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Síndromes Raros y Enfermedades no Comunes y Peligrosas

Síndromes Raros y Enfermedades no Comunes y Peligrosas

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Síndrome de Peter Pan

1. Síndrome de Peter Pan

El término síndrome de Peter Pan ha sido aceptado en la psicología popular desde la publicación de un libro en 1983 titulado The Peter Pan Syndrome: Men Who Have Never Grown Up («El síndrome de Peter Pan, la persona que nunca crece») , escrito por el Dr. Dan Kiley. No existe evidencia que... Ver mas
El término síndrome de Peter Pan ha sido aceptado en la psicología popular desde la publicación de un libro en 1983 titulado The Peter Pan Syndrome: Men Who Have Never Grown Up («El síndrome de Peter Pan, la persona que nunca crece») , escrito por el Dr. Dan Kiley. No existe evidencia que muestre que el síndrome de Peter Pan sea una enfermedad psicológica existente y no se encuentra listada en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales.
Índice [ocultar]
1 Psicología
2 El síndrome y su repercusión
3 Tratamiento
4 Síntomas
5 Véase también
6 Referencias
Psicología[editar]
Algunos ven este síndrome como un problema muy extenso en la sociedad moderna pos-industrial.
El síndrome de Peter Pan se caracteriza por la inmadurez en ciertos aspectos psicológicos, sociales. La personalidad en cuestión es inmadura y narcisista. El sujeto crece, pero la representación internalizada de su yo es el paradigma de su infancia que se mantiene a lo largo del tiempo. De forma más abarcadora, según Kiley, las características de un "Peter-Pan" incluyen algunos rasgos de irresponsabilidad, rebeldía, cólera, narcisismo, arrogancia, dependencia, negación del envejecimiento, manipulación, y la creencia de que está más allá de las leyes de la sociedad y de las normas por ella establecidas. Todo esto sería una coraza defensiva para protegerse de su inseguridad, miedo a no ser queridos y aceptados. En ocasiones los que padecen este síndrome acaban siendo personajes solitarios. Con escasa capacidad de empatía o de apertura al mundo de los "grandes", al no abrirse sentimentalmente, son vistos como individuos fríos o no predispuestos a darse, lo que vuelve como un "boomerang" a través de la no recepción de entregas o muestras ajenas de cariño. Algunos profesionales avanzando tal vez audazmente en sus diagnósticos los han denominado esquizo - afectivos.
También se dice que este padecimiento se da por no haber vivido una infancia normal, por haber trabajado desde edades demasiado tempranas o por otros motivos.
Según el psicólogo clínico Antonio Bolinches estos sujetos tienden a:
idealizar la juventud, para negar la madurez.
tienen un marcado miedo a la soledad.
se muestran inseguros y con baja autoestima
su egocentrismo les hace creer merecedores de recibir y pedir de los demás, sin preocuparse de los problemas de los demás.
Son irresponsables.
tienen miedo al compromiso, como coartador de su libertad.
tienen baja tolerancia a la frustración por lo que se sienten permanentemente insatisfechos, no enfrentan sus problemas ni toman la iniciativa, ni se esfuerzan en ello.1 2 3

Es importante evitar confundir este trastorno con otros más serios como los trastornos del espectro autista, entre los cuales se cuenta el síndrome de Asperger y el autismo.
El síndrome y su repercusión[editar]
Este síndrome es un hecho manifiesto.[cita requerida] El libro de Kiley enfatiza sobre él, pero no hace más que dar un nombre ya casi literario a un elemento que ha estado presente, desde siempre, en toda caracterización neurótica, desde los comienzos de los enfoques de la terapia psicoanalítica. Cuando Freud ha hablado de la fijación, se ha referido, de alguna manera al estancamiento de la evolución de la personalidad que se verifica en los sujetos que padecen estos tipos de sintomatología. [cita requerida] Tal vez, lo que sobreviene es que este conjunto de síntomas que singularmente nos ocupa, no ha tenido una categorización en la bibliografía psiquiátrica, en general, lo cual es asombroso. De hecho, “el síndrome de Peter Pan” no constituye una psicosis. Es un trastorno neurótico, o acaso definidamente caracterológico. Kiley mismo insiste en su obra sobre la dificultad en la modificación de la anomalía de estas conductas, pero sin hacer referencia a las mismas o parejas dificultades que se presentan, en toda terapia, para la reacomodación de los cuadros negativos que entorpecen la evolución del sujeto.
Un ejemplo de este "Trastorno Psicológico" podría ser, según algunos [cita requerida], el cantante Michael Jackson que empezó a trabajar a los cinco años en el ámbito de la música debido a la explotación de su padre Joseph Jackson. A los diecinueve años serían ya llamativos sus rasgos de inmadurez, narcisismo y dependencia, con una afición "desmedida" a las películas de Disney. También se identificó con el personaje que más lo describía, Peter Pan[cita requerida]. A Michael le fue diagnosticado este síndrome[cita requerida]; muchas personas, al describirlo, daban en decir que "Era un niño en el cuerpo de un hombre grande". Sin embargo, en casos como éste, fuera del mundo académico hay quien se atreve a decir que sería incorrecto tachar de "enferma" a una persona que se identifica tanto con la parte supuestamente más "pura" de su personalidad. Si bien podemos entender que para algunas culturas el mantener la ignorancia de la niñez, la inocencia, la percepción de la realidad que nos rodea con los ojos de un niño es fundamental para alcanzar la realización personal. El pensador esotérico Osho, entre otros orientalistas, sostuvo esta misma postura.[cita requerida] Desde este punto de vista sería erróneo identificar tal "pureza" con una enfermedad psicológica. A finales de los años ochenta, Michael Jackson adquirió un rancho que bautizó como "Neverland Valley Ranch", en alusión a Neverland, la tierra de Nunca Jamás; dicho rancho cuenta con un parque de diversiones inspirado en Disneylandia.
Tratamiento[editar]
El tratamiento debe ser el que corresponde a toda neurosis estructurada. Las dificultades para llevarlo a cabo suelen ser marcadas, y como señala Kiley, con frecuencia, los padres cuyos hijos manifiestan este tipo de inmadurez, deben “actuar”, antes que insistir con pertinacia en la persuasión “coloquial”. Adolescente, joven, o ya entrando en la madurez, el sujeto paciente de este tipo de trastorno, es renuente a toda modificación o a la mera comprensión de su infantilismo. El irresponsable mundo de la niñez, no quiere ser abandonado, y la conciencia del fracaso reiterado ante la adaptación de los comportamientos que acercan a la adultez equilibrada, casi no se verifica; lo que por momentos hace pensar en términos de una verdadera psicopatía. Una hipótesis verosímil, ante estos pacientes, nos conduce a imaginar una infancia muy feliz, en la que se quiere permanecer para no enfrentar la incómoda aceptación de límites que el ingreso a la vida social adulta comporta de modo insalvable. Sea en la aceptación de normas, en la necesidad de trabajar sólidamente en un empleo, de esforzarse en estudiar para concluir una carrera, de forjar vínculos maduros en relación con los otros, en el orden de la amistad o del amor.
Síntomas[editar]
Es frecuente que haya crisis de ansiedad, de angustia y de depresión. Los años van pasando, y aún cuando el sujeto está como protegido con una suerte de coraza psicológica para no advertir el paso del tiempo, esporádicamente ésta desaparece por circunstancias imprevisibles. Es entonces cuando el paciente se encuentra con las manos vacías y con una vida dolorosamente irrealizada. Con parejas inadecuadas, o de modo extremo -lo que también suele pasar-, sin pareja alguna. El nido infantil es una inconsciente referencia a la que siempre apunta. Allí, no había problemas, y la nostalgia por el mismo es persistente, aunque no se lo declare. Afecta notoriamente a la auto-estima y el auto-concepto, viéndose muy afectado. Cabe destacar que como deformación de la personalidad puede cabalgar sobre patologías psiquiátricas clásicas y específicas. De esta manera puede darse vinculada a enfoques ligeramente delirantes de tipo paranoide o a neurosis declaradamente histéricas u obsesivas. El tratamiento, en casos como éstos, debe ser doble. El trastorno psicopatológico de base, sumado al del carácter.

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Trastorno Bipolar

2. Trastorno Bipolar

El trastorno bipolar, también conocido como trastorno afectivo bipolar (TAB) y antiguamente como psicosis maníaco-depresiva (PMD), es el diagnóstico psiquiátrico que describe un trastorno del estado de ánimo caracterizado por la presencia de uno o más episodios con niveles anormalmente elevados... Ver mas
El trastorno bipolar, también conocido como trastorno afectivo bipolar (TAB) y antiguamente como psicosis maníaco-depresiva (PMD), es el diagnóstico psiquiátrico que describe un trastorno del estado de ánimo caracterizado por la presencia de uno o más episodios con niveles anormalmente elevados de energía, cognición y del estado de ánimo. Clínicamente se refleja en estados de manía o, en casos más leves, hipomanía junto con episodios alternantes de depresión, de tal manera que el afectado suele oscilar entre la alegría y la tristeza de una manera mucho más extrema que las personas que no padecen esta patología.2
Por lo general tiene expresión por un desequilibrio electroquímico en los neurotransmisores cerebrales. Adicionalmente, debido a las características del trastorno bipolar, los individuos tienen más riesgo de mortalidad por accidentes y por causas naturales como las enfermedades cardiovasculares.3 A pesar de ser considerado un trastorno crónico y con una alta morbilidad y mortalidad, una atención integral que aborde todos los aspectos implicados: biológicos, psicológicos y sociales, puede conseguir la remisión total de las crisis, de ahí la gran importancia de que el diagnóstico del afectado sea correcto.
El elemento básico para el tratamiento del trastorno bipolar es la toma de conciencia del problema, su conocimiento por parte del afectado y sus allegados mediante una psicoeducación adecuada que les permita hacer frente a las crisis sin temores infundados y con las herramientas más válidas; así como prevenir las recaídas. La terapia farmacológica personalizada, especialmente durante las fases de desequilibrio, es otra de las claves. Benzodiazepinas, antipsicóticos y estabilizadores del estado de ánimo son los fármacos más utilizados. De manera más cuidadosa, se pueden utilizar fármacos antidepresivos si el paciente los requiere.
Los patrones de cambios del estado de ánimo pueden ser cíclicos, comenzando a menudo con una manía que termina en una depresión profunda. En ocasiones pueden predominar los episodios maníacos o los depresivos. Algunos de estos trastornos se denominan 'de ciclado rápido' porque el estado de ánimo puede cambiar varias veces en un período muy breve de tiempo. Otras veces se presenta el llamado "estado mixto", en el que los pensamientos depresivos pueden aparecer en un episodio de manía o viceversa.
Cuando el trastorno afectivo bipolar se presenta en niños menores de 5 años, generalmente aparece en su forma mixta.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Clasificación
2.1 Trastorno bipolar tipo I
2.2 Trastorno bipolar tipo II
2.3 Trastorno bipolar tipo III
2.4 Ciclotimia
2.5 Trastorno bipolar no especificado
3 Epidemiología
4 Etiología
4.1 Eventos exógenos
4.2 Heredabilidad o herencia
5 Patogenia
6 Cuadro clínico
6.1 Período depresivo
6.2 Período maníaco
6.3 Hipomanía
6.4 Período mixto
6.5 En el anciano
6.6 Recaídas
6.7 Rasgos asociados
6.7.1 Deterioro cognitivo
6.7.2 Suicidio
7 Diagnóstico
7.1 Evaluación inicial
7.2 Demora en el diagnóstico
7.3 Niños
7.4 Otros modelos teóricos
8 Diagnóstico diferencial
9 Tratamiento
9.1 Estabilizantes del estado de ánimo
9.2 Anticonvulsivantes
9.3 Antipsicóticos
9.4 Antidepresivos
9.4.1 Antidepresivos tricíclico
9.4.2 Antidepresivos inhibidores de la reabsorción selectiva de la serotonina
9.4.3 Antidepresivos inhibidores de la monoaminooxidasa
9.4.4 Benzodiazepinas
9.4.5 Efectos secundarios
9.5 Sales de litio
9.6 Antipsicóticos atípicos
9.7 Nuevos tratamientos
10 El ritmo circadiano: nuevos estudios
11 Véase también
12 Referencias
13 Bibliografía
13.1 Sobre el trastorno bipolar pediátrico
14 Enlaces externos
Historia[editar]

Suele utilizarse este tipo de dibujos clásicos del teatro para representar los aspectos de manía y depresión.
Durante casi un milenio después de la caída del Imperio Romano, la hipótesis humoral de los griegos se impuso como la teoría de la causa de la depresión y la manía. La hipótesis humoral afirmaba que la "melancolía" (depresión) era causada por un fluido corporal, conocido como la «bilis negra»,4 mientras que la "manía" (locura) fue causada por otro fluido llamado entonces «bilis amarilla».5 De allí que las palabras "depresión" (anteriormente llamada "melancolía") y "manía", tienen su etimología en el lenguaje griego clásico. La palabra melancolía se deriva de la palabra μἐλας, (melas), "negra", y χολή, (jolé), "bilis" indicando los orígenes del término en las teorías de los cambios de humor de Hipócrates.

Sin embargo, los orígenes lingüísticos de manía no están tan claros. Varias etimologías son propuestas por el médico romano Celio Aureliano, incluyendo la palabra griega ‘ania’, lo que quiere decir que produce una gran angustia mental, y ‘manos’, que quiere decir relajado o suelto, lo que se podría aproximar del contexto es una mente o alma excesivamente relajada.6 Hay por lo menos otros cinco candidatos, y parte de la confusión que rodea la exacta etimología de la palabra manía es su variado uso en la poesía y mitología pre-Hipocrática (Angst and Marneros 2001).
Durante el siglo II A. D. Sorano de Efeso (98-177 A. D.) describía a la manía y a la melancolía como distintas enfermedades con etiologías separadas,5 sin embargo, él reconocía que «muchos otros consideran a la melancolía una forma de la enfermedad llamada manía».7
Los primeros escritos que describen la relación entre manía y melancolía se atribuyen a Areteo de Capadocia. Areteo fue un médico y filósofo ecléctico, que vivió en Alejandría entre los años 30 y 150 A. D. (Roccatagliata 1986; Akiskal 1996). Areteo es reconocido como el autor de los antiguos textos sobrevivientes donde se da un concepto unificado de la enfermedad maníaca-depresiva, viendo ambos, melancolía y manía como si tuvieran un origen común en la «bilis negra» (Akiskal 1996; Marneros 2001). Según Areteo, la manía es un aumento de la melancolía y debe entenderse como el polo opuesto a la melancolía. Su concepto del continuum del ánimo bipolar es aún más amplio que el actual, englobando incluso los trastornos esquizo-afectivos y la psicosis.8
El enciclopedista chino Gao Lian (c. 1583) describe el trastorno en su libro Ocho tratados sobre el arte de vivir (遵生八笺, Ts'un-sheng pa-chien).4 En los siglos XVII y XVIII fueron fundamentalmente el anatomista de Oxford Thomas Willis, Giovanni Battista Morgagni, de Padua, y Anne Charles Lorry, de París quienes descubrieron los episodios repetitivos de manía y depresión a largo plazo.8
La conceptualización psiquiátrica contemporánea de la enfermedad maníaco-depresiva es usualmente fechada cerca de 1850. El 31 de enero de 1854, Jules Baillarger describió a la Academia de Medicina del Imperio Francés una enfermedad mental de dos fases que causa oscilaciones entre la manía y la depresión. Dos semanas después, el 14 de febrero, Jean-Pierre Falret presentó una descripción a la Academia de lo que era esencialmente el mismo trastorno. Esta enfermedad fue designada como folie circulaire (locura circular) por Falret, y como folie à double forme (locura de forma dual) por Baillarger (Sedler 1983).
Emil Kraepelin (1856-1926), un psiquiatra alemán, considerado por muchos (incluyendo Hagop Akiskal9 ) como el padre de la conceptualización moderna de trastorno bipolar, fue quien categorizó y estudió el curso natural de pacientes bipolares que no estaban siendo tratados, tiempo antes de que se descubrieran los estabilizadores del humor. Al describir a estos pacientes en 1902, él acuñó el término "psicosis maníaco-depresiva". Notó que sus pacientes bajo observación tenían unos intervalos de enfermedad, maníaca o depresiva, y generalmente después venían intervalos libres de síntomas en los que el paciente podía funcionar normalmente.
Después de la segunda guerra mundial, el psiquiatra Dr. John Cade, en el Hospital Bundoora ubicado en Melbourne, Australia, estaba investigando los distintos compuestos que utilizaban los pacientes veteranos que tienen la enfermedad. En 1948, el Dr. Cade descubrió que el carbonato de litio podía ser usado como un tratamiento eficiente para las personas que padecen la enfermedad. Éste fue el primer compuesto o droga que demostró ser eficiente en el tratamiento de cualquier condición psiquiátrica. El descubrimiento fue quizás el inicio de los tratamientos farmacológicos ocupados en la psiquiatría. Este descubrimiento precedió al de los tratamientos con fenotiazinas para la esquizofrenia, y el descubrimiento del tratamiento con benzodiazepina para los estados de ansiedad, por cuatro años.
El término "enfermedad maniaco-depresiva" apareció por primera vez en 1958. La actual nosología, trastorno bipolar, se volvió popular sólo recientemente, y algunos individuos prefieren la terminología antigua debido a que provee de una mejor descripción de una enfermedad multidimensional que continuamente cambia.
El origen del trastorno parece ser orgánico. No se conocen todos los orígenes biológicos específicos del trastorno, aunque se cree que el mal aprovechamiento de los neurotransmisores cerebrales, serotonina y dopamina, estarían relacionados.
Al realizar una exploración a través de una IRM no se ven alteraciones, pero sí aparecen al realizar una prueba llamada TEP (Tomografía por emisión de positrones).
Clasificación[editar]
No hay un consenso claro sobre cuantos tipos de trastorno bipolar existen.10 En el DSM-IV-TR y el CIE-10, el trastorno bipolar se concibe como un espectro de trastornos que se suceden en un continuo. El DSM-IV-TR lista cuatro tipos de trastornos del estado de ánimo que se ajustan en la categoría de bipolar: trastorno bipolar tipo I, trastorno bipolar tipo II, ciclotimia y trastorno bipolar no especificado. En el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders" (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales) de la American Psychiatric Association (Asociación Americana de Psiquiatría) se describen dos tipos de trastorno bipolar: tipo I y tipo II.
Trastorno bipolar tipo I[editar]
El trastorno bipolar tipo I se da en aquellos individuos que han experimentado un episodio maníaco añadido a un episodio depresivo (de acuerdo con el DSM-IV-TR). Es frecuente que los sujetos también hayan presentado uno o más episodios depresivos mayores. Para el diagnóstico de esta modalidad de acuerdo con el DSM-IV-TR son necesarios uno o más episodios maníacos o mixtos. No es necesario que exista un episodio depresivo como requisito para el diagnóstico, aunque frecuentemente aparezca.
Trastorno bipolar tipo II[editar]
El trastorno bipolar tipo II se caracteriza por episodios de depresión mayor así como al menos un episodio hipomaníaco. Los episodios de hipomanía no llegan a los extremos de la manía (es decir, que no provocan alteraciones sociales u ocupacionales y carecen de rasgos psicóticos). El trastorno bipolar tipo II es mucho más difícil de diagnosticar, puesto que los episodios de hipomanía pueden aparecer simplemente como un periodo de éxito con alta productividad y suele relatarse esto con menos frecuencia que cuando se sufre una depresión. Pueden aparecer síntomas psicóticos durante los episodios de depresión mayor, pero nunca en episodios hipomaníacos. Para ambos trastornos existe un cierto número de especificadores que indican la presentación y el curso del trastorno, entre otros el de "crónico", "ciclado rápido" (cuando aparecen 4 o más episodios en el transcurso de un año), "catatónico" y "melancólico".
Trastorno bipolar tipo III[editar]
Basado en la concepción de la bipolaridad en el 2005 el Dr. Hagop Souren Akiskal, M.D. (Profesor de Psiquiatría y Dir. Del centro Internacional de Mood) sugirió el nombre del trastorno bipolar, para referirse a pacientes que presentaban demencia temprana, con inestabilidad anímica, desinhibición sexual, agitación y conducta impulsiva.
El trastorno bipolar geriátrico, es la aparición de la enfermedad del trastorno bipolar en pacientes de edad avanzada de más de 50 años de vida, en donde los mecanismos cerebrales que regulan el estado de ánimo se encuentran alterados, ya sea de manera estructural por herencia poligénica en los mecanismos cerebrales que regulan los estados de ánimo aunado a factores ambientales externos (fármacos, alteraciones hormonales, drogas, estrés) o bien por lesión cerebral provocando el trastorno bipolar de inicio tardío.
Ciclotimia[editar]
Artículo principal: Ciclotimia
La ciclotimia implica la presencia o historial de numerosos episodios de hipomanía, intercalados con episodios depresivos que no cumplen completamente los criterios para que existan episodios de depresión mayor. La idea principal es que existe un ciclado de grado bajo del estado de ánimo que aparece ante el observador como un rasgo de la personalidad, pero que interfiere con su función.
Hay variaciones de este trastorno. Los estados de ánimo cambian rápidamente (en un año se pueden manifestar entre 4 o más cambios de ánimo) como también pueden cambiar lentamente. Una vez estabilizado el paciente se reencuentra con su vida social, laboral, e incluso afectiva, evitando escaparse de sí mismo y de su entorno, para así estar en convivencia con su pareja, amigos y familiares.
En términos psiquiátricos, esto se llama ciclos rápidos o acelerados y ciclos lentos, respectivamente. Los ciclos ultrarápidos, en donde el ánimo cambia varias veces a la semana (o incluso en un día), suelen ocurrir en casos aislados, pero es ciertamente una variable real del trastorno. Estos patrones de cambios de ánimo son asociados con ansiedad y altos riesgos de suicidios.11
Algunos estudios han sugerido una relación correlativa entre la creatividad y el trastorno bipolar. Con todo, la relación entre ambas todavía permanece incierta.12 13 14 Hay un estudio que muestra un incremento en la creatividad, con lo cual el individuo logra obtener ciertas metas y objetivos.15
Trastorno bipolar no especificado[editar]
El trastorno bipolar no especificado es un "cajón desastre", diagnóstico que se utiliza para indicar afecciones bipolares que no encajan en otras categorías diagnósticas. Si un individuo parece sufrir claramente de algún tipo de trastorno bipolar pero no cumple los criterios de alguno de los subtipos mencionados más arriba, se le asigna el diagnóstico de trastorno bipolar no especificado. Aunque los pacientes por lo general acudirán en busca de ayuda en fase depresiva, es muy importante averiguar a partir del paciente o de la familia de éste si alguna vez se ha dado algún episodio de manía o hipomanía mediante una cuidadosa interrogación. Esto evitará un diagnóstico equivocado de trastorno depresivo y evitará el uso de antidepresivos que pueden desencadenar un cambio a manía o hipomanía o inducir un ciclado rápido. Se ha desarrollado recientemente herramientas de exploración como el Hypomanic Check List Questionnaire (cuestionario sobre hipomanía mediante una lista de comprobación, HCL-32) para asistir en la tarea frecuentemente complicada de detectar los trastornos bipolares tipo II.
Epidemiología[editar]
El trastorno bipolar es uno de los trastornos mentales más comunes, severos y persistentes. La prevalencia conjunta de todos los trastornos bipolares ha sido valorada en un estudio de 12 meses, realizado en 2005 con una muestra de 9282 individuos mayores de 18 años en EEUU en el que reportaba el trastorno en 2,6% de la población.16
Las estadísticas en otros países revelan una prevalencia de vida del trastorno afectivo bipolar por encima del 1%.17 El trastorno empieza típicamente en la adolescencia o en la adultez temprana, y tiende a ser una condición permanente a lo largo de la vida caracterizada por altas tasas de recaída, ansiedad comórbida, trastorno por abuso de sustancias, disfunción y mortalidad prematura debida especialmente a la alta tasa de suicidio.18
La prevalencia del trastorno Bipolar tipo I se sitúa entre el 0,4 y el 1,6 % de la población general según DSM-IV, siendo igual para ambos sexos y entre grupos étnicos. La prevalencia del trastorno Bipolar tipo II está en torno al 0,5 % de la población, también según DSM-IV, el cual es más prevalente en mujeres.
Un estudio, basado en estimaciones a partir del consumo de carbonato de litio, que se prescribe sobre todo para este tipo y realizado entre 1996-1998 determinó que la prevalencia en España es de 70 casos/100 000 habitantes y día, lo cual supone una prevalencia baja-media, siendo Soria la provincia con mayor prevalencia.19
Valorar los datos completos de todo el espectro bipolar es una tarea más complicada, puesto que no hay un acuerdo claro sobre qué debe ser incluido en esta categoría y tampoco si existe. De acuerdo con Hagop Akiskal, (ver bibliografía), en uno de los extremos estaría el trastorno esquizoafectivo tipo bipolar, y en el otro la depresión unipolar (recurrente o no), encontrando entre ambos los trastornos de ansiedad. Este esquema incluye el trastorno disfórico menstrual, la depresión postparto y la psicosis postparto. La ventaja de este modelo es que ayuda a explicar porqué muchas personas que padecen la enfermedad no tienen familiares en primer grado con un claro "trastorno bipolar", pero tienen miembros de la familia con historial para estos trastornos.
En un estudio realizado en 2003, Hagop Akiskal M.D. y Lew Judd M.D. reexaminaron datos del estudio de referencia conocido como Epidemiologic Catchment Area (ECA, estudio epidemiológico territorial) tomados durante las dos décadas anteriores.20 El estudio original encontró que el 0,8nbsp;% de la población estudiada había experimentado un episodio de manía al menos en una ocasión (bastante para superar el umbral diagnóstico del trastorno biopolar tipo I) y un 0,5% un episodio de hipomanía (suficiente para sobrepasar el umbral diagnóstico para el trastorno bipolar tipo II).
Si se efectúa una tabulación que incluya respuestas que indican un cumplimiento subumbral de criterios diagnósticos, como uno o dos síntomas durante un corto período, los autores llegaron a una cifra de un 5,1 % adicional de la población, lo cual supone que un 6,4 % del total de la población podría incluirse dentro del espectro bipolar. Estudios más recientes similares a este realizados por prominentes investigadores en el campo del trastorno bipolar muestran pruebas de una prevalencia mucho mayor de lo que se pensaba de afecciones bipolares en la población general.

Años de vida con discapacidad por el trastorno afectivo bipolar por cada 100 000 habitantes en 2002.
no data
menos de 180
180–186
186–190
190–195
195–200
200–205
205–210
210–215
215–220
220–225
225–230
230–235
Etiología[editar]

El trastorno bipolar no es ni fisiológico puro ni tampoco ambiental, es multifactorial, lo que significa que existen muchos factores genéticos y ambientales que, integrados, originan el trastorno.
No hay una causa única para el trastorno bipolar—sino el acuerdo científico es que son muchos factores que actúan en conjunto y producen la enfermedad. Debido a que el trastorno bipolar tiende a prevalecer en las familias, los investigadores han tratado de buscar un gen específico que se transfiera por generaciones y el cual pueda incrementar las posibilidades de una persona de desarrollar la enfermedad. Con ello, la búsqueda mediante investigación de genes sugiere que el trastorno bipolar, como otras enfermedades mentales, no ocurre debido a un sólo gen.21
Los factores psicológicos también desempeñan un importante papel en la psicopatología del trastorno, así como en los factores psicoterapéuticos—cuyo objetivo es el alivio de los síntomas centrales—, el reconocimiento de los desencadenantes de episodios, el reconocimiento de los síntomas prodrómicos antes de una recurrencia declarada y la práctica de los factores que conducen a la continuidad en la remisión (Lam et al, 1999; Johnson & Leahy, 2004; Basco & Rush, 2005; Miklowitz & Goldstein, 1997; Frank, 2005). Las modernas psicoterapias basadas en la evidencia diseñadas específicamente para el trastorno bipolar, usadas en combinación con los tratamientos farmacológicos estándar aumentan el tiempo en que el individuo está bien significativamente más que con el uso exclusivo de medicación (Frank, 2005). Estas psicoterapias son la Terapia interpersonal y de ritmo social para el trastorno bipolar, la terapia familiar dirigida al trastorno bipolar, la psicoeducación, la terapia cognitiva para el trastorno bipolar y la detección prodrómica. Sin embargo, aún no se ha podido desarrollar un modelo cognitivo exhaustivo y general del trastorno bipolar.22
Eventos exógenos[editar]
Se ha relacionado anormalidades en la función cerebral a los sentimientos de ansiedad y una menor tolerancia al estrés. Cuando encaran un acontecimiento vital negativo de importancia, provocándoles éste un gran estrés, como un fracaso en un campo importante de sus actividades, podrían sufrir su primer episodio de depresión mayor. Por el contrario, cuando un individuo obtiene un gran logro podría experimentar su primer episodio maníaco o hipomaníaco. Los individuos con trastorno bipolar tienden a experimentar desencadenantes de episodio que suelen estar relacionados con acontecimientos interpersonales o relacionados con logros personales. Ejemplos de sucesos vitales interpersonales serían el enamoramiento o por el contrario la muerte de un amigo íntimo. Entre los sucesos vitales relacionados con logros están la aceptación dentro de una élite o por el contrario, un despido (Miklowitz & Goldstein, 1997). Un nacimiento también puede desencadenar una psicosis postparto en las mujeres bipolares.
La "Teoría del kindling" (El kindling es un término que no se traduce. Significa astillas en inglés y se refiere a un aumento de excitabilidad en las neuronas del sistema límbico23 ) afirma que las personas que están genéticamente predispuestas al trastorno bipolar pueden experimentar una serie de acontecimientos estresantes, cada uno de los cuales disminuye el umbral al que puede darse un cambio de estado de ánimo.24 Eventualmente se puede desencadenar un episodio (que de este modo se hace recurrente) por sí mismo. No obstante, no todos los individuos experimentan a consecuencia de ello episodios en ausencia de acontecimientos vitales positivos o negativos.
Los individuos con una aparición del trastorno al final de la adolescencia o en la edad adulta temprana habrán experimentado con toda probabilidad ansiedad y depresión en la infancia. Existen argumentaciones en el sentido de que la aparición en la infancia del trastorno debería ser tratado cuanto antes.
Un historial familiar de trastornos dentro del espectro bipolar puede transmitir una predisposición o carga genética a desarrollar uno de estos trastornos.25 Puesto que los trastornos bipolares son poligénicos susceptibles de sufrir muchos trastornos bipolares y unipolares dentro del mismo pedigrí familiar. Este es frecuentemente el caso (Barondes, 1998). Los trastornos de ansiedad, los trastornos depresivos, los trastornos de la alimentación, el trastorno disfórico premenstrual y la esquizofrenia pueden ser parte del historial familiar, que es a lo que se refiere el término "carga genética".
Ya que el trastorno bipolar es tan heterogéneo, es probable que las personas que lo padecen experimenten distintas manifestaciones de la enfermedad (Miklowitz & Goldstein, 1997).
Recientes investigaciones realizadas en Japón señalan una hipótesis sobre un posible origen mitocondrial de este trastorno.(Stork & Renshaw, 2005).
Heredabilidad o herencia[editar]
El trastorno es prevalente según el historial familiar, es decir, que suele haber antecedentes familiares bien de trastorno bipolar o de otro tipo de trastorno del humor como la depresión.26 Más de dos tercios de las personas que padecen trastorno bipolar han tenido al menos un pariente cercano con el trastorno o con depresión mayor unipolar.
Cada vez existen más pruebas de un componente genético como causa del trastorno bipolar, proporcionado por algunos estudios en gemelos y de ligamiento genético. Los estudios que buscan la identificación de las bases genéticas del trastorno bipolar indican que la susceptibilidad procede de múltiples genes.27 Los investigadores tienen la esperanza de que identificando los genes de susceptibilidad y las proteínas que codifican se haga posible el desarrollo de mejores tratamientos e intervenciones preventivas que tengan como objetivo los procesos subyacentes de la enfermedad.
La tasa de concordancia genética en gemelos del trastorno es del 70%. Esto significa que si una persona tiene el trastorno, un gemelo idéntico tiene un 70% de probabilidad de padecer también el trastorno. Los mellizos tienen un 23% de tasa de concordancia. Estas tasas no se reproducen de manera universal en la literatura. Estudios recientes han observado una tasa de aproximadamente un 40% entre gemelos y menos de un 10% entre mellizos. (ver Kieseppa, 2004 and Cardno, 1999).28 29
En 2003 un grupo de investigadores de EEUU y Canadá publicaron un artículo que utilizaba técnicas de ligamiento genético para identificar una mutación en el gen GRK3 como posible causa de más del 10% de los casos de trastorno bipolar. Este gen corresponde a una enzima asociada a la quinasa, cuyo nombre es quinasa del receptor de la proteína G 3, que parece estar implicada en el metabolismo de la dopamina y puede proporcionar un posible objetivo para el diseño de nuevos fármacos para el trastorno bipolar.30
En 2007 un estudio de ligamiento genético ha identificado algunos genes que probablemente están implicados en la etiología del trastorno bipolar, lo cual sugiere que este trastorno puede ser una enfermedad poligénica. Los investigadores encontraron una correlación entre la DGKH (la diacilglicerol kinasa η) y el trastorno bipolar.17 Esta enzima es clave en la ruta del fosfatidil inositol sensible al litio.31
Patogenia[editar]
La fisiopatología y sus mecanismos subyacentes son pocos entendidos para el trastorno bipolar. La evidencia de los estudios preclínicos hasta ahora publicados sugieren que pueda compartir algunos mecanismos biológicos con la epilepsia. Se ha planteado que exista un desequilibrio entre aminoácidos excitadores, fundamentalmente glutamatos, y los inhibidores, principalmente el ácido γ-aminobutírico y la disfunción de las bombas de cationes como las bombas de sodio y calcio que explica la patogenia del trastorno bipolar y otras patologías como la epilepsia.2
Cuadro clínico[editar]
El trastorno bipolar es comúnmente encuadrado como Trastorno Bipolar Tipo I, en donde el individuo experimenta experiencias extremas de manía, o Trastorno Bipolar Tipo II, en donde los «altos» de la hipomanía no llegan hasta el extremo de la manía. Este último es mucho más difícil de diagnosticar, ya que los episodios de hipomanía pueden simplemente parecer como períodos de una alta productividad del individuo y se han reportado mucho menores que la depresión ansiosa. Puede ocurrir la psicosis, particularmente en los períodos de manía. También nos encontramos con subtipos de «ciclos acelerados». Debido a que en los problemas relacionados con los cambios de humor hay tantas variaciones en cuanto a su severidad y a su naturaleza, el concepto de espectro bipolar es usualmente utilizado, incluyendo en él la ciclotimia. No hay consenso en cuanto a la cantidad de «tipos» existentes de trastorno bipolar (Akiskal and Benazzi, 2006). Muchas personas con trastorno bipolar experimentan una severa ansiedad y son muy irascibles cuando se encuentran en un período maniaco (hasta el punto de la furia), mientras que otros se vuelven eufóricos y grandilocuentes.
Período depresivo[editar]
Artículo principal: Depresión

Una disminución del interés en las actividades diarias y/o placer producido por las actividades cotidianas pueden ser signos de la fase depresiva del paciente bipolar.
Las señales y los síntomas del período depresivo en el trastorno bipolar incluyen (pero en ningún sentido se limitan solo a ellos): sentimientos constantes de tristeza, ansiedad, culpa, ira y soledad y/o desesperanza, desórdenes de sueño, apetito, fatiga, pérdida de interés por actividades de las que la persona antes disfrutaba, problemas de concentración, odio hacia uno mismo, apatía o indiferencia, despersonalización, perdida de interés en la actividad sexual, timidez o ansiedad social, irritabilidad, dolor crónico (con o sin causa conocida), falta de motivación, e incluso ideas suicidas.32
Durante la fase depresiva el paciente puede presentar:
Pérdida de la autoestima.
Desánimos continuos.
Ensimismamiento.
Sentimientos de desesperanza o minusvalía.
Sentimientos de culpabilidad excesivos o inapropiados.
Fatiga (cansancio o aburrimiento) que dura semanas o meses.
Lentitud exagerada (inercia).
Somnolencia diurna persistente.
Insomnio.
Problemas de concentración, fácil distracción por sucesos sin trascendencia.
Dificultad para tomar decisiones y confusión general enfermiza, ejemplos: deciden un cambio repentino de empleo, una mudanza, o abandonar a las personas que más aman como puede ser una pareja o un familiar (cuando el paciente es tratado a tiempo deja de lado las situaciones "alocadas" y regresa a la vida real, para recuperar sus afectos y su vida).
Pérdida del apetito.
Pérdida involuntaria de peso.
Pensamientos anormales sobre la muerte.
Pensamientos sobre el suicidio, planificación de suicidio o intentos de suicidio.
Ver los logros personales como parte del azar y con una prognosis negativa del futuro (logré eso por suerte, pero si sigo seguro fallaré)
Período maníaco[editar]
Artículo principal: Manía

Las personas que se encuentran en un episodio maníaco pueden estar eufóricas, irritables y/o suspicaces, con un incremento en sus actividades y cualidades tanto físicas como mentales.
El incremento en la energía y en las actividades es muy común; suele tener verborrea. La necesidad de dormir se encuentra disminuida. La persona suele distraerse rápidamente y puede manifestar e incluso llevar a la práctica ideas irreales, grandilocuentes y sobre optimistas. Las facultades sociales se ven disminuidas, y las ideas poco prácticas suelen llevar a indiscreciones tanto financieras como amorosas.
En la fase maníaca se pueden presentar:
Exaltación del estado de ánimo.
Aumento de las actividades orientadas hacia metas, delirios de grandeza, creencias falsas en habilidades especiales. Si los contradicen suelen enfadarse y volverse paranoicos, (pensar que el mundo está en su contra).
Ideas fugaces o pensamiento acelerado (taquipsiquia).
Enfadarse por cualquier cosa.
Autoestima alta.
Menor necesidad de dormir.
Agitación.
Verborrea (hablar más de lo usual o tener la necesidad de continuar hablando).
Incremento en la actividad involuntaria (es decir, caminar de un lado a otro, torcer las manos).
Inquietud excesiva.
Aumento involuntario del peso.
Bajo control del temperamento.
Patrón de comportamiento irresponsable.
Hostilidad.
Aumento en la actividad dirigida al plano social o sexual.
Compromiso excesivo y dañino en actividades placenteras que tienen un gran potencial de producir consecuencias dolorosas (andar en juergas, tener múltiples compañeros sexuales, consumir alcohol y otras drogas).
Creencias falsas (delirios místicos y otros).
Alucinaciones.
Hipomanía[editar]
Artículo principal: Hipomanía
La hipomanía es generalmente un episodio destructivo menor que la manía, y las personas que se encuentran en este episodio usualmente experimentan los síntomas de la manía en menor grado o menos síntomas. La duración es regularmente menor que la manía. Este es considerado como un período «artístico» del desorden, que se caracteriza por una gran cantidad de ideas, un pensamiento extremadamente ingenioso, y un incremento en la energía.
Período mixto[editar]
En el contexto del trastorno bipolar los períodos mixtos son aquellos en los cuales la manía y la depresión clínica ocurren simultáneamente (por ejemplo, la agitación, ansiedad, agresividad, confusión, fatiga, impulsividad, las ideas suicidas, el pánico y la paranoia, ideas de persecución, verborrea, pensamiento veloz y furia).33
Los episodios mixtos suelen ser los más volátiles dentro del estado bipolar, debido a que los estados pueden ser activados o desencadenados de forma rápida y simple. Los intentos suicidas, el abuso de substancias psicotrópicas y dañarse a sí mismo suele ocurrir en este estado.
En el anciano[editar]
La depresión es el trastorno afectivo más frecuente en el adulto mayor aun cuando su presencia puede pasar desapercibida, el animo triste no debería formar parte del envejecimiento normal y no es un acompañamiento natural e inevitable del declive de la actitud social. Existen dos formas básicas de quien padece esta depresión: La exógena (reactiva) que obedece a causas externas bien definidas y a los substratos biológicos que determinan las alteraciones en la homeostasis, y por ende, en la función cerebral. Las causas endógenas, no tiene causa externas manifiestas, lo cual lleva a considerarlas más bien una alteración biológica como ocurre en las psicosis bipolar o unipolar.34 Es preciso aclarar que el cuadro clínico se puede presentar de forma distinta según sea el caso, que el adulto mayor con TAB desde edad temprana o intermedia de su vida o que la enfermedad se haya instaurado después de los 60 años. En el primer caso existe la posibilidad de que las manifestaciones cínicas afectivas no disminuyan con la edad si no al contrario, el paciente puede convertirse en un "ciclador rápido" con crisis frecuentes y pronunciadas, con actitud agresiva y hostil, ideas paranoides de celotipia, de persecución, de desconfianza hacia familiares y allegados, siendo estos los síntomas de exaltación y alegría menos pronunciados. Cuando el TAB se manifiesta por primera vez en la vejez puede que esté asociado a otro tipo de enfermedades neurológicas u orgánicas generales, y está asociada con deterioro neurológico y cognositivo como: patología cerebrovascular, tumores cerebrales, traumatismo cerebral, cirugías que afecten tálamo o hemisferio derecho cerebral, infecciones del sistema nervioso central, enfermedad de Parkinson, deficiencia de folatos y vitamina B12, neurolúes y VIH, síndrome carcinoide, insuficiencia renal y hemodiálisis. Los síntomas pueden presentarse a consecuencia de fármacos como antidepresivos, corticoides, agonistas, dopaminérgicos, benzodiacepinas y anfetaminas. Investigaciones de últimos años han encontrado la existencia del deterioro cognoscitivo en los ancianos con TAB a pesar de haberse aplicado diversas metodologías. Si el deterioro cognoscitivo está originado por el TAB o es parte de otro fenómenos, como enfermedades concomitantes, utilización de medicamentos dependiendo el tipo de los mismos y el tiempo de consumo, factores como el impacto de las condiciones de vida sociofamiliares y situaciones de estrés.35
Recaídas[editar]
Algunas personas, incluso estando medicadas, pueden experimentar episodios del trastorno en un nivel menor, o, incluso llegando a experimentar episodios completos de manía o depresión. De hecho, algunos estudios recientes han descubierto que el trastorno bipolar está "caracterizado por un bajo porcentaje de recuperación, un alto porcentaje de recaída, y un funcionamiento regular entre los distintos episodios." El estudio además confirmó la seriedad del trastorno en cuanto a que las personas con un "trastorno bipolar estándar han duplicado las posibilidades de muerte." El trastorno bipolar está actualmente considerado como "posiblemente la categoría más costosa de trastornos mentales en los Estados Unidos."36
Los siguientes comportamientos pueden llevar a recaídas, tanto maniacas como depresivas:
La descontinuación o terminación de la medicación sin consultar con su médico.
Estar mal medicado. Generalmente el tomar una dosis menor de un estabilizador de ánimo puede llevar a una manía. El tomar una menor dosis de antidepresivos puede causar una recaída depresiva, mientras que dosis muy elevadas pueden llevar a episodios mixtos o episodios de manía.
El tomar drogas duras - sean medicamentos o no - tales como la cocaína, alcohol, anfetaminas u opioides. Estas tienden a empeorar los episodios.
El dormir demasiado o muy poco. Dormir demasiado (posiblemente causado por la medicación) puede llevar a la depresión, mientras que el dormir muy poco puede conducir a episodios mixtos o maniacos.
La cafeína puede causar desórdenes en el ánimo que pueden conducir a la irritabilidad, la disforia y la manía.
Usualmente los pacientes tienden a automedicarse, siendo la drogas más comunes el alcohol y la marihuana. Algunas veces se vuelven hacia las drogas duras. Estudios han demostrado que el fumar tabaco induce un efecto calmante en la mayoría de los pacientes, y un alto porcentaje de las personas que sufren del trastorno suelen fumar tabaco.37
Rasgos asociados[editar]
Los rasgos asociados son fenómenos clínicos que suelen acompañar al trastorno pero que no son parte de los criterios diagnósticos del trastorno.
Deterioro cognitivo[editar]
Estudios recientes han observado que el trastorno bipolar implica ciertos déficits o deterioros cognitivos, incluso en estados de remisión.38 39 40 41
La doctora Deborah Yurgelun-Todd del Hospital McLean de Belmont, Massachusetts ha argumentado que estos déficits deberían ser incluidos como rasgos fundamentales del trastorno bipolar, de acuerdo con McIntyre y otros (2006).
Los resultados de los estudios tocan ahora la cuestión de que los déficits neurocognitivos son el rasgo primario del trastorno bipolar. Son altamente prevalentes y persisten en ausencia de una sintomatología abierta. Aunque se ha publicado la presencia de anormalidades neurocognitivas dispares, los problemas de los que se ha informado de manera más consistente son los de desajustes en la atención, en la memoria visual y la función ejecutiva.42
No obstante, en el ejemplar de abril-junio de 2007 del Journal of Psychiatric Research, un equipo de investigadores españoles publicaron que las personas que padecían trastorno bipolar I y a su vez tenían un historial de síntomas psicóticos no experimentaban necesariamente un incremento del deterioro cognitivo.
Suicidio[editar]
Las personas que padecen de trastorno bipolar tienen una posibilidad incrementada tres veces más de poder llegar a cometer suicidio que la de aquellos que padecen de depresiones mayores (12% a 30%). Aunque muchas de las personas que sufren del trastorno realmente nunca logran cometer el suicidio, el promedio anual de suicidio en hombres y mujeres diagnosticadas con la enfermedad (0.4%) es de 10 hasta 20 veces mayor que en la población general.43 Individuos que padecen del trastorno tienden a tener tendencias suicidas, especialmente durante los estados mixtos de hipomanía y depresión agresiva.
Diagnóstico[editar]
Tabla1: Comorbididad del trastorno bipolar con otras afecciones44
Trastorno comórbido media de comorbididad (%)Michel Golon Rango entre estudios(%)
Trastornos eje I< 65 50-70
Abuso de substancias 56 34-60
Alcoholismo 49 30-69
Otras drogas 44 14-60
Trastornos de ansiedad 71 49-92
Fobia social 47
TPEPT 39
Trastornos de pánico 11 3-21
TOC 10 2-21
Trastorno hiperfágico 13
Trastornos de la personalidad 36 29-38
Trastornos de sueño
Migrañas 28
Sobrepeso 58
Obesidad 21
Diabetes tipo II 10
Hipotiroidismo 9
El diagnóstico se basa en las experiencias de las que informa el propio paciente así como anormalidades en la conducta referidas por los miembros de la familia, amigos o compañeros de trabajo, seguido por los signos secundarios observados por un psiquiatra, enfermero, trabajador/a social, psicólogo clínico u otro diagnosticador cualificado mediante una evaluación clínica. Existe una lista de criterios que se deben cumplir para que alguien reciba el diagnóstico. Éstos dependen tanto de la presencia como de la duración de determinados signos y síntomas.
Los criterios que más se utilizan habitualmente para diagnosticar el trastorno bipolar son los expuestos en el Manual Diagnóstico de los Trastornos Mentales, que actualmente está en su cuarta edición revisada (DSM-IV-TR) y también la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relativos a la Salud de la OMS, que actualmente están en la versión ICD-10. Estos últimos criterios son más utilizados en los países europeos mientras que los criterios del DSM se usan en los EEUU o en el resto del mundo, y también son los que prevalecen en los estudios de investigación.
La característica principal es que es «cíclica» (bipolar), es decir etapas normales seguidas de períodos, episodios o etapas maníacas o depresivas, por separado o alternándose.
Las personas que padecen de este trastorno viven cuando están con crisis en los dos extremos opuestos de la vida; cuando están «deprimidas», pierden el interés en la vida, llegando a pensar en la muerte y en el suicidio para dejar de sufrir.
De igual modo, cuando están contentos, se llenan de «euforia» y ven todo de color rosa, se sienten capaces de hacer cualquier cosa, y llegan al extremo de no dormir por considerar que es una actividad innecesaria dentro de su nueva faceta de "inacabable movilidad". En algunos casos la euforia es tal que pueden llegar a cometer acciones que en un estado de conciencia normal no harían, como consumir drogas o gastar dinero hasta la ruina económica propia y familiar.
Aparece alrededor de los 20 años, pero también puede aparecer antes o después. A veces empieza a manifestarse después de un parto.
Los períodos en los cuales el afectado suele estar deprimido o eufórico suelen ser variables y están relacionados a cambios meteorológicos y de estación, o a circunstancias de la vida (acontecimientos vitales). Entre cada fase, el afectado está en un estado normal.
Se dice que de cada 1000 personas, 10 ó 15 padecen el trastorno bipolar, y si uno de los padres la padece, la posibilidad de que los hijos la padezcan aumenta hasta en un 15%, pero la heredabilidad general de este trastorno es de un 80%.
Evaluación inicial[editar]
La evaluación inicial incluye una historia clínica comprensiva y un examen físico por un facultativo. Aunque no existen exámenes biológicos que confirmen el trastorno bipolar, se llevan a cabo otros para excluir otras enfermedades que se suelen presentar con síntomas psiquiátricos. Tales pueden ser el análisis de sangre, TSH para excluir hipotiroidismo o hipertiroidismo, electrolitos básicos y calcio sérico para excluir alteraciones del metabolismo, un hemograma que incluya una VSG, para excluir una infección por sífilis o HIV; dos pruebas que se suelen encargar habitualmente son la EEG para excluir la epilepsia y una Tomografía axial computerizada de cabeza para excluir lesiones cerebrales. Las pruebas no se repiten generalmente tras las recaídas a menos de que exista una indicación médica específica. Entre éstas puede hacerse una prueba de glucosa en sangre si se ha prescrito anteriormente olanzapina. También se puede determinar los niveles sanguíneos de litio o valproato para comprobar si la medicación es adecuada o tóxica, pruebas de la función renal o tiroidea si se ha seguido un tratamiento con litio y se ha tomado regularmente. La evaluación y el tratamiento se efectúan habitualmente en tratamiento ambulatorio; la admisión en internación se tiene en cuenta en caso de riesgo para uno mismo o para los demás.
Demora en el diagnóstico[editar]
Las manifestaciones conductuales del trastorno bipolar frecuentemente no son comprendidas por los pacientes ni reconocidas por los profesionales de la salud mental, de modo que el diagnóstico se podría demorar en ocasiones durante 10 años o más.45 Esta dilación en el tratamiento aparentemente no está decreciendo, incluso cuando ahora existe una concienciación pública creciente en publicaciones populares y páginas web sobre salud. En el mundo anglosajón, por ejemplo, se han emitido programas especiales de televisión, como el de la BBC titulado "La Vida Secreta del Maniaco-Depresivo",46 programas como el de la MTV Vida real (True Life): Soy Bipolar, (I'm Bipolar), talk shows, programas de radio y una mayor disposición de personajes públicos a discutir su propio trastorno bipolar han despertado un interés público creciente en las afecciones psiquiátricas. A pesar de este aumento de interés, es común que los individuos reciban diagnósticos erróneos.47
Niños[editar]
Habitualmente los niños, con trastorno bipolar no cumplen estrictamente con la definición del DSM-IV, tendiendo a mostrar patrones de ciclado rápido o mixto. Tradicionalmente se ha afirmado que la incidencia en este grupo de edad es muy rara. En septiembre de 2007, expertos de Nueva York, Maryland y Madrid observaron que el número de niños y adolescentes tratados de trastorno bipolar se incrementaron en cuarenta veces más desde 1994 a 2003 y ha continuado incrementándose desde entonces. La conclusión era que los médicos habían aplicado más agresivamente el diagnóstico a los niños y no que hubiera crecido la incidencia. El estudio calculó el número de visitas que se incrementaron, de 20.000 en 1994 a 800.000 en 2003 o el 1% de la población menor de 20 años.48 49
Es frecuente que se diagnostiquen otras afecciones psiquiátricas a los niños bipolares. Estos diagnósticos adicionales pueden ser problemas concurrentes o pueden ser diagnosticados erróneamente como trastorno bipolar. Entre las afecciones comórbidas se puede encontrar la depresión, el Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, la esquizofrenia y el síndrome de la Tourette. Además algunos niños con historiales de abuso o negligencia podrían sufrir trastorno bipolar tipo I. Se da una alta comorbididad entre el Trastorno reactivo del apego y trastorno bipolar tipo I, encontrándose en el sistema de salud norteamericano aproximadamente el 50% de los niños que habían sido diagnosticado del primero, también tenían trastorno bipolar I.50
Otros modelos teóricos[editar]
La inestabilidad es la naturaleza fundamental del trastorno bipolar.51 Entre los marcadores biológicos del trastorno en continuo cambio, tanto individual como colectivamente, están la energía, el estado de ánimo, las formas de pensamiento, el sueño y la actividad. Los subtipos diagnósticos del trastorno bipolar son de ese modo descripciones estáticas— instantáneas, quizás— de una enfermedad en continuo cambio, con una gran diversidad de síntomas y grados variantes de gravedad. Los afectados podrían permanecer en un subtipo o cambiar a otro durante el curso de la enfermedad. El DSM V, que será publicado en 2011, incluirá probablemente una subdivisión en subtipos más precisa (Akiskal and Ghaemi, 2006).
El bipolar "paranoide" con delirios de persecución, por lo general piensan que todos están en su contra o no responden a sus exigencias, así también creen que quieren coartar sus proyectos por envidia, maldad, o interferencia.
Diagnóstico diferencial[editar]
Hay varias enfermedades psiquiátricas que pueden presentar síntomas similares. Entre otras están la esquizofrenia,52 intoxicación por drogas, psicosis breve inducida por fármacos, Trastorno esquizofreniforme y trastorno límite de la personalidad. Éste último es importante puesto que ambos diagnósticos implican síntomas comúnmente conocidos como "cambios de humor". En el trastorno bipolar, el término se refiere a los episodios cíclicos de ánimo elevado o deprimido que dura generalmente semanas o meses (aunque existe una variante cicladora rápida de más de cuatro episodios anuales). En el contexto del Trastorno límite, sin embargo, el término se refiere a la marcada labilidad emocional y reactividad del estado de ánimo conocido como desregulación emocional, debido a una respuesta a estresantes psicosociales externos e intrasíquicos. Éstos pueden surgir o desaparecer súbita y dramáticamente y durar segundos, minutos, horas o días. Un trastorno bipolar es generalmente más incidente sobre el sueño, el apetito y un estado de ánimo no reactivo, mientras que éste permanece marcadamente reactivo en la distimia y en el trastorno límite y los trastornos del sueño no son agudos.53
Se ha debatido la relación entre el trastorno bipolar y el trastorno límite de la personalidad. Algunos sostienen que el último representa una forma subumbral de trastorno afectivo,54 55 mientras que otros mantienen la distinción, aunque advierten que a menudo pueden coexistir.56 57
Tratamiento[editar]
Actualmente no existe cura para el trastorno bipolar, pero puede ser controlado. El objetivo del tratamiento consiste en un control eficaz del curso de la enfermedad a largo plazo, lo cual puede suponer el tratamiento de los síntomas emergentes. Para lograrlo se emplean técnicas farmacológicas y psicológicas. El tratamiento farmacológico se basa en el uso de estabilizadores del estado de ánimo y de las técnicas psicológicas la única que ha demostrado ser eficaz es la psicoeducación. Se calcula que la respuesta a los fármacos puede estar condicionada hasta en un 85% por factores genéticos, por lo que ya existen en el mercado tests que recogen la información farmacogenética del paciente para que el médico pueda valorar qué tratamiento va a funcionar mejor en el paciente con trastorno bipolar, en función de sus características genéticas.58
En cuanto al aspecto social, se debe buscar la plena integración en el entorno. Para ello es condición prioritaria la 'normalización' de éste y los demás trastornos mentales. La erradicación del estigma, de los estereotipos, prejuicios y rechazos con que se carga a las personas que padecen problemas mentales59 [3], es el mejor instrumento para que la propia persona afectada reduzca sus niveles de estrés social, que en muchas ocasiones son los que le provocan los cambios de humor extremos.
La meta del tratamiento es evitar las crisis y minimizar o eliminar los síntomas sub-sindromáticos. En realidad el tratamiento del trastorno bipolar es simple si consideramos los siguientes aspectos:
El pilar del tratamiento son los estabilizadores del estado de ánimo (litio, valproato, carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina, topiramato).
Los antipsicóticos atípicos no son estabilizadores del estado de ánimo y su uso debe limitarse a los periodos de crisis, y siempre en combinación con un estabilizador del estado de ánimo. Su uso en monoterapia posee un impacto neurocognitivo deteriorante para el paciente.
Los antidepresivos tampoco son estabilizadores del estado de ánimo y deben evitarse en pacientes bipolares porque aumentan la frecuencia del ciclado, favorecen la aparición de episodios mixtos y pueden producir viraje a manía. Cuando su uso es imprescindible deben usarse solo durante las crisis y asociados a un estabilizador del ánimo.
Estabilizantes del estado de ánimo[editar]
Artículo principal: Estabilizador del estado de ánimo
Los estabilizantes del estado de ánimo sirven para hacer que el estado de ánimo permanezca estable sin altibajos y así mismo prevenir o mitigar episodios de manía o depresivos. Entre los medicamentos de este tipo que han demostrado su eficacia está el litio que viene usándose desde hace mucho tiempo.
Anticonvulsivantes[editar]
Artículo principal: Antiepiléptico
Los anticonvulsivos o anticonvulsivantes son unos fármacos que originalmente se usaban con enfermos de epilepsia pero no se tardó en descubrir su eficacia en el tratamiento de los trastornos del humor. Entre los anticonvulsivantes más efectivos para la estabilización del humor figuran el ácido valproico, comercialmente distribuido en España como Depakine, en EEUU. como Depakote y en Argentina como Valcote, la carbamazepina o Tegretol y la lamotrigina o Lamictal. El Lamictal forma parte de un grupo de anticonvulsivos más recientes que incluyen la oxcarbazepina (Trileptal) y el topiramato (Topamax).
El ácido valproico es un anticonvulsivante no relacionado químicamente con otros anticonvulsivos y merece una sección especial. El divalproex sódico (Depakote) es un derivado del ácido valproico liberado y absorbido desde el intestino más lentamente que el ácido valproico. El Depakote retard es un derivado más potente que el divalproex sódico cuya ingesta debe llevarse a cabo con menor frecuencia que el Depakote.
Antipsicóticos[editar]
Artículo principal: Neuroléptico
Dentro de los antipsicóticos cabe incluir dos tipos: los tradicionales y un grupo de antipsicóticos nuevos o antipsicóticos de nueva generación llamados antipsicóticos atípicos por tener características químicas diferentes de los antipsicóticos tradicionales.
Dentro del grupo de los antipsicóticos tradicionales cabe incluir los siguientes fármacos:
clorpromazina clorhidrato (Largactil y Vesigraf, en España; Thorazine, en EE.UU.)
flufenazina decanoato (Modecate, en España; Prolixen, en EE.UU.)
haloperidol (Haloperidol, en España y EE.UU.)
perfenazina (Decentan y Norfenazin, en España; Trilafon, en EE.UU.)
tiotixeno (no comercializado en España; Navane, en EE.UU.)
trifluoperazina diclorhidrato (Eskazine, en España; Stelazine, en EE.UU.)
El conjunto de antipsicóticos atípicos está creciendo enormemente en los últimos tiempos y entre ellos cabe incluir los siguientes:
risperidona (en EE.UU.. se comercializa como Risperdal o Risperidol; en España es más común como Risperdal aunque existe una larga lista de versiones comerciales entre ellas: Arketin, Atornil, Diaforin, Risfarmal, En México se comercializa como Risperdal)
olanzapina (en España, EE.UU y México., Zyprexa; Zydis, solamente en EE.UU., Chile y México)
quetiapina (Seroquel, en España y EE.UU.)
aripiprazol (Abilify, en España y EE.UU. y México)
ziprasidona (Zeldox, en España; Geodon, en EE.UU.)
clozapina (Leponex, en España y EE.UU.; Clozaril, en EE.UU.)
Todos los antipsicóticos atípicos están aprobados por la FDA estadounidense para el tratamiento de estados agudos de manía.
Antidepresivos[editar]
Artículo principal: Antidepresivo
Los antidepresivos como su propio nombre indica son medicamentos que se usan para combatir la depresión o estados depresivos más o menos profundos.
Existen tres tipos básicos de antidepresivo: los antidepresivos tricíclicos que son los más antiguos, los inhibidores de la recaptación de la serotonina y los Inhibidores de la monoaminooxidasa.
Antidepresivos tricíclico[editar]
Artículo principal: Antidepresivo tricíclico
La lista de antidepresivos tricíclicos, que son los más antiguos, es relativamente larga, pero se citará algunos ejemplos solamente:
amitriptilina clorhidrato (Tryptizol, España; Elavil, EEUU.)
clomipramina (Anafranil, España y EEUU.)
doxepina (Sinequan, España, EEUU y México.)
imipramina (Tofranil, España y EEUU.)
maprotilina clorhidrato (Ludiomil, España y EEUU.)
nortriptilina (Paxtibi, España; Motival, México; Pamelor, EEUU.)
Antidepresivos inhibidores de la reabsorción selectiva de la serotonina[editar]
Artículo principal: Inhibidor de la recaptación de serotonina
fluoxetina (Prozac, España, México y EEUU.)
moclobemida (Manerix, España y EEUU.)
paroxetina (Daparon y Paratonina, España; Paxil, México y EEUU.)
citalopram (Citaleq, Prisdal y Seropram, España; Seropram, EEUU.)
bupropión hidrocloruro (Geronplase, Quomem y Zintabac, España; Wellbutrin y Wellbutrin retard, EEUU.)
venlafaxina clorhidrato (Dobupal o Vandral, España; Effexor, EEUU.)
sertralina clorhidrato (Aremis y Besitran, España; Serolux y Prosertin, México; Zoloft, EEUU)
(escitalopram) Cipralex, España, Esertia, España)
Antidepresivos inhibidores de la monoaminooxidasa[editar]
Artículo principal: Inhibidores de la monoaminooxidasa
Fenelzina (Nardil, EEUU., Reino Unido). En España no existe actualmente comercializado ningún IMAO. En Argentina existe la Tranilcipromina.
Benzodiazepinas[editar]
Artículo principal: Benzodiazepinas
Se usan fundamentalmente para tratar los estados de ansiedad asociados a los diferentes estados del trastorno bipolar. Entre las benzodiazepinas cabe incluir las siguientes:
alprazolam (Trankimazin, España; Xanax, EEUU; Alzam, México; Alplax, Argentina)
clordiazepóxido (Huberplex, España; Librium, EEUU.)
clonazepam (Rivotril, en España y Argentina; Clonagin, en Argentina; Klonopin, en EEUU.)
clorazepato dipotásico (Tranxilium, España; Tranxene, EEUU.)
diazepam (Valium, España y EEUU.)60
lorazepam (Idalprem u orfidal, España y EEUU.)
bromazepam (Lexatin, España; Lexotanil, Argentina)
En términos generales, los estabilizadores del estado de ánimo son más eficaces en el tratamiento y la prevención de episodios maníacos asociados al trastorno bipolar. Sin embargo, otras medicaciones (p.ej. lamotrigina, fluoxetina, quetiapina) también han demostrado eficacia para el tratamiento de la depresión bipolar. Para una mejor respuesta terapéutica se pueden combinar estabilizadores del estado de ánimo con antipsicóticos cuando en cuadro maníaco presenta síntomas positivos de la esquizofrenia (alucinaciones e ideas delirantes) o bien se pueden combinar con algún antidepresivo cuando hay predominancia de ciclados a la depresión.
Se desaconseja su uso en embarazadas, sobre todo en el primer trimestre y durante la lactancia. Si es absolutamente necesario su uso en el resto del embarazo (de 4 a meses en adelante) se puede utilizar dosis muy bajas, junto con ácido fólico, y se debe retirar gradualmente al menos una semana antes de la fecha calculada de parto.
Como último recurso en caso de trastornos refractarios graves se puede utilizar Terapia Electro Convulsiva.
Efectos secundarios[editar]
En medicina, toda medicación tiene efectos secundarios y la empleada en el trastorno bipolar no constituye una excepción. Es importante hacer notar que cada medicación está asociada a un perfil único de efectos secundarios.
El litio está vinculado con desarreglos gastrointestinales, (náuseas, diarreas), problemas de memoria, ganancia de peso y otros. El aumento de la dosis corresponde con más efectos secundarios, pero dosis menores (dentro de la ventana terapéutica) tienen pocos o ningún efecto secundario.
Los anticonvulsivos suelen provocar sedación, ganancia de peso, alteraciones de electrolitos y otros efectos secundarios. Si no se tolera bien un anticonvulsivo, es recomendable probar con otro. Una combinación de dos o más anticonvulsivos suele ofrecer resultados reduciendo la dosis eficaz de cada uno de ellos y disminuyendo los efectos secundarios.
El perfil de efectos secundarios de los antipsicóticos atípicos varía ampliamente entre agentes. En términos generales, el más común de estos efectos es la sedación y las alteraciones metabólicas (p.ej. ganancia de peso, dislipemia, hiperglucemia). También puede provocar efectos secundarios extrapiramidales e inquietud. Los Antipsicóticos atípicos también conllevan un riesgo de provocar discinesia tardía. No obstante, el riesgo con los antipsicóticos atípicos más recientes es mucho menor que el asociado con la generación anterior (p.ej con haloperidol). Se piensa que el riesgo de discinesia tardía está proporcionado a la duración del uso de neurolépticos (aumenta aproximadamente en un 5% anual en pacientes no ancianos tratados con los antiguos antipsicóticos). Pacientes y facultativos necesitan poner atención y vigilar los síntomas de estos efectos secundarios cuidadosamente para que se pueda reducir su dosis o cambiarlo por otra medicación antes de que el mal progrese. El facultativo, por supuesto, debería ser consultado antes de realizar cualquier cambio en la dosis.
Un estudio reciente a gran escala encontró que la depresión grave en pacientes con trastorno bipolar no responde mejor a una combinación de antidepresivos y estabilizantes del estado de ánimo que a éstos últimos solamente.61 Es más, este estudio financiado con fondos federales encontró que no precipita la emergencia de síntomas maníacos en pacientes con trastorno bipolar.
Las medicaciones funcionan de diferente forma en cada persona y lleva un tiempo considerable determinar en cada caso en particular si un cierto fármaco es completamente eficaz y puesto que el trastorno bipolar es episódico por naturaleza y los pacientes pueden experimentar remisión tanto si reciben tratamiento como si no. Por esta razón, ni los pacientes ni los médicos tendrían que esperar un alivio inmediato, aunque la psicosis con manía puede responder rápidamente a antipsicóticos y la depresión bipolar se puede aliviar rápidamente con terapia electroconvulsiva. Muchos doctores hacen hincapié en que los pacientes no deberían esperar una estabilización completa hasta después de al menos 3-4 semanas (algunos antidepresivos, por ejemplo, necesitan entre 4 y 6 semanas para hacer efecto) y no deberían abandonar la medicación prematuramente,62 ni deberían discontinuar la medicación con la desaparición de los síntomas puesto que la depresión podría volver.
Uno de los principales problemas está en aceptar la medicación, puesto que algunas personas a medida que entran en manía pierden la percepción de estar enfermos y por ello discontinúan el tratamiento. Los pacientes también suelen cesar de tomar la medicación cuando los síntomas desaparecen, pensando erróneamente que están "curados", mientras que otros disfrutan con los efectos de la hipomanía no medicada.
La depresión no remite instantáneamente cuando se retoma la medicación y típicamente lleva más de 6 semanas la mejoría. La manía puede desaparecer lentamente o puede trasformarse en depresión.
Otras razones que llevan a las personas a discontinuar la medicación son los efectos secundarios, el coste del tratamiento y el estigma de tener un trastorno psiquiátrico. En un número relativamente pequeño de casos estipulados por la ley (depende de lugares, pero suele estar en los ordenamientos jurídicos, solo cuando el paciente significa una amenaza para sí mismo o para los demás), los pacientes que no están de acuerdo con su diagnóstico psiquiátrico y el tratamiento pueden ser forzados legalmente a recibir tratamiento sin su consentimiento.
Sales de litio[editar]
El tratamiento del trastorno bipolar con sales de litio fue descubierto por el Dr. John Cade, un psiquiatra australiano, quien lo publicó en un artículo sobre el uso del litio en 1949.
Las sales de litio han sido usadas desde hace mucho tiempo como tratamiento de primera línea en el tratamiento del trastorno bipolar. Antiguamente, los médicos enviaban a los pacientes con enfermedades mentales a beber de "fuentes alcalinas" como tratamiento. Aún sin saberlo estaban en realidad prescribiendo litio, que estaba presente en altas concentraciones en esas aguas. El efecto terapéutico parecía deberse por completo al ion de litio, Li+.
Las dos sales de litio que se usan en la terapia del trastorno bipolar son, principalmente el carbonato de litio y en otras ocasiones el carbonato ácido de litio. Su uso fue aprobado por la FDA en 1970, siendo un estabilizante del estado de ánimo para muchas personas con este trastorno. También se ha comprobado que reduce el riesgo de suicidio.63 Aunque el litio es uno de los estabilizantes del estado de ánimo más eficaces, produce muchos efectos secundarios similares a los que experimentan los que ingieren demasiada sal de mesa, como elevación de la presión sanguínea, retención de agua y estreñimiento. Se precisan análisis de sangre regulares cuando se está tomando litio para determinar los niveles correctos ya que la dosis terapéutica está próxima a la dosis tóxica.
Se cree que el tratamiento por sales de litio funciona así: algunos síntomas del trastorno bipolar parece que se deben a la enzima inositol monofosfatasa (IMPasa), una enzima que escinde el inositol monofosfato en inositol libre y fosfato. Está implicado en la transducción de señales y se cree que crea un desequilibrio en los neurotransmisores de los pacientes de trastorno bipolar. Se piensa que el ion litio produce un efecto estabilizante inhibiendo la IMPasa por sustitución de uno de los dos iones magnesio que están normalmente en el lugar activo de la IMPasa, disminuyendo su velocidad catalítica.
El orotato de litio se usa como tratamiento alternativo al carbonato de litio por algunos afectados, principalmente porqu

