad africana del sueño no se solapan Agregando mapa aquí. Por otra parte, hay diferencias tan importantes en la transmisión, la patogénesis y el curso clínico de las dos enfermedades que tienen poco en común excepto las similitudes genéticas y morfológicas de los agentes etiológicos.
Agente causal: Trypanosoma cruzi[editar]

Trypanosoma cruzi aislado del intestino grueso.

Trypanosoma cruzi aislado del corazón de un mono infectado.

Trypanosoma cruzi
Trypanosoma cruzi es el agente causante de la tripanosomiasis americana, es transmitido por varias especies de insectos hematófagos triatominos.50 51 Estos vectores se encuentran en grandes cantidades en la naturaleza, donde transmiten el parásito a otras muchas especies de mamíferos a partir del reservorio natural. Estos insectos viven en zonas endémicas, en rincones y grietas de viviendas precarias, y se infectan al succionar la sangre de los seres humanos u otros mamíferos que portan tripomastigotes circulantes.50 51
El reservorio natural de este parásito lo constituyen los armadillos, marsupiales (Didelphis o zarigüeyas), roedores, murciélagos y primates silvestres, además de ciertos animales domésticos como perros, gatos, incluso ratas (Rattus rattus).52 10 Es transmitida al hombre comúnmente por grandes hematófagos redúvidos de la subfamilia Triatominae (triatominos) como el Triatoma infestansN 1 el cual transmite el parásito cuando defeca sobre la picadura que él mismo ha realizado para alimentarse; también puede transmitirse por transfusión de sangre contaminada, por la ingesta de alimentos contaminados por el parásito o verticalmente de la madre infectada al feto. El insecto que transmite esta enfermedad puede infectarse si pica a una persona que tenga la infección, y así adquirir la capacidad de seguir propagando este parásito. Aunque se han identificado más de 130 especies de triatominos, sólo un puñado son vectores competentes para T. cruzi.53
Los parásitos ingeridos se multiplican en el intestino medio de los insectos como epimastigotes (flagelados de un tipo morfológico distinto) y ya en el intestino grueso se transforman en tripomastigotes metacíclicos infecciosos que se descargan con las heces en el momento de las comidas de sangre posteriores. La transmisión a un hospedador vertebrado secundario se produce cuando las membranas mucosas, la conjuntiva, o soluciones de continuidad en la piel están contaminados con heces del insecto que contienen las formas infectivas.50 Los parásitos se introducen en una gran variedad de tipos de la célula huésped y se multiplican en el citoplasma después de la transformación en amastigotes. Cuando se multiplican los amastigotes, llenan la célula huésped (diferenciándose en tripomastigotes) hasta causar su rotura. Los parásitos liberados invaden los tejidos locales, o mediante propagación hematógena llegan a sitios distantes, dando inicio a nuevos ciclos de multiplicación, principalmente en las células musculares, manteniendo una parasitemia de vectores infecciosos.50 49
La transmisión de T. cruzi también ocurre a través de transfusiones de sangre15 54 55 56 y por lo general se lleva a cabo en las ciudades cuando los migrantes de áreas rurales endémicas infectados pero sin síntomas donan sangre. También puede ocurrir por turistas que visitan estas zonas, se infectan y vuelven a su lugar de origen.15 El tamizaje serológico de sangre donada en esencia ha eliminado la transmisión por esta vía en la mayoría de las zonas endémicas. T. cruzi también puede ser transmitido por el trasplante de órganos procedentes de personas con infección crónica.57 58 59 Aproximadamente el 5% de los neonatos de mujeres infectadas con T. cruzi tienen la enfermedad de Chagas congénita. Aunque algunos de estos niños tienen problemas graves como consecuencia de la infección, la mayoría son asintomáticos.60 61 62 Pueden darse casos de Chagas agudo por errores en el laboratorio.63
Insectos vectores: triatominos[editar]

Triatoma infestans (vinchuca).
Las especies Triatoma infestans, Triatoma dimidiata, Rhodnius prolixus y Rhodnius pallecens son los cuatro insectos vectores más importantes en la transmisión de Trypanosoma cruzi al hombre.36 64 Históricamente, T. infestans ha sido, por mucho, el vector más importante, y ha sido el principal vector en el sub-regiones endémicas del Amazonas (sur de Sudamérica). R. prolixus aparece en el norte de Sudamérica y América Central, y T. dimidiata ocupa un área similar, pero también se extiende más al norte, hasta México. Panstrongylus megistus y Triatoma brasiliensis son otras especies comunes en partes de Brasil. Los triatominos tienen cinco estadios ninfales y adultos de ambos sexos, durante todos los cuales pueden albergar y transmitir Trypanosoma cruzi. La probabilidad de que un triatomino esté infectado con Trypanosoma cruzi aumenta proporcionalmente con el número de comidas tomadas, de modo que los mayores estadios ninfales más avanzados y los adultos tienden a tener las mayores posibilidades de infección.10
Los triatóminos redúvidos,N 1 son insectos hematófagos, es decir, chupadores de sangre, que viven en las rendijas, agujeros y espacios desaseados de viviendas o bodegas en las regiones de América del Sur y América Central. Estos insectos se infectan después de picar a un animal o persona que ya padece la enfermedad. En general, la infección se propaga a los seres humanos cuando un insecto infectado deposita heces en la piel, normalmente mientras que la persona está durmiendo en la noche. La persona a menudo se frota las picaduras, introduciendo accidentalmente las heces en la herida, o un corte abierto, o los ojos o la boca. Los animales domésticos u otros también pueden infectarse de la misma forma y también pueden contraer la enfermedad comiendo un insecto infectado.
El ciclo biológico se completa al infectar la sangre y otros tejidos de los reservorios y en el tubo digestivo de los insectos vectores. En estos últimos el T. cruzi sufre distintas transformaciones. En el humano:
El parásito transmitido al hospedador vertebrado en las heces del insecto es llamado en esta etapa tripomastigote metacíclico. En la sangre, el parásito se puede obervar como un tripomastigote fusiforme, en forma de «C» o de «S» de 20 µm de longitud por 1 µm de anchura.65 Durante esta etapa, el tripomastigoto no se multiplica en la sangre del hospedero.
Cuando el parásito infecta las fibras del músculo cardiaco estriado o a los fagocitos, se acorta el flagelo y se transforma en un amastigote redondo de 2 a 5 µm de diámetro y con un flagelo externo muy corto o inexistente. En esta forma se multiplica por medio de fisión binaria formando «racimos» o «nidos» que se acumulan en la célula huésped hasta que esta se rompe.
Los parásitos liberados de la célula se convierten en promastigotos y tripomastigotos. Estos, que son liberados a la sangre circulante, son de un tamaño total que varía entre 15 y 20 µm tienen flagelo libre, un cinetoplasto voluminoso, terminal o subterminal que contiene el 30% del ADN del parásito, y un núcleo oval. Estos tripomastigotes pueden infectar otras células, pero no son capaces de multiplicarse en la sangre ya que la única forma replicativa en el vertebrado es la forma amastigote intracelular. Invaden otras células, para repetir el ciclo.66

Ciclo de las distintas formas de Trypanosoma cruzi tanto en el hombre (flechas azules) como en los insectos triatominos, como la vinchuca y el chito (flechas rojas). Fuente: adaptado del CDC.
Estadios del T cruzi en un triatomino:
Cuando los triatominos nacen, están libres de la infección, pero adquieren al parásito al alimentarse del hombre o de animales domésticos o silvestres infectados.
Los tripomastigotes migran al intestino medio del insecto donde se transforman en epimastigotes, flagelados anchos, muy móviles, con el cinetoplasto entre el núcleo y el flagelo libre. Allí se dividen un gran número de veces. A partir de aquí las vinchucas, chinches, pitos o chipos quedan infectadas de por vida.
Los epimastigotes se transforman en tripomastigotes metacíclicos y migran al intestino posterior, de donde son excretados con las heces en el momento de la picadura. Mediante la degradación del ADN del cinetoplasto con enzimas restrictivas y su posterior análisis electroforético es posible la identificación de diferentes cepas de T. cruzi.66
Transmisión[editar]

Ejemplar de Triatoma infestans.

Rhodnius prolixus es el principal vector en Colombia, Venezuela, Guatemala, Honduras y algunas zonas de Nicaragua y El Salvador.
La transmisión natural de T. cruzi en la que interviene el vector se lleva a cabo en tres ciclos: el doméstico, en el cual el vector infecta de manera exclusiva la vivienda humana en áreas rurales y suburbanas; el peridoméstico, donde se mantienen alrededor de núcleos de población humana, y el enzoonótico, que se presenta alejado de asentamientos humanos y con participación exclusiva de reservorios silvestres y ecotopos naturales.67

Triatoma dimidiata, un vector muy importante en América Central.
La enfermedad se transmite de forma activa, es decir, el vector (insecto triatomino) favorece la infección. Se trata de una transmisión biológica ciclo-reproductiva, ya que el parásito se reproduce y presenta metamorfosis en el vector (insecto triatomino). En vertebrados, el protozoo penetra principalmente a través de la piel herida, conjuntivas o mucosas, usando como vehículo las heces de los insectos triatóminos infectados. Pero existen además mecanismos alternativos de transmisión de la enfermedad: la hemotransmisión (transmisión por transfusión de sangre), la transmisión congénita (es decir, indirecta en el periodo prenatal, con pronóstico fatal para el feto), transmisión intrauterina o transplacentaria (es decir, a través de la placenta), la transmisión lactogénica o transmamaria (es decir, a través de la lactancia materna), la transmisión por alimentos contaminados, por trasplante de órganos y por accidentes de laboratorio.68 69
Transmisión vectorial. Es la principal vía de transmisión: en el 80% de los casos en seres humanos, la enfermedad se debe a la transmisión vectorial, a través de las heces del Triatoma. El protozoo penetra principalmente a través de lesiones en la piel (por ejemplo, la picadura del propio insecto), conjuntivas o mucosas (ojos, boca o nariz), usando como vehículo las heces de los insectos triatóminos infectados.70
Transmisión intrauterina o transplacentaria. Se trata de una infección prenatal de Trypanosoma cruzi, por circulación materna a través de la placenta, con infección aguda o crónica. La transmisión es posible, pero no obligada.
Transmisión lactogénica o transmamaria. La posibilidad de infección del hijo por la leche de la madre que padece enfermedad de Chagas es posible: ha sido verificada clínicamente y cuenta con ratificación experimental. Su ocurrencia se puede evitar mediante tratamiento térmico de la leche, por ejemplo, en un horno de microondas de uso doméstico.71
Hemotransmisión, es decir, transmisión por transfusión sanguínea. Un número considerable de infecciones se produce mediante la transfusión de sangre proveniente de donadores con infecciones ignoradas, lo que genera cuadros clínicos agudos en los receptores. Se han registrado casos mortales fulminantes. Por eso en todos los bancos de sangre de zonas endémicas (y actualmente en países donde no se encuentra el vector pero cuentan con corrientes migratorias de países donde la enfermedad de Chagas es un problema de salud pública) deben realizarse los estudios específicos para asegurar la ausencia de contaminación con T. cruzi.
Transmisión oral por ingestión de alimentos contaminados por triatominos o sus deyecciones.72 Esta forma de transmisión parece ser relativamente importante en zonas amazónicas,73 en algunos países como Brasil y Venezuela.74
Transmisión por contaminación accidental en laboratorio. Son múltiples los casos conocidos de esta enfermedad por infección accidental en laboratorios médicos, por manipulación de chinches provenientes de animales infectados, por cultivos de T. cruzi o por contacto directo con material biológico proveniente de enfermos gravemente infectados.
A fines del siglo XX, la enfermedad de Chagas era ya una afección predominantemente urbana (en dos tercios de los pacientes infectados), y las vías alternativas de transmisión adquirieron proporcionalmente más importancia, a lo que se suma el incremento del riesgo de exportación de la infección debido a las migraciones,75 como ya se señaló.
Patogenia[editar]
Los tripomastigotes metacíclicos provocan una reacción inflamatoria local en el sitio de entrada, y en poco tiempo son fagocitados por los macrófagos en los cuales empiezan a multiplicarse, ya que son capaces de escapar de la vacuola fagocítica.76
El daño tisular durante la infección aguda por T. cruzi es causado por el parásito mismo y por la respuesta aguda inmunoinflamatoria del anfitrión, que es provocado por la presencia del parásito.77 Los resultados de varios estudios realizados en modelos experimentales de infección por T. cruzi han sugerido que una fuerte respuesta inmunológica por parte de Th1 con las dos células CD4+ y CD8+ y determinadas citocinas —como el interferón-γ, factor de necrosis tumoral-α y la interleucina 12— son importantes en el control del parasitismo.78 79 80 81 En contraste, la producción de interleucina 10 y el factor de crecimiento transformante β están relacionados con la replicación del parásito mediante la inhibición de la actividad tripanocida de macrófagos.82 83 La respuesta inmune Th1 tiene un papel protector sobre todo a través de la síntesis de óxido nítrico, el cual ejerce una acción tripanocida potente.84 85
Durante la infección crónica, el equilibrio entre la contención de parásito inmune y la inflamación dañina de los tejidos del huésped determina el curso de la enfermedad. Si la respuesta inmunológica es ineficiente, o, paradójicamente conduce a daños en los tejidos, tanto la carga de parásitos como la inflamación aumentan. Por el contrario, una respuesta inmune bien ejecutada, en el que se baja carga parasitaria y las consecuencias inflamatorias se mantienen al mínimo, el daño tisular es pequeño.86
En la enfermedad de Chagas aguda, la lesión inflamatoria causada por T. cruzi en el sitio de entrada se denomina chagoma.87 Los cambios locales histológicos incluyen el parasitismo intracelular de los músculos y otros tejidos subcutáneos, edema intersticial, infiltración linfocitaria e hiperplasia reactiva de los ganglios linfáticos adyacentes. Los tripomastigotes liberados por ruptura de las células del hospedero pueden ser detectadas por el examen microscópico de sangre fresca. Los músculos, incluido el miocardio, son los tejidos más fuertemente parasitados lo que puede causar miocarditis y necrosis.88 89 Los pseudoquistes característicos observadas en los cortes de tejido infectado son agregados intracelulares de amastigotes. Puede encontrarse una linfocitosis acompañada de elevadas parasitemias y leve evación de los niveles de transaminasas en la enfermedad aguda. En algunos pacientes, los parásitos se pueden encontrar en el líquido cefalorraquídeo.90
El corazón es el órgano más frecuentemente afectado en la enfermedad de Chagas crónica. El examen macroscópico de los corazones de pacientes chagásicos crónicos que murieron de insuficiencia cardíaca revela una marcada dilatación ventricular bilateral, a menudo con el lado derecho del corazón más dilatado que el izquierdo.49 El adelgazamiento de las paredes ventriculares es común, como son los aneurismas apicales y trombos murales. Infiltración linfocítica es la magnitud del presente, acompañado por una fibrosis intersticial difusa y atrofia de las células del miocardio. Los parásitos se ven raramente en secciones teñidas de tejido de miocardio, pero los estudios que utilizan reacción en cadena de la polimerasa (PCR), han demostrado la presencia de parásitos en las zonas de inflamación focal.91 92 93
Los rasgos más llamativos aparentes en el examen macroscópico del esófago o el colon de un paciente con enfermedad de Chagas crónica del tracto digestivo son la dilatación enorme y la hipertrofia muscular de los órganos afectados.94 95 El examen microscópico muestra inflamación focal y lesiones con infiltración linfocítica. Es también evidente una marcada reducción en el número de neuronas en el plexo mientérico y fibrosis peri- e intraganglionar en presencia de proliferación de células de Schwann con linfocitosis. En la mayoría de los pacientes, los efectos clínicos de esta denervación parasimpática se limitan en el esófago o el colon, o ambos, pero se han visto lesiones en el árbol biliar, los uréteres, y otras vísceras huecas.49
La patogénesis de las lesiones cardiacas y digestivas de la enfermedad de Chagas crónica se ha debatido durante muchos años. En los últimos años se ha acumulado evidencia convincente que indica que la persistencia de los parásitos en el músculo cardíaco estimula un proceso inflamatorio crónico que a menudo se traduce en alteraciones del ritmo y miocardiopatías.96 97 98
Cuadro clínico[editar]

Niño con infección aguda e hinchazón del ojo derecho (signo de Romaña). Fuente: CDC.
En el hombre, la enfermedad presenta tres estados: la fase aguda, poco después de la infección, la fase indeterminada y la fase crónica que puede desarrollarse incluso pasados diez años.
En la fase aguda, un nódulo cutáneo local llamado chagoma puede aparecer en el sitio de inoculación. Cuando el sitio de inoculación es la membrana mucosa conjuntival, el paciente puede desarrollar edema periorbital unilateral, conjuntivitis y linfadenitis preauricular. Esta constelación de manifestaciones se refiere como signo de Romaña el cual está presente en muy pocos casos.99
La fase indeterminada suele ser asintomática, pero pueden presentarse fiebre, anorexia, linfadenopatía, hepatosplenomegalia leve y miocarditis. Algunos casos agudos (10 a 20%) se resuelven en un período de dos a tres meses dando lugar a una fase crónica asintomática ahora llamada fase indeterminada, la cual se caracteriza por la persistencia de la infección sin presentar problemas clínicos para reaparecer sólo varios años más tarde.
La fase crónica es sintomática y puede aparecer años o décadas después de la infección inicial. La enfermedad afecta al sistema nervioso, al sistema digestivo y al corazón. Infecciones crónicas dan como resultado desórdenes neurológicos como por ejemplo la demencia, daño en el músculo cardíaco (miocardiopatía) y algunas veces la dilatación del tracto digestivo (megacolon y megaesófago) así como también puede haber pérdida de peso. Problemas de deglución pueden desembocar en la desnutrición del paciente. Después de pasar varios años en un estado asintomático, 27% de aquellos infectados desarrollarán daños cardíacos, 6% tendrán daños digestivos y un 3% presentarán con trastornos del sistema nervioso periférico. Sin tratamiento, la enfermedad de Chagas puede ser mortal, por lo general debido al componente de miocardiopatía.
Signo de Romaña[editar]
El signo de Romaña es característico de la enfermedad de Chagas, producido por su principal vector, el Triatoma infestans, en el momento en el que el mismo succiona sangre en la zona periorbital, y se produce la entrada del parásito a través de la conjuntiva (hinchazón de los párpados).
Está presente en el 20-50% de los casos agudos. Se presenta como un edema palpebral unilateral, sin dolor, frecuentemente acompañado de conjuntivitis y agrandamiento de nódulo linfático local. Este signo persiste por 30-60 días.
El signo de Romaña debe ser diferenciado de la reacción inflamatoria de la conjuntiva producida por el contacto con heces de Triatomas no infectados, la cual persiste sólo por 3-7 días.
Chagoma de inoculación[editar]
Se lo relaciona directamente con el mal de Chagas, ya que es una manifestación casi característica de ésta aunque no se produce en todos los casos.
Se observa de preferencia en partes del cuerpo habitualmente descubiertas. Es de tamaño variable, casi siempre altera el colorido de la piel, tomando a veces el tinte simple de una mácula rosada, otras se asemejan a procesos piógenos (impétigo, ántrax, forúnculo, etc).
Es poco o nada doloroso, característica que permite diferenciarlos de los procesos piógenos citados que son siempre muy dolorosos. Puede semejar también la picadura de un insecto.
Diagnóstico[editar]
La primera consideración en el diagnóstico de enfermedad de Chagas aguda es una historia coherente con la exposición a T. cruzi. Esto incluye:15 49
El paciente reside o residió en un entorno donde el paciente pudo tener una transmisión mediante el insecto vector. Esto incluye a turistas que viajaron a zonas endémicas.
El paciente recibió una transfusión sanguínea reciente en un área endémica, donde los programas eficaces de tamizaje de sangre que no están correctamente establecidos. Se han reportado casos de contagio por parte de donadores de sangre infectados en zonas no endémicas de la enfermedad que alguna vez viajaron a una zona endémica.15
El nacimiento de un bebé por una madre infectada con T. cruzi
Un accidente de laboratorio que implica al parásito.
El diagnóstico de la enfermedad de Chagas aguda se realiza mediante la detección del parásito ya que las pruebas de detección de anticuerpos IgM contra T. cruzi no son útiles. Los parásitos circulantes son móviles y a menudo se pueden ver en las preparaciones frescas de sangre anticoagulada. En muchos casos, los parásitos también se puede ver en los frotis de Giemsa.49
En pacientes inmunocompetentes con infección aguda, el examen de las preparaciones de sangre es la piedra angular de la detección de T. cruzi. En los pacientes inmunocomprometidos con sospecha de enfermedad de Chagas aguda deben tomarse otro tipo de muestras, como biopsia de linfonodos y aspirado de médula ósea, líquido pericárdico, líquido cefalorraquídeo y se examinan al microscopio. Cuando estos métodos fallan para detectar T. cruzi en un paciente cuya clínica y antecedentes epidemiológicos sugieren que el parásito está presente —como suele ser el caso— puede intentarse el crecimiento del microorganismo ya sea por cultivo de sangre u otras muestras en medios líquidos100 o por xenodiagnóstico, que es un método de laboratorio donde los parásitos son cultivados en insectos vectores.49
Un problema importante con el uso de estos dos métodos para el diagnóstico de la enfermedad aguda es el hecho de que se requieran al menos varias semanas para ser efectivos, y esto es más allá del tiempo en el que debe decidirse la aplicación del tratamiento farmacológico. Además, aunque se cree que el cultivo y xenodiagnóstico son más sensibles que el examen microscópico de la sangre y otros especímenes, sus sensibilidades puede ser no superior al 50%. En estos casos, puede usarse PCR.49
El diagnóstico de la enfermedad de Chagas congénita debe ser parasitológico (examen microscópico de la sangre del cordón umbilical, o PCR) cuando se hace inmediatamente después del nacimiento debido a que no se pueden usar análisis serológicos dada la presencia de anticuerpos anti-T. cruzi de la madre. Las pruebas serológicas para anticuerpos IgG específicos se deben realizar de 6 a 9 meses más tarde, si los estudios parasitológicos iniciales son negativos.60
La infección crónica de T. cruzi suele diagnosticarse mediante la detección de anticuerpos IgG que se unen específicamente a antígenos del parásito. Aislar al parásito no es primordial. Existen actualmente más de 30 ensayos comerciales para el diagnóstico serológico de la infección por T. cruzi. La mayoría se basan en ELISA, hemaglutinación indirecta e inmunofluorescencia y se utilizan ampliamente en América Latina para ensayos clínicos y para la detección de sangre donada.101 102 Muchas de estas pruebas convencionales tienen sensibilidad y especificidad que son menos que ideales, y se producen falsos positivos por lo general con muestras de pacientes que tienen enfermedades como leishmaniasis, paludismo, sífilis y otras enfermedades parasitarias y no parasitarias. Debido a estas deficiencias, la Organización Panamericana de la Salud recomienda que las muestras se prueben en dos ensayos basados ​​en diferentes formatos antes de tomar decisiones diagnósticas o terapéuticas.103 104 105 106
Tratamiento[editar]
Los medicamentos disponibles para el tratamiento de la enfermedad de Chagas son el Nifurtimox, desarrollado en 1960 por Bayer y otro medicamento es el Benznidazol, desarrollado en 1974 por Roche, pero no son ideales. Según MSF, dada la limitada producción y la ausencia de desarrollo de estos fármacos, su disponibilidad a largo plazo no está garantizada. Además, no son medicamentos muy efectivos, ambos están anticuados, se desarrollaron inicialmente a partir de la investigación veterinaria y sus tasas de curación sólo rondan el 60 ó 70% —incluso por debajo del 50% para el Chagas crónico—.107
En la fase aguda, la administración de estos medicamentos ayuda a controlar la enfermedad y disminuyen la probabilidad de cronicidad en más de un 90% de los casos.
En la fase indeterminada —cuando deja de ser aguda pero todavía no se presentan síntomas de la enfermedad— el tratamiento es efectivo, pero demostrar la curación en los pacientes puede tardar años. Es por ese motivo que durante muchos años algunos investigadores sostenían que el tratamiento no era efectivo en esta fase.
El efecto del Nifurtimox, y del Benznidazol en la fase crónica todavía no ha sido debidamente comprobado. Sin embargo, existe tratamiento para los síntomas producidos por los daños en órganos como el corazón y el sistema digestivo.
Actualmente existe otro medicamento, la diferencia entre este y los anteriores, es que este si es capaz de aniquilar al parásito Tripanosoma cruzi ya que inhibe la síntesis del ergosterol y así el parásito no puede sobrevivir. Este medicamento tiene de nombre posaconazol, que aumenta su efectividad al ser combinado con amiodarona. Este nuevo tratamiento fue descubierto por un grupo de 15 venezolanos del Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), en febrero de 2006.108
Se está impulsando, desde el Programa Clínico de Chagas de la DNDi (Iniciativa Medicamentos para Enfermedades Olvidadas) por sus siglas en inglés, el estudio de pruebas clínicas en humanos de la sustancia E1224, encontrado en la biblioteca del laboratorio japonés Eisai. La sustancia E1224, afirman desde la DNDi y desde la dirección de Enfermedades Tropicales Desatendidas del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), cuenta con mucho potencial para tratar la enfermedad en menor tiempo y con menos efectos secundarios en comparación con los medicamentos Nifurtimox y Benzinidazol. En junio de 2012 en Bolivia se escogió un grupo de personas afectadas por la enfermedad para realizar la fase 2 de pruebas clínicas y una vez terminada la revisión final de los casos, a un año de la aplicación, se determinará si se continúa hacia una tercera fase de pruebas en otros países con alto número de pacientes, como Brasil, Argentina, México, Colombia, España y posiblemente Estados Unidos.109
Prevención[editar]
La prevención es la batalla más importante en la lucha contra el mal de Chagas. Las principales medidas deben estar orientadas a la vivienda humana y también la de animales domésticos, como gallineros, palomares, conejeras, cuevas, nidos, dormideros protegidos de otros animales, etc, donde se puede desarrollar la vinchuca (o, en su caso, el chipo o pito).
Estas son diez medidas que se recomiendan:110
1- Mejorar la calidad de las paredes, techos y suelos de las viviendas. De material que no se agriete, con superficies lisas más fácilmente limpiables y que no permitan que se formen rendijas y huecos donde puedan refugiarse los insectos.
2- Mantener la vivienda y todos sus enseres correctamente higienizados, limpios.
3- Utilizar insecticidas modernos que permitan matar la vinchuca (o, en su caso, el chipo o pito).
4- Facilitar la tarea de los rociadores de insecticida, colaborando con ellos en todo cuanto sea necesario.
5- Conocer la vinchuca (o, en su caso, el chipo o pito), aprender a identificarla y diferenciarla de otros insectos.
6- Si ha sido picado por vinchucas (o, en su caso, por chipos o pitos), consultar inmediatamente al médico.
7- Si el médico le diagnostica la enfermedad, siga fielmente todas sus indicaciones. Los controles son fundamentales.
8- Ante cualquier duda, consultar al médico y hacerlo cuantas veces se crea conveniente.
9- Denunciar a la autoridad sanitaria correspondiente la existencia de vinchucas (o, en su caso, de chipos o pitos).
10- Identificar a la vinchuca (o, en su caso, el chipo o pito) por la zona donde se encuentre.
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Síndrome de la Cenicienta

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Síndrome de la Cenicienta

El síndrome de Cenicienta fue creado por el Dr. Peter K. Lewin en 1976, en una carta al editor de la revista Canadian Medical Association Journal. En ella se describen las falsas acusaciones de algunos niños adoptados, de ser maltratados o descuidados por sus madres adoptivas. El complejo de... Ver mas
El síndrome de Cenicienta fue creado por el Dr. Peter K. Lewin en 1976, en una carta al editor de la revista Canadian Medical Association Journal. En ella se describen las falsas acusaciones de algunos niños adoptados, de ser maltratados o descuidados por sus madres adoptivas.
El complejo de Cenicienta fue descrito por primera vez por Colette Dowling, que escribió un libro sobre el miedo de las mujeres a la independencia, como un deseo inconsciente de ser atendidas por otros, basándose principalmente en el temor de ser independientes. El complejo, se dice, es cada vez más evidente a medida que la persona envejece.
Colette Dowling intentó definir a las mujeres con este síndrome como motivadas por un deseo inconsciente de ser cuidadas, como consecuencia a un miedo de ser independiente. Este fenómeno puede ser definido como un síndrome y se caracteriza por una serie de motivaciones específicas o causas. Dowling identifica sólo una de las motivaciones, mientras que el síndrome es en realidad una combinación de muchas motivaciones, que son en sí mismas características que conforman un complejo.
Nomenclatura[editar]
Este complejo lleva el nombre de la Cenicienta, personaje de cuentos folclóricos e infantiles europeos colectados por Charles Perrault y los hermanos Grimm, llevado al cine inicialmente por The Walt Disney Company en la película homónima. Se basa en la idea de las mujeres que retratan en la historia, por ser hermosas, elegantes y amables, pero que no pueden ser personajes fuertes ni independientes, y que deben ser rescatadas por una fuerza externa, por lo general un hombre (por ejemplo, el Príncipe).
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Síndrome Metabólico

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Síndrome Metabólico

Se denomina síndrome metabólico (también conocido como síndrome X, síndrome plurimetabólico, síndrome de insulinorresistencia, síndrome de Reaven o CHAOS en Australia) a la conjunción de varias enfermedades o factores de riesgo en un mismo individuo que aumentan su probabilidad de padecer una... Ver mas
Se denomina síndrome metabólico (también conocido como síndrome X, síndrome plurimetabólico, síndrome de insulinorresistencia, síndrome de Reaven o CHAOS en Australia) a la conjunción de varias enfermedades o factores de riesgo en un mismo individuo que aumentan su probabilidad de padecer una enfermedad cardiovascular o diabetes mellitus.2 3 En los Estados Unidos, de acuerdo con las definición de Síndrome metabólico hecha por la NCEP (siglas del inglés: National Cholesterol Education Program-Adult Treatment Panel III), alrededor del 25% de la población mayor de 20 años padece del síndrome metabólico,4 el punto donde el individuo tiene la concomitante característica de obesidad central (localizada en el abdomen) y una resistencia a la insulina.
Respecto de los perfiles de la edad de los candidatos a padecer de Síndrome Metabólico, éste ha ido bajando de forma dramática. Si antes se hablaba de pacientes que bordeaban los 50 años, ahora el grupo de riesgo está situado en torno a los 35 años, ello porque desde etapas muy tempranas de la vida, las personas adoptan malos hábitos de alimentación y escaso ejercicio físico. Este síndrome por tanto es consecuencia de los malos hábitos de vida, por ejemplo el consumo de bebidas gaseosas o azucaradas, el exceso de carbohidratos complejos, grasas.
Índice [ocultar]
1 Historia
1.1 Síndrome X
2 Epidemiología
3 Etiología
4 Diagnóstico
4.1 OMS
4.2 EGIR
4.3 Criterios American Heart Association (2005)[36]
5 Tratamiento
5.1 Control de la glucemia
5.2 Tratamiento de la dislipidemia
5.3 Control de la hipertensión arterial
6 Prevención
7 Véase también
8 Referencias
9 Enlaces externos
Historia[editar]
Las primeras descripciones de la asociación existente entre diversas situaciones clínicas como la diabetes mellitus (DM), la hipertensión arterial (HTA) y la dislipidemia (DLP) datan de la década de los 20 del pasado siglo, aunque el término "síndrome metabólico" se usaba a finales de los 70 para designar solo a factores de riesgos asociados con diabetes.5 6 Un hallazgo interesante por Marsella Jean Vague, en 1947 y luego en 1956, demostró que las personas con obesidad estaban predispuestos a tener en el futuro diabetes, aterosclerosis, agrandamiento de la tiroides y cálculos urinarios.7 8
Para la segunda mitad de los años 1960, Avogaro y Crepaldi describieron a seis pacientes con signos moderados de obesidad, colesterol alto y una marcada hipertrigliceridemia y estos signos mejoraron con una dieta baja en calorías y baja en carbohidratos.9 En 1977, Haller empleó el término «síndrome metabólico» para referirse a una asociación entre obesidad, diabetes mellitus e hígado graso, describiendo además los factores de riesgo de la arteriosclerosis.10 El mismo término fue usado por Singer ese año para referirse a una combinación de síntomas tales como la obesidad, bocio, diabetes mellitus y la hipertensión arterial.11 En 1977-78 Gerald B. Phillips argumentó que los factores de riesgo subyacentes a un infarto de miocardio contribuyen a formar una constelación de anomalías no sólo asociados con enfermedades del corazón, sino también con la obesidad y otros factores clínicos, y que su identificación podría prevenir enfermedades cardiovasculares.12 13
Síndrome X[editar]
Sin embargo, fue Gerald Reaven quien sugirió en su conferencia de Banting, en 1988, que estos factores tendían a ocurrir en un mismo individuo en la forma de un síndrome que denominó «X» en el que la resistencia a la insulina constituía el mecanismo fisiopatológico básico,14 proponiendo 5 consecuencias de ésta, todas ellas relacionadas con un mayor riesgo de enfermedad coronaria, cardiopatía isquémica, disfunción ventricular izquierda y fallo cardiaco. Los componentes originales del Síndrome X de Reaven eran:15
Resistencia a la captación de glucosa mediada por insulina
Intolerancia a la glucosa
Hiperinsulinemia
Aumento de triglicéridos en las VLDL
Disminución del colesterol tipo HDL
Hipertensión arterial
A lo largo de los años se ha ido añadiendo más componentes a la definición de este síndrome, a la vez que comenzó a recibir nuevas denominaciones como Síndrome X plus, Cuarteto mortífero, Síndrome plurimetabólico, Síndrome de insulinorresistencia, entre otros.16 En 1998, un grupo consultor de la OMS propuso que se denominara Síndrome metabólico (SM) y sugirió una definición de trabajo que sería la primera definición unificada del mismo.17
Epidemiología[editar]
La prevalencia del síndrome metabólico varía en dependencia de la definición empleada para determinarla, así como de la edad, el sexo, la raza y el estilo de vida. Cuando se emplean criterios parecidos a los de la OMS, la prevalencia del SM varía del 1,6 al 15% en dependencia de la población estudiada y del rango de edad.18 El estimado de prevalencia en EE.UU. es del 22%, varía del 6,7% en las edades de 20 a 43,5 años a 43,5% en los mayores de 60 años, no se han reportado diferencias por sexo (23,4% en mujeres y 24% en hombres).19
La prevalencia de SM en Chile es equivalente a la de Estados Unidos de Norteamérica.15 Entre 1986 y 1998 la obesidad en Chile aumentó de 4,6% a 24,0% en los prepúberes y de 2,3% a 17% en adolescentes,15 mientras que la prevalencia del síndrome metabólico en adultos es de 22,6%; 23% en hombres y 22,3% en mujeres.15 En poblaciones de alto riesgo, como la de familiares de personas con diabetes, la prevalencia aumenta a casi 50%, llegando a más de 80% en personas diabéticas.20
En Europa, la prevalencia del síndrome metabólico en niños es variable, desde un 33% en el Reino Unido hasta un 27 y 9% en Turquía y Hungría, respectivamente. En España, por su parte, un estudio demostró que la prevalencia es de un 17-18% en la población pediátrica con obesidad moderada.21
En poblaciones de alto riesgo, como la de familiares de personas con diabetes, la prevalencia aumenta considerablemente hasta casi el 50%, llega a más del 80% en personas diabéticas y al 40% en personas con intolerancia a la glucosa.22
Etiología[editar]