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Síndrome del Corazón Roto

3. Síndrome del Corazón Roto

Un estrés físico o emocional intenso, como la pérdida de un ser querido o una fuerte discusión, puede rompernos literalmente el corazón. El "síndrome del corazón roto" o cardiomiopatía de Takotsubo presenta síntomas similares a los de un ataque cardíaco, como dolor en pecho y dificultad para... Ver mas
Un estrés físico o emocional intenso, como la pérdida de un ser querido o una fuerte discusión, puede rompernos literalmente el corazón. El "síndrome del corazón roto" o cardiomiopatía de Takotsubo presenta síntomas similares a los de un ataque cardíaco, como dolor en pecho y dificultad para respirar. Pero normalmente es temporal, no deja secuelas, y no afecta a las arterias coronarias como un infarto, sino al músculo cardíaco.

¿Pero qué lo provoca? Según un estudio publicado a mediados de 2009 en la revista American Journal of Cardioloy, el trastorno parece deberse a un aumento en el nivel de hormonas relacionadas al estrés, como la adrenalina. Las arterias no se ocluyen, sino que es el músculo cardíaco el que se resiente y debilita, hasta el punto de que el ventrículo izquierdo adquiere una forma cónica.

Se estima que entre un 1 y un 2% de los sujetos diagnosticados de un ataque cardíaco sufren en realidad este síndrome. Los expertos tratan de entender el proceso de la enfermedad para ayudar a desarrollar tratamientos más efectivos y estrategias a corto y largo plazo. Entre otras cosas, se ha descubierto que, a diferencia de los ataques cardíacos, que suelen ocurrir en invierno, el síndrome del corazón roto suele darse en los meses de primavera y verano. En un 75% de los casos ocurre después de sufrir un estrés intenso, como un accidente de tráfico, una discusión, la muerte de un ser querido,... Y el síndrome es más habitual en mujeres, en especial si ya han pasado la menopausia.


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Licantropía Clínica

4. Licantropía Clínica

Se define como licantropía clínica a un síndrome psiquiátrico que provoca una alucinación en la persona afectada que la hace creer que es o puede transformarse en un animal. Su nombre está conectado con la condición mítica de la licantropía, una aflicción sobrenatural por la cual las personas... Ver mas
Se define como licantropía clínica a un síndrome psiquiátrico que provoca una alucinación en la persona afectada que la hace creer que es o puede transformarse en un animal. Su nombre está conectado con la condición mítica de la licantropía, una aflicción sobrenatural por la cual las personas dicen que pueden transformarse en lobos. El término teriantropía también se usa a veces para nombrar este tipo de alucinación, aunque no necesariamente tiene que ser un lobo el animal en cuestión.
Síntomas[editar]
Las personas afectadas tienen la creencia ilusoria de que se transformaron, o están en proceso de transformarse en otro animal. Esta enfermedad fue asociada con estados alterados de la mente que unen a la psicosis (el estado mental que trastorna la realidad e involucra alucinaciones y delirios) con la transformación que ocurre dentro de la mente del enfermo.
Un estudio sobre licantropía del hospital Malean informó de una serie de casos y propuso un criterio de diagnóstico mediante el cual la licantropía pudiera ser reconocida:
Un paciente dice en un momento de lucidez que a veces se siente como si fuera un animal o que alguna vez se sintió así.
Un paciente se comporta de una manera que se asemeja al comportamiento animal, por ejemplo, gime, gruñe o se arrastra.
Según estos criterios, se considera como licantropía clínica a la creencia de una transformación pasada o futura, o al comportamiento que indica que una persona cree que se transformó. Los estudiosos también notaron que, a pesar de que la condición parece ser una expresión de psicosis, no hay un diagnóstico específico de enfermedad neurológica o mental asociada con las consecuencias de comportamiento.
También parece que la licantropía no se refiere específicamente a la transformación de humano a lobo, sino a una amplia variedad de criaturas. Una nota de investigación médica de principios de 2004 lista más de treinta casos publicados de licantropía, de los cuales la minoría poseía temáticas de lobos o perros. Ciertamente, los caninos no son raros, pero la experiencia de transformaciones en hienas, gatos, caballos, pájaros y tigres apareció en varias ocasiones junto con las de sapos e incluso abejas en algunas instancias. Un estudio de 1989 describe un caso en el que una persona se "transformó" de humano a perro, a caballo y finalmente a gato, antes de regresar a la existencia humana tras de ser tratado. También hubo informes sobre personas que decían haberse transformado en animales clasificados como indeterminados.

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Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas

5. Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas

El síndrome de Alicia en el país de las maravillas es un trastorno neurológico que suele darse en niños, generalmente por la noche y describe un conjunto de síntomas donde queda alterada la percepción visual y la imagen corporal, percibiendo incorrectamente el tamaño de las partes del cuerpo y... Ver mas
El síndrome de Alicia en el país de las maravillas es un trastorno neurológico que suele darse en niños, generalmente por la noche y describe un conjunto de síntomas donde queda alterada la percepción visual y la imagen corporal, percibiendo incorrectamente el tamaño de las partes del cuerpo y de los objetos externos, causando desorientación y deformación de los sentidos.

Normalmente este síndrome es diagnnosticado en la infancia, donde el niño puede sentirse como el personaje del cuento, un poco perdido en sus sueños; aunque por regla general muchas personas dejan de sentir los síntomas en la adolescencia, algunos pocos los sienten durante toda la vida, especialmente al inicio del sueño.


CAUSAS QUE PROVOCAN ESTE SÍNTOMA
El síndrome de Alicia en el país de las maravillas puede ser provocado por una cantidad anormal de electricidad en el cuerpo, lo que causa un cambio en el flujo sanguíneo del cerebro, y donde las señales enviadas desde el cerebro a los ojos se perturban, dando lugar a alucinaciones, desorientación y una auto-imagen alterada en ciertas partes del cuerpo.


Otra causa a la que puede deberse, es la epilepsia del lóbulo temporal donde aparecen convulsiones en los lóbulos temporales, pudiendo tener reacciones de euforia, o un intenso miedo y paranoia.

También puede ser debido a dolores de cabeza, migrañas, tumores cerebrales o debido al virus Epstein-Barr, donde pueden mostrarse los síntomas en etapas iniciales.

SIGNOS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE ALICIA EN EL PAÍS DE LAS MARAVILLAS
– El principal síntoma del síndrome Alicia en el País de las Maravillas, es una imagen corporal alterada, donde la persona afectada observa partes del cuerpo de tamaño erróneo tamaños de partes del cuerpo erróneamente, viéndose deproporcionadas la cabeza y las manos.

– Otro síntoma significativo de este síndrome es que el paciente percibe el tamaño de otros objetos incorrectamente

– El individuo pierde el sentido del tiempo, ya que puede pasar de modo lento o demasiado rápido.

– Algunas personas pueden experimentar fuertes alucinaciones , que pueden visualizar las cosas que no están en el entorno y también pueden mostrar impresiones equivocadas de ciertas situaciones.

– Sufren alteración de la percepción visual, pero también de la percepción auditiva y táctil.

TRATAMIENTO
Este síndrome tiene tratamiento probado y eficaz, cuando la causa es la migraña, aunque los casos crónicos son bastante intratables y se deben de llevar a cabo, con el tiempo; las manifestaciones de los síntomas no son perjudiciales o peligrosas, y probablemente se desvanecen en un período de tiempo, siendo el descanso el tratamiento más óptimo.

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Virus del Zika

6. Virus del Zika

El virus del Zika1 (ZIKV) es un virus del género Flavivirus, de la familia Flaviviridae, grupo IV del orden sin clasificar2 que se transmite por la picadura de mosquitos vectores del género Aedes. En los seres humanos produce la fiebre del Zika o enfermedad de Zika, la cual se conoce desde la... Ver mas
El virus del Zika1 (ZIKV) es un virus del género Flavivirus, de la familia Flaviviridae, grupo IV del orden sin clasificar2 que se transmite por la picadura de mosquitos vectores del género Aedes.
En los seres humanos produce la fiebre del Zika o enfermedad de Zika, la cual se conoce desde la década de 1950 como proveniente de la región ecuatorial que abarca de África a Asia. Su nombre proviene del bosque Zika, cerca de Entebbe (en Uganda), donde se aisló por primera vez este virus, en 1947.3
En 2014 el virus se propagó al este a través del océano Pacífico hacia la Polinesia Francesa, y después hacia la Isla de Pascua para llegar en 2015 y 2016 a América Central, el Caribe y América del Sur, donde el brote epidémico del Zika ha alcanzado niveles pandémicos.4 5 La enfermedad produce síntomas similares a formas leves de dengue,6 su tratamiento consiste básicamente en el reposo,7 y en la actualidad no existen medicamentos o vacunas para su prevención.7 La fiebre del Zika está relacionada con otras enfermedades similares, como la fiebre amarilla y la fiebre del Nilo Occidental, las cuales también son producidas por otros Flavivirus transmitidos por mosquitos.6 Existe la posibilidad de un vínculo entre la fiebre del Zika y la microcefalia en recién nacidos de madres infectadas.8 9
Índice [ocultar]
1 Virología
2 Transmisión
3 Enfermedad
3.1 Relación con la microcefalia
4 Desarrollo de vacunas
5 Referencias
6 Enlaces externos
Virología[editar]
Archivo:Zika virus video osmosis.webm
Una explicación de vídeo de virus Zika y fiebre del Zika.
Al igual que otros virus de su género Flavivirus, el virus del Zika es un virus envuelto con cápside icosaédrica, y su genoma es ARN no segmentado, monocatenario positivo. Está estrechamente relacionado con el virus Spondweni y es uno de los dos virus en el clado de los virus Spondweni.10 11
El virus fue aislado por primera vez en 1947, en un macaco Rhesus proveniente del bosque de Zika en Uganda. En 1968 fue aislado por primera vez en seres humanos, a partir de una muestra obtenida en Nigeria.12 De 1951 a 1981, se reportó evidencia de infección en seres humanos en otros países africanos tales como la República Centroafricana, Egipto, Gabón, Sierra Leona, Tanzania, y Uganda, así como en algunas partes de Asia incluyendo India, Indonesia, Malasia, Filipinas, Tailandia, y Vietnam.12
Se cree que la patogénesis viral comienza con la infección de las células dendríticas cercanas al sitio de la inoculación, seguido por la diseminación a los nódulos linfáticos y el torrente sanguíneo.10 Generalmente, los Flavivirus se replican en el citoplasma, pero se han encontrado antígenos de virus del Zika dentro del núcleo celular.13
Existen dos linajes de virus del Zika, el linaje africano y el linaje asiático.14 Algunos estudios filogenéticos indican que el virus que está expandiéndose por el continente americano está más estrechamente relacionado con cepas provenientes de la Polinesia Francesa.14 Ya se han publicado las secuencias completas del genoma del virus.15 Algunos estudios preliminares de estos hallazgos demuestran un posible cambio en el funcionamiento del codón de la proteína no estructural 1, lo cual podría aumentar la tasa de replicación viral en humanos.16
Transmisión[editar]

Evolución del virus Zika en el continente americano, febrero de 2016.
Más de un millón de casos confirmados.
Entre un millón y 1500 casos.
Menos de 1500 casos.
Aedes aegypti
Aedes aegypti, mosquito vector del virus del Zika.
El virus del Zika es transmitido por mosquitos con actividad diurna y ha sido aislado a partir de varias especies en el género Aedes, como el A. aegypti, además de mosquitos arborícolas como el A. africanus, A. apicoargenteus, A. furcifer, A. hensilli, A. luteocephalus, y A. vitattus. Los estudios muestran que el periodo de incubación extrínseco en los mosquitos es aproximadamente de 10 días.12 Los huéspedes vertebrados del virus son principalmente monos y seres humanos.17
Distribución mundial de Aedes aegypti
Distribución mundial de Aedes aegypti. Mapa de probabilidad de ocurrencia:
Ocurrencia más alta.
Ninguna.
El potencial del riesgo de infección con el virus del Zika puede estar limitado a la distribución de las especies de mosquitos que lo transmiten (su vector epidemiológico). La distribución mundial del portador más conocido del virus Zika, el Aedes aegypti, se está expandiendo debido al comercio global y los viajes.18 La distribución del Aedes aegypti es ahora la más extensa jamás registrada, prácticamente en todos los continentes, incluidas América del Norte y la periferia de Europa.19
En 2009, Brian Foy, un biólogo de la Universidad Estatal de Colorado en los Estados Unidos, transmitió sexualmente el virus del Zika a su esposa. Foy había visitado Senegal para estudiar las poblaciones de mosquitos, y le picaron en varias ocasiones. Pocos días después de regresar a los Estados Unidos, contrajo fiebre del Zika, pero no antes de tener relaciones sexuales sin protección con su esposa. Después de esto, ella también mostraría los síntomas de la infección, incluso fotosensibilidad. Foy es la primera persona de la que se sabe que transmitió por contacto sexual un virus que requiere ser transportado por vectores a otro ser humano.20 21
En 2015, se detectó el ARN del virus del Zika en el líquido amniótico de dos fetos, lo que indica que habría cruzado la placenta y podría causar la transmisión vertical de la enfermedad de una madre a su hijo no nato.22 El 20 de enero del 2016, científicos del estado de Paraná en Brasil detectaron material genético del virus del Zika en la placenta de una mujer que abortó a su feto debido a microcefalia, lo cual confirma que el virus es capaz de cruzar la barrera placentaria.23
Enfermedad[editar]
Artículo principal: Fiebre del Zika

Eflorescencia (sarpullido) en un brazo, debido al virus del Zika.
Los síntomas más comunes de la infección con el virus incluyen dolores de cabeza leves, eflorescencia o erupciones maculopapulares, fiebre, malestar general, conjuntivitis y dolores articulares. El primer caso bien documentado por infección del virus del Zika se describió en 1964; comenzó con un dolor de cabeza leve y progresó hasta convertirse en un sarpullido maculopapular junto con fiebre y dolor de espalda. En dos días, el sarpullido comenzó a disminuir y al tercer día la fiebre cedió para solo quedar las erupciones. La fiebre del Zika se considera una enfermedad relativamente leve y limitada, y solo 1 de cada 5 personas desarrollarán los síntomas sin llegar a ser fatal, aunque el verdadero potencial como agente viral causante de enfermedad es desconocido.12
No existen vacunas o medicamentos preventivos para el virus del Zika. Los síntomas pueden ser tratados con analgésicos como el paracetamol, ya que otros AINES como la aspirina solo deberían ser utilizados tras descartar infección por dengue u otros Flavivirus, con el fin de reducir el riesgo de sangrado.24
Durante la epidemia en la Polinesia Francesa, se confirmaron 73 casos de síndrome de Guillain–Barré y otros padecimientos neurológicos, y se sospecha que podrían ser complicaciones del virus, aunque no hay estudios que lo confirmen.17
Relación con la microcefalia[editar]

Ilustración de un bebé con microcefalia (izq.) en comparación con un bebé sin microcefalia (der.)
La microcefalia es la degeneración o malformación del cerebro que determina el nacimiento de niños con una cabeza de tamaño más pequeño que el normal y que en ocasiones provoca la muerte. En diciembre del 2015, el Centro Europeo para la Prevención y Control de Enfermedades (ECDC) publicó un aviso sobre la posible asociación del virus del Zika con microcefalia congénita.25 Los datos sugieren que en los fetos de las mujeres infectadas por el virus durante el primer trimestre del embarazo existe un riesgo alto de microcefalia;26 otras investigaciones indican que además de ese síndrome este tipo de transmisión vertical podría causar daño cerebral.27 28
Desarrollo de vacunas[editar]
En la actualidad, existen vacunas efectivas contra muchos Flavivirus. Por ejemplo, las vacunas contra la fiebre amarilla, la encefalitis japonesa y la encefalitis transmitida por garrapatas se introdujeron en la década de 1930, mientras que la vacuna contra el dengue lo ha sido recientemente.29 30
Los trabajos hacia el desarrollo de una vacuna contra el virus del Zika ya habrían comenzado, según el doctor Anthony Fauci, director del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas de los Estados Unidos (NIAID).31 Los investigadores del NIAID ya han tenido experiencia previa al trabajar en vacunas contra enfermedades similares como el virus del Nilo Occidental, el virus chikunguña y el dengue.31
El tiempo necesario para desarrollar una vacuna efectiva, certificarla y ponerla en producción es largo y complejo. Los primeros pasos se llevan a cabo en el laboratorio e incluyen pruebas en animales, ensayos clínicos y las licencias de aplicación y aprobación requeridas.32 Se estima que podría llevar al menos unos 10 a 12 años el tener una vacuna efectiva contra el virus del Zika disponible para su uso.33

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Síndrome de Excitación Sexual Persistente

7. Síndrome de Excitación Sexual Persistente

Se trata de un problema sexual femenino de carácter bastante peculiar y misterioso, descrito por primera vez en 2001 y considerado oficialmente una disfunción sexual desde 2003. El Síndrome de Excitación Sexual Persistente (PGAD, por sus siglas en inglés), no es sino un trastorno caracterizado... Ver mas
Se trata de un problema sexual femenino de carácter bastante peculiar y misterioso, descrito por primera vez en 2001 y considerado oficialmente una disfunción sexual desde 2003. El Síndrome de Excitación Sexual Persistente (PGAD, por sus siglas en inglés), no es sino un trastorno caracterizado por la presencia de tensión en los genitales acompañada de excitación continua, sin que exista previamente deseo sexual.



Las mujeres que sufren de PGAD sienten que aumenta su frecuencia cardíaca, que se acelera su respiración, que su musculatura pélvica se contrae y que el cuerpo se prepara para el orgasmo. Sin embargo, es una situación no deseada. Lejos de ser agradable, es molesto, frustrante e incómodo, ya que puede producirse en las situaciones más cotidianas: haciendo la compra, viendo una película o en el trabajo.



La situación de vivir permanentemente en estado de excitación sexual sin quererlo, hace que éstas mujeres pierdan todo interés por las relaciones sexuales ya que suelen quejarse de dolor durante la penetración, entre otras muchas cosas. A pesar de que esta tensión en los genitales no siempre conduce a un orgasmo, la sensación de excitabilidad no desaparece ni aún llegando a él.

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Síndrome de Estocolmo

8. Síndrome de Estocolmo

El síndrome de Estocolmo es una reacción psicológica en la que la víctima de un secuestro, violación o retención en contra de su voluntad, desarrolla una relación de complicidad y un fuerte vínculo afectivo,1 con quien la ha dañado física y/o psicológicamente. Principalmente se debe a que... Ver mas
El síndrome de Estocolmo es una reacción psicológica en la que la víctima de un secuestro, violación o retención en contra de su voluntad, desarrolla una relación de complicidad y un fuerte vínculo afectivo,1 con quien la ha dañado física y/o psicológicamente. Principalmente se debe a que malinterpretan la ausencia de violencia contra su persona como un acto de humanidad por parte del secuestrador.1 Según datos de la Federal Bureau of Investigation (FBI), alrededor del 27 % de las víctimas de 4700 secuestros y asedios recogidos en su base de datos experimentan esta reacción.1 Las víctimas que experimentan el síndrome muestran regularmente dos tipos de reacción ante la situación: por una parte, tienen sentimientos positivos hacia sus secuestradores; mientras que, por otra parte, muestran miedo e ira contra las autoridades policiales o quienes se encuentren en contra de sus captores. A la vez, los propios secuestradores muestran sentimientos positivos hacia los rehenes.1
Índice [ocultar]
1 Causas
2 Historia
3 Situaciones
4 Otros usos
5 Síndrome de Estocolmo Doméstico
5.1 Origen de la denominación
5.2 Ubicación como “Trastornos Disociativo no especificado”
5.3 Fases
6 Véase también
7 Referencias
8 Bibliografía
9 Enlaces externos
Causas[editar]
En la bibliografía sobre el tema, se mencionan varias posibles causas para tal comportamiento:
Tanto el rehén o la víctima como el autor del delito persiguen la meta de salir ilesos del incidente, por ello cooperan.
Los rehenes tratan de protegerse en un contexto de situaciones que les resultan incontrolables, por lo que tratan de cumplir los deseos de sus captores.
Los delincuentes se presentan como benefactores ante los rehenes para evitar una escalada de los hechos. De aquí puede nacer una relación emocional de las víctimas por agradecimiento con los autores del delito.
Con base en la historia de desarrollo personal, puede verse el acercamiento de las víctimas con los delincuentes, una reacción desarrollada durante la infancia. Un infante que percibe el enojo de su progenitor, sufre por ello y trata de «comportarse bien», para evitar la situación. Este reflejo se puede volver a activar en una situación extrema.
La pérdida total del control que sufre el rehén durante un secuestro es difícil de asimilar. Se hace más soportable para la víctima convenciéndose a sí misma de que tiene algún sentido, y puede llevarla a identificarse con los motivos del autor del delito.
Este comportamiento surge debido a la presión psicológica que tiene el rehén al saberse aislado, abandonado, amenazado y quizás olvidado por la policía.
Historia[editar]
Artículo principal: Robo de Norrmalmstorg

Patricia Hearst durante el atraco protagonizado por el SLA en el Banco Hibernia.
El 23 de agosto de 1973, Jan Erik Olsson intentó asaltar el Banco de Crédito de Estocolmo, en Suecia. Tras verse acorralado tomó de rehenes a cuatro empleados del banco, tres mujeres y un hombre. Entre sus exigencias estaba que le trajeran a Clark Olofsson, un criminal que en ese momento cumplía una condena. A pesar de las amenazas contra su vida, incluso cuando fueron obligados a ponerse de pie con sogas alrededor de sus cuellos, los rehenes terminaron protegiendo al raptor para evitar que fueran atacados por la policía de Estocolmo.2 Durante su cautiverio, una de las rehenes afirmó: «No me asusta Clark ni su compañero; me asusta la policía». Y tras su liberación, Kristin Enmark, otra de las rehenes, declaró: «Confío plenamente en él, viajaría por todo el mundo con él».3 El psiquiatra Nils Bejerot, asesor de la policía sueca durante el asalto acuñó el término de Síndrome de Estocolmo para referirse a la reacción de los rehenes ante su cautiverio.3
Un año después, en febrero de 1974, Patricia Hearst, nieta del magnate William Randolph Hearst, fue secuestrada por el ejército Simbionés de Liberación. Dos meses después de su liberación, ella se unió a sus captores, ayudándolos a realizar el asalto a un banco. Este caso le dio popularidad al término de "Síndrome de Estocolmo", al intentar ser usado por su defensa durante el juicio, pero no fue aceptado por el tribunal y Hearst fue condenada por el atraco.3
En su novela La punyalada, publicada como obra póstuma en 1904, el escritor español Marià Vayreda describió este estado psicológico.[cita requerida]
Situaciones[editar]
De acuerdo con el psiquiatra y catedrático de Medicina social Nils Bejerot, asesor de la policía sueca durante el secuestro, el síndrome de Estocolmo es más común en personas que han sido víctimas de algún tipo de abuso, tal es el caso de:[cita requerida]
Rehenes.
Personas agredidas en un entorno familiar.
Miembros de una secta.
Niños con abuso psicológico.
Víctimas de incesto.
Prisioneros de guerra.
Prisioneros de campos de concentración.
Abusos de pareja.
Otros usos[editar]
Fuera del contexto criminal una forma de que el síndrome puede ocurrir es en el entrenamiento militar básico, en el cual este es una experiencia ligeramente traumática con la meta de crear vínculos en las unidades militares, que seguirán siendo leales entre sí, aún en situaciones de peligro de muerte
Igualmente, los efectos del sistema de las «novatadas» en la introducción a grupos (tales como fraternidades, secretas o no, las bandas y hermandades) se han comparado a este síndrome. En la antropología cultural un síntoma similar común es la captura de la novia.
La lealtad a un abusador más poderoso —a pesar del peligro en que esta lealtad pone a la víctima de abuso— es común entre víctimas de abuso doméstico, los maltratados y el abusador de niños (infantes dependientes). En muchos casos las víctimas eligen seguir siendo leales a su abusador, y eligen no dejarlo, incluso cuando se les ofrece un lugar seguro en hogares adoptivos o casas de acogida. Este síndrome fue descrito por los psicoanalistas de la escuela de la teoría de las relaciones objetales (véase Ronald Fairbairn) como el fenómeno de la identificación psicológica con el abusador poderosa.
Síndrome de Estocolmo Doméstico[editar]
El Síndrome de Estocolmo Doméstico (SIES-d), también llamado “Síndrome de la mujer maltratada”, se da en mujeres maltratadas por sus parejas sentimentales con las que mantienen un vínculo de carácter afectivo.
El SIES-d plantea que la mujer víctima del maltrato por parte de su pareja, llega a adaptarse a esa situación aversiva que se da, incrementando la habilidad para afrontar estímulos adversos y la habilidad de minimizar el dolor. Estas mujeres suelen presentar distorsiones cognitivas como son la disociación, la negación o la minimización. Esto les permite soportar las situaciones e incidentes de violencia que se ejerce sobre ellas.
Origen de la denominación[editar]
Su denominación está vinculada con el Síndrome de Estocolmo, que fue definido a partir de un concreto incidente en el que tras un atraco a un banco de Estocolmo, “una cajera se enamora de uno de los atracadores. Sandor Ferenczi (1873-1933) llamó a este mecanismo de defensa identificación con el agresor, vínculo que se crea cuando una persona se encuentra impotente frente a su agresor en una situación donde su vida corre peligro"4 Se trata de un mecanismo de supervivencia que se crea en la mujer víctima de maltrato para convivir con la repetida violencia que su pareja ejerce sobre ella. Se denominó así a este proceso que se da en la mente de la víctima. Por ello también se le ha llamado Síndrome de Estocolmo Doméstico al proceso mental que sufre una mujer víctima de maltrato por parte de su pareja sentimental.
Fue formulado por Leonare Walker en Estados Unidos en 1979, quien lo usó para describir las secuelas psicológicas que se daban en las mujeres víctimas de violencia de género.5 El origen de la formulación de este Síndrome estaría fundamentado en la “Teoría de la Indefensión Aprendida”.
Dicha teoría toma como fundamento experimentos realizados por Martin Seligman, los cuales tuvieron incluso repercusión para el análisis de la depresión en los seres humanos. El autor partió del estudio de perros que fueron sometidos a choques eléctricos intermitentes. Estos choques se daban de forma discontinua y al azar cuando los perros se aproximaban a buscar sus alimentos, este procedimiento les produjo una conducta, la cual les hacía arrinconarse en una esquina de su jaula a la que denominaremos “esquina segura”. Permanecían en esa esquina segura hasta que decidían volver nuevamente a la búsqueda de los alimentos y a veces recibían choques y otras no. Como resultado de este proceso se crearon sentimientos de incertidumbre al mismo tiempo que los perros se volvían más dependientes del propio experimentador. A razón de estos resultados se estableció un paralelismo entre la conducta aprendida desarrollada por estos perros y la conducta de la mujer maltratada. También se han dado algunas posiciones críticas que defendían que la incertidumbre asociada a la repetida violencia e intermitente es un proceso clave en el desarrollo del vínculo, pero que sin embargo de ninguna manera puede ser el único.6
Ubicación como “Trastornos Disociativo no especificado”[editar]
El síndrome que nos ocupa no ha sido caracterizado como entidad diagnóstica en la última edición de 1995 del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM IV), pero sí se lo reconoce como fenómeno psicopatológico de plataforma traumática: “En el que se induce al agredido a un modelo mental, de naturaleza cognitiva y anclaje contextual” (Montero Gómez, 1999). Montero ha introducido a este Síndrome dentro de la clasificación de “Trastornos disociativo no especificado” del manual “DSM IV”.
El autor ha descrito el SIES-d como “un vínculo interpersonal de protección, construido entre la mujer y su agresor, en el marco de un ambiente traumático y de restricción estimular, a través de la inducción en la mujer de un modelo mental (red intersituacional de esquemas mentales y creencias). La mujer sometida a maltrato desarrollaría el Síndrome de Estocolmo para proteger su propia integridad psicológica y recuperar la homeostasis fisiológica y conductual." (Montero Gómez, 1999).7
Según Dutton y Painter (1981),8 el Síndrome de Estocolmo entendido en el ámbito domiciliar surge de una forma determinada. Estos autores han descrito un escenario en el que dos factores, el desequilibrio de poder, por un lado, y la suspensión en el tratamiento bueno-malo, por el otro, generan en la mujer maltratada el desarrollo de un lazo traumático que la une con el agresor a través de conductas de docilidad, donde el abuso crea y mantiene en la pareja una dinámica de dependencia debido a su efecto asimétrico sobre el equilibrio de castigos. Este sentimiento de dependencia camina hacia la identificación con el agresor, a la justificación de sus actos y por último a “ponerse de su lado”.
A pesar de que el adjetivo “doméstico” a veces es entendido como el espacio de convivencia familiar, éste hace referencia en el Síndrome de Estocolmo Doméstico a muchos más ámbitos que el propio domicilio donde puedan convivir la pareja. La conducta de maltrato es llevada a cabo muchas veces en el hogar, pero también lo es fuera de él. Por ello, es importante no confundir el término “doméstico” cuando hablemos de este Síndrome: (SIES-d).
Fases[editar]
El síndrome viene determinado por una serie de cambios y adaptaciones que se dan a través de un proceso formado por 4 fases a nivel psicológico en la mujer víctima de maltrato por parte de su pareja.
Estas cuatro fases son:9 10 11
Desencadenante: los primeros malos tratos rompen el sentimiento de seguridad y la confianza que la mujer tiene depositada en su pareja. Se produce entonces desorientación, pérdida de referentes e incluso depresión.
Re orientación: la mujer busca nuevos referentes, pero su aislamiento es cada vez mayor. Normalmente a estas alturas se encuentra prácticamente sola con el exclusivo apoyo de la familia. La víctima no tiene con qué comparar o con quién al estar aislada.
Afrontamiento: la mujer percibe la realidad de forma desvirtuada, se autoinculpa de la situación y entra en un estado de indefensión y resistencia pasiva. El agresor la hace sentir culpable. Entra en una fase de afrontamiento donde asume el modelo mental de su pareja, tratando de manejar la situación traumática.
Adaptación: la mujer proyecta la culpa hacia otros, hacia el exterior (locus de control externo) y, el Síndrome de Estocolmo Doméstico se consolida a través de un proceso de identificación con el agresor.
Sobre este tema Vallejo Rubinstein señala que el “desconocimiento de estos procesos y de sus secuelas hace que muchas veces las mujeres agredidas sean tratadas y retratadas como masoquistas, locas o histéricas a las que les gusta que les peguen. Como explica Rojas Marcos, a la hora de analizar las representaciones que se hacen de víctimas y agresores (especialmente de los medios de comunicación que raramente toman en cuenta o narran estos procesos), la mujer sale mucho peor parada que el agresor, que suele aparecer como un señor normal, que nunca ha sido violento según los vecinos y testigos, no el monstruo que uno espera, versus una mujer desencajada y fuera de sí que lo provoca con sus comportamientos (1995, p.34). Esta concepción patológica de la mujer objeto de abuso es sólo una de las muchas imágenes o estereotipos que circulan en la sociedad respecto a víctimas y agresores”.12

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Síndrome de Asperger

9. Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger (SA) o trastorno de Asperger es un conjunto de características mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Capítulo V; F84). La persona afectada muestra... Ver mas
El síndrome de Asperger (SA) o trastorno de Asperger es un conjunto de características mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Capítulo V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas.
Se diferencia del autismo infantil temprano que describió Leo Kanner y de otras formas menos específicas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, y no existe una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay retardo, por ejemplo, en la edad en que aparecen las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo, gramaticales) que llamen la atención, así como una preservación generalizada de la inteligencia.1 2 Aunque la edad de aparición y detección más frecuente se sitúa en la infancia temprana, muchas de las características del trastorno se hacen notorias en fases más tardías del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempeñar un papel más central en la vida de la persona.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Epidemiología
3 Fisiopatología
3.1 Mecanismos cerebrales implicados
3.2 Patología
4 Etiología
5 Cuadro clínico
5.1 Interacción social y afectividad
5.2 Comportamientos e intereses restringidos y repetitivos
5.3 Lenguaje y discurso
5.4 Inteligencia
5.4.1 Síndrome de Asperger y genialidad
5.4.2 Problemas de aprendizaje y concentración
5.5 Actos ritualizados
5.6 Procesos de percepción y de pensamiento ritualizados
5.7 Otras características
6 Diagnóstico
7 Tratamiento
7.1 Terapias
7.2 Tratamiento farmacológico
8 Impacto social en adultos
9 Perspectiva educativa del síndrome de Asperger
9.1 Detección del problema en escolares
9.2 La evaluación educativa en niños con SA
9.3 La educación infantil
9.4 La educación primaria
10 Controversia
11 Véase también
12 Referencias
13 Bibliografía
14 Enlaces externos
Historia[editar]
El término fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en una revista de psiquiatría y psicología,2 y lo denominó así en reconocimiento del trabajo previo de Hans Asperger, psiquiatra y pediatra austríaco que ya había descrito el síndrome en 1943 (en su trabajo para la habilitación como profesor y que publicó un año más tarde), es decir, casi simultáneamente con la descripción del autismo infantil realizada por Leo Kanner. Asperger utilizó la expresión «psicopatía autista», que se prestaba a confusiones por la asociación del término «psicopatía» con individuos de personalidad asocial. Según Wing, Asperger solo quiso usar la palabra «psicopatía» en el sentido técnico simple de «personalidad patológica». Sin embargo, los trabajos de Hans Asperger respecto del trastorno no se difundieron mucho y finalmente se extraviaron durante el incendio de su clínica, de modo que sus investigaciones permanecieron ignoradas por la comunidad psiquiátrica, hasta que Lorna Wing las retomó. El reconocimiento internacional del síndrome de Asperger como una entidad clínica se dio en la década de 1990, y se incorporó por primera vez en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, en su cuarta edición (DSM-IV, de 1994), es decir, cincuenta años después de que Asperger publicara por primera vez sus consideraciones acerca del trastorno.
El síndrome de Asperger es un diagnóstico relativamente nuevo en el campo del autismo.3 Según algunos autores, el propio Asperger, cuando era niño, podría haber presentado algunas de las características del síndrome que lleva su nombre como, por ejemplo, la lejanía y el talento en el lenguaje.4 5 La descripción que realizó Asperger en 1943 se basó en cuatro casos clínicos de niños que fueron sus pacientes,6 que tenían dificultades para integrarse socialmente. Estos niños carecían de habilidades de comunicación no verbal, no podían demostrar empatía con sus compañeros y eran torpes físicamente. Asperger describió la "psicopatía autista" diciendo que se caracterizaba sobre todo por un aislamiento social.7 Cincuenta años más tarde, se han propuesto de manera tentativa variadas estandarizaciones del síndrome de Asperger como una entidad diagnóstica, muchas de las cuales difieren significativamente del trabajo original de Asperger.8
A diferencia de la descripción que el mismo Asperger hizo en su tiempo de la psicopatía autista, en la que resaltó su capacidad cognitiva superior, hoy se describe el síndrome de Asperger en personas que no presentan déficit de inteligencia, y se considera que ésta puede hallarse en la media o por encima de la media.9 En el contexto de la política de la eugenesia nazi, que tomó la medida de esterilizar y asesinar a aquellas personas que eran socialmente diferentes y a quienes presentaban una discapacidad mental, Asperger defendió apasionadamente el valor de las personas autistas al escribir textos como el siguiente:
«Estamos convencidos, por tanto, de que las personas autistas tienen su lugar en el organismo de la comunidad social. Cumplen bien su papel, quizás mejor que lo que cualquier otro podría hacerlo, y estamos hablando de personas que en su infancia tuvieron las mayores dificultades y causaron indecibles preocupaciones a sus cuidadores».10
Asperger también llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores",10 y creía que algunos serían capaces, años después, de alcanzar logros excepcionales y pensamientos originales.6 Su artículo se publicó durante la guerra y en alemán, de modo que aun antes del incendio de su consultorio no llegó difundirse muy ampliamente en otros lugares del mundo sino hasta que Lorna Wing retomó el término.
El año 2006 se declaró el «Año Internacional del Síndrome de Asperger», por cumplirse en ese año el centenario del nacimiento de Hans Asperger y el vigesimoquinto aniversario del momento en que la psiquiatra Lorna Wing dio a conocer internacionalmente el trastorno.11 A partir del año 2007, el día 18 de febrero se celebra el Día Internacional Asperger, en recuerdo del nacimiento del autor.12
Epidemiología[editar]
Las estimaciones realizadas acerca de la prevalencia del trastorno son muy variables. Una revisión de los estudios epidemiológicos infantiles realizada en el año 2003 encontró que las tasas de prevalencia oscilaban entre los 0,03 y los 4,84 casos por cada 1000 individuos. La proporción de casos de autismo por cada caso de Asperger variaba desde 1,5:1 hasta 16:1.13 A partir de estos datos, se puede extraer una media geométrica de proporción autismo/Asperger de 5:1. Combinando este dato con una estimación conservadora de la prevalencia del autismo (1,3 casos por cada 1000 individuos), puede deducirse de forma indirecta que la prevalencia del SA puede oscilar en torno a los 0,26 casos por cada 1000 individuos.14 Se estima que más de la mitad de los casos alcanzan la edad adulta sin diagnóstico.15
Parte de la variabilidad que se observa en las distintas estimaciones se deriva de las diferencias existentes entre los diferentes criterios diagnósticos. Por ejemplo, un estudio relativamente reducido del año 2007 realizado en Finlandia sobre una muestra de 5484 niños de ocho años halló que 2,9 de cada 1000 niños cumplían los criterios establecidos por la CIE-10 para el diagnóstico del Asperger; 2,7 de cada 1000 cumplían los criterios de Gillbert y Gillbert; 2,5 cumplían los del DSM-IV, y 1,6 cumplían los de Szatmari et al. Parece que los niños muestran una mayor predisposición que las niñas a padecer el síndrome; las estimaciones sobre esta proporción varían desde una razón de 1,6:1 hasta una de 4:1, según los criterios de Gillberg y Gillberg.16
El trastorno de ansiedad y el trastorno depresivo mayor son las dos enfermedades que más comúnmente se manifiestan a la vez. Se estima que en un 65 % de los casos de Asperger, existe comorbilidad con estos dos trastornos.17 La depresión es habitual en adolescentes y adultos, los niños son más proclives a presentar un trastorno por déficit de atención con hiperactividad.18 Algunos estudios han asociado el SA con enfermedades médicas como la aminoaciduria y la hiperlaxitud, pero se trata de casos aislados o de estudios poco extensos.17 Un trabajo realizado sobre varones con SA reveló un porcentaje elevado de epilepsia, así como de un trastorno de aprendizaje no verbal (51 %).19 También se ha asociado el SA con los tics, el síndrome de Tourette y el trastorno bipolar. Además, las conductas repetitivas características del SA guardan muchas similitudes con la sintomatología asociada al trastorno obsesivo-compulsivo y al trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva.20 No obstante, muchos de estos estudios se basan en muestras clínicas, o carecen de mediciones estandarizadas. En cualquier caso, es relativamente frecuente la presencia de trastornos concomitantes.21
Fisiopatología[editar]
Mecanismos cerebrales implicados[editar]
El síndrome de Asperger parece ser el resultado de la acción de diversos factores del desarrollo que no tienen efectos localizados, sino que más bien afectan a gran parte o a la totalidad de los sistemas de funcionamiento cerebral.22 A pesar de que aún se desconocen tanto los fundamentos específicos del SA como los factores que lo hacen diferente del resto de trastornos del espectro autista, y de que no se ha puesto de manifiesto una sintomatología común a todos los casos de SA,17 sigue considerándose la posibilidad de que los mecanismos responsables del SA difieran de los de otros trastornos del espectro autista.23
Los estudios neuroanatómicos y las asociaciones con los teratógenos indican firmemente que existe una alteración del desarrollo cerebral que tiene lugar poco después de la concepción.24 Una migración anormal de las células embrionarias durante el desarrollo fetal puede afectar a la estructura final del cerebro, así como a su conectividad. El resultado es una alteración en los circuitos neuronales que controlan el pensamiento y la conducta.25 Existen diversas teorías que tratan de explicar el mecanismo por el que tienen lugar estos procesos, pero ninguna de ellas ha logrado ofrecer una explicación completa.26

La imagen por resonancia magnética funcional proporciona algunas pruebas que apoyan tanto la teoría de la baja conectividad como la teoría de las neuronas especulares.27 28
La teoría de la baja conectividad hipotetiza un bajo nivel de funcionamiento de las conexiones neuronales de alto nivel y de su sincronización, al mismo tiempo que tiene lugar un exceso de procesos de bajo nivel.27 Este mecanismo sería compatible con otras teorías del procesamiento general, como la teoría de la coherencia central débil, que hipotetiza que la base de los trastornos del espectro autista consiste en un estilo cognitivo caracterizado por una capacidad limitada para prestar atención a la totalidad, y una tendencia a centrarse en los componentes más específicos de forma separada.29 Otra teoría relacionada (sobre el rendimiento perceptual mejorado en casos de autismo) se centra más en la superioridad de las operaciones perceptivas y localmente orientadas presente en individuos con autismo.30
La teoría del sistema de las neuronas espejo (SNE) hipotetiza que las alteraciones en el desarrollo del SNE dificultan los procesos naturales de imitación, lo que provoca el deterioro de la interacción social característico del SA.28 31 Por ejemplo, un estudio encontró que se produce un retraso en la activación del circuito central de la imitación en individuos con SA.32 Esta teoría concuerda con las teorías de la cognición social, como la teoría de la mente, que hipotetiza que las conductas autistas se derivan de un deterioro en la capacidad de realizar atribuciones de estados mentales a uno mismo y a los demás,33 o la teoría de la hiper-sistematización, que hipotetiza que los individuos con autismo pueden sistematizar las operaciones internas para responder ante sucesos de tipo interno, pero son menos eficaces a la hora de empatizar y responder a sucesos generados por otros.34
Otros posibles mecanismos hacen referencia a una disfunción en los circuitos serotoninérgicos35 o a una disfunción cerebelar.36
Patología[editar]
Según la definición plasmada en las conclusiones del Segundo Congreso Internacional sobre el Síndrome de Asperger, realizado en Sevilla en 2009, se trata de una discapacidad social de aparición temprana, que conlleva una alteración en el procesamiento de la información.37
La persona que lo presenta puede llegar a tener una inteligencia superior a la media, aunque en la gran mayoría de los casos, el CI global del individuo suele ser normal, a diferencia del autismo de alto funcionamiento, y se observa una superioridad del CI verbal sobre el manipulativo. Ocasionalmente, los individuos con Asperger exhiben un manejo verbal atípico o excepcional; no obstante, en aquellas tareas verbales para cuya realización se requiere de un grado elevado de interacción social, las puntuaciones verbales pueden llegar a descender.38 39 Los sujetos diagnosticados con Asperger presentan ciertos estilos de procesamiento cognitivo alternativos muy particulares, y muestran en particular la capacidad de observar y señalar detalles que escapan a la mayoría de las personas neurotípicas, y, con frecuencia, habilidades especiales en ciertas áreas del procesamiento.
Las personas que no son autistas (neurotípicas) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría es capaz de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otros basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger no poseen esta habilidad, es decir, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de «ceguera emocional». Para las personas más severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no reconocer ningún otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicación no verbal. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografías familiares sean una colección de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de "leer entre líneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona le dice de forma directa y verbal, y poseen una discapacidad semántica que les impide procesar o generar mensajes con significados ambiguos o simultáneos que son comunes en la conversación, y a veces son inconscientes de la existencia misma de esta dimensión del lenguaje, si bien, con el tiempo, pueden llegar a entenderla.
Estas circunstancias conllevan numerosos problemas durante la infancia y la vida adulta. Cuando un maestro pregunta a un niño con Asperger que ha olvidado su trabajo escolar «¿Qué pasa, tu perro se comió tu tarea?», el niño con Asperger permanecerá silencioso tratando de decidir si debe explicar a su maestro que él no tiene perro y que, además, los perros no comen papel. Esto es, el niño no comprende el sentido figurado de la pregunta, o no puede inferir lo que el maestro quiere decir a partir de su tono de voz, de su postura o de su expresión facial. Ante tanta perplejidad, el niño podría responder con una frase totalmente sin relación con lo que se está hablando (como por ejemplo, «¿Sabe que mi padre se ha comprado un ordenador nuevo?»). Ante esto, y ante la falta de detección del síndrome de Asperger, erróneamente el maestro podría concluir que el niño es arrogante, insubordinado o «raro».
Es importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno con un grado de gravedad variable, algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en sus habilidades de comprensión e interpretación de las señales no verbales. Encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y, por lo tanto, con frecuencia lo evitan. Esta falta de contacto ocular puede llevar a mayores dificultades para interpretar emociones ajenas en la forma como lo interpretan los demás.
Los pacientes afectados por el síndrome de Asperger suelen mostrar obsesiones por temas específicos como, por ejemplo, la astronomía, los dinosaurios, la construcción de maquetas, los medios de transporte (por ejemplo, los trenes o aviones) o los ordenadores y llegan a dominar tempranamente su área de interés. Debido de este fenómeno, Hans Asperger llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores", debido a que pacientes de tan sólo trece años de edad conocían su área de interés con la profesionalidad de un profesor universitario.
En términos generales, se sienten atraídos por el orden y la clasificación de las cosas. Cuando estos intereses coinciden con una tarea útil desde el ámbito material o social, el individuo con Asperger puede lograr una vida ampliamente productiva. En la carrera por dominar su interés, los individuos con Asperger a menudo manifiestan un razonamiento extremadamente refinado, una gran concentración, una actitud perfeccionista y una memoria tenaz.
Del mismo modo, el síndrome de Asperger también puede causar problemas en la interacción social con los padres, ya que los niños no responden a los patrones habituales de socialización. Las dificultades para interpretar las sutiles pistas de la comunicación no verbal pueden llevar al paciente a conflictos frecuentes e incluso a ser ignorado en sus necesidades básicas. El niño o adolescente con síndrome de Asperger con frecuencia se siente confundido porque no puede comprender en qué se equivocó o por qué razón es rechazado por los demás. El resultado de dichos rechazos suele generar depresión, ansiedad, nerviosismo, resentimientos, ira, conductas antisociales, conductas obsesivas y agravamiento de comportamientos inapropiados, con el consecuente aislamiento social.
Los afectados en edad preadolescente y adolescente suelen ser víctimas de marginación y acoso escolar por parte de sus compañeros de estudios, por lo que esta circunstancia dificulta su integración social futura y su avance en los estudios.
Etiología[editar]
Desde la primera descripción del síndrome, Hans Asperger notó la semejanza que existía entre los niños afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carácter genético de la condición, aunque se desconocen los mecanismos básicos. Aunque aún no se ha identificado ningún gen específico responsable, se cree que hay múltiples factores que desempeñan un papel en la expresión génica del autismo, dada la variabilidad genética observada en los niños con SA.17 40 Se ha observado una alta incidencia de síntomas similares a los del SA, aunque más atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas con Asperger. Aquí se incluirían dificultades leves en la interacción social, el lenguaje o la lectura.7 La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del SA, este componente genético puede ser mayor.17 Probablemente existe un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad individual para desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinación concreta de estos alelos podría determinar la gravedad de los síntomas en cada caso.7
Se han asociado algunos casos de trastornos del espectro autista con una exposición a agentes teratógenos (agentes que provocan enfermedades congénitas) durante las ocho primeras semanas de gestación. Aunque esto no excluye la posibilidad de que los trastornos del espectro autista puedan comenzar más adelante, existen evidencias firmes de que el síndrome hace su aparición en fases tempranas del desarrollo.24 Se ha hipotetizado la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento, pero ninguna investigación científica ha podido confirmar estas hipótesis.41
Haciendo un análisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de "andamiaje sináptico" asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carácter poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger") como la comorbilidad frecuente con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el síndrome de Tourette, el trastorno obsesivo compulsivo y, probablemente, el trastorno bipolar.
Cuadro clínico[editar]
El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo, por lo que se caracteriza por la presencia de un conjunto de síntomas relacionados, más que por la de un único síntoma aislado. Entre sus características habituales se encuentra la presencia de un deterioro cualitativo en la interacción social, así como de patrones estereotipados y restringidos de comportamientos, actividades e intereses. No se observa un retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo, y tampoco se producen retrasos en la adquisición del lenguaje.42 También resulta habitual la presencia de preocupaciones intensas acerca de algún tema concreto, verborrea unidireccional, una restricción de la prosodia o cierto grado de torpeza física, pero estos síntomas no son requisitos indispensables para que pueda realizarse el diagnóstico.43
El síndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero todos tienen en común las dificultades para la interacción social, alteraciones de los patrones de comunicación verbal y no-verbal, intereses restringidos, inflexibilidad cognitiva y comportamental, dificultades para la abstracción de conceptos, coherencia central débil en beneficio del procesamiento de los detalles, interpretación literal del lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas y de planificación, la interpretación de los sentimientos y emociones ajenos y propios.
Principales características:44
Interacción social y afectividad:
Egocentrismo inusual, con muy poca preocupación por los demás y falta la conciencia del punto de vista de los otros.
Falta de empatía y poca sensibilidad hacia los demás.
No sabe demostrar cuándo le interesa una persona.
Relaciones sociales muy limitadas, en los niños o adolescentes torpe interacción con sus compañeros.
Ingenuidad y credulidad.
Intereses restringidos y repetitivos:
Intereses e inquietudes muy acotados o circunscriptos que persigue obsesivamente pero en soledad, como por ejemplo, la recolección de datos o cifras obsesivamente sin ningún valor práctico o social.
El individuo con SA se convierte en un excéntrico cuya vida se caracteriza por una rutina rígida, sistemática y cuyo mundo se podría reducir, por ejemplo, a los horarios de los trenes o la colección de sellos.
Lenguaje y discurso:
Lenguaje formal, pomposo o pedante, con dificultades para captar un significado que no sea literal.
Problemas de comunicación con los demás, poca preocupación por la respuesta del otro,
Falta de comunicación no verbal, impasividad, evitar mirar a los ojos del interlocutor.
Hablar con una voz extraña, monótona o de volumen no usual.
Falta de conocimiento de los límites y de las normas sociales.
Actos ritualizados:
Rutinas y rituales muy poco usuales que no soportan el menor cambio pues esto genera inmediatamente una ansiedad insoportable.
Cualquier desarrollo de un interés, a diferencia del resto de la población, se disfruta exclusivamente en soledad. El síndrome puede llegar a distorsionar de tal manera las relaciones sociales de la persona con SA y sus compañeros o familia que éstos pueden sentirse enfurecidos por estar frente a una persona insensible, centrada en sí misma y con una rigidez inflexible.44
Interacción social y afectividad[editar]
Posiblemente, el aspecto más disfuncional del síndrome de Asperger sea la ausencia evidente de empatía.6 Los individuos con SA experimentan dificultades en aspectos básicos de la interacción social, lo que puede incluir dificultades para forjar amistades, o para compartir satisfacciones o actividades gratificantes con otras personas (por ejemplo, mostrarle a otros un interés propio en determinados objetos). También puede existir una ausencia de reciprocidad social o emocional, y un deterioro en la comunicación no verbal en áreas como el contacto ocular, la expresión facial, la postura o el gesto.17
Supone una discapacidad para entender el mundo de lo social, que se manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas en todos los ámbitos.
Las personas con SA pueden no mostrarse tan retraídos ante los demás como harían las personas con formas de autismo más debilitantes; se aproximan a los demás, aunque les resulte difícil. Por ejemplo, una persona con SA puede iniciar un discurso unidireccional y prolijo sobre su tema favorito, malinterpretando o no reconociendo correctamente las reacciones o los sentimientos de sus oyentes, como por ejemplo, la necesidad de privacidad o la prisa por irse.43 Estos fracasos a la hora de reaccionar de forma apropiada ante una interacción social pueden ser interpretados como una falta de atención a los sentimientos de los demás, dando una imagen de aparente insensibilidad.43 No obstante, no todas las personas con SA muestran conductas de aproximación hacia los demás. Algunos de ellos pueden llegar a desarrollar un mutismo selectivo, restringiendo sus comunicaciones verbales a un grupo específico de personas. Algunos pueden elegir hablar solamente a aquellas personas que les resultan agradables.45
La capacidad cognitiva de los niños con SA suelen permitirles comportarse de acuerdo a normas sociales en un contexto de laboratorio,17 donde pueden ser capaces de mostrar una comprensión teórica de las emociones de otras personas. No obstante, suelen tener dificultades a la hora de trasladar estos conocimientos teóricos a situaciones de la vida real.43 Las personas con SA pueden analizar y convertir sus observaciones sobre la interacción social en guías o pautas de actuación rígidas, aplicando estas directrices de manera poco habilidosa (por ejemplo, forzando el contacto ocular), dando como resultado un comportamiento aparentemente rígido o socialmente ingenuo. El hecho de acumular una historia de fracasos en intercambios de tipo social puede llevar a atenuar el deseo infantil de establecer relaciones de compañerismo.17
Una característica resaltante de los individuos con síndrome de Asperger es su incapacidad para reconocer intuitivamente las señales no verbales o paralingüísticas emitidas por otras personas, así como para generar las equivalentes propias. Es por ello que el contacto y el comportamiento comunicacional de los que padecen el síndrome de Asperger puede parecer "extraño", torpe, gracioso o arrogante, o bien, ser confundido con una variante leve del autismo infantil temprano (Síndrome de Kanner). Sin embargo, debido a que la inteligencia de la mayoría de las personas con Asperger es normal, el resto de las personas, en general, no los percibe como autistas sino como personas con un comportamiento muy peculiar. Notoriamente, el síndrome de Asperger en ocasiones se da en concomitancia con una inteligencia superior a la normal, o con un talento superior en una o múltiples áreas específicas, a modo de savantismo (Leonardo Da Vinci –supuesto Asperger–, por ejemplo, presentaba múltiples características de este tipo de comportamiento, habiendo dedicado gran parte de su vida a una enorme cantidad de áreas de interés, en intervalos que parecían obedecer a varios patrones de diagnóstico del síndrome). Este trastorno, que se considera congénito y no curable, puede ser detectado a partir del cuarto año de vida.46
Se ha investigado la hipótesis de que las personas con SA puedan tener una predisposición a mostrar comportamientos violentos o criminales, pero los datos no apoyan esta suposición.17 47 Existen otros estudios que sugieren que, más bien al contrario, los niños con SA suelen desempeñar más frecuentemente el papel de víctima de este tipo de comportamientos.48 Una revisión llevada a cabo en el año 2008 encontró que en un gran número de casos de criminales violentos diagnosticados con SA, coexistían otros trastornos psiquiátricos como el trastorno esquizoafectivo.49
Respecto del área emocional y afectiva, Hans Asperger consideró que sus sujetos de experimentación no eran cuantitativamente menos sensibles en cuanto a sus emociones, sino que más bien se trataba de una diferencia cualitativa.50 La autora autista Temple Grandin manifestó respecto de sus sentimientos: «Mis emociones son más simples que las de la mayoría de las otras personas. No sé lo que es una emoción compleja en una relación interpersonal. Solo comprendo emociones sencillas como ira, miedo, alegría y tristeza».51
Comportamientos e intereses restringidos y repetitivos[editar]
Las personas con síndrome de Asperger suelen mostrar conductas, intereses y actividades restringidas y repetitivas, en ocasiones de forma anormalmente intensa o focalizada. Pueden verse atrapados en rutinas inflexibles, realizar movimientos repetitivos o estereotipados, o mostrar una gran preocupación o interés por determinados componentes de algunos objetos.42 Una de las características más llamativas del SA es la fijación por determinadas áreas de interés específicas y muy concretas.17 Por ejemplo, pueden recopilar grandes cantidades de información sobre un tema relativamente concreto, como los datos meteorológicos o los nombres de las estrellas, sin que exista necesariamente una auténtica comprensión global del tema de interés.17 43 Así, un niño puede presentar un interés en memorizar números de serie de modelos de cámaras fotográficas sin que exista en él un interés por la fotografía.17 Este comportamiento suele manifestarse en la edad escolar, normalmente a los 5 o 6 años según estudios realizados en Estados Unidos.17 Aunque estos intereses pueden variar, suelen hacerse más inusuales y centralizados con el tiempo, de forma que a menudo pueden llegar a dominar las interacciones sociales hasta el punto de que la familia cercana del niño acabe involucrándose en ellos. Dado que resulta frecuente que los niños desarrollen algún tipo de interés sobre un tema muy concreto, es posible que estos síntomas sean pasados por alto.43
Las conductas motrices estereotipadas y repetitivas son una parte esencial del diagnóstico de SA y otros trastornos del espectro autista.52 Aquí se incluyen desde algunos movimientos con las manos, como aleteos o giros, hasta movimientos complejos que involucran a todo el cuerpo.42 Estos movimientos suelen parecer más voluntarios o ritualizados que los tics, que por lo general son más rápidos, menos rítmicos, y a menudo, menos simétricos.53
De acuerdo con la prueba diagnóstica denominada «Evaluador de Asperger en Adultos» (Adult Asperger Assessment), resulta habitual en los adultos con SA una falta de interés en la ficción, hallándose una mayor preferencia por los aspectos de la realidad.54
Lenguaje y discurso[editar]
Aunque las personas con síndrome de Asperger adquieren las habilidades lingüísticas sin que exista un retraso general significativo, y su discurso no suele presentar anormalidades significativas, su adquisición y uso del lenguaje suelen presentar características atípicas.43 Algunas de estas anormalidades son: polifrasia, transiciones abruptas, interpretaciones literales, falta de comprensión de matices, uso de metáforas que sólo tienen significado para ellos mismos, déficit en la percepción auditiva, habla afectada (excesivamente pomposa o formal), discursos idiosincráticos y alteraciones en el volumen, tono, entonación, prosodia y ritmo del habla.17 También se ha observado la presencia de ecolalias.55
Los déficit sociales están presentes en los aspectos del lenguaje, las dificultades en el ritmo de la conversación y es frecuente la alteración de la prosodia (entonación, volumen, timbre de voz, etc.). Asimismo suelen estarlo los patrones de contacto ocular, gestual, etc.
Existen tres aspectos en los patrones de comunicación que tienen interés clínico: prosodia pobre, habla tangencial y circunstancial, y una marcada locuacidad. Aunque la inflexión y la entonación pueden ser menos rígidas o monótonas que en caso del autismo, las personas con SA a menudo adolecen de un rango limitado de entonación: el discurso puede ser inusualmente rápido, entrecortado o fuerte, pudiendo en ocasiones resultar incoherente. El estilo conversacional a menudo incluye monólogos acerca de temas que pueden llegar a aburrir al oyente; errores a la hora de proporcionar un contexto apropiado para los comentarios emitidos; o fallos a la hora de suprimir los pensamientos internos. Las personas con SA pueden no ser capaces de darse cuenta de si su interlocutor está interesado en el tema de conversación mantenido. Puede que nunca lleguen a exponer una conclusión acerca del tema del que están hablando, y los intentos del oyente para entrar en detalles sobre el contenido o la lógica del discurso, así como para desviar la conversación hacia asuntos relacionados, suelen fracasar.43
Los niños con SA pueden tener un vocabulario muy sofisticado a una temprana edad, y han sido denominados coloquialmente como «pequeños profesores», pero pueden tener dificultades a la hora de comprender el lenguaje figurado, y tienden a utilizar un registro literal.17 Asimismo, los niños con SA parecen mostrar una debilidad particular en aspectos del lenguaje no literales, como el humor, la ironía o las bromas. Aunque estas personas suelen comprender las bases cognitivas del humor, parecen no ser conscientes de la utilidad del humor como una forma de compartir con otras personas un momento agradable.56 A pesar de la existencia de evidencias firmes que apoyan este deterioro generalizado en la comprensión del humor, se han descrito casos de individuos con SA sin este tipo de problemas que parecen contradecir algunas teorías psicológicas explicativas del SA y el trastorno autista.57
También es muy común que estas personas utilicen en el lenguaje palabras consideradas "extrañas" para las demás personas, modismos extranjeros o tecnicismos en contraposición al lenguaje coloquial.
Inteligencia[editar]
Mientras que en el autismo infantil temprano e incluso en el autismo altamente funcional la inteligencia se ve regularmente afectada, las personas con síndrome de Asperger presentan en su mayoría una inteligencia normal.58 Entre los niños con Asperger se observa ocasionalmente además hiperlexia.59 Con frecuencia, los niños con Asperger tienen un perfil de inteligencia no homogénea. Con frecuencia muestran fortalezas las de temas verbales de las pruebas de inteligencia.60 Este criterio también puede considerarse para la delimitación con el autismo de alto funcionamiento, donde las personas a menudo muestran un menor rendimiento lingüístico, siendo mejores sus resultados en las tareas manuales o de inteligencia de ejecución.61
Síndrome de Asperger y genialidad[editar]
Hans Asperger escribió: “Al parecer, se requiere un chorrito de autismo para el éxito en la ciencia o en el arte”.62 La pregunta por la relación entre el síndrome de Asperger y los rendimientos destacados ha ocupado al psiquiatra infantil irlandés Michael Fitzgerald, quien ha publicado desde 1999 una serie de artículos y libros en los que estudia las presencia de signos de síndrome de Asperger en las biografías de personalidades famosas. Fitzgerald está convencido de que muchas de las características del síndrome de Asperger favorecen la creatividad y que serían característicos para este síndrome la capacidad de concentrarse de manera intensiva en un objeto y de cargar con los costos de una interminable fatiga en pro de un trabajo creativo.63 Otros investigadores como Christopher Gillberg64 y Oliver Sacks65 han realizado también intentos de diagnóstico póstumo. En torno a algunas personalidades como Isaac Newton , Albert Einstein , Alan Turing o Mozart han surgido verdaderas controversias.66 Finalmente otros investigadores se manifiestan fundamentalmente escépticos frente a este tipo de intentos de diagnósticos, como por ejemplo Fred Volkmar del Yale Child Study Center, quien ha señalado: «Lamentablemente existe una suerte de industria casera dedicada a descubrir que cualquiera tiene Asperger».67 Además las habilidades especiales se dan solamente en áreas muy restringidas.
Problemas de aprendizaje y concentración[editar]
Por otra parte, algunos niños con síndrome de Asperger se detectan clínicamente justamente porque no pueden dirigir voluntariamente su atención y muestran un alto grado de desconcentración en las actividades que no han escogido voluntariamente, por ejemplo, en el contexto escolar. Por este motivo, incluso en el caso de inteligencia alta pueden existir dificultades de aprendizaje.68
Esta alteración de la atención activa se encuentra casi regularmente en este tipo de niños. Es decir, no se trata o no se trata solamente de la alteración de la concentración que se observa en muchos niños neurópatas, que desvían la concentración de su meta de trabajo sobre todo por los estímulos externos, por cualquier movimiento o inquietud en su entorno. Más bien se trata de que estos niños desde un principio no están en absoluto dispuestos a dirigir su atención de trabajo hacia aquello que el mundo exterior, en este caso la escuela, exige de ellos.
Hans Asperger: Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter, p. 119
Cuando están presentes tales dificultades de concentración, el síndrome de Asperger puede incluso confundirse con el TDAH.69 También se evidencia tendencialmente como una dificultad de aprendizaje típica del síndrome de Asperger la coherencia central: la capacidad de distinguir entre lo relevante y lo irrelevante.
A diferencia del TDAH, las personas con síndrome de Asperger sí son capaces de prestar atención, no obstante, ellos suelen hacerlo sólo cuando el tema que se trata es de su interés.70
Actos ritualizados[editar]
Las personas con Asperger a menudo dependen psíquicamente de la organización y diseño de su entorno y de su vida diaria de modo que se mantengan invariables. Los cambios repentinos pueden sobreexigirlos o ponerlos muy nerviosos ante alguna situación.46 71 Esto se debe a que los cambios demandan un mayor grado de atención, lo que unido a la supuesta debilidad de las personas con Asperger de desestimar informaciones, tiene que llevar a una actividad cerebral elevada.
Procesos de percepción y de pensamiento ritualizados[editar]
Junto a los actos ritualizados, los esquematismos motores o el habla estereotipada y repetitiva, también se cuentan aquí los procesos del pensamiento y la percepción. Estos consisten en la concentración en unos muy pocos intereses especiales, los que sin embargo se siguen con gran intensidad. Les es propio el mismo aspecto repetitivo que a las estereotipias de los movimientos corporales o la ritualización de determinados cursos de acción. La meta es aliviar al aparato neuronal a través de la reducción de la complejidad y con ello operar de manera conveniente en la balanza energética del cerebro.72 73 La intensiva ocupación e ideación sobre los intereses especiales conduce al desarrollo de sobredotaciones y capacidades insulares en temas aislados, los que pueden estar presentes en mayor o menor medida. Estas sobredotaciones no constituyen entonces capacidades que simplemente están presentes de manera independiente de las acciones de la persona correspondiente, sino que son el resultado de una larga e intensiva ocupación con determinada área temática.74 Aquí se forman campos y redes neuronales de alta conectividad local, que sin embargo están conectadas de manera muy débil con otras áreas del cerebro.75
Otras características[editar]
Las personas con síndrome de Asperger pueden mostrar signos o síntomas que son independientes del diagnóstico, pero que pueden afectarles tanto a sí mismos como a su familia.76 Aquí se incluyen diferencias en el ámbito de la percepción, así como el sueño.
A menudo, las personas con SA poseen una excelente percepción visual y auditiva.77 Los niños con trastorno del espectro autista suelen mostrar una percepción mejorada de pequeños cambios en patrones como composiciones de objetos o imágenes bien conocidas. Típicamente, este fenómeno es específico del dominio, e involucra el procesamiento de características sutiles.78 En cambio, en comparación con personas con autismo de alto funcionamiento, las personas con SA presentan dificultades en algunas tareas que implican el uso de la percepción visoespacial, percepción auditiva o memoria visual.17 Muchas otras personas con SA u otros trastornos del espectro autista informan de haber experimentado otro tipo de capacidades perceptivas inusuales. Pueden ser inusualmente sensibles o insensibles al sonido, la luz y otros estímulos.79 Estas respuestas sensoriales se han encontrado en otros trastornos del desarrollo, y no están limitados a los casos de trastornos del espectro autista. Existen datos que apoyan ligeramente la existencia de una respuesta aumentada en situaciones de escape o huida, así como fallos en el proceso de habituación en casos de autismo. Hay más evidencias que sustentan la existencia de una respuesta disminuida a estímulos sensoriales, aunque algunos estudios no han encontrado diferencias significativas.80
Los primeros trabajos de Hans Asperger17 y otras propuestas diagnósticas81 incluyen descripciones de cierta torpeza física. Los niños con SA pueden retrasarse a la hora de adquirir habilidades que requieran destrezas motrices, como montar en bicicleta o abrir un bote, y pueden parecer sentirse «incómodos en su propia piel». Pueden tener dificultades de coordinación, o mostrar una marcha o postura extrañas, mala caligrafía, o problemas de integración visomotriz.17 43 También pueden aparecer problemas con la propiocepción, trastornos en la planificación de secuencias de acciones motorices (apraxia), problemas de equilibrio, marcha en tándem, o dificultades en la oposición de los pulgares. No existen pruebas que indiquen que estas características supongan una diferencia entre el SA y otras formas de autismo de alto funcionamiento.17
Los niños con SA suelen tener problemas de sueño, incluyéndose dificultades para quedarse dormidos, frecuentes despertares nocturnos, y despertares excesivamente tempranos (insomnio terminal).82 83 El SA también se ha asociado a altos niveles de alexitimia, que consiste en una dificultad para identificar y describir las emociones propias.84 Aunque se ha asociado el SA con una baja calidad del sueño y alexitimia, aún no se ha establecido de manera definitiva la existencia de una relación causal.83
Al igual que ocurre con otras formas de trastorno del espectro autista, los padres de niños con SA muestran altos niveles de estrés.85
Diagnóstico[editar]
Los criterios estándar de diagnóstico requieren la presencia de un deterioro en la interacción social y patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin retraso significativo en el lenguaje o el desarrollo cognitivo. A diferencia de la norma internacional,86 los criterios de los Estados Unidos también requieren de un deterioro significativo en el funcionamiento del día a día. Otros conjuntos de criterios diagnósticos han sido propuestos por Szatmari et al.87 y por Gillberg y Gillberg.88
Lo más habitual es que el diagnóstico tenga lugar entre los cuatro y los once años.17 Una evaluación completa incluye un equipo multidisciplinario,6 7 89 que observa a través de múltiples ajustes,17 e incluye la evaluación neurológica y genética, así como pruebas para la cognición, la función psicomotriz, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, el estilo de aprendizaje y las habilidades para la vida independiente.7 Los criterios de referencia a la hora de diagnosticar un trastorno del espectro autista combinan el juicio clínico con las pruebas ADI-R (Entrevista para el Diagnóstico del Autismo Revisada),90 una entrevista semiestructurada dirigida a los padres; y ADOS (Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo),91 una conversación y entrevista con el niño basada en el juego.21
Los diagnósticos erróneos o tardíos pueden ser muy perjudiciales para los pacientes y sus familias, y un diagnóstico inadecuado podría conducir a la prescripción de ciertos medicamentos que podrían empeorar los síntomas comportamentales.89 92 Por ejemplo, muchos niños con SA son inicialmente diagnosticados de forma errónea con Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).17
Debido a que los criterios diagnósticos están diseñados para niños, y a que los síntomas del SA van variando con la edad, el diagnóstico en adultos presenta mayores dificultades.93 El diagnóstico en adultos requiere un examen clínico minucioso y una meticulosa revisión de la historia médica, a partir de los datos obtenidos tanto del paciente como de sus allegados, y centrándose en las conductas de la infancia.54 El diagnóstico diferencial debe descartar otros trastornos del espectro autista, trastornos del espectro esquizofrénico, TDAH, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno depresivo mayor, trastorno semántico pragmático, trastorno del aprendizaje no verbal,89 síndrome de Tourette,53 trastorno de movimientos estereotipados y trastorno bipolar.40 En casos límite puede haber problemas de infradiagnóstico o sobrediagnóstico, y el coste y la dificultad de la detección y la evaluación puede retrasar el diagnóstico. En cambio, la creciente popularidad de los tratamientos farmacológicos y el aumento de los beneficios asociados han conducido a que se puedan producir casos de sobrediagnóstico de trastornos del espectro autista.94 Existen indicadores que sugieren que el SA se ha diagnosticado de manera más frecuente en los últimos años, en parte en aquellos casos de diagnósticos residuales de niños de inteligencia normal que no padecen autismo pero presentan dificultades sociales.95 Se ha señalado que el 2006 ha sido el año en que más ha aumentado el diagnóstico psiquiátrico entre los niños de Silicon Valley, y también podría existir cierta tendencia entre los adultos a autodiagnosticarse con el síndrome.96
Han surgido dudas respecto de la validez externa de los diagnósticos de SA, y sobre si existen beneficios prácticos en distinguir el SA del autismo de alto funcionamiento (AAF) o de otros trastornos generalizados del desarrollo no especificados.95 De este modo, un mismo niño podría recibir un diagnóstico diferente dependiendo de las herramientas de detección utilizadas.7 El debate acerca de la distinción entre el SA y el AAF se debe en parte a un problema tautológico: los trastornos se definen en función de la severidad del deterioro, por lo que se espera que los estudios confirmen la existencia de estas diferencias en función de la severidad.97
El Cociente de Espectro Autista, publicado en 2001 por Simon Baron-Cohen, es una herramienta de diagnóstico en forma de cuestionario que ayuda a determinar el grado en que un adulto presenta los rasgos típicamente asociados al espectro autista. En el caso de arrojar bajas puntuaciones, puede contemplarse la posibilidad de descartar el SA.
Tratamiento[editar]
El tratamiento del síndrome de Asperger está orientado al manejo de la sintomatología estresante, así como a la enseñanza de las habilidades sociales, comunicativas y profesionales apropiadas para la edad que no han sido adquiridas de forma natural durante el desarrollo,17 a través de una intervención ajustada a las necesidades concretas de cada caso, establecidas a partir de una evaluación multidisciplinar.98 Aunque se han hecho progresos, no abundan los datos que apoyen la eficacia de alguna intervención en concreto.17 99
Terapias[editar]
El tratamiento de elección para el SA se basa en una combinación de terapias dirigidas a los síntomas centrales del trastorno, lo que incluye la pobreza de las capacidades de comunicación y las rutinas obsesivas o repetitivas. La mayor parte de los profesionales son de la opinión de que, cuanto antes tenga lugar la intervención, mejores resultados podrán obtenerse. No obstante, no existe un único tratamiento específico que pueda considerarse como el mejor en todos los casos.7 El tratamiento del SA es similar al de otros casos de trastornos del espectro autista de alto funcionamiento, pero se diferencia de estos en que su diseño tiene en cuenta las características específicas que presentan las personas con SA, principalmente sus capacidades lingüísticas, su grado de competencia verbal y sus vulnerabilidades a nivel de comunicación no verbal.17 Un programa de tratamiento habitual suele incluir:7
Entrenamiento en habilidades sociales, para lograr establecer interacciones interpersonales más efectivas.100
Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrés relacionado con la ansiedad y las emociones incontroladas,101 como asimismo para canalizar los intereses obsesivos y la aparición de las rutinas repetitivas.
Terapia farmacológica para el tratamiento de los trastornos que puedan coexistir con el SA, como por ejemplo, el trastorno depresivo mayor o el trastorno de ansiedad.102
Terapia ocupacional o terapia física para el tratamiento de los déficits en la integración sensorial y en la coordinación motriz.
Intervenciones relacionadas con la comunicación social; una forma concreta de logopedia dirigida a la mejora de los aspectos pragmáticos presentes en la conversación habitual.103
Entrenamiento y apoyo familiar, especialmente para aquellas técnicas conductuales que se deberán desarrollar en el entorno doméstico.
La mayor parte de las investigaciones realizadas con programas de intervención temprana conductuales, son estudios de casos de hasta cinco participantes, y suelen centrarse en el estudio de un número reducido de problemas de conducta, como la automutilación, la agresividad, las conductas de oposición, las esterotipias o el lenguaje espontáneo.104 A pesar de la popularidad del entrenamiento en habilidades sociales, no se ha podido comprobar de forma firme su efectividad.105 Con el objetivo de estudiar la eficacia de programas de entrenamiento para los padres de niños con síndrome de Asperger, a fin de permitirles la adquisición de competencias de manejo de las conductas problemáticas de sus hijos, se realizó un estudio controlado que comparó dos formatos o modelos de intervención: o bien los padres asistían a un taller de taller de un día, o recibían seis lecciones individuales. Se consideraron principalmente variables como el número conductas problemáticas informadas, su intensidad y la evaluación que hacían los padres de las competencias de interacción social. Se realizaron mediciones antes del entrenamiento, tras cuatro semanas y al cabo de tres meses. El resultado observado fue que los padres sometidos a estos programas informaron de menos conductas problemáticas y una menor intensidad de las mismas, así como también notaron un incremento de las interacciones sociales de sus hijos. Estos resultados se mantuvieron a través de los formatos (en ambos modelos). Los investigadores concluyen que el entrenamiento de los padres puede ser una intervención muy efectiva en el tratamiento de los niños con síndrome de Asperger y sus problemas conductuales.106 El entrenamiento profesional es importante para instruir en las normas de etiqueta del mundo laboral y en el comportamiento adecuado en el lugar de trabajo para los casos de adultos con SA.17
Tratamiento farmacológico[editar]
No existe un fármaco que trate directamente los síntomas del SA.102 Aunque las investigaciones al respecto de la eficacia del tratamiento farmacológico del SA son escasas,17 es de gran importancia diagnosticar y tratar la comorbilidad asociada.6 Los problemas a la hora de identificar las emociones propias, o al interpretar los efectos de la conducta propia en los demás, pueden hacer que a las personas con SA les resulte difícil entender por qué puede ser necesario someterse a un tratamiento de tipo farmacológico.102 La medicación puede resultar efectiva, en combinación con intervenciones ambientales y comportamentales, a la hora de tratar síntomas concomitantes con el SA, como el trastorno de ansiedad, el trastorno depresivo mayor, la falta de atención o la agresividad.17 Los antipsicóticos atípicos, como la risperidona o la olanzapina, han demostrado ser eficaces reduciendo la sintomatología asociada al SA;17 la risperidona puede reducir las conductas repetitivas o autolíticas, así como los accesos de agresividad e impulsividad, y puede suponer una mejora en los patrones de comportamiento y relaciones sociales. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), como la fluoxetina, la fluvoxamina y la sertralina se han mostrado eficaces para el tratamiento de los comportamientos e intereses repetitivos y restringidos.17 6 40
Se debe tener cuidado con el uso de fármacos, ya que los efectos secundarios pueden ser más frecuentes y más difíciles de detectar en los casos de SA.102 Se ha señalado la posibilidad de desarrollar anormalidades en el metabolismo o en el sistema de conducción eléctrica del corazón, así como un incremento en el riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2 con este tipo de medicaciones,107 108 así como severos efectos secundarios de tipo neurológico a largo plazo.104 Los ISRS pueden provocar manifestaciones de activación conductual como impulsividad, agresividad y trastornos del sueño.40 La risperidona puede provocar aumento de peso y fatiga, así como un aumento del riesgo de aparición de sintomatología extrapiramidal, como inquietud y distonías,40 así como un incremento en los niveles de prolactina.109 La sedación y el aumento de peso son más comunes con la olanzapina,108 que también se ha asociado a la diabetes.107 Los efectos secundarios relacionados con la sedación en niños en edad escolar pueden tener repercusiones en el aprendizaje.110 Las personas con SA pueden ser incapaces de identificar y comunicar a los demás sus estados de ánimo o emociones internas, o de tolerar algunos efectos secundarios que para la mayor parte de la gente no serían problemáticos.111
Impacto social en adultos[editar]
Aunque los adultos con Asperger pueden tener problemas similares, no es normal que reciban el tratamiento que se ofrecería a los niños. Las consecuencias finales de esta condición dependen de la intensidad con que se manifiesta y del grado de aislamiento social en que se han desarrollado. Pueden encontrar dificultades buscando empleo o estudiando diplomaturas o licenciaturas debido a su poca habilidad para las entrevistas o su perfil resultante en los tests de personalidad. También pueden ser más vulnerables a la pobreza en comparación a la población en general, debido a sus dificultades en encontrar y mantener el empleo, la falta de estudios, habilidades sociales limitadas y otros factores. Aunque, eso último pudiera no ser así debido a los ingresos mínimos por discapacidad y poder con ello heredar con mayor facilidad el patrimonio familiar de miembros de hasta tercer grado, y la virtud de dichas personas de poseer una inteligencia por encima de los neurotípicos para evitar situaciones de pobreza. Si realmente consiguen empleo, pueden ser malentendidos, se pueden aprovechar de ellos, cobrar menos que compañeros sin Asperger, y ser el blanco de abusos, discriminación y mobbing. Su déficit de comunicación puede hacer que la gente en el trabajo tenga dificultades en entender a la persona con Asperger, y pueden tener problemas con jefes y supervisores.112 113 También pueden tener una escasa o nula capacidad para trabajar bajo presión.
Las personas con Asperger pueden tener dificultades para mantener relaciones de pareja estables o casarse debido a sus limitadas habilidades sociales. De manera similar a los abusos escolares, la persona con Asperger es vulnerable a problemas en el vecindario, como conducta asocial y acoso de terceros hacia su persona.
En muchos adultos con el síndrome se pueden presentar actitudes no acordes con su edad cronológica, lo cual fácilmente podría confundirse con el síndrome de Peter Pan.
Por otra parte, los adultos con Asperger con un compromiso socioemocional pequeño se casan, obtienen títulos universitarios y mantienen empleos. [cita requerida] Su tendencia a utilizar la lógica a menudo hace que la gente con Asperger alcance un nivel muy alto en su campo de interés (astronomía, matemáticas, física, química, medicina, literatura y música...).[cita requerida]
Además, en función de su maduración podrán tener problemas para realizar con normalidad tareas básicas de autonomía en casa o en la calle, y debido a eso necesiten ayuda de dependencia para poderlas realizar con normalidad.114
En el año 2005, Simon Baron-Cohen puso a punto el Adult Asperger Assessment (AAA),115 que podríamos traducir por Evaluación de Asperger en Adultos. Se trata de un instrumento para el diagnóstico del síndrome de Asperger que complementa los valores del Cociente de Empatía y del Cociente de Espectro Autista con una lista de 5 requisitos y 18 síntomas que valorar. Si el valor del Cociente de Empatía es bajo, el valor del Cociente de Espectro Autista alto y se cumplen los 5 requisitos y un mínimo de 10 de los síntomas, el sujeto evaluado manifiesta el fenotipo ampliado del autismo,116 y existe una gran probabilidad de que esté afectado por el síndrome de Asperger.
Perspectiva educativa del síndrome de Asperger[editar]
Los alumnos con síndrome de Asperger requieren contextos inclusivos para adaptarse con cierto margen de eficacia a los procesos de aprendizaje. En muchas ocasiones el desconocimiento de los rasgos característicos de este síndrome llevan al profesorado a la confusión con actitudes inadaptadas.
Gracias a las modificaciones legislativas podemos decir que en la actualidad hablamos de inclusión en lugar de integración de estos alumnos en la escuelas, siendo entonces el sistema escolar el que atienda la diversidad de las aulas, y no el alumno el que se tenga que "integrar/adaptar" al sistema vigente. 117
Con la promulgación de la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA, por su sigla en inglés) en 1975 y las leyes subsiguientes, todos los niños con discapacidades tienen derecho a una educación pública apropiada y gratuita. 118
Los niños con todo tipo de discapacidades están incluidos en el aula de educación general durante todo o buena parte del día, son ahora la norma en las escuelas públicas. Dado el creciente número de niños diagnosticados con síndrome de Asperger, el profesor tiene mucha probabilidad de tener un niño con este trastorno en su escuela y, en algún momento, en su clase.
Los niños que padecen esta enfermedad no se unen al juego de sus iguales , no están motivados a hacerlo, y puede reaccionar con pánico si son forzados. Toleran el contacto social si se juega bajo sus reglas. Presentan deficiencias que les impiden darse cuenta de reglas de conducta social implícita, es por ello que pueden emitir comentarios que resulten groseros y no busquen la mejor manera de dirigirse a las personas. 119
Si precisamente la discapacidad del niño con SA radica en la dificultad para interactuar con todo el que le rodea, esto va a hacer que repercuta en su proceso de enseñanza-aprendizaje y en su desarrollo como persona. Es muy importante captar esas dificultades de relación y comunicación de los niños con SA, y detectarlas para poder actuar ante ellas. Si esto se hace desde la infancia, las perspectivas son más positivas.120
Detección del problema en escolares[editar]
Para detectar el problema, los maestros deben prestar especial atención a:
La dificultad para afrontar situaciones sociales
La inmadurez en el control motor (escritura), de emociones y empatía.
El aprendizaje atípico: vasto conocimiento en áreas concretas y problemas con el resto
El rechazo a la interacción social y la falta de percepción del lenguaje no verbal
La ansiedad ante el cambio de rutinas119
La evaluación educativa en niños con SA[editar]
Se deben tomar en cuenta los siguientes aspectos: 119
No comparar con el resto de compañeros.
Considerar la evaluación continua, y siempre en positivo.
Dedicar el tiempo necesario para captar el ritmo del alumno e interactuar con él.
Evaluar la zona de desarrollo próximo.
Usar la creatividad, la comunicación no verbal.
Visual en vez de auditiva, diaria en vez de trimestral, observar sin examines, que evite los juicios y tenga pocas instrucciones, que contenga un ejemplo inicial.
La educación infantil[editar]
Algunas estrategias educativas para la educación infantil: 119
Estimular la relación con los compañeros para impulsarlos a compartir con actividades conjuntas, que fomenten el contacto.
Enseñar el uso funcional de los objetos creativamente y desarrollar el lenguaje y la variedad de códigos valorando sus intentos.
Establecer normas que favorezcan la flexibilidad mental a partir de las rutinas (debe haber constancia) y un contexto estructurado.
Anticipar las actividades-situaciones con horarios visuales.
La educación primaria[editar]
Algunas posibles tácticas disciplinarias para la educación primaria:119
Establecer reglas de cumplimiento constante y rutinas para la mañana y la tarde con “tarjetas de actividad”.
Asegurarse de que el niño sepa lo que se espera de él, siempre en sentido positivo para persuadirle.
Compensar actividades desagradables con sus favoritas, a modo de recompensa. Es aconsejable que actividades no provechosas para el niño tengan un tiempo fijo para realizarse.
Por lo general, el efecto de la inclusión de alumnos con SA es positivo dado que el contacto con sus pares hace que desarrollen sus habilidades sociales.
Controversia[editar]
En el DSM IV, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría (American Psychiatric Association) incluía al síndrome de Asperger como una entidad clínica propia. Actualmente se propone la inclusión de este cuadro clínico dentro de los trastornos del espectro autista para la nueva versión DSM-V, dado que un gran número de investigadores sostienen que el criterio del DSM IV no funciona en la práctica clínica —Mayes (2001), Miller y Ozonoff (2000), Leekam, Libby, Wing, Gould y Gillberg (2000)— y la mayoría de los casos diagnosticados de Asperger se pueden englobar en el Trastorno del Espectro Autista —Miller y Ozonoff (2000), Bennett (2008), Williams (2008)—.121 122 123
Algunos adultos diagnosticados con síndrome de Asperger sostienen que éste no es una enfermedad, trastorno o síndrome en sí, sino simplemente una forma de ser y que sus condiciones proveen al individuo de ventajas y desventajas. Sin embargo, no existe entre las asociaciones de familiares o de autoayuda una posición consensuada al respecto.124 Así, por ejemplo, la Federación Asperger de España más bien se adhiere a la definición de los catálogos diagnósticos, postulando que el síndrome de Asperger es un trastorno severo del desarrollo, que conlleva una alteración neurobiológicamente determinada en el procesamiento de la información.125

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Síndrome de Down

10. Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y... Ver mas
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 [cita requerida] y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están develando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Epidemiología
3 Etiología
3.1 Trisomía libre
3.2 Translocación
3.3 Mosaicismo
3.4 Expresión del exceso de material genético
3.5 Expresión génica diferencial expresada en dominios
4 Cuadro clínico
5 Enfermedades asociadas más frecuentes
5.1 Cardiopatías
5.2 Alteraciones gastrointestinales
5.3 Trastornos endocrinos
5.4 Trastornos de la visión
5.5 Trastornos de la audición
5.6 Trastornos odontoestomatológicos
5.7 Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones
6 Diagnóstico
7 Tratamiento
7.1 Atención temprana
7.2 Vacunaciones
8 Pronóstico
9 Cultura y síndrome de Down
9.1 Cine
9.2 Literatura
9.3 Música
10 Véase también
11 Referencias
12 Bibliografía
13 Enlaces externos
Historia[editar]

Lady Cockburn y sus hijos, de sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.3 La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.5
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6 denominándose en sus inicios “cretinismo”7 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.8
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

John Langdon Down
Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.9 De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca10 ” o “niños inconclusos”.
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.
Epidemiología[editar]

Tabla de riesgo por edad materna
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10 000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.14
El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10 000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa.15 Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.16
Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes17 y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor18 también ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparición del síndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,19 pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50 %, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
Etiología[editar]
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.20
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
Trisomía libre[editar]
Código CIE-10: Q90.0
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la segunda división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo.21
Translocación[editar]

Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.
Código CIE-10: Q90.2
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 %22 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
Mosaicismo[editar]
Código CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2 %23 de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
Expresión del exceso de material genético[editar]
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:24
COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas
CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN
Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen de la discapacidad cognitiva
CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN
IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
Se encuentran también en el cromosoma 21 varios micro ARNs, cuya sobreexpresión se ha relacionado con la desregulación de ciertos genes diana localizados fuera del cromosoma 21.25 26 Uno de los microARNs sobreexpresados es miR–155 que se ha visto implicado en la regulación de genes implicados en la afectación cardíaca como TFAM27 , en defectos cognitivos como MeCP2, que también se encuentra alterado por otros mecanismos en el síndrome de Rett28 .
Expresión génica diferencial expresada en dominios[editar]
En el año 2014 se publicó un estudio novedoso realizado a partir de los fibroblastos de gemelos monocigóticos discordantes para síndrome de Down. Uno de los gemelos padecía el síndrome y el otro no. Este hecho permitió estudiar la variabilidad genómica debida al síndrome de Down eliminando la variación genética entre muestras.
El estudio del transcriptoma de dichos fibroblastos mostró diferencias en la expresión de 182 genes. Además se observó una menor expresión de proteínas implicadas en rutas de señalización y respuesta inflamatoria. Uno de los hechos más destacados es que se encontraron dominios cromosómicos bien definidos con distintos perfiles de expresión, alternando regiones de expresión aumentada con otras regiones de expresión disminuida. Tras estas observaciones se concluyó que la expresión génica diferencial en síndrome de down no se organiza aleatoriamente, si no que sigue un patrón específico a lo largo de los cromosomas. A estos dominios de expresión génica desregulada se les conoce como GEDDs (Gene expression dysregulation domains). En paralelo se realizó el estudio del transcriptoma de fibroblastos de gemelos monocigóticos sanos y no se observaron estos dominios GEDDs. La organización en dominios en los gemelos discordantes podría ser atribuida fundamentalmente a la copia extra del cromosoma 21. Además, la expresión génica en el contexto de célula trisómica podría estar menos afinada y ser menos dinámica.
Anteriormente a estos descubrimientos, se había descrito ya la organización en dominios de los cromosomas de mamíferos con la identificación de los LADs (Lamina associated domains) cuya característica fundamental era la inhibición generalizada de la expresión génica. Estas regiones presentan una baja densidad de genes y una expresión génica disminuida entre otras características. Los genes en LADs están sobreexpresados en el gemelo con síndrome de down, al contrario de los genes localizados fuera de los LADs. De la comparación entre estos dominios lámina-asociados y los GEDDs se obtuvieron dos conclusiones fundamentales, que la interacción genoma-lámina nuclear podría estar modificada en núcleos trisómicos (derepresión en células trisómicas) y que la topología de los dominios LADs no se perturba por la presencia de un cromosoma extra.
En cuanto al entorno cromatínico en estos dominios de expresión génica desregulada, no se observan cambios en la topología del genoma de los fibroblastos con síndrome de down, lo que sugiere la existencia de posibles modificaciones epigenéticas en los dominios cromosómicos de células trisómicas. La comparación de los cambios de metilación de ADN entre el gemelo sano y el gemelo con síndrome de down, y la posterior comparación con los GEDDs muestra que la alteración de la expresión génica no puede ser explicada completamente por los cambios en la metilación. Algunos estudios anteriores han descrito que el ciclo celular es más largo en el núcleo trisómico sin afectar al tiempo de replicación, esto resultaría en un mayor tiempo de cromatina abierta y por tanto un aumento en la transcripción. Por último, cambios en la actividad transcripcional podrían estar influenciados por cambios en las marcars de la cromatina como H3K4me3. Los GEDDs coinciden con modificaciones de histonas metiladas en fibroblastos trisómicos.
Como conclusión, se podría decir que la presencia de un pequeño fragmento de ADN extra en el genoma (1%) puede alterar el transcriptoma entero. Esto es interesante porque la perturbación de la regulación génica puede ser común a otras anomalías cromosómicas. Los mecanismos que están detrás de esta organización en dominios GEDDs pueden explicarse de dos formas: La sobreexpresión de uno o más genes del HSA21 modifica el entorno cromatínico del compartimento nuclear en células trisómicas, lo que alteraría el transcriptoma y daría lugar al los distintos fenotipos. La segunda explicación sería que los GEDDS aparezcan como resultado del material cromosómico extra en la trisomía del 21.
Cuadro clínico[editar]

Joven con síndrome de Down utilizando un destornillador eléctrico.
El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25 % de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas enfermedades, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico. La severidad y variabilidad de los distintos fenotipos en la población dependen en gran medida del fondo genético y epigenético del individuo.
Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las enfermedades que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables.29 Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.
Características Porcentaje de aparición30 Características Porcentaje de aparición
Discapacidad cognitiva 100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52%
Diástasis de músculos abdominales 80% Hernia umbilical 51%
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Hipotonía 80% Manos cortas/braquidactilia 50%
Braquiocefalia/región occipital plana 75% Cardiopatía congénita 45%
Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de implantación baja 60% Manchas de Brushfield (iris) 35%
Enfermedades asociadas más frecuentes[editar]
Cardiopatías[editar]
Entre un 40 y un 50 % de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,31 siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30 % según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium secundum,32 ductus arterioso persistente33 o tetralogía de Fallot.34
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50 % de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.35 En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio…).36

Diagrama de los defectos presentes en la tetralogía de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del ventrículo derecho.

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la válvula para cerrarse completamente, provocando regurgitación de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.
Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down
Alteraciones gastrointestinales[editar]
La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10 % de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD.37 El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%38 (es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de cada 5000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.
Trastornos endocrinos[editar]
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visión[editar]
Más de la mitad (60 %) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.
Trastornos de la audición[editar]
La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80 % de estos individuos.
Trastornos odontoestomatológicos[editar]
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.
Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones[editar]
Las personas con SD presentan ciertas anomalías inmunológicas de características e intensidad variables que no son fácilmente asimilables a las inmunodeficiencias catalogadas. Son la causa principal de la mayor susceptibilidad de estas personas a ciertas enfermedades infecciosas. Otros factores inherentes a SD contribuyen a ello: sus frecuentes contactos con otras personas con discapacidad funcional neurológica en centros de educación o atención especial, la intensa afectividad de estas personas y la frecuente coexistencia de otras anomalías, como las cardioptías, que también comportan un mayor riesgo o vulnerabilidad a las infecciones.39
Las infecciones del tracto respiratorio representan a día de hoy la segunda causa de fallecimiento (tras las cardiopatías congénitas) y la primera causa de hospitalizaciones y complicaciones en niños con SD.39
Diagnóstico[editar]

Medición del pliegue nucal mediante ecografía convencional.
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2 % de aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
Desde el año 2012 existe un test de determinación de ADN fetal en sangre materna que permite obtener resultados con una sensibilidad próxima al 100 % (aunque resultados positivos requieren confirmación mediante amniocentesis)40
Tratamiento[editar]
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.41 42 Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
Pero se ha descubierto un tratamiento químico moderadamente efectivo. Un equipo dirigido por Mara Nierssen ha demostrado que un compuesto presente en el té verde, la epigalocatequina galato, provoca una mejoría sensible en la capacidad intelectual y la salud física de los afectados. Dicho compuesto afecta al gen DYRK1A, relacionado con la formación del cerebro y sobreactivado por el cromosoma extra del síndrome de Down; este gen produce un exceso de proteínas asociadas a las alteraciones cognitivas que este compuesto devuelve a sus niveles normales.43
Atención temprana[editar]
Artículo principal: Atención temprana
Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.44 Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.45
Vacunaciones[editar]

Se enumeran las vacunas recomendables, número de dosis y edades en niños con Sd. de Down (notas al pie: consultar en http://www.pap.es]39
Un buen número de las infecciones que con frecuencia padecen estos niños son inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante en la mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos recomiendan como vacunaciones sistemáticas de los niños con SD, las siguientes:39
Hepatitis B.
Difteria, tétanos y tosferina.
Sarampión, rubeola y parotiditis.
Poliomielitis.
Gripe.
Enfermedad neumocócica.
Hepatitis A.
Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.
Varicela.
Rotavirus.
Las pautas de vacunación son variables según la edad y la historia vacunal de cada individuo, y serán determinadas por los médicos pediatras o médicos de familia en cada caso.39 46
Pronóstico[editar]
Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica.47 En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).48 En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basándose en un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente se ha comprobado cómo un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo.49

Tabla resumen del programa de salud para personas con síndrome de Down50
Cultura y síndrome de Down[editar]
Cine[editar]
Charly (1967) dirigida por Cliff Robertson.
Johnny palillo (Johnny Stecchino). Roberto Benigni (1991)
El octavo día (Le huitième jour). Jaco van Dormael (1996)
Todo por ella (Jewel). Paul Shapiro (2000)
Tinta roja (película peruana) (Nelson). Francisco Lombardi (2000)
Yo soy Sam, (2001) dirigida por Jessie Nelson e interpretada por Sean Penn (2001)
Te quiero, Eugenio dirigida por Francisco José Fernández (2002)51
El cazador de sueños (Basada en la novela homónima de Stephen King, Dreamcatcher). Lawrence Kasdan (2003)
León y Olvido (León y Olvido). Xavier Bermúdez (2004)
Vida y color (Vida y color). Santiago Tabernero (2005)
Las palabras de Vero (Las palabras de Vero). Octavi Masiá (2005)
Desayuno en Plutón, 2005) dirigida por Neil Jordan.
Diario de un escándalo, 2006) dirigida por Richard Eyre
Yo, también (2009) dirigida por Álvaro Pastor y Antonio Navarro e interpretada por Lola Dueñas y Pablo Pineda.
Anita (2009) dirigida por Marcos Carnevale e interpretada por Alejandra Manzo.
Literatura[editar]
La niña que nunca creció (The child who never grew) de Pearl S. Buck (1950).
Los bufones de Dios de Morris West.
«Los ojos rotos» (relato incluido en Modelos de mujer), Almudena Grandes (1996).
María Caracolito de Pipo Pescador (1997).
El mensaje de los pájaros de Joan Manuel Gisbert (2001).
El cazador de sueños de Stephen King.
El meu germà Pol de Isabel-Clara Simó.
El río del Edén de José María Merino.52
A ira dos mansos (La ira de los mansos) de Manuel Esteban Domínguez. 53
Música[editar]
Mongoloid (1977) de la banda estadounidense Devo. Habla brevemente sobre la vida de una persona con síndrome de Down, a la cual se refieren como un "mongoloide".

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Virus del Ébola

11. Virus del Ébola

El virus del Ébola1 (Ebolavirus)2 es un virus de la familia Filoviridae y género Filovirus, situación taxonómica que comparte con el virus de Marburgo. Es el patógeno causante de la enfermedad del Ébola, una enfermedad infecciosa muy grave que afecta a los seres humanos. Este nombre proviene... Ver mas
El virus del Ébola1 (Ebolavirus)2 es un virus de la familia Filoviridae y género Filovirus, situación taxonómica que comparte con el virus de Marburgo. Es el patógeno causante de la enfermedad del Ébola, una enfermedad infecciosa muy grave que afecta a los seres humanos.
Este nombre proviene del río Ébola (en la República Democrática del Congo, antiguo Zaire), donde fue identificado por primera vez en 1976 durante una epidemia con alta mortalidad.3 4
Índice [ocultar]
1 Virología
1.1 Morfología
2 Véase también
3 Fuentes
4 Referencias
5 Enlaces externos
Virología[editar]
Las dos especies tipo del género Filovirus, el único conocido en la familia Filoviridae. Esta familia comparte muchas características con las familias Paramyxoviridae y Rhabdoviridae; todas conforman el orden Mononegavirales.
El virus del Ébola no presenta reacciones serológicas cruzadas con el virus de Marburgo. Esto permite su identificación serológica.
Morfología[editar]
Tanto el virus del Ébola como el virus de Marburgo son virus pleomórficos (de morfología variable), cuyos viriones suelen presentar formas filamentosas (de ahí su catalogación como "filovirus"; ver imagen) que pueden alcanzar grandes longitudes (hasta 14 000 nm); sin embargo, presentan un diámetro bastante uniforme (aproximadamente 80 nm).5
El genoma del virus consiste en una molécula única de ARN monocatenario lineal de polaridad negativa (19,1 kb) que tiene la información codificada para siete proteínas estructurales que forman el virión.
El virión está constituido por un nucleoide proteico con forma tubular (20-30 nm de diámetro) rodeado por una cápsida helicoidal (40-50 nm), recubierta a su vez por una membrana regularmente espiculada, su envoltura viral, estructuralmente integrada por una única glicoproteína viral.
El nucleoide está constituido por dos tipos de proteínas: la proteína NP, cuya función es estructural, y la proteína L, una ARN polimerasa.
La cápsida se conforma por varias proteínas: proteína P, VP30 (proteína que le permite desdoblarse dentro de una célula hospedadora), VP35, VP24 y VP40. Las proteínas VP24 junto con la VP40 forman una matriz que mantiene unidos el nucleoide con la cápsida (nucleocápsida viral).

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Gigantismo

12. Gigantismo

El gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso. Si ocurre después, recibe el nombre de acromegalia. El gigantismo es el crecimiento desmesurado, en especial... Ver mas
El gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso. Si ocurre después, recibe el nombre de acromegalia.
El gigantismo es el crecimiento desmesurado, en especial de brazos y piernas, causado por un mal funcionamiento de la glándula hipófisis, acompañado del correspondiente crecimiento en estatura de todo el cuerpo. Cuando aparece en la infancia antes de que la osificación normal haya finalizado, su origen suele estar en una sobreproducción de la hormona del crecimiento por parte de la hipófisis anterior. Los defectos hereditarios que impiden la osificación normal durante la pubertad permiten que el crecimiento continúe, lo que produce gigantismo. Debido a que la hormona del crecimiento disminuye la capacidad de secreción de las gónadas, el gigantismo suele estar acompañado del debilitamiento de las funciones sexuales y recibe entonces el nombre de gigantismo eunucoideo. Sin embargo, puede haber gigantismo sin estas alteraciones sexuales. Los individuos afectados por cualquier tipo de gigantismo presentan debilidad muscular.