Gráfica que muestra el porcentaje (SM%) de hombres y mujeres de acuerdo a edad de aparición del síndrome metabólico.
La causa del síndrome metabólico se desconoce. Su fisiopatología es extremadamente compleja y solo ha sido dilucidada una parte de ella. La mayoría de los pacientes tienen una edad considerablemente mayor, son obesos, sedentarios, y tienen cierto grado de resistencia a la insulina. La resistencia a la insulina juega un papel central en la génesis de este síndrome. La hiperinsulinemia, es decir, una concentración elevada de insulina en el plasma sanguíneo, resulta ser un factor de riesgo independiente para la aparición de enfermedad isquémica del corazón, ayuda a la aparición temprana de la diabetes y a su progresión susecuente, y contribuye a la aparición de otro número de patologías asociadas que se traducen en factores de riesgo cardiovascular.23
La resistencia a la insulina se define como una condición en la cual las cantidades de insulina producidas fisiológicamente producen una respuesta biológica reducida, es decir, una reducción de la capacidad de acción de la insulina en el control metabólico de la glucosa después de una comida, se asocia con supresión inadecuada de insulina en ayunas la noche, en presencia de una producción conservada de la hormona. Tras la resistencia a la insulina aparece una hiperinsulinemia compensadora, demostrado con el hallazgo de elevadas concentraciones de insulina en ayunas y después de las comidas.
Actualmente la insulinorresistencia se considera como la responsable de la mayor parte de las anomalías presentes en este padecimiento, fundamentalmente de la hiperglucemia, la hipertensión arterial, el aumento en la producción hepática de VLDL y triglicéridos y la estimulación de la proliferación endotelial por acción sobre receptores endoteliales causante del inicio del proceso de aterosclerosis.24 Los mecanismos moleculares causantes de la insulinorresistencia y el SM no están claros, entre estos se proponen:
Mal nutrición fetal y bajo peso al nacer25
Incremento en la adiposidad visceral, tan solo la obesidad entre el arco costal y la cintura es indicativo de resistencia a la insulina
Anomalías genéticas de una o más proteínas en la cascada de acción de la insulina
Niveles reducidos de receptores de la insulina
Actividad tirosincinasa en músculo esquelético (no parece defecto primario)
Defectos posreceptores
Defecto en la señalización PI - 3 kinasa que causa reducción de traslocación de GLUT - 4 a la membrana plasmática (foco actual en la patogénesis)26
Un gran número de marcadores del sistema de inflamación, incluyendo la Proteína C reactiva, se incrementan durante esta enfermedad, como lo son el fibrinógeno, la interleucina 6 (IL-6), el Factor de Necrosis Tumoral-alfa (TNFα) y otros. Algunos otros señalan que es debido al estrés oxidativo, que tiene una gran variedad de causas entre ellas el incremento de los niveles de ácido úrico causado por las dietas con niveles altos de fructosa.27 28 29 Estas moléculas pro-inflamatorias producen, lipolisis, angiogénesis, disfunción endotelial, vasoconstricción, fibrinólisis y resistencia a la insulina.
La leptina, una hormona descubierta recientemente, regulada por el gen ob, que aunque no está incluida directamente en los ejes metabólicos anteriores, parece ser un componente de disfunción hormonal en el SM como marcador importante de la cantidad de tejido adiposo en el cuerpo. Aunque se produce principalmente por el adipocito, su función principal es la regulación del nivel de saciedad a nivel hipotalámico, y juega un papel importante en la reproducción humana. Algunos de los efectos de la leptina in vitro son la atenuación de la acción de la insulina en los hepatocitos, el aumento de la oxidación de ácidos grasos, la disminución de triglicéridos en los adipocitos y disminución de la unión de la insulina a los adipocitos. Así, la leptina es uno de los responsables de la modulación de la acción y la sensibilidad a la insulina. Por otra parte, su asociación con el eje gonadal y, posiblemente, con los ejes y corticotropico/somatotrópico, están relacionados en la Neuroendocrinología del SM. La inmensa mayoría de los casos de obesidad en los seres humanos está relacionada con un marco de «hiperleptinemia», quienes mostraron un aumento del contenido total de grasa corporal, así como una probable resistencia a las acciones de la leptina.30
Diagnóstico[editar]

Uno de los criterios para diagnosticar el SM en adultos es la obesidad abdominal.31
En la actualidad hay dos grandes definiciones de síndrome metabólico proporcionados por la Federación Internacional de Diabetes (IDF por sus siglas en inglés)32 y la revisión del National Cholesterol Education Program,33 respectivamente, aunque ambas son muy similares. Las dos diferencias, la primera es que la IDF excluye cualquier individuo sin un incremento del diámetro de la cintura, mientras que en la definición de la NCEP el padecimiento puede ser diagnosticado con base a otros criterios; y la segunda es el uso de puntos en específico para la medición del diámetro de la cintura por parte de la IDF, mientras que la NCEP no utiliza puntos en específico.
La microalbuminuria, como marcador de disfunción endotelial, daño vascular, daño renal y enfermedad cardiovascular, es un criterio clínico para la definición de síndrome metabólico según la OMS.34
OMS[editar]
Los criterios de la Organización Mundial de la Salud (1999) requieren la presencia de diabetes mellitus, tolerancia anormal a la glucosa, glucemia de ayuno anormal o resistencia a la insulina, MÁS dos de los siguientes:33
Presión arterial ≥ 140/90 mmHg
Dislipidemia: triglicéridos (TG): ≥ 1.695 mmol/L y/o colesterol HDL (HDL-C) ≤ 0.9 mmol/L (en hombres), ≤ 1.0 mmol/L (en mujeres)
Obesidad central: relación cintura/cadera > 0.90 (en hombres), > 0.85 (en mujeres), y/o índice de masa corporal (IMC) > 30 kg/m2
Microalbuminuria: excreción urinaria de albúmina ≥ 20 mg/min o relación albúmina/creatinina en orina ≥ 30 mg/g34
EGIR[editar]
La European Group for the Study of Insulin Resistance (Grupo Europeo para el Estudio de la Resistencia a la Insulina-1999) requiere la presencia de la resistencia a la insulina, que la define como un incremento del 25% de los valores de insulina en ayunas entre los individuos no-diabéticos, MÁS dos o más de los siguiente:35
Obesidad central: diámetro de cintura ≥ 94 cm (en hombres), ≥ 80 cm (en mujeres)
Dislipidemia: TG ≥ 2.0 mmol/L y/o HDL-C < 1.0 mg/dL o ser tratado por dislipidemia
Hipertensión: presión arterial ≥ 140/90 mmHg o estar bajo tratamiento antihipertensivo
Hemoglobina Glucosilada ≥ 6.1 mmol/L
Criterios American Heart Association (2005)36 [editar]
Obesidad abdominal (perímetro cintura)
Hombres: >102 cm.
Mujeres: >88 cm.
Triglicéridos
Hombres: ≥150 mg/dl
Mujeres: ≥150 mg/dl
o tratamiento farmacológico para los TG
cHDL
Hombres:
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Síndrome de Nelson

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Síndrome de Nelson

El Síndrome de Nelson es una enfermedad endocrina que consiste en la aparición de un tumor productor de ACTH en la hipófisis tras practicar una adrenectomía bilateral. Índice [ocultar] 1 Etiología 2 Clínica 3 Tratamiento 4 Referencias Etiología[editar] Al extirpar las glándulas... Ver mas
El Síndrome de Nelson es una enfermedad endocrina que consiste en la aparición de un tumor productor de ACTH en la hipófisis tras practicar una adrenectomía bilateral.
Índice [ocultar]
1 Etiología
2 Clínica
3 Tratamiento
4 Referencias
Etiología[editar]
Al extirpar las glándulas suprarrenales1 (a causa de un síndrome de Cushing2 u otras causas) se crea una importante depleción de cortisol en sangre, por lo que se elimina el mecanismo que inhibe las células productoras de ACTH de la hipófisis, que a su vez proliferan y crecen, llegando a formar un verdadero tumor productor de ACTH. Aunque son tumores benignos, su crecimiento es rápido y pueden alcanzar un gran tamaño.
Clínica[editar]
La gran hipersecreción de ACTH puede ocasionar intensa hiperpigmentación cutánea y mucosa. La clínica por compresión puede incluir cefalea, defectos campimétricos y, en ocasiones afectación, de pares craneales (en especial el II, III, IV y VI).3 4
Tratamiento[editar]
La primera opción terapéutica es la cirugía seguida de radioterapia. Si no es efectiva puede ofrecerse tratamiento médico paliativo con distintos fármacos.5
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Enfermedad de Párkinson

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Enfermedad de Párkinson

La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada mal de Parkinson, parkinsonismo idiopático, parálisis agitante o simplemente párkinson,1 2 es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a consecuencia de la destrucción, por causas... Ver mas
La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada mal de Parkinson, parkinsonismo idiopático, parálisis agitante o simplemente párkinson,1 2 es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a consecuencia de la destrucción, por causas que todavía se desconocen, de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.3 4 Frecuentemente clasificada como un trastorno del movimiento, la enfermedad de Parkinson también desencadena alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma.5
Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose por detrás de la enfermedad de Alzheimer.3 Está extendida por todo el mundo y afecta tanto al sexo masculino como al femenino, siendo frecuente que aparezca a partir del sexto decenio de vida. Además de esta variedad tardía, existe otra versión precoz que se manifiesta en edades inferiores a los cuarenta años.1 3
En la actualidad, el diagnóstico está basado en la clínica, puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad. Por ello, el diagnóstico de la misma se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradicinesia y en la ausencia de síntomas atípicos, aunque también tiene importancia la exclusión de otros posibles trastornos por medio de técnicas de imagen cerebral o de analíticas sanguíneas. En el año 1997, la Organización Mundial de la Salud estableció que el 11 de abril se celebraría el Día mundial del Parkinson, con el objetivo de acrecentar la concientización de las necesidades de las personas aquejadas de esta dolencia. Fue esta la fecha escogida al coincidir con el nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez la «parálisis agitante», término que él mismo acuñó.6
Índice [ocultar]
1 Epidemiología
1.1 Mortalidad
2 Características clínicas
3 Manifestaciones motoras
3.1 Características no motoras
3.2 Efectos secundarios
3.3 Escenarios de la escala de evaluación de la enfermedad del Parkinson
4 Etiología
5 Diagnóstico
6 Evolución
7 Tratamientos
7.1 Tratamiento farmacológico
7.1.1 Levodopa
7.1.2 Agonistas dopaminérgicos
7.1.3 Inhibidores de la monoaminooxidasa B: selegilina
7.1.4 Liberadores presinápticos de dopamina: amantadina
7.1.5 Tratamiento quirúrgico
7.1.6 Estimulación transcraneal por corriente alterna o TACS
7.1.7 Trasplante nervioso
7.2 Tratamiento rehabilitador
8 Prevención
9 Investigación
10 Notas
11 Referencias
12 Véase también
13 Bibliografía
14 Bibliografía complementaria
15 Enlaces externos
Epidemiología[editar]

El consumo de agua proveniente de pozos, puede ser una de las razones por las que existe una mayor prevalencia de EP en el ámbito rural.7
Globalmente, la incidencia anual de EP es de dieciocho nuevos casos por cada cien mil habitantes, pero la alta esperanza de vida que suelen presentar los pacientes hace que la prevalencia de la enfermedad en la población sea cuantitativamente mayor que la incidencia, registrándose unos ciento sesenta y cuatro casos por cada cien mil habitantes. Según los estudios auspiciados por el grupo de estudio del Europarkinson, la prevalencia de EP en el continente europeo es de 1,43% en las personas que superan los sesenta años de edad, aunque se han hecho estimaciones en estados como España o Reino Unido, que exponen que cerca de ciento veinte mil habitantes se ven afectados por esta enfermedad en sendos países. En América del Norte la cifra se dispara hasta el millón de pacientes aquejados de EP, estando afectada un 1% de la población que supera los 65 años.
En edades tempranas, concretamente antes de los cuarenta años, la EP es excepcional y su prevalencia es menor del 1/100000. La incidencia de esta enfermedad empieza a aumentar a partir de los cincuenta años y no se estabiliza hasta los ochenta, si bien este hecho puede ser resultado de un sesgo de selección.
Varios estudios han puesto al descubierto una prevalencia acentuada de EP en el medio rural, especialmente entre los varones. Esto puede deberse a que la vida en el campo incluye en algunas ocasiones, diferentes exposiciones ambientales de riesgo, como contaminación en el agua de los pozos, uso de pesticidas e insecticidas.7
Mortalidad[editar]
Los estudios sobre la mortalidad en la EP se encuentran limitados por la escasez de precisión de los certificados de defunción, así como por la confusión diagnóstica entre el parkinson idiopático y otros tipos de trastornos neurodegenerativos. Con todo ello, puede establecerse que las tasas de mortalidad por EP son bajas para cualquier estrato de edad y que la edad de la muerte de los pacientes ha ido desplazándose hasta edades más avanzadas, por un progresivo aumento de la esperanza de vida. Además, todo parece indicar que el tratamiento con levodopa reduce el riesgo de muerte de los pacientes, especialmente durante los primeros años de la enfermedad. De hecho, y en efecto la mortalidad estandarizada de la EP se situaba en 2,9 antes de haberse producido la introducción de la levodopa, pues tras la aparición del fármaco la cifra experimentó un colosal descenso que la dejó en 1,3, proporcionándole a los pacientes una esperanza de vida que rozaba la normalidad. Sin embargo, una revisión sistemática del efecto de levodopa en el cambio de la esperanza de vida demostró que la mejora que se había producido a consecuencia del tratamiento farmacológico era menor, con una estimación de la mortalidad estandarizada de 2,1.Nota 1
Cuando se sobreviene la muerte en los pacientes aquejados de EP, esta suele ser debida a una infección intercurrente, generalmente torácica, o a un traumatismo producido en alguna de las caídas ocasionadas por la inestabilidad postural. Cabe destacar, que los pacientes con EP tienen una menor probabilidad de fallecer a consecuencia de cáncer o de enfermedades cardiovasculares que la población general. [cita requerida]
Características clínicas[editar]
El diagnóstico puede realizarse en aquellos individuos que presenten al menos 2 de 4 signos cardinales:
Temblor en reposo.
Hipertonía Muscular (rigidez muscular).
Bradicinesia (lentitud en los movimientos voluntarios e involuntarios, pero principalmente dificultad para comenzar y terminarlos).
Pérdida de reflejos posturales.
Temblor cefálico segmentario.
El temblor en reposo está presente en aproximadamente 85 % de los casos de EP. La ausencia de expresión facial, disminución del parpadeo y del movimiento de los brazos al caminar completan el cuadro clínico.
Muchos de estos síntomas son comunes en los ancianos y pueden ser causados por otras afecciones. En pacientes con algunos de estos síntomas parkinsonianos, y con ausencia de temblores, presente en el 15% de pacientes con Parkinson, pueden sospecharse otras patologías del sistema nervioso, tales como las hidrocefalias. Concretamente, la hidrocefalia normotensiva también aparece en ancianos, deteriora las funciones del sistema nervioso, llevando a la demencia, y se presenta con síntomas parecidos a los del Parkinson, sin aparición de temblores.8 La prueba diagnóstica para confirmar o descartar la hidrocefalia normotensiva es un TAC.
Manifestaciones motoras[editar]
Bradicinesia.
Alteración de la motricidad fina.
Micrografía (estado en que la letra en manuscrita del paciente cada vez se hace más pequeña e ilegible).
Hipofonía.
Sialorrea (producción excesiva de saliva).
Temblor en reposo de 4 a 6 Hz.No rítmico. No regular.
Rigidez muscular.
Signo o Fenómeno de la Rueda dentada.
Alteración de la postura.
Inestabilidad postural.
No todos los síntomas aparecen en todos los pacientes y la evolución y progresión de la enfermedad es muy variable según los casos.
El tipo de temblor que aparece en pacientes con enfermedad de Parkinson consiste en una especie de agitación que aparece cuando el paciente está en reposo pero que disminuye cuando el paciente está realizando alguna actividad o durante el sueño.
La enfermedad puede aparecer con una ligera contracción en la cual el temblor suele afectar al brazo, la mano o los dedos conocido como «movimiento de hacer píldoras» o «movimiento de contar monedas» que se caracteriza por un movimiento de desplazamiento hacia adelante y atrás de los dedos pulgar e índice. Los síntomas de temblor afectan inicialmente un solo lado del cuerpo.
La pérdida del equilibrio puede hacer que el paciente se caiga y producir lesiones. Esta dificultad y la pérdida de la capacidad de mantener la postura se ven afectadas principalmente en la marcha, al girar y al permanecer de pie. También al intentar levantarse o al inclinarse adelante. Es por eso que se recomienda usar un andador o un bastón.
La bradicinesia o lentitud en los movimientos hace que el paciente tenga que esforzar el doble para realizar sus tareas cotidianas porque se ven afectados, sobre todo, los movimientos de precisión como abrocharse los botones o escribir. Cuando la enfermedad avanza puede tener dificultades para levantarse de la silla, darse vuelta en la cama y tiene que caminar lentamente. Suele aparecer una «congelación» durante un breve período de tiempo cuando está caminando.
Como se trata de un trastorno progresivo los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo. En general los síntomas se ven agravados por el estrés y las situaciones emocionales que causan ansiedad. la parte psicológica es muy importante. Los síntomas suelen mejorar con el descanso, el sueño y se utilizan técnica de relajación o cualquier estrategia para controlar el estrés y la ansiedad.
Características no motoras[editar]
Depresión y ansiedad.
Apatía9
Alteraciones cognitivas.
Trastornos del sueño.
Alteraciones sensoriales y dolor.
Anosmia (pérdida o disminución del sentido del olfato).
Trastornos de la función autonómica.
A veces los pacientes refieren dolor en las piernas por calambres, frío, ardor o sensación de entumecimiento y dolor de cabeza (cefalea) o dolor de cintura (lumbar).
Las dificultades para dormir se deben a la ansiedad, el dolor o la rigidez muscular. Es fundamental que el paciente duerma bien y realice un buen descanso porque el sueño reparador disminuye los efectos sintomáticos parkinsonianos. El cansancio es un estado de agotamiento físico y mental muy común en pacientes parkinsonianos. Puede ser consecuencia de los medicamentos, de la depresión o del esfuerzo extra necesario para realizar las tareas cotidianas y enfrentar los síntomas de la enfermedad. Esto puede ser mejorado con la medicación adecuada si se identifica cual es la causa que lo provoca.
La depresión puede ser causada por la enfermedad o por una reacción a la misma. Algunos pacientes se deprimen cuando les dan el diagnóstico. Los signos de depresión incluyen alteraciones del sueño, de la memoria, del apetito, del interés en la vida social o sexual, pérdida de energía o motivación para ciertas cosas y un concepto negativo de sí mismo. Al paciente le cuesta aceptar su estado y se enoja por sus limitaciones.
La ansiedad aparece ante cualquier situación estresante, por no poder realizar las tareas cotidianas como el paciente estaba acostumbrado o por tener que hablar en público. La ansiedad puede llegar incluso a provocar mayor inestabilidad, dificultad para respirar y sudoración excesiva. Para evitar que esto suceda son de gran ayuda las técnicas de relajación.
Entre las alteraciones cognitivas suelen aparecer dificultades en la concentración, la memoria, el pensamiento enlentecido, la capacidad para planificar tareas complejas o para realizar varias tareas a la vez.
La contención emocional de las personas que rodean al paciente es fundamental y un componente clave en la atención del parkinsoniano pues le proporciona numerosos beneficios.
La confusión y las alucinaciones que pueden aparecer son efectos secundarios de la medicación parkinsoniana y no de la enfermedad misma.
Efectos secundarios[editar]
La disfunción autonómica se acompaña de diversas manifestaciones: hipotensión ortostática, estreñimiento, urgencia miccional, sudoración excesiva, seborrea. La hipotensión ortostática puede ser ocasionada tanto por la denervación simpática del corazón como por efecto colateral de la terapia dopaminomimética.
La depresión afecta a aproximadamente el 50% de los pacientes con enfermedad de Parkinson y puede presentarse en cualquier momento de evolución de la enfermedad, sin embargo se debe tener en cuenta que puede ser agravada por la administración de agentes antiparkinsonianos y psicotrópicos; otras causas de depresión refractaria al tratamiento incluyen: hipotiroidismo, hipogonadismo, déficit de vitamina B12.
Los síntomas psicóticos (más que una genuina psicosis se trata de la semiología de una demencia) afectan a 6 – 45% de los pacientes, en etapas tempranas incluyen alucinaciones visuales, aunque la depresión y la demencia son los principales desencadenantes de la psicosis, también lo es la administración de agentes dopaminérgicos, anticolinérgicos, amantadina, selegilina.
Escenarios de la escala de evaluación de la enfermedad del Parkinson[editar]
Hay varias escalas de evaluación que se pueden utilizar como herramientas para entender la progresión de la enfermedad. Los criterios para evaluar la enfermedad de Parkinson corresponden a la severidad de los síntomas del movimiento y al grado de debilitación en las actividades diarias de una persona. Las escalas de evaluación más de uso general se centran en los síntomas del motor. Las escalas de uso general son: Hoehn y Yahr escala en que los síntomas de movimientose evalúa en severidad en una escala de 1 a 5. En esta escala, dependiendo de las dificultades de una persona para realizar sus actividades, se asigna un puntaje de 1 y 2 (levere a moderado) represente el temprano-escenario del cuadro, puntaje de 2 y 3 (moderado a severo) en el cuadro de evolución media y puntaje de 4 y 5 el cuado avanzado (severo a invalidante).
La Escala de evaluaciónde la Enfermedad de Parkinson (UPDRS es más completa que la escala de Hoehn y de Yahr. Tiene en cuenta dificultades, capacidad de realizar actividades diarias, comportamiento, humor, y complicaciones cognoscitivos del tratamiento junto con síntomas del movimiento.10
Etiología[editar]
Actualmente se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Parkinson, pero todo parece indicar que se trata de una combinación de ciertos factores ambientales, genéticos, el daño oxidativo11 y el proceso normal de envejecimiento,12 con un probable papel fundamental de la conexión intestino-cerebro.13 Aunque los estudios epidemiológicos muestran que uno de los factores de riesgo de mayor preponderancia son los antecedentes familiares, las teorías etiológicas tóxico-ambientales han ido tomando cada vez mayor importancia en desmedro de las teorías genéticas.14
Evidencias actuales apoyan la hipótesis de que la enfermedad de Parkinson comienza en el intestino y se propaga a través de los sistemas nerviosos simpático y parasimpático hasta la sustancia negra y el sistema nervioso central.13
Estudios realizados hasta la fecha han encontrado un riesgo superior de desarrollar la enfermedad de Parkinson entre el personal expuesto profesionalmente a ciertos plaguicidas, fundamentalmente insecticidas y herbicidas. Otros factores se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, tales como el consumo de agua de pozo, la agricultura y la vida rural, si bien no se ha podido determinar si guardan relación con la exposición a los plaguicidas o si se trata de factores de riesgo independientes.15
Diagnóstico[editar]
El diagnóstico de EP, que es generalmente clínico, puede llegar a revestir una gran complejidad. Esta dificultad en la diagnosis es corriente que aparezca en los primeros estadios de la enfermedad, cuando los síntomas que el paciente presenta pueden ser atribuidos a otros trastornos. Consecuencia directa de este hecho es la elaboración de diagnósticos erróneos.
Es importante dentro de la semiología de la enfermedad de Parkinson, realizar un exhaustivo interrogatorio para averiguar otras posibles causas que diferencien a la enfermedad de Parkinson con otros posibles síndromes extrapiramidales, ya que de inicio no existe una diferencia clara en el diagnóstico por las características clínicas que son compartidas por otros trastornos del movimiento.
No existe ninguna prueba de laboratorio o estudio radiológico que permita diagnosticar la enfermedad, aunque algunas empresas de diagnósticos genéticos sí que ofrecen test para la secuenciación de los genes SPARK1, SPARK2 y SPARK4 altamente relacionados con la enfermedad, aunque la detección de mutaciones en estos genes no determina terminantemente el futuro desarrollo de la enfermedad en el individuo. Este tipo de pruebas están dirigidas a familias con alta incidencia de la enfermedad de Parkinson y que los enfermos en su gran mayoría presentaran alguna mutación concreta en alguno de estos genes SPARK. En estos casos se podría secuenciar en alguno de sus descendientes el gen en el cual se presenta la mutación familiar, aunque aun así, la existencia o no de la mutación no asegura la presencia de la enfermedad. Con todo esto ni siquiera es recomendable realizar este tipo de secuenciaciones si no se ha presentado previamente ningún síntoma de la enfermedad, al ser una enfermedad grave y actualmente sin cura, los pacientes rara vez prefieren no saber su futuro con respecto al Parkinson.
También es frecuente que se realicen analíticas sanguíneas con el objetivo de descartar otros posibles trastornos, como el hipotiroidismo (al igual que EP, conlleva una ralentización en los movimientos), una disfunción hepática o patologías autoinmunes. Por otra parte, las técnicas de imagen cerebral, como son la resonancia magnética, la tomografía por emisión de positrones o la tomografía por emisión de fotón único, son eficaces a la hora de excluir otras dolencias que desencadenen síntomas parecidos a los de EP, como un accidente cerebrovascular o un tumor cerebral.
Resulta habitual que los facultativos formulen preguntas al paciente con las que pretenden dilucidar si este consumió alguna clase de estupefaciente o si estuvo expuesto a virus o toxinas medioambientales, para así determinar si un factor específico pudo haber sido la causa de un parkinsonismo. Es objeto de observación la actividad muscular del paciente durante un periodo de tiempo, pues con el avance de la enfermedad los trastornos motores específicos se vuelven más evidentes.
Un indicativo diagnóstico suele ser la prueba terapéutica, que consiste en la aplicación de terapia farmacológica con Levodopa (que es considerado el fármaco de elección en el tratamiento de enfermedad de Parkinson) por al menos 30 días observando de cerca la evolución del paciente. Se considera prueba Positiva si responde radicalmente al tratamiento con Levodopa y se considera negativa si no existe respuesta en absoluto. La prueba terapéutica con Levodopa suele ser confirmatoria si se sospecha la enfermedad; sin embargo si la prueba resulta negativa el médico tendrá que seguir investigando otras probables causas del trastorno o realizar estudios de mayor profundidad como los marcadores genéticos.16
Evolución[editar]
La Enfermedad de Parkinson se clasifica en estadios clínicos según el grado de afectación.
Tratamientos[editar]
El tratamiento de la enfermedad de Parkinson consiste en mejorar, o al menos mantener o prolongar la funcionalidad del enfermo durante el mayor tiempo posible. En la actualidad, el tratamiento puede ser de tres tipos (aunque son viables combinaciones): farmacológico, quirúrgico y rehabilitador.
Tratamiento farmacológico[editar]

Fórmula desarrollada de la dopamina.
Muchos de los síntomas característicos de la enfermedad de Parkinson son debidos a una deficiencia de dopamina en el cerebro, pero el suministro de este neurotransmisor al paciente con el objetivo de reponer las reservas agotadas no resulta eficaz, puesto que la dopamina no puede pasar del torrente sanguíneo al cerebro. Por ello, los fármacos que se emplean en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson (fármacos anti-parkinsonianos) usan otras vías para restituir de forma temporal la dopamina en el citado órgano o bien, imitan las acciones de la misma.
Pese al optimismo reinante en un principio, ninguno de los fármacos usados en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson actúa sobre la progresión de la enfermedad. En la actualidad, los fármacos más usados son levodopa y varios agonistas de dopamina, aunque también tienen cierta relevancia otros como la selegilina (inhibidor de la MAO-B), la amantadina (liberador de dopamina) o la benzatropina (antagonista del receptor muscarínico de la acetilcolina).
Levodopa[editar]
Artículo principal: Levodopa
La levodopa, un fármaco oral que combina con carbidopa o benseracida, lográndose con esto una reducción en las dosis necesarias y un amortiguamiento de los efectos secundarios periféricos. La estructura de la levodopa permite que esta penetre en el cerebro, donde se sobreviene la transformación en dopamina. En torno a un 80% de los pacientes tratados con levodopa manifiesta una mejoría inicial, sobre todo en lo referido a rigidez e hipocinesia, mientras que un 20% de las personas llega a recuperar por completo la función motora.
Agonistas dopaminérgicos[editar]

Fórmula desarrollada de la bromocriptina.
La efectividad de los agonistas de la dopamina sobre el control de los síntomas, especialmente sobre la bradicinesia y la rigidez, es sensiblemente menor que la de la levodopa, pero esto queda en parte compensado por una vida media más larga y una menor incidencia de desarrollo de fenómeno «encendido-apagado» y discinesias.Nota 2 Con la excepción de la cabergolina, el resto pueden usarse en monoterapia o asociados a levodopa. La utilización de estos fármacos se está extendiendo cada vez más como tratamiento único en los estadios tempranos de la enfermedad de Parkinson, siempre y cuando no se presente un predominio de temblor, con la finalidad de retrasar lo máximo posible la introducción de levodopa.17
La bromocriptina, un derivado de los alcaloides del Claviceps purpurea, es un potente agonista de la dopamina en el sistema nervioso central. Inhibidor de la adenohipófisis, fue usado inicialmente para tratar afecciones como la galactorrea o la ginecomastia, pero con posterioridad fue constatada su eficacia en la enfermedad de Parkinson. Su acción se prolonga más en el tiempo que la de la levodopa, de modo que no es necesario administrarla con tanta frecuencia. Se esperaba que la bromocriptina fuese eficaz en aquellos pacientes que dejasen de responder a levodopa por pérdida de neuronas dopaminérgicas, pero este hecho todavía no ha sido confirmado. Entre sus efectos adversos sobresalen las náuseas y vómitos, pero también se pueden presentar otros tales como congestión nasal, cefalea, visión borrosa o arritmias.18
Otros agonistas dopaminérgicos son la lisurida, cuyos efectos adversos son parecidos a los de la bromocriptina, su administración es parenteral y actualmente no está aprobada para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson en EUA, solo en Europa; la pergolida, que es el más potente y uno de los que más vida media presenta, sin embargo este medicamento fue retirado en marzo de 2007 del mercado estadounidense por su asociación con valvulopatías cardiacas; el pramipexol, un compuesto no ergolínico que produce efectos clínicos de importancia sobre el temblor y la depresión; el ropirinol, que al igual que el anterior es un compuesto no ergolínico, pero a diferencia de este puede causar crisis de sueño; y la cabergolina, que es un derivado ergolínico, con una larga semivida de eliminación que permite administración única diaria. Cabe destacar que los tres últimos agonistas de los receptores de dopamina son los que más recientemente se han introducido en el panorama farmacológico.17
Inhibidores de la monoaminooxidasa B: selegilina[editar]
La selegilina es un inhibidor de la MAO selectivo para la MAO-B, que es la predominante en las zonas del sistema nervioso central que tienen dopamina. Con la inhibición de la MAO-B se consigue proteger a la dopamina de la degradación intraneuronal, así que en un principio este fármaco fue utilizado como un complemento de levodopa.
Tras descubrirse la participación de la MAO-B en la neurotoxicidad, se planteó la posibilidad de que la selegilina podría tener efecto neuroprotector retrasando la progresión de la enfermedad.19
Liberadores presinápticos de dopamina: amantadina[editar]