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Dengue

13. Dengue

El dengue es una enfermedad infecciosa causada por el virus del dengue, del género flavivirus que es transmitida por mosquitos, principalmente por el Aedes aegypti. La infección causa síntomas gripales, y en ocasiones evoluciona hasta convertirse en un cuadro potencialmente mortal, llamado... Ver mas
El dengue es una enfermedad infecciosa causada por el virus del dengue, del género flavivirus que es transmitida por mosquitos, principalmente por el Aedes aegypti. La infección causa síntomas gripales, y en ocasiones evoluciona hasta convertirse en un cuadro potencialmente mortal, llamado dengue grave o dengue hemorrágico.1 Es una infección muy extendida que se presenta en todas las regiones de clima tropical del planeta. En los últimos años la transmisión ha aumentado de manera predominante en zonas urbanas y se ha convertido en un importante problema de salud pública. En la actualidad, más de la mitad de la población mundial está en riesgo de contraer la enfermedad. La prevención y el control del dengue dependen exclusivamente de las medidas eficaces de lucha contra el vector transmisor, el mosquito.2
El número de casos de dengue ha aumentado dramáticamente desde la década de 1960, con entre 50 y 528 millones de personas infectadas anualmente 3 4 Las primeras descripciones datan de 1779, y su causa viral y la transmisión fueron entendidas a principios del siglo 20. El dengue se ha convertido en un problema mundial desde la segunda guerra mundial y es endémica en más de 110 países. Aparte de la eliminación de los mosquitos, se está trabajando en una vacuna contra el dengue, así como la medicación dirigida directamente al virus.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Etimología
3 Epidemiología
4 Etiología
5 Virología
6 Transmisión
7 Predisposición
8 Patogenia
9 Replicación viral
10 Formas graves
11 Cuadro clínico
12 Complicaciones
13 Diagnóstico
14 Diagnóstico diferencial
15 Tratamiento
16 Medidas preventivas y profilaxis
17 Controles sanitarios
18 Brotes
18.1 En 2008
18.2 En 2009
18.3 En 2016
19 Medidas en caso de epidemia
20 Repercusiones en caso de desastre
21 Medidas internacionales
22 Erradicación
23 Uso como arma biológica
24 Véase
25 Referencias
26 Bibliografía
27 Enlaces externos
Historia[editar]

Sir John Burton Cleland (1878-1971)

Joseph Franklin Siler, (1875–1960
La primera referencia de un caso de Dengue, aparece en una enciclopedia médica china publicada en la dinastía Jin (265-420), formalmente editada durante la Dinastía Tang en el año 610, y publicada nuevamente durante la Dinastía Song del norte, en el año 992, que describe una especie de “agua envenenada” asociada a insectos voladores, que tras su picadura provocaban unas fiebres muy elevadas.5 6 7 El Dengue, se extendió fuera de África entre los siglos XV y XIX, debido al desarrollo de la marina mercante y la creciente migración de personas, especialmente en los siglos XVIII y XIX, lo que ocasionó que las ciudades portuarias crecieran y se urbanizaran, creando condiciones ideales para el hábitat del mosquito vector, Aedes aegypti. Durante los viajes marítimos, el mosquito se mantenía vivo en los depósitos de agua de las bodegas. De esta forma, tanto el mosquito como el virus se expandieron a nuevas áreas geográficas causando epidemias separadas por los intervalos dados por los viajes marítimos (10 a 40 años).8 7 Existen varias descripciones de epidemias durante el siglo XVII, pero el reporte más antiguo de una posible epidemia de dengue data entre los años 1779 y 1780, cuando una epidemia asoló Asia, África y América del norte.7 9 El primer reporte de caso definitivo data de 1779 y es atribuido a Benjamin Rush, quien acuña el término «fiebre rompehuesos» por los síntomas de mialgias y artralgias.6 En 1906, la transmisión por el mosquito Aedes fue confirmada, y en 1907 el dengue era la segunda enfermedad (después de la fiebre amarilla) que se conocía, que era producida por un virus.9 Más investigaciones científicas de la época, realizadas por John Burton Cleland y Joseph Franklin Siler completaron el conocimiento básico sobre la transmisión de la enfermedad infecciosa.9 La marcada expansión del Dengue durante y posteriormente a la segunda guerra mundial ha sido atribuido a la disrupción ecológica. Esto mismo, ha permitido que diferentes serotipos del virus se hayan extendido a nuevas áreas geográficas, y se haya convertido en una enfermedad emergente y preocupante en nuestro tiempo, por las nuevas formas mortales de fiebre hemorrágica. Estas formas severas de la enfermedad fueron por primera vez reportadas en Filipinas en 1953; en los 70, se había convertido en la mayor causa de mortalidad infantil en el Pacífico y parte de América.7 La fiebre hemorrágica y el choque por dengue fueron por primera vez referidas en América central y Sudamérica en 1981, en personas que habían contraído el serotipo DENV-2, y que ya habían tenido contacto previo con el serotipo DENV-1.10 A principios de los años 2000, el dengue se ha vuelto la segunda enfermedad más común de las transmitidas por mosquitos, y que afectan a los seres humanos ―después de la malaria―. Actualmente existen alrededor de 40 millones de casos de dengue y varios cientos de miles de casos de dengue hemorrágico cada año. Hubo un brote grave en Río de Janeiro en febrero de 2002 que afectó a alrededor de un millón de personas.7
Etimología[editar]
El origen del término «dengue» no está del todo claro. Según una hipótesis viene de la frase en idioma suajili ka-dinga pepo, describiendo esa enfermedad como provocada por un fantasma.11 Aunque quizás la palabra suajili dinga posiblemente provenga del castellano «dengue» para fastidioso o cuidadoso, describiendo el sufrimiento de un paciente con el típico dolor de huesos del dengue.12 5
Epidemiología[editar]

Distribución mundial del dengue en 2006.

Distribución mundial del dengue, con pocas modificaciones hasta el 2007.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que el número de afectados por dengue se encuentra entre los 50 millones y los 100 millones de personas cada año, con un total de medio millón que necesitan atención hospitalaria por presentar una forma severa de la enfermedad, con una mortalidad del 2,5 %. Es una enfermedad de aviso epidemiológico. 13 3
El dengue es conocido como «fiebre rompe-huesos», «fiebre quebrantahuesos» y «la quebradora» en países centroamericanos. Importantes brotes de dengue tienden a ocurrir cada cinco o seis años. La ciclicidad en el número de casos de dengue, se piensa que es el resultado de los ciclos estacionales que interactúan con una corta duración de la inmunidad cruzada para las cuatro cepas en las personas que han tenido el dengue. Cuando la inmunidad cruzada desaparece, entonces la población es más susceptible a la transmisión, sobre todo cuando la próxima temporada de transmisión se produce. Así, en el mayor plazo posible de tiempo, se tienden a mantener un gran número de personas susceptibles entre la misma población a pesar de los anteriores brotes, puesto que hay cuatro diferentes cepas del virus del dengue y porque nuevos individuos son susceptibles de entrar en la población, ya sea a través de la inmigración o el parto.
La enfermedad posee una extensión geográfica similar a la de la malaria, pero a diferencia de ésta, el dengue se encuentra en zonas urbanas en la misma de los países tropicales. Cada serotipo es bastante diferente, por lo que no existe protección y las epidemias causadas por múltiples serotipos pueden ocurrir. El dengue se transmite a los humanos por el mosquito Aedes aegypti, el cual es el principal vector de la enfermedad en el hemisferio occidental, aunque también es transmitido por el Aedes albopictus. No es posible el contagio directo de una persona a otra.14 15
Se cree que los casos notificados son una representación insuficiente de todos los casos de dengue que existen, puesto que se ignoran los casos subclínicos y los casos en que el paciente no se presenta para recibir tratamiento médico. Con un tratamiento médico adecuado la tasa de mortalidad por dengue puede reducirse a menos de 1 en 1000.4
Durante los años 2000, en Sudamérica se ha registrado el más dramático incremento de la incidencia del dengue, especialmente en Brasil, Colombia, Ecuador, Paraguay, Perú y Venezuela.16 Actualmente, en este último país se produce aproximadamente el 70 % de todos los casos en América, mientras que Colombia es donde se ha registrado el mayor número de casos de dengue hemorrágico y de casos fatales en los últimos años.16 En Chile sólo existe el principal mosquito vector en Isla de Pascua y todos los casos reportados de dengue en ese país desde 2004 han resultado infectados fuera del mismo.15
Hay pruebas importantes, originalmente sugeridas por S. B. Halstead en los años setenta, en las que el dengue hemorrágico es más probable que ocurra en pacientes que presentan infecciones secundarias por serotipos diferentes a la infección primaria. Un modelo para explicar este proceso ―que se conoce como anticuerpo dependiente de la mejora (ADM)― permite el aumento de la captación y reproducción virión durante una infección secundaria con una cepa diferente. A través de un fenómeno inmunitario, conocido como el pecado original antigénico, el sistema inmunitario no es capaz de responder adecuadamente a la fuerte infección, y la infección secundaria se convierte en mucho más grave.17 Este proceso también se conoce como superinfección.18

Etiología[editar]
Symbol question.svg Virus del dengue
Dengue.jpg
Micrografía de microscopio electrónico mostrando el virus causante de la fiebre hemorrágica del dengue
Clasificación de los virus
Grupo: IV (Virus ARN monocatenario positivo)
Familia: Flaviviridae
Género: Flavivirus
Especies
Dengue (DHF)
[editar datos en Wikidata]
El dengue es producido por un virus del grupo de los arbovirus (llamados así porque son transmitidos a través de artrópodos hematófagos), familia de los Flaviviridae, género Flavivirus. La partícula viral tiene forma esférica y mide entre 30 y 50 nm. Posee una envoltura proteica (principalmente E y M) que la cubre por completo. El material genético se encuentra contenido en un nucleocápside circular, y entre éste y la cubierta se encuentra una bicapa lipídica que es formada a partir de lípidos extraídos de la membrana celular de la célula huésped. El genoma se compone de una sola cadena de ARN de tipo lineal, sentido positivo y gran variabilidad. El virus es altamente inestable en el medio ambiente, inactivándose con el calor, desecación y desinfectantes que contengan detergentes o solventes lipídicos.
Existen 4 serotipos de virus Dengue: DEN_1, DEN_2, DEN_3 y DEN_4. Cada uno de ellos crea inmunidad específica para toda la vida para reinfección por el mismo serotipo, así como inmunidad cruzada de corto plazo (algunos meses) para los otros 3 serotipos. Los cuatro serotipos pueden causar cuadros asintomáticos, febriles o mortales. Se han detectado algunas variables genéticas dentro de cada serotipo que parecen ser más virulentas o tener mayor potencial epidémico que otras.
Virología[editar]
Véanse también: Virus del dengue y Flavivirus.
Tanto la fiebre dengue como el dengue hemorrágico son causados por el virus del dengue, un virus ARN pequeño pertenecientes al grupo de los arbovirus ―llamados así por ser virus transmitidos por artrópodos―, del cual se han descrito cuatro serotipos hasta la actualidad, cada uno con propiedades antigénicas diferentes. Cualquiera de los cuatro tipos del virus es capaz de producir el dengue clásico. Se plantea que una infección inicial crea las condiciones inmunológicas para que una infección subsecuente produzca un dengue hemorrágico; sin embargo, otros plantean que una primera infección por dengue sea capaz de producir de una vez un dengue hemorrágico.19
Los serotipos 1 y 2 fueron aislados en 1945, y en 1956 los tipos 3 y 4; siendo el virus tipo 2 el más inmunogénico de los cuatro.19
El virus del dengue, al igual que otros flavivirus, contiene un genoma de ARN rodeado por una nucleocápside de simetría icosaédrica, de 30 nm de diámetro, la cual está constituida por la proteína C ―de 11 kd― y una envoltura lipídica de 10 nm de grosor asociadas a una proteína de membrana (M) y otra de envoltura (E), que da lugar a las proyecciones que sobresalen de la superficie de los viriones.20
Transmisión[editar]

Un mosquito o zancudo Aedes aegypti hembra ingiriendo sangre humana.

Proceso de contagio del dengue
El vector principal del dengue es el mosquito Aedes aegypti. El virus se transmite a los seres humanos por la picadura de mosquitos hembra infectadas. Tras un periodo de incubación del virus que dura entre 4 y 10 días, un mosquito infectado puede transmitir el agente patógeno durante toda su vida.21 También es un vector el Aedes albopictus, este es un vector secundario cuyo hábitat es Asia, aunque debido al comercio de neumáticos se ha extendido en los últimos años a América y Europa. Tiene una gran capacidad de adaptación, y gracias a ello puede sobrevivir en las temperaturas más frías de Europa, lo cual es un grave problema de salud pública. Su tolerancia a las temperaturas bajo cero, su capacidad de hibernación y su habilidad para guarecerse en microhábitats son factores que propician su propagación y la extensión geográfica del dengue.22
Las personas infectadas son los portadores y multiplicadores principales del virus, y los mosquitos se infectan al picarlas. Tras la aparición de los primeros síntomas, las personas infectadas con el virus pueden transmitir la infección (durante 4 o 5 días; 12 días como máximo) a los mosquitos Aedes.23
El Aedes aegypti es una especie principalmente diurna, con mayor actividad a media mañana y poco antes de oscurecer. Vive y deposita sus huevos en el agua, donde se desarrollan sus larvas; a menudo en los alrededores o en el interior de las casas, tanto en recipientes expresamente utilizados para el almacenamiento de agua para las necesidades domésticas como en jarrones, tarros, neumáticos viejos y otros objetos que puedan retener agua estancada. Habitualmente no se desplazan a más de 100 m, aunque si la hembra no encuentra un lugar adecuado de ovoposición puede volar hasta 3 km, por lo que se suele afirmar que el mosquito que pica es el mismo que uno ha «criado». Solo pican las hembras, los machos se alimentan de savia de las plantas y no son vectores. La persona que es picada por un mosquito infectado puede desarrollar la enfermedad, que posiblemente es peor en los niños que en los adultos. La infección genera inmunidad de larga duración contra el serotipo específico del virus. No protege contra otros serotipos y posteriormente, esto es lo que puede dar lugar a la forma de dengue hemorrágico.
El dengue también se puede transmitir por vía sanguínea, es decir, por productos sanguíneos contaminados y por donación de órganos.24 25 En algunos países como Singapur, donde el dengue es endémico, el riesgo estimado de transmisión por transfusiones sanguíneas está entre 1,6 y 6 por cada 10 000 transfusiones.26 La transmisión vertical (de madre a hijo) durante la gestación o en el parto han sido descritas.27
Predisposición[editar]
Se han descrito polimorfismos (variaciones genéticas que afectan al menos al 1 % de la población) asociados a un incremento del riesgo de padecer un dengue grave o complicaciones graves del dengue. Los ejemplos incluyen los genes que codifican para la proteína conocida como TNFα,3 o también para las proteínas TGFβ, CTLA-4, DC-SIGN, PLCE1, y particulares formas alélicas de los complejos mayores de histocompatibilidad MHC humanos. Una anomalía genética común en la población africana, conocida como deficiencia de glucosa-6-fosfato, parece aumentar el riesgo de padecer formas graves y hemorrágicas de dengue.28 Los polimorfismos en los genes del receptor de vitamina D y del receptor FcγR de las gammaglobulinas, que se han descrito parecen ofrecer cierta protección contra el desarrollo las formas graves del dengue, tras la infección con un segundo serotipo.
Patogenia[editar]
Cuando un mosquito infectado que lleva el virus del dengue, pica a una persona, el virus entra en la piel junto con la saliva del mosquito.28 El virus se une y entra en los macrófagos, donde se reproduce mientras los macrófagos viajan por todo el cuerpo.28 Los macrófagos responden produciendo proteínas de señalización e inflamación para activar al sistema inmune, como citoquinas e interferon, los cuales van a ser responsables de los síntomas, como la fiebre, los dolores y los demás síntomas gripales. Como vemos, el virus no es directamente el agente lesivo, sino que los síntomas son debidos a la respuesta inmune del organismo.28 En las formas graves, la producción del virus en el interior del organismo es enorme, y otros órganos pueden verse afectados, como el hígado o la médula ósea. Normalmente, las formas graves aparecen cuando existe una segunda exposición a un serotipo diferente del dengue del de la primera exposición. De esta manera, el sistema inmune está sensibilizado y responde de una forma más agresiva, generando peores síntomas.28 Además, en estas formas graves se suele producir una disfunción endotelial, responsable de las hemorragias (cuadro más severo del dengue).28
Replicación viral[editar]
Una vez en la piel, el virus del dengue es reconocido y captado por las células de Langerhans (una subpoblación de células dendríticas) presentes en la piel que identifican patógenos.28 El virus gracias a un receptor de endocitosis entra en la célula; esto se produce por la interacción entre proteínas virales de superficie y proteínas de membrana de la célula de Langerhans, especialmente una lecitina tipo C llamada DC-SIGN, un receptor de manosa y la proteína CLEC5A. Se ha demostrado que el DC-SIGN, un receptor no específico de material extraño de las células dendríticas, es el punto principal que permite la entrada del virus al interior de la célula presentadora de antígenos.La célula de Langerhans migra hacia el nódulo linfático más cercano. Mientras tanto, en este recorrido, el genoma del virus es trasladado, en el interior de vesículas de membrana, hacia el retículo endoplasmático, donde se producen nuevas proteínas virales a través de la lectura del ARN viral, para comenzar a formar nuevos viriones. Las partículas inmaduras del virus son transportadas al aparato de Golgi, ya que ciertas proteínas del virus necesitan ser glicosiladas, es decir, necesitan añadir a sus cadenas moléculas glucídicas para ser estables. Esta glicosilación tiene lugar en el Golgi. Ahora estas proteínas se van a ensamblar, y van a viajar hacia la membrana de la célula de Langerhans, para salir al exterior mediante exocitosis. Ya están capacitados estos nuevos viriones para infectar a otras células blancas sanguíneas, como monocitos y macrófagos.
Formas graves[editar]
No está del todo claro por qué la infección secundaria con una cepa o serotipo diferente del virus del dengue produce un mayor riesgo de padecer dengue hemorrágico o síndrome del choque del dengue. La hipótesis más aceptada por la comunidad científica es la de la mejora dependiente de anticuerpos. El mecanismo exacto que está detrás no está del todo claro. Podría ser causado por la unión deficiente de anticuerpos no neutralizantes y la entrega en el compartimento equivocado de las células blancas de la sangre que han ingerido el virus para su destrucción. Recientemente, hay una gran sospecha de que la mejora dependiente de anticuerpos no es el único mecanismo que subyace al dengue grave, y sus complicaciones relacionadas.3 Y, varias líneas de investigación actuales, han implicado a las células T y factores solubles tales como citocinas y sistema del complemento en la patogenia de estas formas graves.28
La enfermedad grave se caracteriza por los problemas en la permeabilidad capilar (disfunción capilar), una parte del líquido y algunas proteínas de la sangre se extravasan hacia el tejido extracelular debido a un aumento de la permeabilidad capilar; y además suceden en la sangre problemas de coagulación. Estos cambios por la infección vírica, aparecen asociados a un estado desordenado del glicocálix endotelial, que actúa como un filtro para los componentes sanguíneos. Este desorden se cree que está causado por la respuesta immune frente al virus. Otros procesos de interés que ocurren en estas formas graves del dengue incluyen a células infectadas que se vuelven necróticas, y a plaquetas y factores de la coagulación, que también intervienen en este caos hemodinámico.28
Cuadro clínico[editar]
El cuadro clínico de la fiebre dengue y la presentación de las diversas manifestaciones y complicaciones, varía de un paciente a otro. Típicamente, los individuos infectados por el virus del dengue son asintomáticos (80 %). Después de un período de incubación de entre cinco y ocho días, aparece un cuadro viral caracterizado por fiebre de más de 38 °C, dolores de cabeza, dolor retroocular y dolor intenso en las articulaciones (artralgia) y músculos (mialgia) ―por eso se le ha llamado «fiebre rompehuesos»―, inflamación de los ganglios linfáticos y erupciones en la piel puntiformes de color rojo brillante, llamada petequia, que suelen aparecer en las extremidades inferiores y el tórax de los pacientes, desde donde se extiende para abarcar la mayor parte del cuerpo.3 29
Otras manifestaciones menos frecuentes incluyen:

Síntomas del dengue.
Trombocitopenia, disminución de la cuenta de plaquetas
Hemorragias de orificios naturales: orina con sangre, hemorragia transvaginal
Hemorragia de nariz
Gingivitis y/o hemorragia de encías
Gastritis, con una combinación de dolor abdominal
Estreñimiento
Complicaciones renales: nefritis
Complicaciones hepáticas: hepatitis reactiva, Ictericia
Inflamación del bazo
Náuseas
Vómitos
Diarrea
Percepción distorsionada del sabor de los alimentos (disgeusia)
Algunos casos desarrollan síntomas mucho más leves que pueden, cuando no se presente la erupción, ser diagnosticados como resfriado, estas formas leves, casi subclínicas, aparecen generalmente con la primera infección (solo ha habido contacto con un serotipo). Así, los turistas de las zonas tropicales pueden transmitir el dengue en sus países de origen, al no haber sido correctamente diagnosticados en el apogeo de su enfermedad. Los pacientes con dengue pueden transmitir la infección sólo a través de mosquitos o productos derivados de la sangre y sólo mientras se encuentren todavía febriles; por eso, es raro que existan epidemias de dengue fuera del área geográfica del vector.3
Los signos de alarma en un paciente con dengue que pueden significar un colapso circulatorio inminente incluyen:30
Estado de choque
Distensión y dolor abdominal
Frialdad en manos y pies con palidez exagerada
Sudoración profusa y piel pegajosa en el resto del cuerpo
Hemorragia por las mucosas, como encías o nariz
Somnolencia o irritabilidad
Taquicardia, hipotensión arterial o taquipnea
Dificultad para respirar
Convulsiones
Complicaciones[editar]
El dengue ocasionalmente puede afectar a varios órganos diferentes. Genera un descenso del nivel de conciencia en un 0.5-6 % de los afectados, lo cual es atribuido a una encefalitis (infección del cerebro por parte del virus) o indirectamente como resultado de la afectación de otros órganos, por ejemplo, del hígado, en una encefalopatía hepática.10 Otros desórdenes neurológicos han sido descritos en el contexto de una fiebre por dengue, como un Síndrome de Guillain-Barré.
Diagnóstico[editar]
Desde finales de 2008 la definición de dengue cambió, debido a que la antigua clasificación de la OMS era muy rígida y los criterios que utilizaban para la definición de caso de fiebre del dengue hemorrágico requerían la realización de exámenes de laboratorio que no estaban disponibles en todos los lugares, si bien la prueba de torniquete se usó y sigue usándose en lugares que adolecen de falta de medios más precisos. Por esta razón hasta en el 40 % de los casos no era posible aplicar la clasificación propuesta. Adicionalmente entre el 15 y el 22 % de los pacientes con choque por dengue no cumplían los criterios de la guía, por lo cual no se les daba un tratamiento oportuno. Tras varios esfuerzos de grupos de expertos en Asia y América, la realización de varios estudios, como el DENCO (Dengue Control), la clasificación cambió a dengue y dengue grave. Esta clasificación es más dinámica y amplia, permitiendo un abordaje más holístico de la enfermedad.31 32
La enfermedad ―a pesar de ser una sola―33 tiene dos formas de presentación: dengue y dengue grave. Después de un periodo de incubación de 2 a 8 días, en el que puede parecer un cuadro catarral sin fiebre, la forma típica se expresa con los síntomas anteriormente mencionados. Hasta en el 80 % de los casos la enfermedad puede ser asintomática o leve, incluso pasando desapercibida. La historia natural de la enfermedad describe típicamente tres fases clínicas: Una fase febril, que tiene una duración de 2 a 7 días, una fase crítica, donde aparecen los signos de alarma de la enfermedad (dolor abdominal, vómito, sangrado de mucosas, alteración del estado de conciencia), trombocitopenia, las manifestaciones de daño de órgano (hepatopatías, miocarditis, encefalopatía, etc.), el choque por extravasación de plasma o el sangrado severo (normalmente asociado a hemorragias de vías digestivas). Finalmente, está la fase de recuperación, en la cual hay una elevación del recuento plaquetario y de linfocitos, estabilización hemodinámica, entre otros.34
La definición de caso probable de dengue, tiene los siguientes criterios:35 Un cuadro de fiebre de hasta 7 días, de origen no aparente, asociado a la presencia de dos o más de los siguientes:
Cefalea (dolor de cabeza).
Dolor retroocular (detrás de los ojos).
Mialgias (dolor en los músculos).
Artralgias (dolor en las articulación).
Postración
Exantema
Puede o no estar acompañado de hemorragias
Antecedente de desplazamiento (hasta 15 días antes del inicio de síntomas) o que resida en un área endémica de dengue.
La definición de dengue grave:35
Extravasación de plasma que conduce a: choque o acumulación de líquidos (edema) con dificultad respiratoria.
Hemorragias severas.
Afectación severa de un órgano (hígado, corazón, cerebro).
Trombocitopenia por debajo de 30 mil
El diagnóstico de laboratorio se puede realizar por distintas formas, que se agrupan en métodos directos e indirectos.36
Dentro de los métodos directos tenemos
Aislamiento viral: se realiza con una prueba en el suero durante las primeras 72 horas.
RCP: detección del ácido nucleico
NS1: detección de una proteína de la cápsula viral
Métodos indirectos
IgM dengue: detección de anticuerpo en sangre. Se realiza en sangre después del quinto día de la enfermedad.
Otros hallazgos de laboratorio que se pueden encontrar
Leucopenia
Trombocitopenia
Hipoalbuminemia
Hemoconcentración con aumento del hematocrito. Este último hallazgo es secundario a la extravasación de plasma que sufren los pacientes, en donde también se puede encontrar ascitis y derrame pleural.
Diagnóstico diferencial[editar]
Artículo principal: Fiebre hemorrágica viral
El diagnóstico diferencial incluye todas las enfermedades epidemiológicamente importantes incluidas bajo los rubros de fiebres víricas transmitidas por artrópodos, sarampión, rubéola, y otras enfermedades febriles sistémicas, además de la malaria, leptospirosis, fiebre tifoidea y meningococcemia. Como técnicas auxiliares en el diagnóstico pueden utilizarse las pruebas de inhibición de la hemaglutinación, fijación del complemento, ELISA, captación de anticuerpos IgG e IgM, así como las de neutralización. El virus se aísla de la sangre por inoculación de mosquitos o por técnicas de cultivo celular de mosquitos.
Tratamiento[editar]
A pesar de que no existia un medicamento específico para tratar esta enfermedad, actualmente sí existe un tratamiento basado en las manifestaciones clínicas que han demostrado reducir la mortalidad. Las nuevas guías de la OMS establecen tres grupos terapéuticos:
Grupo A: pacientes que pueden ser enviados a su casa porque no tienen alteración hemodinámica, no pertenecen a un grupo de riesgo ni tienen signos de alarma. El manejo se basa en el aumento de la ingesta de líquidos orales se recomienda para prevenir la deshidratación. Para aliviar el dolor y la fiebre es muy importante evitar la aspirina y los fármacos antiinflamatorios no esteroides, ya que estos medicamentos pueden agravar la hemorragia asociada con algunas de estas infecciones, por sus efectos anticoagulantes,37 en su lugar los pacientes deben tomar acetaminofén para el manejo de la fiebre y el dolor de cabeza
Grupo B: pacientes con signos de alarma y/o que pertenecen a un grupo de riesgo. Dichos pacientes requieren hospitalización por al menos 72 horas para hacer reposición de líquidos endovenosos, monitoreo estricto de signos vitales, gasto urinario y medición de hematocrito.
Grupo C: pacientes con diagnóstico de dengue grave, que requieren manejo en Unidades de Cuidado Intensivo.38
La búsqueda de tratamientos específicos para la enfermedad ha llevado a académicos a realizar estudios para reducir la replicación del virus, que está relacionada con la gravedad de las manifestaciones clínicas. Existen varios ensayos clínicos en donde se tiene en cuenta la fisiopatología de la enfermedad, que sugiere que los cuadros clínicos graves tienen el antecedente de exposición al virus, que genera una memoria inmunológica. Esta memoria al tener contacto con el virus en una segunda exposición desencadena una respuesta exagerada del sistema inmunológico. Teniendo en cuenta esta explicación de la fisiopatología, se sugiere que medicamentos moduladores de la respuesta inmunitaria como esteroides, cloroquina, ácido micofenólico y la ribavirina inhiben la replicación del virus.39 Sin embargo, estos estudios no son concluyentes y no se recomienda su uso actualmente.
Medidas preventivas y profilaxis[editar]

Nebulización producida durante fumigación de insecticida en contra de culícidos en Venezuela.
Específica: por el momento, no se dispone de una vacuna certificada contra el dengue. Una vacuna efectiva debe ser tetravalente, proporcionando protección contra los cuatro serotipos, porque un anticuerpo del dengue heterotípico preexistente es un factor de riesgo para el dengue grave.40
Inespecífica:
Utilizar repelentes adecuados, los recomendados son aquellos que contengan DEET (dietiltoluamida) en concentraciones del 30 al 35 % y deben aplicarse durante el día en las zonas de la piel no cubiertas por la ropa.
Evitar el uso de perfumes, evitar el uso de ropas de colores oscuros.
La ropa debe ser impregnada con un repelente que contenga permetrina (antipolillas para ropa y telas) la cual mantiene el efecto por 2 a 3 meses a pesar de 3 a 4 lavados.
Evitar que los mosquitos piquen al enfermo y queden infectados, colocando un mosquitero en su habitación (preferiblemente impregnado con insecticida) hasta que ya no tenga fiebre.
Buscar en el domicilio posibles criaderos de mosquitos y destruirlos. En los recipientes capaces de contener agua quieta, generalmente de lluvia, es donde comúnmente se cría el mosquito: recipientes abiertos, llantas, coladeras.
Estos criaderos se deben eliminar: colocando tapaderas bien ajustadas en los depósitos de agua para evitar que los mosquitos pongan allí sus huevos. Si las tapaderas no ajustan bien, el mosquito podrá entrar y salir.
Se deben tapar fosas sépticas y pozos negros, obturando bien la junta a fin de que los mosquitos del dengue no puedan establecer criaderos.
En las basuras y los desechos abandonados en torno a las viviendas se puede acumular el agua de lluvia. Conviene pues desechar ese material o triturarlo para enterrarlo luego o quemarlo, siempre que esté permitido.
Limpiar periódicamente los canales de desagüe.41
Típicamente, las medidas preventivas deben abarcar estas áreas:
Realización de encuestas epidemiológicas y de control larvario. Encuestas en la localidad para precisar la densidad de la población de mosquitos vectores, identificar sus criaderos (respecto a Aedes aegypti por lo común comprende recipientes naturales o artificiales en los que se deposita por largo tiempo en agua limpia, cerca o dentro de las viviendas, por ejemplo, neumáticos viejos y otros objetos). Los neumáticos en desuso con agua, los tanques, floreros de cementerio, macetas, son algunos de los hábitats más comunes de los mosquitos del dengue.
Promoción de conductas preventivas por parte de la población .
- Educación sobre el dengue y su prevención. Riesgo, susceptibilidad y severidad del dengue, incluido el hemorrágico. Descripción del vector, horarios de actividad, radio de acción, etc. Descripción de las medidas preventivas.
- Eliminación de criaderos de larvas. Limpiar patios y techos de cualquier potencial criadero de larvas. Para los tanques se recomienda agregar pequeñas cantidades de cloro sobre el nivel del agua. Para los neumáticos simplemente vacíelos. Puede colocarle arena para evitar la acumulación de líquido. Otra solución es poner peces guppy (Poecilia reticulata) en el agua, que se comerán las larvas.
- Utilización de barreras físicas (utilización de mosquiteros en ventanas, telas al dormir).
- Utilización de repelentes de insectos. Especificar cuáles y cómo deben usarse.
Eliminación de criaderos de larvas por el mismo sector público. Debido a la falta de éxito en la adopción de estas conductas, usualmente el sector público termina realizándolas.
Comunicación de riesgos a través de medios masivos. Es imprescindible aumentar el riesgo percibido, la susceptibilidad percibida y el valor percibido de las medidas precautorias por parte de la población para que esta las adopte.
Controles sanitarios[editar]

Técnico revisando presencia de larvas de A. aegypty en contenedores de agua.
Notificación a la autoridad local de salud. Notificación obligatoria de las epidemias, pero no de los casos individuales, clase 4.
Aislamiento. Precauciones pertinentes para la sangre. Evitar el acceso de los mosquitos de actividad diurna a los pacientes, hasta que ceda la fiebre, colocando una tela metálica o un mosquitero en las ventanas y puertas de la alcoba del enfermo, un pabellón de gasa alrededor de la cama del enfermo o rociando los alojamientos con algún insecticida que sea activo contra las formas adultas o que tenga acción residual, o colocando un mosquitero alrededor de la cama, de preferencia impregnando con insecticida.
Desinfección concurrente.
Cuarentena.
Inmunización de contactos. Si el dengue surge cerca de posibles focos selváticos de fiebre amarilla, habrá que inmunizar a la población contra ésta última, porque el vector urbano de las dos enfermedades es el mismo.
Investigación de los contactos y de la fuente de infección. Identificación del sitio de residencia del paciente durante la quincena anterior al comienzo de la enfermedad, y búsqueda de casos no notificados o no diagnosticados.
Brotes[editar]
En 2008[editar]
El 20 de marzo de 2008, el secretario de salud del estado de Río de Janeiro, Sérgio Côrtes, anunció que 23 555 casos de dengue, incluyendo 30 muertes, se han registrado en el estado en menos de tres meses. Côrtes dijo, «Estoy tratando esto como una epidemia debido a que el número de casos es muy elevado». El ministro federal de salud del estado, José Gomes Temporão, también anunció que estaba formando una brigada para responder a la situación. Cesar Maia, alcalde de la ciudad de Río de Janeiro, negó que exista un grave motivo de preocupación, diciendo que la incidencia de casos fue, de hecho, la disminución de su punto máximo a principios de febrero.42 El 3 de abril de 2008, el número de casos notificados aumentó a 55.00043 Para finales de marzo de 2008 la OMS había reportado 120 570 casos de dengue y dengue hemorrágico en Brasil, siendo el serotipo principal el DEN-3.44
En 2009[editar]
Santa Cruz de la Sierra (Bolivia), empezó una epidemia de dengue a principios de 2009, con casos esporádicos en el resto del país. Esta epidemia ha afectado a la fecha (31 de enero de 2009) a más de 50 000 personas y producido la muerte a cinco, por casos de dengue hemorrágico. Hasta el 19 de febrero de 2009 se han reportado 15 816 casos de dengue en Bolivia, distribuidos en las ciudades de Santa Cruz, Trinidad, Riberalta, Tarija y Guayaramerín; con 64 casos de dengue hemorrágico y seis personas fallecidas (incluido un niño proveniente de la zona de Los Yungas, en La Paz).
En Salvador Mazza, provincia de Salta, Argentina, localidad fronteriza que limita con Bolivia, en febrero de 2009 se presentaron numerosos casos de dengue, detectados en niños y adultos. A esta fecha (abril de 2009) se conoce un caso de muerte de un menor por el dengue hemorrágico.45
En Charata, Provincia del Chaco, Argentina, desde febrero de 2009, al igual que casi toda la provincia, comienza una epidemia que al 31 de marzo tiene dos muertes, y una cantidad aproximada de 2500 casos oficialmente declarados en la región. Alarmantemente los números siguieron creciendo. Al 10 de abril de 2009 la cantidad de infectados ascendía a 14 500.
Un trabajo en 2009 del ingeniero agrónomo Alberto Lapolla46 vincula la epidemia de dengue con la sojización. En su estudio se señala la equivalencia del mapa de la invasión de mosquitos portadores del mal del dengue con el de Bolivia, Paraguay, Argentina, Brasil y Uruguay, donde el poroto de soja transgénico de Monsanto se fumiga con el herbicida glifosato, y con 2-4-D, atrazina, endosulfán, paraquat, diquat y clorpirifós. Todos estos venenos matan peces y anfibios, sapos, ranas, etc., los predadores naturales de los mosquitos, de los que se alimentan tanto en su estado larval como de adultos. Esto se comprueba en la casi desaparición de la población de anfibios en la pradera pampeana y en sus cursos de agua principales, ríos, arroyos, lagunas, así como el elevado número de peces que aparecen muertos o con deformaciones físicas y afectados en su capacidad reproductiva. A esto debe sumarse la deforestación en las áreas boscosas y de monte del Noreste y el Noroeste argentino, que destruyó su equilibrio ambiental, liquidando el refugio y hábitat natural de otros predadores de los mosquitos, lo cual permite el aumento descontrolado de su población.
En Perú también se encuentra presente el dengue, en las zonas de Piura, Sullana, Talara, Jaén, Amazonas, Loreto, Bagua y en Utcubamba.
En 2016[editar]
Brote Dengue Autóctono en Uruguay, Argentina y España de febrero 2016,47 el primero se registró el 15 de febrero de 2016. Al 23 de febrero ya son nueve los casos autóctonos siendo uno de ellos grave. Por primera vez en muchos años se detectaron casos autóctonos de Dengue en Uruguay, siete en la capital Montevideo en los Barrios de Pocitos, Malvín Norte y La Unión48 y los otros dos casos en los departamentos de Salto y San José respectivamente49 .
Medidas en caso de epidemia[editar]
Búsqueda y destrucción de especies de mosquitos en las viviendas y eliminación de los criaderos, aplicación de larvicida «abate» (supresor del crecimiento de la larva en estado de pupa en agua) en todos los posibles sitios de proliferación de St. aegypti.
Utilizar repelente de insectos (para que no ocurra el contagio). Además existen varios elementos de destrucción de larvas que producen el dengue como insecticidas o pesticidas.
Repercusiones en caso de desastre[editar]
Las epidemias pueden ser extensas, en especial como consecuencia de huracanes, tormentas tropicales o inundaciones.
Cuando estalla un brote epidémico de dengue en una colectividad o un municipio, es necesario recurrir a medidas de lucha antivectorial, en particular con el empleo de insecticidas por nebulización o por rociado de volúmenes mínimos del producto. De este modo se reduce el número de mosquitos adultos del dengue frenando la propagación de la epidemia. Durante la aspersión, los miembros de la comunidad deben cooperar dejando abierta las puertas y ventanas a fin de que el insecticida entre en las casas y maten a los mosquitos que se posan en su interior.
Imprescindible la eliminación de basura y chatarra y otras acumulaciones de agua estancada.
Medidas internacionales[editar]
Cumplimiento de los acuerdos internacionales destinados a evitar la propagación de Aedes aegypti por barcos, aviones o medios de transporte terrestre desde las zonas donde existe infestaciones.
Erradicación[editar]

Bacterias Wolbachia dentro de una célula de insecto infectada.
Se ha observado que la bacteria Wolbachia reduce la sensibilidad de Aedes aegypti al virus del dengue, por lo que se ha propuesto introducirla en poblaciones salvajes de este insecto para reducir la población de mosquitos infectados.50
Un ensayo preliminar confirmó que mosquitos inoculados con Wolbachia y liberados al ambiente transmitieron la bacteria a la población local de Aedes aegypti, lo cual sugiere que el uso de Wolbachia podría disminuir drásticamente la incidencia de la enfermedad.50
Uso como arma biológica[editar]
El virus del dengue formó parte de una docena de agentes que EE.UU. estudió como potenciales armas biológicas antes de suspender su programa de armas biológicas.51

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Enfermedad de Alzhéimer

14. Enfermedad de Alzhéimer

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer,1 es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida de la memoria... Ver mas
La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer,1 es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales(tales como las capacidades cognitivas superiores), a medida que mueren las células nerviosas (neuronas) y se atrofian diferentes zonas del cerebro. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años,2 aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.
La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, es incurable y terminal, y aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad.3 Aun que tambien aparece en personas con edades cortas, puede ser desarrollada desde los 20, 30, 40 años en adelante. Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fueron identificados por Emil Kraepelin,4 mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906.5 6 7 Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar a la enfermedad Alzhéimer en honor a su compañero.
Por lo general, el síntoma inicial es la inhabilidad de adquirir nuevos recuerdos, pero suele confundirse con actitudes relacionadas con la vejez o el estrés oxidativo.8 Ante la sospecha de alzhéimer, el diagnóstico se realiza con evaluaciones de conductas cognitivas, así como neuroimágenes, de estar disponibles.9 A medida que progresa la enfermedad, aparecen confusión mental, irritabilidad y agresión, cambios del humor, trastornos del lenguaje, pérdida de la memoria de corto plazo y una predisposición a aislarse a medida que declinan los sentidos del paciente.8 10 Gradualmente se pierden las funciones biológicas, que finalmente conllevan a la muerte.11 El pronóstico para cada individuo es difícil de determinar. El promedio general es de 7 años,12 menos del 3% de los pacientes viven más de 14 años después del diagnóstico.13
La causa del la enfermedad de alzheimer permanece desconocida, aunque las últimas investigaciones parecen indicar que están implicados procesos de tipo priónico.14 Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares.15 Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomáticos, pero no hay tratamiento que retrase o detenga el progreso de la enfermedad.16 Para la prevención del alzheimer, se han sugerido un número variado de hábitos conductuales, pero no hay evidencias publicadas que destaquen los beneficios de esas recomendaciones, incluyendo la estimulación mental y la dieta equilibrada.17 El papel que juega el cuidador del sujeto con alzheimer es fundamental,18 aun cuando las presiones y la demanda física de esos cuidados pueden llegar a ser una gran carga personal.19 20 21
El Día Internacional del Alzheimer se celebra el 21 de septiembre, fecha elegida por la OMS y la Federación Internacional de Alzheimer, en la cual se celebran actividades en diversos países para concienciar y ayudar a prevenir la enfermedad.
La Organización Mundial de la Salud (OMS), realizó en 2015 su Primera Conferencia Ministerial de la OMS sobre la Acción Mundial contra la Demencia.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Epidemiología
3 Etiología
4 Patogenia
4.1 Neuropatología
4.2 Bioquímica
4.3 Patología
4.4 Genética
5 Cuadro clínico
5.1 Predemencia
5.2 Demencia inicial
5.3 Demencia moderada
5.4 Demencia avanzada
6 Diagnóstico
6.1 Criterios de diagnóstico
6.2 Herramientas de diagnóstico
7 Tratamiento
7.1 Tratamientos farmacológicos
7.2 Tratamientos no farmacológicos
7.2.1 Retrasar el avance del alzheimer
7.3 Intervención psicosocial
7.4 Cuidados
7.5 Tratamientos en fase de investigación
7.5.1 Vacunas
7.5.2 Ultrasonido
7.5.3 Células madre
7.5.4 Marcapasos cerebral
8 Prevención
9 Véase también
10 Referencias
11 Enlaces externos
Historia[editar]
Médicos griegos y romanos asociaron a la vejez con la demencia.7 Pero no fue hasta 1901 cuando el psiquiatra alemán Alois Alzheimer identificó el primer caso de lo que se conoce hoy como enfermedad de Alzheimer, en una mujer de cincuenta años de edad, esta mujer se llamaba Auguste Deter. El investigador hizo seguimiento de su paciente hasta su muerte en 1906,fue entonces cuando pudo observar el cerebro. Después de este momento fue cuandp por primera vez se reportó el caso públicamente.22
Uno de los primeros síntomas de una mujer de 51 años fue un fuerte sentimiento de celos hacia su marido. Pronto mostró progresivos fallos de memoria, no podía encontrar el camino a casa, arrastraba objetos sin sentido, se escondía o a veces pensaba que otras personas querían matarla, de forma que empezaba a gritar. Durante su internamiento, sus gestos mostraban una completa impotencia. Estaba desorientada en tiempo y espacio. De cuando en cuando decía que no entendía nada, que se sentía confusa y totalmente perdida. A veces consideraba la llegada del médico como la visita de un oficial y pedía perdón por no haber acabado su trabajo, mientras que otras veces comenzaba a gritar por temor a que el médico quisiera operarla. En ocasiones lo despedía completamente indignada, chillando frases que indicaban su temor a que el médico quisiera herir su honor. De vez en cuando estaba completamente delirante, arrastrando las mantas de un lado a otro, llamando a su marido y a su hija, y con aspecto de tener alucinaciones auditivas. Con frecuencia gritaba durante horas y con una voz horrible. La regresión mental avanzó gradualmente. Tras cuatro años y medio de enfermedad, la paciente falleció. Al final estaba completamente apática y confinada a la cama, donde adoptaba una posición fetal.
Extractos del texto de Alois Alzheimer, 190722 23 24
Tras la muerte de la mujer, Alzheimer le examinó el cerebro al microscopio. Anotó las alteraciones de las "neurofibrillas", elementos del citoesqueleto teñidos con una solución de plata.
La preparación de plata de Bielchowsky mostró cambios muy característicos de las neurofibrillas. Sin embargo, en el interior de la célula de aspecto normal se podía observar una o varias fibras únicas que eran prominentes por su grosor y su impregnabilidad. En una etapa más avanzada muchas fibrillas dispuestas en paralelo mostraban los mismos cambios. Luego se acumulaban formando densos haces y gradualmente avanzaban hacia la superficie de la célula. Algunas veces, el núcleo y el citoplasma desaparecían, y solo un conjunto de haces de fibrillas indicaba el lugar donde existió una neurona.
Como estas fibras podían ser teñidas con tinciones diferentes de las neurofibrillas normales, tenía que haberse producido una transformación química de la sustancia fibrilar. Ésta podría ser la razón por la que las fibrillas sobrevivían a la destrucción de la célula. Parece que la transformación de las fibrillas coincide con el almacenamiento de un producto patológico todavía no bien conocido del metabolismo de la neurona. Alrededor de un cuarto o un tercio de todas las neuronas de la corteza cerebral mostraban esas alteraciones. Numerosas neuronas, especialmente en las capas celulares altas, habían desaparecido totalmente.
Extraído del texto de Alois Alzheimer, 190722 23 24
Durante los siguientes cinco años, la literatura médica reportó al menos once casos similares, algunos de ellos utilizando ya el término «enfermedad de Alzheimer».7 La enfermedad fue categorizada por primera vez por Emil Kraepelin después de la supresión de algunos elementos clínicos concomitantes como delirios y alucinaciones, así como características histológicas irrelevantes para la enfermedad, como los cambios arterioscleróticos, los cuales figuraban en el informe original sobre Auguste D.25 En la octava edición de su libro de texto de Psiquiatría, publicado en 1910, incluyó a la enfermedad de Alzheimer, denominada también por Kraepelin «demencia presenil», como un subtipo de demencia senil.26
Durante la mayor parte del siglo XX, el diagnóstico del alzheimer era reservado para las personas entre las edades de 45 y 65 años con síntomas de demencia. La terminología ha cambiado desde 1977, cuando, en una conferencia sobre alzheimer, se llegó a la conclusión de que las manifestaciones clínicas y patológicas de la demencia presenil y senil eran casi idénticas, aunque los autores también agregaron que ello no descartaba la posibilidad de que tuviesen causas diferentes.27 Esto, a la larga, conllevó a que se haga el diagnóstico del alzheimer independientemente de la edad.28 El término demencia senil del tipo Alzheimer fue empleado durante un tiempo para describir el trastorno en aquellos mayores de 65 años, mientras que la enfermedad clásica de Alzheimer se reservaba para los de edades menores. Finalmente, el término enfermedad de Alzheimer fue aprobado oficialmente en la nomenclatura médica para describir a individuos de todas las edades con un patrón de síntomas: característica, curso de la enfermedad y neuropatología comunes.29
Epidemiología[editar]
Tasas de incidencia del alzheimer después de los 65 años de edad30
Edad Incidencia
(nuevos casos)
por cada mil
personas
65–69  3
70–74  6
75–79  9
80–84 23
85–89 40
90–   69
La incidencia en estudios de cohortes muestra tasas entre 10 y 15 nuevos casos cada mil personas al año para la aparición de cualquier forma de demencia y entre 5 a 8 para la aparición del alzheimer.30 31 Es decir, la mitad de todos los casos nuevos de demencia cada año son pacientes con alzheimer. También hay diferencias de incidencia dependiendo del sexo, ya que se aprecia un riesgo mayor de padecer la enfermedad en las mujeres, en particular entre la población mayor de 85 años.31 32
La prevalencia es el porcentaje de una población dada con una enfermedad. La edad avanzada es el principal factor de riesgo para sufrir alzheimer: mayor frecuencia a mayor edad. En los Estados Unidos, la prevalencia del alzheimer fue de un 1,6 % en el año 2000, tanto en la población general como en la comprendida entre los 65 y 74 años. Se apreció un aumento del 19 % en el grupo de los 75-84 años y del 42 % en el mayor de 84 años de edad;33 sin embargo, las tasas de prevalencia en las regiones menos desarrolladas del mundo son inferiores.34 La Organización Mundial de la Salud estimó que en 2005 el 0,379 % de las personas a nivel mundial tenían demencia y que la prevalencia aumentaría a un 0,441 % en 2015 y a un 0,556 % en 2030.35 Por otro lado, para el año 2010 la Alzheimer's Disease International ha estimado una prevalencia de demencia del 4,7 % a nivel mundial para personas con 60 años o más,36 representando por cierto cifras al alza respecto a varios estudios publicados con anterioridad (10 % superiores a las estimadas para The Lancet en 2005).34 Otro estudio estimó que en el año 2006, un 0,4 % de la población mundial (entre 0,17–0,89 %; valor absoluto aproximadamente 26,6 millones con un rango entre 11,4–59,4 millones) se vio afectada por alzhéimer y que la prevalencia triplicaría para el año 2050.37
En 2015 la Primera Conferencia Ministerial de la OMS sobre la Acción Mundial contra la Demencia. estimó en 47.5 millones el número de casos en el mundo.38
Etiología[editar]
Las causas del alzheimer no han sido descubiertas completamente. Existen tres principales hipótesis para explicar el fenómeno: el déficit de la acetilcolina, la acumulación de amiloide o tau y los trastornos metabólicos.
La más antigua de ellas, y en la que se basan la mayoría de los tratamientos disponibles en el presente, es la hipótesis colinérgica, la cual sugiere que el alzheimer se debe a una reducción en la síntesis del neurotransmisor acetilcolina. Esta hipótesis no ha mantenido apoyo global por razón de que los medicamentos que tratan una deficiencia colinérgica tienen reducida efectividad en la prevención o cura del alzheimer, aunque se ha propuesto que los efectos de la acetilcolina dan inicio a una acumulación a tan grandes escalas que conlleva a la neuroinflamación generalizada que deja de ser tratable simplemente promoviendo la síntesis del neurotransmisor.39 40
Otra hipótesis propuesta en 1991,41 se ha relacionado con el acumulo anómalo de la proteína beta-amiloide (también llamada amiloide Aβ) y tau en el cerebro de los pacientes con alzheimer.42 En una minoría de pacientes, la enfermedad se produce por la aparición de mutaciones en los genes PSEN1, PSEN2 y en el gen de la APP, localizado en el cromosoma 21. En este último caso la enfermedad aparece clásicamente en personas con el síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21), casi universalmente en los 40 años de vida y se transmite de padres a hijos (por lo que existen, habitualmente, antecedentes familiares de alzheimer en los pacientes que desarrollan la enfermedad en edades precoces). Esa relación en el cromosoma 21, y la tan elevada frecuencia de aparición de la enfermedad en las trisomías de ese cromosoma, hacen que la teoría sea muy evidente.43 44
Para poder hablar de las presenilinas, debemos recordar que el alzheimer está caracterizado por depósitos amiloideos en el cerebro (como apoya la segunda teoría de este artículo).45 Su componente principal es el péptido beta-amiloide de 42 aminoácidos (βA42), en cuyo proceso de producción es fundamental la participación de la γ-secretasa, la cual depende a su vez de las presenilinas (PSEN).46
De esta manera se instituye un nuevo grupo de moléculas implicadas en la génesis de la enfermedad del Alzheimer y fundamental para su comprensión. Además son de notable actualidad debido a que su descubrimiento es relativamente reciente y a las posibilidades que ofrecen como dianas terapéuticas.47 Para comprender qué son estas moléculas, debemos señalar que se trata de un grupo de sustancias peptídicas producidas principalmente en el cerebro.48 47 Hay dos tipos, PSEN 1 y PSEN 2, con una estructura similar. La función principal que desempeñan ambas PSEN consiste en el procesamiento proteolítico de numerosas proteínas de membrana de tipo 1, entre ellas la APP, formando parte de la γ secretasa; de ahí la importancia de las PSEN en la enfermedad de Alzheimer, ya que a través de la regulación de la γ secretasa determinan la forma de Aβ que se genera y por tanto su acumulación en el tejido cerebral.49 46 50 El alzheimer de inicio temprano se ha relacionado con mutaciones en el cromosoma 21, que contiene el gen de la PPA, y los cromosomas 14 y 1, que codifican para PSEN1 y PSEN2, respectivamente. Estas mutaciones tienen como resultado, entre otros efectos, el aumento de la concentración de βA. Mientras que el alzheimer de inicio tardío se relaciona con mutaciones en el gen de la apolipoproteina E.45 51 El gen que codifica la PSEN1, del que se conocen 177 mutaciones distintas, es el responsable de la aparición del alzheimer de inicio tan temprano como a los 23 años. La mutación de la PSEN2 es la causante de menos del 1% de los casos de alzheimer autosómicos dominantes, influyendo más en estos portadores los factores ambientales.52 53 54 55 La revisión de diferentes artículos nos ha conducido a la conclusión de que existe una relación entre las PSEN y el alzheimer. Actualmente el avance en las técnicas de secuenciación del genoma ha aportado gran cantidad de información sobre las PSEN, su función, la localización en nuestros genes, la implicación de éstas en la formación de βA, etc. No obstante, hoy día aún se observan lagunas en cuanto a los mecanismos moleculares en los que están implicadas las PSEN.
Otro gran factor de riesgo genético es la presencia del gen de la APOE4 (apolipoproteína relacionada con la hiperlipoproteinemia y la hipercolesterolemia familiar), el cual tiende a producir una acumulación amiloide en el cerebro antes de que aparezcan los primeros síntomas del alzheimer. Por ende, la deposición del amiloide Aβ tiende a preceder la clínica del alzheimer.56 Otras evidencias parten de los hallazgos en ratones genéticamente modificados, los cuales sólo expresan un gen humano mutado, el de la APP, el cual invariablemente les causa el desarrollo de placas amiloides fibrilares.57 Se descubrió una vacuna experimental que causaba la eliminación de estas placas pero no tenía efecto sobre la demencia.58
Los depósitos de las placas no tienen correlación con la pérdida neuronal.59 Esta observación apoya la hipótesis tau, la cual defiende que es esta proteína la que da inicio a la cascada de trastornos de la enfermedad de Alzheimer.42 De acuerdo a este modelo, las tau hiperfosforiladas adoptan formas anómalas, distribuyéndose en largas hileras. Eventualmente forman ovillos de neurofibrillas dentro de los cuerpos de las células nerviosas.60 Cuando esto ocurre, los microtúbulos se desintegran, colapsando el sistema de transporte de la neurona. Ello puede dar inicio a las primeras disfunciones en la comunicación bioquímica entre una neurona y la otra y conllevar la muerte de estas células.61
Algunas investigaciones recientes han relacionado la demencia,62 incluyendo la enfermedad de Alzheimer,63 con desórdenes metabólicos,64 particularmente con la hiperglicemia y la resistencia a la insulina. La expresión de receptores de la insulina ha sido demostrada en las neuronas del sistema nervioso central, preferentemente en las del hipocampo. En estas neuronas, cuando la insulina se une a su receptor celular, se promueve la activación de cascadas de señalización intracelular que conducen al cambio de la expresión de los genes relacionados con los procesos de plasticidad sináptica y de las enzimas relacionadas con el despeje de la misma insulina y del beta-amiloide. Estas enzimas degradantes de insulina promueven la disminución de la toxicidad debida al amiloide en modelos animales.
Algunos estudios han sugerido una hipótesis sobre la relación de esta enfermedad con el aluminio. Dicha hipótesis sugiere que los utensilios de aluminio contaminan con trazas de iones alúmina en los alimentos. Estos iones se focalizan en los receptores, produciendo degradación y formación de plaquetas amiloides. Este hecho está siendo propuesto en los centros de investigación de la enfermedad.65 A pesar de la polémica existente en torno al papel que tiene el aluminio como factor de riesgo del alzhéimer, en los últimos años los estudios científicos han revelado que este metal podría estar relacionado con el desarrollo de la enfermedad. Los resultados muestran que el aluminio se asocia a varios procesos neurofisiológicos que provocan la característica degeneración del alzhéimer.66
Actualmente, nuevos estudios de la mano de la Academía Americana de Neurología han demostrado que la falta de Vitamina D hace más propenso al paciente a contraer alzhéimer.67
Patogenia[editar]

Imagen histopatológica de placas seniles vista en la corteza cerebral de un paciente con la enfermedad de Alzheimer. Impregnación con plata.
La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la pérdida de neuronas y sinapsis en la corteza cerebral y en ciertas regiones subcorticales. Esta pérdida resulta en una atrofia de las regiones afectadas, incluyendo una degeneración en el lóbulo temporal y parietal y partes de la corteza frontal y la circunvolución cingulada.40
Neuropatología[editar]
Las placas son depósitos densos, insolubles, de la proteína beta-amiloide y de material celular que se localizan fuera y alrededor de las neuronas. Estas continúan creciendo hasta formar fibras entretejidas dentro de la célula nerviosa, los llamados ovillos. Es probable que muchos individuos, en su vejez, desarrollen estas placas y ovillos como parte del proceso normal de envejecimiento. Sin embargo, los pacientes con alzhéimer tienen un mayor número en lugares específicos del cerebro, como el lóbulo temporal.68
Bioquímica[editar]
La enfermedad de Alzheimer se ha definido como una enfermedad que desdobla proteínas o proteopatía, debido a la acumulación de proteínas Aβ y tau, anormalmente dobladas, en el cerebro.69 Las placas neuríticas están constituidas por pequeños péptidos de 39–43 aminoácidos de longitud, llamados beta-amiloides (abreviados A-beta o Aβ). El beta-amiloide es un fragmento que proviene de una proteína de mayor tamaño conocida como Proteína Precursora de Amiloide (APP, por sus siglas en inglés). Esta proteína es indispensable para el crecimiento de las neuronas, para su supervivencia y su reparación postdaño.70 71 En la enfermedad de Alzheimer, un proceso aún desconocido es el responsable de que la APP sea dividida en varios fragmentos de menor tamaño por enzimas que catalizan un proceso de proteolisis.72 Uno de estos fragmentos es la fibra del beta-amiloide, el cual se agrupa y deposita fuera de las neuronas en formaciones microscópicamente densas conocidas como placas seniles.15 73
La enfermedad de Alzheimer se considera, debido a la agregación anormal de la proteína tau, como una tauopatía, . Las neuronas sanas están compuestas por citoesqueleto, una estructura intracelular de soporte, parcialmente hechas de microtúbulos. Estos microtúbulos actúan como rieles que guían los nutrientes y otras moléculas desde el cuerpo neuronal hasta los extremos de los axones y viceversa. Cada proteína tau estabiliza los microtúbulos cuando es fosforilada y por esa asociación se le denomina proteína asociada al microtúbulo. En el alzheimer, la tau debido a cambios químicos que resultan en su hiperfosforilación, se une con otras hebras tau creando ovillos de neurofibrillas y, de esta manera, desintegra el sistema de transporte de la neurona.74

Enzimas actuando sobre la proteína precursora de Amiloides (APP) cortándola en fragmentos de beta-amiloide, los cuales son indispensables para la formación de las placas seniles del Alzheimer.
Patología[editar]

En la enfermedad de Alzheimer, los cambios en la proteína tau producen la desintegración de los microtúbulos en las células cerebrales.
No se ha explicado por completo cómo la producción y agregación de los péptidos Aβ (beta Amiloides) juegan un rol en el alzheimer.75 La fórmula tradicional de la hipótesis amiloide apunta a la acumulación de los péptidos Aβ como el evento principal que conlleva la degeneración neuronal. La acumulación de las fibras amiloides, que parece ser la forma anómala de la proteína responsable de la perturbación de la homeostasis del ion calcio intracelular, induce la muerte celular programada, llamada apoptosis.76 Se sabe también que la Aβ se acumula selectivamente en las mitocondrias de las células cerebrales afectadas en el alzhéimer y que es capaz de inhibir ciertas funciones enzimáticas, así como alterar la utilización de la glucosa por las neuronas.77
Varios mecanismos inflamatorios y la intervención de las citoquinas pueden también jugar un papel en la patología de la enfermedad de Alzheimer. La inflamación es el marcador general de daño en los tejidos en cualquier enfermedad y puede ser secundario al daño producido por el alzhéimer, o bien, la expresión de una respuesta inmunológica.78
Genética[editar]
La gran mayoría de los pacientes de esta enfermedad, tienen o han tenido algún familiar con alzheimer. También hay que decir que en una pequeña proporción de los pacientes, el Alzheimer es debido a una generación autosómica dominante, haciendo que la enfermedad aparezca de forma temprana. En menos de un 10% de los casos, el alzheimer aparece antes de los 60 años de edad como consecuencia de mutaciones autosómicas dominantes, representando, apenas, un 0,01% de todos los casos.79 80 81 Estas mutaciones se han descubierto en tres genes distintos: el gen de la proteína precursora de amiloide (la APP) y los genes de las presenilinas 1 y 2.79 Si bien la forma de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer ocurre por mutaciones en tres genes básicos, la forma más común no se ha podido explicar con un modelo puramente genético. La presencia del gen de la apolipoproteína E es el factor de riesgo genético más importante para padecer Alzheimer, pero no permite explicar todos los casos de la enfermedad.79
En 1987, se descubrió la relación de la enfermedad de Alzheimer con el cromosoma 21. Esto fue importante porque la mayoría de los afectados por el "síndrome de Down" o trisomía del cromosoma 21, padecen lesiones neuropatológicas similares a las del Alzheimer. Dentro del cromosoma 21 encontramos el gen PPA. John Hardy y sus colaboradores en 1991 afirmaron que este gen estaba implicado en la Enfermedad de Alzheimer en un reducido número de familias. Sin embargo, se considera que de entre 5-10% de los familiares con la enfermedad precoz la padecen debido a una mutación de este gen. Las investigaciones dentro de este gen se han centrado en el péptido Ab (todas las mutaciones se encuentran alrededor de este péptido). Las mutaciones producían un aumento de las concentraciones del péptido Ab. Esto llevó a la formación de la hipótesis de "cascada amieloide" en los años 90. La "cascada amieloide" consiste en que la gran producción de Ab llevaría a la formación de depósitos en formas de placas seniles. Estas placas seniles serían nocivas para las células que producirían ovillos neurofibrilares, la muerte celular y la demencia. Más tarde se vio en un grupo amplio de familias el ligamiento de la enfermedad del Alzheimer con el cromosoma 14. Pero esto llevó a una cadena de errores y con ello unas conclusiones erróneas. Rudy Tanzi y Peter St George-Hyslop en 1995, mediante las técnicas de clonaje descubrieron otro gen S182 o Presenilin-1 (PS1). Este gen se encuentra entre los dominios 9 y 8 de transmembrana (con dos regiones hidrofílicas) y se le han encontrado más de 30 mutaciones. Este gen interviene en procesos de apoptosis y es fundamental durante el desarrollo. La mayoría de las mutaciones del gen Presenilin-1 (PS1) provocan un cambio en la estructura primaria. La PS1 y la enfermedad del Alzheimer no tienen una clara relación, pero hay que destacar que los pacientes que tuvieron mutaciones que aumentan Ab en el plasma. Poco más tarde se descubrió un nuevo gen que se denomina presenilina-2 (PS2) y también provoca el ascenso en la concentración de Ab, aunque las mutaciones observadas son de menor cantidad que los otros genes (PPA y PS1). La PS2 está formada por 8-9 dominios transmembrana.
La mayoría de las mutaciones en el gen de la APP y en los de las presenilinas, aumentan la producción de una pequeña proteína llamada beta-amiloide (Abeta 2), la cual es el principal componente de las placas seniles.82
Aunque la mayoría de los casos de Alzheimer no se deben a una herencia familiar, ciertos genes actúan como factores de riesgo. Un ejemplo es la transmisión familiar del alelo e4 del gen de la apolipoproteína E. Este gen se considera un factor de riesgo para la aparición de Alzheimer esporádico en fases tardías, produciendo un 50% de los casos Alzheimer.83 Además de éste, alrededor de 400 genes han sido también investigados por su relación con el Alzheimer esporádico en fase tardía.84 Así pues, los genetistas coinciden en que hay más genes que actúan como factores de riesgo, aunque también afirman que existen otros que tienen ciertos efectos protectores que conllevan a retrasar la edad de la aparición del Alzheimer.79 Un ejemplo es la alteración en el gen de la reelina, que contribuye a aumentar el riesgo de aparición del alzhéimer en mujeres.85
Cuadro clínico[editar]
Predemencia[editar]
Los primeros síntomas se confunden, con frecuencia, con la vejez o estrés en el paciente.8 Una evaluación neuropsicológica detallada es capaz de revelar leves dificultades cognitivas hasta 8 años antes de que la persona cumpla los criterios de diagnóstico.86 Estos signos precoces pueden tener un efecto sobre las actividades de la vida diaria.87 La deficiencia más notable es la pérdida de memoria, manifestada como la dificultad de recordar hechos recientemente aprendidos y una inhabilidad para adquirir nueva información.88 89 90 Dificultades leves en las funciones ejecutivas —atención, planificación, flexibilidad y razonamiento abstracto— o trastornos en la memoria semántica —el recordar el significado de las cosas y la interrelación entre los conceptos— pueden también ser síntomas en las fases iniciales del alzheimer.91 92 Puede aparecer apatía, siendo uno de los síntomas neuropsiquiátricos persistentes a lo largo de la enfermedad.93 94 95 La fase preclínica de la enfermedad es denominada por algunos deterioro cognitivo leve,96 pero aún existe debate sobre si el término corresponde a una entidad diagnóstica independiente o si, efectivamente, es la primera etapa de la enfermedad.97
Demencia inicial[editar]

La disminución en la destreza de la coordinación muscular de pequeños movimientos, como el tejer, comienzan a aparecer en el paciente de Alzheimer en las fases iniciales de la enfermedad.
Los síntomas en esta fase inicial van desde una simple e insignificante, pero a veces recurrente, pérdida de memoria (como la dificultad en orientarse uno mismo en lugares como calles al estar conduciendo el automóvil), hasta una constante y más persuasiva pérdida de la memoria conocida como memoria a corto plazo, presentando dificultades al interactuar en áreas de índole familiar como el vecindario donde el individuo habita.
Además de la recurrente pérdida de la memoria, una pequeña porción de los pacientes presenta dificultades para el lenguaje, el reconocimiento de las percepciones —agnosia— o en la ejecución de movimientos —apraxia— con mayor prominencia que los trastornos de la memoria.98 El alzheimer no afecta las capacidades de la memoria de la misma forma. La memoria a largo plazo o memorias episódicas, así como la memoria semántica o de los hechos aprendidos y la memoria implícita, que es la memoria del cuerpo sobre cómo realizar las acciones (tales como sostener el tenedor para comer), se afectan en menor grado que las capacidades para aprender nuevos hechos o el crear nuevos recuerdos.99 100
Los problemas del lenguaje se caracterizan, principalmente, por reducción del vocabulario y disminución en la fluidez de las palabras, lo que conlleva a un empobrecimiento general del lenguaje hablado y escrito. El paciente con alzheimer suele ser capaz de comunicar adecuadamente las ideas básicas.101 102 103 También aparece torpeza al realizar tareas motoras finas, tales como escribir, dibujar o vestirse, así como ciertas dificultades de coordinación y de planificación.104 El paciente mantiene su autonomía y sólo necesita supervisión cuando se trata de tareas complejas.98
En esta etapa es frecuente que la persona se desoriente en la calle y llegue a perderse, por lo que se recomienda tomar precauciones:
Colocándole en la muñeca una pulsera con un número de teléfono de contacto.
Avisando a los que conocen la situación, para que alerten a la familia en caso de encontrar deambulando al enfermo de alzheimer.
Usando un localizador GPS para personas con alzheimer, con el que la familia siempre pueda saber dónde está. Existen localizadores por teleasistencia, en los que el cuidador debe de llamar a una teleoperadora para saber la ubicación del enfermo que lleva el dispositivo, y localizadores directos, en los que el cuidador tiene un receptor con el que, pulsando un botón, ve en la pantalla un mapa y la posición exacta de la persona enferma.
Demencia moderada[editar]
Conforme avanza la enfermedad, los pacientes pueden realizar tareas con cierta independencia (como usar el baño), pero requerirán asistencia para tareas más complejas (p. ej. ir al banco, pagar cuentas, etc.).98 Paulatinamente llega la pérdida de aptitudes, como las de reconocer objetos y personas. Además, pueden manifestarse cambios de conducta como, por ejemplo, arranques violentos incluso en personas que jamás han presentado este tipo de comportamiento.
Los problemas del lenguaje son cada vez más evidentes debido a una inhabilidad para recordar el vocabulario, lo que produce frecuentes sustituciones de palabras erróneas, una condición llamada parafasia. Las capacidades para leer y escribir empeoran progresivamente.101 105 Las secuencias motoras complejas se vuelven menos coordinadas, reduciendo la habilidad de la persona para hacer sus actividades rutinarias.106 Durante esta fase, también empeoran los trastornos de la memoria y el paciente empieza a dejar de reconocer a sus familiares y seres más cercanos.107 La memoria a largo plazo, que hasta ese momento permanecía intacta, se deteriora.108

El paciente con alzhéimer no muere por la enfermedad, sino por infecciones secundarias, como una llaga de presión o úlcera de decúbito, lesiones que se producen cuando una persona permanece en una sola posición por mucho tiempo.109
En esta etapa se vuelven más notorios los cambios en la conducta. Las manifestaciones neuropsiquiátricas más comunes son las distracciones, el desvarío y los episodios de confusión al final del día (agravados por la fatiga, la poca luz o la oscuridad),110 así como la irritabilidad y la labilidad emocional, que incluyen llantos o risas inapropiadas, agresión no premeditada e incluso resistencia a las personas a cargo de sus cuidados. En el 30% aproximadamente de los pacientes aparecen ilusiones en el reconocimiento de personas.111 93 También puede aparecer la incontinencia urinaria.112 Estos síntomas estresan a los familiares y a las personas al cuidado del paciente y pueden verse reducidos si se le traslada a un centro de cuidados a largo plazo.98 113
Demencia avanzada[editar]
La enfermedad trae deterioro de la masa muscular, perdiéndose la movilidad, lo que lleva al enfermo a un estado de encamamiento,114 la incapacidad de alimentarse a sí mismo,115 junto a la incontinencia, en aquellos casos en que la muerte no haya llegado aún por causas externas (infecciones por úlceras o neumonía, por ejemplo).116 117 El lenguaje se torna severamente desorganizado, llegándose a perder completamente.101 A pesar de ello, se conserva la capacidad de recibir y enviar señales emocionales.118 Los pacientes no podrán realizar ni las tareas más sencillas por sí mismos y requerirán constante supervisión, quedando así completamente dependientes. Puede aún estar presente cierta agresividad, aunque es más frecuente ver extrema apatía y agotamiento.98
Diagnóstico[editar]

Tomografía del cerebro de un paciente con alzhéimer mostrando pérdida de la función en el lóbulo temporal.
El diagnóstico se basa primero en la historia y la observación clínicas, del profesional de la salud y la que es referida por los familiares, basada en las características neurológicas y psicológicas, así como en la ausencia de condiciones alternativas: un diagnóstico de exclusión.119 120
Luego durante unas semanas o meses se realizan pruebas de memoria y de funcionamiento o evaluación intelectual.8 También se efectúan análisis de sangre y escáner para descartar diagnósticos alternativos.
No existe un test pre mortem para diagnosticar concluyentemente el alzheimer. Se ha conseguido aproximar la certeza del diagnóstico a un 85%, pero el definitivo debe hacerse con pruebas histológicas sobre tejido cerebral, generalmente obtenidas en la autopsia (McKhann 1984) . 121
Las pruebas de imagen cerebral —Tomografía axial computarizada (TAC), Resonancia magnética nuclear (RMN), tomografía por emisión de positrones (TEP) o la tomografía computarizada por emisión de fotón único— pueden mostrar diferentes signos de que existe una demencia, pero no especifican de cuál demencia se trata.122 Por tanto, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se basa tanto en la presencia de ciertas características neurológicas y neuropsicológicas, como en la ausencia de un diagnóstico alternativo y se apoya en el escáner cerebral para detectar signos de demencia. Actualmente se están desarrollando nuevas técnicas de diagnóstico basadas en el procesamiento de señales electroencefalográficas.
Una vez identificada, la expectativa promedio de vida de los pacientes que viven con la enfermedad de Alzheimer es aproximadamente de 7 a 10 años, aunque se conocen casos en los que se llega antes a la etapa terminal, entre 4 y 5 años; también existe el otro extremo, donde pueden sobrevivir hasta 21 años.
Criterios de diagnóstico[editar]
La Asociación del Alzheimer es el organismo que ha establecido los criterios diagnósticos más comúnmente usados, registrados en los Criterios NINCDS-ADRDA del Alzheimer.123 Estas pautas requieren que la presencia de un trastorno cognitivo y la sospecha de un síndrome demencial sean confirmadas con una evaluación neuropsicológica con vistas a categorizar el diagnóstico de Alzheimer en dos: posible o probable. La confirmación histológica, que incluye un examen microscópico del tejido cerebral, se precisa para el diagnóstico definitivo del Alzheimer. Estos criterios incluyen que la presencia de un trastorno cognitivo y la sospecha de un síndrome demencial sean confirmados por evaluaciones neuropsicológicas para distinguir entre un diagnóstico posible o uno probable de la enfermedad de Alzheimer. Se ha mostrado fiabilidad y validez estadística entre los criterios diagnósticos y la confirmación histológica definitiva.124 Son ocho los dominios cognitivos que con más frecuencia se dañan en el alzhéimer: la memoria, el lenguaje, la percepción, la atención, las habilidades constructivas y de orientación, la resolución de problemas y las capacidades funcionales. Estos parámetros son equivalentes a los evaluados en los Criterios NINCDS-ADRDA publicados por la Asociación Americana de Psiquiatría.125 126
Herramientas de diagnóstico[editar]

Las evaluaciones neuropsicológicas pueden ayudar al diagnóstico del alzhéimer. En ellas se acostumbra hacer que el paciente copie dibujos similares a la imagen, que recuerde palabras, lea o sume.
Las evaluaciones neuropsicológicas, inclusive el examen minimental, son ampliamente usadas para evaluar los trastornos cognitivos necesarios para el diagnóstico de EA. Otra serie de exámenes más comprensivos son necesarios para una mayor fiabilidad en los resultados, especialmente en las fases iniciales de la enfermedad.127 128 El examen neurológico en los inicios del alzhéimer es crucial para el diagnóstico diferencial del alzheimer y otras enfermedades.8
Las entrevistas a familiares también sirven para evaluar la enfermedad. Los cuidadores pueden proveer información y detalles importantes sobre las habilidades rutinarias, así como la disminución en el tiempo de la función mental del paciente.129 El punto de vista de la persona a cargo del paciente es de especial importancia debido a que el paciente, por lo general, no está al tanto de sus propias deficiencias.130 Muchas veces, los familiares tienen desafíos en la detección de los síntomas y signos iniciales de la demencia y puede que no comuniquen la información de manera acertada al profesional de salud especializado.131
Los exámenes adicionales pueden proporcionar información de algunos elementos de la enfermedad y tienden a ser usados para descartar otros diagnósticos. Los exámenes de sangre pueden identificar otras causas de demencia que no sea el alzheimer,8 que pueden ser, en pocos casos, enfermedades reversibles.132 El examen psicológico para la depresión sería de valor, puesto que la depresión puede aparecer de manera concomitante con el alzhéimer, o bien ser la causa de los trastornos cognitivos.133 134
En los casos en que estén disponibles imágenes neurológicas especializadas, como la TEP o la tomografía de fotón único, pueden servir para confirmar el diagnóstico del alzheimer junto con las evaluaciones del estatus mental del individuo.135 La capacidad de una tomografía computarizada por emisión de fotón único, para distinguir entre el alzheimer y otras posibles causas en alguien que ya fue diagnosticado de demencia, parece ser superior a los intentos de diagnóstico mediante exámenes mentales y la historia del paciente.136
Una nueva técnica, conocida como PiB PET, se ha desarrollado para tomar imágenes, directamente y de forma clara, de los depósitos beta-amiloides in vivo, con el uso de un radiofármaco que se une selectivamente a los depósitos Aβ.137 Otro marcado objetivo reciente de la enfermedad de Alzheimer es el análisis del líquido cefalorraquídeo en busca de amiloides beta o proteínas tau.138 Ambos avances de la imagen médica han derivado en propuestas para cambiar los criterios diagnósticos.123 8
Tratamiento[editar]
Actualmente la enfermedad de Alzheimer es incurable y terminal.
El tratamiento del Alzheimer se sustenta en dos pilares complementarios: el tratamiento no farmacológico y el tratamiento farmacológico. 139 Las intervenciones psicosociales se usan conjuntamente con el tratamiento farmacológico.
Tratamientos farmacológicos[editar]
Se ha probado la eficacia de fármacos anticolinesterásicos que tienen una acción inhibidora de la colinesterasa, la enzima encargada de descomponer la acetilcolina (neurotransmisor que falta en la enfermedad de Alzheimer y que incide sustancialmente en la memoria y otras funciones cognitivas). Se han incorporado al tratamiento de la enfermedad nuevos fármacos que intervienen en la regulación de la neurotransmisión glutaminérgica. Con todo esto se ha mejorado el comportamiento del enfermo en cuanto a la apatía, la iniciativa, la capacidad funcional y las alucinaciones, mejorando su calidad de vida. Sin embargo, es preciso remarcar que en la actualidad (2008) la mejoría obtenida con dichos fármacos es discreta, es decir, no se ha conseguido alterar el curso de la demencia subyacente.
El primer fármaco anticolinesterásico comercializado fue la tacrina, que hoy ha dejado de emplearse por su hepatotoxicidad. En 2008, en Europa y Norteamérica existían 4 fármacos disponibles, tres de ellos son inhibidores de la acetilcolinesterasa: donepezilo (comercializado como Aricept),140 rivastigmina (comercializado como Exelon o Prometax)141 incluyendo el parche de Exelon,142 y galantamina (comercializado como Reminyl).143 Los tres presentan un perfil de eficacia similar con parecidos efectos secundarios. Estos últimos suelen ser alteraciones gastrointestinales, anorexia y trastornos del ritmo cardíaco. El cuarto medicamento es un antagonista de los receptores NMDA, la memantina. Ninguno de los cuatro se indica para retardar o detener el progreso de la enfermedad.
La reducción en la actividad de las neuronas colinérgicas es una de las características reconocidas de la enfermedad de Alzheimer.144 Los inhibidores de la acetilcolinesterasa se emplean para reducir la tasa de degradación de la acetilcolina, manteniendo así concentraciones adecuadas del neurotransmisor en el cerebro y deteniendo su pérdida causada por la muerte de las neuronas colinérgicas.145 Existen evidencias de que estos medicamentos tienen eficacia en las etapas leves y moderadas de la enfermedad,146 aunque un poco menos de que sean útiles en la fase avanzada. Sólo el donepezilo se ha aprobado para este estado de la demencia.147 El uso de estos fármacos en los trastornos cognitivos leves no ha mostrado ser capaz de retardar la aparición del alzhéimer.148 Los efectos adversos más comunes incluyen náuseas y vómitos, ambos ligados al exceso colinérgico que de ellos deriva. Estos efectos aparecen entre un 10 y un 20% aproximadamente de los tratados y tienen severidad leve a moderada. Entre los efectos secundarios menos frecuentes figuran calambres musculares, disminución de la frecuencia cardíaca, disminución del apetito y del peso corporal y un incremento en la producción de jugo gástrico.149
La memantina es un fármaco con un mecanismo de acción diferente,150 que está indicado en las fases moderadas y avanzadas de la enfermedad. Su mecanismo de acción teórico se basa en antagonizar los receptores NMDA glutaminérgicos, usado en un principio como un agente antigripal.151 El glutamato es un neurotransmisor excitatorio del sistema nervioso central. Al parecer, un exceso de estimulación glutaminérgica podría producir o inducir una serie de reacciones intraneuronales de carácter tóxico, causando la muerte celular por un proceso llamado excitotoxicidad, que consiste en una sobreestimulación de los receptores del glutamato. Esta excitotoxicidad no sólo ocurre en pacientes con alzheimer, sino también en otras enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson y la esclerosis múltiple.151 Los ensayos clínicos han demostrado una eficacia moderada en estos pacientes y un perfil de efectos secundarios aceptable. En 2005 se aprobó también su indicación en fases moderadas de la enfermedad, pero los efectos en las fases iniciales son aún desconocidos.152 Los efectos adversos de la memantina son infrecuentes y leves e incluyen alucinaciones, confusión, mareos, dolor de cabeza y fatiga.153 La combinación de memantina y donepezilo ha mostrado ser estadísticamente significativa pero marginalmente exitosa desde el punto de vista clínico.154
Además existen fármacos que mejoran algunos de los síntomas que produce esta enfermedad, entre los que se encuentran ansiolíticos, hipnóticos, neurolépticos y antidepresivos. Los fármacos antipsicóticos se indican para reducir la agresión y la psicosis en pacientes con alzhéimer que tienen problemas de conducta, pero se usan con moderación y no de forma rutinaria por razón de los serios efectos secundarios, como eventos cerebrovasculares, trastornos extrapiramidales y una reducción cognitiva.155
Tratamientos no farmacológicos[editar]
Retrasar el avance del alzheimer[editar]
El avance de la enfermedad puede ser más rápido o más lento en función del entorno de la persona con alzheimer. No es una situación fácil y la familia tendrá que hacer grandes esfuerzos para ofrecerle a la persona con alzheimer un entorno lo más favorable posible.
Aceleradores de la enfermedad. Se consideran aceleradores las siguientes situaciones: Estrés familiar. Cambios bruscos en las rutinas diarias. Cambio a un domicilio nuevo y desconocido (como son las residencias de mayores).
-(falta cita) Retardadores de la enfermedad. Se consideran retardadores las situaciones nombradas a continuación: Ambiente familiar feliz. Hacer ejercicio. Socializar con los amigos u otras personas.
Intervención psicosocial[editar]
Artículo principal: Rehabilitación psicosocial
Existen ciertas evidencias de que la estimulación de las capacidades cognitivas ayuda a ralentizar la pérdida de estas funciones y habilidades. Esta estimulación consiste en trabajar aquellas áreas que aún conserva el paciente, de forma que el entrenamiento permita compensar las pérdidas que el paciente está sufriendo con la enfermedad.
Las intervenciones psicosociales se usan conjuntamente con el tratamiento farmacológico y se clasifican en abordajes orientados al comportamiento, las emociones, lo cognitivo y la estimulación. Las investigaciones sobre la efectividad de estas intervenciones aún no se encuentran disponibles y, de hecho, rara vez son específicas al alzhéimer, enfocándose en la demencia en general.156
Las intervenciones en el área del comportamiento intentan identificar y reducir los antecedentes y consecuencias de los problemas de la conducta. Este abordaje no ha mostrado éxito en mejorar el funcionamiento general del paciente, en especial en relación con su entorno,157 pero ha podido ayudar a reducir ciertos problemas específicos del comportamiento, como la incontinencia urinaria.158 Siguen faltando datos de calidad sobre la efectividad de estas técnicas en otros problemas como las deambulaciones del paciente.159 160
Las intervenciones orientadas a las emociones comprenden la terapia de validación, la terapia de reminiscencia, la psicoterapia de apoyo, la integración sensorial (también denominada snoezelen) y la terapia de presencia estimuladora. La psicoterapia de apoyo ha tenido poco estudio científico formal, pero algunos especialistas la encuentran de utilidad en pacientes con trastornos leves.156 La terapia de reminiscencia incluye la discusión de experiencias del pasado de manera individual o en grupo, muchas veces con la ayuda de fotografías, objetos del hogar, música y grabaciones u otras pertenencias del pasado. En esta terapia, igualmente, no hay muchos estudios de calidad sobre su efectividad, aunque puede resultar beneficiosa para la reestructuración cognitiva y el humor.161 El tratamiento con presencias estimuladas se basa en las teorías de la adherencia e implica escuchar voces grabadas de los familiares y seres más cercanos del paciente con alzheimer. Las evidencias preliminares indican que dichas actividades reducen la ansiedad y los comportamientos desafiantes.162 163
Finalmente, la terapia de validación se basa en la aceptación de la realidad y la experiencia personal de otras personas, mientras que la integración sensorial se basa en ejercicios guiados que estimulan los sentidos. Aún no hay suficientes evidencias que apoyen el uso de estas terapias en pacientes con alzhéimer.164 165
La finalidad de las terapias cognitivo-conductuales, que incluyen la orientación y la rehabilitación cognitiva, es reducir las distorsiones cognitivas. La orientación hacia la realidad consiste en presentar información acerca de la época, el lugar o la persona, con el fin de aliviar su entendimiento acerca de sus alrededores y el lugar que ellos desempeñan en dichos sitios. Por otro lado, el entrenamiento cognitivo intenta mejorar las capacidades debilitadas al ejercitar las habilidades mentales del paciente. Ambos ejercicios han mostrado cierta efectividad en el mejoramiento de las capacidades cognitivas.166 167 Sin embargo, en algunos estudios, estos efectos fueron transitorios y en otros tenían un efecto negativo, pues añadían frustración al paciente, según los reportes.156
Los tratamientos orientados a la estimulación incluyen la arteterapia, la musicoterapia y las terapias asistidas por mascotas, el ejercicio físico y cualquier actividad recreacional. La estimulación tiene apoyo modesto al ser aplicada con la intención de mejorar la conducta, el humor y, en menor grado, el funcionamiento del paciente. Si bien son efectos importantes, el principal beneficio reportado entre las terapias de estimulación es el mejoramiento en las rutinas de la vida diaria del paciente.156
Cuidados[editar]
Debido a que el alzhéimer no tiene cura, con el tiempo el paciente cae en un estado de imposibilidad de autosuficiencia para cuidar de sí mismo, por lo que los cuidados por terceros son una medida vital para esa deficiencia y deben ser abordados cuidadosamente durante el curso de la enfermedad.
En las fases tempranas y moderadas, las modificaciones al ambiente donde vive el paciente y a su estilo de vida, pueden darle seguridad y reducir las cargas al cuidador.168 169 Algunos ejemplos de dichas modificaciones son la adherencia a rutinas simplificadas, como son la colocación de candados, el uso de una pulsera con el número de teléfono del cuidador (o soluciones más avanzadas como un localizador por GPS), el etiquetado de los objetos del hogar y el uso de utensilios modificados para la vida diaria.170 171 156 Puede llegar el punto en que el paciente no sea capaz de alimentarse a sí mismo, de modo que debe empezar a ingerir sus alimentos en porciones más pequeñas o en dietas no sólidas con la ayuda de otras personas.172 Cuando aparezca una dificultad para tragar, puede que sea indicado el uso de sondas gástricas. En tales casos, la efectividad médica y ética de tener que continuar alimentando al paciente son consideraciones importantes que deben tomar los cuidadores y los familiares del individuo.173 174 Las restricciones físicas rara vez están indicadas en cualquier fase de la enfermedad, aunque hay situaciones en que son necesarias para prevenir que el paciente con alzheimer se dañe a sí mismo o a terceros.156
A medida que progresa la enfermedad, pueden aparecer distintas manifestaciones médicas, como, las enfermedades orales y dentales, úlceras de presión, desnutrición, problemas de higiene o infecciones respiratorias, urinarias, dermatológicas u oculares, entre otras. El manejo cuidadoso del paciente puede prevenir dichos problemas, pero si llegan a producirse, deben ser tratados bajo supervisión médica.175 117 Durante las etapas finales de la enfermedad, el tratamiento se centra en mantener la calidad de vida hasta el fallecimiento.176
Tratamientos en fase de investigación[editar]
Vacunas[editar]
Igualmente se están realizando experimentos con vacunas, basados en la idea de que si el sistema inmune puede ser entrenado para reconocer y atacar la placa beta-amiloide, podría revertirse la deposición de amiloide y parar la enfermedad. Los resultados iniciales en animales fueron prometedores. Sin embargo, cuando las primeras vacunas se probaron en seres humanos en 2002, se produjo inflamación cerebral, (meningoencefalitis), en una pequeña proporción de los participantes en el estudio, por lo que se detuvieron las pruebas. Se continuó estudiando a los participantes y se observó una mejora en la lentitud del progreso de la enfermedad. Recientemente se ha descubierto que la inflamación cerebral estaba producida por una serie de péptidos que se incluían con la vacuna AN-179, por lo que se está investigando la creación de una vacuna que no tenga dichos péptidos en su composición.
Se está probando una vacuna la ABvac40, como preventiva contra el alzhéimer desde el 2014. Su objetivo, es detener la producción de placas amiloides. La vacuna produciría anticuerpos encargados de eliminar los beta amiloides 40 y 42, que son los causantes de la neurodegeneración cerebral. Los ensayos de la vacuna se realizarán sobre un total de 24 personas: 16 pacientes diagnosticados y en estadio leve y ocho pacientes que reciben placebo. De acreditarse su inocuidad, la vacuna no estará en el mercado antes del 2018. 177
Ultrasonido[editar]
En marzo de 2015 se publicó en Science-Translational Medicine una aproximación completamente nueva al tema alzheimer, que ha sido probada en ratones.178 La misma utiliza una manera particular de aplicar ultrasonido, dentro del tejido gris cerebral. Estas ondas de sonido resultaron capaces de abrir gentilmente la barrera hematoencefálica, que separa al cerebro de la sangre, y estimularon a las células de del Río Hortega o microglía. Estas células microgliales, una vez activadas, resultaron capaces de ir desintegrando y eliminar las aglutinaciones beta-amiloideas del Alzheimer. Los autores de la investigación informaron haber observado la restauración completa de las memorias en el 75% de los ratones en los que ensayaron. Hallaron que los ratones así tratados desplegaron mejoras de la memoria en tres pruebas específicas. El equipo científico planea iniciar pruebas con animales de laboratorio superiores, como ovejas y simios, y espera ser autorizado a poner en marcha ensayos sobre seres humanos en el 2017.179
Por su parte, en las aproximaciones clínicas clásicas (farmacológicas), un estudio de 2014 afirmaba que en ratones el antidepresivo citalopram detuvo el crecimiento de las placas beta amiloides de la enfermedad de Alzheimer existentes y redujo la formación de nuevas placas en un 78%. En un segundo experimento, los científicos administraron una dosis única de citalopram a 23 personas de entre 18 y 50 años que no estaban cognitivamente deterioradas ni padecían depresión. Cuando obtuvieron muestras de líquido cefalorraquídeo a las 24 horas, observaron una reducción del 37% en la producción de la proteína beta-amiloide.180
Si esta enfermedad está relacionada con la resistencia a la insulina, se presentan múltiples alternativas terapéuticas. Se está evaluando actualmente el uso de medicamentos empleados en el tratamiento de la diabetes. Estudios recientes muestran que la administración de insulina por vía intranasal mejora la función cognitiva de pacientes normales y con alzhéimer.[cita requerida] Una revisión sistemática de los ensayos clínicos hasta ahora desarrollados muestra resultados esperanzadores. Por otra parte, se ha propuesto el empleo de técnicas de inducción enzimática, con enzimas activas por la insulina.[cita requerida]
Células madre[editar]
Otra de las áreas de investigación es la medicina regenerativa. Se trata de inyectar en el cerebro del paciente células madre embrionarias o adultas para intentar detener el deterioro cognitivo. Ya se han hecho experimentos en humanos con resultados positivos.[cita requerida]
Marcapasos cerebral[editar]
La estimulación cerebral intenta normalizar la actividad, con un dispositivo llamado neuroestimulador, similar a un marcapasos cardíaco. El dispositivo forma parte de un tratamiento llamado estimulación cerebral profunda (ECP), que involucra la liberación de impulsos eléctricos para regular la actividad cerebral. La investigación, llevada a cabo en la Escuela de Medicina Johns Hopkins, forma parte de un proyecto más amplio iniciado en Canadá, donde ya se implantó el marcapasos a seis pacientes con la enfermedad. El tratamiento logró que los pacientes -todos con formas moderadas de alzheimer- mostraran un incremento en la actividad neuronal durante 13 meses.
La terapia de estimulación cerebral profunda se ha utilizado con personas que sufren la enfermedad de Parkinson. Ahora, la terapia podría ser una alternativa para revertir el deterioro cognitivo de las personas con alzheimer. Esta neurocirugía funcional, busca reparar, modular o corregir un déficit en un sistema o red neurológica determinada. Lo que ocurre con el alzheimer es que se altera la química cerebral y esto conduce a una actividad eléctrica anormal que puede expresarse en temblores, deterioro cognitivo o trastornos psiquiátricos. La aplicación para el alzheimer todavía está en sus primeras etapas.181
Prevención[editar]

Ciertas actividades intelectuales, tales como el jugar ajedrez, así como las interacciones sociales regulares, han sido asociadas en estudios epidemiológicos con un reducido riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, no se ha encontrado aún una relación causal.
Los estudios globales sobre las diferentes medidas que se pueden tomar para prevenir o retardar la aparición de la enfermedad de Alzheimer han tenido resultados contradictorios y no se ha comprobado aún una relación causal entre los factores de riesgo y la enfermedad, ni se han atribuido a efectos secundarios específicos. Por el momento, no parece haber medidas definitivas para prevenir la aparición del alzheimer.182
Varios estudios epidemiológicos han propuesto diversas relaciones entre ciertos factores modificables, tales como la dieta, los riesgos cardiovasculares, productos farmacéuticos o las actividades intelectuales entre otros, y la probabilidad de que en una población aparezca el alzhéimer. Por ahora se necesitan más investigaciones y ensayos clínicos para comprobar si estos factores ayudan a prevenirla.183
Los componentes de una dieta mediterránea, que comprende frutas y vegetales, pan, cebada y otros cereales, aceite de oliva, pescados y vino tinto, pueden reducir de manera individual o colectiva el riesgo y el curso de la enfermedad de Alzheimer.184 Varias vitaminas, tales como la vitamina B12, B3, C o el ácido fólico, parecen estar relacionadas con una reducción del riesgo de alzheimer.185 Sin embargo, otros estudios han indicado que no tienen un efecto significativo en el desarrollo o el curso de la enfermedad, además de que pueden causar efectos secundarios importantes.186
La curcumina del curry ha mostrado en estudios del 2001 y 2007 cierta eficacia en la prevención de daño cerebral en modelos de ratón.187
Similares propiedades se comunicaron en 2010 y 2012 para ensayos en ratones de la Withania somnifera (ashwagandha, ginseng indio).188 189
A pesar de que los riesgos cardiovasculares, como la hipercolesterolemia, hipertensión arterial, la diabetes y el tabaquismo, están asociados a un mayor riesgo de desarrollo y progresión del alzheimer,190 191 las estatinas, que son medicamentos que disminuyen la concentración de colesterol en el plasma sanguíneo, no han sido efectivas en la prevención o mejoramiento del alzheimer.192 193 Sin embargo, en algunos individuos, el uso a largo plazo de los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) está vinculado con una reducción de la probabilidad de padecerla.194 Otros fármacos y terapias, como el reemplazo de hormonas en las mujeres, han dejado de ser aconsejadas como medidas preventivas del alzheimer.195 196 Se incluye también un reporte en 2007 que concluyó la falta de evidencias significativas y la presencia de inconsistencias en el uso de ginkgo biloba para mejorar los trastornos cognitivos.197
Hay diferentes actividades intelectuales, como el jugar ajedrez, Go, la lectura, el completar crucigramas o las interacciones sociales frecuentes, que parecen retardar la aparición y reducir la gravedad del alzheimer.198 199 El hablar varios idiomas también parece estar vinculado a la aparición tardía de la enfermedad.200
Otros estudios han demostrado que hay un aumento en el riesgo de la aparición del alzheimer con la exposición a campos magnéticos,201 202 la ingestión de metales, en particular de aluminio,203 204 o la exposición a ciertos solventes.205 La calidad de algunos de estos estudios ha sido criticada,206 y otros estudios han concluido que no hay una relación entre estos factores ambientales y la aparición del alzhéimer.207 208 209 210

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Enfermedad de Párkinson

15. Enfermedad de Párkinson

La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada mal de Parkinson, parkinsonismo idiopático, parálisis agitante o simplemente párkinson,1 2 es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a consecuencia de la destrucción, por causas... Ver mas
La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada mal de Parkinson, parkinsonismo idiopático, parálisis agitante o simplemente párkinson,1 2 es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a consecuencia de la destrucción, por causas que todavía se desconocen, de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.3 4 Frecuentemente clasificada como un trastorno del movimiento, la enfermedad de Parkinson también desencadena alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma.5
Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose por detrás de la enfermedad de Alzheimer.3 Está extendida por todo el mundo y afecta tanto al sexo masculino como al femenino, siendo frecuente que aparezca a partir del sexto decenio de vida. Además de esta variedad tardía, existe otra versión precoz que se manifiesta en edades inferiores a los cuarenta años.1 3
En la actualidad, el diagnóstico está basado en la clínica, puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad. Por ello, el diagnóstico de la misma se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradicinesia y en la ausencia de síntomas atípicos, aunque también tiene importancia la exclusión de otros posibles trastornos por medio de técnicas de imagen cerebral o de analíticas sanguíneas. En el año 1997, la Organización Mundial de la Salud estableció que el 11 de abril se celebraría el Día mundial del Parkinson, con el objetivo de acrecentar la concientización de las necesidades de las personas aquejadas de esta dolencia. Fue esta la fecha escogida al coincidir con el nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez la «parálisis agitante», término que él mismo acuñó.6
Índice [ocultar]
1 Epidemiología
1.1 Mortalidad
2 Características clínicas
3 Manifestaciones motoras
3.1 Características no motoras
3.2 Efectos secundarios
3.3 Escenarios de la escala de evaluación de la enfermedad del Parkinson
4 Etiología
5 Diagnóstico
6 Evolución
7 Tratamientos
7.1 Tratamiento farmacológico
7.1.1 Levodopa
7.1.2 Agonistas dopaminérgicos
7.1.3 Inhibidores de la monoaminooxidasa B: selegilina
7.1.4 Liberadores presinápticos de dopamina: amantadina
7.1.5 Tratamiento quirúrgico
7.1.6 Estimulación transcraneal por corriente alterna o TACS
7.1.7 Trasplante nervioso
7.2 Tratamiento rehabilitador
8 Prevención
9 Investigación
10 Notas
11 Referencias
12 Véase también
13 Bibliografía
14 Bibliografía complementaria
15 Enlaces externos
Epidemiología[editar]

El consumo de agua proveniente de pozos, puede ser una de las razones por las que existe una mayor prevalencia de EP en el ámbito rural.7
Globalmente, la incidencia anual de EP es de dieciocho nuevos casos por cada cien mil habitantes, pero la alta esperanza de vida que suelen presentar los pacientes hace que la prevalencia de la enfermedad en la población sea cuantitativamente mayor que la incidencia, registrándose unos ciento sesenta y cuatro casos por cada cien mil habitantes. Según los estudios auspiciados por el grupo de estudio del Europarkinson, la prevalencia de EP en el continente europeo es de 1,43% en las personas que superan los sesenta años de edad, aunque se han hecho estimaciones en estados como España o Reino Unido, que exponen que cerca de ciento veinte mil habitantes se ven afectados por esta enfermedad en sendos países. En América del Norte la cifra se dispara hasta el millón de pacientes aquejados de EP, estando afectada un 1% de la población que supera los 65 años.
En edades tempranas, concretamente antes de los cuarenta años, la EP es excepcional y su prevalencia es menor del 1/100000. La incidencia de esta enfermedad empieza a aumentar a partir de los cincuenta años y no se estabiliza hasta los ochenta, si bien este hecho puede ser resultado de un sesgo de selección.
Varios estudios han puesto al descubierto una prevalencia acentuada de EP en el medio rural, especialmente entre los varones. Esto puede deberse a que la vida en el campo incluye en algunas ocasiones, diferentes exposiciones ambientales de riesgo, como contaminación en el agua de los pozos, uso de pesticidas e insecticidas.7
Mortalidad[editar]
Los estudios sobre la mortalidad en la EP se encuentran limitados por la escasez de precisión de los certificados de defunción, así como por la confusión diagnóstica entre el parkinson idiopático y otros tipos de trastornos neurodegenerativos. Con todo ello, puede establecerse que las tasas de mortalidad por EP son bajas para cualquier estrato de edad y que la edad de la muerte de los pacientes ha ido desplazándose hasta edades más avanzadas, por un progresivo aumento de la esperanza de vida. Además, todo parece indicar que el tratamiento con levodopa reduce el riesgo de muerte de los pacientes, especialmente durante los primeros años de la enfermedad. De hecho, y en efecto la mortalidad estandarizada de la EP se situaba en 2,9 antes de haberse producido la introducción de la levodopa, pues tras la aparición del fármaco la cifra experimentó un colosal descenso que la dejó en 1,3, proporcionándole a los pacientes una esperanza de vida que rozaba la normalidad. Sin embargo, una revisión sistemática del efecto de levodopa en el cambio de la esperanza de vida demostró que la mejora que se había producido a consecuencia del tratamiento farmacológico era menor, con una estimación de la mortalidad estandarizada de 2,1.Nota 1
Cuando se sobreviene la muerte en los pacientes aquejados de EP, esta suele ser debida a una infección intercurrente, generalmente torácica, o a un traumatismo producido en alguna de las caídas ocasionadas por la inestabilidad postural. Cabe destacar, que los pacientes con EP tienen una menor probabilidad de fallecer a consecuencia de cáncer o de enfermedades cardiovasculares que la población general. [cita requerida]
Características clínicas[editar]
El diagnóstico puede realizarse en aquellos individuos que presenten al menos 2 de 4 signos cardinales:
Temblor en reposo.
Hipertonía Muscular (rigidez muscular).
Bradicinesia (lentitud en los movimientos voluntarios e involuntarios, pero principalmente dificultad para comenzar y terminarlos).
Pérdida de reflejos posturales.
Temblor cefálico segmentario.
El temblor en reposo está presente en aproximadamente 85 % de los casos de EP. La ausencia de expresión facial, disminución del parpadeo y del movimiento de los brazos al caminar completan el cuadro clínico.
Muchos de estos síntomas son comunes en los ancianos y pueden ser causados por otras afecciones. En pacientes con algunos de estos síntomas parkinsonianos, y con ausencia de temblores, presente en el 15% de pacientes con Parkinson, pueden sospecharse otras patologías del sistema nervioso, tales como las hidrocefalias. Concretamente, la hidrocefalia normotensiva también aparece en ancianos, deteriora las funciones del sistema nervioso, llevando a la demencia, y se presenta con síntomas parecidos a los del Parkinson, sin aparición de temblores.8 La prueba diagnóstica para confirmar o descartar la hidrocefalia normotensiva es un TAC.
Manifestaciones motoras[editar]
Bradicinesia.
Alteración de la motricidad fina.
Micrografía (estado en que la letra en manuscrita del paciente cada vez se hace más pequeña e ilegible).
Hipofonía.
Sialorrea (producción excesiva de saliva).
Temblor en reposo de 4 a 6 Hz.No rítmico. No regular.
Rigidez muscular.
Signo o Fenómeno de la Rueda dentada.
Alteración de la postura.
Inestabilidad postural.
No todos los síntomas aparecen en todos los pacientes y la evolución y progresión de la enfermedad es muy variable según los casos.
El tipo de temblor que aparece en pacientes con enfermedad de Parkinson consiste en una especie de agitación que aparece cuando el paciente está en reposo pero que disminuye cuando el paciente está realizando alguna actividad o durante el sueño.
La enfermedad puede aparecer con una ligera contracción en la cual el temblor suele afectar al brazo, la mano o los dedos conocido como «movimiento de hacer píldoras» o «movimiento de contar monedas» que se caracteriza por un movimiento de desplazamiento hacia adelante y atrás de los dedos pulgar e índice. Los síntomas de temblor afectan inicialmente un solo lado del cuerpo.
La pérdida del equilibrio puede hacer que el paciente se caiga y producir lesiones. Esta dificultad y la pérdida de la capacidad de mantener la postura se ven afectadas principalmente en la marcha, al girar y al permanecer de pie. También al intentar levantarse o al inclinarse adelante. Es por eso que se recomienda usar un andador o un bastón.
La bradicinesia o lentitud en los movimientos hace que el paciente tenga que esforzar el doble para realizar sus tareas cotidianas porque se ven afectados, sobre todo, los movimientos de precisión como abrocharse los botones o escribir. Cuando la enfermedad avanza puede tener dificultades para levantarse de la silla, darse vuelta en la cama y tiene que caminar lentamente. Suele aparecer una «congelación» durante un breve período de tiempo cuando está caminando.
Como se trata de un trastorno progresivo los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo. En general los síntomas se ven agravados por el estrés y las situaciones emocionales que causan ansiedad. la parte psicológica es muy importante. Los síntomas suelen mejorar con el descanso, el sueño y se utilizan técnica de relajación o cualquier estrategia para controlar el estrés y la ansiedad.
Características no motoras[editar]
Depresión y ansiedad.
Apatía9
Alteraciones cognitivas.
Trastornos del sueño.
Alteraciones sensoriales y dolor.
Anosmia (pérdida o disminución del sentido del olfato).
Trastornos de la función autonómica.
A veces los pacientes refieren dolor en las piernas por calambres, frío, ardor o sensación de entumecimiento y dolor de cabeza (cefalea) o dolor de cintura (lumbar).
Las dificultades para dormir se deben a la ansiedad, el dolor o la rigidez muscular. Es fundamental que el paciente duerma bien y realice un buen descanso porque el sueño reparador disminuye los efectos sintomáticos parkinsonianos. El cansancio es un estado de agotamiento físico y mental muy común en pacientes parkinsonianos. Puede ser consecuencia de los medicamentos, de la depresión o del esfuerzo extra necesario para realizar las tareas cotidianas y enfrentar los síntomas de la enfermedad. Esto puede ser mejorado con la medicación adecuada si se identifica cual es la causa que lo provoca.
La depresión puede ser causada por la enfermedad o por una reacción a la misma. Algunos pacientes se deprimen cuando les dan el diagnóstico. Los signos de depresión incluyen alteraciones del sueño, de la memoria, del apetito, del interés en la vida social o sexual, pérdida de energía o motivación para ciertas cosas y un concepto negativo de sí mismo. Al paciente le cuesta aceptar su estado y se enoja por sus limitaciones.
La ansiedad aparece ante cualquier situación estresante, por no poder realizar las tareas cotidianas como el paciente estaba acostumbrado o por tener que hablar en público. La ansiedad puede llegar incluso a provocar mayor inestabilidad, dificultad para respirar y sudoración excesiva. Para evitar que esto suceda son de gran ayuda las técnicas de relajación.
Entre las alteraciones cognitivas suelen aparecer dificultades en la concentración, la memoria, el pensamiento enlentecido, la capacidad para planificar tareas complejas o para realizar varias tareas a la vez.
La contención emocional de las personas que rodean al paciente es fundamental y un componente clave en la atención del parkinsoniano pues le proporciona numerosos beneficios.
La confusión y las alucinaciones que pueden aparecer son efectos secundarios de la medicación parkinsoniana y no de la enfermedad misma.
Efectos secundarios[editar]
La disfunción autonómica se acompaña de diversas manifestaciones: hipotensión ortostática, estreñimiento, urgencia miccional, sudoración excesiva, seborrea. La hipotensión ortostática puede ser ocasionada tanto por la denervación simpática del corazón como por efecto colateral de la terapia dopaminomimética.
La depresión afecta a aproximadamente el 50% de los pacientes con enfermedad de Parkinson y puede presentarse en cualquier momento de evolución de la enfermedad, sin embargo se debe tener en cuenta que puede ser agravada por la administración de agentes antiparkinsonianos y psicotrópicos; otras causas de depresión refractaria al tratamiento incluyen: hipotiroidismo, hipogonadismo, déficit de vitamina B12.
Los síntomas psicóticos (más que una genuina psicosis se trata de la semiología de una demencia) afectan a 6 – 45% de los pacientes, en etapas tempranas incluyen alucinaciones visuales, aunque la depresión y la demencia son los principales desencadenantes de la psicosis, también lo es la administración de agentes dopaminérgicos, anticolinérgicos, amantadina, selegilina.
Escenarios de la escala de evaluación de la enfermedad del Parkinson[editar]
Hay varias escalas de evaluación que se pueden utilizar como herramientas para entender la progresión de la enfermedad. Los criterios para evaluar la enfermedad de Parkinson corresponden a la severidad de los síntomas del movimiento y al grado de debilitación en las actividades diarias de una persona. Las escalas de evaluación más de uso general se centran en los síntomas del motor. Las escalas de uso general son: Hoehn y Yahr escala en que los síntomas de movimientose evalúa en severidad en una escala de 1 a 5. En esta escala, dependiendo de las dificultades de una persona para realizar sus actividades, se asigna un puntaje de 1 y 2 (levere a moderado) represente el temprano-escenario del cuadro, puntaje de 2 y 3 (moderado a severo) en el cuadro de evolución media y puntaje de 4 y 5 el cuado avanzado (severo a invalidante).
La Escala de evaluaciónde la Enfermedad de Parkinson (UPDRS es más completa que la escala de Hoehn y de Yahr. Tiene en cuenta dificultades, capacidad de realizar actividades diarias, comportamiento, humor, y complicaciones cognoscitivos del tratamiento junto con síntomas del movimiento.10
Etiología[editar]
Actualmente se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Parkinson, pero todo parece indicar que se trata de una combinación de ciertos factores ambientales, genéticos, el daño oxidativo11 y el proceso normal de envejecimiento,12 con un probable papel fundamental de la conexión intestino-cerebro.13 Aunque los estudios epidemiológicos muestran que uno de los factores de riesgo de mayor preponderancia son los antecedentes familiares, las teorías etiológicas tóxico-ambientales han ido tomando cada vez mayor importancia en desmedro de las teorías genéticas.14
Evidencias actuales apoyan la hipótesis de que la enfermedad de Parkinson comienza en el intestino y se propaga a través de los sistemas nerviosos simpático y parasimpático hasta la sustancia negra y el sistema nervioso central.13
Estudios realizados hasta la fecha han encontrado un riesgo superior de desarrollar la enfermedad de Parkinson entre el personal expuesto profesionalmente a ciertos plaguicidas, fundamentalmente insecticidas y herbicidas. Otros factores se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, tales como el consumo de agua de pozo, la agricultura y la vida rural, si bien no se ha podido determinar si guardan relación con la exposición a los plaguicidas o si se trata de factores de riesgo independientes.15
Diagnóstico[editar]
El diagnóstico de EP, que es generalmente clínico, puede llegar a revestir una gran complejidad. Esta dificultad en la diagnosis es corriente que aparezca en los primeros estadios de la enfermedad, cuando los síntomas que el paciente presenta pueden ser atribuidos a otros trastornos. Consecuencia directa de este hecho es la elaboración de diagnósticos erróneos.
Es importante dentro de la semiología de la enfermedad de Parkinson, realizar un exhaustivo interrogatorio para averiguar otras posibles causas que diferencien a la enfermedad de Parkinson con otros posibles síndromes extrapiramidales, ya que de inicio no existe una diferencia clara en el diagnóstico por las características clínicas que son compartidas por otros trastornos del movimiento.
No existe ninguna prueba de laboratorio o estudio radiológico que permita diagnosticar la enfermedad, aunque algunas empresas de diagnósticos genéticos sí que ofrecen test para la secuenciación de los genes SPARK1, SPARK2 y SPARK4 altamente relacionados con la enfermedad, aunque la detección de mutaciones en estos genes no determina terminantemente el futuro desarrollo de la enfermedad en el individuo. Este tipo de pruebas están dirigidas a familias con alta incidencia de la enfermedad de Parkinson y que los enfermos en su gran mayoría presentaran alguna mutación concreta en alguno de estos genes SPARK. En estos casos se podría secuenciar en alguno de sus descendientes el gen en el cual se presenta la mutación familiar, aunque aun así, la existencia o no de la mutación no asegura la presencia de la enfermedad. Con todo esto ni siquiera es recomendable realizar este tipo de secuenciaciones si no se ha presentado previamente ningún síntoma de la enfermedad, al ser una enfermedad grave y actualmente sin cura, los pacientes rara vez prefieren no saber su futuro con respecto al Parkinson.
También es frecuente que se realicen analíticas sanguíneas con el objetivo de descartar otros posibles trastornos, como el hipotiroidismo (al igual que EP, conlleva una ralentización en los movimientos), una disfunción hepática o patologías autoinmunes. Por otra parte, las técnicas de imagen cerebral, como son la resonancia magnética, la tomografía por emisión de positrones o la tomografía por emisión de fotón único, son eficaces a la hora de excluir otras dolencias que desencadenen síntomas parecidos a los de EP, como un accidente cerebrovascular o un tumor cerebral.
Resulta habitual que los facultativos formulen preguntas al paciente con las que pretenden dilucidar si este consumió alguna clase de estupefaciente o si estuvo expuesto a virus o toxinas medioambientales, para así determinar si un factor específico pudo haber sido la causa de un parkinsonismo. Es objeto de observación la actividad muscular del paciente durante un periodo de tiempo, pues con el avance de la enfermedad los trastornos motores específicos se vuelven más evidentes.
Un indicativo diagnóstico suele ser la prueba terapéutica, que consiste en la aplicación de terapia farmacológica con Levodopa (que es considerado el fármaco de elección en el tratamiento de enfermedad de Parkinson) por al menos 30 días observando de cerca la evolución del paciente. Se considera prueba Positiva si responde radicalmente al tratamiento con Levodopa y se considera negativa si no existe respuesta en absoluto. La prueba terapéutica con Levodopa suele ser confirmatoria si se sospecha la enfermedad; sin embargo si la prueba resulta negativa el médico tendrá que seguir investigando otras probables causas del trastorno o realizar estudios de mayor profundidad como los marcadores genéticos.16
Evolución[editar]
La Enfermedad de Parkinson se clasifica en estadios clínicos según el grado de afectación.
Tratamientos[editar]
El tratamiento de la enfermedad de Parkinson consiste en mejorar, o al menos mantener o prolongar la funcionalidad del enfermo durante el mayor tiempo posible. En la actualidad, el tratamiento puede ser de tres tipos (aunque son viables combinaciones): farmacológico, quirúrgico y rehabilitador.
Tratamiento farmacológico[editar]

Fórmula desarrollada de la dopamina.
Muchos de los síntomas característicos de la enfermedad de Parkinson son debidos a una deficiencia de dopamina en el cerebro, pero el suministro de este neurotransmisor al paciente con el objetivo de reponer las reservas agotadas no resulta eficaz, puesto que la dopamina no puede pasar del torrente sanguíneo al cerebro. Por ello, los fármacos que se emplean en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson (fármacos anti-parkinsonianos) usan otras vías para restituir de forma temporal la dopamina en el citado órgano o bien, imitan las acciones de la misma.
Pese al optimismo reinante en un principio, ninguno de los fármacos usados en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson actúa sobre la progresión de la enfermedad. En la actualidad, los fármacos más usados son levodopa y varios agonistas de dopamina, aunque también tienen cierta relevancia otros como la selegilina (inhibidor de la MAO-B), la amantadina (liberador de dopamina) o la benzatropina (antagonista del receptor muscarínico de la acetilcolina).
Levodopa[editar]
Artículo principal: Levodopa
La levodopa, un fármaco oral que combina con carbidopa o benseracida, lográndose con esto una reducción en las dosis necesarias y un amortiguamiento de los efectos secundarios periféricos. La estructura de la levodopa permite que esta penetre en el cerebro, donde se sobreviene la transformación en dopamina. En torno a un 80% de los pacientes tratados con levodopa manifiesta una mejoría inicial, sobre todo en lo referido a rigidez e hipocinesia, mientras que un 20% de las personas llega a recuperar por completo la función motora.
Agonistas dopaminérgicos[editar]