Fórmula desarrollada de la amantadina.
El descubrimiento accidental en 1969 de que la amantadina resultaba beneficiosa en la enfermedad de Pakinson, propició que esta dejase de ser usada únicamente como un fármaco antiviral, que era para lo que había sido concebida. Aunque los científicos no conocen con exactitud cómo actúa, han sido propuestos numerosos posibles mecanismos de acción partiendo de pruebas neuroquímicas que indican que incrementa la liberación de dopamina, inhibe la recaptación de aminas o ejerce una acción directa sobre los receptores de dopamina. Con todo ello, estudios recientes han sacado a la luz que inhibe la acción del glutamato, una sustancia química cerebral que provoca la generación de radicales libres.
Además de no ser tan eficaz como la levodopa o la bromocriptina, la acción de la amantidina se ve disminuida con el transcurso del tiempo. En contraposición a esto, sus efectos secundarios son cualitativamente similares a los de la levodopa, pero ostensiblemente menos importantes.
Actualmente se utiliza la amantadina asociada a Levodopa para logar controlar los trastornos motores, especialmente la discinesia y prolongar la vida útil de la Levodopa.
Tratamiento quirúrgico[editar]
A mediados del siglo XX, la neurocirugía era el método que con más frecuencia se utilizaba para tratar el temblor y la rigidez característica de los pacientes aquejados de la enfermedad de Parkinson, pero el problema se hallaba en que no siempre se tenía éxito en las intervenciones quirúrgicas y en las complicaciones de gravedad que solían surgir. Con este panorama, el uso de la cirugía se vio reducido a partir de 1967 con la introducción en el mercado de la levodopa, un tratamiento alternativo que proporcionaba más seguridad y eficacia. Pero con el avance tecnológico experimentado en estos últimos años, se han logrado conseguir novedosas técnicas de imagen cerebral que han permitido mejorar la precisión quirúrgica, recuperando la neurocirugía su popularidad como tratamiento para algunas personas con enfermedad de Parkinson que por diversos motivos, ya no responden al tratamiento con fármacos.
Los estudios realizados en las últimas décadas han dado lugar a grandes mejoras en las técnicas quirúrgicas , por lo que la cirugía de nuevo se está utilizando en las personas con enfermedad de Parkinson (EP) avanzada para quienes la terapia farmacológica ya no es suficiente20 La cirugía para la EP se pueden dividir en dos grandes grupos: la estimulación cerebral lesional y la estimulación cerebral profunda ( ECP ) . Los ámbitos de actuación de la ECP o lesiones incluyen el tálamo , el globo pálido o el núcleo subtalámico.21
La estimulación cerebral profunda (ECP) es el tratamiento quirúrgico más utilizado , desarrollado en la década de 1980 por Alim -Louis Benabid y otros. Se trata de la implantación de un dispositivo médico llamado marcapasos cerebral , que envía impulsos eléctricos a partes específicas del cerebro. La Estimulación cerebral profunda (ECP) se recomienda para personas que tienen EP con fluctuaciones motoras y temblor no controlado con los fármacos, o para aquellos que son intolerantes a la medicación , siempre y cuando no tengan problemas neuropsiquiátricos graves.22
Otros tratamientos menos comunes quirúrgicos implican la creación de manera intencionada de lesiones para suprimir la hiperactividad de las áreas subcorticales específicas. Por ejemplo , la palidotomía implica la destrucción quirúrgica del globo pálido para controlar la discinesia.23
Estimulación transcraneal por corriente alterna o TACS[editar]
Anula la señal de cerebro que causa los temblores mediante la aplicación de una pequeña corriente eléctrica, a través de electrodos en el exterior de la cabeza de un paciente. Por lo que no conlleva los riesgos asociados con la estimulación profunda del cerebro. El TACS, funciona mediante la colocación de dos almohadillas de electrodos en el paciente, una cerca de la base del cuello y otra en la cabeza, por encima de la corteza motora (la parte del cerebro implicada en el control de los temblores). La corriente alterna que aplican los electrodos se hace que coincida con la señal oscilante de los temblores, de manera que la cancele, y se suprima el temblor físico. El estudio preliminar se ha llevado a cabo con 15 personas con la enfermedad de Parkinson en el Hospital John Radcliffe de Oxford. Los investigadores demostraron una reducción del 50% en los temblores en reposo entre los pacientes. 24 25
Trasplante nervioso[editar]
Fue la enfermedad de Parkinson la primera enfermedad neurodegenerativa en la que se intentó realizar un trasplante nervioso en 1982, siendo este un hecho que alcanzó una notable repercusión mediática.
Tratamiento rehabilitador[editar]
Es importante que los pacientes realicen ejercicio de manos, pero más importante es que un logopeda trabaje con el paciente el máximo tiempo posible, pues debe corregir la disfagia, el manejo de objetos, la hipofonía, la ansiedad, la micrografía y demás aspectos del lenguaje que solo este profesional puede hacer.
Si con el tratamiento farmacológico se consigue que los pacientes mejoren en cuanto a los síntomas motores se refiere, no sucede lo mismo con el equilibrio, pues este va empeorando a lo largo del transcurso de la enfermedad. De hecho, se han llevado a cabo varios estudios que demostraron que no se experimentan cambios en el equilibrio global en pacientes con enfermedad de Parkinson en relación con la administración del tratamiento farmacológico.
Prevención[editar]
En los últimos años se han realizado múltiples estudios con el fin de identificar factores exógenos que pudieran modificar el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson. Mediante estudios retrospectivos de casos y controles se ha intentado relacionar el consumo regular de antinflamatorios no esteroides y ciertas vitaminas con un menor riesgo de contraer la enfermedad pero los resultados obtenidos son contradictorios y no es posible inferir que el consumo de esos fármacos reduzca el riesgo. La asociación más firme en este momento es la mayor incidencia de enfermedad de Parkinson entre no fumadores: existe una relación entre la alteración de los niveles de dopamina producida por el tabaco y una disminución del riesgo de contraer Parkinson26 pero los mecanismos de esa relación aún no han sido determinados.
En diversos estudios llevados a cabo hace poco en los que no solo se investigó la relación de la enfermedad de Parkinson con el tabaco sino también con el café se confirmó que el consumo de ambos disminuye el riesgo de padecer esa enfermedad porque una serie de receptores y sustancias, como la dopamina mencionada anteriormente, podrían proteger a las neuronas relacionadas con esa afección.27 No obstante, se necesitan más estudios acerca de ese tema para verificar dicha teoría. Además, el autor de una publicación28 sostiene que pensar que fumar es bueno es un autoengaño y una incongruencia. Por ejemplo, hay un mito basado en estudios que plantean que la incidencia de enfermedad de Parkinson disminuye en los pacientes fumadores29 cuando la realidad es que el hecho de que haya menos fumadores con enfermedad de Parkinson se debe en gran parte a que las personas que fuman viven menos y la incidencia de la enfermedad de Parkinson aumenta a edad avanzada (cuando los fumadores habitualmente han muerto de cáncer o enfermedad cardiovascular).29
Algunos trabajos sugieren una relación entre el consumo de lácteos y la enfermedad de Parkinson. 30 31 32
Investigación[editar]
En años recientes, la investigación sobre la enfermedad de Parkinson ha avanzado y actualmente existe un mejor conocimiento de la enfermedad. Esto está facilitando el desarrollo de herramientas más precisas para el diagnóstico, el cual actualmente sigue basándose en los signos clínicos, y nuevos tratamientos, si bien hasta la fecha la levodopa continúa siendo el tratamiento más eficaz.33 34
En mayo y junio de 2016 se dieron a conocer varios descubrimientos importantes realizados en Estados Unidos. Por un lado investigadores de la Universidad Northwestern en Chicago descubrieron una nueva causa de la enfermedad de Parkinson relacinada con las mutaciones en un gen llamado TMEM230. Días después investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pittsburgh, en Estados Unidos descubrieron la causa por la que la proteína alfa-sinucleína relacionada con el Parkinson - un constituyente principal de los cuerpos de Lewy que son el sello patológico de la enfermedad de Parkinson- es tóxica para las neuronas en el cerebro.35
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Síndrome de Gourmand

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Síndrome de Gourmand

Síndrome de Gourmand es una enfermedad rara, benigna condición de que a veces se produce en personas que sufren lesiones a la derecha del lóbulo frontal . Estas personas desarrollan una nueva, la pasión después de la lesión de gourmet alimentos. Fue descrita por primera vez por Regard y Landis... Ver mas
Síndrome de Gourmand es una enfermedad rara, benigna condición de que a veces se produce en personas que sufren lesiones a la derecha del lóbulo frontal . Estas personas desarrollan una nueva, la pasión después de la lesión de gourmet alimentos. Fue descrita por primera vez por Regard y Landis en la revista Neurology. [1] Se caracteriza por un derecho de lesión cerebral del hemisferio y un foco obsesivo en comer, pensar, hablar, y escribir sobre alimentos de excelente calidad. [1] Sin embargo, no es asociado con un aumento en el apetito.
El caso más famoso del síndrome gourmand desarrolló en un paciente con ictus suizo. Después de su salida del hospital renunció inmediatamente a su trabajo como periodista político y tomó la profesión de criticar la comida. [1]
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Síndrome Postvacacional

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Síndrome Postvacacional

El síndrome postvacacional, se puede definir como el estado que se produce en el trabajador al fracasar el proceso de adaptación entre un periodo de vacaciones y de ocio con la vuelta a la vida activa, produciendo molestias que nos hacen responder a nuestras actividades rutinarias con un menor... Ver mas
El síndrome postvacacional, se puede definir como el estado que se produce en el trabajador al fracasar el proceso de adaptación entre un periodo de vacaciones y de ocio con la vuelta a la vida activa, produciendo molestias que nos hacen responder a nuestras actividades rutinarias con un menor rendimiento.
Este síndrome hace referencia a un estado de malestar genérico, con síntomas tanto psíquicos como físicos, afectando principalmente a personas jóvenes, menores de 45 años. También estos síntomas pueden aparecer en niños ocasionados por la vuelta al colegio, después de las largas vacaciones de verano, aunque en ellos es menos frecuente sobre todo si el niño se encuentra a gusto en el colegio.
Suele ser más frecuente en los casos de que la persona esté siendo víctima de acoso ya sea escolar (bullying) o laboral (mobbing).
Índice [ocultar]
1 Síntomas
2 Prevención
3 Bibliografía
4 Enlaces externos
Síntomas[editar]
El síndrome postvacacional, puede presentarse de diversas formas: Síntomas físicos como cansancio generalizado, fatiga, falta de sueño, dolores musculares, falta de apetito o de concentración … Síntomas psíquicos como irritabilidad, tristeza, falta de interés o nerviosismo…
Prevención[editar]
Los expertos aconsejan no alargar las vacaciones hasta el día anterior de empezar a trabajar. Se recomienda volver de vacaciones un par de días antes para que la adaptación a la rutina sea más paulatina, empezando a habituarnos nuevamente a los ritmos de sueño y comida.
Es conveniente desarrollar alguna actividad de ocio que sea compatible con el trabajo para que no sea tan brusco el cambio y tomarse tiempo para arrancar y volver a coger el ritmo que se tenía antes de vacaciones.
Una actitud optimista y positiva ayudará también a superar este periodo de adaptación de una forma más rápida y llevadera.
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Síndrome del Sobreentrenamiento

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Síndrome del Sobreentrenamiento

El síndrome del sobreentrenamiento se produce por exceso de frecuencia, volumen o intensidad del entrenamiento físico, además de falta de reposo y recuperación tras el ejercicio. Causa fatiga y un fuerte descenso del rendimiento. Suele ocurrir en deportistas profesionales por una mala... Ver mas
El síndrome del sobreentrenamiento se produce por exceso de frecuencia, volumen o intensidad del entrenamiento físico, además de falta de reposo y recuperación tras el ejercicio. Causa fatiga y un fuerte descenso del rendimiento. Suele ocurrir en deportistas profesionales por una mala planificación del entrenamiento, en ocasiones dura hasta 6 meses y puede llegar a arruinar una carrera deportiva.

Uno de los síntomas más claros es el aumento agudo de la concentración de adrenalina y noradrenalina más allá de los niveles normales inducidos por el ejercicio. Además, recientemente los científicos han propuesto que el sobreentrenamiento podría estar causado por una producción excesiva del neurotranmisor serotonina, la "hormona del buen humor", que cuando se produce en exceso se asocia con el sueño y el cansancio.
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Síndrome de Gerstmann

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Síndrome de Gerstmann

El síndrome de Gerstmann es una enfermedad rara neurológica, de posible causa vascular que afecta a lóbulo parietal y que se caracteriza por: Agrafia: dificultad en la expresión de ideas por la escritura Agnosia digital: imposiblidad de reconocer los dedos de las manos Acalculia... Ver mas
El síndrome de Gerstmann es una enfermedad rara neurológica, de posible causa vascular que afecta a lóbulo parietal y que se caracteriza por:
Agrafia: dificultad en la expresión de ideas por la escritura
Agnosia digital: imposiblidad de reconocer los dedos de las manos
Acalculia: imposibilidad de realizar operaciones aritméticas simples
Desorientación derecha-izquierda
Recientemente se ha propuesto cambiar el nombre de este trastorno a Síndrome Angular, debido a que los déficits cognitivos que lo componen comparten el mismo sustrato anatómico, es decir, el giro angular del lóbulo parietal. Por otra parte, en el síndrome es regla y no excepción a esta, que se presente incompleto, por lo general sin agrafía, lo que a su vez sugiere que la topografía de ésta no es precisamente angular. En cambio, es más común que se presente acompañado de afasia semántica. Por esta razón Ardila y colaboradores proponen reemplazar la agrafía por la afasia semántica como parte del síndrome angular, o en su defecto considerar la afasia semántica como un quinto signo.
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Síndrome de Turner

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Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.1 La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el... Ver mas
El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.1
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno (mosaicismo).1
Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.
Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.2
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Etiología
3 Cuadro clínico
3.1 Aspectos psicológicos
3.2 Enfermedades asociadas
4 Diagnóstico
4.1 Diagnóstico prenatal
5 Tratamiento
6 Véase también
7 Bibliografía
8 Referencias
8.1 Notas
9 Enlaces externos
Historia[editar]
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.3
Etiología[editar]

No disyución durante la meiosis II.
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:4
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
Cuadro clínico[editar]

Pies hinchados
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cubito valgo, tórax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de la babosa natural que lubrica la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión arterial, obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.
Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax (tórax plano y ancho en forma de escudo).
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
Aspectos psicológicos[editar]
Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas. Muchas niñas también tienen problemas con tareas que requieren habilidades especiales, como lectura de mapas u organización visual. Los problemas auditivos también son más comunes en niñas con el síndrome de Turner.5
6 Sin embargo, al medir el CI de un grupo de niñas afectadas por la enfermedad, este se encontraba dentro de la normalidad pero en los límites inferiores. La base de este hecho se encuentra en dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que su origen puede ser una disfunción del sistema nervioso), lo que da lugar a problemas con las matemáticas y con el dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse, en parte, con esfuerzo por parte de las niñas, los padres y los profesores.
Por otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional. Esta inmadurez está claramente relacionada con la sobreprotección que reciben de sus padres y familiares, que se debe en gran medida a que tienden a tratarlas sobre la base de su baja estatura, lo que las perjudica haciendo que se mantengan inmaduras y dependientes. También es habitual que las niñas tengan una autoestima baja, debido a los posibles signos físicos del síndrome (especialmente la baja estatura).
Enfermedades asociadas[editar]
Anomalías renales7
Presión sanguínea alta (hipertensión)7
Obesidad7
Diabetes mellitus7
Infertilidad7
Tiroiditis de Hashimoto7
Cataratas7
Artritis7
Estenosis aórtica o estrechamiento de la aorta infantil 7 o ensanchamiento de la aorta en un adulto en * Cardiopatía congénita7
Infecciones del oído medio7
Escoliosis (en la adolescencia)7
Diagnóstico[editar]

Pterygium colli antes y después de la cirugía
Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello). Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La forma de diagnosticar esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra de sangre de la paciente, una vez reconocidos diversos síntomas que indican que la enfermedad puede estar presente.
Aproximadamente, la mitad de las niñas Turner han perdido un cromosoma X completo (son 45 X0). También son comunes las pérdidas de partes de cromosomas (deleciones) o mezcla de varios de ellos en diferentes células (mosaicos). Aunque es muy raro, algunas niñas Turner tienen una pequeña parte del cromosoma Y. En este caso aumenta la probabilidad de que se desarrolle un tumor en los restos ováricos (cintillas) denominado gonadoblastoma.
El linfedema es la razón más común que lleva a los médicos a estudiar si el paciente tiene este síndrome durante la infancia, mientras que la baja estatura es lo que más comúnmente conduce a la evaluación durante la niñez y la adolescencia. Se suele realizar un cariotipo estándar 30 de células, que identifica al menos un 10% de mosaicismo con un 95% confianza. El genotipado de tejidos adicionales puede estar justificado si el cariotipo periférico resulta normal cuando hay una alta sospecha de que la enfermedad está presente.
Para completar el diagnóstico, se recurre a pruebas complementarias como radiografías de muñeca y mano (se verifica la edad ósea, la longitud del hueso metacarpiano y la disposición de los huesos de la muñeca). Por otra parte, se realizan análisis hormonales, generalmente para comprobar que el tiroides y las gónadas funcionan con normalidad. Dependiendo de la situación, también pueden realizarse exploraciones cardiológicas y auditivas y ecografías renales y pélvicas.
Avances recientes han puesto de manifiesto el valor de la pirosecuenciación de alto rendimiento a partir de hisopos bucales para detectar el síndrome de Turner. Esta prueba puede detectar fácilmente la pérdida total de un Cromosoma X o un mosaicismo con una sensibilidad de hasta el 97%. La aplicabilidad de esta tecnología aún tiene que establecerse, pero puede ser realmente útil para una detección no invasiva de la anomalía. El potencial para el cribado poblacional es atractivo, tal vez como parte de la futura evaluación rutinaria de los recién nacidos.8
Diagnóstico prenatal[editar]
Es muy importante que el diagnóstico se haga lo antes posible (precoz), con el fin de comenzar el tratamiento cuanto antes para que sea lo más efectivo posible. El diagnóstico prenatal es cada vez más común, y se realiza a través del análisis de células del feto, que se obtienen por tres vías diferentes: amniocentesis (semanas 14 - 16 del embarazo), una biopsia corial (semanas 9 - 12 del embarazo) o funiculocentesis (a partir de las 20 semanas de embarazo).
También pueden encontrarse hallazgos ecográficos que hagan sospechar de la presencia de la enfermedad, entre ellos se encuentran hydrops fetalis, longitud del fémur por debajo de la media, malformaciones cardíacas, branquicefalia y, sobre todo, higroma quístico en la nuca. Es muy importante si se da este caso, proporcionar un asesoramiento a la persona y ofrecerle la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal a través de las pruebas invasivas indicadas anteriormente.
En cuanto a la interrupción voluntaria del embarazo, es una decisión difícil debido a que pueden producirse diagnósticos erróneos, sobre todo cuando estamos en el caso de un mosaico, que podría dar lugar a una niña normal. Por otra parte, la calidad de vida de las niñas Turner mejora constantemente.
Tratamiento[editar]
Una estatura reducida es el mayor obstáculo para una niña con síndrome de Turner. Al nacer, estas chicas por lo general tienen una menor longitud y pesan menos que las otras niñas. Durante los primeros años de su vida, crecen casi tan rápido como las otras niñas de su edad, pero con el tiempo, la diferencia de altura se hace más evidente. La diferencia es particularmente notable cuando las otras chicas entran en la pubertad y cuentan con aumentos rápidos de altura, lo que no ocurre con las niñas con Turner. Generalmente las mujeres con Turner que no están recibiendo tratamiento son en promedio 20 cm más bajas que otras mujeres. En los últimos años, las niñas con Turner están siendo tratadas con hormona de crecimiento y los resultados preliminares sugieren que la altura final se puede aumentar de 5 a 10 cm.
La disgenesia gonadal (ovarios subdesarrollados) es frecuente en el síndrome de Turner; los ovarios no responden a los estímulos del cerebro para producir las hormonas femeninas necesarias para el desarrollo sexual. Al carecer de estas hormonas, no suelen alcanzar el desarrollo de sus órganos reproductivos, lo que provoca que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovárico suficiente como para tener menarquia y un pequeño número han podido tener hijos con asistencia médica). No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen sufrir prematuramente los síntomas menopáusicos.
Por todo ello, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir el tratamiento de estrógenos para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años futuros.
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Progeria de Hutchinson-Gilford

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Progeria de Hutchinson-Gilford

Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos... Ver mas
Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20.1
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
Índice [ocultar]
1 Características clínicas
2 Causa
3 Diagnóstico
4 Pronóstico
5 Casos famosos
6 Véase también
7 Referencias
8 Bibliografía
9 Enlaces externos
Características clínicas[editar]
Baja estatura.
Piel seca y arrugada.
Calvicie prematura.
Canas en la infancia.
Ojos prominentes.
Cráneo de gran tamaño.
Venas craneales sobresalientes.
Ausencia de cejas y pestañas.
Nariz grande y aguileña.
Mentón retraído.
Problemas cardíacos.
Pecho angosto, con costillas marcadas.
Extremidades finas y esqueléticas.
Estrechamiento de las arterias coronarias.
Articulaciones grandes y rígidas.
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
Falta de gametos sexuales y pensativos.
Alteración en la dentición.
Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
Osteoporosis.
Arterosclerosis.
Muerte natural antes de los 18 años.
Causa[editar]
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de procesamiento llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
Diagnóstico[editar]
Al nacer, en los niños con progeria no se aprecian características especiales, aunque en algunos casos pueden percibirse: forma esculpida de la nariz, esclerodermas y cianosis facial. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas. Hacia el segundo año se añaden otros síntomas, como la caída del cabello. Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes. Los criterios mayores incluyen facies delgadas o finas, alopecia, venas prominentes en la calota, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax "acampanado" en apariencia de pera, clavículas cortas, piernas arqueadas como jinete, extremidades superiores delgadas con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea. Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis periodal, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas. En conclusión, el diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se declara en niños que presentan los signos iniciales de la enfermedad mencionados al comienzo y que manifiesten todos los criterios mayores. Cabe mencionar que no existe un examen concluyente que certifique el diagnóstico de la progeria.
El diagnóstico diferencial debe plantearse con los síndromes progeroides entre los cuales se encuentran:
El Síndrome de Werner, también conocido como "progeria de los adultos", teniendo una incidencia de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo.
El Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, entre otros.
El síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea, defectos oculares entre otros.
Pronóstico[editar]
El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio y trombosis coronaria.
No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia; sin embargo, en recientes estudios[cita requerida], se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser reducida, aunque el medicamento usado es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, sino también frenar el proceso de "envejecimiento", e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.
La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de fármaco anticancerígeno, inhibidor de la farnesyltransferasa (FTIs), probándose su eficacia en modelos con ratones.
A partir de mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.
Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura.
El factor de que los pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios más completos y especializados, los cuales llevarían años.
Casos famosos[editar]
En 1981 el programa That's Incredible! presentó dentro de sus historias el caso del niño sudafricano Fransie Geringer de 8 años de edad y que tenía progeria, quien fue a visitar en Texas a Mickey Hays, otro niño con el mismo síndrome, y juntos fueron de paseo a Disneylandia en Anaheim (California).
También está el caso de Hayley Okines, una niña que apareció en un documental de National Geographic Channel a la edad de 13 años.
Un documental del año 2013 de Sean Fine y Andrea Nix, llamado Life According to Sam (La vida según Sam), y motivado por el caso de Sam Berns, explicó qué era la progeria, el proceso de descubrir las anomalías en las proteínas que la causaban e intentar obtener la aceptación de la primera medicina para tratar esta enfermedad o sus síntomas, llamada Lonafarnib.2
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Síndrome de Tourette

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Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso... Ver mas
El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.
El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado un sindrome raro, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.
Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres.
El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Etiología
3 Trastornos asociados
4 Diagnóstico
5 Tratamiento
6 Factor hereditario
7 Pronóstico
8 Dificultades escolares vinculadas al Síndrome de Tourette
9 Medidas para ayudar a los estudiantes con síndrome de Tourette en el medio escolar
10 Véase también
11 Referencias
12 Bibliografía
13 Enlaces externos
Historia[editar]
El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.
Etiología[editar]
Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.
Una nueva posibilidad es la existencia de una relación con la sensibilidad al gluten no celiaca, con un primer caso documentado en 2015 de remisión del síndrome de Tourette con dieta sin gluten.1
Trastornos asociados[editar]
Existe una estrecha relación entre los trastornos por tics (TTs) y el síndrome de Tourette. No todas las personas con síndrome de Tourette tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales (comorbilidad) como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona siente que algo "debe" hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención (TDAH), en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente;2 diversos trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.
La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas.
Diagnóstico[editar]
Por lo general, el síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno. Según el DSM-IV-R, se deben cumplir los siguientes criterios:3
Haber presentado en algún período de la enfermedad múltiples tics motores y al menos uno vocal, que no tienen por qué darse todos a la vez.
Durante más de un año, los tics aparecen varias veces al día, frecuentemente en forma de oleadas. Esto sucede casi a diario o de manera intermitente, con períodos libres de tics que nunca superan los tres meses consecutivos.
El trastorno interfiere en el normal desempeño de la persona, afectando a su vida familiar y a su actividad escolar, social o laboral.
Los primeros episodios de tics se producen antes de los 18 años de edad.
El trastorno nunca es debido a los efectos directos de ningún medicamento, como pueden ser los estimulantes, ni a una enfermedad médica, entre las cuales cabe destacar la enfermedad de Huntington, la corea de Sydenham, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Wilson, encefalitis postvíricas, distonías, disquinesias, coreas, atetosis, mioclonías, hemi-balismo, compulsiones, manierismos y movimientos estereotipados. Los tics se distinguen de los movimientos estereotipados porque estos últimos son voluntarios y no causan malestar subjetivo, a diferencia de los tics, que son involuntarios y producen malestar.
Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y electroencefalograma (EEG), o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST.[cita requerida]
Tratamiento[editar]
Por el hecho de que los síntomas no limitan a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayoría de las personas con síndrome de Tourette no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.
No existe un solo medicamento útil para toda persona con Síndrome de Tourette. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles solamente pueden reducir síntomas específicos.
Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics, pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dosis muy pequeñas que se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor equilibrio posible entre los síntomas y los efectos secundarios.
El uso de fármacos neurolépticos a largo plazo pueden causar un trastorno de movimiento involuntario que se llama discinesia tardía. Sin embargo, esta enfermedad usualmente desaparece al dejar de tomar el medicamento. Los efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores, falta de expresión facial, movimiento lento y desasosiego. Estos efectos secundarios pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para tratar la enfermedad de Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga, depresión, ansiedad, aumento de peso y dificultad en pensar claramente pueden ser más molestos.
La clonidina, un fármaco antihipertensivo, también se usa para tratar los tics. Los efectos secundarios comunes asociados con el uso de clonidina son fatiga, sequedad bucal, irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e insomnio. Flufenacina y clonazepam pueden recetarse para ayudar a controlar los síntomas de los tics.
También hay medicamentos disponibles para tratar algunos de los trastornos asociados con el ST. Estimulantes tales como metilfenidato, pemolina y dextroanfetamina, usualmente recetados para el trastorno de déficit de la atención, son algo efectivos, pero su uso es controvertido porque se ha informado que éstos aumentan los tics. Para las conductas obsesivo-compulsivas que significativamente interfieren con el funcionamiento cotidiano se puede recetar fluoxetina, clomipramina, sertralina y paroxetina.
El síndrome de Tourette se puede tratar mediante ejercicios de respiración. Duplicar la frecuencia (número) respiratoria normal del paciente e igualmente duplicar en cantidad cada inhalación. Para esto, mida primero su frecuencia respiratoria normal y con un globo su capacidad pulmonar normal y anótela para tener presente su estado antes del tratamiento. Luego, cada hora, dentro de su horario activo, haga dos sesiones de 5 minutos de duplicado de la frecuencia respiratoria y de la admisión de aire a sus pulmones y al terminar cada sesión, cierre los ojos (Para aumentar la relajación muscular) y retenga lo que más pueda la última admisión de cada sesión, exhalando suavemente la respiración. Este tratamiento aumenta las dosis naturales de dopamina, serotonina, norepinefrina y otros neurotransmisores, mejorando también la neurorecepción, así como normalizando el flujo sanguíneo en calidad y cantidad en las zonas del cerebro responsables de los reflejos involuntarios.
Otros tipos de terapia pueden ser útiles. A pesar de que los problemas psicológicos no causan el ST, la psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar no sólo el trastorno sino también los problemas sociales y emocionales que suelen acompañarlo.
Adicionalmente, otro de los medicamentos para el síndrome de Tourette que se emplea también para tratar el TDA (trastorno de déficit de atención) es la Strattera (Atomoxetina)
Factor hereditario[editar]
La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con este síndrome tiene una probabilidad del 10% de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En su lugar, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno de déficit de atención, con pocos o ningún tic. Es posible también que la descendencia que porta el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.
El sexo desempeña un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente lleva el gen es varón, el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente graves para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.
Pronóstico[editar]
Aunque no hay cura para el síndrome de Tourette, muchos pacientes mejoran a medida que maduran. Los individuos no ven reducida su esperanza de vida. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El síndrome de Tourette no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes abandonar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia.
Dificultades escolares vinculadas al Síndrome de Tourette[editar]
Archivo:Tourette's tic long medium 192kbps.OGG
Ejemplos de tics motores.
Los estudiantes afectados con Síndrome de Tourette necesitan un apoyo escolar específico. Para ello, tanto los padres como los profesionales de la educación (profesores, educadores, psicólogos, psicopedagogos, entre otros), tienen que estar debidamente informados sobre el modo en que los tics y otros síntomas del síndrome (ST) pueden afectar al rendimiento y comportamiento de un alumno.
Alternativas escolares para los estudiantes con síndrome de Tourette
Según la severidad de los tics y la actitud ante ellos de los profesores, alumnos y hasta de él mismo, pueden verse afectadas las relaciones sociales, emocionales y académicas.
El síndrome de Tourette puede afectar de muchas maneras al aprendizaje escolar, tanto de manera positiva (mayor creatividad) como negativa (mayor falta de atención).
Si los problemas de aprendizaje son leves, éstos pueden superarse mediante apoyos en clase o pequeñas adaptaciones, pero si estamos ante un caso grave de tics o de otros trastornos asociados a los tics, se pueden precisar programas e intervenciones curriculares especialmente adaptadas.
A partir de la adolescencia (donde se alcanzan los niveles más críticos) suelen disminuir los problemas de aprendizaje gracias a las ayudas proporcionadas y las adaptaciones logradas.
La incidencia de los trastornos asociados y de los propios tics sobre el rendimiento escolar
Los esfuerzos de los niños por controlar sus tics pueden hacer que sus capacidades de concentración y atención disminuyan notablemente. Los tics afectan a casi todas las áreas del aprendizaje como son: Cálculo, resolución de problemas, escritura, lectura, manipulación de utensilios, etc. El síndrome de Tourette puede estar asociado al TDA e hiperactividad; en muchos casos, este trastorno aparece antes que los tics. También puede estar asociado al trastorno obsesivo-compulsivo, que también influye mucho en la capacidad de concentración, debido a que genera estrés y ansiedad. Otro trastorno al que se asocia con el síndrome de Tourette es la depresión y, en general, a los trastornos de estado de ánimo, pues influye tanto en la concentración como en la autoestima, la motivación, la seguridad, etc.
El síndrome de Tourette y la inteligencia
La inteligencia no se ve afectada en esta entidad; la mayoría poseen una inteligencia media o por encima de la media. Pero los estudiantes con síndrome de Tourette pueden tener problemas de aprendizaje, especialmente por los trastornos atencionales y conductuales.
La intervención del profesorado y de los Equipos de Orientación Pedagógica (EOP)
Tanto los profesores como el EOP deben conocer y comprender bien el ST. Esto es necesario para que sepan minimizar la atención y la importancia a los tics del alumno, contribuyendo a la disminución de estrés del mismo, con lo cual los tics se pueden manifestar con menos intensidad y en menos ocasiones, además de evitarle mayores conflictos interpersonales. Esta actitud servirá a los compañeros de los niños para que hagan lo mismo y aprendan a tolerar estos síntomas. Con esto se favorece la integración del niño.
También el profesorado debe abarcar las necesidades emocionales, como son la empatía y la comprensión, para disminuir las emociones negativas y para prevenir peleas, burlas, aislamiento y rechazo, entre otras.
Medidas para ayudar a los estudiantes con síndrome de Tourette en el medio escolar[editar]
Mantenimiento de las costumbres y la rutina escolar: esto ayuda al alumno a tranquilizarse y desempeñar situaciones espacio-temporales estructuradas, ordenadas y previsibles. Sentarse en el mismo sitio, tareas en el mismo orden, etc. Cualquier cambio, como excursiones, nuevos profesores, muda constante de grupo o de escuela, puede aumentar el estrés y el nerviosismo, por lo que incrementará la hiperactividad, los tics y la sintomatología en general. Pero es conveniente que la constancia y estructuración no se conviertan en aislamiento o rigidez, pues como con cualquier persona, es necesario que aparezcan nuevas experiencias en su vida que le permitan ampliar sus intereses y aprendizajes. Esto se hará con los apoyos que sean necesarios.
Se deben seguir pautas y hábitos para prevenir o mejorar las dificultades de atención y concentración. Para ello, es recomendable utilizar cuadernos distintos para cada asignatura, archivadores, hacer una lista de las tareas a realizar, entre otras medidas que le permitan llevar y mantener un mejor control de sus acividades. La utilización de ordenadores (computadoras) conlleva a mejorar su capacidad de atención y a mantener una mejor caligrafía.
Confiar al alumno/a con síndrome de Tourette a la realización de ciertas tareas que supongan una actividad motora o la posibilidad de salir del aula, como borrar la pizarra, recados a otro profesores, etc. Así se le da la oportunidad de liberar sus tics y de fomentar su responsabilidad.
Los alumnos pueden tener conductas raras o inapropiadas; es conveniente actuar sobre estas conductas solamente en la medida en que distorsionen o interfieran notoriamente el desarrollo normal de la clase, con las relaciones con sus compañeros o con su propio aprendizaje.
Hay que reforzar y estimular sus conductas y comportamientos adecuados. Necesitan ser elogiados y que se reconozcan sus esfuerzos, creatividad, espontaneidad, controlar sus impulsos, etc. En el caso en que se imponga algún castigo, habrá que explicarle al niño el motivo que lo originó y la conducta que tendría que haber tenido, siendo especialmente cuidadoso de no castigarlo a consecuencia de su padecimiento.
Integrar a los alumnos con ST, les ayuda con su autoestima y con las habilidades sociales.
Evitar etiquetarlo, como “vago”, “caprichoso”, “despistado”, etc.
Es importante la realización de ejercicio físico para eliminar el estrés y desarrollar habilidades psicomotrices. En esta área hay que tener cuidado con integrar bien al alumno en los juegos en equipo, ya que de no ser así, aumentarían el nerviosismo y los tics en el alumno. También habrá que adaptar las actividades para que pueda realizarlas sin tener problemas (efectos secundarios de algunos medicamentos, etc).
Es de suma importancia que no se le impida realizar ninguna actividad ni se le trate como incapaz ante acciones que puede realizar cualquier otro niño de su edad. Esto sólo conlleva a generar retrasos psicomotores o intelectuales que no son consecuencia del padecimiento en sí. En actividades donde se perciba un peligro potencial, únicamente deberá advertírsele de la importancia de tener precaución, así como alguien adulto mantenerse más cercano y atento en caso de requerir alguna ayuda.
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Síndrome de Diógenes