Fórmula desarrollada de la bromocriptina.
La efectividad de los agonistas de la dopamina sobre el control de los síntomas, especialmente sobre la bradicinesia y la rigidez, es sensiblemente menor que la de la levodopa, pero esto queda en parte compensado por una vida media más larga y una menor incidencia de desarrollo de fenómeno «encendido-apagado» y discinesias.Nota 2 Con la excepción de la cabergolina, el resto pueden usarse en monoterapia o asociados a levodopa. La utilización de estos fármacos se está extendiendo cada vez más como tratamiento único en los estadios tempranos de la enfermedad de Parkinson, siempre y cuando no se presente un predominio de temblor, con la finalidad de retrasar lo máximo posible la introducción de levodopa.17
La bromocriptina, un derivado de los alcaloides del Claviceps purpurea, es un potente agonista de la dopamina en el sistema nervioso central. Inhibidor de la adenohipófisis, fue usado inicialmente para tratar afecciones como la galactorrea o la ginecomastia, pero con posterioridad fue constatada su eficacia en la enfermedad de Parkinson. Su acción se prolonga más en el tiempo que la de la levodopa, de modo que no es necesario administrarla con tanta frecuencia. Se esperaba que la bromocriptina fuese eficaz en aquellos pacientes que dejasen de responder a levodopa por pérdida de neuronas dopaminérgicas, pero este hecho todavía no ha sido confirmado. Entre sus efectos adversos sobresalen las náuseas y vómitos, pero también se pueden presentar otros tales como congestión nasal, cefalea, visión borrosa o arritmias.18
Otros agonistas dopaminérgicos son la lisurida, cuyos efectos adversos son parecidos a los de la bromocriptina, su administración es parenteral y actualmente no está aprobada para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson en EUA, solo en Europa; la pergolida, que es el más potente y uno de los que más vida media presenta, sin embargo este medicamento fue retirado en marzo de 2007 del mercado estadounidense por su asociación con valvulopatías cardiacas; el pramipexol, un compuesto no ergolínico que produce efectos clínicos de importancia sobre el temblor y la depresión; el ropirinol, que al igual que el anterior es un compuesto no ergolínico, pero a diferencia de este puede causar crisis de sueño; y la cabergolina, que es un derivado ergolínico, con una larga semivida de eliminación que permite administración única diaria. Cabe destacar que los tres últimos agonistas de los receptores de dopamina son los que más recientemente se han introducido en el panorama farmacológico.17
Inhibidores de la monoaminooxidasa B: selegilina[editar]
La selegilina es un inhibidor de la MAO selectivo para la MAO-B, que es la predominante en las zonas del sistema nervioso central que tienen dopamina. Con la inhibición de la MAO-B se consigue proteger a la dopamina de la degradación intraneuronal, así que en un principio este fármaco fue utilizado como un complemento de levodopa.
Tras descubrirse la participación de la MAO-B en la neurotoxicidad, se planteó la posibilidad de que la selegilina podría tener efecto neuroprotector retrasando la progresión de la enfermedad.19
Liberadores presinápticos de dopamina: amantadina[editar]

Fórmula desarrollada de la amantadina.
El descubrimiento accidental en 1969 de que la amantadina resultaba beneficiosa en la enfermedad de Pakinson, propició que esta dejase de ser usada únicamente como un fármaco antiviral, que era para lo que había sido concebida. Aunque los científicos no conocen con exactitud cómo actúa, han sido propuestos numerosos posibles mecanismos de acción partiendo de pruebas neuroquímicas que indican que incrementa la liberación de dopamina, inhibe la recaptación de aminas o ejerce una acción directa sobre los receptores de dopamina. Con todo ello, estudios recientes han sacado a la luz que inhibe la acción del glutamato, una sustancia química cerebral que provoca la generación de radicales libres.
Además de no ser tan eficaz como la levodopa o la bromocriptina, la acción de la amantidina se ve disminuida con el transcurso del tiempo. En contraposición a esto, sus efectos secundarios son cualitativamente similares a los de la levodopa, pero ostensiblemente menos importantes.
Actualmente se utiliza la amantadina asociada a Levodopa para logar controlar los trastornos motores, especialmente la discinesia y prolongar la vida útil de la Levodopa.
Tratamiento quirúrgico[editar]
A mediados del siglo XX, la neurocirugía era el método que con más frecuencia se utilizaba para tratar el temblor y la rigidez característica de los pacientes aquejados de la enfermedad de Parkinson, pero el problema se hallaba en que no siempre se tenía éxito en las intervenciones quirúrgicas y en las complicaciones de gravedad que solían surgir. Con este panorama, el uso de la cirugía se vio reducido a partir de 1967 con la introducción en el mercado de la levodopa, un tratamiento alternativo que proporcionaba más seguridad y eficacia. Pero con el avance tecnológico experimentado en estos últimos años, se han logrado conseguir novedosas técnicas de imagen cerebral que han permitido mejorar la precisión quirúrgica, recuperando la neurocirugía su popularidad como tratamiento para algunas personas con enfermedad de Parkinson que por diversos motivos, ya no responden al tratamiento con fármacos.
Los estudios realizados en las últimas décadas han dado lugar a grandes mejoras en las técnicas quirúrgicas , por lo que la cirugía de nuevo se está utilizando en las personas con enfermedad de Parkinson (EP) avanzada para quienes la terapia farmacológica ya no es suficiente20 La cirugía para la EP se pueden dividir en dos grandes grupos: la estimulación cerebral lesional y la estimulación cerebral profunda ( ECP ) . Los ámbitos de actuación de la ECP o lesiones incluyen el tálamo , el globo pálido o el núcleo subtalámico.21
La estimulación cerebral profunda (ECP) es el tratamiento quirúrgico más utilizado , desarrollado en la década de 1980 por Alim -Louis Benabid y otros. Se trata de la implantación de un dispositivo médico llamado marcapasos cerebral , que envía impulsos eléctricos a partes específicas del cerebro. La Estimulación cerebral profunda (ECP) se recomienda para personas que tienen EP con fluctuaciones motoras y temblor no controlado con los fármacos, o para aquellos que son intolerantes a la medicación , siempre y cuando no tengan problemas neuropsiquiátricos graves.22
Otros tratamientos menos comunes quirúrgicos implican la creación de manera intencionada de lesiones para suprimir la hiperactividad de las áreas subcorticales específicas. Por ejemplo , la palidotomía implica la destrucción quirúrgica del globo pálido para controlar la discinesia.23
Estimulación transcraneal por corriente alterna o TACS[editar]
Anula la señal de cerebro que causa los temblores mediante la aplicación de una pequeña corriente eléctrica, a través de electrodos en el exterior de la cabeza de un paciente. Por lo que no conlleva los riesgos asociados con la estimulación profunda del cerebro. El TACS, funciona mediante la colocación de dos almohadillas de electrodos en el paciente, una cerca de la base del cuello y otra en la cabeza, por encima de la corteza motora (la parte del cerebro implicada en el control de los temblores). La corriente alterna que aplican los electrodos se hace que coincida con la señal oscilante de los temblores, de manera que la cancele, y se suprima el temblor físico. El estudio preliminar se ha llevado a cabo con 15 personas con la enfermedad de Parkinson en el Hospital John Radcliffe de Oxford. Los investigadores demostraron una reducción del 50% en los temblores en reposo entre los pacientes. 24 25
Trasplante nervioso[editar]
Fue la enfermedad de Parkinson la primera enfermedad neurodegenerativa en la que se intentó realizar un trasplante nervioso en 1982, siendo este un hecho que alcanzó una notable repercusión mediática.
Tratamiento rehabilitador[editar]
Es importante que los pacientes realicen ejercicio de manos, pero más importante es que un logopeda trabaje con el paciente el máximo tiempo posible, pues debe corregir la disfagia, el manejo de objetos, la hipofonía, la ansiedad, la micrografía y demás aspectos del lenguaje que solo este profesional puede hacer.
Si con el tratamiento farmacológico se consigue que los pacientes mejoren en cuanto a los síntomas motores se refiere, no sucede lo mismo con el equilibrio, pues este va empeorando a lo largo del transcurso de la enfermedad. De hecho, se han llevado a cabo varios estudios que demostraron que no se experimentan cambios en el equilibrio global en pacientes con enfermedad de Parkinson en relación con la administración del tratamiento farmacológico.
Prevención[editar]
En los últimos años se han realizado múltiples estudios con el fin de identificar factores exógenos que pudieran modificar el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson. Mediante estudios retrospectivos de casos y controles se ha intentado relacionar el consumo regular de antinflamatorios no esteroides y ciertas vitaminas con un menor riesgo de contraer la enfermedad pero los resultados obtenidos son contradictorios y no es posible inferir que el consumo de esos fármacos reduzca el riesgo. La asociación más firme en este momento es la mayor incidencia de enfermedad de Parkinson entre no fumadores: existe una relación entre la alteración de los niveles de dopamina producida por el tabaco y una disminución del riesgo de contraer Parkinson26 pero los mecanismos de esa relación aún no han sido determinados.
En diversos estudios llevados a cabo hace poco en los que no solo se investigó la relación de la enfermedad de Parkinson con el tabaco sino también con el café se confirmó que el consumo de ambos disminuye el riesgo de padecer esa enfermedad porque una serie de receptores y sustancias, como la dopamina mencionada anteriormente, podrían proteger a las neuronas relacionadas con esa afección.27 No obstante, se necesitan más estudios acerca de ese tema para verificar dicha teoría. Además, el autor de una publicación28 sostiene que pensar que fumar es bueno es un autoengaño y una incongruencia. Por ejemplo, hay un mito basado en estudios que plantean que la incidencia de enfermedad de Parkinson disminuye en los pacientes fumadores29 cuando la realidad es que el hecho de que haya menos fumadores con enfermedad de Parkinson se debe en gran parte a que las personas que fuman viven menos y la incidencia de la enfermedad de Parkinson aumenta a edad avanzada (cuando los fumadores habitualmente han muerto de cáncer o enfermedad cardiovascular).29
Algunos trabajos sugieren una relación entre el consumo de lácteos y la enfermedad de Parkinson. 30 31 32
Investigación[editar]
En años recientes, la investigación sobre la enfermedad de Parkinson ha avanzado y actualmente existe un mejor conocimiento de la enfermedad. Esto está facilitando el desarrollo de herramientas más precisas para el diagnóstico, el cual actualmente sigue basándose en los signos clínicos, y nuevos tratamientos, si bien hasta la fecha la levodopa continúa siendo el tratamiento más eficaz.33 34
En mayo y junio de 2016 se dieron a conocer varios descubrimientos importantes realizados en Estados Unidos. Por un lado investigadores de la Universidad Northwestern en Chicago descubrieron una nueva causa de la enfermedad de Parkinson relacinada con las mutaciones en un gen llamado TMEM230. Días después investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pittsburgh, en Estados Unidos descubrieron la causa por la que la proteína alfa-sinucleína relacionada con el Parkinson - un constituyente principal de los cuerpos de Lewy que son el sello patológico de la enfermedad de Parkinson- es tóxica para las neuronas en el cerebro.35

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Síndrome de Gourmand

16. Síndrome de Gourmand

Síndrome de Gourmand es una enfermedad rara, benigna condición de que a veces se produce en personas que sufren lesiones a la derecha del lóbulo frontal . Estas personas desarrollan una nueva, la pasión después de la lesión de gourmet alimentos. Fue descrita por primera vez por Regard y Landis... Ver mas
Síndrome de Gourmand es una enfermedad rara, benigna condición de que a veces se produce en personas que sufren lesiones a la derecha del lóbulo frontal . Estas personas desarrollan una nueva, la pasión después de la lesión de gourmet alimentos. Fue descrita por primera vez por Regard y Landis en la revista Neurology. [1] Se caracteriza por un derecho de lesión cerebral del hemisferio y un foco obsesivo en comer, pensar, hablar, y escribir sobre alimentos de excelente calidad. [1] Sin embargo, no es asociado con un aumento en el apetito.
El caso más famoso del síndrome gourmand desarrolló en un paciente con ictus suizo. Después de su salida del hospital renunció inmediatamente a su trabajo como periodista político y tomó la profesión de criticar la comida. [1]

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Síndrome Postvacacional

17. Síndrome Postvacacional

El síndrome postvacacional, se puede definir como el estado que se produce en el trabajador al fracasar el proceso de adaptación entre un periodo de vacaciones y de ocio con la vuelta a la vida activa, produciendo molestias que nos hacen responder a nuestras actividades rutinarias con un menor... Ver mas
El síndrome postvacacional, se puede definir como el estado que se produce en el trabajador al fracasar el proceso de adaptación entre un periodo de vacaciones y de ocio con la vuelta a la vida activa, produciendo molestias que nos hacen responder a nuestras actividades rutinarias con un menor rendimiento.
Este síndrome hace referencia a un estado de malestar genérico, con síntomas tanto psíquicos como físicos, afectando principalmente a personas jóvenes, menores de 45 años. También estos síntomas pueden aparecer en niños ocasionados por la vuelta al colegio, después de las largas vacaciones de verano, aunque en ellos es menos frecuente sobre todo si el niño se encuentra a gusto en el colegio.
Suele ser más frecuente en los casos de que la persona esté siendo víctima de acoso ya sea escolar (bullying) o laboral (mobbing).
Índice [ocultar]
1 Síntomas
2 Prevención
3 Bibliografía
4 Enlaces externos
Síntomas[editar]
El síndrome postvacacional, puede presentarse de diversas formas: Síntomas físicos como cansancio generalizado, fatiga, falta de sueño, dolores musculares, falta de apetito o de concentración … Síntomas psíquicos como irritabilidad, tristeza, falta de interés o nerviosismo…
Prevención[editar]
Los expertos aconsejan no alargar las vacaciones hasta el día anterior de empezar a trabajar. Se recomienda volver de vacaciones un par de días antes para que la adaptación a la rutina sea más paulatina, empezando a habituarnos nuevamente a los ritmos de sueño y comida.
Es conveniente desarrollar alguna actividad de ocio que sea compatible con el trabajo para que no sea tan brusco el cambio y tomarse tiempo para arrancar y volver a coger el ritmo que se tenía antes de vacaciones.
Una actitud optimista y positiva ayudará también a superar este periodo de adaptación de una forma más rápida y llevadera.

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Síndrome de Otelo

18. Síndrome de Otelo

El síndrome de Otelo es un trastorno delirante por el cual la persona que lo sufre está firmemente convencida de que su pareja le es infiel; también es denominado Celotipia. El delirante celotípico construye su delirio con datos irracionales y pierde el tiempo tratando de hallar "pruebas" que... Ver mas
El síndrome de Otelo es un trastorno delirante por el cual la persona que lo sufre está firmemente convencida de que su pareja le es infiel; también es denominado Celotipia. El delirante celotípico construye su delirio con datos irracionales y pierde el tiempo tratando de hallar "pruebas" que confirmen sus sospechas.
Los delirios de celos pueden formar parte del trastorno delirante crónico o paranoia, pero también se observa en los inicios de Cuadros Demenciales por deterioro involutivo de la Corteza Cerebral y en el Alcoholismo Crónico.
Origen del nombre[editar]
Toma su nombre de la conocida obra de Shakespeare, Otelo, que mata a Desdémona poseído por unos celos enfermizos.
"La persona está obsesionada con la idea de la infidelidad y muestra una serie de conductas que se manifiestan tratando de buscar pruebas que lo demuestren, por ejemplo, entrando en el ordenador o mirando el teléfono móvil de su pareja. También puede mostrarse violenta o humillar al otro", dice el psiquiatra y sexólogo Walter Ghedin.
"Cuando se llega al extremo del homicidio es que existe otro tipo de personalidad patológica de base como la paranoia o un delirio celotípico. Cuando hay un delirio es una idea irreversible con una serie de respuestas a esas ideas que son realmente graves", dice el experto.
"Muchas veces los celos son alimentados por la influencia" señala Ghedin. "En la obra de Shakespeare, Otelo fue influenciado por Yago que le inducía ideas de la infidelidad de su esposa. Los sujetos celotípicos pueden ser influenciables por las opiniones de otras personas o medios de comunicación".
Afectación[editar]
El síndrome de Otelo afecta a ambos sexos por igual pero es más común en los hombres. Generalmente se presenta entre los cuarenta y cincuenta años de edad, sin antecedentes psiquiátricos de interés.
Es característico que en el síndrome de Otelo el enfermo esté realizando comprobaciones continuamente, con el objetivo de descubrir la infidelidad. Para ello se sirve de detalles sin importancia que considera pruebas definitivas.
Algunos casos podrían ser que:
El paciente puede estar convencido de que la ropa interior en determinado cajón ha sido colocada por el amante o que el pequeño cambio de posición de un sillón es la evidencia de que allí ha estado sentado el "otro".
Los comentarios banales de terceras personas tienen un significado inequívoco y se refieren a las actividades promiscuas de su esposa(o).
Puede contar y recordar el número y orden de prendas en un armario para comprobar si han variado, lo cual sería una prueba "contundente" de que alguien había entrado en la casa para mantener relaciones sexuales con la pareja.
Curiosamente el "otro(a)" parece una sombra, el enfermo no da detalles de él(ella), ni de su profesión, domicilio, familia, etc. En raros casos sí es una persona identificada, pero lo más frecuente es que sea como un fantasma al que no se le pone rostro ni presencia.
El delirio de celos domina la vida del enfermo, afectando a sus actividades laborales, sociales y personales, tendiendo al aislamiento. El humor se torna sombrío e irritable y las relaciones familiares -lógicamente- se deterioran considerablemente.
El delirante celotípico en general no quiere separarse de la pareja, por el contrario su deseo sexual suele estar aumentado. La pareja, no solo no le corresponde sino que puede rechazarle por completo lo que a su vez refuerza el convencimiento del celotípico en su delirio.

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Síndrome de Gerstmann

19. Síndrome de Gerstmann

El síndrome de Gerstmann es una enfermedad rara neurológica, de posible causa vascular que afecta a lóbulo parietal y que se caracteriza por: Agrafia: dificultad en la expresión de ideas por la escritura Agnosia digital: imposiblidad de reconocer los dedos de las manos Acalculia... Ver mas
El síndrome de Gerstmann es una enfermedad rara neurológica, de posible causa vascular que afecta a lóbulo parietal y que se caracteriza por:
Agrafia: dificultad en la expresión de ideas por la escritura
Agnosia digital: imposiblidad de reconocer los dedos de las manos
Acalculia: imposibilidad de realizar operaciones aritméticas simples
Desorientación derecha-izquierda
Recientemente se ha propuesto cambiar el nombre de este trastorno a Síndrome Angular, debido a que los déficits cognitivos que lo componen comparten el mismo sustrato anatómico, es decir, el giro angular del lóbulo parietal. Por otra parte, en el síndrome es regla y no excepción a esta, que se presente incompleto, por lo general sin agrafía, lo que a su vez sugiere que la topografía de ésta no es precisamente angular. En cambio, es más común que se presente acompañado de afasia semántica. Por esta razón Ardila y colaboradores proponen reemplazar la agrafía por la afasia semántica como parte del síndrome angular, o en su defecto considerar la afasia semántica como un quinto signo.

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Síndrome de Turner

20. Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.1 La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el... Ver mas
El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.1
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno (mosaicismo).1
Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.
Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.2
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Etiología
3 Cuadro clínico
3.1 Aspectos psicológicos
3.2 Enfermedades asociadas
4 Diagnóstico
4.1 Diagnóstico prenatal
5 Tratamiento
6 Véase también
7 Bibliografía
8 Referencias
8.1 Notas
9 Enlaces externos
Historia[editar]
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.3
Etiología[editar]

No disyución durante la meiosis II.
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:4
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
Cuadro clínico[editar]

Pies hinchados
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cubito valgo, tórax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de la babosa natural que lubrica la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión arterial, obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.
Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax (tórax plano y ancho en forma de escudo).
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
Aspectos psicológicos[editar]
Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas. Muchas niñas también tienen problemas con tareas que requieren habilidades especiales, como lectura de mapas u organización visual. Los problemas auditivos también son más comunes en niñas con el síndrome de Turner.5
6 Sin embargo, al medir el CI de un grupo de niñas afectadas por la enfermedad, este se encontraba dentro de la normalidad pero en los límites inferiores. La base de este hecho se encuentra en dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que su origen puede ser una disfunción del sistema nervioso), lo que da lugar a problemas con las matemáticas y con el dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse, en parte, con esfuerzo por parte de las niñas, los padres y los profesores.
Por otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional. Esta inmadurez está claramente relacionada con la sobreprotección que reciben de sus padres y familiares, que se debe en gran medida a que tienden a tratarlas sobre la base de su baja estatura, lo que las perjudica haciendo que se mantengan inmaduras y dependientes. También es habitual que las niñas tengan una autoestima baja, debido a los posibles signos físicos del síndrome (especialmente la baja estatura).
Enfermedades asociadas[editar]
Anomalías renales7
Presión sanguínea alta (hipertensión)7
Obesidad7
Diabetes mellitus7
Infertilidad7
Tiroiditis de Hashimoto7
Cataratas7
Artritis7
Estenosis aórtica o estrechamiento de la aorta infantil 7 o ensanchamiento de la aorta en un adulto en * Cardiopatía congénita7
Infecciones del oído medio7
Escoliosis (en la adolescencia)7
Diagnóstico[editar]

Pterygium colli antes y después de la cirugía
Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello). Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La forma de diagnosticar esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra de sangre de la paciente, una vez reconocidos diversos síntomas que indican que la enfermedad puede estar presente.
Aproximadamente, la mitad de las niñas Turner han perdido un cromosoma X completo (son 45 X0). También son comunes las pérdidas de partes de cromosomas (deleciones) o mezcla de varios de ellos en diferentes células (mosaicos). Aunque es muy raro, algunas niñas Turner tienen una pequeña parte del cromosoma Y. En este caso aumenta la probabilidad de que se desarrolle un tumor en los restos ováricos (cintillas) denominado gonadoblastoma.
El linfedema es la razón más común que lleva a los médicos a estudiar si el paciente tiene este síndrome durante la infancia, mientras que la baja estatura es lo que más comúnmente conduce a la evaluación durante la niñez y la adolescencia. Se suele realizar un cariotipo estándar 30 de células, que identifica al menos un 10% de mosaicismo con un 95% confianza. El genotipado de tejidos adicionales puede estar justificado si el cariotipo periférico resulta normal cuando hay una alta sospecha de que la enfermedad está presente.
Para completar el diagnóstico, se recurre a pruebas complementarias como radiografías de muñeca y mano (se verifica la edad ósea, la longitud del hueso metacarpiano y la disposición de los huesos de la muñeca). Por otra parte, se realizan análisis hormonales, generalmente para comprobar que el tiroides y las gónadas funcionan con normalidad. Dependiendo de la situación, también pueden realizarse exploraciones cardiológicas y auditivas y ecografías renales y pélvicas.
Avances recientes han puesto de manifiesto el valor de la pirosecuenciación de alto rendimiento a partir de hisopos bucales para detectar el síndrome de Turner. Esta prueba puede detectar fácilmente la pérdida total de un Cromosoma X o un mosaicismo con una sensibilidad de hasta el 97%. La aplicabilidad de esta tecnología aún tiene que establecerse, pero puede ser realmente útil para una detección no invasiva de la anomalía. El potencial para el cribado poblacional es atractivo, tal vez como parte de la futura evaluación rutinaria de los recién nacidos.8
Diagnóstico prenatal[editar]
Es muy importante que el diagnóstico se haga lo antes posible (precoz), con el fin de comenzar el tratamiento cuanto antes para que sea lo más efectivo posible. El diagnóstico prenatal es cada vez más común, y se realiza a través del análisis de células del feto, que se obtienen por tres vías diferentes: amniocentesis (semanas 14 - 16 del embarazo), una biopsia corial (semanas 9 - 12 del embarazo) o funiculocentesis (a partir de las 20 semanas de embarazo).
También pueden encontrarse hallazgos ecográficos que hagan sospechar de la presencia de la enfermedad, entre ellos se encuentran hydrops fetalis, longitud del fémur por debajo de la media, malformaciones cardíacas, branquicefalia y, sobre todo, higroma quístico en la nuca. Es muy importante si se da este caso, proporcionar un asesoramiento a la persona y ofrecerle la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal a través de las pruebas invasivas indicadas anteriormente.
En cuanto a la interrupción voluntaria del embarazo, es una decisión difícil debido a que pueden producirse diagnósticos erróneos, sobre todo cuando estamos en el caso de un mosaico, que podría dar lugar a una niña normal. Por otra parte, la calidad de vida de las niñas Turner mejora constantemente.
Tratamiento[editar]
Una estatura reducida es el mayor obstáculo para una niña con síndrome de Turner. Al nacer, estas chicas por lo general tienen una menor longitud y pesan menos que las otras niñas. Durante los primeros años de su vida, crecen casi tan rápido como las otras niñas de su edad, pero con el tiempo, la diferencia de altura se hace más evidente. La diferencia es particularmente notable cuando las otras chicas entran en la pubertad y cuentan con aumentos rápidos de altura, lo que no ocurre con las niñas con Turner. Generalmente las mujeres con Turner que no están recibiendo tratamiento son en promedio 20 cm más bajas que otras mujeres. En los últimos años, las niñas con Turner están siendo tratadas con hormona de crecimiento y los resultados preliminares sugieren que la altura final se puede aumentar de 5 a 10 cm.
La disgenesia gonadal (ovarios subdesarrollados) es frecuente en el síndrome de Turner; los ovarios no responden a los estímulos del cerebro para producir las hormonas femeninas necesarias para el desarrollo sexual. Al carecer de estas hormonas, no suelen alcanzar el desarrollo de sus órganos reproductivos, lo que provoca que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovárico suficiente como para tener menarquia y un pequeño número han podido tener hijos con asistencia médica). No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen sufrir prematuramente los síntomas menopáusicos.
Por todo ello, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir el tratamiento de estrógenos para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años futuros.

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Síndrome de Tourette

21. Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso... Ver mas
El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.
El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado un sindrome raro, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.
Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres.
El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Etiología
3 Trastornos asociados
4 Diagnóstico
5 Tratamiento
6 Factor hereditario
7 Pronóstico
8 Dificultades escolares vinculadas al Síndrome de Tourette
9 Medidas para ayudar a los estudiantes con síndrome de Tourette en el medio escolar
10 Véase también
11 Referencias
12 Bibliografía
13 Enlaces externos
Historia[editar]
El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.
Etiología[editar]
Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.
Una nueva posibilidad es la existencia de una relación con la sensibilidad al gluten no celiaca, con un primer caso documentado en 2015 de remisión del síndrome de Tourette con dieta sin gluten.1
Trastornos asociados[editar]
Existe una estrecha relación entre los trastornos por tics (TTs) y el síndrome de Tourette. No todas las personas con síndrome de Tourette tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales (comorbilidad) como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona siente que algo "debe" hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención (TDAH), en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente;2 diversos trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.
La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas.
Diagnóstico[editar]
Por lo general, el síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno. Según el DSM-IV-R, se deben cumplir los siguientes criterios:3
Haber presentado en algún período de la enfermedad múltiples tics motores y al menos uno vocal, que no tienen por qué darse todos a la vez.
Durante más de un año, los tics aparecen varias veces al día, frecuentemente en forma de oleadas. Esto sucede casi a diario o de manera intermitente, con períodos libres de tics que nunca superan los tres meses consecutivos.
El trastorno interfiere en el normal desempeño de la persona, afectando a su vida familiar y a su actividad escolar, social o laboral.
Los primeros episodios de tics se producen antes de los 18 años de edad.
El trastorno nunca es debido a los efectos directos de ningún medicamento, como pueden ser los estimulantes, ni a una enfermedad médica, entre las cuales cabe destacar la enfermedad de Huntington, la corea de Sydenham, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Wilson, encefalitis postvíricas, distonías, disquinesias, coreas, atetosis, mioclonías, hemi-balismo, compulsiones, manierismos y movimientos estereotipados. Los tics se distinguen de los movimientos estereotipados porque estos últimos son voluntarios y no causan malestar subjetivo, a diferencia de los tics, que son involuntarios y producen malestar.
Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y electroencefalograma (EEG), o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST.[cita requerida]
Tratamiento[editar]
Por el hecho de que los síntomas no limitan a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayoría de las personas con síndrome de Tourette no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.
No existe un solo medicamento útil para toda persona con Síndrome de Tourette. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles solamente pueden reducir síntomas específicos.
Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics, pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dosis muy pequeñas que se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor equilibrio posible entre los síntomas y los efectos secundarios.
El uso de fármacos neurolépticos a largo plazo pueden causar un trastorno de movimiento involuntario que se llama discinesia tardía. Sin embargo, esta enfermedad usualmente desaparece al dejar de tomar el medicamento. Los efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores, falta de expresión facial, movimiento lento y desasosiego. Estos efectos secundarios pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para tratar la enfermedad de Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga, depresión, ansiedad, aumento de peso y dificultad en pensar claramente pueden ser más molestos.
La clonidina, un fármaco antihipertensivo, también se usa para tratar los tics. Los efectos secundarios comunes asociados con el uso de clonidina son fatiga, sequedad bucal, irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e insomnio. Flufenacina y clonazepam pueden recetarse para ayudar a controlar los síntomas de los tics.
También hay medicamentos disponibles para tratar algunos de los trastornos asociados con el ST. Estimulantes tales como metilfenidato, pemolina y dextroanfetamina, usualmente recetados para el trastorno de déficit de la atención, son algo efectivos, pero su uso es controvertido porque se ha informado que éstos aumentan los tics. Para las conductas obsesivo-compulsivas que significativamente interfieren con el funcionamiento cotidiano se puede recetar fluoxetina, clomipramina, sertralina y paroxetina.
El síndrome de Tourette se puede tratar mediante ejercicios de respiración. Duplicar la frecuencia (número) respiratoria normal del paciente e igualmente duplicar en cantidad cada inhalación. Para esto, mida primero su frecuencia respiratoria normal y con un globo su capacidad pulmonar normal y anótela para tener presente su estado antes del tratamiento. Luego, cada hora, dentro de su horario activo, haga dos sesiones de 5 minutos de duplicado de la frecuencia respiratoria y de la admisión de aire a sus pulmones y al terminar cada sesión, cierre los ojos (Para aumentar la relajación muscular) y retenga lo que más pueda la última admisión de cada sesión, exhalando suavemente la respiración. Este tratamiento aumenta las dosis naturales de dopamina, serotonina, norepinefrina y otros neurotransmisores, mejorando también la neurorecepción, así como normalizando el flujo sanguíneo en calidad y cantidad en las zonas del cerebro responsables de los reflejos involuntarios.
Otros tipos de terapia pueden ser útiles. A pesar de que los problemas psicológicos no causan el ST, la psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar no sólo el trastorno sino también los problemas sociales y emocionales que suelen acompañarlo.
Adicionalmente, otro de los medicamentos para el síndrome de Tourette que se emplea también para tratar el TDA (trastorno de déficit de atención) es la Strattera (Atomoxetina)
Factor hereditario[editar]
La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con este síndrome tiene una probabilidad del 10% de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En su lugar, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno de déficit de atención, con pocos o ningún tic. Es posible también que la descendencia que porta el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.
El sexo desempeña un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente lleva el gen es varón, el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente graves para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.
Pronóstico[editar]
Aunque no hay cura para el síndrome de Tourette, muchos pacientes mejoran a medida que maduran. Los individuos no ven reducida su esperanza de vida. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El síndrome de Tourette no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes abandonar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia.
Dificultades escolares vinculadas al Síndrome de Tourette[editar]
Archivo:Tourette's tic long medium 192kbps.OGG
Ejemplos de tics motores.
Los estudiantes afectados con Síndrome de Tourette necesitan un apoyo escolar específico. Para ello, tanto los padres como los profesionales de la educación (profesores, educadores, psicólogos, psicopedagogos, entre otros), tienen que estar debidamente informados sobre el modo en que los tics y otros síntomas del síndrome (ST) pueden afectar al rendimiento y comportamiento de un alumno.
Alternativas escolares para los estudiantes con síndrome de Tourette
Según la severidad de los tics y la actitud ante ellos de los profesores, alumnos y hasta de él mismo, pueden verse afectadas las relaciones sociales, emocionales y académicas.
El síndrome de Tourette puede afectar de muchas maneras al aprendizaje escolar, tanto de manera positiva (mayor creatividad) como negativa (mayor falta de atención).
Si los problemas de aprendizaje son leves, éstos pueden superarse mediante apoyos en clase o pequeñas adaptaciones, pero si estamos ante un caso grave de tics o de otros trastornos asociados a los tics, se pueden precisar programas e intervenciones curriculares especialmente adaptadas.
A partir de la adolescencia (donde se alcanzan los niveles más críticos) suelen disminuir los problemas de aprendizaje gracias a las ayudas proporcionadas y las adaptaciones logradas.
La incidencia de los trastornos asociados y de los propios tics sobre el rendimiento escolar
Los esfuerzos de los niños por controlar sus tics pueden hacer que sus capacidades de concentración y atención disminuyan notablemente. Los tics afectan a casi todas las áreas del aprendizaje como son: Cálculo, resolución de problemas, escritura, lectura, manipulación de utensilios, etc. El síndrome de Tourette puede estar asociado al TDA e hiperactividad; en muchos casos, este trastorno aparece antes que los tics. También puede estar asociado al trastorno obsesivo-compulsivo, que también influye mucho en la capacidad de concentración, debido a que genera estrés y ansiedad. Otro trastorno al que se asocia con el síndrome de Tourette es la depresión y, en general, a los trastornos de estado de ánimo, pues influye tanto en la concentración como en la autoestima, la motivación, la seguridad, etc.
El síndrome de Tourette y la inteligencia
La inteligencia no se ve afectada en esta entidad; la mayoría poseen una inteligencia media o por encima de la media. Pero los estudiantes con síndrome de Tourette pueden tener problemas de aprendizaje, especialmente por los trastornos atencionales y conductuales.
La intervención del profesorado y de los Equipos de Orientación Pedagógica (EOP)
Tanto los profesores como el EOP deben conocer y comprender bien el ST. Esto es necesario para que sepan minimizar la atención y la importancia a los tics del alumno, contribuyendo a la disminución de estrés del mismo, con lo cual los tics se pueden manifestar con menos intensidad y en menos ocasiones, además de evitarle mayores conflictos interpersonales. Esta actitud servirá a los compañeros de los niños para que hagan lo mismo y aprendan a tolerar estos síntomas. Con esto se favorece la integración del niño.
También el profesorado debe abarcar las necesidades emocionales, como son la empatía y la comprensión, para disminuir las emociones negativas y para prevenir peleas, burlas, aislamiento y rechazo, entre otras.
Medidas para ayudar a los estudiantes con síndrome de Tourette en el medio escolar[editar]
Mantenimiento de las costumbres y la rutina escolar: esto ayuda al alumno a tranquilizarse y desempeñar situaciones espacio-temporales estructuradas, ordenadas y previsibles. Sentarse en el mismo sitio, tareas en el mismo orden, etc. Cualquier cambio, como excursiones, nuevos profesores, muda constante de grupo o de escuela, puede aumentar el estrés y el nerviosismo, por lo que incrementará la hiperactividad, los tics y la sintomatología en general. Pero es conveniente que la constancia y estructuración no se conviertan en aislamiento o rigidez, pues como con cualquier persona, es necesario que aparezcan nuevas experiencias en su vida que le permitan ampliar sus intereses y aprendizajes. Esto se hará con los apoyos que sean necesarios.
Se deben seguir pautas y hábitos para prevenir o mejorar las dificultades de atención y concentración. Para ello, es recomendable utilizar cuadernos distintos para cada asignatura, archivadores, hacer una lista de las tareas a realizar, entre otras medidas que le permitan llevar y mantener un mejor control de sus acividades. La utilización de ordenadores (computadoras) conlleva a mejorar su capacidad de atención y a mantener una mejor caligrafía.
Confiar al alumno/a con síndrome de Tourette a la realización de ciertas tareas que supongan una actividad motora o la posibilidad de salir del aula, como borrar la pizarra, recados a otro profesores, etc. Así se le da la oportunidad de liberar sus tics y de fomentar su responsabilidad.
Los alumnos pueden tener conductas raras o inapropiadas; es conveniente actuar sobre estas conductas solamente en la medida en que distorsionen o interfieran notoriamente el desarrollo normal de la clase, con las relaciones con sus compañeros o con su propio aprendizaje.
Hay que reforzar y estimular sus conductas y comportamientos adecuados. Necesitan ser elogiados y que se reconozcan sus esfuerzos, creatividad, espontaneidad, controlar sus impulsos, etc. En el caso en que se imponga algún castigo, habrá que explicarle al niño el motivo que lo originó y la conducta que tendría que haber tenido, siendo especialmente cuidadoso de no castigarlo a consecuencia de su padecimiento.
Integrar a los alumnos con ST, les ayuda con su autoestima y con las habilidades sociales.
Evitar etiquetarlo, como “vago”, “caprichoso”, “despistado”, etc.
Es importante la realización de ejercicio físico para eliminar el estrés y desarrollar habilidades psicomotrices. En esta área hay que tener cuidado con integrar bien al alumno en los juegos en equipo, ya que de no ser así, aumentarían el nerviosismo y los tics en el alumno. También habrá que adaptar las actividades para que pueda realizarlas sin tener problemas (efectos secundarios de algunos medicamentos, etc).
Es de suma importancia que no se le impida realizar ninguna actividad ni se le trate como incapaz ante acciones que puede realizar cualquier otro niño de su edad. Esto sólo conlleva a generar retrasos psicomotores o intelectuales que no son consecuencia del padecimiento en sí. En actividades donde se perciba un peligro potencial, únicamente deberá advertírsele de la importancia de tener precaución, así como alguien adulto mantenerse más cercano y atento en caso de requerir alguna ayuda.

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Síndrome de Fatiga Informativa

22. Síndrome de Fatiga Informativa

Se conoce como síndrome de fatiga informativa o síndrome de fatiga por exceso de información (information fatigue syndrome, IFS, por sus siglas en inglés) a un cuadro sintomático, no reconocido en los manuales médicos, caracterizado por fatiga y cansancio producto de la exposición, consumo y... Ver mas
Se conoce como síndrome de fatiga informativa o síndrome de fatiga por exceso de información (information fatigue syndrome, IFS, por sus siglas en inglés) a un cuadro sintomático, no reconocido en los manuales médicos, caracterizado por fatiga y cansancio producto de la exposición, consumo y manejo excesivo de información (sobreinformación) que desborda y agota física y mentalmente. El término fue propuesto por el psicólogo británico David Lewis, en los años noventa en su informe titulado Dying for information? (¿Muriendo por la información?).1
El síndrome se acompaña de manifestaciones tales como dolor de estómago, pérdida de visión, problemas de atención y concentración, dificultad para el análisis y la toma de decisiones, búsqueda constante de más información,2 ansiedad, estrés y trastornos del sueño.3

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Síndrome del Dedo Blanco

23. Síndrome del Dedo Blanco

¿Qué es el síndrome del dedo blanco? El síndrome del dedo blanco inducido por vibración (VWF) era, hasta hace una década, una enfermedad laboral del sector industrial que afectaba los trabajadores que usan herramientas pesadas -sierras de cadena o martillos neumáticos- durante períodos... Ver mas
¿Qué es el síndrome del dedo blanco?
El síndrome del dedo blanco inducido por vibración (VWF) era, hasta hace una década, una enfermedad laboral del sector industrial que afectaba los trabajadores que usan herramientas pesadas -sierras de cadena o martillos neumáticos- durante períodos prolongados. Pero en 2002 la revista British Medical Journal recogió por primera vez el caso de un adolescente que lo sufría víctima del uso exagerado de periféricos informáticos que vibran, sobre todo asociados a videojuegos. El trastorno se caracteriza en sus primeras etapas por un entumecimiento, pérdida de sensación de control y palidez de los dedos, dolor en manos y dedos, etc. Afecta a los nervios y a los vasos sanguíneos que irrigan dedos y manos. Se calcula que actualmente lo padecen decenas de miles de personas en todo el mundo.

Según un estudio que acaba de publicar Clinical Epigenetics existen genes que predisponen a padecer este trastorno, concretamente el polimorfismo genético A2191G en el gen de la sirtuina 1, una proteína vinculada al envejecimiento que además está implicada en la regulación de la contracción y dilatación de los vasos sanguíneos.

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Síndrome de Savant/Síndrome del Sabio

24. Síndrome de Savant/Síndrome del Sabio

Se conoce como síndrome del savant o savantismo a un conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Estos individuos son denominados savants, normalmente traducido como "sabios", siendo la traducción literal "sabedores" (sapientes). Otros investigadores indican que los rasgos y las habilidades... Ver mas
Se conoce como síndrome del savant o savantismo a un conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Estos individuos son denominados savants, normalmente traducido como "sabios", siendo la traducción literal "sabedores" (sapientes). Otros investigadores indican que los rasgos y las habilidades autísticas del savant pueden estar ligados.1
Índice [ocultar]
1 Características
2 Teorías sobre el síndrome del savant
3 Epidemiología
4 Savant famosos
5 Véase también
6 Referencias
7 Enlaces externos
Características[editar]
De acuerdo con Darold Treffert, si existe una característica común que describe a los savants es su memoria prodigiosa, que es de un tipo especial. Es una memoria que él define como muy profunda, pero excesivamente estrecha. Estrecha en el sentido de que pueden recordar pero tienen dificultad a la hora de utilizar su memoria. 2
En general, y teniendo en cuenta el enorme repertorio de conocimientos del ser humano, es curioso el hecho de que las habilidades más usuales de los savant se centren en cuatro categorías principales: 3
Arte (música, pintura y escultura): se caracterizan por ser grandes intérpretes musicales, especialmente al piano, pintores y escultores. Suelen tener habilidades innatas para comprender e interpretar la música.
Cálculo de fechas: algunos savant pueden memorizar calendarios enteros y recordar datos referentes a cada uno de esos días.
Cálculo matemático: capacidad para la realización de complejos cálculos matemáticos mentalmente de forma instantánea y con gran precisión, como por ejemplo el cálculo de números primos o la realización de divisiones con 100 decimales mentalmente.
Habilidades mecánicas y espaciales: capacidad para medir distancias casi exactas sin la ayuda de instrumentos, construcción de detalladas maquetas, memorización de mapas y direcciones...
Existen además otra serie de habilidades, más inusuales y en general más particulares del individuo, como facilidad para el aprendizaje de múltiples idiomas 4 , fuerte agudización de los sentidos, perfecta apreciación del paso del tiempo sin necesidad de relojes, etc.
Teorías sobre el síndrome del savant[editar]
Actualmente, no existe ninguna teoría médica capaz de explicar la razón de esta curiosa condición humana, no al menos en su totalidad. Aunque algunos savants han sufrido lesiones cerebrales, en otros no es posible encontrar rastro alguno de “anormalidad”, al menos mediante las herramientas de diagnóstico actuales. De hecho, ciertos neurólogos apoyan la tesis de que los savant tal vez “compartan” con los superdotados ciertos subprocesos mentales, pertenecientes a un nivel específico del cerebro. En cualquier caso, y de una manera u otra, este síndrome ha despertado la fascinación de muchas personas, y no es para menos, ya que muestra el enorme potencial que nuestro cerebro oculta en su interior (aún a costa de otros efectos no deseados).[cita requerida]
Recientemente se ha descubierto que parte de sus asombrosas habilidades son gracias a que llevan a cabo los procesos mentales con hemisferios cerebrales distintos a los que una persona común utiliza para procesar la información.[cita requerida]
El síndrome del savant es una de las causas que han llevado a la creencia errónea de que autistas, sociópatas y personas con síndrome de Asperger tienen un intelecto superior ya que las zonas del cerebro que controlan la inteligencia emocional e interpersonal están atrofiadas, permitiendo un desarrollo anormal del resto de las áreas del cerebro.
En el síndrome de savant, las hipótesis formuladas bajo la posibilidad de una existencia de daño cerebral en el hemisferio izquierdo han sido respaldadas por las actuales pruebas de neuroimagen. De esta manera, un Savant podría tener el hemisferio derecho más desarrollado, siendo éste el responsable de tales talentos extraordinarios.
Los savant son un resultado de alguna anomalía en las conexiones neuronales, ya sean causadas en el desarrollo embrional o por contusiones cerebrales después del alumbramiento, he aquí la causa por la cual este padecimiento es en gran medida relacionado con el autismo. Prueba de esto es la activista Amanda Baggs, la cual es considerada un savant y muestra síntomas severos de autismo. En general, este síndrome es considerado un tipo de autismo especial, asemejándose mayormente al síndrome de Asperger.
Epidemiología[editar]
A juzgar por Treffert: 5
Uno de cada diez autistas tienen las habilidades de un savant.
El 50% de los savants son autistas; el otro 50% tiene otra incapacidad relacionada con el desarrollo, retraso mental, lesión cerebral o enfermedad mental.
Savant famosos[editar]
Artículo principal: Anexo: Personas con síndrome del savant
Un savant prodigioso es aquel cuyo nivel de habilidades le permite ser clasificado como prodigio, o talento excepcional, incluso en ausencia de una discapacidad cognitiva. Los savants prodigiosos son aquellos individuos cuyas habilidades serían consideradas extraordinarias incluso en una persona sin ningún tipo de limitación o diagnóstico de incapacidad especiales. El rasgo más común de estos savants son sus aparentemente ilimitadas habilidades nemotécnicas, algunos incluso poseen una memoria eidética. De hecho, los savants prodigiosos son extremadamente raros, habiéndose registrado menos de un centenar de casos en un siglo de investigación sobre la materia. Darold Treffert, la principal autoridad que estudia este síndrome, ha estimado que existen menos de cincuenta individuos que padecen este síndrome hoy en día. En la página web de la Wisconsin Medical Society aparecen 29 personas con el síndrome.6 Treffert es el ex-presidente de dicha sociedad.

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Síndrome Post Orgásmico

25. Síndrome Post Orgásmico

Científicos holandeses han descubierto un síndrome que hace enfermar a los hombres con una dolencia similar a una gripe tras tener un orgasmo y que podría estar causado por una alergia al propio semen. Según desvela en la revista Journal of Sexual Medicine el investigador Marcel Waldinger... Ver mas
Científicos holandeses han descubierto un síndrome que hace enfermar a los hombres con una dolencia similar a una gripe tras tener un orgasmo y que podría estar causado por una alergia al propio semen.

Según desvela en la revista Journal of Sexual Medicine el investigador Marcel Waldinger, de la Universidad de Utrecht, el síndrome se conoce como POIS o síndrome post orgásmico, y está documentado desde 2002, cuando se descubrió que algunos hombres, a los pocos minutos de eyacular, comenzaban a tener los síntomas propios de una gripe: fiebre alta, malestar general, picor de ojos y de nariz...

Para sus estudios, Waldinger y sus colegas analizaron a 45 hombres holandeses a los que se les diagnosticó la enfermedad. Treinta y tres de ellos acordaron someterse a una prueba de alergia en la piel usando una forma diluida de su propio semen. De ellos, un 88 por ciento tuvo una reacción de la piel positiva que indicó una respuesta autoinmune o reacción alérgica.

En un segundo estudio, el equipo de Waldinger decidió intentar tratar a dos de los voluntarios con una terapia de hiposensibilización, usada para tratar alergias, que expone al cuerpo repetidamente a cantidades pequeñas del alérgeno que se incrementan gradualmente a lo largo de varios años. Los resultados mostraron que después de uno y tres años respectivamente, los pacientes mostraban una reducción significativa de sus síntomas.

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Síndrome de las Piernas Inquietas

26. Síndrome de las Piernas Inquietas

El síndrome de las piernas inquietas es un trastorno neurológico caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas (menos frecuente en los brazos2 ) y un impulso incontrolable de moverse y andar cuando se está descansando, en un esfuerzo del paciente de aliviar estas sensaciones (se... Ver mas
El síndrome de las piernas inquietas es un trastorno neurológico caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas (menos frecuente en los brazos2 ) y un impulso incontrolable de moverse y andar cuando se está descansando, en un esfuerzo del paciente de aliviar estas sensaciones (se denomina en ciertas ocasiones "andadores nocturnos"). Algunos autores postulan que este trastorno pudiera afectar a un 10 % de la población mundial, y sus causas son desconocidas a comienzos del siglo XXI.3 Un porcentaje pequeño de las personas es correctamente diagnosticada, debido a que su síndrome es dirigido a especialistas como neurólogos, reumatólogos, psicólogos, etc. No se trata de una enfermedad grave, que sea causa per se de muerte, pero sí de terribles desasosiegos que disminuyen la calidad de vida del paciente y de aquellos que le rodean. Si no se tratan pueden devenir en crisis nerviosas y depresión.2 Con el objeto de aliviar, compartir y mejorar la convivencia se han creado en cada país asociaciones específicas.
También se le denomina "síndrome de Ekbom", por lo que se puede confundir con el delirio de parasitosis o delirio dermatozoico.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Epidemiología
3 Etiología
4 Cuadro clínico
5 Diagnóstico
6 Diagnóstico diferencial
7 Tratamiento
8 Véase también
9 Referencias
10 Enlaces externos
Historia[editar]
Se conocen las primeras descripciones médicas del trastorno ya en la segunda mitad del siglo XVII, procedentes del doctor inglés Thomas Willis (doctor de cámara de Carlos II). Willis describe un caso en 1672 de un granjero londinense. En el año 1861 el conocido clínico alemán Theodor Wittmaack la incluyó por primera vez en su lista de enfermedades describiéndola como inquietud de miembros inferiores: Anxietas tibiarum. La descripción internacional de Restless Legs se hizo oficial internacionalmente en 1945 gracias a la descripición del neurólogo de Estocolmo Karl Ekbom.4 5 En su publicación muestra los síntomas y describe ocho casos. Con posterioridad a su descripción se añadió la palabra síndrome para hacer descripción de la enfermedad, no de un proceso. Durante los años cincuenta se intentó ligar las causas de la enfermedad al periodo de gestación, deficiencia de hierro, y fallos renales crónicos. Estudios posteriores enlazaron algunas de causas a un fallo en el sistema límbico del cerebro humano.
Epidemiología[editar]
Algunos investigadores estiman que este síndrome afecta hasta un 10 % de la población europea y estadounidense.3 Existen pocos casos diagnosticados en la India, Japón y Singapur. Esta aparición de la enfermedad en ciertos lugares, evidencia la existencia de factores raciales o étnicos.6 Sin embargo, otros consideran que la ocurrencia es mayor porque se cree que no se diagnostica lo suficiente y, en algunos casos, no se diagnostica correctamente. El RLS ocurre en ambos sexos, pero la incidencia puede ser ligeramente mayor en las mujeres.6 Aunque el síndrome puede comenzar a cualquier edad, aún tan temprano como en la infancia, la mayoría de los pacientes severamente afectados son de edad media o mayores. Además, la severidad del trastorno parece aumentar con la edad. Los pacientes mayores sufren los síntomas con más frecuencia y durante períodos de tiempo más largos. Algunos pacientes reportan síntomas ya desde la niñez. Algunas personas con el síndrome no buscan atención médica pensando que no se les va a tomar en serio, que sus síntomas son muy leves o que su problema no se puede tratar. Algunos médicos, equivocadamente, atribuyen los síntomas al nerviosismo, al insomnio, al estrés, a la artritis, a los calambres musculares o al envejecimiento.
Etiología[editar]
Los orígenes patofisiológcos del RLS son desconocidos. Sin embargo los estudios realizados sobre imágenes cerebrales muestran posibles soluciones centradas en tratamientos de dopamina, sugiriendo que el RLS es causado por una disfunción local del sistema nervioso central. Tanto la edad, como los genes son los principales precursores de la enfermedad y parece que son los principales culpables de la expresión clínica del RLS. Se ha visto que, por ejemplo, un consumo de dos a tres raciones diarias de bebidas alcohólicas aumenta la prevalencia de la enfermedad.7 La aparición durante el periodo de gestación materno (en especial durante el último trimestre). La deficiencia de hierro y vitaminas es habitual durante el periodo de gestación, siendo una de las mayores causas.
Cuadro clínico[editar]

El periodo de descanso durante la tarde, o noche, desencadena el efecto de 'piernas inquietas' y su deseo de andar.
Las personas a menudo describen las sensaciones del RLS como «quemantes», como si algo se les deslizara, o como si insectos treparan por el interior de sus piernas (sensación de hormigueo). Estas sensaciones, a menudo llamadas parestesias (sensaciones anormales) o disestesias (sensaciones anormales desagradables), varían en gravedad de desagradables a irritantes, a dolorosas.8 Por regla general se desencadenan estas sensaciones cuando el paciente se encuentra en reposo. La sensación de alivio parece surgir si el paciente anda o se mueve, y es por esta razón por la que deviene en un trastorno del sueño, por su incapacidad de desarrollar una actividad de descanso. Esta situación genera una disminución de calidad de vida del paciente. Los síntomas RLS en las extremidades se suelen desatar por la tarde, o noche.
El aspecto más distintivo o poco usual del trastorno es que los síntomas son activados por el hecho de acostarse y tratar de relajarse. Como resultado, la mayoría de las personas con RLS tienen dificultad para conciliar y mantener el sueño. En la literatura de finales del siglo XX se denominaba a los pacientes de RLS: "andadores nocturnos" (nightwalkers). En segundo orden de cosas puede causar trastornos sociales debido a la imposibilidad de asistir al teatro, al cine. En algunas ocasiones impedimento para viajar.8 Pérdida de concentración en el trabajo. Si no se trata, el trastorno provoca agotamiento y fatiga durante el día. Muchas personas con RLS informan que su trabajo, sus relaciones personales y las actividades diarias resultan muy afectadas como resultado del cansancio. A menudo no se pueden concentrar, tienen la memoria deteriorada, o fallan en el cumplimiento de sus tareas diarias. Existe una categorización de severidad de la enfermedad que va desde los síntomas intermitentes de incomodidad, hasta los moderados (síntomas que aparecen a diario), hasta los extremos que por su habitual aparición puede causar serios problemas psicológicos. En casos graves también afecta los miembros superiores llegando hasta zapateos de cuerpo completo parecido a la epilepsia (claro que si pasa en ese caso ambas se pueden confundir).
Diagnóstico[editar]
Los médicos que sospechan de RLS suelen tratar los pacientes en clínicas del sueño con el objeto de precisar mejor la diagnosis. Para diagnosticar el RSL, debe detectarse cualquiera de los cuatro síntomas:9
Una necesidad urgente de mover las piernas, acompañada generalmente de una sensación incómoda y poco placentera en las extremidades.
La necesidad de moverse, o la sensación poco placentera en las extremidades, que comienza cuando se inician periodos de descanso.
La necesidad de moverse, o las sensaciones poco placenteras en las extremidades, son parcialmente disminuidas por el movimiento del paciente. Generalmente andando, haciendo estiramientos, etc.
La necesidad de movimiento, o las sensaciones poco placenteras en las extremidades, es mayor en los periodos de tarde/noche, siendo menos probables por la mañana.
Debido a una posible causa de transmisión hereditaria,1 los pacientes que tengan entre los familiares un caso de RLS son potenciales pacientes. De la misma forma un análisis de sangre buscando bajos niveles de ferritinas que indiquen bajos niveles de hierro en sangre.
Diagnóstico diferencial[editar]
Más del 80% de las personas con RLS también sufren una dolencia más común conocida como síndrome de movimientos periódicos de las piernas (PLMD por sus siglas en inglés). El PLMD se caracteriza por movimientos involuntarios bruscos de las piernas, como jalones o tirones, que ocurren durante el sueño, generalmente con una frecuencia de 10 a 60 segundos, a veces durante toda la noche. Estos síntomas hacen que el paciente se despierte repetidamente e interrumpen gravemente el sueño. A diferencia del RLS, los movimientos causados por el PLMD son involuntarios. Aunque muchos pacientes con este síndrome también desarrollan el síndrome de movimientos periódicos de las piernas, la mayoría de las personas con este trastorno no sufren de RLS. produce adormecimiento al estar de pie
De igual modo que ocurre con el RLS, no se conoce la causa del PLMD, aunque estudios recientes realizados en la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard concluyen provisionalmente que detrás de la relación entre la disfunción eréctil y el movimiento involuntario de las piernas podrían estar los bajos niveles de dopamina, una hormona neurotransmisora del sistema nervioso asociada a ambos trastornos.
Tratamiento[editar]
Se trata con diversos medicamentos que van desde la levodopa, los dopaminérgicos, los opiáceos, las benzodiazepinas, los antiepilépticos y los suplementos dietéticos de hierro.5

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Síndrome de la Vida Ocupada

27. Síndrome de la Vida Ocupada

¿Qué es el "síndrome de la vida ocupada"? ¿Se te olvida con frecuencia dónde dejaste las llaves, o dónde aparcaste el coche? ¿Te cuesta recordar los nombres de las personas con las que te relacionas? Es posible que sufras el "Síndrome de la vida ocupada". Así han denominado los investigadores... Ver mas
¿Qué es el "síndrome de la vida ocupada"? ¿Se te olvida con frecuencia dónde dejaste las llaves, o dónde aparcaste el coche? ¿Te cuesta recordar los nombres de las personas con las que te relacionas? Es posible que sufras el "Síndrome de la vida ocupada". Así han denominado los investigadores del CPS Research, un centro de investigación de Glasgow (Escocia), al problema de desmemoria y falta de concentración que padecen muchas personas como consecuencia de un estilo de vida frenético, con múltiples ocupaciones en el hogar o el trabajo y el bombardeo incesante de información procedente de teléfonos móviles, televisión, radio, internet...

Ante esta situación, los investigadores han puesto en marcha un estudio clínico bautizado "Eureka" para tratar de averiguar si este tipo de olvidos - que no deben ser confundido con una pérdida seria de memoria, la cual sí puede estar relacionada con la demencia presenil- pueden ser tratados con una dosis baja de un fármaco que se usa para tratar Alzheimer, la memantina.

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Síndrome de la Boca de Pino

28. Síndrome de la Boca de Pino

El síndrome de la boca de pino es un complejo de síntomas que provoca alteración en el sentido del gusto (cacogeusia): mal sabor, causada por ingesta de piñones. La persona encuentra sabores desagradables inexistentes en esa sustancia. Una de las características principales de este síndrome es... Ver mas
El síndrome de la boca de pino es un complejo de síntomas que provoca alteración en el sentido del gusto (cacogeusia): mal sabor, causada por ingesta de piñones. La persona encuentra sabores desagradables inexistentes en esa sustancia. Una de las características principales de este síndrome es que se detecta sabor metálico. Esto sucede a las 12 a 48 horas de haberlos ingerido. Su duración oscila de varios días a dos semanas. Se agrava por consumo de cualquier otro alimento durante este período.
La Food and Drug Administration (FDA) (Administración de Alimentos y Medicamentos o Agencia de Drogas y Alimentos), del gobierno estadounidense, investigó y confirmó que es una reacción adversa a un alimento, diferente de una alergia clásica. Aún no está claro qué la provoca.1 Una de sus anormalidades consiste en disminución notable del apetito y del disfrute de los alimentos. No causa picazón, ni mareos, ni ronchas en la piel.
La reacción adversa al consumo de piñones y de otros frutos secos puede ocurrir en cualquier momento de la vida, pero en la mayoría de los casos aparece –y puede desaparecer– a partir los tres a cuatro años de edad. Este síndrome se relaciona con otras indisposiciones alimentarias: a los cacahuetes (cacahuates), al polen de los pinos. Piñones, nueces, cacahuetes, almendras y avellanas son los frutos secos que ocasionan más problemas.2

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Síndrome de Distorsión de la Imagen

29. Síndrome de Distorsión de la Imagen

La dismorfofobia o síndrome de distorsión de la imagen corporal es una enfermedad que produce es un temor o fobia extrema a tener un defecto físico externo, a veces real pero menor y exagerado y otras solamente imaginado, que los demás pueden percibir. Se calcula que lo padece entre un 1 y un 2... Ver mas
La dismorfofobia o síndrome de distorsión de la imagen corporal es una enfermedad que produce es un temor o fobia extrema a tener un defecto físico externo, a veces real pero menor y exagerado y otras solamente imaginado, que los demás pueden percibir. Se calcula que lo padece entre un 1 y un 2% de la población. Los afectados se sienten portadores de un estigma, y se preocupan de manera obsesiva por cómo afecta a su imagen, lo que implica un deterioro de las relaciones sociales, laborales o escolares. Algunos expertos lo comparan con una hipocondría de la belleza.

Las partes del cuerpo que con más frecuencia preocupan a los dismorfofóbicos se refieren a la forma o el tamaño de la nariz, la estatura, la obesidad global, los rasgos del rostro y la mirada. Las estrías, las arrugas, las manchas y las cicatrices también son obsesiones frecuentes en estos enfermos, que con frecuencia acuden a cirujanos o dermatólogos para que les resuelvan el problema.

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Síndrome de Couvade

30. Síndrome de Couvade

Según han descubierto, algunos padres primerizos, durante la gestación del bebé en el vientre de las madres, sienten ellos mismos que están embarazados. Esta paternidad llevada al extremo se conoce como síndrome de Couvade. Su nombre proviene del frances "couver" que significa incubar o criar... Ver mas
Según han descubierto, algunos padres primerizos, durante la gestación del bebé en el vientre de las madres, sienten ellos mismos que están embarazados. Esta paternidad llevada al extremo se conoce como síndrome de Couvade.

Su nombre proviene del frances "couver" que significa incubar o criar y se trata de un problema no solo psicológico. Quienes lo sufren no solo creen estar realmente embarazados, sino que mimetizan los síntomas que aparecen en una mujer realmente embarazada. Desde sentir calambres en las piernas hasta tener antojos, náuseas, vómitos y hasta cambios de humor repentinos.

Normalmente sus efectos se hacen evidentes durante el primer trimestre del embarazo y terminan, al igual que los síntomas reales, con el parto. Además, este extraño síndrome suele aparecer en parejas más apegadas y cariñosas y, por extraño que parezca, los estudios realizados al respecto indican que entre el 10 y el 65 por ciento de los padres que van a tener un hijo lo sufren.

Es habitual que los padres que sufren el síndrome de Couvade, cuando el niño nace, se vuelcan especialmente en el cuidado del bebé.

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Síndrome de la Mano Ajena o Alienígena

31. Síndrome de la Mano Ajena o Alienígena

El síndrome de la mano extraña, síndrome de la mano ajena (SMA), síndrome de la mano alienígena o síndrome del Dr. Strangelove es un trastorno neurológico poco frecuente que se caracteriza por la presencia de movimientos involuntarios e incontrolables en uno de los miembros superiores, además de... Ver mas
El síndrome de la mano extraña, síndrome de la mano ajena (SMA), síndrome de la mano alienígena o síndrome del Dr. Strangelove es un trastorno neurológico poco frecuente que se caracteriza por la presencia de movimientos involuntarios e incontrolables en uno de los miembros superiores, además de una sensación de «personificación» o al menos de extrañeza con relación al mismo.
Descrito por primera vez en 1908 por el médico alemán Kurt Goldstein, el síndrome es común en pacientes sometidos a una comisurotomía. También puede ocurrir luego de neurocirugías, en personas con accidente cerebrovascular, infecciones, neoplasias, aneurismas o en pacientes con enfermedades neurodegenerativas como Alzheimer o Creutzfeldt-Jakob.
Índice [ocultar]
1 Síntomas
2 Causas
3 Tratamiento
4 En los medios de comunicación
5 Referencias
6 Enlaces externos
Síntomas[editar]
El paciente del síndrome de la mano extraña puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos. Las manos extrañas pueden realizar actos complicados como abotonar y desabotonar una camisa. A menudo el paciente no es consciente de lo que su mano realiza hasta que llama su atención.
Los pacientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra "poseído" por algún espíritu y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo.
Causas[editar]
Existen diversos subtipos del síndrome de la mano extraña asociados con tipos específicos de daño cerebral. El daño al cuerpo calloso puede producir acciones involuntarias e inteligentes en la mano no dominante del paciente (por ejemplo, en el caso de una persona diestra, su mano izquierda aparentará cobrar vida propia), mientras que un daño en el lóbulo frontal puede provocar acciones involuntarias e inteligentes en la mano dominante.
Daños en la corteza cerebral pueden provocar movimientos involuntarios, aunque descontrolados, de cualquiera de las manos del paciente y movimientos más complejos de la mano extraña son generalmente asociados a tumores cerebrales, aneurisma o golpes.
Se cree que el síndrome de la mano extraña resulta de la desconexión entre las distintas partes del cerebro con control sobre el cuerpo. Como resultado, diferentes regiones del cerebro son capaces de controlar los movimientos corporales sin ser conscientes de lo que están haciendo las otras partes del cerebro.
Tratamiento[editar]
No existe actualmente ningún tratamiento conocido para el síndrome de la mano extraña, aunque los síntomas pueden ser reducidos ocupando la mano extraña con alguna tarea, por ejemplo sosteniendo con ella algún objeto.
En los medios de comunicación[editar]
En un episodio del programa "Chespirito" de Roberto Gomez Bolaños el personaje "Chómpiras" pierde el control de su mano.
En la película Dr. Strangelove, en una escena, la mano del personaje Dr. Strangelove interpretado por Peter Sellers parece cobrar vida propia.1
En la película Al Diablo con el Diablo, Brendan Fraser en una escena pierde el control de su mano, aparentemente controlada por el Diablo. La escena está basada en esta enfermedad2 3
En la serie norteamericana Dr. House temporada 5 episodio 24

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Síndrome de Fatiga de Contraseñas

32. Síndrome de Fatiga de Contraseñas

La banca online, el ordenador del trabajo, la conexión wifi, las redes sociales… Vivimos en un océano de servicios y actividades que requieren clave. Cualquier hacker con tiempo y ganas puede acceder a nuestras informaciones protegidas, y por eso los especialistas en seguridad... Ver mas
La banca online, el ordenador del trabajo, la conexión wifi, las redes sociales… Vivimos en un océano de servicios y actividades que requieren clave.



Cualquier hacker con tiempo y ganas puede acceder a nuestras informaciones protegidas, y por eso los especialistas en seguridad informática no cesan de aconsejar sobre la mejor forma de configurar contraseñas: deben tener más de ocho caracteres y combinar números, letras y signos del teclado; no han de aludir a fechas personales; tienen que cambiarse periódicamente, etcétera.

La cuestión es que todo ello puede suponer demasiado esfuerzo en estos tiempos de sobreestimulación: muchas personas terminan cayendo en lo que los expertos llaman síndrome de fatiga de las contraseñas: las crean demasiado sencillas y las repiten, con el peligro que conlleva.



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Trisomía Sexual XYY/Síndrome del Doble

33. Trisomía Sexual XYY/Síndrome del Doble

.El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del... Ver mas
.El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para esta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97 % en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.1 2
Índice [ocultar]
1 Rasgos físicos
2 Comportamiento característico
3 Causa
4 Incidencia
5 Primer caso
6 Véase también
7 Referencias
8 Enlaces externos
Rasgos físicos[editar]
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.3
Los niveles de testosterona (prenatal y posnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.
Comportamiento característico[editar]
Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50 %) y retardo en el desarrollo del lenguaje.1 5 6 7 8 9 10 11 En este contexto, estudios reportan que el 10 % de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.12
Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.5 7 8 10 Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.5 En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.13
El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.7 11 La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.1 5 7 8 9
Causa[editar]
El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.11 14
En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular poscigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, un mosaico genético (mosaicismo).11 14
Incidencia[editar]
Cerca de 1 de cada 1,000 niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.1 7 10
Primer caso[editar]
El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue algo accidental en un hombre de 44 años, 1,83 m de estatura, de inteligencia promedio, su cariotipo fue analizado porque tenía una hija con síndrome de Down.15

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Inserción del Pensamiento

34. Inserción del Pensamiento

Trastorno de la conciencia de la autonomía (actividad o agencialidad) del yo, que consiste en la vivencia del yo, con la convicción de que ciertos pensamientos propios no son de uno mismo, sino que son insertados en la propia mente. Forma parte del trastorno más general de «vivencias impuestas... Ver mas
Trastorno de la conciencia de la autonomía (actividad o agencialidad) del yo, que consiste en la vivencia del yo, con la convicción de que ciertos pensamientos propios no son de uno mismo, sino que son insertados en la propia mente. Forma parte del trastorno más general de «vivencias impuestas» y es frecuente su aparición en la esquizofrenia.

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Síndrome de Wendy

35. Síndrome de Wendy

El síndrome de Wendy se manifiesta en una necesidad absoluta de satisfacer al otro, principalmente la pareja y los hijos.1 Esta conducta se debe al miedo al rechazo y al abandono y, por razones culturales, es más frecuente en las mujeres que en los hombres. Índice [ocultar] 1 Descripción 2... Ver mas
El síndrome de Wendy se manifiesta en una necesidad absoluta de satisfacer al otro, principalmente la pareja y los hijos.1 Esta conducta se debe al miedo al rechazo y al abandono y, por razones culturales, es más frecuente en las mujeres que en los hombres.
Índice [ocultar]
1 Descripción
2 Síntomas
3 Terapia
4 Referencias
5 Véase también
Descripción[editar]
Se trata de una conducta que aparentemente puede no representar problema alguno, pero que tiene relación con el síndrome de Peter Pan, que el psicólogo Dan Kiley registró en 1983 y que se refiere a los individuos que no quieren crecer ni asumir las responsabilidades de la adultez.
Es habitual la existencia de un Peter Pan que tenga una Wendy para que haga todo lo que él no hace y se responsabilice de todo lo que él evita.
El psicólogo Jaime Lira explica que
“Un Peter Pan es un varón o mujer que no quiere crecer, que quiere ser niño por siempre y entonces aparece aquel hombre o mujer que se encuentra detrás, la que se encarga de hacer todo aquello que no hace el primero”
Quienes padecen el Síndrome de Wendy difícilmente controlan su propio rumbo en la vida, por lo que se enfocan en tratar de controlar la vida de otra persona. Frecuentemente el origen de este síndrome se encuentra en el pasado familiar de quien lo padece, en donde esta persona se sintió excluida y desprotegida, por lo que en la edad adulta compensa la falta de dirección y protección asumiendo el rol de los padres que no ha tenido. Quien padece este síndrome difícilmente se reconoce a sí mismo en esta situación.
Ejemplos del Síndrome de Wendy serían el padre de familia que prácticamente le hace la tarea al hijo, le despierta todas las mañanas para que no llegue tarde a la escuela, le ayuda en todos sus proyectos, busca hacerle siempre la vida fácil; también el ama de casa que asume todas las responsabilidades en el hogar para que el marido y los hijos no tengan que hacerlo; o un miembro de una pareja que asume todos los deberes y toma las decisiones. El individuo, debido a su miedo al rechazo, al abandono, a no sentirse querido, busca exageradamente agradar a los demás. Siente una gran necesidad de aceptación y aprobación que le lleva a querer ser imprescindible, por lo que evita que los demás se molesten y se esfuerza en complacer sus deseos.
Síntomas[editar]
El psicólogo Jaime Lira señala como característicos del Síndrome de Wendy los siguientes comportamientos:
El individuo se siente imprescindible
Entiende el amor como sacrificio
Puede resignarse al sufrimiento o bien manifestarlo llorando
Evita a toda costa que los demás se molesten
Intenta continuamente hacer feliz a los demás
Insiste en hacer las tareas y asumir las responsabilidades de la otra persona
Pide perdón por todo aquello que no ha hecho o que no ha sabido hacer
Siente necesidad de cuidar al prójimo
Termina por asumir el papel de padre o madre de su pareja.
Se deprime por falta de atención y depende de la aceptación social

Para diagnosticar un caso de Síndrome de Wendy deben aparecer varios de estos síntomas durante un período de tiempo largo.
Terapia[editar]
El punto de partida es que la persona reconozca el problema y desee modificar esa conducta que no propicia relaciones sanas. A partir de ahí, se le ayuda a identificar cuáles son sus responsabilidades y cuáles no y a evitar asumir todos los deberes que no le corresponden.
Es comenzar a decir ‘no’, darse cuenta de que cada quien es responsable de su vida y no asumir las responsabilidades de los demás, de esta forma, se va a ir incrementando la autoestima de la persona y finalmente podrá establecer relaciones equitativas con la pareja y la gente que le rodea

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Progeria de Hutchinson-Gilford

36. Progeria de Hutchinson-Gilford

Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos... Ver mas
Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20.1
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
Índice [ocultar]
1 Características clínicas
2 Causa
3 Diagnóstico
4 Pronóstico
5 Casos famosos
6 Véase también
7 Referencias
8 Bibliografía
9 Enlaces externos
Características clínicas[editar]
Baja estatura.
Piel seca y arrugada.
Calvicie prematura.
Canas en la infancia.
Ojos prominentes.
Cráneo de gran tamaño.
Venas craneales sobresalientes.
Ausencia de cejas y pestañas.
Nariz grande y aguileña.
Mentón retraído.
Problemas cardíacos.
Pecho angosto, con costillas marcadas.
Extremidades finas y esqueléticas.
Estrechamiento de las arterias coronarias.
Articulaciones grandes y rígidas.
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
Falta de gametos sexuales y pensativos.
Alteración en la dentición.
Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
Osteoporosis.
Arterosclerosis.
Muerte natural antes de los 18 años.
Causa[editar]
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de procesamiento llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
Diagnóstico[editar]
Al nacer, en los niños con progeria no se aprecian características especiales, aunque en algunos casos pueden percibirse: forma esculpida de la nariz, esclerodermas y cianosis facial. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas. Hacia el segundo año se añaden otros síntomas, como la caída del cabello. Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes. Los criterios mayores incluyen facies delgadas o finas, alopecia, venas prominentes en la calota, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax "acampanado" en apariencia de pera, clavículas cortas, piernas arqueadas como jinete, extremidades superiores delgadas con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea. Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis periodal, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas. En conclusión, el diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se declara en niños que presentan los signos iniciales de la enfermedad mencionados al comienzo y que manifiesten todos los criterios mayores. Cabe mencionar que no existe un examen concluyente que certifique el diagnóstico de la progeria.
El diagnóstico diferencial debe plantearse con los síndromes progeroides entre los cuales se encuentran:
El Síndrome de Werner, también conocido como "progeria de los adultos", teniendo una incidencia de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo.
El Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, entre otros.
El síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea, defectos oculares entre otros.
Pronóstico[editar]
El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio y trombosis coronaria.
No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia; sin embargo, en recientes estudios[cita requerida], se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser reducida, aunque el medicamento usado es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, sino también frenar el proceso de "envejecimiento", e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.
La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de fármaco anticancerígeno, inhibidor de la farnesyltransferasa (FTIs), probándose su eficacia en modelos con ratones.
A partir de mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.
Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura.
El factor de que los pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios más completos y especializados, los cuales llevarían años.
Casos famosos[editar]
En 1981 el programa That's Incredible! presentó dentro de sus historias el caso del niño sudafricano Fransie Geringer de 8 años de edad y que tenía progeria, quien fue a visitar en Texas a Mickey Hays, otro niño con el mismo síndrome, y juntos fueron de paseo a Disneylandia en Anaheim (California).
También está el caso de Hayley Okines, una niña que apareció en un documental de National Geographic Channel a la edad de 13 años.
Un documental del año 2013 de Sean Fine y Andrea Nix, llamado Life According to Sam (La vida según Sam), y motivado por el caso de Sam Berns, explicó qué era la progeria, el proceso de descubrir las anomalías en las proteínas que la causaban e intentar obtener la aceptación de la primera medicina para tratar esta enfermedad o sus síntomas, llamada Lonafarnib.2

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Hipertricosis Lanuginosa Congénita/Síndrome del Hombre Lobo

37. Hipertricosis Lanuginosa Congénita/Síndrome del Hombre Lobo

La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de vello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede... Ver mas
La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de vello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media.1
Índice [ocultar]
1 El pelo
2 Sociedad
3 Asociación con el hombre lobo
4 Personas con este síndrome
5 Referencias
El pelo[editar]
El lanugo es el pelo blanquecino y fino, parecido a la pelusa, que aparece en los recién nacidos, y que desaparece en los primeros meses del nacimiento. Pero en los que padecen esta enfermedad, el lanugo continúa, y crece durante toda su vida.
Se sabe que esta enfermedad se debe a una mutación genética, y la mayoría de las veces se adquiere por herencia familiar, por lo que muchos miembros de una familia pueden tener este síndrome. La causa genética de la hipertricosis varía según su tipo: Si es hipertricosis universal congénita es autosómico dominante, pero cuando es hipertricosis generalizada congénita es autosómico dominante o recesivo y ligado al cromosoma X.
Sociedad[editar]
La esperanza de vida de estas personas es la misma que la de una persona normal, la única diferencia que tienen es el pelo. La sociedad hace que la persona que tiene esta enfermedad se vea aislada, sea discriminada y en ocasiones, maltratada física y psicológicamente.
Asociación con el hombre lobo[editar]
Se puede decir que una de las razones por las que se ha fantaseado con el hombre lobo, se debe a que ha sido asociado a este síndrome.
Otra explicación para el hombre lobo es la Porfiria Cutánea Tarda, enfermedad donde se acumulan Porfirinas (intermediario en la síntesis del Hemo, dado que faltan enzimas para completar su síntesis) en la piel, las cuales en contacto con rayos UV del sol generan excitación en las moléculas, liberando radicales libres (dañinos para los tejidos) y estos generan daño en la piel. Un mecanismo de defensa del cuerpo es aumentar la cantidad de pelo en las zonas en contacto con este tipo de radiación para así evitar el daño. Personas con esta enfermedad (no diagnosticada ni conocida) salían por la noche para evitar el sol, con mayor pelo que el habitual y en noches de luna llena para poder ver bajo su luz (no había energía eléctrica o linternas). De esta manera, muchos mitos respecto al hombre lobo encontrarían una explicación posible.
Personas con este síndrome[editar]
Petrus Gonsalvus
Antonietta Gonsalvus
Barbara Urselin
Adrian Jeftichejev
Theodore Petroff
Stephan Bibrowski
Shwe-Maong
Julia Pastrana
Jesús Fajardo
Eugenio Viera
Cassandra Naud
Cristian Pastelin

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Síndrome del Acento Extranjero

38. Síndrome del Acento Extranjero

El síndrome del acento extranjero es una enfermedad rara que generalmente se produce como un efecto secundario de una lesión cerebral grave, como un derrame o una lesión cerebral, aunque dos casos se han reportado como un problema de desarrollo.1 Entre 1941 y 2009, se han registrado sesenta... Ver mas
El síndrome del acento extranjero es una enfermedad rara que generalmente se produce como un efecto secundario de una lesión cerebral grave, como un derrame o una lesión cerebral, aunque dos casos se han reportado como un problema de desarrollo.1 Entre 1941 y 2009, se han registrado sesenta casos en países de lengua inglesa. Sus síntomas son resultado de la distorsionada planificación de articulación y de los procesos de coordinación. 1
Descripción[editar]
Para el oído no entrenado, los que tienen el síndrome hablan su lengua materna con acento extranjero, por ejemplo, un hablante inglés nativo estadounidense puede sonar como si hablara con un acento sudoriental británico, o un hablante nativo británico podría hablar con acento neoyorquino. Sin embargo, los investigadores de la Universidad de Oxford han descubierto que ciertas partes específicas del cerebro resultaron lesionadas en algunos casos del síndrome de acento extranjero, lo que indica que ciertas partes del cerebro controlan diversas funciones lingüísticas, y podrían provocar daños en el tono alterado o en sílabas mal pronunciadas, causando que los patrones del habla tengan un acento que suena diferente. Más recientemente, hay pruebas crecientes de que el cerebelo puede ser crucialmente involucrado en algunos casos con el síndrome del acento extranjero.2 3
Otra teoría es que, a diferencia de un problema como la afasia, los centros del lenguaje del cerebro están completamente al margen. En cambio, la persona ha perdido las habilidades de motricidad fina necesarias para pronunciar los fonemas con su acento de costumbre. Cuando tratan de pronunciarlas, se encuentran que suena como que tienen un acento diferente. Por ejemplo, la dificultad para pronunciar la letra 'r' al final de las palabras puede significar que una persona baja al final de las palabras. Esto se hace con un acento de Boston, con lo que la persona parece hablar con un acento de Boston al tratar de pronunciar palabras que terminan en 'r'. Para mantener un sentido de normalidad y de flujo, alguien con el síndrome entonces aumenta el efecto del acento imitando el resto del acento. Dependiendo de qué importancia tiene un cierto fonema para el acento original de una persona, que podrían encontrar hablando en un acento diferente mucho más fácilmente y su usual acento muy difícil de pronunciar después de haber perdido algunas habilidades motora.
Antecedentes[editar]

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La condición fue descrita por primera vez en 1907 por el neurólogo francés Pierre Marie.4 Otro de los primeros casos de SAE se encontraba en un estudio checo en 1919. [5]
Otros casos bien conocidos del síndrome de acento extranjero incluyen uno que tuvo lugar en Noruega en 1941, cuando de una joven, Astrid L., sufrió una lesión en la cabeza por una metralla durante un ataque aéreo. Al parecer, después de recuperarse de la lesión, se quedó con lo que sonaba como un fuerte acento alemán y fue rechazada por sus compañeros noruegos. [6] Asimismo, otro caso conocido es el de Judi Roberts, también conocida como Tiffany Noel, quien nació y se crió en Indiana, Estados Unidos. En 1999, a la edad de 57 años, tuvo un derrame cerebral. Después de recuperar su voz, hablaba con un acento que parecía un acento inglés, pese a que nunca había estado en Gran Bretaña.
Un nuevo caso del síndrome de acento extranjero le sucedió a Linda Walker, una señora mayor de 60 años de la zona de Newcastle. Después de un ataque, su acento normal Geordie se transformó y fue descrito como parecido a un jamaiquino, así como un canadiense francés, italiano y un acento eslovaco. Ella fue entrevistada por la BBC News 24 [10] y apareció en el Show de Richard y Judy en el Reino Unido en julio de 2006 para hablar de su experiencia.
Más recientemente, en la edición de julio de 2008 de la Revista Canadiense de Ciencias Neurológicas, los investigadores de la Universidad McMaster publicaron un estudio en el que una mujer de Windsor (Ontario), después de sufrir un derrame, empezó a hablar en lo que algunas personas describieron como un acento de Terranova.
En 2008, Cindy Lou Romberg, del puerto de Los Ángeles (Washington) y quien había sufrido una lesión cerebral en 1991, desarrolló el síndrome del acento extranjero tras un ajuste de cuello por su quiropráctico. Una visita al hospital descartó un derrame. Tras esto hablaba con un acento ruso e incluso parecía cometer errores gramaticales de una rusa hablando en inglés, como si este no fuera su idioma materno. Ella apareció el 26 de octubre de 2008 en el Canal Discovery Health en el show Mystery ER y también fue presentada el 31 de octubre en la edición interna.

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Síndrome de Ulises

39. Síndrome de Ulises

El síndrome de Ulises, también conocido como síndrome del emigrante con estrés crónico y múltiple, es un cuadro psicológico que afecta a inmigrantes que viven situaciones extremas, más de 50 millones de personas en el mundo de hoy.1 El nombre se inspira en el héroe mítico Ulises el cual vivió... Ver mas
El síndrome de Ulises, también conocido como síndrome del emigrante con estrés crónico y múltiple, es un cuadro psicológico que afecta a inmigrantes que viven situaciones extremas, más de 50 millones de personas en el mundo de hoy.1 El nombre se inspira en el héroe mítico Ulises el cual vivió innumerables adversidades y peligros, lejos de sus seres queridos. Se calcula que en España puede haber unas 800 000 personas afectadas por ese síndrome.
Según su descubridor, el psiquiatra Joseba Achotegui, director del SAPPIR y profesor titular de la Universidad de Barcelona:
Los estresores más importantes son: la separación forzada de los seres queridos que supone una ruptura del instinto del apego, el sentimiento de desesperanza por el fracaso del proyecto migratorio y la ausencia de oportunidades, la lucha por la supervivencia ( dónde alimentarse, dónde encontrar un techo para dormir), y en cuarto lugar el miedo, el terror que viven en los viajes migratorios (pateras, ir escondidos en camiones…), las amenazas de las mafias ó de la detención y expulsión, la indefensión por carecer de derechos, etc.2
El Síndrome de Ulises es un cuadro reactivo de estrés ante situaciones límite que no pueden ser elaboradas, no es el duelo migratorio clásico, sino una variante extrema de este duelo que afecta a los inmigrantes en situación extrema del siglo XXI. Es importante remarcar que El Síndrome de Ulises no es un trastorno mental, sino un cuadro intenso de estrés.3

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Enfermedad del Sueño

40. Enfermedad del Sueño

La tripanosomiasis humana africana, también conocida como enfermedad del sueño, es una enfermedad parasitaria dependiente de un vector para su transmisión. Los parásitos involucrados son protozoos pertenecientes al género Trypanosoma, transmitidos a los humanos por picaduras de la mosca tse-tse... Ver mas
La tripanosomiasis humana africana, también conocida como enfermedad del sueño, es una enfermedad parasitaria dependiente de un vector para su transmisión. Los parásitos involucrados son protozoos pertenecientes al género Trypanosoma, transmitidos a los humanos por picaduras de la mosca tse-tse (género Glossina) infectadas al alimentarse de humanos o animales que hospedaban al parásito.
Índice [ocultar]
1 Vector y transmisión
2 Infección y síntomas
3 Tipos
4 Tripanosomiasis animales
5 Epidemias
6 Situación en países endémicos
7 Profilaxis, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad
7.1 Tratamientos de la primera etapa
7.2 Tratamientos de la segunda etapa
8 Papel de la Organización Mundial de la Salud
9 Progreso en el control de la enfermedad
10 Enlaces externos
Vector y transmisión[editar]

Mosca tse-tse.
Las moscas tse-tsé se encuentran en el África subsahariana. Sólo ciertas especies de schiavus transmiten la enfermedad. Diferentes especies tienen diferentes hábitats. Principalmente se encuentran en la vegetación costera de ríos y lagos, en bosques galería y en la sabana. Hay muchas zonas donde se encuentran las moscas pero no la enfermedad. Esto es debido a que las moscas no nacen con el tripanosoma, sino que entra en las glándulas salivales de la mosca al succionar sangre de algún humano o animal con la enfermedad.
Las poblaciones rurales que habitan en regiones donde ocurre la transmisión y las cuales dependen de la agricultura, pesca, cría o caza de animales son las más expuestas a la picadura de la mosca y, en consecuencia, a la enfermedad. La enfermedad del sueño generalmente está presente en áreas rurales remotas donde los sistemas de salud son precarios o inexistentes. La enfermedad se disemina en pequeños asentamientos. Los desplazamientos de población por guerras y pobreza son factores muy importantes que conducen a un aumento en la tasa de transmisión. La enfermedad progresa en áreas cuyo tamaño puede ir de una aldea a una región entera. Dentro de un área determinada, la intensidad de la enfermedad puede ser variable en diferentes aldeas.
Infección y síntomas[editar]

Ciclo biológico del Trypanosoma
La enfermedad es transmitida mediante la picadura de una mosca tse-tsé infectada. Al principio los tripanosomas se multiplican en los tejidos subcutáneos, sangre y linfa. Con el tiempo, los parásitos invaden el sistema nervioso central al cruzar la barrera hematoencefálica. Este proceso puede durar años en el caso de Trypanosoma brucei gambiense.
Otras formas de infección son:
infección congénita: el trypanosoma puede cruzar la placenta e infectar al feto;
transmisión mecánica, que siendo posible, sin embargo, es difícil estimar el impacto epidemiológico de transmisión en comparación con otros insectos hematófagos;
infecciones accidentales ocurrieron en laboratorios a causa de clavarse agujas contaminadas.
Tras la picadura de la mosca tse-tse, el tripanosma entra en el organismo y comienza a multiplicarse para invadir los distintos sistemas corporales.
En la primera etapa de la enfermedad, conocida como fase hemolinfática, se presentan accesos de fiebre muy elevada durante varios días, separados por periodos afebriles, jaquecas, debilidad intensa, dolores de articulaciones, taquicardias, anemia, edema intenso, alteraciones circulatorias, pérdida de peso y picazón. Los primeros sistemas invadidos son el cardiovascular, renal y endocrino.
La segunda fase, conocida como fase neurológica, comienza cuando el parásito atraviesa la barrera hematoencefálica e invade el sistema nervioso central. En general esto ocurre cuando los signos característicos y síntomas se manifiestan: cambia el comportamiento y el carácter del individuo se muestra indiferente, con menos concentración e irritable. A medida que avanza, el humor es impredecible, pasando bruscamente de la alegría a la tristeza. Durante el día aparecen periodos de somnolencia, cada vez más frecuente y prolongados, por la noche aparece el insomnio, y cualquier mínimo esfuerzo se hace imposible. Es típico el signo de la llave, o signo de Kerandel, que supone que el enfermo no puede abrir una cerradura por el dolor que le supone doblar la muñeca.
En la fase final el paciente entra en coma, proceso que le produce la muerte.
Aunque puede tener tratamiento, la enfermedad del sueño es letal y también puede ocasionar una muerte súbita.

Dos afectados por la enfermedad del sueño
Tipos[editar]

Trypanosoma brucei en sangre.
La tripanosomiasis humana africana tiene dos formas dependiendo el parásito involucrado:
Trypanosoma brucei gambiense (T.b.g.) es encontrado en África Central y África Occidental. Esta forma representa más del 90% de los casos de enfermedad del sueño y causa una infección crónica. Una persona puede estar infectada durante meses o incluso años sin mayores signos o síntomas de la enfermedad. Cuando los síntomas aparecen el paciente frecuentemente ya se encuentra en una etapa avanzada de la enfermedad, cuando el sistema nervioso central está afectado.
Trypanosoma brucei rhodesiense (T.b.r.) se encuentra en África Oriental y la región sur del continente. Esta forma representa menos del 10% de los casos y causa infección aguda. Los primeros signos y síntomas se aprecian después de unos pocos meses o semanas. La enfermedad progresa rápidamente e invade el sistema nervioso central.
Otra forma de tripanosomiasis se encuentra en 15 países de América del Sur y de América Central. Es conocida como tripanosomiasis americana o mal de Chagas. El agente etiológico es el Trypanosoma cruzi.
Tripanosomiasis animales[editar]
Otras especies y subespecies del género Trypanosoma, son patógenas para animales y causan tripanosomiasis animales en muchas especies salvajes y domésticas. En el ganado la enfermedad es conocida como nagana o n'gana, una palabra zulú que significa “estar deprimido/alicaído”).
Los animales pueden ser hospedadores del patógeno humano, especialmente T. b. rhodesiense. Es por ello que los animales domésticos y salvajes son importantes reservorios del parásito. Los animales pueden ser infectados también por T. b. gambiense, sin embargo el papel epidemiológico preciso de estos reservorios no está claro. Esta enfermedad mata a los animales.
La enfermedad en animales domésticos y particularmente en ganado es un obstáculo importante en el desarrollo económico de las áreas rurales afectadas.
Epidemias[editar]
Han ocurrido varias epidemias en África durante el siglo XIX: una entre 1896 y 1906, mayormente en Uganda y la Cuenca del Congo; otra en 1920 en diversos países africanos; y la más reciente, comenzó en 1970. La epidemia de 1920 fue controlada gracias a equipos móviles que organizaron el monitoreo de millones de personas en áreas de riesgo. Hacia mediados de los años 60, la enfermedad casi había desaparecido. Después del éxito, la vigilancia se relajó, y la enfermedad reapareció en varias áreas a lo largo de los últimos 30 años. Recientemente los esfuerzos de la OMS y de los programas de control nacionales y de organizaciones no gubernamentales (ONG) han frenado y revertido la tendencia creciente de reportes de nuevos casos.
Situación en países endémicos[editar]
La presencia de la enfermedad difiere de un país a otro, así como en diferentes regiones de un mismo país. En 2005, se han reportado importantes brotes en Angola, la República Democrática del Congo y Sudán. En la República Centroafricana, Chad, El Congo, Costa de Marfil, Guinea, Malaui, Uganda y la República Unida de Tanzania la enfermedad del sueño permanece como un importante problema de salud pública. Países como Burkina Faso, Camerún, Guinea Ecuatorial, Gabón, Kenia, Mozambique, Nigeria, Ruanda, Zambia y Zimbabue están reportando menos de 50 nuevos casos por año. En Benín, Botsuana, Burundi, Etiopía, Gambia, Ghana, Guinea-Bisáu, Liberia, Malí, Namibia, Níger, Senegal, Sierra Leona, Suazilandia y Togo la transmisión parece haberse detenido y no se han reportado nuevos casos durante varias décadas. Sin embargo, es difícil estimar la situación actual en un número de países endémicos debido a la falta de seguimiento, vigilancia y pericia en el diagnóstico.
Profilaxis, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad[editar]
La profilaxis de la enfermedad se lleva a cabo en 3 pasos:
Búsqueda (screening) de potenciales casos de infección. Esto incluye el uso de test serológicos y/o chequeo de signos clínicos de la enfermedad –generalmente glándulas cervicales hinchadas.
Diagnosis demostrando que el parásito está presente.
Estudio de la etapa en que se encuentra la enfermedad para determinar su estado de avance, lo que incluye examen del fluido cerebro-espinal obtenido por punción lumbar.
La diagnosis debe realizarse lo más temprano posible y antes de la etapa neurológica para evitar un tratamiento con procedimientos difíciles, complicados y arriesgados.
La primera larga y asintomática etapa de la enfermedad del sueño por "T.b. gambiense" es uno de los factores que requiere la implementación de un screening activo y exhaustivo de la población en riesgo para identificar pacientes en las etapas tempranas y reducir la transmisión. Este screening exhaustivo requiere una mayor inversión en recursos materiales y humanos. En África estos recursos habitualmente escasean, particularmente en las áreas remotas donde la enfermedad incide mayoritariamente. Como resultado de esta falta de recursos, muchos individuos infectados pueden morir antes de ser diagnosticados.
El tipo de tratamiento depende de la etapa de la enfermedad. Los medicamentos utilizados en la primera etapa de la enfermedad son menos tóxicos, más fáciles de administrar y más efectivos. Cuanto más temprano se detecta la enfermedad, mejor es la perspectiva de alcanzar una cura. El éxito del tratamiento en la segunda etapa depende de un medicamento que pueda cruzar la barrera hematoencefálica para alcanzar al parásito. Tales medicamentos son bastante tóxicos y complicados de administrar. Cuatro medicamentos han sido registradas para el tratamiento de la enfermedad del sueño y entregados gratuitamente a los países endémicos a través de sociedades privado-públicas de la OMS con Sanofi-Aventis (pentamidina, melarsoprol y eflornitina) y con Bayer AG (suramin).
Tratamientos de la primera etapa[editar]
Pentamidina: descubierta en 1941, usada para el tratamiento de la primera etapa de la enfermedad del sueño por "T.b. gambiense". A pesar de tener unos pocos efectos indeseables, es bien tolerada por los pacientes.
Suramin: descubierta en 1921, usada en el tratamiento de la primera etapa de la enfermedad del sueño por "T.b. rhodesiense". Provoca ciertos efectos indeseables en el tracto urinario y reacciones alérgicas.
Tratamientos de la segunda etapa[editar]
El Melarsoprol, descubierto en 1949, es utilizado en ambas formas de la infección. Es un derivado del arsénico y tiene muchos efectos colaterales indeseados. El más dramático es un síndrome encefalopático, el cual puede ser fatal (3% al 10%). Se ha observado un aumento de la resistencia a este medicamento en varios focos, particularmente en África central.
La molécula Eflornitina es menos tóxica que el melarsoprol, fue registrada en 1990. Es solo efectiva contra "T.b. gambiense". Es una alternativa al tratamiento con melarsoprol. El tratamiento es estricto y difícil de aplicar.
Papel de la Organización Mundial de la Salud[editar]
El resurgimiento de la enfermedad del sueño desde la década de 1970 condujo a la OMS a reforzar su programa de tripanosomiasis humana africana. El objetivo es coordinar actividades en países endémicos y movilizar un amplio espectro de socios colaboradores.
El Programa de la OMS provee sustento y asistencia técnica a los programas nacionales de control. Una red conformada por países donantes, fundaciones privadas, ONG, instituciones regionales, centros de investigación y universidades ha sido establecida para participar en la vigilancia y el control de la enfermedad y emprender proyectos de investigación para el desarrollo de nuevas drogas y herramientas de diagnóstico.
Los objetivos del programa de la OMS son:
Fortalecer y coordinar medidas de control y asegurar actividades de campo sostenidas
Fortalecer los sistemas de vigilancia existentes;
Sustentar el monitoreo de los tratamientos y de la evolución de la resistencia a medicamentos a través de la red;
Desarrollar base de datos e implementar actividades de capacitación.
Promover colaboraciones interagencias con la Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura (FAO) y el Organismo Internacional de Energía Atómica (IAEA). Esta agencia está trabajando en el control del vector mediante machos estériles por radiación. Sumado a esto hay un programa conjunto contra la tripanosomiasis Africana (PAAT) que incluye a la OMS (salud humana), FAO (salud animal) y IAEA (control del vector).
Progreso en el control de la enfermedad[editar]
La amenaza se concentra sobre todo en el África sub-sahariana. Sin embargo, solo una pequeña porción de esta región está bajo vigilancia con controles regulares, tienen acceso a centros de salud equipados para diagnosis o bien protegidos por intervenciones de control del vector.
En 1986, un panel de expertos convocados por la OMS, estimó que aproximadamente 70 millones de personas vivían en áreas donde la transmisión de la enfermedad puede tener lugar.
En 1998 fueron reportados casi 40 000 casos, pero este número no refleja la situación real. Estimativamente entre 300 000 y 500 000 casos más permanecían sin diagnosticar y en consecuencia sin tratar.
Durante periodos epidémicos recientes, en varias aldeas en la República Democrática del Congo, Angola y Sudán del Sur, la prevalencia alcanzó el 50%. La enfermedad del sueño fue considerada la primera o segunda mayor causa de muerte, incluso por encima del VIH/SIDA, en esas comunidades.
En 2000, la OMS estableció una sociedad público-privada con Aventis Pharma (hoy Sanofi-Aventis), la cual permitió la creación de un equipo de vigilancia de la OMS, el cual provee apoyo a los países endémicos en el control de las actividades y también provee gratuitamente medicamentos para el tratamiento de los pacientes.
En 2006, el éxito en mantener relativamente bajo el número de casos de la enfermedad del sueño ha alentado a un número de socios privados a continuar el esfuerzo inicial de la OMS hacia la eliminación de la enfermedad como problema de salud pública.
Para 2005, la vigilancia ha sido reforzada y el número de nuevos casos reportados en el continente se redujo sustancialmente. Entre 1998 y 2004 los datos para ambas formas de la enfermedad cayeron de 37 991 a 17 616 casos. Actualmente el número estimado de casos se encuentra entre 50 000 y 70 000.
En 2009, gracias a las iniciativas sostenidas de control de la enfermedad, el número de nuevos casos notificados se redujo a menos de 10 000 por primera vez en 50 años.
En 2013 se produjeron 6 314 casos registrados.[1]

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Síndrome de Madame Bovary

41. Síndrome de Madame Bovary

El síndrome de Madame Bovary hace referencia a aquellas mujeres que sufren de insatisfacción afectiva crónica. Se trata de personas que se vuelven adictas al romance y viven en la búsqueda constante de un amor ideal sacado de novelas y cuentos; se enfrentan a una larga cadena de frustación y... Ver mas
El síndrome de Madame Bovary hace referencia a aquellas mujeres que sufren de insatisfacción afectiva crónica. Se trata de personas que se vuelven adictas al romance y viven en la búsqueda constante de un amor ideal sacado de novelas y cuentos; se enfrentan a una larga cadena de frustación y desazones debido a su gusto de relaciones imposibles y hasta un tanto inconvenientes.
Se ha relacionado con un abandono y sobreatención excesiva durante la niñez, así como de experiencias traumáticas que las conducen a una necesidad de sobreatención por parte de los hombres.
Índice [ocultar]
1 Alusión a la novela Madame Bovary
2 Libro Síndrome Madame Bovary: Infieles e Infelices
3 Otras interpretaciones
4 Referencias
Alusión a la novela Madame Bovary[editar]
En el caso del personaje "Madame Bovary" (del autor Gustave Flaubert) ésta cae en la ilusión de que cada hombre en turno parece reunir características ideales: Lo escucha embobada, lo sigue a todas partes y, a veces se mimetiza con sus creencias, costumbres y gustos. Cuando cae en cuenta de su error, ella misma empieza a destruir sus sueños llevándola a la queja y el reproche, peleas, las infidelidades y una ruptura tormentosa.
Entonces será el turno del siguiente. El proceso puede ser veloz y los candidatos cada vez peores pero con la misma ilusión en cuanto a la búsqueda del amor imposible y el hombre perfecto.
Libro Síndrome Madame Bovary: Infieles e Infelices[editar]
En el libro de la autora Macarena de Los Santos Roig se describe como la búsqueda de amor romántico tan ideal como inexistente que provoca frustación, resentimiento y depresión: Mujeres que aparentemente lo tienen todo (dinero, belleza, inteligencia, estatus...), y sin embargo acaban volviéndose intolerantes consigo mismas y abocadas a relaciones variadas como infelices.
La protagonista de la novela, Mónica, acaba de perder a su marido en bochornosas circunstancias -muriendo haciendo el amor a su secretaria- lo que unido al descubrimiento de otras muchas infidelidades, le llevará a trazar un maquiavélico plan de venganza contra todos los que alguna vez la engañaron.
Otras interpretaciones[editar]
La canción Blank Space de Taylor Swift, es interpretada como la relación entre Emma y Rudolph, personajes del libro.

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Síndrome de Rapunzel

42. Síndrome de Rapunzel

El síndrome de Rapunzel es una condición intestinal extremadamente rara que resulta de la ingestión del propio cabello (tricofagia).1 2 El síndrome recibe su nombre del personaje de los cuentos de los Hermanos Grimm.3 En algunas ocasiones, la tricofagia está asociada con la tricotilomanía.4... Ver mas
El síndrome de Rapunzel es una condición intestinal extremadamente rara que resulta de la ingestión del propio cabello (tricofagia).1 2 El síndrome recibe su nombre del personaje de los cuentos de los Hermanos Grimm.3 En algunas ocasiones, la tricofagia está asociada con la tricotilomanía.4
Índice [ocultar]
1 Signos y síntomas
2 Tratamiento
3 Referencias
4 Enlaces externos
Signos y síntomas[editar]
Las características del síndrome incluyen:5
El cuerpo de un tricobezoar localizado en el estómago y su cola (de allí la referencia a Rapunzel) en el intestino o en el colon derecho.
Obstrucción intestinal.
Regularmente ocurre en pacientes psiquiátricos.
Tricotilomanía.
Tratamiento[editar]
Dado que el tracto gastrointestinal humano es incapaz de digerir el cabello, el tricobezoar debe ser removido quirúrgicamente. En ciertos casos, los pacientes requieren de una evaluación y tratamiento psiquiátrico debido a su asociación con trastornos del control de impulsos, como la tricotilomanía.6

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Clinocefalia

43. Clinocefalia

La Clinocefalia (del griego Kliné lecho, silla de montar; y Kephalé, cabeza) es una malformación congénita causada por un cierre parcial de la sutura sagital en el obelión (punto medio de la sutura). Se traduce en un aplastamiento del vértice de la cabeza o incluso una incurvación de la bóveda... Ver mas
La Clinocefalia (del griego Kliné lecho, silla de montar; y Kephalé, cabeza) es una malformación congénita causada por un cierre parcial de la sutura sagital en el obelión (punto medio de la sutura). Se traduce en un aplastamiento del vértice de la cabeza o incluso una incurvación de la bóveda de un feto, asimilándose a la forma de una silla de montar.1

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Síndrome de la Cabeza Explosiva

44. Síndrome de la Cabeza Explosiva

El síndrome de la cabeza explosiva (en inglés exploding head syndrome) es una rara enfermedad que fue registrada por primera vez por un médico británico en 19881 y por la cual el paciente siente ocasionalmente un sonido extremadamente fuerte, generalmente descrito como un estallido o estruendo... Ver mas
El síndrome de la cabeza explosiva (en inglés exploding head syndrome) es una rara enfermedad que fue registrada por primera vez por un médico británico en 19881 y por la cual el paciente siente ocasionalmente un sonido extremadamente fuerte, generalmente descrito como un estallido o estruendo, como si procediera de su propia cabeza. A pesar de ser percibido como un sonido tremendamente potente, muy rara vez es acompañado por dolor. Los ataques parecen incrementarse y decrecer en frecuencia con el tiempo: varios ataques pueden ocurrir en espacio de pocos días seguidos por meses de receso. Los pacientes a menudo sienten una sensación de terror, ansiedad e impotencia después de un ataque, acompañado por un elevado ritmo cardíaco. Los ataques también son acompañados en ocasiones por flashes luminosos o dificultad para respirar.
Índice [ocultar]
1 Etiología
2 Tratamiento
3 Referencias
4 Otros fenómenos del sueño
5 Véase también
Etiología[editar]
La causa del síndrome de la cabeza explosiva es desconocido, aunque algunos médicos han reportado una relación con el estrés o la fatiga extrema. La condición puede desarrollarse en cualquier momento de la vida y son las mujeres quienes tienen más probabilidad de padecerlo. Los ataques pueden ser eventos únicos o ser recurrentes.
El mecanismo por el cual funciona también es desconocido, aunque varias posibilidades han sido sugeridas. Una de ellas es que es el resultado de un movimiento repentino de un componente del oído medio o de la trompa de Eustaquio, otro es que puede ser el resultado de un ataque menor en el lóbulo temporal donde se encuentran las células nerviosas para la audición. Electroencefalogramas tomados durante ataques registraron actividad inusual solo en algunos pacientes y han descartado ataques epilépticos como la causa.[cita requerida]
Sin embargo, cualquiera que sea el mecanismo, parece ser que el síndrome de la cabeza explosiva es un fenómeno real y no es causado por disturbios psicológicos. Es considerado médicamente inofensivo, a pesar de que es generalmente angustioso de experimentar.
Tratamiento[editar]
Con el paso del tiempo, los síntomas pueden resolverse espontáneamente. Puede resultar útil el convencer al paciente que este síndrome es inofensivo.

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Enfermedad de Wilson

45. Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores... Ver mas
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.
Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un bajo nivel sérico de cobre, debido a la incapacidad de la ceruloplasmina para combinarse con el mismo. De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones y retraso mental. (2011 TEMIS medical S.L Barcelona).
A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.2
Índice [ocultar]
1 Sintomatología
2 Diagnóstico
3 Tratamiento
3.1 Dieta
4 Referencias
5 Enlaces externos
Sintomatología[editar]

Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
Hipertransaminasemia sin etiología filiada
Postura anormal de brazos y piernas
Confusión o delirio
Demencia
Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
Dificultad para caminar (ataxia)
Cambios emocionales o conductuales
Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente)
Cambios de personalidad
Pérdida del deseo sexual
Fobias, angustia (neurosis)
Movimientos lentos
Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
Deterioro del lenguaje
Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea el iris del ojo)
Esplenomegalia
Temblores en los brazos o en las manos
Movimientos incontrolables
Movimientos impredecibles o espasmódicos
Vómito con sangre
Debilidad
Piel amarilla o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
Uñas azuladas
Diagnóstico[editar]
Movimiento ocular limitado.
Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer).
Conteo sanguíneo completo (CSC).
Ceruloplasmina en suero.
Cobre en suero.
Ácido úrico en suero.
Cobre en orina.
Radiografía abdominal.
Imágenes por resonancia magnética del abdomen.
Tomografía computarizada del abdomen.
Tomografía computarizada de la cabeza.
Imágenes por resonancia magnética de la cabeza.
Biopsia del hígado.
Examen ocular.
Tratamiento[editar]
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina. Hay que procurar la ingesta de Vitamina B6 con la d-penicilamina
La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.
También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.
Dieta[editar]
Además de los medicamentos adecuados, se debe aplicar la dieta correcta para el tratamiento de esta enfermedad. Esta consiste fundamentalmente en controlar la ingestión de alimentos que contengan cobre. La lista siguiente contiene una referencia de alimentos ricos en este mineral que los enfermos de Wilson deben evitar.
Alimentos ricos en cobre: chocolate y todos sus derivados, vísceras en general (hígado, riñón, mollejas, corazón, sesos) todos los patés, frutos secos (nueces, almendras, maní, etc), frutas deshidratadas, brocoli o brecol, verduras oscuras (se desaconsejan los caldos con muchas verduras), pescados, mariscos, champiñones, entre otros.
Alimentos que no contienen cobre: arroz, pollo.
Los complementos de vitamina E pueden ser interesantes para combatir los daños que la Penicilamina pueda ocasionar en el hígado; así también se recomienda suministrar algún complemento vitamínico rico en Vitamina B6.
Se debe abandonar por completo el consumo de alcohol .
También queda prohibido fumar.
No debe beberse agua mineral que contenga más de 100 mg de cobre por litro. El agua de grifo tampoco resulta muy conveniente porque contiene grandes cantidades de cobre por disolución del mismo de las rocas y conducciones de agua. Mejor beber agua desmineralizada.

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Síndrome de Olor a Pescado

46. Síndrome de Olor a Pescado

¿Qué es el síndrome de olor a pescado? Se trata de una enfermedad rara, que afecta a una persona de cada 200.000, cuya principal manifestacion clínica es que los enfermos que la padecen desprenden un fuerte olor a pescado podrido, fenómeno que se acentúa al transpirar y al ingerir alimentos... Ver mas
¿Qué es el síndrome de olor a pescado? Se trata de una enfermedad rara, que afecta a una persona de cada 200.000, cuya principal manifestacion clínica es que los enfermos que la padecen desprenden un fuerte olor a pescado podrido, fenómeno que se acentúa al transpirar y al ingerir alimentos ricos en colina. Se produce debido a un error cóngenito del metabolismo por un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, que permite que esta enzima volátil, con un desagradable olor, pase a la sangre, las secreciones, el aliento y la orina. La enfermedad también se conoce como enzimopatía trimetitaminemia o trimetitaminuria.

El único tratamiento de este raro síndrome, de momento, es un control en la dieta evitando todos los alimentos que contengan trimetilamina. Los yogures y zumos minimizan el mal olor.