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Síndrome de Diógenes

El síndrome de Diógenes un trastorno del comportamiento que afecta, por lo general, a personas de avanzada edad que viven solas. Se caracteriza por el total abandono personal y social, así como por el aislamiento voluntario en el propio hogar y la acumulación en él de grandes cantidades de... Ver mas
El síndrome de Diógenes un trastorno del comportamiento que afecta, por lo general, a personas de avanzada edad que viven solas. Se caracteriza por el total abandono personal y social, así como por el aislamiento voluntario en el propio hogar y la acumulación en él de grandes cantidades de basura y desperdicios domésticos.
En 1960 se realizó el primer estudio científico de dicho patrón de conducta, bautizándolo en 1975 como síndrome de Diógenes.1 Esta denominación es cuestionable, pues hace referencia a Diógenes de Sinope, filósofo griego que adoptó y promulgó hasta el extremo los ideales de privación e independencia de las necesidades materiales (lo que se conoce como cinismo clásico); por tanto, desde el punto de vista histórico y conceptual, la acumulación de cualquier tipo de cosas es lo contrario a lo preconizado y practicado por el citado filósofo.2 3 4
Índice [ocultar]
1 Descripción
2 Síntomas
3 Tratamiento
4 Referencias
5 Véase también
6 Enlaces externos
Descripción[editar]
La persona que sufre de este trastorno se caracteriza por su aislamiento social, llegando a recluirse en el propio hogar, además de desatender absolutamente la limpieza del mismo y toda higiene personal.
Síntomas[editar]
Tales comportamientos se suelen encontrar en personas de avanzada edad pero también en jóvenes. Por lo general son personas que se sienten solas, o no han superado la muerte de un cónyuge o familiar muy cercano, o presentan cuadros depresivos. En algunos casos las penurias económicas pueden alentar este comportamiento, pero no es un factor clave, pues se conocen casos en personas de alto nivel socioeconómico y carreras profesionales brillantes que lo padecen. En definitiva, es la soledad el principal factor que desencadena este trastorno.5
Una de las peculiaridades de este síndrome, es que cuando son dos las personas de edad avanzada que conviven juntas, uno de ellos puede arrastrar al otro a esta situación.
Este trastorno, que esconde importantes alteraciones psiquiátricas, afecta en España a 1,7 pacientes por cada 1.000 ingresos hospitalarios.6
Uno de los factores más importantes en el crecimiento del número de casos que manifiestan este trastorno es el progresivo aumento del número de ancianos que viven solos.
Tratamiento[editar]
El tratamiento debe empezar por la detección de los casos de riesgo, el ingreso en un Hospital General o Unidad de Geriatría, y abordaje de los trastornos médicos. Es indispensable un diagnóstico para saber cuál es la patología de base que genera este comportamiento.
Se deben adoptar las medidas de protección social pertinentes, evitando el regreso del enfermo a sus condiciones previas de vida. En algunos casos es preciso tratar la patología psiquiátrica asociada (depresión, delirios crónicos). Si no es posible asegurar la convivencia o ubicar al paciente en una institución social, es preciso hacer un seguimiento crónico, visitas domiciliarias, y trabajo coordinado de los servicios sanitarios (psicólogo, médico, enfermero y terapeuta ocupacional) y sociales (trabajador social).
El mayor obstáculo para tratar a estos pacientes es que ellos no tienen plena conciencia de su problema y suelen rechazar la ayuda social. Si no están incapacitados por motivo de alguna enfermedad psiquiátrica de base o una demencia, no pueden ser ingresados en una residencia sin su consentimiento, con lo que termina volviendo a su tipo de vida anterior. Sin embargo, esfuerzos no deben ahorrarse para tratar con terapia a estos pacientes de modo que tomen conciencia de su trastorno y aprendan la importancia de tener no solo una higiene personal adecuada sino un entorno libre de basura y especímenes que les pueden causar muchas enfermedades a ellos mismos, a su familia y vecinos.
Un comportamiento huraño o un aislamiento voluntario son factores de riesgo que le pueden indicar a la familia la presencia de este desorden en uno de sus miembros. Como en muchas ocasiones estas personas rechazan la ayuda de su familia y amigos, se ha llegado a debatir si se trata realmente de una enfermedad o sólo un estilo de vida.
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Wild Man (Hombre Salvaje)

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Wild Man (Hombre Salvaje)

El hombre salvaje o ser de los bosques es una figura mitológica que aparece en obras de arte y literatura medieval europea. Existen imágenes talladas y pintadas de hombres salvajes en los rosetones del techo donde las bóvedas se encuentran con los arcos conopiales en la Catedral de Canterbury... Ver mas
El hombre salvaje o ser de los bosques es una figura mitológica que aparece en obras de arte y literatura medieval europea. Existen imágenes talladas y pintadas de hombres salvajes en los rosetones del techo donde las bóvedas se encuentran con los arcos conopiales en la Catedral de Canterbury, en situaciones en los cuales es posible que se encuentre al Green Man vegetal. El hombre salvaje, piloso o "cubierto de pelos," que está a menudo armado con un garrote, era un puente entre los humanos civilizados y los peligrosos espíritus tipo elfo de los bosques, tales como Puck. La imagen del hombre salvaje sobrevivió como elemento de la heráldica de los escudos, especialmentre en Alemania, hasta bien entrado el siglo XVI. Los hombres salvajes, mujeres salvajes y familias salvajes eran temas predilectos de los primeros grabadores en Alemania e Italia, tales como Martin Schongauer y Alberto Durero.
Índice [ocultar]
1 Terminología
2 Véase también
3 Referencias
4 Bibliografía
5 Enlaces externos
Terminología[editar]
"Hombre salvaje" y términos derivados es el término que se utiliza para esta criatura en muchos idiomas;1 en inglés es "wild man", en alemán wilder mann, y en francés es homme sauvage mientras que en italiano aparece mencionado como huomo selvatico.2 Existen algunas variantes o formas locales, incluyendo en inglés antiguo wudewasa y en Middle English wodewose o woodehouse.1 Estos términos en inglés sugieren una conexión con los bosques (woods), lo que ha permanecido en el inglés moderno. Wodwo aparece (como wodwos, tal vez en plural) en el poema del siglo XIV Sir Gawain and the Green Knight.3 en Old High German se hace referencia a schrat, scrato o scrazo, que aparecen en glosas de obras en latín como traducciones de fauni, silvestres, o pilosi, indicando que la criatura descripta era un ser con pelo y que habitaba en los bosques.1
Algunos de los nombres locales sugieren conexiones con seres de mitologías antiguas, por ejemplo el término salvan o salvang, común en la Lombardía y zonas de habla italiana de los Alpes, proviene del término latino silvanus, el nombre del dios tutelar romano de los jardines y el campo.1 En forma similar, en el folklore del Tirol y la zona de habla alemana de Suiza se menciona una mujer salvaje llamada Fange o Fanke, que se deriva de la palabra en Latin fauna, la forma femenina de fauno.1 Fuentes medievales alemanas mencionan los siguientes nombres para la mujer salvaje lamia y holzmoia (o alguna variación de las mismas);4 el primero en clara referencia al demonio salvaje griego Lamia mientras que el otro calificativo se deriva de Maia, una diosa Greco-Romana de la tierra y la fertilidad que en otras zonas es identificada como Fauna y que ejerció una amplia influencia en el hombre salvaje medieval.1
Varios idiomas y tradiciones incluyen nombres que sugieren afinidades con Orcus, un dios romano e itálico de la muerte.1 Durante muchos años la gente del Tirol llamaban al hombre salvaje Orke, Lorke, o Noerglein, mientras que en algunas partes de Italia se lo identificaba como el orco o huorco.5 El término francés ogro posee la misma raíz,5 al igual que los orcos que se mencionan en la literatura moderna.6 Es de destacar que, Orcus se encuentra asociado con Maia en una danza que se celebra a la noche por lo que era condenada en los siglox IX y X en España.7
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Síndrome de Angelman

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Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz... Ver mas
El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000 nacimientos [cita requerida].
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.1
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1 Descubrimiento y prevalencia actual
2 Síntomas
2.1 Síntomas universales
2.2 Síntomas frecuentes
2.3 Síntomas raros
3 Genética
3.1 Principales causas genéticas
3.2 Recurrencia
4 Diagnóstico
5 Tratamiento
6 Pronóstico
7 Véase también
8 Referencias
9 Enlaces externos
Descubrimiento y prevalencia actual[editar]
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.2 En aquel entonces fue considerada rara. En 19873 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,0004 y 1/20,000.5
Síntomas[editar]
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos, aunque no sean todos.
Síntomas universales[editar]
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atención
Síntomas frecuentes[editar]
En alrededor del 80 % de los afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
Discapacidad intelectual.
Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
Electroencefalograma anormal.
Síntomas raros[editar]
En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20 % de los afectados los presentan):
Estrabismo
Dificultad al comer
Lengua prominente
Mandíbula prominente
Babeo frecuente
Achatamiento posterior de la cabeza
Atracción por el agua
Hipersensibilidad al calor
Insomnio
Hipopigmentación en la piel y en los ojos
Hiperactividad
Genética[editar]
Esta enfermedad es, junto con el síndrome de Prader-Willi, un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia dependen del mecanismo de impronta genética. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15: Una de la madre y otra del padre. La expresión de los genes que se encuentran en el locus relacionado con ambas enfermedades es diferente según se trate del cromosoma materno o paterno debido a la epigenética. Por tanto, en un individuo sano se expresan unos genes en el cromosoma materno y otros en el paterno. Si el locus materno se pierde o está mutado, se produce el síndrome de Angelman mientras que, si el que se pierde o muta es el paterno, se desarrolla el síndrome de Prader-Willi. En el síndrome de Angelman, la copia materna del gen UBE3A se expresa en el cerebro durante el desarrollo fetal y en la corteza frontal en la etapa adulta, mientras que en las células de la glia se expresan las copias de ambos progenitores.
Dentro de los genes que mapean en ese locus se encuentra el UBE3A (proteína ubiquitin-ligasa E3A). La expresión de este gen así como de otros cercanos depende de la regulación ejercida por un centro de impronta génica. Básicamente, lo que ocurre es que si ese centro está metilado activa la expresión de unos genes, y si no, de otros. Si la diana falta, está mutada, o se metila de forma anormal, falta la expresión de UBE3A, así como si ocurre una deleción del gen. Por ello, las características clínicas observadas en el síndrome pueden ser causadas por diversas razones a nivel génico.
Principales causas genéticas[editar]
Grandes deleciones en el locus: Tienen lugar en el 70-75 % de los individuos afectados.
Otras anormalidades en cromosomas: Tienen lugar en el 2 % de los individuos afectados y se debe a reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13
Disomía uniparental paterna: Tiene lugar en el 4 % de los individuos afectados, y se puede deber a varios eventos, pero supone que hay dos copias del cromosoma 15 paterno y ninguna del materno.
Mutaciones en la diana de la impronta epigenética: Solo tienen lugar en el 1 % de los individuos afectados.
Mutaciones en UBE3A: Tienen lugar en el 3-5 % de los individuos afectados.
Desconocidos: Tienen lugar en el 15 % de los individuos afectados. Agrupamos aquí aquellos casos que presentan la enfermedad, pero ninguno de los anteriores defectos genéticos.
Recurrencia[editar]
Un incremento del riesgo de la recurrencia se puede producir en los casos de síndrome de Angelman que están asociados con un cromosoma 15 estructuralmente anormal. En dichos casos, el riesgo de recurrencia se debe a anormalidad del cromosoma y lo que se sabe sobre su recurrencia. En estos casos, es posible el diagnóstico prenatal mediante análisis citogenéticos o moleculares.
Asimismo, un defecto en el mecanismo de metilación también tiene una posibilidad mayor de heredarse en toda la descendencia, pero hay muchas anormalidades de cáracter mayoritariamente espontáneo, como las deleciones o la disomía uniparental cuyo riesgo de recurrencia es muy bajo (menor al 1 %) o directamente desconocido (en el caso de ese porcentaje del 15 % de casos sin causas genéticas definidas).
Diagnóstico[editar]
Existe un consenso sobre el diagnóstico de la enfermedad, que aparece reflejado en el trabajo de Williams et al.6
A nivel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la primera opción. Además también se realiza la prueba de FISH con la que gracias a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una deleción en el cromosoma 15.
Algunos laboratorios además de estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad mucho mayor, se trata del test de metilación del ADN. Este test permite identificar el tipo más corriente de Síndrome de Angelman que es la deleción en la región el cromosoma 15.
Alrededor del 80 % de los pacientes que presentan Síndrome de Angelman se detectan con estas pruebas, pero el 2 0% necesitarán otro tipo de comprobación genética encaminada a los análisis para el gen UBE3A, y aun así no todos serán diagnosticados.
Tratamiento[editar]
A pesar de que la enfermedad no tiene cura, algunos de sus síntomas pueden ser controlados. La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos. Además, se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño, ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, así como diversas formas de terapia de apoyo, tales como la musicoterapia, hidroterapia, entre otras. También se suelen utilizar corsés medicinales y/o intervenir quirúrgicamente para el tratamiento de la escoliosis . Sin embargo, existen dificultades rutinarias de alimentación, estreñimiento, reflujo gastroesofágico y estrabismo.7
Pronóstico[editar]
La severidad de los síntomas asociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población de personas afectadas. Algunos pueden hablar y tiene un alto grado de consciencia de sí mismos e incluso muestran una profunda afectividad. No obstante, la capacidad de andar y el uso simplista del idioma pueden llevar al rechazo de un afecto mayor. La temprana y continua participación en terapias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementa significativamente el pronóstico, puesto que existe todo un espectro en el grado de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen UBE3A, hasta la pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15. De esta forma, los afectados en la mutación presentan una afección menor que los que presentan la deleción.
Las características clínicas del síndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. las convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios. Las características faciales permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.
La pubertad y la menstruación llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también tuvo el síndrome. La mayoría de los adultos son capaces de comer con tenedor o cuchara. La salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden presentar escoliosis. La afección natural que presentan estos individuos, que es un aspecto positivo en los niños, puede persistir durante su vida adulta, lo cual puede ocasionar problemas sociales.
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Enfermedad de Creuzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias, producidas por una proteína llamada prion (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prion es desconocida en la mayor parte de... Ver mas
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias, producidas por una proteína llamada prion (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prion es desconocida en la mayor parte de los casos informados. Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal que afecta aproximadamente a una persona por millón (prevalencia de 1:106) a nivel global. En Estados Unidos hay 127 pacientes de ECJ y sus variantes (2006).
De acuerdo con la evidencia disponible, la ECJ resulta del plegamiento anormal de un prion. Este fenómeno parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar. Por esto, se la clasifica entre las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), caracterizadas por presentar una forma anómala de la proteína priónica celular (PrPC). Estas enfermedades pueden existir en formas esporádicas (idiopáticas), hereditarias, y adquiridas. El término espongiforme alude al aspecto esponjoso que presenta en la autopsia el cerebro afectado.
Índice [ocultar]
1 Generalidades
1.1 Descripción clásica
1.2 La nueva variante
2 Diagnóstico
3 Tipos
3.1 ECJ esporádica
3.2 ECJ hereditaria
3.3 ECJ adquirida
4 Biología molecular
4.1 Genética
4.2 Cinética molecular del prion
4.3 Enfermedades relacionadas
5 Tratamiento
5.1 Investigación
6 El problema de las transfusiones de sangre
7 Víctimas famosas
8 Referencias
9 Véase también
10 Enlaces externos
Generalidades[editar]

Verde oscuro: regiones donde se han confirmado casos humanos de la ECJv; el verde claro señala sitios donde se registraron casos de EEB.
La ECJ aparece generalmente en la edad madura y evoluciona con rapidez, afectando en proporciones comparables a hombres y mujeres.1 Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90 % de los pacientes muere al cabo de un año. En las etapas iniciales de la enfermedad, los enfermos sufren fallos de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa, el deterioro mental se hace más pronunciado y pueden darse movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma, culminando sin excepción con la muerte del paciente.
El responsable de la ECJ es un prion, partícula infecciosa constituida por una sola molécula de proteína, que no contiene ácidos nucleicos ni información genética, muy difícil de destruir e inmune a los mecanismos de esterilización tradicionales.
Descripción clásica[editar]
Aunque es posible que la enfermedad se conociera desde la más remota antigüedad, sus síntomas inespecíficos deben haber sido confundidos con otros tipos de demencia durante siglos. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por los neurólogos alemanes Hans-Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob en 1920. Algunos de los hallazgos clínicos que ellos describieron en sus primeros documentos sobre la ECJ no se corresponden con los criterios actuales sobre la misma, por lo que se considera altamente probable que algunos de los casos estudiados (por lo menos dos) en sus investigaciones iniciales fueran víctimas de otra enfermedad.
Los primeros síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluyen típicamente demencia —cambios de personalidad junto con deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento— y problemas de coordinación muscular. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. La ECJ no ocasiona fiebre ni otros síntomas comunes. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental del paciente se agudiza. A menudo comienza a tener contracciones musculares involuntarias llamadas mioclono y puede quedar ciego, perder el control de los esfínteres o una amplia variedad de otros graves síntomas neurológicos. Con el tiempo los enfermos ya no pueden moverse ni hablar y caen en coma. La neumonía y otras infecciones complican a menudo el curso de la enfermedad y pueden conducir a la muerte por sí mismas.
La nueva variante[editar]
Alrededor de 1920 se describieron algunos casos que probablemente fueran en realidad de ECJ adquirida, aunque muchos investigadores opinan que se trataba de otra enfermedad priónica denominada kuru, que se transmitía entre los nativos de la etnia fore de Nueva Guinea debido a los ritos funerarios de canibalismo familiar.
En 1996, se reportó en el Reino Unido la "nueva variante" de ECJ (ECJv),2 y se describieron diez casos ocurridos entre 1994 y 1995.3 La nueva variante se puede transmitir por contagio entre distintas especies y, posiblemente, de persona a persona. Actualmente se postula que, en algunos casos, la forma adquirida de la ECJ sería la patología humana subsiguiente a la infección con el llamado "mal de la vaca loca", nombre con que se conoce la encefalopatía espongiforme bovina (EEB). No obstante, cabe aclarar que en el último caso, tanto la leche, como el músculo, el tejido adiposo y los fluidos (saliva, sangre, orina, semen) del ganado bovino carecen de capacidad infectiva por vía oral.4
Desde 1995 y hasta la mitad del año 2008 se han registrado 204 casos de este tipo,5 ocurridos mayoritariamente en Gran Bretaña.
Diagnóstico[editar]
El diagnóstico correcto de la ECJ es muy difícil, porque a menudo los síntomas pueden confundirse con los de otros trastornos neurológicos progresivos tales como el Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la ECJ ocasiona inconfundibles cambios en el tejido cerebral, claramente visibles en la autopsia. También tiende a ocasionar un deterioro más rápido de las capacidades del paciente que la enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los demás tipos de demencia.
En la actualidad no hay una prueba diagnóstica certera para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la encefalitis (inflamación del cerebro) o la meningitis crónica, por lo que se requiere la evaluación por un neurólogo calificado. Las pruebas estándar de diagnóstico incluyen una punción espinal para descartar otras causas de demencia y un electroencefalograma (EEG) para registrar el patrón eléctrico del cerebro, que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía en la ECJ.1 La tomografía computarizada de cerebro puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas sean el resultado de otros problemas tales como un ataque al corazón o un tumor cerebral. Las exploraciones del cerebro mediante imágenes de resonancia magnética nuclear (RMN) también pueden poner de relieve patrones característicos de degeneración cerebral que ayuden a diagnosticar la ECJ.
La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una biopsia o autopsia cerebral. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa un pequeño trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que pueda examinarlo un neuropatólogo. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operación no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro. Debido a que un diagnóstico correcto de la ECJ no mejora el pronóstico ni las posibilidades de tratamiento, la biopsia cerebral no se aconseja a menos que se necesite para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro después de la muerte.
Tipos[editar]
Hay tres clases principales de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ):
ECJ esporádica[editar]
En estos casos, la enfermedad se presenta aun cuando la persona parece estar libre de factores de riesgo asociados, es decir, la etiología es desconocida. Su alcance es mundial, siendo ocasionada a veces por una mutación sin sentido del gen de la proteína priónica (PRNP). Otras veces, el envejecimiento es el único factor de riesgo consistente.4 Asimismo, se han identificado otras mutaciones que no causan directamente la enfermedad pero vuelven a los individuos más susceptibles de contraer la infección con el prion. Estas últimas mutaciones estarían implicadas parcialmente en la incidencia esporádica de la enfermedad.
Este es el tipo más común de ECJ, manifestándose en, al menos, un 85 % de los casos. Sin embargo, no es posible adscribir directamente los casos de ECJ esporádica a los otros dos grupos. La revisión de los hallazgos clínicos en casos de ECJv reveló que éstos diferían sustancialmente de los tradicionalmente observados en casos esporádicos.6
Forma panencefalopática
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob forma panencefalopática (ECJfp) ocurre principalmente en el Japón y tiene un curso relativamente largo, con síntomas que progresan a menudo por varios años. Como su nombre lo indica, no afecta solamente al cerebro sino a todo el encéfalo.
ECJ hereditaria[editar]
Se puede determinar en la historia del paciente algún antecedente familiar de la enfermedad o pruebas positivas de mutación genética asociada con el gen productor del prion causante de la ECJ. En los Estados Unidos, entre el 5 y el 10 % de los casos de ECJ son de origen genético y hereditario. En 1950, se reportó y se realizó el seguimiento del primer caso familiar con miembros de tres generaciones probablemente afectados.7 Asimismo, está documentada la transmisión de varón a varón. En 1979, se estableció que cerca de un 15 % de los casos de ECJ son de tipo familiar.8 En 1981, otro estudio sobre 73 familias determinó un historial consistente con un patrón de herencia autosómica dominante.9 El fenotipo clínico es semejante al observado en el ECJ esporádico, aunque esta forma suele presentarse a edades más tempranas.4
ECJ adquirida[editar]
La enfermedad es transmitida por exposición directa al prion, mediante contacto con tejidos cerebrales o del sistema nervioso infectados. Se ha probado el contagio mediante ciertos procedimientos médicos, estando también expuestos los veterinarios que han tenido contacto con vacas u ovinos enfermos, personal de la industria de la carne, etc. Sin embargo, no hay pruebas de que la ECJ pueda contagiarse mediante un contacto casual con los enfermos. Desde que la ECJ se describiera por primera vez, menos de 1 % de los casos se han probado como adquiridos más allá de toda duda.
Si bien la ECJ puede transmitirse de persona a persona, el riesgo de que esto ocurra es sumamente bajo. La ECJ no parece poder transmitirse a través del aire o al tocar a otra persona o mediante la mayoría de las formas de contacto casual. Los cónyuges y otros miembros de la familia de pacientes con ECJ esporádica no están sometidos a un riesgo mayor de contraer la enfermedad que la población en general (excepto en los casos obviamente hereditarios respecto de los hijos y otros descendientes).
Forma iatrogénica
El contacto directo o indirecto con el tejido cerebral y el líquido de la médula espinal de los pacientes infectados debe evitarse para impedir la transmisión de la enfermedad a través de estos materiales. En unos cuantos casos muy raros pero perfectamente demostrados, la ECJ se ha propagado a otras personas a raíz de injertos de duramadre (una de las meninges, tejidos que cubren el cerebro), córneas trasplantadas, implantación de electrodos inadecuadamente esterilizados en el cerebro e inyecciones de hormona somatotropa contaminada obtenida de glándulas pituitarias humanas tomadas de cadáveres.10 11 Los médicos llaman a estos casos —provocados por procedimientos médicos— "casos iatrogénicos".
Nueva variante
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante o nueva variante (ECJv o ECJnv) fue descrita en el Reino Unido y en Francia, y comienza principalmente con síntomas psiquiátricos. Afecta a pacientes más jóvenes que los de otros tipos de ECJ y tiene una duración más larga de lo ordinario desde el comienzo de los síntomas hasta la muerte. Fue descubierta en 1996 y es el tipo más relacionado con la exposición al prion responsable del mal de la vaca loca. Se cree que la ECJv es adquirida a partir del ganado infectado con EEB.12
Biología molecular[editar]

Mapa del brazo corto del cromosoma 20. El punto rojo señala la localización del gen PRNP.
En un principio, se creyó que en el origen de la ECJ y otras EET existía un "virus lento" (Lentivirus) u otro organismo desconocido. Sin embargo, estos nunca han podido ser aislados. Además, el agente que ocasiona la ECJ tiene varias características que son raras en microorganismos tales como los virus y las bacterias. Es inmune a todos los métodos comunes de esterilización, no contiene ninguna información genética en forma de ácidos nucleicos (ADN o ARN) y presenta generalmente un largo periodo de incubación antes de que aparezcan los síntomas. En algunos casos, este lapso puede ser de hasta 40 años. La teoría científica principal —demostrada en la actualidad para el kuru, la EEB y los casos adquiridos de ECJ— afirma que estas EET no son ocasionadas por un microorganismo sino por un tipo de proteína llamado prion.
Los priones se presentan en forma normal como una proteína inocua hallada en las células del cuerpo, que controla ciertos aspectos de la vida celular. Sin embargo, el prion puede tomar también una forma infecciosa capaz de ocasionar la enfermedad. Este es el motivo de que el sistema inmune no sea capaz de luchar contra el prion, ya que se trata de una proteína propia, cuya presencia es normal en todas las células del cuerpo.
Las formas inocuas e infecciosas de la proteína y el prion son casi idénticas, pero la forma infecciosa adquiere una configuración plegada diferente a la de la proteína normal.
En la ECJ adquirida, el prion ingresa al organismo a través del contacto con priones infecciosos. En la ECJ hereditaria, el gen responsable de producir la proteína normal ha sufrido una mutación tal que sólo es capaz de producir la proteína patológica. Acaso la causa de la inexplicable forma esporádica sea que los priones normales se transforman —por razones aún desconocidas— en la versión infecciosa de la proteína.
La característica más letal de estos priones patológicos es que aunque haya uno solo de ellos, esta única molécula es capaz de "reconfigurar" a sus similares normales, produciendo una especie de imparable reacción en cadena que deja al organismo sin moléculas "sanas". Una vez que aparecen, las proteínas de los priones anormales se unen y forman fibras o acumulaciones llamadas "placas amiloides", que pueden verse al microscopio. Las fibras y las placas pueden comenzar a depositarse años antes de que empiecen a aparecer los síntomas de las ECJ. Todavía no está claro el papel que desempeñan estas estructuras en la enfermedad o cómo pudieran afectar a los síntomas.
En las EET hereditarias, se han identificado varias (hasta 20) mutaciones diferentes en el gen de los priones. La mutación específica que se encuentra en cada familia afecta posiblemente al tipo de EET que experimentará, a la frecuencia con que aparece la enfermedad en la familia y al tipo de síntomas más notables. Sin embargo, no todas las personas con mutaciones en el gen de los priones adquieren la ECJ. Esto indica que las mutaciones pueden meramente aumentar la susceptibilidad a la ECJ y que tal vez existan otros factores aún desconocidos que también desempeñan un papel en la enfermedad, sin descartar el contagio por diversas vías.
Véase también: Prion
Genética[editar]
El gen productor del prion ha sido bautizado PRNP (Prion-Related Protein). Este gen se encuentra localizado en el brazo corto (p) del cromosoma 20, en la posición 20pter-p12 (es decir, entre la posición 20p12 y el final o término del brazo), ocupando 15 000 pares de bases: más precisamente, desde el par 4 615 068 al 4 630 233 del cromosoma. La proteína codificada por este gen se denomina PrPC (c por "celular", ya que se halla presente en todas las células). Sin embargo, una mutación en un único punto de este gen puede producir una forma patológica de la misma proteína, que ha sido llamada PrPSc (por scrapie, nombre inglés de la tembladera ovina o caprina —ICTVdb 90.001.0.01.001).
Localización del gen PRNP.
El reemplazo de una molécula del aminoácido lisina por prolina en uno de los sectores del gen PRNP hace que un grupo de ocho aminoácidos (octapéptido) comience a replicarse (copiarse a sí mismo), yendo cada nueva copia a cambiar a otras moléculas de PrPC en PrPSc. De este modo se explica la capacidad del prion para convertir moléculas normales en priones a su vez.
En 1995 se demostró que el error en este único aminoácido altera radicalmente toda la enorme estructura del resto de la proteína, reconfigurándola en una nueva forma denominada prion.
Cinética molecular del prion[editar]
Al encontrarse una molécula de PrPsc con una normal, la "moldea" o repliega en una forma diferente a la que tenía, reemplazando el aminoácido necesario para convertirla en una como ella. Esta va a transformar a otras, y así sucesivamente. Este proceso es particularmente fácil y eficiente en las neuronas. Parte de los túneles y vacuolas que dan al cerebro enfermo su característico aspecto de esponja son el resultado del "estallido" de neuronas infectadas que han liberado miles de priones en el medio intercelular.
Las teorías actuales afirman que las células nerviosas poseen un receptor químico en su membrana que se comporta a manera de "cerradura". Ciertas proteínas "asesinas", encargadas de aniquilar a las neuronas enfermas o anormales, introducen parte de su estructura en estos receptores a modo de "llave". El receptor de las células sanas está obstruido por una molécula de PrPc (es decir, normal), de forma que las proteínas asesinas no puedan reconocerla. Si el orificio está libre, la proteína asesina mata a la célula en cuestión.
Sin embargo, el prion, con su estructura deformada, no puede ocupar el sitio que le corresponde en la membrana, como una llave equivocada no puede introducirse en una cerradura ajena. La célula normal, pues, presenta el receptor libre, dando a la proteína asesina la impresión de que se trata de una que debe morir. En la ECJ y las demás EET, las proteínas asesinas matan a las neuronas normales confundiéndolas con células marcadas para ser destruidas.
Enfermedades relacionadas[editar]
EET o enfermedades por priones en animales4
Microfotografía de tejido encefálico en animal con EEB.
Microfotografía de tejido encefálico en animal con EEB. Son visibles las vacuolas y túneles que le dan un aspecto de esponja.
Enfermedad esporádica, posiblemente genética e infecciosa
Scrapie (inglés), tremblante (francés),
tembladera, modorra o rascadera (español)
Cabras, ovejas, carneros
Enfermedad infecciosa, posiblemente esporádica
EE bovina o "vacas locas" (vacas y toros)
EE felina (gatos en libertad y cautivos)
Encefalopatía transmisible del visón, del ciervo y antílopes
EE de rumiantes de zoo y ungulados
EE en diversos animales de experimentación
Enfermedad genética
EE de ratón transgénico
Existen varias otras enfermedades humanas relacionadas con la ECJ, todas ellas producidas por priones similares:
Kuru: primera enfermedad priónica identificada en el ser humano, al principio se la confundió con una patología virósica. Era común en una tribu aislada de Nueva Guinea, entre cuyos habitantes se acostumbraba comer los cerebros de los familiares muertos. Fue descubierta alrededor de 1900, y, gracias a que los nativos fueron disuadidos de sus extraños hábitos, hoy se la considera extinta.
Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): se trata de un mal rarísimo, que sólo afecta a un puñado de familias en todo el mundo. Por este motivo, se considera casi segura la herencia del gen responsable de producir el prion. De síntomas similares a la ECJ, su desarrollo es más lento (cursa entre 2 a 10 años). Es también fatal e incurable.
Insomnio familiar fatal (IFF): producido por una mutación diferente del gen del prion de la ECJ, es extremadamente raro y sus pocos casos registrados se han observado en España.
Otras enfermedades priónicas: la variedad de sintomatologías clínicas en las enfermedades priónicas ha llevado a la definición clínica de otras patologías del mismo grupo (incluyendo numerosos casos de Alzheimer que han sido reexaminados y hoy se cuentan entre las EET):
Demencia por prion sin patología característica
Demencia con paraparesia espástica
Demencia talámica
Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP
Gliosis subcortical progresiva
Enfermedad mental sin signos neurológicos
Enfermedad de Alzheimer familiar producida por priones
Asimismo, se conocen numerosas variantes que afectan a distintas especies animales: équidos, bovinos, ovinos, caprinos, felinos, mustélidos y ungulados silvestres.
Tratamiento[editar]
No existe algún tratamiento que pueda curar, mejorar ni siquiera controlar la sintomatología en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los investigadores han sometido a prueba muchos fármacos, entre ellos la amantadina, los esteroides, el interferón, el aciclovir, la clorpromazina,13 y diversos agentes antivirales y antibióticos. No obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado ser beneficioso.
El único tratamiento posible de la ECJ tiene como propósito principal aliviar los síntomas hasta donde sea posible y mejorar la calidad de vida del paciente. Las drogas opiáceas pueden ayudar a reducir el dolor si se presenta, y el clonazepam y el valproato de sodio pueden ayudar a paliar el mioclono. Durante las últimas etapas de la enfermedad, cambiar de posición al paciente ayuda a evitar lesiones y escaras, propias de la postración en cama. Puede emplearse un catéter para drenar la orina si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también puede utilizarse alimentación artificial, incluyendo líquidos intravenosos.
Investigación[editar]
Muchos investigadores están estudiando la ECJ, tratando de descubrir los factores que influyen en la infectividad de los priones. Utilizando modelos de roedores con la enfermedad y tejido cerebral de autopsias, también están intentando identificar aquellos factores que influyen en la susceptibilidad a la enfermedad y los que gobiernan el curso de la misma cuando aparece. Los estudios para confirmar el diagnóstico son de muy alto costo y solo los países con tecnología de punta pueden realizarlos, así que aun es más difícil hacer el diagnóstico.
Esperan utilizar estos conocimientos para formular mejores pruebas diagnósticas y aprender el mecanismo íntimo por el que el prion mata a las neuronas a fin de que puedan formularse tratamientos eficaces.
El problema de las transfusiones de sangre[editar]
Un informe científico publicado en la prestigiosa revista británica The Lancet14 ha demostrado que la ECJv puede transmitirse a través de las transfusiones de sangre. El descubrimiento alarmó a los sistemas de salud, porque es posible que una gran epidemia de la enfermedad aparezca en el futuro cercano. No existe una prueba que permita determinar si la sangre donada está o no infectada con el prion. Aunque el donante no presente síntomas, puede hallarse en la fase latente de la enfermedad y transmitirla mediante la sangre donada. Como reacción a este informe, el gobierno británico prohibió donar sangre a todos aquellos que hayan recibido una transfusión de sangre en fecha posterior a enero de 1980.
El 28 de mayo de 2002 la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA), prohibió a su vez donar sangre a las personas que hayan vivido en las zonas de Europa consideradas de alto riesgo de EEB o ECJ entre 1980 y mediados de los 90. Dado el gran número de militares norteamericanos residentes en Europa, se cree que más del 7 % de los mismos se verán impedidos de donar sangre en cumplimiento de esta norma.
Medidas similares fueron adoptadas por la Cruz Roja Australiana, que no permite donar a quienes hayan vivido un tiempo (acumulado) de al menos seis meses en el Reino Unido entre 1980 y 1996. Canadá ha prohibido la donación de sangre a las personas que hayan vivido seis meses o más en el Reino Unido desde 1980. Lo mismo se aplica a quienes hayan residido en Francia por más de seis meses.
Víctimas famosas[editar]
La prensa masiva comenzó a ocuparse de la ECJ cuando falleció víctima de la misma el célebre coreógrafo ruso-estadounidense George Balanchine, a quien se considera la primera víctima famosa de este mal. El artista nacido en San Petersburgo comenzó experimentando extraños problemas de equilibrio mientras danzaba en 1978. Después de perder la vista y el oído, quedó completamente incapacitado hacia 1982. Posteriormente desarrolló angina de pecho y un grave ataque cardíaco que obligó a practicarle una cirugía de baipás coronario. Ciego, sordo y paralítico, falleció el 30 de abril de 1983. La autopsia de su cerebro demostró claramente que había muerto de Creutzfeldt-Jakob.
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Síndrome de Fatiga Informativa

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Síndrome de Fatiga Informativa

Se conoce como síndrome de fatiga informativa o síndrome de fatiga por exceso de información (information fatigue syndrome, IFS, por sus siglas en inglés) a un cuadro sintomático, no reconocido en los manuales médicos, caracterizado por fatiga y cansancio producto de la exposición, consumo y... Ver mas
Se conoce como síndrome de fatiga informativa o síndrome de fatiga por exceso de información (information fatigue syndrome, IFS, por sus siglas en inglés) a un cuadro sintomático, no reconocido en los manuales médicos, caracterizado por fatiga y cansancio producto de la exposición, consumo y manejo excesivo de información (sobreinformación) que desborda y agota física y mentalmente. El término fue propuesto por el psicólogo británico David Lewis, en los años noventa en su informe titulado Dying for information? (¿Muriendo por la información?).1
El síndrome se acompaña de manifestaciones tales como dolor de estómago, pérdida de visión, problemas de atención y concentración, dificultad para el análisis y la toma de decisiones, búsqueda constante de más información,2 ansiedad, estrés y trastornos del sueño.3
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Síndrome del Dedo Blanco

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Síndrome del Dedo Blanco

¿Qué es el síndrome del dedo blanco? El síndrome del dedo blanco inducido por vibración (VWF) era, hasta hace una década, una enfermedad laboral del sector industrial que afectaba los trabajadores que usan herramientas pesadas -sierras de cadena o martillos neumáticos- durante períodos... Ver mas
¿Qué es el síndrome del dedo blanco?
El síndrome del dedo blanco inducido por vibración (VWF) era, hasta hace una década, una enfermedad laboral del sector industrial que afectaba los trabajadores que usan herramientas pesadas -sierras de cadena o martillos neumáticos- durante períodos prolongados. Pero en 2002 la revista British Medical Journal recogió por primera vez el caso de un adolescente que lo sufría víctima del uso exagerado de periféricos informáticos que vibran, sobre todo asociados a videojuegos. El trastorno se caracteriza en sus primeras etapas por un entumecimiento, pérdida de sensación de control y palidez de los dedos, dolor en manos y dedos, etc. Afecta a los nervios y a los vasos sanguíneos que irrigan dedos y manos. Se calcula que actualmente lo padecen decenas de miles de personas en todo el mundo.

Según un estudio que acaba de publicar Clinical Epigenetics existen genes que predisponen a padecer este trastorno, concretamente el polimorfismo genético A2191G en el gen de la sirtuina 1, una proteína vinculada al envejecimiento que además está implicada en la regulación de la contracción y dilatación de los vasos sanguíneos.
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Síndrome de Savant/Síndrome del Sabio

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Síndrome de Savant/Síndrome del Sabio

Se conoce como síndrome del savant o savantismo a un conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Estos individuos son denominados savants, normalmente traducido como "sabios", siendo la traducción literal "sabedores" (sapientes). Otros investigadores indican que los rasgos y las habilidades... Ver mas
Se conoce como síndrome del savant o savantismo a un conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Estos individuos son denominados savants, normalmente traducido como "sabios", siendo la traducción literal "sabedores" (sapientes). Otros investigadores indican que los rasgos y las habilidades autísticas del savant pueden estar ligados.1
Índice [ocultar]
1 Características
2 Teorías sobre el síndrome del savant
3 Epidemiología
4 Savant famosos
5 Véase también
6 Referencias
7 Enlaces externos
Características[editar]
De acuerdo con Darold Treffert, si existe una característica común que describe a los savants es su memoria prodigiosa, que es de un tipo especial. Es una memoria que él define como muy profunda, pero excesivamente estrecha. Estrecha en el sentido de que pueden recordar pero tienen dificultad a la hora de utilizar su memoria. 2
En general, y teniendo en cuenta el enorme repertorio de conocimientos del ser humano, es curioso el hecho de que las habilidades más usuales de los savant se centren en cuatro categorías principales: 3
Arte (música, pintura y escultura): se caracterizan por ser grandes intérpretes musicales, especialmente al piano, pintores y escultores. Suelen tener habilidades innatas para comprender e interpretar la música.
Cálculo de fechas: algunos savant pueden memorizar calendarios enteros y recordar datos referentes a cada uno de esos días.
Cálculo matemático: capacidad para la realización de complejos cálculos matemáticos mentalmente de forma instantánea y con gran precisión, como por ejemplo el cálculo de números primos o la realización de divisiones con 100 decimales mentalmente.
Habilidades mecánicas y espaciales: capacidad para medir distancias casi exactas sin la ayuda de instrumentos, construcción de detalladas maquetas, memorización de mapas y direcciones...
Existen además otra serie de habilidades, más inusuales y en general más particulares del individuo, como facilidad para el aprendizaje de múltiples idiomas 4 , fuerte agudización de los sentidos, perfecta apreciación del paso del tiempo sin necesidad de relojes, etc.
Teorías sobre el síndrome del savant[editar]
Actualmente, no existe ninguna teoría médica capaz de explicar la razón de esta curiosa condición humana, no al menos en su totalidad. Aunque algunos savants han sufrido lesiones cerebrales, en otros no es posible encontrar rastro alguno de “anormalidad”, al menos mediante las herramientas de diagnóstico actuales. De hecho, ciertos neurólogos apoyan la tesis de que los savant tal vez “compartan” con los superdotados ciertos subprocesos mentales, pertenecientes a un nivel específico del cerebro. En cualquier caso, y de una manera u otra, este síndrome ha despertado la fascinación de muchas personas, y no es para menos, ya que muestra el enorme potencial que nuestro cerebro oculta en su interior (aún a costa de otros efectos no deseados).[cita requerida]
Recientemente se ha descubierto que parte de sus asombrosas habilidades son gracias a que llevan a cabo los procesos mentales con hemisferios cerebrales distintos a los que una persona común utiliza para procesar la información.[cita requerida]
El síndrome del savant es una de las causas que han llevado a la creencia errónea de que autistas, sociópatas y personas con síndrome de Asperger tienen un intelecto superior ya que las zonas del cerebro que controlan la inteligencia emocional e interpersonal están atrofiadas, permitiendo un desarrollo anormal del resto de las áreas del cerebro.
En el síndrome de savant, las hipótesis formuladas bajo la posibilidad de una existencia de daño cerebral en el hemisferio izquierdo han sido respaldadas por las actuales pruebas de neuroimagen. De esta manera, un Savant podría tener el hemisferio derecho más desarrollado, siendo éste el responsable de tales talentos extraordinarios.
Los savant son un resultado de alguna anomalía en las conexiones neuronales, ya sean causadas en el desarrollo embrional o por contusiones cerebrales después del alumbramiento, he aquí la causa por la cual este padecimiento es en gran medida relacionado con el autismo. Prueba de esto es la activista Amanda Baggs, la cual es considerada un savant y muestra síntomas severos de autismo. En general, este síndrome es considerado un tipo de autismo especial, asemejándose mayormente al síndrome de Asperger.
Epidemiología[editar]
A juzgar por Treffert: 5
Uno de cada diez autistas tienen las habilidades de un savant.
El 50% de los savants son autistas; el otro 50% tiene otra incapacidad relacionada con el desarrollo, retraso mental, lesión cerebral o enfermedad mental.
Savant famosos[editar]
Artículo principal: Anexo: Personas con síndrome del savant
Un savant prodigioso es aquel cuyo nivel de habilidades le permite ser clasificado como prodigio, o talento excepcional, incluso en ausencia de una discapacidad cognitiva. Los savants prodigiosos son aquellos individuos cuyas habilidades serían consideradas extraordinarias incluso en una persona sin ningún tipo de limitación o diagnóstico de incapacidad especiales. El rasgo más común de estos savants son sus aparentemente ilimitadas habilidades nemotécnicas, algunos incluso poseen una memoria eidética. De hecho, los savants prodigiosos son extremadamente raros, habiéndose registrado menos de un centenar de casos en un siglo de investigación sobre la materia. Darold Treffert, la principal autoridad que estudia este síndrome, ha estimado que existen menos de cincuenta individuos que padecen este síndrome hoy en día. En la página web de la Wisconsin Medical Society aparecen 29 personas con el síndrome.6 Treffert es el ex-presidente de dicha sociedad.
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Síndrome Post Orgásmico

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Síndrome Post Orgásmico

Científicos holandeses han descubierto un síndrome que hace enfermar a los hombres con una dolencia similar a una gripe tras tener un orgasmo y que podría estar causado por una alergia al propio semen. Según desvela en la revista Journal of Sexual Medicine el investigador Marcel Waldinger... Ver mas
Científicos holandeses han descubierto un síndrome que hace enfermar a los hombres con una dolencia similar a una gripe tras tener un orgasmo y que podría estar causado por una alergia al propio semen.

Según desvela en la revista Journal of Sexual Medicine el investigador Marcel Waldinger, de la Universidad de Utrecht, el síndrome se conoce como POIS o síndrome post orgásmico, y está documentado desde 2002, cuando se descubrió que algunos hombres, a los pocos minutos de eyacular, comenzaban a tener los síntomas propios de una gripe: fiebre alta, malestar general, picor de ojos y de nariz...

Para sus estudios, Waldinger y sus colegas analizaron a 45 hombres holandeses a los que se les diagnosticó la enfermedad. Treinta y tres de ellos acordaron someterse a una prueba de alergia en la piel usando una forma diluida de su propio semen. De ellos, un 88 por ciento tuvo una reacción de la piel positiva que indicó una respuesta autoinmune o reacción alérgica.

En un segundo estudio, el equipo de Waldinger decidió intentar tratar a dos de los voluntarios con una terapia de hiposensibilización, usada para tratar alergias, que expone al cuerpo repetidamente a cantidades pequeñas del alérgeno que se incrementan gradualmente a lo largo de varios años. Los resultados mostraron que después de uno y tres años respectivamente, los pacientes mostraban una reducción significativa de sus síntomas.
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Síndrome de las Piernas Inquietas

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Síndrome de las Piernas Inquietas

El síndrome de las piernas inquietas es un trastorno neurológico caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas (menos frecuente en los brazos2 ) y un impulso incontrolable de moverse y andar cuando se está descansando, en un esfuerzo del paciente de aliviar estas sensaciones (se... Ver mas
El síndrome de las piernas inquietas es un trastorno neurológico caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas (menos frecuente en los brazos2 ) y un impulso incontrolable de moverse y andar cuando se está descansando, en un esfuerzo del paciente de aliviar estas sensaciones (se denomina en ciertas ocasiones "andadores nocturnos"). Algunos autores postulan que este trastorno pudiera afectar a un 10 % de la población mundial, y sus causas son desconocidas a comienzos del siglo XXI.3 Un porcentaje pequeño de las personas es correctamente diagnosticada, debido a que su síndrome es dirigido a especialistas como neurólogos, reumatólogos, psicólogos, etc. No se trata de una enfermedad grave, que sea causa per se de muerte, pero sí de terribles desasosiegos que disminuyen la calidad de vida del paciente y de aquellos que le rodean. Si no se tratan pueden devenir en crisis nerviosas y depresión.2 Con el objeto de aliviar, compartir y mejorar la convivencia se han creado en cada país asociaciones específicas.
También se le denomina "síndrome de Ekbom", por lo que se puede confundir con el delirio de parasitosis o delirio dermatozoico.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Epidemiología
3 Etiología
4 Cuadro clínico
5 Diagnóstico
6 Diagnóstico diferencial
7 Tratamiento
8 Véase también
9 Referencias
10 Enlaces externos
Historia[editar]
Se conocen las primeras descripciones médicas del trastorno ya en la segunda mitad del siglo XVII, procedentes del doctor inglés Thomas Willis (doctor de cámara de Carlos II). Willis describe un caso en 1672 de un granjero londinense. En el año 1861 el conocido clínico alemán Theodor Wittmaack la incluyó por primera vez en su lista de enfermedades describiéndola como inquietud de miembros inferiores: Anxietas tibiarum. La descripción internacional de Restless Legs se hizo oficial internacionalmente en 1945 gracias a la descripición del neurólogo de Estocolmo Karl Ekbom.4 5 En su publicación muestra los síntomas y describe ocho casos. Con posterioridad a su descripción se añadió la palabra síndrome para hacer descripción de la enfermedad, no de un proceso. Durante los años cincuenta se intentó ligar las causas de la enfermedad al periodo de gestación, deficiencia de hierro, y fallos renales crónicos. Estudios posteriores enlazaron algunas de causas a un fallo en el sistema límbico del cerebro humano.
Epidemiología[editar]
Algunos investigadores estiman que este síndrome afecta hasta un 10 % de la población europea y estadounidense.3 Existen pocos casos diagnosticados en la India, Japón y Singapur. Esta aparición de la enfermedad en ciertos lugares, evidencia la existencia de factores raciales o étnicos.6 Sin embargo, otros consideran que la ocurrencia es mayor porque se cree que no se diagnostica lo suficiente y, en algunos casos, no se diagnostica correctamente. El RLS ocurre en ambos sexos, pero la incidencia puede ser ligeramente mayor en las mujeres.6 Aunque el síndrome puede comenzar a cualquier edad, aún tan temprano como en la infancia, la mayoría de los pacientes severamente afectados son de edad media o mayores. Además, la severidad del trastorno parece aumentar con la edad. Los pacientes mayores sufren los síntomas con más frecuencia y durante períodos de tiempo más largos. Algunos pacientes reportan síntomas ya desde la niñez. Algunas personas con el síndrome no buscan atención médica pensando que no se les va a tomar en serio, que sus síntomas son muy leves o que su problema no se puede tratar. Algunos médicos, equivocadamente, atribuyen los síntomas al nerviosismo, al insomnio, al estrés, a la artritis, a los calambres musculares o al envejecimiento.
Etiología[editar]
Los orígenes patofisiológcos del RLS son desconocidos. Sin embargo los estudios realizados sobre imágenes cerebrales muestran posibles soluciones centradas en tratamientos de dopamina, sugiriendo que el RLS es causado por una disfunción local del sistema nervioso central. Tanto la edad, como los genes son los principales precursores de la enfermedad y parece que son los principales culpables de la expresión clínica del RLS. Se ha visto que, por ejemplo, un consumo de dos a tres raciones diarias de bebidas alcohólicas aumenta la prevalencia de la enfermedad.7 La aparición durante el periodo de gestación materno (en especial durante el último trimestre). La deficiencia de hierro y vitaminas es habitual durante el periodo de gestación, siendo una de las mayores causas.
Cuadro clínico[editar]

El periodo de descanso durante la tarde, o noche, desencadena el efecto de 'piernas inquietas' y su deseo de andar.
Las personas a menudo describen las sensaciones del RLS como «quemantes», como si algo se les deslizara, o como si insectos treparan por el interior de sus piernas (sensación de hormigueo). Estas sensaciones, a menudo llamadas parestesias (sensaciones anormales) o disestesias (sensaciones anormales desagradables), varían en gravedad de desagradables a irritantes, a dolorosas.8 Por regla general se desencadenan estas sensaciones cuando el paciente se encuentra en reposo. La sensación de alivio parece surgir si el paciente anda o se mueve, y es por esta razón por la que deviene en un trastorno del sueño, por su incapacidad de desarrollar una actividad de descanso. Esta situación genera una disminución de calidad de vida del paciente. Los síntomas RLS en las extremidades se suelen desatar por la tarde, o noche.
El aspecto más distintivo o poco usual del trastorno es que los síntomas son activados por el hecho de acostarse y tratar de relajarse. Como resultado, la mayoría de las personas con RLS tienen dificultad para conciliar y mantener el sueño. En la literatura de finales del siglo XX se denominaba a los pacientes de RLS: "andadores nocturnos" (nightwalkers). En segundo orden de cosas puede causar trastornos sociales debido a la imposibilidad de asistir al teatro, al cine. En algunas ocasiones impedimento para viajar.8 Pérdida de concentración en el trabajo. Si no se trata, el trastorno provoca agotamiento y fatiga durante el día. Muchas personas con RLS informan que su trabajo, sus relaciones personales y las actividades diarias resultan muy afectadas como resultado del cansancio. A menudo no se pueden concentrar, tienen la memoria deteriorada, o fallan en el cumplimiento de sus tareas diarias. Existe una categorización de severidad de la enfermedad que va desde los síntomas intermitentes de incomodidad, hasta los moderados (síntomas que aparecen a diario), hasta los extremos que por su habitual aparición puede causar serios problemas psicológicos. En casos graves también afecta los miembros superiores llegando hasta zapateos de cuerpo completo parecido a la epilepsia (claro que si pasa en ese caso ambas se pueden confundir).
Diagnóstico[editar]
Los médicos que sospechan de RLS suelen tratar los pacientes en clínicas del sueño con el objeto de precisar mejor la diagnosis. Para diagnosticar el RSL, debe detectarse cualquiera de los cuatro síntomas:9
Una necesidad urgente de mover las piernas, acompañada generalmente de una sensación incómoda y poco placentera en las extremidades.
La necesidad de moverse, o la sensación poco placentera en las extremidades, que comienza cuando se inician periodos de descanso.
La necesidad de moverse, o las sensaciones poco placenteras en las extremidades, son parcialmente disminuidas por el movimiento del paciente. Generalmente andando, haciendo estiramientos, etc.
La necesidad de movimiento, o las sensaciones poco placenteras en las extremidades, es mayor en los periodos de tarde/noche, siendo menos probables por la mañana.
Debido a una posible causa de transmisión hereditaria,1 los pacientes que tengan entre los familiares un caso de RLS son potenciales pacientes. De la misma forma un análisis de sangre buscando bajos niveles de ferritinas que indiquen bajos niveles de hierro en sangre.
Diagnóstico diferencial[editar]
Más del 80% de las personas con RLS también sufren una dolencia más común conocida como síndrome de movimientos periódicos de las piernas (PLMD por sus siglas en inglés). El PLMD se caracteriza por movimientos involuntarios bruscos de las piernas, como jalones o tirones, que ocurren durante el sueño, generalmente con una frecuencia de 10 a 60 segundos, a veces durante toda la noche. Estos síntomas hacen que el paciente se despierte repetidamente e interrumpen gravemente el sueño. A diferencia del RLS, los movimientos causados por el PLMD son involuntarios. Aunque muchos pacientes con este síndrome también desarrollan el síndrome de movimientos periódicos de las piernas, la mayoría de las personas con este trastorno no sufren de RLS. produce adormecimiento al estar de pie
De igual modo que ocurre con el RLS, no se conoce la causa del PLMD, aunque estudios recientes realizados en la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard concluyen provisionalmente que detrás de la relación entre la disfunción eréctil y el movimiento involuntario de las piernas podrían estar los bajos niveles de dopamina, una hormona neurotransmisora del sistema nervioso asociada a ambos trastornos.
Tratamiento[editar]
Se trata con diversos medicamentos que van desde la levodopa, los dopaminérgicos, los opiáceos, las benzodiazepinas, los antiepilépticos y los suplementos dietéticos de hierro.5
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Síndrome de la Vida Ocupada

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Síndrome de la Vida Ocupada

¿Qué es el "síndrome de la vida ocupada"? ¿Se te olvida con frecuencia dónde dejaste las llaves, o dónde aparcaste el coche? ¿Te cuesta recordar los nombres de las personas con las que te relacionas? Es posible que sufras el "Síndrome de la vida ocupada". Así han denominado los investigadores... Ver mas
¿Qué es el "síndrome de la vida ocupada"? ¿Se te olvida con frecuencia dónde dejaste las llaves, o dónde aparcaste el coche? ¿Te cuesta recordar los nombres de las personas con las que te relacionas? Es posible que sufras el "Síndrome de la vida ocupada". Así han denominado los investigadores del CPS Research, un centro de investigación de Glasgow (Escocia), al problema de desmemoria y falta de concentración que padecen muchas personas como consecuencia de un estilo de vida frenético, con múltiples ocupaciones en el hogar o el trabajo y el bombardeo incesante de información procedente de teléfonos móviles, televisión, radio, internet...

Ante esta situación, los investigadores han puesto en marcha un estudio clínico bautizado "Eureka" para tratar de averiguar si este tipo de olvidos - que no deben ser confundido con una pérdida seria de memoria, la cual sí puede estar relacionada con la demencia presenil- pueden ser tratados con una dosis baja de un fármaco que se usa para tratar Alzheimer, la memantina.
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Síndrome de la Boca de Pino

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Síndrome de la Boca de Pino

El síndrome de la boca de pino es un complejo de síntomas que provoca alteración en el sentido del gusto (cacogeusia): mal sabor, causada por ingesta de piñones. La persona encuentra sabores desagradables inexistentes en esa sustancia. Una de las características principales de este síndrome es... Ver mas
El síndrome de la boca de pino es un complejo de síntomas que provoca alteración en el sentido del gusto (cacogeusia): mal sabor, causada por ingesta de piñones. La persona encuentra sabores desagradables inexistentes en esa sustancia. Una de las características principales de este síndrome es que se detecta sabor metálico. Esto sucede a las 12 a 48 horas de haberlos ingerido. Su duración oscila de varios días a dos semanas. Se agrava por consumo de cualquier otro alimento durante este período.
La Food and Drug Administration (FDA) (Administración de Alimentos y Medicamentos o Agencia de Drogas y Alimentos), del gobierno estadounidense, investigó y confirmó que es una reacción adversa a un alimento, diferente de una alergia clásica. Aún no está claro qué la provoca.1 Una de sus anormalidades consiste en disminución notable del apetito y del disfrute de los alimentos. No causa picazón, ni mareos, ni ronchas en la piel.
La reacción adversa al consumo de piñones y de otros frutos secos puede ocurrir en cualquier momento de la vida, pero en la mayoría de los casos aparece –y puede desaparecer– a partir los tres a cuatro años de edad. Este síndrome se relaciona con otras indisposiciones alimentarias: a los cacahuetes (cacahuates), al polen de los pinos. Piñones, nueces, cacahuetes, almendras y avellanas son los frutos secos que ocasionan más problemas.2
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Síndrome de Distorsión de la Imagen

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Síndrome de Distorsión de la Imagen

La dismorfofobia o síndrome de distorsión de la imagen corporal es una enfermedad que produce es un temor o fobia extrema a tener un defecto físico externo, a veces real pero menor y exagerado y otras solamente imaginado, que los demás pueden percibir. Se calcula que lo padece entre un 1 y un 2... Ver mas
La dismorfofobia o síndrome de distorsión de la imagen corporal es una enfermedad que produce es un temor o fobia extrema a tener un defecto físico externo, a veces real pero menor y exagerado y otras solamente imaginado, que los demás pueden percibir. Se calcula que lo padece entre un 1 y un 2% de la población. Los afectados se sienten portadores de un estigma, y se preocupan de manera obsesiva por cómo afecta a su imagen, lo que implica un deterioro de las relaciones sociales, laborales o escolares. Algunos expertos lo comparan con una hipocondría de la belleza.

Las partes del cuerpo que con más frecuencia preocupan a los dismorfofóbicos se refieren a la forma o el tamaño de la nariz, la estatura, la obesidad global, los rasgos del rostro y la mirada. Las estrías, las arrugas, las manchas y las cicatrices también son obsesiones frecuentes en estos enfermos, que con frecuencia acuden a cirujanos o dermatólogos para que les resuelvan el problema.
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Síndrome de Couvade

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Síndrome de Couvade

Según han descubierto, algunos padres primerizos, durante la gestación del bebé en el vientre de las madres, sienten ellos mismos que están embarazados. Esta paternidad llevada al extremo se conoce como síndrome de Couvade. Su nombre proviene del frances "couver" que significa incubar o criar... Ver mas
Según han descubierto, algunos padres primerizos, durante la gestación del bebé en el vientre de las madres, sienten ellos mismos que están embarazados. Esta paternidad llevada al extremo se conoce como síndrome de Couvade.

Su nombre proviene del frances "couver" que significa incubar o criar y se trata de un problema no solo psicológico. Quienes lo sufren no solo creen estar realmente embarazados, sino que mimetizan los síntomas que aparecen en una mujer realmente embarazada. Desde sentir calambres en las piernas hasta tener antojos, náuseas, vómitos y hasta cambios de humor repentinos.

Normalmente sus efectos se hacen evidentes durante el primer trimestre del embarazo y terminan, al igual que los síntomas reales, con el parto. Además, este extraño síndrome suele aparecer en parejas más apegadas y cariñosas y, por extraño que parezca, los estudios realizados al respecto indican que entre el 10 y el 65 por ciento de los padres que van a tener un hijo lo sufren.

Es habitual que los padres que sufren el síndrome de Couvade, cuando el niño nace, se vuelcan especialmente en el cuidado del bebé.
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Síndrome de la Mano Ajena o Alienígena

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Síndrome de la Mano Ajena o Alienígena

El síndrome de la mano extraña, síndrome de la mano ajena (SMA), síndrome de la mano alienígena o síndrome del Dr. Strangelove es un trastorno neurológico poco frecuente que se caracteriza por la presencia de movimientos involuntarios e incontrolables en uno de los miembros superiores, además de... Ver mas
El síndrome de la mano extraña, síndrome de la mano ajena (SMA), síndrome de la mano alienígena o síndrome del Dr. Strangelove es un trastorno neurológico poco frecuente que se caracteriza por la presencia de movimientos involuntarios e incontrolables en uno de los miembros superiores, además de una sensación de «personificación» o al menos de extrañeza con relación al mismo.
Descrito por primera vez en 1908 por el médico alemán Kurt Goldstein, el síndrome es común en pacientes sometidos a una comisurotomía. También puede ocurrir luego de neurocirugías, en personas con accidente cerebrovascular, infecciones, neoplasias, aneurismas o en pacientes con enfermedades neurodegenerativas como Alzheimer o Creutzfeldt-Jakob.
Índice [ocultar]
1 Síntomas
2 Causas
3 Tratamiento
4 En los medios de comunicación
5 Referencias
6 Enlaces externos
Síntomas[editar]
El paciente del síndrome de la mano extraña puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos. Las manos extrañas pueden realizar actos complicados como abotonar y desabotonar una camisa. A menudo el paciente no es consciente de lo que su mano realiza hasta que llama su atención.
Los pacientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra "poseído" por algún espíritu y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo.
Causas[editar]
Existen diversos subtipos del síndrome de la mano extraña asociados con tipos específicos de daño cerebral. El daño al cuerpo calloso puede producir acciones involuntarias e inteligentes en la mano no dominante del paciente (por ejemplo, en el caso de una persona diestra, su mano izquierda aparentará cobrar vida propia), mientras que un daño en el lóbulo frontal puede provocar acciones involuntarias e inteligentes en la mano dominante.
Daños en la corteza cerebral pueden provocar movimientos involuntarios, aunque descontrolados, de cualquiera de las manos del paciente y movimientos más complejos de la mano extraña son generalmente asociados a tumores cerebrales, aneurisma o golpes.
Se cree que el síndrome de la mano extraña resulta de la desconexión entre las distintas partes del cerebro con control sobre el cuerpo. Como resultado, diferentes regiones del cerebro son capaces de controlar los movimientos corporales sin ser conscientes de lo que están haciendo las otras partes del cerebro.
Tratamiento[editar]
No existe actualmente ningún tratamiento conocido para el síndrome de la mano extraña, aunque los síntomas pueden ser reducidos ocupando la mano extraña con alguna tarea, por ejemplo sosteniendo con ella algún objeto.
En los medios de comunicación[editar]
En un episodio del programa "Chespirito" de Roberto Gomez Bolaños el personaje "Chómpiras" pierde el control de su mano.
En la película Dr. Strangelove, en una escena, la mano del personaje Dr. Strangelove interpretado por Peter Sellers parece cobrar vida propia.1
En la película Al Diablo con el Diablo, Brendan Fraser en una escena pierde el control de su mano, aparentemente controlada por el Diablo. La escena está basada en esta enfermedad2 3
En la serie norteamericana Dr. House temporada 5 episodio 24
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Síndrome de Fatiga de Contraseñas

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Síndrome de Fatiga de Contraseñas

La banca online, el ordenador del trabajo, la conexión wifi, las redes sociales… Vivimos en un océano de servicios y actividades que requieren clave. Cualquier hacker con tiempo y ganas puede acceder a nuestras informaciones protegidas, y por eso los especialistas en seguridad... Ver mas
La banca online, el ordenador del trabajo, la conexión wifi, las redes sociales… Vivimos en un océano de servicios y actividades que requieren clave.



Cualquier hacker con tiempo y ganas puede acceder a nuestras informaciones protegidas, y por eso los especialistas en seguridad informática no cesan de aconsejar sobre la mejor forma de configurar contraseñas: deben tener más de ocho caracteres y combinar números, letras y signos del teclado; no han de aludir a fechas personales; tienen que cambiarse periódicamente, etcétera.

La cuestión es que todo ello puede suponer demasiado esfuerzo en estos tiempos de sobreestimulación: muchas personas terminan cayendo en lo que los expertos llaman síndrome de fatiga de las contraseñas: las crean demasiado sencillas y las repiten, con el peligro que conlleva.



Según un estudio hecho en veinticuatro países, el 40 % de los usuarios no se preocupan por complicar sus identificaciones secretas. De hecho, la clave más frecuente entre los usuarios, hartos de introducirla constantemente, es 123456.



Además, la compañía McAffee estima que el 60 % de los internautas visita regularmente entre cinco y veinte páginas que requieren password, y que la mayor parte simplifica el trámite.
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Trisomía Sexual XYY/Síndrome del Doble

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Trisomía Sexual XYY/Síndrome del Doble

.El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del... Ver mas
.El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para esta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97 % en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.1 2
Índice [ocultar]
1 Rasgos físicos
2 Comportamiento característico
3 Causa
4 Incidencia
5 Primer caso
6 Véase también
7 Referencias
8 Enlaces externos
Rasgos físicos[editar]
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.3
Los niveles de testosterona (prenatal y posnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.
Comportamiento característico[editar]
Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50 %) y retardo en el desarrollo del lenguaje.1 5 6 7 8 9 10 11 En este contexto, estudios reportan que el 10 % de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.12
Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.5 7 8 10 Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.5 En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.13
El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.7 11 La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.1 5 7 8 9
Causa[editar]
El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.11 14
En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular poscigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, un mosaico genético (mosaicismo).11 14
Incidencia[editar]
Cerca de 1 de cada 1,000 niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.1 7 10
Primer caso[editar]
El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue algo accidental en un hombre de 44 años, 1,83 m de estatura, de inteligencia promedio, su cariotipo fue analizado porque tenía una hija con síndrome de Down.15
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Inserción del Pensamiento

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Inserción del Pensamiento

Trastorno de la conciencia de la autonomía (actividad o agencialidad) del yo, que consiste en la vivencia del yo, con la convicción de que ciertos pensamientos propios no son de uno mismo, sino que son insertados en la propia mente. Forma parte del trastorno más general de «vivencias impuestas... Ver mas
Trastorno de la conciencia de la autonomía (actividad o agencialidad) del yo, que consiste en la vivencia del yo, con la convicción de que ciertos pensamientos propios no son de uno mismo, sino que son insertados en la propia mente. Forma parte del trastorno más general de «vivencias impuestas» y es frecuente su aparición en la esquizofrenia.
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Síndrome de Wendy

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Síndrome de Wendy

El síndrome de Wendy se manifiesta en una necesidad absoluta de satisfacer al otro, principalmente la pareja y los hijos.1 Esta conducta se debe al miedo al rechazo y al abandono y, por razones culturales, es más frecuente en las mujeres que en los hombres. Índice [ocultar] 1 Descripción 2... Ver mas
El síndrome de Wendy se manifiesta en una necesidad absoluta de satisfacer al otro, principalmente la pareja y los hijos.1 Esta conducta se debe al miedo al rechazo y al abandono y, por razones culturales, es más frecuente en las mujeres que en los hombres.
Índice [ocultar]
1 Descripción
2 Síntomas
3 Terapia
4 Referencias
5 Véase también
Descripción[editar]
Se trata de una conducta que aparentemente puede no representar problema alguno, pero que tiene relación con el síndrome de Peter Pan, que el psicólogo Dan Kiley registró en 1983 y que se refiere a los individuos que no quieren crecer ni asumir las responsabilidades de la adultez.
Es habitual la existencia de un Peter Pan que tenga una Wendy para que haga todo lo que él no hace y se responsabilice de todo lo que él evita.
El psicólogo Jaime Lira explica que
“Un Peter Pan es un varón o mujer que no quiere crecer, que quiere ser niño por siempre y entonces aparece aquel hombre o mujer que se encuentra detrás, la que se encarga de hacer todo aquello que no hace el primero”
Quienes padecen el Síndrome de Wendy difícilmente controlan su propio rumbo en la vida, por lo que se enfocan en tratar de controlar la vida de otra persona. Frecuentemente el origen de este síndrome se encuentra en el pasado familiar de quien lo padece, en donde esta persona se sintió excluida y desprotegida, por lo que en la edad adulta compensa la falta de dirección y protección asumiendo el rol de los padres que no ha tenido. Quien padece este síndrome difícilmente se reconoce a sí mismo en esta situación.
Ejemplos del Síndrome de Wendy serían el padre de familia que prácticamente le hace la tarea al hijo, le despierta todas las mañanas para que no llegue tarde a la escuela, le ayuda en todos sus proyectos, busca hacerle siempre la vida fácil; también el ama de casa que asume todas las responsabilidades en el hogar para que el marido y los hijos no tengan que hacerlo; o un miembro de una pareja que asume todos los deberes y toma las decisiones. El individuo, debido a su miedo al rechazo, al abandono, a no sentirse querido, busca exageradamente agradar a los demás. Siente una gran necesidad de aceptación y aprobación que le lleva a querer ser imprescindible, por lo que evita que los demás se molesten y se esfuerza en complacer sus deseos.
Síntomas[editar]
El psicólogo Jaime Lira señala como característicos del Síndrome de Wendy los siguientes comportamientos:
El individuo se siente imprescindible
Entiende el amor como sacrificio
Puede resignarse al sufrimiento o bien manifestarlo llorando
Evita a toda costa que los demás se molesten
Intenta continuamente hacer feliz a los demás
Insiste en hacer las tareas y asumir las responsabilidades de la otra persona
Pide perdón por todo aquello que no ha hecho o que no ha sabido hacer
Siente necesidad de cuidar al prójimo
Termina por asumir el papel de padre o madre de su pareja.
Se deprime por falta de atención y depende de la aceptación social

Para diagnosticar un caso de Síndrome de Wendy deben aparecer varios de estos síntomas durante un período de tiempo largo.
Terapia[editar]
El punto de partida es que la persona reconozca el problema y desee modificar esa conducta que no propicia relaciones sanas. A partir de ahí, se le ayuda a identificar cuáles son sus responsabilidades y cuáles no y a evitar asumir todos los deberes que no le corresponden.
Es comenzar a decir ‘no’, darse cuenta de que cada quien es responsable de su vida y no asumir las responsabilidades de los demás, de esta forma, se va a ir incrementando la autoestima de la persona y finalmente podrá establecer relaciones equitativas con la pareja y la gente que le rodea
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Hipertricosis Lanuginosa Congénita/Síndrome del Hombre Lobo

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Hipertricosis Lanuginosa Congénita/Síndrome del Hombre Lobo

La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de vello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede... Ver mas
La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de vello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media.1
Índice [ocultar]
1 El pelo
2 Sociedad
3 Asociación con el hombre lobo
4 Personas con este síndrome
5 Referencias
El pelo[editar]
El lanugo es el pelo blanquecino y fino, parecido a la pelusa, que aparece en los recién nacidos, y que desaparece en los primeros meses del nacimiento. Pero en los que padecen esta enfermedad, el lanugo continúa, y crece durante toda su vida.
Se sabe que esta enfermedad se debe a una mutación genética, y la mayoría de las veces se adquiere por herencia familiar, por lo que muchos miembros de una familia pueden tener este síndrome. La causa genética de la hipertricosis varía según su tipo: Si es hipertricosis universal congénita es autosómico dominante, pero cuando es hipertricosis generalizada congénita es autosómico dominante o recesivo y ligado al cromosoma X.
Sociedad[editar]
La esperanza de vida de estas personas es la misma que la de una persona normal, la única diferencia que tienen es el pelo. La sociedad hace que la persona que tiene esta enfermedad se vea aislada, sea discriminada y en ocasiones, maltratada física y psicológicamente.
Asociación con el hombre lobo[editar]
Se puede decir que una de las razones por las que se ha fantaseado con el hombre lobo, se debe a que ha sido asociado a este síndrome.
Otra explicación para el hombre lobo es la Porfiria Cutánea Tarda, enfermedad donde se acumulan Porfirinas (intermediario en la síntesis del Hemo, dado que faltan enzimas para completar su síntesis) en la piel, las cuales en contacto con rayos UV del sol generan excitación en las moléculas, liberando radicales libres (dañinos para los tejidos) y estos generan daño en la piel. Un mecanismo de defensa del cuerpo es aumentar la cantidad de pelo en las zonas en contacto con este tipo de radiación para así evitar el daño. Personas con esta enfermedad (no diagnosticada ni conocida) salían por la noche para evitar el sol, con mayor pelo que el habitual y en noches de luna llena para poder ver bajo su luz (no había energía eléctrica o linternas). De esta manera, muchos mitos respecto al hombre lobo encontrarían una explicación posible.
Personas con este síndrome[editar]
Petrus Gonsalvus
Antonietta Gonsalvus
Barbara Urselin
Adrian Jeftichejev
Theodore Petroff
Stephan Bibrowski
Shwe-Maong
Julia Pastrana
Jesús Fajardo
Eugenio Viera
Cassandra Naud
Cristian Pastelin
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Síndrome del Acento Extranjero

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Síndrome del Acento Extranjero

El síndrome del acento extranjero es una enfermedad rara que generalmente se produce como un efecto secundario de una lesión cerebral grave, como un derrame o una lesión cerebral, aunque dos casos se han reportado como un problema de desarrollo.1 Entre 1941 y 2009, se han registrado sesenta... Ver mas
El síndrome del acento extranjero es una enfermedad rara que generalmente se produce como un efecto secundario de una lesión cerebral grave, como un derrame o una lesión cerebral, aunque dos casos se han reportado como un problema de desarrollo.1 Entre 1941 y 2009, se han registrado sesenta casos en países de lengua inglesa. Sus síntomas son resultado de la distorsionada planificación de articulación y de los procesos de coordinación. 1
Descripción[editar]
Para el oído no entrenado, los que tienen el síndrome hablan su lengua materna con acento extranjero, por ejemplo, un hablante inglés nativo estadounidense puede sonar como si hablara con un acento sudoriental británico, o un hablante nativo británico podría hablar con acento neoyorquino. Sin embargo, los investigadores de la Universidad de Oxford han descubierto que ciertas partes específicas del cerebro resultaron lesionadas en algunos casos del síndrome de acento extranjero, lo que indica que ciertas partes del cerebro controlan diversas funciones lingüísticas, y podrían provocar daños en el tono alterado o en sílabas mal pronunciadas, causando que los patrones del habla tengan un acento que suena diferente. Más recientemente, hay pruebas crecientes de que el cerebelo puede ser crucialmente involucrado en algunos casos con el síndrome del acento extranjero.2 3
Otra teoría es que, a diferencia de un problema como la afasia, los centros del lenguaje del cerebro están completamente al margen. En cambio, la persona ha perdido las habilidades de motricidad fina necesarias para pronunciar los fonemas con su acento de costumbre. Cuando tratan de pronunciarlas, se encuentran que suena como que tienen un acento diferente. Por ejemplo, la dificultad para pronunciar la letra 'r' al final de las palabras puede significar que una persona baja al final de las palabras. Esto se hace con un acento de Boston, con lo que la persona parece hablar con un acento de Boston al tratar de pronunciar palabras que terminan en 'r'. Para mantener un sentido de normalidad y de flujo, alguien con el síndrome entonces aumenta el efecto del acento imitando el resto del acento. Dependiendo de qué importancia tiene un cierto fonema para el acento original de una persona, que podrían encontrar hablando en un acento diferente mucho más fácilmente y su usual acento muy difícil de pronunciar después de haber perdido algunas habilidades motora.
Antecedentes[editar]

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La condición fue descrita por primera vez en 1907 por el neurólogo francés Pierre Marie.4 Otro de los primeros casos de SAE se encontraba en un estudio checo en 1919. [5]
Otros casos bien conocidos del síndrome de acento extranjero incluyen uno que tuvo lugar en Noruega en 1941, cuando de una joven, Astrid L., sufrió una lesión en la cabeza por una metralla durante un ataque aéreo. Al parecer, después de recuperarse de la lesión, se quedó con lo que sonaba como un fuerte acento alemán y fue rechazada por sus compañeros noruegos. [6] Asimismo, otro caso conocido es el de Judi Roberts, también conocida como Tiffany Noel, quien nació y se crió en Indiana, Estados Unidos. En 1999, a la edad de 57 años, tuvo un derrame cerebral. Después de recuperar su voz, hablaba con un acento que parecía un acento inglés, pese a que nunca había estado en Gran Bretaña.
Un nuevo caso del síndrome de acento extranjero le sucedió a Linda Walker, una señora mayor de 60 años de la zona de Newcastle. Después de un ataque, su acento normal Geordie se transformó y fue descrito como parecido a un jamaiquino, así como un canadiense francés, italiano y un acento eslovaco. Ella fue entrevistada por la BBC News 24 [10] y apareció en el Show de Richard y Judy en el Reino Unido en julio de 2006 para hablar de su experiencia.
Más recientemente, en la edición de julio de 2008 de la Revista Canadiense de Ciencias Neurológicas, los investigadores de la Universidad McMaster publicaron un estudio en el que una mujer de Windsor (Ontario), después de sufrir un derrame, empezó a hablar en lo que algunas personas describieron como un acento de Terranova.
En 2008, Cindy Lou Romberg, del puerto de Los Ángeles (Washington) y quien había sufrido una lesión cerebral en 1991, desarrolló el síndrome del acento extranjero tras un ajuste de cuello por su quiropráctico. Una visita al hospital descartó un derrame. Tras esto hablaba con un acento ruso e incluso parecía cometer errores gramaticales de una rusa hablando en inglés, como si este no fuera su idioma materno. Ella apareció el 26 de octubre de 2008 en el Canal Discovery Health en el show Mystery ER y también fue presentada el 31 de octubre en la edición interna.
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Síndrome de Ulises

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Síndrome de Ulises

El síndrome de Ulises, también conocido como síndrome del emigrante con estrés crónico y múltiple, es un cuadro psicológico que afecta a inmigrantes que viven situaciones extremas, más de 50 millones de personas en el mundo de hoy.1 El nombre se inspira en el héroe mítico Ulises el cual vivió... Ver mas
El síndrome de Ulises, también conocido como síndrome del emigrante con estrés crónico y múltiple, es un cuadro psicológico que afecta a inmigrantes que viven situaciones extremas, más de 50 millones de personas en el mundo de hoy.1 El nombre se inspira en el héroe mítico Ulises el cual vivió innumerables adversidades y peligros, lejos de sus seres queridos. Se calcula que en España puede haber unas 800 000 personas afectadas por ese síndrome.
Según su descubridor, el psiquiatra Joseba Achotegui, director del SAPPIR y profesor titular de la Universidad de Barcelona:
Los estresores más importantes son: la separación forzada de los seres queridos que supone una ruptura del instinto del apego, el sentimiento de desesperanza por el fracaso del proyecto migratorio y la ausencia de oportunidades, la lucha por la supervivencia ( dónde alimentarse, dónde encontrar un techo para dormir), y en cuarto lugar el miedo, el terror que viven en los viajes migratorios (pateras, ir escondidos en camiones…), las amenazas de las mafias ó de la detención y expulsión, la indefensión por carecer de derechos, etc.2
El Síndrome de Ulises es un cuadro reactivo de estrés ante situaciones límite que no pueden ser elaboradas, no es el duelo migratorio clásico, sino una variante extrema de este duelo que afecta a los inmigrantes en situación extrema del siglo XXI. Es importante remarcar que El Síndrome de Ulises no es un trastorno mental, sino un cuadro intenso de estrés.3
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Enfermedad del Sueño

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Enfermedad del Sueño

La tripanosomiasis humana africana, también conocida como enfermedad del sueño, es una enfermedad parasitaria dependiente de un vector para su transmisión. Los parásitos involucrados son protozoos pertenecientes al género Trypanosoma, transmitidos a los humanos por picaduras de la mosca tse-tse... Ver mas
La tripanosomiasis humana africana, también conocida como enfermedad del sueño, es una enfermedad parasitaria dependiente de un vector para su transmisión. Los parásitos involucrados son protozoos pertenecientes al género Trypanosoma, transmitidos a los humanos por picaduras de la mosca tse-tse (género Glossina) infectadas al alimentarse de humanos o animales que hospedaban al parásito.
Índice [ocultar]
1 Vector y transmisión
2 Infección y síntomas
3 Tipos
4 Tripanosomiasis animales
5 Epidemias
6 Situación en países endémicos
7 Profilaxis, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad
7.1 Tratamientos de la primera etapa
7.2 Tratamientos de la segunda etapa
8 Papel de la Organización Mundial de la Salud
9 Progreso en el control de la enfermedad
10 Enlaces externos
Vector y transmisión[editar]

Mosca tse-tse.
Las moscas tse-tsé se encuentran en el África subsahariana. Sólo ciertas especies de schiavus transmiten la enfermedad. Diferentes especies tienen diferentes hábitats. Principalmente se encuentran en la vegetación costera de ríos y lagos, en bosques galería y en la sabana. Hay muchas zonas donde se encuentran las moscas pero no la enfermedad. Esto es debido a que las moscas no nacen con el tripanosoma, sino que entra en las glándulas salivales de la mosca al succionar sangre de algún humano o animal con la enfermedad.
Las poblaciones rurales que habitan en regiones donde ocurre la transmisión y las cuales dependen de la agricultura, pesca, cría o caza de animales son las más expuestas a la picadura de la mosca y, en consecuencia, a la enfermedad. La enfermedad del sueño generalmente está presente en áreas rurales remotas donde los sistemas de salud son precarios o inexistentes. La enfermedad se disemina en pequeños asentamientos. Los desplazamientos de población por guerras y pobreza son factores muy importantes que conducen a un aumento en la tasa de transmisión. La enfermedad progresa en áreas cuyo tamaño puede ir de una aldea a una región entera. Dentro de un área determinada, la intensidad de la enfermedad puede ser variable en diferentes aldeas.
Infección y síntomas[editar]

Ciclo biológico del Trypanosoma
La enfermedad es transmitida mediante la picadura de una mosca tse-tsé infectada. Al principio los tripanosomas se multiplican en los tejidos subcutáneos, sangre y linfa. Con el tiempo, los parásitos invaden el sistema nervioso central al cruzar la barrera hematoencefálica. Este proceso puede durar años en el caso de Trypanosoma brucei gambiense.
Otras formas de infección son:
infección congénita: el trypanosoma puede cruzar la placenta e infectar al feto;
transmisión mecánica, que siendo posible, sin embargo, es difícil estimar el impacto epidemiológico de transmisión en comparación con otros insectos hematófagos;
infecciones accidentales ocurrieron en laboratorios a causa de clavarse agujas contaminadas.
Tras la picadura de la mosca tse-tse, el tripanosma entra en el organismo y comienza a multiplicarse para invadir los distintos sistemas corporales.
En la primera etapa de la enfermedad, conocida como fase hemolinfática, se presentan accesos de fiebre muy elevada durante varios días, separados por periodos afebriles, jaquecas, debilidad intensa, dolores de articulaciones, taquicardias, anemia, edema intenso, alteraciones circulatorias, pérdida de peso y picazón. Los primeros sistemas invadidos son el cardiovascular, renal y endocrino.
La segunda fase, conocida como fase neurológica, comienza cuando el parásito atraviesa la barrera hematoencefálica e invade el sistema nervioso central. En general esto ocurre cuando los signos característicos y síntomas se manifiestan: cambia el comportamiento y el carácter del individuo se muestra indiferente, con menos concentración e irritable. A medida que avanza, el humor es impredecible, pasando bruscamente de la alegría a la tristeza. Durante el día aparecen periodos de somnolencia, cada vez más frecuente y prolongados, por la noche aparece el insomnio, y cualquier mínimo esfuerzo se hace imposible. Es típico el signo de la llave, o signo de Kerandel, que supone que el enfermo no puede abrir una cerradura por el dolor que le supone doblar la muñeca.
En la fase final el paciente entra en coma, proceso que le produce la muerte.
Aunque puede tener tratamiento, la enfermedad del sueño es letal y también puede ocasionar una muerte súbita.

Dos afectados por la enfermedad del sueño
Tipos[editar]

Trypanosoma brucei en sangre.
La tripanosomiasis humana africana tiene dos formas dependiendo el parásito involucrado:
Trypanosoma brucei gambiense (T.b.g.) es encontrado en África Central y África Occidental. Esta forma representa más del 90% de los casos de enfermedad del sueño y causa una infección crónica. Una persona puede estar infectada durante meses o incluso años sin mayores signos o síntomas de la enfermedad. Cuando los síntomas aparecen el paciente frecuentemente ya se encuentra en una etapa avanzada de la enfermedad, cuando el sistema nervioso central está afectado.
Trypanosoma brucei rhodesiense (T.b.r.) se encuentra en África Oriental y la región sur del continente. Esta forma representa menos del 10% de los casos y causa infección aguda. Los primeros signos y síntomas se aprecian después de unos pocos meses o semanas. La enfermedad progresa rápidamente e invade el sistema nervioso central.
Otra forma de tripanosomiasis se encuentra en 15 países de América del Sur y de América Central. Es conocida como tripanosomiasis americana o mal de Chagas. El agente etiológico es el Trypanosoma cruzi.
Tripanosomiasis animales[editar]
Otras especies y subespecies del género Trypanosoma, son patógenas para animales y causan tripanosomiasis animales en muchas especies salvajes y domésticas. En el ganado la enfermedad es conocida como nagana o n'gana, una palabra zulú que significa “estar deprimido/alicaído”).
Los animales pueden ser hospedadores del patógeno humano, especialmente T. b. rhodesiense. Es por ello que los animales domésticos y salvajes son importantes reservorios del parásito. Los animales pueden ser infectados también por T. b. gambiense, sin embargo el papel epidemiológico preciso de estos reservorios no está claro. Esta enfermedad mata a los animales.
La enfermedad en animales domésticos y particularmente en ganado es un obstáculo importante en el desarrollo económico de las áreas rurales afectadas.
Epidemias[editar]
Han ocurrido varias epidemias en África durante el siglo XIX: una entre 1896 y 1906, mayormente en Uganda y la Cuenca del Congo; otra en 1920 en diversos países africanos; y la más reciente, comenzó en 1970. La epidemia de 1920 fue controlada gracias a equipos móviles que organizaron el monitoreo de millones de personas en áreas de riesgo. Hacia mediados de los años 60, la enfermedad casi había desaparecido. Después del éxito, la vigilancia se relajó, y la enfermedad reapareció en varias áreas a lo largo de los últimos 30 años. Recientemente los esfuerzos de la OMS y de los programas de control nacionales y de organizaciones no gubernamentales (ONG) han frenado y revertido la tendencia creciente de reportes de nuevos casos.
Situación en países endémicos[editar]
La presencia de la enfermedad difiere de un país a otro, así como en diferentes regiones de un mismo país. En 2005, se han reportado importantes brotes en Angola, la República Democrática del Congo y Sudán. En la República Centroafricana, Chad, El Congo, Costa de Marfil, Guinea, Malaui, Uganda y la República Unida de Tanzania la enfermedad del sueño permanece como un importante problema de salud pública. Países como Burkina Faso, Camerún, Guinea Ecuatorial, Gabón, Kenia, Mozambique, Nigeria, Ruanda, Zambia y Zimbabue están reportando menos de 50 nuevos casos por año. En Benín, Botsuana, Burundi, Etiopía, Gambia, Ghana, Guinea-Bisáu, Liberia, Malí, Namibia, Níger, Senegal, Sierra Leona, Suazilandia y Togo la transmisión parece haberse detenido y no se han reportado nuevos casos durante varias décadas. Sin embargo, es difícil estimar la situación actual en un número de países endémicos debido a la falta de seguimiento, vigilancia y pericia en el diagnóstico.
Profilaxis, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad[editar]
La profilaxis de la enfermedad se lleva a cabo en 3 pasos:
Búsqueda (screening) de potenciales casos de infección. Esto incluye el uso de test serológicos y/o chequeo de signos clínicos de la enfermedad –generalmente glándulas cervicales hinchadas.
Diagnosis demostrando que el parásito está presente.
Estudio de la etapa en que se encuentra la enfermedad para determinar su estado de avance, lo que incluye examen del fluido cerebro-espinal obtenido por punción lumbar.
La diagnosis debe realizarse lo más temprano posible y antes de la etapa neurológica para evitar un tratamiento con procedimientos difíciles, complicados y arriesgados.
La primera larga y asintomática etapa de la enfermedad del sueño por "T.b. gambiense" es uno de los factores que requiere la implementación de un screening activo y exhaustivo de la población en riesgo para identificar pacientes en las etapas tempranas y reducir la transmisión. Este screening exhaustivo requiere una mayor inversión en recursos materiales y humanos. En África estos recursos habitualmente escasean, particularmente en las áreas remotas donde la enfermedad incide mayoritariamente. Como resultado de esta falta de recursos, muchos individuos infectados pueden morir antes de ser diagnosticados.
El tipo de tratamiento depende de la etapa de la enfermedad. Los medicamentos utilizados en la primera etapa de la enfermedad son menos tóxicos, más fáciles de administrar y más efectivos. Cuanto más temprano se detecta la enfermedad, mejor es la perspectiva de alcanzar una cura. El éxito del tratamiento en la segunda etapa depende de un medicamento que pueda cruzar la barrera hematoencefálica para alcanzar al parásito. Tales medicamentos son bastante tóxicos y complicados de administrar. Cuatro medicamentos han sido registradas para el tratamiento de la enfermedad del sueño y entregados gratuitamente a los países endémicos a través de sociedades privado-públicas de la OMS con Sanofi-Aventis (pentamidina, melarsoprol y eflornitina) y con Bayer AG (suramin).
Tratamientos de la primera etapa[editar]
Pentamidina: descubierta en 1941, usada para el tratamiento de la primera etapa de la enfermedad del sueño por "T.b. gambiense". A pesar de tener unos pocos efectos indeseables, es bien tolerada por los pacientes.
Suramin: descubierta en 1921, usada en el tratamiento de la primera etapa de la enfermedad del sueño por "T.b. rhodesiense". Provoca ciertos efectos indeseables en el tracto urinario y reacciones alérgicas.
Tratamientos de la segunda etapa[editar]
El Melarsoprol, descubierto en 1949, es utilizado en ambas formas de la infección. Es un derivado del arsénico y tiene muchos efectos colaterales indeseados. El más dramático es un síndrome encefalopático, el cual puede ser fatal (3% al 10%). Se ha observado un aumento de la resistencia a este medicamento en varios focos, particularmente en África central.
La molécula Eflornitina es menos tóxica que el melarsoprol, fue registrada en 1990. Es solo efectiva contra "T.b. gambiense". Es una alternativa al tratamiento con melarsoprol. El tratamiento es estricto y difícil de aplicar.
Papel de la Organización Mundial de la Salud[editar]
El resurgimiento de la enfermedad del sueño desde la década de 1970 condujo a la OMS a reforzar su programa de tripanosomiasis humana africana. El objetivo es coordinar actividades en países endémicos y movilizar un amplio espectro de socios colaboradores.
El Programa de la OMS provee sustento y asistencia técnica a los programas nacionales de control. Una red conformada por países donantes, fundaciones privadas, ONG, instituciones regionales, centros de investigación y universidades ha sido establecida para participar en la vigilancia y el control de la enfermedad y emprender proyectos de investigación para el desarrollo de nuevas drogas y herramientas de diagnóstico.
Los objetivos del programa de la OMS son:
Fortalecer y coordinar medidas de control y asegurar actividades de campo sostenidas
Fortalecer los sistemas de vigilancia existentes;
Sustentar el monitoreo de los tratamientos y de la evolución de la resistencia a medicamentos a través de la red;
Desarrollar base de datos e implementar actividades de capacitación.
Promover colaboraciones interagencias con la Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura (FAO) y el Organismo Internacional de Energía Atómica (IAEA). Esta agencia está trabajando en el control del vector mediante machos estériles por radiación. Sumado a esto hay un programa conjunto contra la tripanosomiasis Africana (PAAT) que incluye a la OMS (salud humana), FAO (salud animal) y IAEA (control del vector).
Progreso en el control de la enfermedad[editar]
La amenaza se concentra sobre todo en el África sub-sahariana. Sin embargo, solo una pequeña porción de esta región está bajo vigilancia con controles regulares, tienen acceso a centros de salud equipados para diagnosis o bien protegidos por intervenciones de control del vector.
En 1986, un panel de expertos convocados por la OMS, estimó que aproximadamente 70 millones de personas vivían en áreas donde la transmisión de la enfermedad puede tener lugar.
En 1998 fueron reportados casi 40 000 casos, pero este número no refleja la situación real. Estimativamente entre 300 000 y 500 000 casos más permanecían sin diagnosticar y en consecuencia sin tratar.
Durante periodos epidémicos recientes, en varias aldeas en la República Democrática del Congo, Angola y Sudán del Sur, la prevalencia alcanzó el 50%. La enfermedad del sueño fue considerada la primera o segunda mayor causa de muerte, incluso por encima del VIH/SIDA, en esas comunidades.
En 2000, la OMS estableció una sociedad público-privada con Aventis Pharma (hoy Sanofi-Aventis), la cual permitió la creación de un equipo de vigilancia de la OMS, el cual provee apoyo a los países endémicos en el control de las actividades y también provee gratuitamente medicamentos para el tratamiento de los pacientes.
En 2006, el éxito en mantener relativamente bajo el número de casos de la enfermedad del sueño ha alentado a un número de socios privados a continuar el esfuerzo inicial de la OMS hacia la eliminación de la enfermedad como problema de salud pública.
Para 2005, la vigilancia ha sido reforzada y el número de nuevos casos reportados en el continente se redujo sustancialmente. Entre 1998 y 2004 los datos para ambas formas de la enfermedad cayeron de 37 991 a 17 616 casos. Actualmente el número estimado de casos se encuentra entre 50 000 y 70 000.
En 2009, gracias a las iniciativas sostenidas de control de la enfermedad, el número de nuevos casos notificados se redujo a menos de 10 000 por primera vez en 50 años.
En 2013 se produjeron 6 314 casos registrados.[1]
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Síndrome de Edwards

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Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por... Ver mas
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por Fernando Arrechura de Edwards en la Universidad de australia , cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1 Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Índice [ocultar]
1 Causas genéticas
2 Síntomas
2.1 Dimorfismos
2.2 Malformaciones
3 Diagnóstico
4 Epidemiología
5 Referencias
6 Enlaces externos
Causas genéticas[editar]
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.2
Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se está relacionando con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida, pero no en los otros grupos.
Raramente, también podemos encontrar una translocación, debida a que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o después de la concepción. Estos individuos contarán con dos copias del cromosoma 18 más el material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decíamos hace unas líneas, las anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisomía completa.
Sólo en un pequeño porcentaje también podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de modo que algunas células contarán con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de más, mientras que las demás células restantes podrían tener la carga genética correcta.
este síndrome se da en 3 de cada 1000 nacimientos
Síntomas[editar]
A fecha de hoy, se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aneuploidía. A continuación, se recogen algunas de ellas:
Dimorfismos[editar]
Artículo principal: Dimorfismo generacional
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia

Manos trisómicas (con tendencia a tener el puño cerrado), muy característico de la trisomía 18.
Músculo-esqueléticos
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas
Malformaciones[editar]
Anomalías del SNC y cráneo
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele
Anomalías faciales
Labio leporino
Anomalías del cuello
Higroma quístico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia
Anomalías cardiovasculares
Defectos septales
Coartación aórtica
Ductus arteriosus persistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares
Anomalías gastrointestinales
Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecogénico
Anomalías genitourinarias
Riñón poliquístico
Riñón en herradura
Riñón ectópico
Hidronefrosis
Criptorquidia
Micropene
Anomalías de extremidades
Polidactilia
Pie bot
Clinodactilia
Otras anomalías
Arteria umbilical única
Pseudoquiste del cordón umbilical
Diagnóstico[editar]
Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a día de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o dar consejo genético a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards) y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de más.
Epidemiología[editar]
El síndrome de Edwards se da en torno en 1 de cada 6000 nacimientos vivos en Estados Unidos; adicionalmente, la mayoría de los diagnosticados con el síndrome de Edwards de forma prenatal no llega a término. Por su parte, el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre. La edad a partir de la cual se considera que una madre tiene más posibilidad de dar a luz a un hijo con Edwards es a partir de treinta y dos años y medio.3
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Síndrome de la Cabeza Explosiva

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Síndrome de la Cabeza Explosiva

El síndrome de la cabeza explosiva (en inglés exploding head syndrome) es una rara enfermedad que fue registrada por primera vez por un médico británico en 19881 y por la cual el paciente siente ocasionalmente un sonido extremadamente fuerte, generalmente descrito como un estallido o estruendo... Ver mas
El síndrome de la cabeza explosiva (en inglés exploding head syndrome) es una rara enfermedad que fue registrada por primera vez por un médico británico en 19881 y por la cual el paciente siente ocasionalmente un sonido extremadamente fuerte, generalmente descrito como un estallido o estruendo, como si procediera de su propia cabeza. A pesar de ser percibido como un sonido tremendamente potente, muy rara vez es acompañado por dolor. Los ataques parecen incrementarse y decrecer en frecuencia con el tiempo: varios ataques pueden ocurrir en espacio de pocos días seguidos por meses de receso. Los pacientes a menudo sienten una sensación de terror, ansiedad e impotencia después de un ataque, acompañado por un elevado ritmo cardíaco. Los ataques también son acompañados en ocasiones por flashes luminosos o dificultad para respirar.
Índice [ocultar]
1 Etiología
2 Tratamiento
3 Referencias
4 Otros fenómenos del sueño
5 Véase también
Etiología[editar]
La causa del síndrome de la cabeza explosiva es desconocido, aunque algunos médicos han reportado una relación con el estrés o la fatiga extrema. La condición puede desarrollarse en cualquier momento de la vida y son las mujeres quienes tienen más probabilidad de padecerlo. Los ataques pueden ser eventos únicos o ser recurrentes.
El mecanismo por el cual funciona también es desconocido, aunque varias posibilidades han sido sugeridas. Una de ellas es que es el resultado de un movimiento repentino de un componente del oído medio o de la trompa de Eustaquio, otro es que puede ser el resultado de un ataque menor en el lóbulo temporal donde se encuentran las células nerviosas para la audición. Electroencefalogramas tomados durante ataques registraron actividad inusual solo en algunos pacientes y han descartado ataques epilépticos como la causa.[cita requerida]
Sin embargo, cualquiera que sea el mecanismo, parece ser que el síndrome de la cabeza explosiva es un fenómeno real y no es causado por disturbios psicológicos. Es considerado médicamente inofensivo, a pesar de que es generalmente angustioso de experimentar.
Tratamiento[editar]
Con el paso del tiempo, los síntomas pueden resolverse espontáneamente. Puede resultar útil el convencer al paciente que este síndrome es inofensivo.
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Trastorno Límite de la Personalidad

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Trastorno Límite de la Personalidad

El trastorno límite de la personalidad o borderline (abreviado como TLP), también llamado limítrofe o fronterizo, es definido por el DSM-IV (DSM-IV 301.831 ) como «un trastorno de la personalidad que se caracteriza primariamente por inestabilidad emocional, pensamiento extremadamente polarizado... Ver mas
El trastorno límite de la personalidad o borderline (abreviado como TLP), también llamado limítrofe o fronterizo, es definido por el DSM-IV (DSM-IV 301.831 ) como «un trastorno de la personalidad que se caracteriza primariamente por inestabilidad emocional, pensamiento extremadamente polarizado y dicotómico y relaciones interpersonales caóticas». El perfil global del trastorno también incluye típicamente una inestabilidad generalizada del estado de ánimo, de la autoimagen y de la conducta, así como del sentido de identidad, que puede llevar a periodos de disociación.2 Se incluye dentro del grupo B de trastornos de la personalidad, los llamados «dramático-emocionales». Es, con mucho, el más común de los trastornos de la personalidad.3
El término borderline para referirse al trastorno está ampliamente extendido, incluso en idiomas distintos al inglés. Fue usado por primera vez en 1884, por el psiquiatra C. Hughes, y posteriormente por el psicoanalista Adolph Stern en 1938 para caracterizar afecciones psiquiátricas que superaban la neurosis pero que no alcanzaban la psicosis (muchos autores califican los síntomas del TLP como pseudopsicóticos). Bajo esta concepción se establecía un continuo gradual entre uno y otro extremo, situándose el trastorno en el «límite».
El concepto formal de trastorno límite de la personalidad es relativamente nuevo en el campo de la psicopatología. No apareció en el Manual diagnóstico de los trastornos mentales (DSM) publicado por la Asociación Norteamericana de Psiquiatría hasta 1980 (DSM-III). Es a partir de ahí, una vez logrado el estatus oficial de «trastorno de la personalidad», cuando se dispara el interés por esta patología. Esto se logró tras grandes controversias y disputas iniciadas en los años 1970. La nomenclatura oficial y criterios diagnósticos se acordaron mediante compromisos entre los diferentes modelos y atendiendo a datos empírico-descriptivos. Con esta definición se dejó atrás definitivamente la idea anterior de la afección como un fenómeno que fluctuaba entre la neurosis y la psicosis para constituir un cuadro con entidad propia y no un límite de un continuo entre otros dos.
Actualmente sólo conservan esta denominación el DSM-IV-TR y la 9.ª revisión de la Clasificación internacional de enfermedades (CIE), pero ha sido cambiada en la 10.ª revisión de CIE, que lo divide en dos apartados, denominándolo «trastorno de inestabilidad emocional de la personalidad» con dos variantes según el síntoma predominante, llamadas de «tipo impulsivo» y de «tipo borderline». En las reuniones previas del grupo internacional asesor para la 11.ª Revisión de CIE, cuyo borrador alfa se publicó en diciembre de 2008, se insiste en la armonización de los trastornos mentales con DSM, lo cual, dada la polémica a la que está sujeto el término, que se describe en este artículo y en el Apartado I, supondrá con toda probabilidad la desaparición del término «trastorno límite de la personalidad».4
Índice [ocultar]
1 Epidemiología
2 Etiología
2.1 Factores ambientales
2.2 Factores socioculturales
2.3 Factores biológicos
2.4 Problemas de tipo fisiológico
3 Patogenia
4 Diagnóstico
4.1 Evaluación inicial
4.2 Semiología adicional del TLP y biomarcadores
4.3 Criterios del DSM-IV-TR
4.4 Estudios para el DSM-5
4.5 Otros sistemas diagnósticos distintos al DSM
5 Diagnóstico diferencial
5.1 Con trastornos de la afectividad
5.2 Con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad
5.3 Con otros trastornos de personalidad
6 Cuadro clínico
6.1 Características según el sexo
6.2 Psicopatología I: características generales de las personas con TLP
6.3 Psicopatología II: formas (tipología) de la personalidad límite
6.4 Comorbilidad
6.5 Curso
7 Pronóstico
7.1 El riesgo de suicidio en el TLP
8 Tratamiento
8.1 Psicoterapia
8.1.1 Terapia cognitivo conductual
8.1.2 Terapia dialéctica conductual
8.1.3 Terapia cognitiva focal de esquemas
8.1.4 Terapia cognitivo-analítica
8.1.5 Psicoanálisis
8.1.6 Psicoterapia enfocada a la transferencia
8.1.7 Psicoterapia basada en la mentalización
8.1.8 Terapia de pareja, conyugal o de familia
8.2 Medicación
8.2.1 Antidepresivos
8.2.2 Antipsicóticos
8.2.3 Otros
9 Servicios mentales de salud y recuperación
9.1 Combinar la farmacoterapia y la psicoterapia
9.2 Dificultades en la terapia
9.2.1 Otras estrategias
10 Aspectos sociológicos y culturales
10.1 Coste social del TLP
10.2 Referencias culturales
11 Véase también
12 Referencias
13 Bibliografía
13.1 En español
13.2 En alemán
13.3 En inglés
14 Enlaces externos
14.1 En español
14.2 En inglés
Epidemiología[editar]
Se estima que las cifras de prevalencia e incidencia del trastorno límite de la personalidad serían las siguientes:5 6 7
0,2-1.8 % de la población general.
10-20 % de pacientes ambulatorios.
15 % de pacientes ingresados. Podría ser del 20 % y está creciendo rápidamente.8
50 % de los pacientes ingresados por trastornos de la personalidad.
76 % son mujeres.9 Esto supone una prevalencia mucho mayor en mujeres que en hombres, en concreto 3:1, aunque las razones no son claras.10
20-25 % provienen de familias estructuradas.
La tasa de incidencia estaría situada en torno a 1/1510 o bien el 0,07 % anual.
Cabe la posibilidad, según estas fuentes, de que estas cifras sean inferiores a las reales debido a las reticencias que muestran los pacientes y al estigma social.
Etiología[editar]

La Madonna del siglo XX, de H. Schervee. La mayoría de los especialistas refiere que el ambiente recibido en la infancia temprana es crucial para la evolución del trastorno, en particular, si no se establece un vínculo seguro entre los que proporcionan cuidados y el niño. Muchos pacientes refieren abusos o negligencias en esta etapa.
Existe una amplia unanimidad sobre el hecho de que los fundamentos substanciales del TLP ya están establecidos en la infancia temprana. El psicoanálisis concede un papel central a las relaciones experimentadas. Dependiendo del caso se asignan diferentes significados a experiencias como traumas profundos.
Factores ambientales[editar]
El principal factor ambiental considerado en todos los estudios es siempre el trasfondo familiar, aunque se ha visto que no existe conexión entre estas condiciones familiares y las que se dan entre las capas socioeconómicas más bajas (Paris, 2001). Se darían dos tipologías de familias en las que aparecen casos de TLP (Cierpka, Reich, 2001) aunque existen combinaciones: de una parte, familias «caótico-inestables» y, por otra, «familias negligentes y practicantes del abuso emocional». Las familias caótico-inestables se caracterizan por constantes crisis matrimoniales y disputas familiares, escenarios impulsivos, alcohol o dependencias y utilización de los hijos como chivo expiatorio. El otro tipo de familia tiene como rasgos característicos la frialdad con los niños, desmoralización o invalidación, negligencia, separación temprana de los padres, o fases largas de depresión por parte de los padres (Ruiz-Sancho y Gunderson, 2001).
Un punto adicional es que los investigadores asumen que en las familias en las que se dan casos de TLP y otros trastornos de la personalidad, los síntomas se pueden trasmitir por la conducta (Cierpka, Reich, 2001). Por tanto, la impulsividad de los padres con TLP puede afectar negativamente a la descendencia, que sufre de ese modo un daño similar al que tuvieron sus padres. No obstante, no se puede incluir a todos los padres TLP en la misma categoría, en lo que respecta a la conducta de los hijos, y no existe un conocimiento sólido sobre los componentes genéticos de la cuestión. También se sabe que hay muchos pacientes borderline que proceden de familias que actúan de forma responsable y ejemplar (Ruiz Sancho, Gunderson, 2001). Algunos de los factores ambientales implicados son:
Vivencias traumáticas en la infancia: el 71 % de los pacientes refiere abusos sexuales, normalmente por alguien que no estaba a su cargo.11 Aunque el abuso directo solo se refiere en la mitad de los casos.12
Comunicación emocional y regulación emocional inadecuada en la primera infancia.13
Para todos los siguientes factores se realizaron estudios por Gunderson, Kerr y Englund (1980) Bradley (1979) Frank y París (1981) Soloff y Milward (1983) y Goldberg, Mann, Wise y Segall, (1985).14
Actitudes extremas en la atención y guía educativa: negligencia o sobreprotección, incoherencia o falta de acuerdo entre los padres, rigidez o extrema benevolencia.
Invalidación (respuesta inapropiada o extrema a la comunicación de experiencias privadas por parte del niño. Dichas experiencias pueden ser ignoradas, castigadas o minimizadas).
Adopción.
Desestructuración familiar (separaciones, enfermedades psiquiátricas o adicciones en los progenitores).
Deficiente o inexistente red de apoyo fuera de la familia.
Factores socioculturales[editar]
Se ha dicho que una sociedad competitiva, que exige que el individuo espere años para cumplir sus deseos y expectativas y que genera situaciones complejas y potencialmente estresantes, pone en situaciones tóxicas a individuos con una afectividad biológicamente diversa como es el caso de los TLP.15 Algunas características que propician un ambiente de desarrollo tóxico serían:
Sociedades de rápida modernización con un ritmo rápido y cambiante que no respetan la continuidad generacional y favorecen la inmediatez e impulsividad sin garantizar vínculos seguros y estables.
Sociedades que no proporcionan a sus miembros normas claras y estables y que dejan al individuo a merced de sus decisiones no admitiendo la dependencia.
Ambientes urbanos. [cita requerida]
Es importante tener en cuenta que ninguno de estos factores puede explicar por sí solo el desarrollo de un TLP ni actuar como causa. Simplemente son factores que aumentan el riesgo y la posibilidad de que el TLP aparezca. [cita requerida]
Factores biológicos[editar]
Hasta tiempos recientes se daba por hecho que la personalidad era una función del ambiente. A ello contribuían artículos como el de Torgensen (1994)16 que afirmaba que no hay trasmisión genética del síndrome borderline descrito en el DSM-III, si bien distinguía dos posibles subtipos, el borderline «impulsivo» y el borderline «vacío», admitiendo una ligera influencia genética en el primero, mientras que el segundo podría estar genéticamente relacionado con la esquizofrenia.
Algunos autores se dieron cuenta de que la creencia de que la biología desempeñaba un papel menor era una equivocación. Las evidencias científicas muestran que podría ser un factor crucial.15 En especial, se señala que, en la infancia, la biología tiene mucho mayor impacto en la conducta que el ambiente. Un niño con biología borderline sería hipersensible y podría interpretar palabras cariñosas como hirientes. Ante la impulsividad y los desajustes de conducta, padres sanos podrían actuar con acciones disciplinarias que serían interpretadas como abusos por este tipo de niños. Se han propuesto actuaciones muy tempranas en niños con susceptibilidad genética para intentar corregir los desajustes neuroquímicos que subyacen a la desregulación emocional y que posteriormente se pueden fijar. La actuación se debería realizar antes de los 3 años, puesto que posteriormente sería ineficaz, y sería preferible que los niños tuvieran tan solo unos meses. Una vez que la persona es lo suficientemente mayor, la intervención no sería posible.17
Entre otros factores biológicos se han señalado:
Problemas de tipo traumático
Algunos autores creen que en determinados casos, problemas en el embarazo y parto, como partos prematuros u otras complicaciones, podrían favorecer una vulnerabilidad emocional en el sujeto, así como estrés psicológico en la madre durante embarazo y postparto (niños no deseados, malos tratos o problemas de pareja, depresión post parto grave o no vínculo madre- hijo).18
Sin embargo, en el momento actual, como afirman Goodman y col, la mayor parte de los estudios sugieren que este trastorno no forma parte del espectro traumático y por tanto es biológicamente diferente del Trastorno por estrés postraumático, aunque existan elevadas tasas de abusos y negligencia en los pacientes con esta disfunción de la personalidad.19
Problemas de tipo genético

Patrón de expresión del gen del transportador de la serotonina. Algunos estudios vinculan el trastorno borderline con un polimorfismo 5-HTTLR de baja expresión de este gen.
Contemplando el conjunto de la literatura existente parece que los rasgos relacionados con el TLP tienen influencia genética y, puesto que la personalidad es bastante heredable, también lo sería el TLP, pero los estudios que se han realizado cuentan con problemas metodológicos y aún no están claros.20 Se han realizado amplios estudios entre gemelos comprobando que si uno cumplía los criterios, el otro también lo hacía en aproximadamente un tercio (35 %) de los casos.21 Se ha observado que la heredabilidad del trastorno es similar en diversos países.22 Los estudios sobre gemelos, hermanos y otros estudios de familia indican una base parcialmente heredable de la agresión impulsiva, es decir, de rasgos fundamentales, pero que también son comunes al trastorno de personalidad antisocial, por ejemplo. Muchos autores (Zanarini, 1993; Links, 1999, etc.) opinan que la agresión impulsiva es el endofenotipo fundamental. Estos endofenotipos son características medibles que reflejan el genotipo mejor que la propia categoría diagnóstica. En este sentido, los estudios sobre genes candidatos, como se verá más adelante, en especial los relacionados con la serotonina, muestran una base más sólida para la heredabilidad de los rasgos -o vulnerabilidades- mientras que sería necesario determinadas condiciones ambientales para que se manifestaran como trastorno.
Genética
Algunos estudios habían observado una actividad metabólica reducida en el córtex prefrontal orbital y medial en asociación con la agresividad e impulsividad (Brown et al., 1982; Goyer, et al., 1994 Raine et al., 1997). Esto llevó a buscar algunos genes candidatos que pudieran explicar estos síntomas, en especial, el de la triptófano hidrolasa (TPH), El transportador de la serotonina y los receptores de la 5-HT 1a, 1b y 2a entre otros.

Probabilidad de aparición del trastorno borderline, ligado a ser portador del alelo DAT1 y a variables ambientales: Variable 1 = Educación negligente y con abusos, Variable 2 = disposición (temperamento) borderline. Según Joyce (2006)
Péptido inhibidor de la gastrina: resultan destacables algunas líneas de investigación, dirigidas por Eric Kandel, premio Nobel, neurobiólogo de la Universidad de Columbia.23 Junto con Shumayatsky, Catherine Dulac, de la Universidad de Harvard y otros, publicaron un extenso estudio en el que, a partir de un modelo animal (Ratones KO) identificaban una red de señalización en el núcleo lateral de la amígdala importante para inhibir la memoria específicamente relacionada con el pánico aprendido. La publicación rastreaba la expresión de un gen, el Grp, que codifica el péptido liberador de la gastrina, un neurotransmisor abundante en esa zona del cerebro. Cuando criaron ratones que no podían expresar ese gen (gen knoqueado) observaron que habían potenciado en gran medida sus respuestas de pánico aprendido y un proceso celular relacionado con el aprendizaje conocido como potenciación a largo plazo. Este trabajo ha provocado una cascada de estudios para esclarecer los detalles de la red y se ha visto que está implicada la actividad eléctrica resonante/oscilatoria de las neuronas de proyección del núcleo lateral de la amígdala, dando coherencia a un conjunto de fenómenos que implican plasticidad neuronal y expresión de genes.24 El sistema colinérgico podría estar implicado en el mantenimiento del sistema.25 Los últimos trabajos de Kandel (marzo de 2007) revelan el papel central de la 5-hidroxitriptamina (5-HT) en la plasticidad neuronal induciendo la formación de citoesqueleto.26
Transportador de la serotonina: recientemente un equipo del Servicio de Psiquiatría del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona ha publicado un estudio realizado sobre pacientes diagnosticados con arreglo al cuestionario de Zuckerman-Kuhlman sobre la personalidad.27 Se evaluaron dos polimorfismos que habían sido asocidados a los rasgos típicos del TLP: un alelo corto (S) en la región promotora del gen del transportador de la serotonina (5-HTT) y la presencia de 10 repeticiones variables en tándem (VNTR) en el intrón 2 del mismo gen. Sólo los homocigotos del alelo corto (S/S) mostraron una presencia significativa de los rasgos antedichos. El estudio sugiere que este gen podría desempeñar un papel significativo en la etiología de la enfermedad.
El receptor 2A de la serotonina ha sido asociado con los rasgos, pero no con el trastorno de la personalidad.28 El artículo no encontró una asociación significativa entre los polimorfismos del gen HT2AR y los pacientes TLP, pero si con los rasgos de conducta.
Monoamino oxidasa A: los mismos autores en otro estudio encuentran una asociación significativa entre los alelos de alta actividad del gen de la monoamino oxidasa MAO y el trastorno.29
Transportador de dopamina: un estudio llevado a cabo por Joyce, Kennedy y colaboradores ha encontrado una buena correlación entre el alelo DAT1 y TLP, esta asociación se mantuvo significativa cuando se incluyeron los factores de riesgo, el abuso+negligencia y el temperamento borderline durante la infancia.30
Problemas de tipo fisiológico[editar]

Anatomía y posición del hipocampo en el cerebro.
Glosario: Dentate gyrus: giro dentado; Optic tracts: tractos ópticos; Hippocampal sulcus: cisura hipocampal; caudate nucleus: núcleo caudado; CA1-3: campos del asta de Amón. CA4: hilio.
Los principales serían la desregulación del sistema límbico y de algunos neurotransmisores, en especial de los sistemas colinérgico y serotoninérgico.31 También disritmias en el EEG.32 33
Neurotransmisores. Los neurotransmisores implicados en los rasgos del trastorno serían la serotonina, noradrenalina, acetilcolina (relacionada con varias emociones y con el humor); ácido gamma-aminobutírico (el mayor neurotransmisor inhibidor del cerebro, que puede estabilizar las fluctuaciones del estado de ánimo) y el ácido glutámico (un neurotransmisor responsable del placer) y la dopamina.30 En particular, se sabe que la fisostigmina, un estimulante colinérgico provoca respuestas extrañamente específicas en los TLP, como respuestas depresivas generales.34
Coordinación inmadura de redes neuronales. Existen investigaciones que sugieren que algunas anormalidades encontradas indican un fallo de coordinación entre redes cerebrales. Se ha visto que los pacientes muestran patrones de respuesta neural correspondientes a individuos más jóvenes, indicando un fallo en la maduración y desarrollo del sentido de la propia identidad.35
Amígdala cerebral. Algunos estudios basados en diversas técnicas de exploración por imágenes muestran que los mecanismos cerebrales subyacentes a la impulsividad, inestabilidad emocional, agresividad, ira y emociones negativas podrían estar en una desregulación de los circuitos neuronales que modulan las emociones. En especial, se han observado pequeñas diferencias individuales en como se regula la amígdala, un núcleo cerebral que desencadena el pánico o la ira en respuesta a estímulos de peligro procedentes de otras áreas cerebrales. Algunos individuos tienen dificultades para inhibir esta respuesta desde el área prefrontal. Se sabe que el abuso de substancias o el estrés empeoran esta capacidad de inhibición.36 37 En 2003 se realizó un estudio sobre afectados de TLP, viendo que mostraban una actividad significativamente superior en la amígdala izquierda, en comparación con sujetos normales. Algunos pacientes con este trastorno incluso tenían dificultades para clasificar caras neutras, que veían como amenazantes.38

Posición de la amígdala en el cerebro humano. Es una reconstrucción tridimensonal de una imagen por resonancia magnética funcional (fRMN) en el que se ve la amígdala activada
Conexiones amígdala-corteza-hipocampo. Un estudio reciente muestra grandes cambios estructurales en la materia gris de las regiones corticales y subcorticales que recuerdan la distribución regional de activaciones funcionales debidas a estímulos emocionales y aunque la histología de los cambios en esta materia gris se desconoce en adultos humanos, lo observado es consistente con los modelos animales, que suponen un descenso numérico y de complejidad morfológica tanto en la amígdala como en el núcleo cingulado anterior.39
Otros estudios han encontrado una disminución de tamaño significativa en el volumen del hipocampo y de la amígdala en síndromes con síntomas disociativos.40 La diferencia de tamaño del hipocampo, una estructura cerebral relacionada con la memoria, se ha establecido en un promedio de un 16 % menor (Driesden y otros, 2000) lo cual podría explicar dos rasgos asociados al TLP, la dificultad para aprender de la experiencia y los problemas para generar una identidad.15 En cuanto a la disminución de volumen en la amígdala, estudios posteriores llevados a cabo por Tebartz (2007) confirmaron las cifras iniciales, encontrando un aumento correspondiente en la amígdala izquierda del 17 % en los contenidos de creatina, posiblemente para compensar un deterioro en las redes neuronales.41
En realidad, las reducciones de la substancia gris ya habían sido observadas anteriormente, pero se vinculaban especialmente a la comorbididad con el trastorno esquizotípico, puesto que las imágenes eran semejantes en algunos aspectos a los de pacientes esquizofrénicos.42
Hipófisis: cuando se examinó el volumen de la hipófisis, sólo aquellos pacientes que habían sufrido traumas en la infancia mostraron un volumen menor del órgano, lo cual refleja en algunos casos fallos en el eje hipofisario-hipotalámico-adrenal, especialmente en los comórbidos con el TEPT.43
Sistema límbico y otros sistemas: muchos estudios han encontrado disminución en el volumen de otras estructuras cerebrales, como las áreas prefrontal, límbica y parietal.44 45 46 47 48 49 50 51
Cuerpo calloso: existe un estudio muy reciente en el que se observa que las pacientes de TLP tienen un istmo del cuerpo calloso más delgado que el grupo sano. En el mismo grupo estudiado, también se observa una zona posterior del cuerpo calloso más delgada. Todos estos estudios sugieren que la conectividad estructural interhemisférica que implica las áreas parietales y temporales podría estar alterada en mujeres con TLP, especialmente en aquellas que presentan comorbididad con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad.52
Estos hallazgos serían consistentes con estudios que proponen un mecanismo semejante a un ataque epiléptico parcial como posible causa del TLP.53
Patogenia[editar]
Se considera que existen múltiples factores de tipo biológico, psicosocial y de aprendizaje y que éstos interactúan entre sí de forma transaccional e interactiva y no unidireccional,54 54 de forma que factores ambientales pueden modificar rasgos biológicos y viceversa.

Modelo ecléctico-descriptivo del TLP
La heterogeneidad de la población denominada «borderline» dio pie a la aparición de diversas teorías explicativas:
El modelo biológico, que considera que el trastorno representa un conjunto de síndromes clínicos cada uno con un origen, curso y pronóstico propio. Propone tres subtipos de borderline:
el relacionado con la esquizofrenia,
el relacionado con los trastornos del estado de ánimo (trastornos depresivos y bipolares)
el relacionado con trastornos cerebrales orgánicos.
Modelo ecléctico-descriptivo, también seguido por el DSM. Es de destacar la obra de Gunderson (1984) que desarrolló la entrevista diagnóstica del trastorno borderline (DIB), utilizada actualmente para diagnosticar el trastorno en sujetos objeto de estudios clínicos. El DIB y el DSM-IV recogen los más recientes criterios para definir el TLP.
El modelo cognitivo considera el trastorno como resultado de esquemas y patrones cognitivos disfuncionales. Robert J. Beck (1990) es su mayor representante.
Teoría biosocial del aprendizaje propuesta por Millon (1987): según su teoría, el patrón borderline de personalidad resulta del deterioro de patrones previos no tan graves. Millon hace hincapié en los muy diferentes antecedentes y anámnesis de los pacientes borderline. Se propone la interacción recíproca de factores biológicos y aprendizaje social en el origen del trastorno.
Modelo dialéctico: desarrollado a partir del anterior por Linehan (1993). Según éste, la mayoría de los comportamientos del TLP se pueden explicar como resultado de errores dialécticos (o de diálogo) entre los polos opuestos en los que a menudo se mueve el borderline. Un ambiente invalidante se considera como uno de los factores que contribuyen al desarrollo del TLP. La propuesta de Linehan difiere en algunos aspectos de los modelos cognitivo, conductual y biológico clásicos y supone un original y prometedor abordaje terapéutico del TLP.
Modelos convergentes: en estos modelos se van descubriendo qué mecanismos neurobiológicos concretos (neurobioquímica, neuroplasticidad, y desarrollo embrionario) permiten el diálogo entre la base biológica y el ambiente, para explicar la variabilidad y el curso del trastorno. La aparición de este tipo de modelos convergentes comenzó a entreverse a finales de los años 1990, en especial la palabra «convergente» se emplea en una revisión por Richard Davidson (2000).55 Básicamente se parte de un modelo de diátesis-estrés. Suomi, Higley y su equipo de colaboradores, realizó trabajos en un grupo extraordinariamente extenso (256 sujetos) de monos rhesus entre los que existía un grupo con una variante de la monoamino oxidasa, MAO-A, en los que se estudiaban los factores epigenéticos en el desarrollo de conductas agresivas-impulsivas posteriores.56 Se vio que los cuidados maternos en la temprana infancia eliminaban la posterior aparición de inadaptaciones sociales, violencia e impulsividad asociadas al gen. En este sentido, los trabajos de Michael Meaney, miembro del consejo asesor científico de la Fundación para el estudio del Trastorno límite de la personalidad, llevados a cabo en ratas, se complementan con los anteriores, verificando que niveles elevados de cortisol (señal de estrés) en esta etapa, endógenos o inducidos provocan alteraciones de conducta posteriores y que los cuidados maternos producen efectos epigenéticos, vía metilación del ADN, que pueden evitar su aparición.57 Así pues, las bases que según Meaney afectan al desarrollo posterior del sujeto:58 59
Están mediados por el EHHA
El efecto procede de glucocorticoides a través de su receptor en el hipocampo.
Las situaciones adversas ambientales alteran la fisiología y conducta maternas, que de esa manera programan la actividad del EHHA en la descendencia. Pero los cuidados maternos suprimen este efecto estimulando la expresión del factor de transcripción inducible nervioso (NGFI).
Por último, Tremblay ha explorado la verificación de este mecanismo en seres humanos a través de estudios con amplísimas muestras, en los que demuestra que las conductas impulsivas y violentas aparecen entre los 17 meses y los cuatro años y que en la eliminación de esta conducta son importantes los cuidados maternos.60
Teoría polivagal.61 Es una de las más novedosas. La Teoría polivagal afirma que una consecuencia de la especialización metabólica de los mamíferos es la adquisición de un núcleo adicional en el nervio vago, el núcleo ambiguo, que efectúa un control «inteligente» o emocional sobre los sistemas visceromotores, y en especial sobre el ritmo cardiaco, donde es responsable de la arritmia sinusal respiratoria. Varias funciones motoras relacionadas con la emoción controladas por otros pares craneales, por ejemplo, la expresión facial, han sido interceptadas y moduladas por neuronas pertenecientes a este núcleo. Estudios recientes ponen de manifiesto que los pacientes TLP tienen alterada la capacidad de inhibir el periodo cardíaco ante estímulos emocionales estresantes.62
Eje HHA: Las teorías anteriores son compatibles con observaciones que vinculan el TLP a una disfunción del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal. Es de destacar el trabajo del departamento de psiquiatría del hospital clínico San Marcos de Madrid pues verifica un aumento de la inhibición retroalimentada del eje HHA en pacientes sin antecedentes de estrés post-traumático.63
Diagnóstico[editar]

Joven interrumpida en su música, óleo de Jan Vermeer que sirve de inspiración a Sussana Kaysen, afectada de borderline, para poner título a sus memorias, Inocencia interrumpida.
El diagnóstico del TLP se enfrenta a varios desafíos:
Los rasgos de la personalidad también pueden estar originados por afecciones físicas. Para eliminar confusiones se realiza una evaluación inicial.
Otros trastornos pueden tener síntomas similares, pero diferentes en cuanto a variables significativas (duración, percepción por el sujeto, etc.). Por tanto, es necesario tener en cuenta las pautas de diagnóstico diferencial.
Con muy alta probabilidad el paciente también padecerá, simultáneamente, otros trastornos de la personalidad, incluso aquellos para los que se necesita el diagnóstico diferencial para distinguirlos. Se dice que, en ese caso, existen comorbilidades.
Por último, la personalidad límite es un «constructo», a veces muy discutido. Los profesionales emplean, convencionalmente, manuales y protocolos oficiales. Sin embargo, todos los pacientes son distintos, incluso a lo largo del historial del propio paciente varían las manifestaciones de la afección. Si esto es válido para otros trastornos, lo es mucho más para el TLP.
Por todo lo anterior, la diagnosis puede ser un proceso largo y complejo, que a menudo dura años y se efectúa tras diagnósticos anteriores erróneos o incompletos. Para establecerlo, el profesional se basa en las experiencias declaradas por el paciente, así como los marcadores del trastorno observados por un psiquiatra, psicólogo clínico u otro diagnosticador cualificado a través de la evaluación clínica. Este perfil puede ser corroborado o no por pautas de conducta a largo plazo, informes de familiares, amigos o compañeros de trabajo. El listado más utilizado de criterios que se deben encontrar para el diagnóstico suele ser el DSM-IV.
Evaluación inicial[editar]
La evaluación inicial generalmente consta de un historial personal y familiar, también puede añadir un examen físico por parte de un facultativo. Aunque no existen test fisiológicos que confirmen el TLP, se pueden emplear test médicos para excluir cualquier otra afección que se presente con síntomas psiquiátricos:
Se procedería a realizar análisis de sangre para medir niveles de TSH, para excluir el hipotiroidismo, electrolitos básicos y calcio sérico y para descartar un desarreglo metabólico.
Un hemograma que incluya la velocidad de sedimentación globular para descartar una infección sistémica o enfermedades crónicas.
Una serología para excluir infecciones por sífilis o VIH.
Dos pruebas que se encargan habitualmente son el electroencefalograma y la tomografía axial computarizada para excluir lesiones cerebrales.
Entre otros instrumentos de evaluación psicológica están los cuestionarios de personalidad. Algunos de los más empleados son:64
Diagnostic Interview for Borderline Personality- Revised ® (DIBR).
Kernberg's Borderline Personality Inventory ® (BPI).
Millon Clinical Multiaxial Inventory III ® (MCMI-III).
Minnesota Multiphasic Personality Inventory-2 ® (MMPI).
Shedler-Westen Assessment Procedure-200 (SWAP-200).
Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis II Personality Disorders ® (SCID-II).
Zuckerman-Kuhlman Personality Questionnaire (ZKPQ)- acentúa más los aspectos psicobiológicos de la personalidad.
Semiología adicional del TLP y biomarcadores[editar]
Se han observado algunos de los siguientes signos en las funciones orgánicas de los afectados por TLP:
Prueba de la supresión de la dexametasona como biomarcador del TLP. Los resultados son ambiguos y parecen tener mayor validez para pacientes comórbidos con el trastorno por estrés postraumático.65

Vídeo realizado por Raag Dar Airan (Universidad de Stanford) de los circuitos neuronales del giro dentado del hipocampo en cerebro de rata. Está realizado mediante una nueva técnica66 que permite visualizar en tiempo real la actividad cerebral. Se observa como se activa esta zona del cerebro en respuesta a la estimulación eléctrica. La técnica pone de manifiesto los circuitos neuronales subyacentes a trastorno de la personalidad como la depresión o el TLP.
Se observan síntomas de tiroidismo en muchos pacientes borderline: aproximadamente un tercio de los borderline tienen una tirotropina reactiva con hormona liberadora de tirotropina debilitada.67 También se encuentran frecuentemente anticuerpos antitiroideos.
Afectación neurológica leve: marcha ligeramente atáxica, confusión derecha-izquierda o pronación-supinación. También en la pinza índice-póllex.
Irregularidades en el sueño paradójico.68 Otro estudio parece probar que esto no afecta a la memoria declarativa y procedimentual.69
Reacciones anómalas a medicamentos:
Procaína y anestésicos opioides: esto es debido a que, en parte, existe una mayor irritabilidad límbica en el TLP. La administración de procaína, estimulante de las estructuras paralímbicas, como la amígdala cerebral y el córtex cingulado, provoca más irritabilidad y cambios de humor en los TLP.70
Los periodos de impregnación de algunos fármacos son bastante mayores y necesitan también mayores dosis (véase medicación en este mismo artículo).
La Alprazolam puede empeorar de forma destacable el descontrol de la conducta del enfermo.
La Amitriptilina aumenta las amenazas de suicidio, la dependencia y tendencias agresivas, así como la ideación paranoide,71 especialmente en niños y adolescentes que comienzan a desarrollar el trastorno o con menor frecuencia ya han debutado.72
Anormalidades en el electroencefalograma: potenciales evocados auditivos P300 anormales. Algunos rasgos son típicos también de la esquizofrenia73 y en general casi no se puede diferenciar del trastorno esquizotípico,74 por lo cual se pensó en principio en un origen común de la enfermedad.
Anormalidades en la bioquímica y función de la serotonina sérica que se pone de manifiesto especialmente en las plaquetas, sobre todo con el transportador de la serotonina:
Problemas en el transportador plaquetario de serotonina75 y la actividad de la monoamino oxidasa.76
La paroxetina, un ISRS (Inhibidor Selectivo de la Recaptación de Serotonina), tiene una capacidad de unión menor a esta enzima plaquetaria.77
Nivel bajo de melatonina.78
Transporte de iones bajo, en especial litio.79
Anormalidades en la tomografía axial computarizada de cabeza.
En opinión de algunos expertos, se suelen encontrar niveles bajos de vitamina B12 en los pacientes.80
Criterios del DSM-IV-TR[editar]
El DSM-IV-TR, un manual ampliamente utilizado como guía para diagnosticar trastornos mentales, define el TLP como «[…] un patrón general de inestabilidad en las relaciones interpersonales, en la autoimagen y en la afectividad y una notable impulsividad que comienzan al principio de la edad adulta y se da en diversos contextos».81 El TLP se clasifica dentro del «Eje II» como una afección subyacente generalizada o de la personalidad, en lugar de en el «Eje I» que engloba trastornos más limitados. Para realizar un diagnóstico de acuerdo al TLP se necesita al menos cinco de los nueve criterios enumerados más abajo siempre que al mismo tiempo estén presentes durante un periodo considerable de tiempo. Así pues, existen 256 combinaciones de síntomas que podrían producir un diagnóstico, de las cuales 136 han sido descritas en la práctica en algún estudio.82 Los criterios son:2
Criterios diagnósticos según el DSM-IV:
Síntomas afectivos
1.- Inestabilidad afectiva debida a una notable reactividad del estado de ánimo (p. ej., episodios de intensa disforia, irritabilidad o ansiedad, que suelen durar unas horas y rara vez unos días).
2.- Ira inapropiada e intensa o dificultades para controlarla (p. ej., muestras frecuentes de mal genio, enfado constante, peleas físicas recurrentes).
3.- Sentimientos crónicos de vacío o inutilidad.
Síntomas impulsivos
4.- Comportamientos, intentos o amenazas suicidas recurrentes o comportamiento de automutilación.
5.- Un patrón de relaciones interpersonales inestables e intensas caracterizado por extremos de idealización y devaluación.
6.- Impulsividad en al menos dos áreas que es potencialmente dañina para sí mismo (p. ej., gastos, sexo, abuso de sustancias, conducción temeraria, atracones de comida). Nota: no incluir los comportamientos suicidas o de automutilación que se recogen en el criterio 4.
Síntomas interpersonales
7.- Esfuerzos frenéticos para evitar un abandono real o imaginado. Nota: no incluir los comportamientos suicidas o de automutilación que se recogen en el criterio 4.
8.- Alteración de la identidad: autoimagen o sentido de sí mismo acusada y persistentemente inestable.
Síntomas cognitivos
9.- Ideación paranoide transitoria relacionada con el estrés o síntomas disociativos graves.
Estudios para el DSM-5[editar]
Además del debate sobre el cambio de denominación, existen otros aspectos a considerar para el DSM-5. En una encuesta realizada entre 400 miembros por el consejo de directores de dos importantes asociaciones internacionales (ARPD e ISSPD) sobre 78 ítems, se encontró que entre los 94 expertos que completaron la encuesta, el 74 % pensaba que se debería cambiar el sistema de categorías para los trastornos de la personalidad. Sólo un 31,3 % de los expertos opinaba que se debería retener el término «trastorno límite de la personalidad» en el DSM-5.83
Uno de los aspectos debatidos es el de si se parecen los pacientes borderline de la práctica clínica con los incluidos en los estudios para establecer los criterios diagnósticos del DSM-IV. Al cruzar datos de pacientes clínicos evaluados con el Shedler-Westen Assessment Procedure-200 (SWAP-200) y los incluidos en los estudios, se observa un peso mayor de los factores relacionados con la desregulación emocional y la sensación de angustia en estos últimos, con lo que se sugiere que esto debería ser incluido en el DSM-5.84
Otros sistemas diagnósticos distintos al DSM[editar]
El ICD-10 de la Organización Mundial de la Salud tiene un diagnóstico comparable, llamado «trastorno de la personalidad emocionalmente inestable-tipo borderline» (F60.31). Esto requiere, además de los criterios generales para un trastorno de la personalidad: perturbaciones e incertidumbre sobre la autoimagen, las metas y las preferencias internas (incluida la sexual); propensión a implicarse en relaciones intensas e inestables que en ocasiones conducen a crisis emocionales; esfuerzos excesivos para evitar el abandono, intentos recurrentes o actos de infligirse daños a sí mismo y sentimientos crónicos de vacío.
La guía clínica usada en China para el diagnóstico de trastornos mentales, la CCMD de la Sociedad China de Psiquiatría, tiene un diagnóstico comparable, llamado «diagnóstico impulsivo de la personalidad». Un paciente diagnosticado de DPI debe mostrar «explosiones afectivas» y una marcada «conducta impulsiva», además de al menos tres de otros ocho síntomas. Este constructo ha sido descrito como un híbrido de los subtipos impulsivo y borderline del trastorno de la personalidad emocionalmente inestable, y también incorpora seis de los nueve criterios del DSM-IV.85
Diagnóstico diferencial[editar]
Tabla 1: Diferencia de síntomas entre TLP y otros trastornos.
Síntoma En TLP En otros trastornos
Depresión Ánimo bajo corto, subclínico e intermitente Ánimo bajo extenso y continuo
Cambios de humor Muy rápidos: días u horas. reactivos En TAB dura semanas. Sin desencadenante
Disfunción cognitiva Alucinación en situac. de estrés. Se da cuenta. En esquizofr. Alucinación continua y no reconocida.
Ideación paranoide Tendencias no delusivas Esquizofrenia: delusiones fijadas
Despersonalización Sensaciones de irrealidad cuando aparece estrés Poco frecuente
Con trastornos de la afectividad[editar]
El trastorno límite de la personalidad suele ser co-ocurrente con trastornos del estado de ánimo. Algunos rasgos del TLP pueden incluso solaparse con esos mismos trastornos, complicando una evaluación diagnóstica diferencial.86 87 88
Ambos diagnósticos implican síntomas conocidos comúnmente como «oscilaciones emocionales». En el trastorno bipolar, el término se refiere a episodios cíclicos de ánimo elevado y deprimido que generalmente dura semanas o meses. En la variante cicladora rápida de este trastorno hay más de cuatro episodios al año, pero incluso en este caso las oscilaciones se mantienen más que en el TLP.
La situación de un borderline supone una marcada labilidad y reactividad emocional a la que se suele denominar desregulación emocional. El comportamiento típico se produce en respuesta a factores externos psicosociales y a estresantes intrapsíquicos y pueden surgir o desaparecer repentina y dramáticamente y durar segundos, minutos, horas o días.
La depresión bipolar es más generalizada, con trastornos del apetito y del sueño, así como una marcada ausencia de reactividad emocional, mientras que el estado de ánimo de una personalidad TLP con co-ocurrencia de distimia permanece destacablemente reactiva y sin trastornos agudos del sueño.89
Hay un debate sobre la relación entre el trastorno bipolar y el TLP. Algunos sostienen que éste último representa una forma subumbral del trastorno afectivo,90 91 mientras que otros mantienen la distinción entre trastornos, aunque hay que hacer notar que suelen darse simultáneamente.92 93
Con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad[editar]
Las ausencias mentales que se observan en los TLP suelen estar condicionadas por disociaciones y existen de un modo fásico. En los TDAH la atención está generalmente reducida (baja capacidad de atención y facilidad para despistarse). Si se ve la hipersensibilidad y la impulsividad de los afectados de TDAH como rasgos de origen genético, entonces todas esas características son correspondientes a las de los del TLP. Si esto fuera así, todas las personas con TDAH estarían destinadas a desarrollar TLP.
Con otros trastornos de personalidad[editar]
Según DSM-IV, en el diagnóstico diferencial con otros trastornos de la personalidad se deben tener en cuenta las siguientes consideraciones:
Con el trastorno histriónico de la personalidad se comparte el cambio rápido de emociones, la manipulación y los intentos de llamar la atención, pero los TLP son autodestructivos, rompen con ira las relaciones y sienten vacío.
Con el trastorno esquizotípico de la personalidad comparten la ideación paranoide, pero en TLP es pasajero y depende del entorno (reactivo).
Con los trastornos paranoide y narcisista de la personalidad comparte la ira inapropiada, pero éstos son menos impulsivos y tienen una identidad personal más estable, no les preocupa tanto el abandono y no son autodestructivos.
Con el trastorno de la personalidad por dependencia comparte el miedo al abandono, pero a diferencia del TLP se reacciona con sumisión.
Cuadro clínico[editar]
Características según el sexo[editar]
La primera diferencia significativa es la mayor prevalencia (3:1) en mujeres que en hombres. Al ser tan llamativa, ha generado todo tipo de investigaciones. Existen dos opciones para explicar esta diferencia. La primera es que existe algún tipo de defecto de diseño (bías o sesgo estadístico) en los instrumentos de observación estadística. La segunda es que realmente existen diferencias sociales o biológicas. En cuanto a las causas por las que hay más diagnósticos (no casos, puesto que posiblemente no se conoce exactamente la prevalencia real en hombres) serían: el abuso sexual, que es común en los historiales de TLP, se dan más en mujeres; las mujeres experimentan más mensajes inconsistentes e invalidantes; las mujeres son socializadas para ser más dependientes; al publicarse una mayor prevalencia, los profesionales tienden a dar más diagnósticos de TLP a mujeres; los hombres tienden, por el estigma social, a buscar menos ayuda psiquiátrica; los hombres son tratados de adicciones y los síntomas borderline pasan desapercibidos porque se supone que el TLP es «cosa de mujeres» y en definitiva: mientras que las mujeres TLP acaban en el sistema de salud, los hombres acaban en la cárcel (ver coste social).94
En general, ambos géneros comparten más similitudes que diferencias. Sin embargo, algunos estudios epidemiológicos señalan que el curso del trastorno suele presentar diferencias características de género.95 En especial:
Los varones con TLP suelen tener con más frecuencia problemas con el abuso de substancias y comorbilidad con el trastorno narcisista, trastorno esquizotípico y trastorno antisocial.
Las mujeres, por el contrario, tienen más posibilidad de padecer trastorno por estrés postraumático, trastornos alimentarios y de la identidad. Sin embargo, al revisar en el mismo estudio algunas diferencias que se presentan más en mujeres, como la depresión mayor, tienen una tasa de prevalencia semejante en ambos sexos cuando se padece TLP.
Por otra parte, un estudio más amplio y reciente (muestra: 25 hombres y 138 mujeres) encuentra las siguientes diferencias:96
Las mujeres con TLP tienen mayor probabilidad de padecer trastorno por ansiedad generalizada, trastornos somatoformes y trastornos histriónicos. Tienen mayores tasas de depresión, ansiedad, obsesión-compulsión, disfunciones en el desempeño de tareas y afectividad negativa. También tienen más probabilidades de manifestar el criterio DSM-IV de paranoia-disociación. Asimismo, las mujeres mostraron peores condiciones en cuanto a roles emocionales, sociales y funcionamiento de la salud mental que los varones, según el formulario corto 36 del Health Survey.
En adolescentes se han observado los mismos síntomas y fenomenología que en los adultos. En especial, los chicos TLP son más agresivos, disruptivos y antisociales, en tanto que las chicas muestran cuatro subgrupos, las de alta internalización, con trastorno histriónico, depresivas internalizantes y atrabiliarias externalizantes.97
El trastorno antisocial es más comórbido en varones. No se observan, contrariamente a lo esperado, diferencias en el uso de servicios de salud mental entre ambos sexos.
Asimismo, existen trabajos recientes, realizados en modelos animales, que muestran diferencias importantes de género en como se modulan algunos aminoácidos o en el transportador de la serotonina, uno de los que han sido implicados en vulnerabilidades que pueden conducir al trastorno.98
Psicopatología I: características generales de las personas con TLP[editar]
Para una información más detallada véase Apartados II y III
Se ha dicho que probablemente no existe un trastorno mental que haya suscitado tanta literatura, aunque muy poca de ella se basa en investigación empírica.99
Aversión: los estudios sugieren que los individuos con TLP tiende a experimentar frecuentes y severos estados de tensión aversiva, de larga duración y a menudo desencadenados por rechazo perceptivo solamente o bien por fallos en la percepción.100
Labilidad: los individuos que padecen TLP pueden mostrar labilidad emocional entre la ira y la ansiedad o depresión y ansiedad.101 También sensibilidad temperamental a los estímulos emocionales.102
Los estados emocionales negativos que están particularmente asociados con el TLP han sido agrupados en tres categorías: sentimientos de destructividad o autodestructividad, sentimientos de fragmentación o ausencia de identidad y sentimientos de victimización.103
Extrema sensibilidad hacia la forma de trato de los demás hacia ellos, reaccionando enérgicamente cuando perciben críticas o comentarios hirientes u ofensivos.
Cambios (pueden ser muy rápidos) de positivo a negativo:
En sus sentimientos hacia los demás, generalmente tras una decepción o la percepción de que van a perder a alguien. Estudios sobre la generación de vínculos afectivos por parte del sujeto sugiere que los afectados, aunque con elevada búsqueda de la intimidad o la novedad, pueden estar en ambos casos en un estado de hiperalerta.99 También aparecen signos de rechazo o de invalidación y tienden a ser inseguros, evitativos, ambivalentes o a mostrar pautas de preocupación y temor en sus relaciones.104
La autoimagen también cambia rápidamente de extremadamente positiva a extremadamente negativa.
Conductas impulsivas, como el alcohol o las toxicomanías, el sexo no seguro, la ludopatía y conductas imprudentes en general.105
Tienden a ver el mundo generalmente como peligroso y malvado y a verse a sí mismos como impotentes, vulnerables, no dignos de aceptación e inseguros en su identidad.99
Manipulación: los afectados de TLP son descritos a menudo, incluso por algunos profesionales de la salud mental y el DSM-IV,81 como deliberadamente manipuladores o personas difíciles, pero al analizar esta conducta se ve que son conductas defensivas por su impotencia contra su dolor interno y turbación o bien limitadas a competencias y habilidades sociales.106 107 108
Familia: existe un cierto número limitado de investigaciones sobre la comprensión de los miembros de una familia de un TLP sobre el problema y la sensación de llevar una carga o las emociones negativas experimentadas o expresadas por los miembros de la familia.109 Los padres y madres de los sujetos con TLP manifiestan extremos de sobreimplicación y desentendimiento.110
Relaciones de pareja: el TLP ha sido relacionado con una especie de niveles exacerbados de estrés crónico y conflicto en relaciones románticas, insatisfacción con sus compañeros románticos, abusos y embarazos no deseados. Estas vinculaciones pueden ser en gran medida generales para todos los trastornos de la personalidad y, en realidad, problemas subsindrómicos111 pero estos temas son comúnmente tratados en grupos de apoyo y la literatura publicada para compañeros sentimentales de sujetos que padecen TLP.
Psicopatología II: formas (tipología) de la personalidad límite[editar]
Un rasgo especial del TLP es que puede manifestarse con distintas tipologías. Además, los síntomas pueden cambiar a lo largo del tiempo, de modo que los sucesivos diagnósticos sólo mostrarían una «instantánea» del trastorno. Sin embargo, para Kernberg, la «organización límite de la personalidad» es común a todas ellas. Volkan y Branch (1992) ven la personalidad borderline como una escala. En el punto más bajo estarían los pacientes menos severos, aquellos que casi siempre se comportan como neuróticos. Los pacientes en los escalones superiores (TLP severos) tienen un mayor número de fases psicóticas.
De acuerdo con lo establecido por diferentes expertos, apenas existe un paciente con TLP que no cumpla los criterios de al menos otro trastorno de la personalidad y en los casos más graves es posible incluso que hasta siete (Loranger et al.1994, Bronisch 2005). En general hay un alto grado de comorbididad entre estos pacientes. Distintos artículos bien conocidos critican que los criterios ICD y DSM para los trastornos de la personalidad asignan a los pacientes a categorías poco útiles, puesto que éstas forman un continuo. A este tipo de investigadores pertenecen Kernberg, Fiedler, Dulz, Plakun, McGlashan, Heinssen, Ronnigstam y algunos otros. Con respecto al TLP esto quiere decir que las clasificaciones actuales del ICD y el DSM, como ya se ha dicho, existen solo en el papel y no suelen aplicarse en la investigación actual.
Niveles sintomáticos
Birger Dulz, 2001 introdujo una clasificación de los TLP en contacto con los factores antes mencionados en subtipos, los así llamados «niveles sintomáticos». Se orientan hacia otros trastornos de la personalidad, distinguiéndose, no obstante, de la neurosis y la psicosis. Según Dulz, es raro que en las formas más severas de TLP haya un único nivel sintomático.
Esta clasificación se amplió al incluirse el modelo de Stone (1994). Según éste, los TLP divergían entre un factor ofensivo (llamado factor heteroagresivo) y un «factor pasivo» (llamado factor autoagresivo). El factor ofensivo se atribuye primariamente a abusos físicos graves que sufrieron los afectados. El factor pasivo se atribuye al abuso sexual primario.
El nivel sintomático de temor (al que se refiere como el estadio más maduro) representa una forma más leve. Aquí la estructura del Yo es por lo menos lo suficientemente estable como para que el síntoma central se transforme en un miedo indefinido que se manifiesta abiertamente. Con los casos más severos, la estructura del Yo es más inestable y los grados de temor son mayores, lo que conduce a una exteriorización de los sentimientos de temor más intensa (referido como estructura escindida) y son encubiertos o convertidos por otros síntomas.
Tabla 2. Niveles sintomáticos
Nivel sintomático Rasgos generales Autoagresividad Heteroagresividad
Nivel sintomático de temor (forma más leve del TLP) Temores crónicos imprecisos y difusos, evitación de ciertas actividades, en muchas áreas de la vida Temor, sensaciones de impotencia Apartamiento de lo temido como negación del contacto (actos de agresividad oculta)
Nivel sintomático fobiforme La multiplicidad de fobias provocan limitación social, fobias respecto a objetos externos y el propio cuerpo y persona Desde fobia con apartamiento a evitación de lo temido Apartarse de lo temido como evitación de contacto (acto de agresividad oculta)
Nivel sintomático depresivo Emoción depresiva, sentimientos de impotencia (a menudo como consecuencia de una ruptura de la autoimagen) Vacío objetual, depresividad, anhedonia Impotencia objetual, furia
Nivel sintomático psicosomático
trastornos psicosomáticos y daños, conflictos y miedo difuso transferido al nivel físico desde el emocional Anorexia nerviosa, bulimia (agresión dirigida contra el propio cuerpo) Anorexia: cuando se actúa agresivamente: p. ej. contra los padres. También acciones heteroagresivas
Nivel sintomático narcisista Vacío interior, pérdida del autocontrol como un intento de reducir los temores, instrumentalización del otro, arrogancia, presunción, exigencias conducta autolesiva y/o Suicida tras un pretendido agravio, Antisocial; delincuencia autoagresiva, drogas, juego, sexualidad de riesgo Furia y ataque contra los agravios, antisocial; heteroagresividad
Nivel sintomático obsesivo Reducción de la tensión por compulsiones y por pensamiento imperativo, preconcepciones prematuras y difíciles de cambiar, dificultades para expresar sentimientos acogedores Compulsiones, pensamiento imperativo con contenidos autoagresivos Pensamiento compulsivo con contenidos heteroagresivos
Nivel sintomático histeroide (forma severa o muy severa de TLP) Síntomas disociativos severos hasta llegar a trastorno de la identidad disociativa, bloqueos, amnesia, conducta manipulativa, plurimorfismo, síntomas extraños de conversión parcial, para expresar dramatizaciones sobre emociones intensas, y además para ajustar sentimientos de vacío (vacío afectivo)
autolesiones con disociación, afecciones de personalidad autoagresiva, conversión, sugestibilidad
Ataques contra la disociación, trastornos de la personalidad heteroagresivos, dramatización
Nivel sintomático psicótico (forma muy severa de TLP) Síntomas psicóticos, pseudoalucinaciones ópticas y acústicas, de flashbacks (reexperimentación), los temores difusos se transforman en síntomas paranoides y las autolesiones en antipsicóticos Pseudoalucinaciones, respuestas disociativas, en el caso extremo TDI p. ej. como voces insultantes, de contenidos agresivos, síntomas paranoides con reacciones autoagresivas Pseudoalucinaciones, respuestas disociativas, en casos extremos TDI, así como otros contenidos direccionales, síntomas paranoides con reacciones autoagresivas
Comorbilidad[editar]
Del TLP se ha dicho en ocasiones que es el «paradigma de la comorbilidad» (Martínez Raga y otros, 2005). Supone que algunas afecciones suelen aparecer conjuntamente con el TLP. Cuando se comparan individuos diagnosticados de TLP con otros diagnosticados de otro tipo de trastornos, los primeros muestran una elevada tasa de cumplimiento de criterios para:112
Trastornos por ansiedad.
Trastornos de la afectividad, incluyendo depresión clínica y trastorno bipolar.
Trastorno narcisista.
Trastornos de la alimentación, incluyendo anorexia nerviosa y bulimia.
Con menor frecuencia, trastornos somatomorfos.
El abuso de substancias es un problema común en el TLP, tanto si es debido a la impulsividad o bien a un mecanismo para soportar otros síntomas y entre un 50-70 % de los pacientes psiquiátricos con TLP cumplen el criterio de un trastorno por abuso de substancias.113
Depresión
Entre un 80 y un 100 % de los pacientes con TLP pueden cursar con depresión endógena, o bien con depresión mayor o «trastornos afectivos unipolares» para diferenciarlas con los «trastornos afectivos bipolares». Estas cifras son inciertas porque las depresiones endógenas pueden aparecer ocasionalmente en algún momento de la vida y desaparecer también ocasionalmente. Por tanto, se necesita estudios a largo plazo y no siempre se puede registrar el dato claramente.
El dato distintivo de otros «trastornos de la afectividad» es la «inestabilidad afectiva» que muestran las personas afectadas de TLP. También se debe diferenciar de las depresiones reactivas, que surgen como respuesta a grandes cambios ambientales (p. ej. en situaciones problemáticas de la vida). Estas formas de depresión se pueden dar individualmente o ambas conjuntamente con el TLP en diferentes grados.
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH)
Trabajos recientes indican que la mitad de los pacientes de TLP muestran antecedentes de TDAH (Bohus, 2004). En tales casos la capacidad para la integración social, en particular en la vida profesional, encuentra dificultades extremas. En cualquier caso se encuentran en muchos estudios similitudes entre las dos patologías.114 Este conjunto de características compartidas crea confusiones en algunos diagnósticos. Un artículo señala una elevada prevalencia de este trastorno en la infancia de los afectados, indicándolo además como un factor comórbido que potencialmente agrava los síntomas.115
Otras
Los pacientes de TLP tienen normalmente diferentes afecciones psicosomáticas que pueden ser diferentes y complejas. Las típicas son dolores de cabeza, estómago delicado, sobrecarga neural y otros numerosos síntomas orgánicos. De un 21 a un 67 % de las personas afectadas intenta acceder a substancias de las que abusa y/o sufre enfermedades «de moda». Aproximadamente el 14 % de ellas consisten en trastornos de la alimentación (Bohus, Unckel 2005), bulimia y más raramente anorexia, excepto en el caso de la comorbididad con el trastorno bipolar, en cuyo caso no existe una correlación destacable.
Curso[editar]
El TLP es un trastorno de inicio temprano y de curso crónico. Se puede manifestar ya en las primeras etapas de la infancia, en la adolescencia o en el inicio de la edad adulta. De cualquier forma ha de manifestarse antes de los 25 años. Los casos en que aparece más precozmente suelen tener peor pronóstico sobre todo si van acompañados en la adolescencia de abuso de sustancias, conductas suicidas y parasuicidas y conductas auto destructivas. Los años de mayor prevalencia del trastorno suele ser entre los 20 años y los 35 años, justo en el periodo en que el individuo tiene que hacerse adulto e independiente y marcarse una línea de vida y unas metas. Se ha visto que al mismo tiempo que van apareciendo los primeros síntomas, se registran alteraciones en la maduración cerebral.116 Otros estudios parece que asocian esta circunstancia al hecho de que aparezca comórbido con el trastorno de conducta.117
El TLP no es un trastorno degenerativo como otros TP. En la mayoría de los casos se va produciendo una estabilización a partir de los 35-40 años, suavizándose muchos síntomas, sobre todo la impulsividad. Pero esta «mejora» no se produce de forma automática ni de la misma forma en todos los casos y depende mucho del deterioro que la persona haya ido acumulando a lo largo de los años.118
Pronóstico[editar]
El pronóstico en el TLP viene condicionado por la edad de aparición de los primeros síntomas, la intensidad de los mismos y la presencia de ciertas conductas.119
Un pronóstico negativo vendría marcado por inicio temprano (infancia y adolescencia) de los síntomas, alta intensidad de los mismos, presencia de algún tipo de adicción y conductas suicidas o parasuicidas o conductas disociativas, poca conciencia de enfermedad del sujeto y negativa a ponerse en tratamiento.
Un pronóstico positivo vendría dado por aparición de los síntomas ya en la edad adulta (entre los 20 y 25 años), ausencia de conductas adictivas o de conductas suicidas y predisposición a vincularse a nivel terapéutico.
Existen modelos de predicción de la evolución de los pacientes sometidos a terapia durante dos años valorando la psicopatología de base, presencia de traumas en la infancia y estabilidad de las relaciones actuales.120 Sin embargo, la predicción a 10 años es más compleja y además de elementos que se tienen en cuenta en las evaluaciones habituales, entran en juego otras como el temperamento particular del paciente.121
Los datos indican que un porcentaje substancial de las personas diagnosticadas de TLP pueden conseguir la remisión incluso en un año o dos. Un estudio longitudinal encontró que, seis años después de ser diagnosticado con TLP, el 56 % mostraban buen funcionamiento psicosocial, comparado con el 26 % de la línea de base. Aunque los logros vocacionales son más limitados, incluso comparándolos con los de otros trastornos de la personalidad, los pacientes cuyos síntomas han remitido eran con mucha probabilidad los que tenían una buena relación con su cónyuge/pareja y con al menos uno de los padres, buenos resultados escolares, un historial sostenido de buen alumno y buen funcionamiento global y psicosocial.122
El riesgo de suicidio en el TLP[editar]
Las conductas e intentos de suicidio son, con una marcada diferencia, mucho más frecuentes que en otros trastornos de la personalidad. Aparecen en otros trastornos mentales e incluso de forma más grave como en el trastorno bipolar, la depresión o la esquizofrenia. Pero sí son más características del TLP respecto a otros TP en que no suelen aparecer (sobre todo en los trastornos de la personalidad del grupo C). Se estima que aproximadamente un 70 % de los TLP han tenido conductas de tipo suicida o parasuicida y entre un 8 y un 10 % consuman el suicidio.
A diferencia de pacientes con trastornos afectivos (trastornos depresivos o bipolares), el TLP suele tener más actos de tipo parasuicida y autolesiones y menos intentos graves de suicidio. Se «juega» más con este tipo de conductas de forma que suelen aparecer como llamadas de atención o "manipulaciones", lo cual no significa que no hayan de ser tenidas en cuenta y ser abordadas lo antes posible en la terapia.
Los pacientes TLP que llegan a consumar el suicidio de forma «no accidental» han tenido ya numerosos antecedentes de intentos serios de suicidio y auto lesiones graves. Factores que pueden precipitar la consumación en pacientes con estos antecedentes son el abuso de algún tipo de sustancia (sobre todo alcohol y cocaína), el aislamiento social y la falta de apoyo o cuidado familiar, el abandono de vínculos terapéuticos o el no cumplimiento de las prescripciones farmacológicas. Por el contrario, los pacientes TLP que mantienen unos vínculos sociales mínimos, cuentan con la estrecha contención familiar.
Tratamiento[editar]
El tratamiento del trastorno debe tener en cuenta la complejidad intrínseca de la enfermedad.123 En primer lugar se debe decidir si se realiza en régimen ambulatorio, de hospitalización parcial o de internación. Esta decisión se basa principalmente en el riesgo de suicidio o autolesiones, así como en manifestaciones lo suficientement
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Enfermedad de Wilson

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Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores... Ver mas
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.
Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un bajo nivel sérico de cobre, debido a la incapacidad de la ceruloplasmina para combinarse con el mismo. De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones y retraso mental. (2011 TEMIS medical S.L Barcelona).
A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.2
Índice [ocultar]
1 Sintomatología
2 Diagnóstico
3 Tratamiento
3.1 Dieta
4 Referencias
5 Enlaces externos
Sintomatología[editar]

Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
Hipertransaminasemia sin etiología filiada
Postura anormal de brazos y piernas
Confusión o delirio
Demencia
Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
Dificultad para caminar (ataxia)
Cambios emocionales o conductuales
Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente)
Cambios de personalidad
Pérdida del deseo sexual
Fobias, angustia (neurosis)
Movimientos lentos
Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
Deterioro del lenguaje
Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea el iris del ojo)
Esplenomegalia
Temblores en los brazos o en las manos
Movimientos incontrolables
Movimientos impredecibles o espasmódicos
Vómito con sangre
Debilidad
Piel amarilla o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
Uñas azuladas
Diagnóstico[editar]
Movimiento ocular limitado.
Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer).
Conteo sanguíneo completo (CSC).
Ceruloplasmina en suero.
Cobre en suero.
Ácido úrico en suero.
Cobre en orina.
Radiografía abdominal.
Imágenes por resonancia magnética del abdomen.
Tomografía computarizada del abdomen.
Tomografía computarizada de la cabeza.
Imágenes por resonancia magnética de la cabeza.
Biopsia del hígado.
Examen ocular.
Tratamiento[editar]
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina. Hay que procurar la ingesta de Vitamina B6 con la d-penicilamina
La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.
También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.
Dieta[editar]
Además de los medicamentos adecuados, se debe aplicar la dieta correcta para el tratamiento de esta enfermedad. Esta consiste fundamentalmente en controlar la ingestión de alimentos que contengan cobre. La lista siguiente contiene una referencia de alimentos ricos en este mineral que los enfermos de Wilson deben evitar.
Alimentos ricos en cobre: chocolate y todos sus derivados, vísceras en general (hígado, riñón, mollejas, corazón, sesos) todos los patés, frutos secos (nueces, almendras, maní, etc), frutas deshidratadas, brocoli o brecol, verduras oscuras (se desaconsejan los caldos con muchas verduras), pescados, mariscos, champiñones, entre otros.
Alimentos que no contienen cobre: arroz, pollo.
Los complementos de vitamina E pueden ser interesantes para combatir los daños que la Penicilamina pueda ocasionar en el hígado; así también se recomienda suministrar algún complemento vitamínico rico en Vitamina B6.
Se debe abandonar por completo el consumo de alcohol .
También queda prohibido fumar.
No debe beberse agua mineral que contenga más de 100 mg de cobre por litro. El agua de grifo tampoco resulta muy conveniente porque contiene grandes cantidades de cobre por disolución del mismo de las rocas y conducciones de agua. Mejor beber agua desmineralizada.
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Esclerosis Múltiple

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Esclerosis Múltiple

La esclerosis múltiple (EM), también conocida como mielopatía desmielinizante, es una enfermedad caracterizada por la aparición de lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central. Actualmente se desconocen las causas que la producen, aunque se sabe que hay... Ver mas
La esclerosis múltiple (EM), también conocida como mielopatía desmielinizante, es una enfermedad caracterizada por la aparición de lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central. Actualmente se desconocen las causas que la producen, aunque se sabe que hay diversos mecanismos autoinmunitarios implicados.
Puede diagnosticarse con fiabilidad mediante una biopsia o una autopsia, aunque existen criterios no invasivos para diagnosticarla con aceptable certeza. Los últimos internacionalmente admitidos son los criterios de McDonald.1
Por el momento se considera que no tiene cura, aunque existe medicación eficaz, y la búsqueda de sus causas, todavía desconocidas, es un campo activo de investigación. Puede presentar una serie de síntomas que aparecen en brotes o que progresan lentamente a lo largo del tiempo. Se cree que en su génesis actúan mecanismos autoinmunitarios.
Se distinguen varios subtipos de esclerosis múltiple, y muchos afectados presentan formas diferentes de la enfermedad con el paso del tiempo.
A causa de sus efectos sobre el sistema nervioso central, puede tener como consecuencia una movilidad reducida e invalidez en los casos más graves. Si no se trata tras la aparición de los primeros síntomas, al menos el 50 % de los pacientes conservan un elevado grado de movilidad a los quince años. Menos del 10 % de los enfermos mueren a causa de las consecuencias de la esclerosis múltiple o de sus complicaciones.
Índice [ocultar]
1 Descripción
2 Historia
3 Epidemiología
3.1 Factores ambientales
3.2 Factores genéticos
4 Etiología
5 Fisiopatología
5.1 Tipos de lesiones
5.2 Desmielinización
5.3 Daño a los axones
5.4 Remielinización
5.5 Resultado
6 Factores que provocan una recaída
7 Cuadro clínico
7.1 Sintomatología cognitiva
7.2 Aspectos emocionales
8 Curso y formas de la enfermedad
9 Diagnóstico
10 Tratamiento
11 Pronóstico
12 Véase también
13 Referencias
14 Bibliografía
15 Enlaces externos
Descripción[editar]
La esclerosis múltiple se caracteriza por dos fenómenos:
Aparición de focos de desmielinización esparcidos en el cerebro y parcialmente también en la médula espinal causados por el ataque del sistema inmunitario contra la vaina de mielina que recubre los nervios.
Las neuronas, y en especial sus axones se ven dañados por diversos mecanismos. (Ver más adelante).
Como resultado, las neuronas del cerebro pierden parcial o totalmente su capacidad de transmisión, causando los síntomas típicos de adormecimiento, cosquilleo, espasmos, parálisis, fatiga y alteraciones en la vista.
En la variante remitente-recurrente también se ha detectado inflamación en el tejido nervioso y transección axonal, o corte de los axones de las neuronas, lo que hace que las secuelas sean permanentes.1
Historia[editar]
Sclerose.jpg
Robert Hooper (1773-1835), un patólogo británico y médico en ejercicio, Robert Carswell (1793-1857), profesor británico de patología, y Jean Cruveilhier (1791-1873), un profesor de anatomía patológica francés, fueron los primeros en describir la enfermedad con ilustraciones médicas y detalles clínicos.
Basándose en esto, Jean-Martin Charcot (1825-1893), un neurólogo francés, resumió los datos anteriores y realizó importantes contribuciones con las observaciones clínicas y patológicas propias. Reconoció la esclerosis múltiple (a la que denominó sclérose en plaques disséminées como una enfermedad distinta y separada).2 3
Tras los trabajos de Charcot, varios investigadores como Eugène Devic (1858-1930), Jozsef Balo (1895-1979), Paul Ferdinand Schilder (1886-1940) y Otto Marburg (1874-1948) encontraron casos especiales de la enfermedad que ahora se conocen como formas limítrofes de la esclerosis múltiple, ya que algunos autores los clasifican como esclerosis múltiple y otros no. Estos casos son un caso clínico especial, la enfermedad de Devic, también conocida como esclerosis múltiple óptico-espinal o neuromielitis óptica, NMO), tres formas patológicas (esclerosis concéntrica de Balo, esclerosis de Schilder (o esclerosis difusa) y Esclerosis de Marburg, también llamada esclerosis aguda o esclerosis maligna), una forma asociada (neuropatía periférica autoinmune) y una enfermedad asociada (encefalomielitis diseminada aguda o ADEM).
Epidemiología[editar]
Desde la casi completa erradicación de la poliomielitis, la esclerosis múltiple es ―tras la epilepsia― la enfermedad neurológica más frecuente entre los adultos jóvenes y la causa más frecuente de parálisis en los países occidentales. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas, en particular a las mujeres. La mayoría de los casos se presentan cuando los pacientes tienen entre 20 y 40 años.
Se considera que la esclerosis múltiple aparece cuando se da una combinación de factores ambientales en personas genéticamente predispuest