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Síndrome de París

47. Síndrome de París

El Síndrome de París (en francés, Syndrome de Paris, en japonés: パリ症候群, Pari shōkōgun) es un trastorno psicológico transitorio encontrado en algunos individuos que visitan de vacaciones París. Está caracterizado por un número de síntomas psiquiátricos tales como una aguda desilusión... Ver mas
El Síndrome de París (en francés, Syndrome de Paris, en japonés: パリ症候群, Pari shōkōgun) es un trastorno psicológico transitorio encontrado en algunos individuos que visitan de vacaciones París. Está caracterizado por un número de síntomas psiquiátricos tales como una aguda desilusión, alucinaciones, sentimientos de persecución (la percepción de ser víctima de algún perjuicio, agresión u hostilidad de los demás), desrealización, despersonalización, ansiedad y también manifestaciones psicosomáticas tales como mareos, taquicardia, aumento de la sudoración y otros síntomas.1 Algunos síndromes similares son el Síndrome de Jerusalén y el Síndrome de Stendhal.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Susceptibilidad
3 Véase también
4 Referencias
5 Enlaces externos
Historia[editar]
El profesor Hiroaki Ota, un psiquiatra japonés que trabajaba en Francia, está acreditado como la primera persona que diagnosticó esta condición en 1986.2 En cualquier caso, el trabajo posterior de Youcef Mahmoudia, médico del hospital Hôtel-Dieu de Paris, indica que el síndrome de París es "una manifestación de psicopatología relacionada con el viaje, más allá de un síndrome del viajero".3
Él teorizó que el resultado de la excitación resultante de la visita de París causa aceleración del corazón, causando mareos y dificultad para respirar, que resulta en alucinaciones de forma similar al síndrome de Stendhal descrito por la psicóloga italiana Graziella Magherini en su libro La sindrome di Stendhal.4
Susceptibilidad[editar]
Se ha observado que los visitantes japoneses son especialmente susceptibles.2 5 Fue notificado por primera vez en Nervure, publicación francesa de psiquiatría, en 2004.6 De los 6 millones de visitantes anuales estimados el número de casos reportados no es significante: de acuerdo con un administrador en la embajada japonesa en Francia, sólo unos 20 turistas japoneses al año son afectados por este síndrome.7 La susceptibilidad de los japoneses puede ser debida a la popularidad de París en la cultura japonesa y la notablemente idealizada imagen de París en la publicidad japonesa.
Mario Renoux, el presidente de la Asociación Médica Franco-Japonesa, dice en su artículo de la publicación Libération, "Des Japonais entre mal du pays et mal de Paris" ("Los japoneses están atrapados entre la nostalgia y la enfermedad de París") (13 de diciembre, 2004), que las revistas japonesas son las responsables primarias de la creación de este síndrome. Renoux indica que los medios de comunicación japoneses, y en particular las revistas, a menudo representan París como un lugar donde la mayoría de las personas en la calle parecen modelos y muchas mujeres visten con ropa de alta costura.
La embajada japonesa tiene una línea 24 horas para ayudar a los turistas japoneses que lo sufren.8 De acuerdo con un artículo de BBC, lo sufren unos 12 japoneses al año, la mayoría mujeres que rondan los 30 y que realizan su primer viaje al extranjero. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idealizada de la ciudad creada a partir de películas como Amelie, de la realidad de la ciudad y del fuerte carácter de los franceses.8 9

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Síndrome de Capgras

48. Síndrome de Capgras

El síndrome de Capgras o Ilusión de Sosias es un trastorno neuropsiquiátrico que afecta a la capacidad de identificación del paciente. Este cree que una persona, generalmente un familiar, es reemplazado por un impostor idéntico a esa persona. Índice [ocultar] 1 Definición 2 Etimología 3... Ver mas
El síndrome de Capgras o Ilusión de Sosias es un trastorno neuropsiquiátrico que afecta a la capacidad de identificación del paciente. Este cree que una persona, generalmente un familiar, es reemplazado por un impostor idéntico a esa persona.
Índice [ocultar]
1 Definición
2 Etimología
3 Causas
4 En la cultura popular
5 Véase también
6 Notas
Definición[editar]
En el Tratado de Psiquiatría de Hales-Talbott (Ancora, 1996) se define como: "el paciente cree que una persona estrechamente relacionada con él ha sido sustituida por un doble". Y en la Sinopsis de Psiquiatría de H. Kaplan (Panamericana, 1999) como: "la idea delirante de que otras personas, normalmente muy cercanas al paciente, han sido reemplazadas por dobles exactos, que son impostores".
Esta enfermedad está relacionada con la pérdida del reconocimiento emocional de los rostros familiares. Su causa podría ser una desconexión entre el sistema de reconocimiento visual y la memoria afectiva.
Es una de las falsas identificaciones que se han descrito en el 23-50% de los pacientes con demencia, así como el Síndrome de Frégoli, la confusión entre televisión y realidad o el Síndrome del huésped fantasma.
Etimología[editar]
Fue nombrada en honor a Jean Marie Joseph Capgras, psiquiatra francés que reconoció la enfermedad bajo el nombre de l'illusion des sosies (ilusión de los dobles) en 1923. Capgras reportó el caso de una mujer de 74 años que afirmaba que su esposo había sido remplazado por un extraño. La paciente reconocía con facilidad a los demás familiares, todos excepto a su esposo.
Causas[editar]
Algunos de los primeros indicios de las posibles causas del síndrome de Capgras fueron sugeridas por el estudio de pacientes con lesiones cerebrales que habían desarrollado la prosopagnosia. En esta condición, los pacientes son incapaces de reconocer las caras conscientemente, a pesar de ser capaz de reconocer otros tipos de objetos visuales. Sin embargo, un estudio realizado en 1984 por Bauer mostró que, aunque conscientes de reconocimiento facial se vio afectado, los pacientes con la condición mostraron activación vegetativa (medida por una medida de respuesta galvánica de la piel) a caras conocidas, lo que sugiere que hay dos vías para afrontar el reconocimiento- una consciente y no consciente.
En un documento de 1990 publicado en el British Journal of Psychiatry, los psicólogos Haydn Ellis y Young Andy plantearon la hipótesis de que los pacientes con síndrome de Capgras puede tener una imagen "espejo" de la prosopagnosia, en que su capacidad consciente para reconocer las caras estaba intacto, pero que podrían tener los daños al sistema que produce la activación emocional automático a caras conocidas. Esto podría llevar a la experiencia de reconocimiento de una persona mientras se siente algo que no era "bastante bien" acerca de ellos.
En 1997, Haydn Ellis y sus colegas publicaron un estudio de cinco pacientes con delirio Capgras (todos con diagnóstico de esquizofrenia) y confirmó que a pesar de que conscientemente podía reconocer las caras, que no mostró la normal respuesta automática la activación emocional.
En ese mismo año, William Hirstein y Vilayanur S. Ramachandran reportaron hallazgos similares en un artículo publicado en un solo caso de un paciente con delirio Capgras después de la lesión cerebral. Ramachandran también retrata este caso en su libro Fantasmas en el cerebro. Dado que el paciente era capaz de sentir emociones y reconocer rostros, pero no podía sentir las emociones, al reconocer las caras familiares, Ramachandran la hipótesis de que el origen del síndrome de Capgras es una desconexión entre la corteza temporal, donde los rostros son generalmente reconocido (véase el lóbulo temporal), y el sistema límbico, implicado en las emociones. Debido a que el paciente no podría juntar recuerdos y sentimientos, que creía que los objetos en una fotografía eran nuevos en toda una experiencia, a pesar de que normalmente debería haber evocado sentimientos (por ejemplo, una persona cercana a él, un objeto familiar, o incluso él mismo). Ramachandran tanto, creía que existía una relación entre el síndrome de Capgras y una dificultad más general en la vinculación de los sucesivos recuerdos episódicos, ya que se cree que la emoción es fundamental para la creación de recuerdos.
Lo más probable, más que una alteración de la respuesta automática de la activación emocional es necesario para formar delirio de Capgras, como el mismo patrón ha sido reportado en pacientes que no muestran signos de perturbaciones mentales . Ellis y sus colegas sugirieron que un segundo factor explica por qué esta singular la experiencia se transforma en una idea delirante, este segundo factor se piensa que es un deterioro en el razonamiento, aunque sin deterioro definitivo se ha encontrado para explicar todos los casos
En la cultura popular[editar]
El concepto del cambio en el mito y folklore puede ser posiblemente un ejemplo de esta ilusión.
1955 Jack Finney novela de ciencia ficción "The Body Snatchers" comienza con varias personas que van al médico del pueblo, convencidas de que sus seres queridos han sido reemplazados por réplicas exactas.
En la historia de John W. Campbell "¿Quién vive?", Base para la película de 1982 La Cosa, se trata de un poder ajeno a imitar a otras formas de vida y los seres humanos a su vez en más de su clase. La trama se centra en la desconfianza y la paranoia resultante entre el personal de una base antártica, entre ellos un biólogo que amenaza con eliminar a los alienígenas matando a cada uno de ellos.
El síndrome de Capgras desempeña un papel importante en el año 2006, año en que Richard Powers gana el Premio Nacional del Libro con la novela The Echo Maker
El narrador de Rivka Galchen 2008 de la novela de perturbaciones atmosféricas, un psicólogo, cree que su esposa ha sido sustituida por un "simulacro" o "impostora".
En la película Synecdoche, New York (2008), cuando el protagonista Caden Cotard (P.S. Hoffman) va a casa de su exmujer, vemos en el timbre que su apellido es Capgras.
En el cuento de Shirley Jackson "The Beautiful Stranger", la protagonista comienza con la ilusión de que su marido ha sido sustituido y en última instancia, es incapaz de reconocer su propia casa.
En el manga MPD Psycho de los autores Eiji Otsuka y Sho-U Tajima se menciona el síndrome en el volumen 11 página 27 refiriéndose a uno de los personajes.
En la serie "Mentes en shock" (2011) el protagonista, Dr. León Robles, busca a su hermana Lola Robles que ha sido afectada por este mal y cree que él ha sido reemplazado por un doble.
En un capítulo de "Lo que callamos las mujeres" (2011), una mujer es atropellada y se golpea en la cabeza, lo que le ocasiona una lesión que le provoca el síndrome de Capgras. En la historia, la mujer desconoce a su familia, creyendo ser impostores.
En el capítulo 8x13 de Scrubs, titulado Mi luna llena, uno de los pacientes tiene síndrome de Capgras y no quiere hablar con su médico porque dice que lo han sustituido por un doble.
En la película "The broken" los personajes parecen ser sustituidos por dobles exactos y los familiares y conocidos no reconocen como amigos y familiares sino como extraños a estos . En la protagonista los médicos después de un accidente , donde ella se golpea la cabeza, tratan de explicar la sensación que tiene de no reconocer a su novio, con el Síndrome de Capgrass.
En el episodio "Alienation" del la serie de TV "Perception", se cuenta el caso de una mujer con el Síndrome de Capgrass.
En el episodio "Dorado Falls" (Temp. 7 Caap. 3 de Criminal Minds (Mentes Criminales), en el que un ex-Navy seal desconoce a sus padres y los mata después de haber sufrido un accidente automovilístico, causa del síndrome.

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Síndrome del Corazón en Vacaciones

49. Síndrome del Corazón en Vacaciones

El síndrome del "corazón en vacaciones" es un trastorno del ritmo cardíaco (generalmente, una taquicardia supraventricular) debida al abuso de alcohol que tiene lugar con frecuencia durante los fines de semana y en época de festejos, incluídas las Navidades y la celebración de Año Nuevo. Según... Ver mas
El síndrome del "corazón en vacaciones" es un trastorno del ritmo cardíaco (generalmente, una taquicardia supraventricular) debida al abuso de alcohol que tiene lugar con frecuencia durante los fines de semana y en época de festejos, incluídas las Navidades y la celebración de Año Nuevo. Según los expertos, el paciente más característico que acude al hospital con esta patología es mayor de 30 años de edad y no tiene antecedentes de cardiopatías.

La fisiopatología del síndrome del "corazón en vacaciones" no se conoce del todo, aunque las arritmias se pueden asociar a una liberación de adrenalina y noradrenalina, a un incremento en las concentraciones plasmáticas de ácidos grasos o a un retraso de la conducción en el tejido cardíaco debido al acetaldehído, un metabolito importante del alcohol.

Una vez que el paciente deja de beber alcohol, la arritmia suele desaparecer en un período de 24 h incluso sin necesidad de tratamiento.

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Síndrome del Sobreentrenamiento

50. Síndrome del Sobreentrenamiento

El síndrome del sobreentrenamiento se produce por exceso de frecuencia, volumen o intensidad del entrenamiento físico, además de falta de reposo y recuperación tras el ejercicio. Causa fatiga y un fuerte descenso del rendimiento. Suele ocurrir en deportistas profesionales por una mala... Ver mas
El síndrome del sobreentrenamiento se produce por exceso de frecuencia, volumen o intensidad del entrenamiento físico, además de falta de reposo y recuperación tras el ejercicio. Causa fatiga y un fuerte descenso del rendimiento. Suele ocurrir en deportistas profesionales por una mala planificación del entrenamiento, en ocasiones dura hasta 6 meses y puede llegar a arruinar una carrera deportiva.

Uno de los síntomas más claros es el aumento agudo de la concentración de adrenalina y noradrenalina más allá de los niveles normales inducidos por el ejercicio. Además, recientemente los científicos han propuesto que el sobreentrenamiento podría estar causado por una producción excesiva del neurotranmisor serotonina, la "hormona del buen humor", que cuando se produce en exceso se asocia con el sueño y el cansancio.

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Síndrome de los Insultos Irrefrenables

51. Síndrome de los Insultos Irrefrenables

grito Si un día vas paseando por la calle y de repente un desconocido pasa a tu lado y te suelta un ‘narizotas’, cabe la posibilidad de que no haya podido evitar criticar tu nariz. Es un ejemplo de lo que se conoce como síntomas complejos socialmente inapropiados no obscenos, característicos... Ver mas
grito
Si un día vas paseando por la calle y de repente un desconocido pasa a tu lado y te suelta un ‘narizotas’, cabe la posibilidad de que no haya podido evitar criticar tu nariz. Es un ejemplo de lo que se conoce como síntomas complejos socialmente inapropiados no obscenos, característicos del síndrome de Tourette. Dentro de este tipo de síntomas se incluyen, según Clare Eddy y Andrea Cavanna, del National Centre for Mental Health de Birmingham, los insultos a otras personas, el hacer comentarios socialmente inapropiados y el cometer acciones socialmente reprobables como por ejemplo gritar ‘¡bomba!’ en medio de un aeropuerto y provocar el espanto de los presentes.
En el síndrome de Tourette habría que distinguir los síntomas anteriores de otros de carácter ‘obsceno’ que, aunque muy llamativos son poco frecuentes pues menos del 15% de los pacientes suele presentarlos. Es el caso de la coprolalia, que es una tendencia a decir palabrotas o a utilizar lenguaje obsceno de forma compulsiva e incontrolada, y la copropraxia o tendencia a efectuar gestos groseros.
Estos síntomas, así como las dificultades de aprendizaje y en las funciones ejecutivas que aparecen frecuentemente, tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes por los problemas que ocasionan a nivel escolar, laboral y en las relaciones sociales. Por ello no sólo deben ser incluidos dentro de los planes de tratamiento sino que podrían ser utilizados como un indicador de la eficacia de los mismos.

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Síndrome de la Clase Turista

52. Síndrome de la Clase Turista

El síndrome de la clase turista fue acuñado a finales de los años 1990 cuando se detectó que personas que realizaban viajes de larga duración por avión tenían un riesgo mayor de sufrir trombosis, especialmente trombosis venosa profunda (TVP) y su principal complicación el tromboembolismo... Ver mas
El síndrome de la clase turista fue acuñado a finales de los años 1990 cuando se detectó que personas que realizaban viajes de larga duración por avión tenían un riesgo mayor de sufrir trombosis, especialmente trombosis venosa profunda (TVP) y su principal complicación el tromboembolismo pulmonar.
El nombre se originó en que se relacionó el problema con el reducido espacio entre asientos de los aviones en clase turista de la mayoría de las compañías aéreas y porque los ocupantes de estos eran comúnmente los que sufrían los problemas circulatorios, aunque después se ha demostrado que ese no es el problema en su totalidad, sino la falta de ejercitación de las piernas en un prolongado tiempo (independientemente de la clase en que se viaje).
El mecanismo de la trombosis en viajes largos es debido, probablemente, a la combinación de inmovilización, deshidratación y factores predisponentes. Personas con enfermedades que predisponen a la trombosis como síndrome antifosfolípidos y cáncer tienen probablemente mayor riesgo al igual que todas aquellas personas que tienen problemas circulatorios, las personas mayores y las embarazadas.
Los síntomas pueden manifestarse con posterioridad al vuelo en forma de hinchazón, dolor, o bien hormigueo en las extremidades. Se recomienda acudir al médico para que en caso de haberse iniciado un coágulo prescriba la medicación adecuada.
Las medidas preventivas para evitar los efectos de esta afección consisten en moverse por el pasillo del avión cada hora, beber agua y acomodarse la ropa, calzado y cinturones de forma que no impidan la circulación, hacer ejercicios de los músculos de la pantorrilla y dormir en posiciones que una extremidad o parte del cuerpo no impida la circulación en otra. En pacientes con alto riesgo de trombosis se ha ensayado la aspirina.

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Síndrome del Miembro Fantasma

53. Síndrome del Miembro Fantasma

El síndrome del miembro fantasma es la percepción de sensaciones de que un miembro amputado todavía está conectado al cuerpo y está funcionando con el resto de éste; se solía creer que esto se debía a que el cerebro seguía recibiendo mensajes de los nervios que originalmente llevaban los... Ver mas
El síndrome del miembro fantasma es la percepción de sensaciones de que un miembro amputado todavía está conectado al cuerpo y está funcionando con el resto de éste; se solía creer que esto se debía a que el cerebro seguía recibiendo mensajes de los nervios que originalmente llevaban los impulsos desde el miembro perdido.1 Sin embargo, la explicación más plausible hoy en día consiste en que el cerebro sigue teniendo un área dedicada al miembro amputado por lo que el paciente sigue sintiéndolo: ante la ausencia de estímulos de entrada que corrijan el estado del miembro, el área genera por su cuenta las sensaciones que considera coherentes. Esta área sin función tras la amputación puede ser invadida por áreas vecinas con lo que utiliza sensaciones de otras partes del cuerpo para disparar las sensaciones del miembro amputado ("Fantasmas en el Cerebro", Ramachandran).
Entre el 50 y 80% de las personas amputadas experimentan estas sensaciones fantasmas en su miembro amputado, y la mayoría de estas personas dice que las sensaciones son dolorosas.2 Las sensaciones fantasmas también puede ocurrir después de quitarse otras partes del cuerpo y no necesariamente un miembro, por ejemplo después de quitarse un seno, un diente (dolor del diente fantasma), o un ojo (síndrome del ojo fantasma).
Índice [ocultar]
1 Causas
2 Factores de riesgo
3 Síntomas
4 Diagnóstico
5 Tratamiento
6 Medicamentos
7 Estimulación nerviosa eléctrica
8 Véase también
9 Referencias
10 Enlaces externos
Causas[editar]
Se desconoce la causa exacta del síndrome del miembro fantasma. Se presume que las sensaciones se deben al intento del cerebro por reorganizar la información sensorial que sigue a la amputación. Esencialmente, el cerebro debe "renovar los cables por sí mismo" para ajustarse a los cambios en el cuerpo.
Factores de riesgo[editar]
Los factores que incrementan las probabilidades de desarrollar síndrome del miembro fantasma son:
Dolor de pre-amputación. Un paciente que tenga dolor en el miembro antes de ser amputado tiene más probabilidad de experimentar dolor fantasma posteriormente.
Coágulo sanguíneo en el miembro amputado.
Infección en el miembro antes de la amputación.
Daño previo en la médula espinal o en los nervios periféricos que abastecían al miembro afectado.
Síntomas[editar]
Los síntomas ocurren en las personas a las que se les ha amputado un miembro y a las que nacieron sin un miembro. Los síntomas se perciben en un miembro que no existe, e incluyen los síntomas siguientes:
Dolor.
Sensación de que el miembro aún está unido y funcionando normalmente.
Entumecimiento del miembro amputado
Hormigueo
Sensación de deformidad
Sensación de frío y calor.
Diagnóstico[editar]
Después de una amputación, es importante decirle a su médico si experimenta dolor u otras sensaciones. El tratamiento más temprano por lo general mejora las probabilidades de éxito. No hay prueba médica para diagnosticar el dolor fantasma. Su médico tomará un historial clínico, le hará un examen físico y en especial querrá saber acerca de las señales, síntomas y circunstancias que ocurrieron antes y después de la amputación del miembro.
Tratamiento[editar]
Afortunadamente, la mayoría de los casos de dolor fantasma después de una amputación son breves y poco frecuentes. Para los pacientes que padecen dolor persistente, el tratamiento puede ser desafiante, manejándolo con medicamentos para el dolor.
Medicamentos[editar]
Los medicamentos seleccionados para tratar el dolor del miembro fantasma incluyen:
Antidepresivos: usualmente tratan la depresión, pero pueden ser útiles contra el dolor del miembro fantasma en dosis más bajas.
Anticonvulsivos: usualmente para controlar los ataques, pero también pueden ser útiles en este caso.
Clorpromazina: usualmente trata la esquizofrenia, pero también puede ser útil en este caso.
Opiáceos: poderosos analgésicos (por ejemplo, la morfina).
Clonidina: usualmente trata la presión arterial alta, pero es útil con el dolor generado en el cerebro.
Baclofeno: relajante muscular y usado para tratar el dolor por daño nervioso.
Estimulación nerviosa eléctrica[editar]
Existe evidencia para sugerir que estimular los nervios o regiones del cerebro involucradas en el dolor puede ayudar a algunos pacientes. Ejemplos incluyen:
Estimulación nerviosa eléctrica transcutánea (TENS): se envía una pequeña corriente eléctrica a través de la piel hacia puntos en el camino nervioso
Estimulación magnética transcraneal: éste es un procedimiento experimental que involucra un fuerte impulso magnético a través del cuero cabelludo hacia adentro del cerebro (proporciona sólo alivio temporal)
Estimulación de la médula espinal: se inserta un electrodo y se aplica una pequeña corriente eléctrica en la médula espinal para aliviar el dolor

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Síndrome de Koro

54. Síndrome de Koro

El Koro es un trastorno o síndrome específico de la cultura del sudeste asiático en el que la persona tiene una preocupación, miedo o creencia irracional, que su pene (o genitales) se están reduciendo y van a desaparecer en breve. El síndrome aparece en el Manual diagnóstico y estadístico de los... Ver mas
El Koro es un trastorno o síndrome específico de la cultura del sudeste asiático en el que la persona tiene una preocupación, miedo o creencia irracional, que su pene (o genitales) se están reduciendo y van a desaparecer en breve. El síndrome aparece en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. En China, se conoce como shuk yang, shook yong y suo yang (chino simplificado: 缩阳; chino tradicional: 縮陽 ); jinjinia bemar (idioma asamés); o rok-joo ( Tailandia: โรคจู๋ ), para describir a los individuos con esta creencia. En las mujeres, la creencia se centra en la retracción o contracción de los pezones. Este trastorno suele ser de corta duración y suele tener una respuesta positiva a las explicaciones racionales.
Aunque el síndrome tiene su origen en China y se encuentra principalmente en el sudeste de Asia, existen casos raros y aislados de koro padecidos por personas de origen étnico de todo el mundo. En ocasiones se presentan en forma de epidemias en países endémicos. En entornos culturales diferentes, se han producido episodios de histeria colectiva de Koro registrados en naciones africanas.

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Síndrome del Arca de Noé

55. Síndrome del Arca de Noé

Hay millones de personas en el mundo que conviven con perros o gatos procurándoles atenciones y cuidados de forma natural y disfrutando de la compañía que estas y otras mascotas aportan. Sin embargo, también hay quienes tienden a recoger todos los animales que se encuentran por la calle... Ver mas
Hay millones de personas en el mundo que conviven con perros o gatos procurándoles atenciones y cuidados de forma natural y disfrutando de la compañía que estas y otras mascotas aportan.



Sin embargo, también hay quienes tienden a recoger todos los animales que se encuentran por la calle para acogerlos en casa, en un proceso infinito que no se detiene ante el deterioro del hogar. Este trastorno se conoce como síndrome del arca de Noé.



Se trata, en realidad, de una variante del síndrome de Diógenes, asociado a aquellos individuos que acumulan basura y objetos inútiles. En el caso que nos ocupa, el afectado reúne animales domésticos de manera obsesiva, como si fuera una colección. Pero, al tratarse de seres vivos, estos también resultan afectados por el trastorno del amo.



Muchas veces, los bichos acaban en peores condiciones que las que tenían en la calle, ya que el supuesto cuidador no les ofrece las atenciones mínimas que necesitan: ni comida, ni agua, ni condiciones higiénicas. La sobreabundancia de habitantes en la casa produce una falta de limpieza y de espacio acuciantes. Los problemas de salud son frecuentes, porque el supuesto cuidador no acude al veterinario ni sigue los programas de vacunas.



El Noé de turno no reconoce que los animales están mal atendidos, pese a que alcancen niveles alarmantes de desnutrición, deshidratación, infestación parasitaria, ataques entre ellos, canibalismo o cría incontrolada en un espacio lleno de orina y heces.



El síndrome se da en individuos que se sienten solos, habitualmente personas mayores sin familia ni redes sociales de cualquier tipo. A veces se debe a una manifestación sintomática de problemas psicóticos o de un trastorno obsesivo-compulsivo, y en ciertas ocasiones forma parte de un cuadro depresivo.



Lejos de ser un hecho aislado, se trata de un fenómeno relativamente frecuente. En los últimos ocho años, solo la Federación de Asociaciones de Protección Animal de Madrid (Fapam) ha rescatado unos 2.000 ejemplares procedentes de personas con este problema mental.

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Síndrome de Burnout

56. Síndrome de Burnout

El síndrome de burnout es un padecimiento que a grandes rasgos consistiría en la presencia de una respuesta prolongada de estrés en el organismo ante los factores estresantes emocionales e interpersonales que se presentan en el trabajo, que incluye fatiga crónica, ineficacia y negación de lo... Ver mas
El síndrome de burnout es un padecimiento que a grandes rasgos consistiría en la presencia de una respuesta prolongada de estrés en el organismo ante los factores estresantes emocionales e interpersonales que se presentan en el trabajo, que incluye fatiga crónica, ineficacia y negación de lo ocurrido.1
Este síndrome no se encuentra reconocido en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM)2 aunque sí es mencionado brevemente en la Clasificación internacional de enfermedades bajo el código Z 73.0,3 pero dentro del apartado asociado a “problemas relacionados con el manejo de las dificultades de la vida”. Cabe indicar eso sí, que en algunos países europeos a los pacientes con burnout se les diagnostica con el síndrome de neurastenia (ICD-10, código F 48.0) siempre que sus síntomas estén asociados al trabajo,4 en concordancia con la lógica de planteamientos presentes en algunas investigaciones, quienes la vinculan con el síndrome de burnout, considerándolo, por lo tanto, como una forma de enfermedad mental.5 6
Índice [ocultar]
1 Sinonimia
2 Origen conceptual del síndrome de burnout
3 Población de riesgo
4 Dimensiones
5 Síntomas
6 Causas
7 Prevalencia del burnout
8 Taxonomía de modelos explicativos del burnout
9 Burnout en el ámbito deportivo
10 Instrumentos de valoración
11 Diferencias estrés y burnout
12 Véase también
13 Notas
14 Referencias
15 Enlaces externos
Sinonimia[editar]
El síndrome de burnout también es llamado síndrome de desgaste profesional, síndrome de desgaste ocupacional (SDO), síndrome del trabajador desgastado, síndrome del trabajador consumido, síndrome de quemarse por el trabajo, síndrome de la cabeza quemada; en francés conocido como surmenage (estrés), es, sin embargo, un constructo del que se pueden desprender un sinnúmero de definiciones por lo que es posible indicar la inexistencia de una única conceptualización7 8 9 10 y que han incidido también en la aparición de diferentes modelos explicativos.11 12
Origen conceptual del síndrome de burnout[editar]
Desde la aparición del primer concepto de síndrome de Burnout en 1974 dado por Freudenberger a través de la historia muchos investigadores han aportado innumerables conceptos, entre los que vale la pena nombrar a Pines y Kafry 1978, Dale 1979, Edelwich y Brodsky 1980, Maslach y Jackson 1981, Feigley 1984 y Raedeke y Smith 2001.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1969 por H.B. Bradley como metáfora de un fenómeno psicosocial presente en oficiales de policía de libertad condicional, utilizando el término staff burnout.13
Posteriormente en el año de 1974 Freudenberger propone un concepto centrado en un estudio netamente organizacional, el propone que son sentimientos de agotamiento y frustración además de cansancio que se generan por una sobre carga, él incluye en su explicación el término de adicción al trabajo, siendo también el primero en proponer este tipo de relación asociada a un desequilibrio productivo, posteriormente en el año de 1980, Freudenberger amplía su teoría y conceptualización agregando que estos sentimientos se deben a cargas irracionales de trabajo que ellos mismos o quienes los rodean les imponen.
Para este mismo año aparece Cherniss quien lo conceptualiza como un proceso y propone 3 momentos, uno asociado a un desequilibrio entre la carga laboral y las posibilidades del sujeto de responder de forma óptima a esta, un segundo momento que habla de la presencia de una respuesta emocional negativa fuerte y un último momento que propone un cambio conductual y actitudinal en el que se sumerge el sujeto. Contemporánea a esta propuesta surge la de Edelwich y Brodsky, quienes lo relacionan más a una pérdida progresiva de la energía, motivación e ideal asociada a las profesiones de ayuda a su cargo y proponen también fases progresivas, entusiasmo, estancamiento, frustración y apatía.
Por otro lado, en el año 1976 la psicóloga social Christina Maslach lo presenta ante un congreso de la Asociación Estadounidense de Psicología definiéndolo como un síndrome tridimensional que consideraba como dimensiones de análisis a los siguientes constructos: agotamiento emocional, despersonalización y baja realización personal, y que ocurriría entre sujetos que trabajan en contacto directo con clientes o pacientes.14
En el año 1980 en tanto, Freudenberger publica su libro titulado Burn Out: The High Cost of High Achievement. What it is and how to survive it, texto que se ha transformado en un referente primordial para el abordaje primigenio del síndrome de burnout.15 Posterior a ellos en el año 1981 las autoras Maslasch y Jackson aportan el hasta ahora más aceptado concepto del síndrome, en el que proponen que este es tridimensional y que dentro de estas dimensiones se encuentran el agotamiento emocional, la despersonalización (en la que se generan actitudes de sarcasmo ante sus compañeros de trabajo) y la reducida realización personal.
Población de riesgo[editar]
En general los más vulnerables a padecer el síndrome son aquellos profesionales en los que se observa la existencia de interacciones humanas trabajador-cliente de carácter intenso o duradero, sin considerar por cierto, a un cliente en particular sino más bien, a uno o varios.5 6 Dichos profesionales pueden ser caracterizados como de desempeño satisfactorio, comprometidos con su trabajo y con altas expectativas respecto a las metas que se proponen,16 en las que el burnout se desarrolla como respuesta a estrés constante y sobrecarga laboral.17
El síndrome de burnout es muy frecuente en personal sanitario (nutricionistas, médicos, enfermeras/os, psicólogas/os, psiquiatras, terapeutas ocupacionales, trabajadores sociales, terapeutas familiares y consejeros matrimoniales, así como personal administrativo)18 19 y docente12 no escapando por cierto otros profesionales como deportistas de élite,11 20 teleoperadores (operadores de Centros de llamadas), ingenieros, personal de las fuerzas armadas,21 22 y en general, en diversas profesiones de las que actualmente, se observa un creciente interés por analizar.14
Respecto al género, diversas investigaciones apuntan a que las mujeres son las que presentan mayor prevalencia que los hombres.7
Dimensiones[editar]
En el año de 1981 Maslach y Jackson proponen las siguientes dimensiones del síndrome de Burnout:·
Cansancio emocional: valora el agotamiento emocional debido a las exigencias del trabajo.
Despersonalización: valora el grado de indiferencia y apatía frente a la sociedad.
Baja realización personal: valora sentimientos de éxito y de realización personal.
Síntomas[editar]
Los síntomas del síndrome de Burnout se han categorizado en cuatro grupos, donde se desarrollan de forma progresiva, estas son:
Síntomas psicosomáticos: cefaleas, molestias gastrointestinales, insomnio, entre otros.
Síntomas conductuales: Problemas relacionales, absentismo laboral, entre otros.
Síntomas emocionales: distanciamiento afectivo, ansiedad y disminución del rendimiento laboral.
Síntomas defensivos: Negación de los síntomas anteriores y desplazamiento de los sentimientos hacia otros ámbitos.
Lo principal es un fuerte sentimiento de impotencia, ya que desde el momento de levantarse ya se siente cansado. El trabajo no tiene fin y, a pesar de que se hace todo para cumplir con los compromisos, el trabajo nunca se termina. La persona que lo padece se vuelve anhedónica, es decir, que lo que anteriormente era motivo de alegría ahora no lo es, en otras palabras, pierde la capacidad de disfrutar. Aún cuando se tiene tiempo, se siente siempre estresado. A diferencia de lo que ocurría al principio, el trabajo ya no produce incentivos para la persona afectada con burnout. Visto por otras personas, aparenta sensibilidad, depresión e insatisfacción.
Causas[editar]
El síndrome burnout suele deberse a múltiples causas, y se origina principalmente en las profesiones de alto contacto con personas, con horarios de trabajo excesivos. Se ha encontrado en múltiples investigaciones que el síndrome ataca especialmente cuando el trabajo supera las ocho horas diarias, cuando no se ha cambiado de ambiente laboral en largos periodos de tiempo y cuando la remuneración económica es inadecuada. El desgaste ocupacional también sucede por las inconformidades con los compañeros y superiores cuando lo tratan de manera incorrecta, esto depende de tener un pésimo clima laboral donde se encuentran áreas de trabajo en donde las condiciones de trabajo son inhumanas.
Existen dos factores de riesgo para la aparición del síndrome burnout.
El estrés como resultado de una responsabilidad, que con frecuencia supera las capacidades del individuo para resolverlas, y si a esto le agregamos la incertidumbre del futuro, los problemas económicos y las relaciones familiares con poca tolerancia, son fuertes detonantes
La deprivación del sueño y el efecto que causa en el desempeño laboral y académico ha sido estudiado y recientemente sujeto a regulaciones, esta comprobado que la deprivación crónica del sueño modifica la concentración y altera la capacidad de decisiones que como resultado se incrementan los errores con consecuencias fatales.23
Prevalencia del burnout[editar]
Uno de los instrumentos más utilizados para medir el burnout es el denominado Maslach Burnout Inventory (MBI) creado por Christina Maslach y Susan Jackson, que utiliza un enfoque tridimensional para su evaluación utilizando los siguientes componentes: realización personal en el trabajo, cansancio emocional y despersonalización.24 En función de este instrumento, dichas autoras estimaron un conjunto de puntajes comparativos del MBI para diversos campos de trabajo, pudiéndose indicar que el grado de burnout en cada uno de ellos sería:24
Industria Realización personal en el trabajo Cansancio emocional Despersonalización
Promedio general de seis industrias Moderado Moderado Moderado
Hospitalario Moderado Moderado Moderado
Educación Alto Moderado Alto
Otros educación Moderado Bajo Bajo
Servicios sociales Alto Moderado Moderado
Medicina Moderado Moderado Moderado
Salud mental Alto Bajo Bajo
Otros Moderado Moderado Moderado
Respecto a la prevalencia de este síndrome, la información disponible es fragmentada, no habiendo aún algún estudio epidemiológico que permita visualizar el porcentaje de población real que la pacede, aunque existen investigaciones que se han abocado a realizar esfuerzos en torno a determinar la prevalencia en diversos campos.
En este contexto, en una investigación realizada a una muestra de 11 530 profesionales de la salud residentes en España y América Latina, se pudo constatar que la prevalencia de Burnout en este tipo de profesionales fue: 14,9 % en España, 14,4 % en Argentina, 7,9 % en Uruguay, 4,2 % en México, 4 % en Ecuador, 4,3 % en Perú, 5,9 % en Colombia, 4,5 % en Guatemala y 2,5 % en El Salvador.25
Por otro lado, respecto a la prevalencia existente en docentes latinoamericanos, se aprecian diversas investigaciones tendientes a determinarla, pudiéndose indicar que para el caso de México alcanzaría al 35,5 % (en una muestra de 698 docentes de 51 escuelas),26 para Chile un 27,4 % y con proclividad un 47,2 % (en una muestra de 479 profesores de educación pre-escolar, básica o primaria y media o secundaria)27 y para Perú un 40 % (en una muestra de 616 docentes de educación primaria y secundaria).28
Taxonomía de modelos explicativos del burnout[editar]
Existen diversos modelos explicativos de este síndrome, y aunque los primeros provinieron desde la teoría psicoanalítica, se puede indicar que los principales modelos explicativos del burnout se encuentran en la psicología social,29 pudiéndose al menos mencionar los siguientes:30 31 32
Modelo Ecológico de Desarrollo Humano: Desarrollado por Carroll y White (1982),33 se basa en el conjunto de interrelaciones que debe llevar a cabo el sujeto en los distintos ambientes donde participa, y en los que debe asumir diversas normas y exigencias muchas veces contradictorias, transformándose en fuentes de estrés.33
Modelo de descompensación valoración-tarea-demanda:n 1 En este modelo, el burnout se conceptualiza como un elemento que operacionalizaría el estrés docente, denominándolo como sentimientos de efecto negativo. Fue desarrollado por Kyriacou y Sutcliffe (1978)34 como un modelo de burnout aplicado al mundo del profesorado que posteriormente fue ampliado por Rudow (1999) y levemente modificado por Worral y May (1989).35
Modelo sociológico.n 2 Este modelo considera que el Burnout se presenta como consecuencia de las nuevas políticas macroeconómicas y fue sugerido por Farber (1991) y finalmente desarrollado por Woods (1999). Para este modelo la globalización explica principalmente la epidemia de Burnout.
Modelo opresión-demografía.n 3 Propuesto por Maslach y Jakson (1981), ve al ser humano como una máquina que se desgasta por determinadas características que la vuelven vulnerable (los años, pertenecer al género femenino, estar soltero o divorciado, etc.), combinado con la presión laboral y la valoración negativa de sí mismo y de los demás. Se ha criticado por ser un modelo mecanicista.
Modelo de Competencia Social: Es uno de los modelos más representativos construidos en el marco de la teoría sociocognitiva del yo, y fue propuesto por Harrison (1983).36
Modelo demografía-personalidad-desilusión:n 4 Propuesto por El Sahili (2010),31 este modelo considera que el Burnout requiere de dos elementos fundamentales para su formación, a saber: (a) un estrés que presiona al organismo durante mucho tiempo y que se combina con varias fallas en la personalidad y diversos factores de riesgo, y (b) la desilusión creciente que se tiene sobre la profesión ejercida, proveniente principalmente de la falta de compromiso, poca satisfacción laboral y pérdida vocacional. En este contexto, el estrés crónico no sería una variable explicativa significativa per se del Burnout, sino que necesitaría ser combinada con el desencanto que sufre el sujeto sobre las tareas realizadas.31
Burnout en el ámbito deportivo[editar]
Flippin en el año 1981 realiza el primer aporte del síndrome desde la psicología aplicada al deporte, abriendo este campo de estudio que se ha extendido hasta la actualidad, y del que han formado parte desde niños de escuelas de formación, hasta adultos de la tercera edad y deportistas de alto rendimiento, siendo estos últimos los más estudiados.
Feigley y Fender también conceptualizan este síndrome desde la psicología deportiva, pero en el a diferencia de las propuestas anteriores le dan más relevancia a la carga de entrenamiento y su agotamiento físico.
Y es el autor Fayos en 1999 quien propone que el efecto más contundente de la presencia de este síndrome es el abandono de la práctica deportiva y el deterioro e factores mentales tales como la motivación.La historia del síndrome de Burnout o también conocido como síndrome de estar quemado inicia en el año de 1974, cuando el psicólogo Herbert Freudenberger trabajaba con un grupo de personas que manifestaban síntomas físicos y psicológicos, presentaban un estado de agotamiento, ocasionado por elevadas exigencias en el campo laboral.En el contexto Colombiano específicamente se han realizado algunos estudios del síndrome, entre ellos destaca el realizado por Flórez en el 2012, en el que al aplicar el instrumento ABQ donde se encuentra que los deportistas de la muestra obtienen una puntuación alta en la dimensión de despersonalización.
Instrumentos de valoración[editar]
A través de la historia han aparecido varios instrumentos para la valoración del síndrome, pero debido a su falta de validez en sus propiedades psicométrica no han sido aceptado dentro del campo de investigación, dentro de los instrumentos válidos se encuentran:
MBI (Maslach Burnout Inventory) desarrollado por Maslach y Jackson en 1981 para el ámbito laboral.
ABQ (Athele Burnout Qestionnaire) desarrollado por Raedeke y Smith 2001 únicamente para el contexto deportivo.
Diferencias estrés y burnout[editar]
Pero para Singh, Goolsby y Rohoads creen que Burnout y estrés laboral son conceptos claramente diferentes.
Estrés Burnout
Sobre implicación en los
Problemas
Falta de implicación
Hiperactividad emocional Embotamiento emocional
El daño fisiológico es el sustrato
Primario
El daño emocional es el
sustrato primario
Agotamiento o falta de energía
Física
Agotamiento afecta a
motivación y a energía
psíquica
La depresión puede entenderse
como reacción a preservar las
energías físicas
La depresión en burnout es
como una pérdida de ideales
de referencia-tristeza
Puede tener efectos positivos
en exposiciones moderadas
(estrés)
Sólo tiene efectos negativos

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Síndrome de Jerusalén

57. Síndrome de Jerusalén

El síndrome de Jerusalén es una enfermedad psíquica que afecta a un turista o un habitante de Jerusalén. La enfermedad tiene el carácter de una psicosis y se exterioriza con signos de delirios: el afectado se identifica completamente con un personaje de la historia sagrada del Antiguo o del... Ver mas
El síndrome de Jerusalén es una enfermedad psíquica que afecta a un turista o un habitante de Jerusalén. La enfermedad tiene el carácter de una psicosis y se exterioriza con signos de delirios: el afectado se identifica completamente con un personaje de la historia sagrada del Antiguo o del Nuevo Testamento y actúa como tal.1 2
Muchos personajes de la Biblia son objeto de una identificación de este tipo, como por ejemplo Moisés o el rey David del Antiguo Testamento, o Jesús de Nazaret y Juan el Bautista del Nuevo Testamento. Habitualmente los hombres emulan personajes masculinos de la Biblia y las mujeres, personajes femeninos. La confesión religiosa también es importante, puesto que los judíos imitan a personajes del Antiguo Testamento, y los cristianos suelen imitar a los del Nuevo.
La identificación con personajes bíblicos es completa y suele ir acompañada por prédicas públicas y plegarias con enfermos. Muchos de los afectados acostumbran a pasearse vestidos con túnicas o sábanas.

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Síndrome de Stendhal

58. Síndrome de Stendhal

El síndrome de Stendhal (también denominado síndrome de Florencia o estrés del viajero) es una enfermedad psicosomática que causa un elevado ritmo cardíaco, vértigo, confusión, temblor, palpitaciones, depresiones e incluso alucinaciones cuando el individuo es expuesto a obras de arte... Ver mas
El síndrome de Stendhal (también denominado síndrome de Florencia o estrés del viajero) es una enfermedad psicosomática que causa un elevado ritmo cardíaco, vértigo, confusión, temblor, palpitaciones, depresiones e incluso alucinaciones cuando el individuo es expuesto a obras de arte, especialmente cuando estas son particularmente bellas o están expuestas en gran número en un mismo lugar.
Más allá de su incidencia clínica como enfermedad psicosomática, el síndrome de Stendhal se ha convertido en un referente de la reacción romántica ante la acumulación de belleza y la exuberancia del goce artístico.
Se denomina así por el famoso autor francés del siglo XIX Stendhal (seudónimo de Henri-Marie Beyle), quien dio una primera descripción detallada del fenómeno que experimentó en 1817 en su visita a la basílica de la Santa Cruz en Florencia, Italia, y que publicó en su libro Nápoles y Florencia: Un viaje de Milán a Reggio:
«Había llegado a ese punto de emoción en el que se encuentran las sensaciones celestes dadas por las Bellas Artes y los sentimientos apasionados. Saliendo de Santa Croce, me latía el corazón, la vida estaba agotada en mí, andaba con miedo a caerme».
Aunque ha habido muchos casos de gente que ha sufrído vértigos y desvanecimientos mientras visitaba el arte en Florencia, especialmente en la Galleria degli Uffizi desde el principio del siglo XIX en adelante, no fue descrito como un síndrome hasta 1979, por la psiquiatra italiana Graziella Magherini.1 Ella observó y describió más de cien casos similares entre turistas y visitantes en Florencia, la cuna del Renacimiento, y escribió acerca de él.

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Síndrome de Vaginismo

59. Síndrome de Vaginismo

¿Qué es el síndrome de Vaginismo? Se trata de un tipo de disfunción sexual en la que se produce una contractura involuntaria de los músculos perineales del tercio externo de la vagina en el momento que se intenta la penetración, provocando el cierre del introito vaginal e impidiendo el acto... Ver mas
¿Qué es el síndrome de Vaginismo?
Se trata de un tipo de disfunción sexual en la que se produce una contractura involuntaria de los músculos perineales del tercio externo de la vagina en el momento que se intenta la penetración, provocando el cierre del introito vaginal e impidiendo el acto sexual. La persistencia de esta contracción de la vagina lleva a que cualquier intento de coito acabe como un acontecimiento desagradable y tremendamente doloroso.



Existen diversos niveles de vaginismo, desde el ligero que solo produce rigidez y malestar y que no obstaculiza la respuesta sexual (pueden alcanzar el orgasmo sin problema), al intenso o severo que impide la penetración de cualquier forma incluidos los dedos, tampones o cualquier instrumental que se acerque a la vagina con la intención de penetrar.



Esta disfunción sexual es bastante poco común y sus causas están relacionadas tanto con conflictos psicológicos como con factores físicos. Las experiencias traumáticas, los abusos sexuales o el miedo a contraer enfermedades de transmisión sexual son algunos de los agentes que pueden provocar el síndrome de vaginismo.

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Síndrome de Marfan

60. Síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan? Esenciales: hojas informativas de fácil lectura El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea... Ver mas
¿Qué es el síndrome de Marfan?
Esenciales: hojas informativas de fácil lectura

El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.

¿Qué es el tejido conectivo?
¿Quién tiene el síndrome de Marfan?
¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?
¿Qué tienen que saber las mujeres embarazadas que tienen el síndrome de Marfan?
¿Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del síndrome de Marfan?
¿Qué investigaciones se están haciendo acerca del síndrome de Marfan?
¿Qué es el tejido conectivo?

El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que:

ayuda a proveer nutrientes al tejido
da forma y fortaleza a los tejidos
en algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.
Si usted tiene el síndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:

el esqueleto
el corazón y los vasos sanguíneos
los ojos
la piel
el sistema nervioso
los pulmones.
¿Quién tiene el síndrome de Marfan?

Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?

El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.

El esqueleto

Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:

huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)
la cara larga y estrecha
los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
la columna vertebral encorvada
los pies planos.
El corazón y los vasos sanguíneos

La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos, como:

debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.
válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.
Los ojos

Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:

miopía
glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven
cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
desprendimiento de la retina del ojo.
La piel

Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen:

marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.
una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
El sistema nervioso

El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:

dolor de estómago
piernas adoloridas, adormecidas o débiles.
Los pulmones

Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:

rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)
colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares
ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos:

historial médico
antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón)
examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas
examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”
exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).
¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?

Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un:

médico de cabecera o pediatra
cardiólogo - médico que trata problemas del corazón
ortopeda - médico que trata problemas de los huesos
oftalmólogo - médico que trata problemas de los ojos
genetista - médico que se especializa en enfermedades genéticas.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?

No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con:

El esqueleto

hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón
use un braguero para la espalda, o sométase a una cirugía para corregir los problemas serios.
El corazón y los vasos sanguíneos

hágase chequeos médicos regulares y ecocardiogramas
vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
use una pulsera de alerta médica
tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.
Los ojos

hágase un examen anual de los ojos
use anteojos o lentes de contacto
sométase a una cirugía, si es necesario.
Los pulmones

no fume (puede hacerle daño a los pulmones)
vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.
El sistema nervioso

tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.
La dieta

lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.
¿Qué tienen que saber las mujeres embarazadas que tienen el síndrome de Marfan?

Las mujeres que tienen el síndrome de Marfan pueden tener y tienen bebés saludables. Como un embarazo puede estresar el corazón, las mujeres embarazadas deben de ver a un obstetra y a otros médicos que sepan del síndrome de Marfan. Su médico le puede ayudar a prevenir problemas con el corazón mientras está embarazada.

¿Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del síndrome de Marfan?

Un desorden genético puede causar tensión social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con el síndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. También pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrán el síndrome de Marfan.

Las personas que tienen el síndrome de Marfan necesitan tener:

un cuidado médico apropiado
la información correcta
un sólido apoyo social.
El obtener información genética también puede ayudarle a aprender más acerca de la enfermedad y el riesgo de transmitirla a sus hijos.

¿Qué investigaciones se están haciendo acerca del síndrome de Marfan?

Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:

factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos
el proceso que derive a problemas esqueléticos
el papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β)
los genes relacionados con el síndrome de Marfan
defectos en el gene de la “fibrilla”
familias que tienen el síndrome de Marfan
cómo el síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo
por qué las personas con el síndrome de Marfan tienen diferentes síntomas
nuevos tratamientos, medicamentos y cirugías para ayudar a las personas con el síndrome de Marfan.
Para más información acerca del síndrome de Marfan y otras enfermedades relacionadas:

Centro Nacional de Distribución de Información del Instituto Nacional de Artritis
y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS, por sus siglas en inglés)
Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés)

1 AMS Circle
Bethesda, MD 20892-3675
Teléfono: 301-495-4484
Llame gratis: 877-22-NIAMS (877-226-4267)
TTY: 301-565-2966
Fax: 301-718-6366
Correo electrónico: NIAMSinfo@mail.nih.gov
Sitio web: http://www.niams.nih.gov

Si necesita más información sobre los recursos confiables en su idioma o en otro idioma, por favor comuníquese con el Centro Nacional de Distribución de Información del NIAMS en NIAMSInfo@mail.nih.gov.

Para su información

En esta publicación puede encontrar información sobre los medicamentos que se usan para tratar la enfermedad aquí mencionada. Hemos brindado la información más actualizada disponible al momento de su desarrollo. Es posible que desde entonces haya surgido más información sobre estos medicamentos.

Para obtener la información más actualizada o para hacer preguntas sobre cualquiera de los medicamentos que está tomando, llame gratis a la Administración de Drogas y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos al

Administración de Drogas y Alimentos de los EE.UU.

Llame gratis: 888-INFO-FDA (888-463-6332)
Sitio web: http://www.fda.gov

Si desea información adicional sobre medicamentos específicos, visite Drugs@FDA en www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/drugsatfda. Drugs@FDA es un catálogo donde puede hacer una búsqueda para los medicamentos aprobados por la FDA.

Esta publicación no tiene los derechos de autor reservados. Se invita a los lectores a duplicar y distribuir tantas copias como consideren necesario.

Copias adicionales de esta publicación están disponibles a través del:

Centro Nacional de Distribución de Información del Instituto Nacional de Artritis
y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS, por sus siglas en inglés)
Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés)

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TTY: 301-565-2966
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Correo electrónico: NIAMSinfo@mail.nih.gov
Sitio web: http://www.niams.nih.gov

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Paramnesia Reduplicativa

61. Paramnesia Reduplicativa

La paramnesia reduplicativa es la creencia delirante de que un lugar o escenario ha sido duplicado, existiendo en dos o más espacios simultáneamente, o bien de que ha sido "reubicado" en otro lugar. Forma parte de los síndromes de falsa identificación delirante y, aunque poco frecuente, suele... Ver mas
La paramnesia reduplicativa es la creencia delirante de que un lugar o escenario ha sido duplicado, existiendo en dos o más espacios simultáneamente, o bien de que ha sido "reubicado" en otro lugar. Forma parte de los síndromes de falsa identificación delirante y, aunque poco frecuente, suele asociarse a los casos de daño cerebral adquirido, concretamente a los casos de lesiones simultáneas del hemisferio cerebral derecho y ambos lóbulos frontales.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Fenomenología clínica
3 Explicaciones médicas
4 Véase también
5 Referencias
Historia[editar]
El término paramnesia reduplicativa fue utilizado por primera vez en el año 1903 por el neurólogo Arnold Pick para describir la condición de una paciente sospechosa de padecer la enfermedad de Alzheimer, y que insistía en que había sido trasladada desde la clínica de Pick de la ciudad hasta otra que, según decía, era idéntica a la anterior, pero estaba situada en las afueras. En concordancia, para explicar la situación argumentaba que tanto Pick como su equipo médico trabajaban en ambas clínicas.1
No obstante, en retrospectiva, se ha encontrado que el fenómeno ya había sido descrito en el año 1788 por el naturalista suizo Charles Bonnet,2 que describió lo que hoy día se conocería como síndrome de Cotard. Henry Head3 y Paterson y Zangwill4 describieron posteriormente el caso de unos soldados con la creencia delirante de que su hospital estaba ubicado en su pueblo natal. En estos casos, el traumatismo craneoencefálico pareció ser la causa más probable.
No fue hasta 1976 cuando se prestó una seria consideración al trastorno, cuando Benson et al. presentaron tres nuevos casos.5 Benson no se limitó a describir los síntomas de sus pacientes, sino que intentó explicar el fenómeno en términos de déficits neurocognitivos, también presentes en estos casos. Este fue uno de los primeros intentos de dar una explicación neuropsicológica para este trastorno.
Fenomenología clínica[editar]
La paramnesia reduplicativa ha sido mencionada en el contexto de numerosos trastornos neurológicos, incluyendo el accidente cerebrovascular, la hemorragia cerebral, tumores, demencias, encefalopatías y diversos trastornos psiquiátricos.6
El siguiente extracto, tomado del estudio de Benson et al., ilustra algunas de las características principales de este delirio. El paciente había sufrido un daño cerebral tras una caída en su casa. El impacto provocó una fractura craneal y daños bilaterales en el lóbulo frontal (aunque con una mayor gravedad en el lóbulo derecho) debidos a la formación de hematomas intracerebrales.
Unos cuantos días después de su ingreso en el Neurobehavioural Center, la orientación temporal estaba intacta; podía dar detalles del accidente (tal y como se lo habían contado otros), podía recordar los nombres de sus médicos y podía aprender nueva información y retenerla de forma indefinida. No obstante, exhibía una peculiar anormalidad en la orientación espacial. Mientras que aprendió y memorizó rápidamente que se encontraba en el hospital de veteranos Jamaica Plain (también conocido como Hospital de Veteranos de Boston), insistía en que el hospital estaba ubicado en Taunton, Massachusetts; es decir, su localidad natal. Cuando se le preguntaba más en detalle, admitía que el Jamaica Plain estaba en Boston, y que le resultaba extraño que hubiera dos hospitales de veteranos con el mismo nombre. A pesar de todo, insistía en que estaba hospitalizado en una sucursal del hospital de veteranos Jamaica Plain ubicada en Taunton. En un momento dado, aseguró que el hospital estaba localizado en el cuarto de invitados de su casa.
La reubicación ilusoria de un escenario en un lugar familiar, como el hogar o una localidad que el paciente conozca bien, es un síntoma recurrente en estos casos, aunque en ocasiones el paciente cree que se encuentra en lugares más exóticos o fantásticos (por ejemplo, en un caso concreto, Tombuctú).7
Explicaciones médicas[editar]
Las primeras explicaciones de corte psicodinámico sugerían que la paramnesia reduplicativa no estaba directamente relacionado con el daño cerebral, sino que surgía a partir de la negación de la enfermedad. Concretamente, según Weinstein y Kahn8 en aquellas personas que consideraban la enfermedad como una "imperfección, debilidad o desgracia". Otras investigaciones tempranas aceptaban que el daño cerebral era un factor importante, pero sugerían que la desorientación era una "reacción histérica" motivada por el deseo de volver a casa.4
Sin embargo, la mayoría de las teorías actuales sugieren que el trastorno está causado por un mal funcionamiento de los sistemas cerebrales relacionados con la memoria y la sensación de familiaridad. Curiosamente, esta era la base de la explicación original que había ofrecido Pick, en la que sugería que el mecanismo crucial era un "ataque convulsivo" que alteraba la memoria consciente.1
Benson et al.5 añadieron posteriormente que los daños en el hemisferio derecho de los pacientes les incapacitaba para mantener la orientación debido al deterioro de la percepción viso-espacial y de la memoria visual, mientras que los daños en los lóbulos frontales dificultaban la inhibición de las falsas impresiones causadas por la desorientación.
Las investigaciones más recientes han respaldado esta visión,9 y se han establecido nexos con la literatura sobre el fenómeno de la confabulación, por el que los pacientes parecen evocar falsos recuerdos sin darse cuenta de que son falsos, y que suele asociarse también con daños en los lóbulos frontales. El daño en el hemisferio derecho también se asocia a la anosognosia, un desorden que provoca que los pacientes no sean conscientes de los déficits que sufren como consecuencia de un daño cerebral determinado. Esta falta de conciencia de la propia enfermedad también parece hallarse presente en la paramnesia reduplicativa.
El estudio de un caso concreto ha sugerido una explicación más detallada,10 que apunta a que el daño en la ruta ventral del sistema visual, que conecta la corteza visual con ciertas áreas del lóbulo temporal, puede provocar la desorientación viso-espacial y las dificultades de integración de recuerdos. Está firmemente comprobado que las áreas temporales (incluido el hipocampo) interactúan con el lóbulo frontal durante la formación y recuperación de recuerdos, lo que proporciona una explicación sobre por qué los daños frontales pueden llegar a causar este trastorno.

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Síndrome de Cotard

62. Síndrome de Cotard

El síndrome de Cotard, también llamado delirio de negación o delirio nihilista, es una enfermedad mental relacionada con la hipocondría. El afectado por el síndrome de Cotard cree estar muerto (tanto figurada como literalmente), estar sufriendo la putrefacción de los órganos o simplemente no... Ver mas
El síndrome de Cotard, también llamado delirio de negación o delirio nihilista, es una enfermedad mental relacionada con la hipocondría. El afectado por el síndrome de Cotard cree estar muerto (tanto figurada como literalmente), estar sufriendo la putrefacción de los órganos o simplemente no existir. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir.
Índice [ocultar]
1 Etimología
2 Descripción
2.1 Caso moderno
3 Etiología
4 Véase también
5 Bibliografía
6 Enlaces externos
Etimología[editar]
Recibe su nombre de Jules Cotard, neurólogo francés quien descubrio este síndrome, al que denominó le délire de négation ("delirio de negación"), en una conferencia en París en 1880.
En dicha conferencia, Cotard describió el caso de una paciente, a la que dio el apodo de Mademoiselle X, que negaba la existencia de Dios y el diablo, así como de diversas partes de su cuerpo y de la necesidad de nutrirse. Más adelante, creía que estaba eternamente condenada y que ya no podría morir de una forma natural.
Descripción[editar]
Los pacientes llegan a creer que sus órganos internos han paralizado toda función, que sus intestinos no funcionan, que su corazón no late, que no tienen nervios, ni sangre ni cerebro e incluso que se están pudriendo, llegando a presentar algunas alucinaciones olfativas que confirman su delirio (olores desagradables, como a carne en putrefacción), inclusive pueden llegar a decir que tienen gusanos deslizándose sobre su piel.
En sus formas más complejas el paciente llega a defender la idea de que en realidad él mismo está muerto e incluso que han fallecido personas allegadas a él. Junto con esta creencia de muerte el paciente mantiene una idea de inmortalidad, como si se hubiera convertido en un "alma en pena".
Aunque es un delirio típico de las depresiones más graves (psicóticas o delirantes) se puede ver en otras enfermedades mentales severas (demencia con síntomas psicóticos, esquizofrenia, psicosis debidas a enfermedades médicas o a tóxicos).
Caso moderno[editar]
Young y Leafhead describen un caso moderno de síndrome de Cotard en un paciente que sufrió daños cerebrales debido a un accidente de motocicleta:
Los síntomas [del paciente] se dieron en el contexto de sensaciones más generales de irrealidad y de estar muerto. En enero de 1990, después de recibir el alta en el hospital de Edimburgo, su madre lo llevó a Sudáfrica. Estaba convencido de que había sido llevado al infierno (lo que se confirmaba por el calor), y que había muerto de septicemia (que había sido un riesgo al principio de su recuperación), o quizá de sida (había leído una historia en The Scotsman acerca de alguien aquejado de sida que había muerto de septicemia), o de una sobredosis de una inyección contra la fiebre amarilla. Pensaba que se habían «apropiado del espíritu de mi madre para mostrarme el infierno», y que seguía dormido en Escocia.
Etiología[editar]
El síndrome puede aparecer en el contexto de una enfermedad neurológica o mental y se asocia particularmente con la depresión y la desrealización.

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Síndrome del Maullido del Gato

63. Síndrome del Maullido del Gato

El síndrome del maullido (del francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se... Ver mas
El síndrome del maullido (del francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.1
Índice [ocultar]
1 Origen y desarrollo
2 Otras denominaciones
3 Diagnóstico
4 Causas, incidencias y factores de riesgo
5 TERT
6 Signos
7 Características clínicas
8 Características del comportamiento
9 Tratamiento
10 Evolución del síndrome
11 Complicaciones
12 Prevención
13 Orientaciones generales para el aprendizaje
14 Referencias
15 Enlaces externos
Origen y desarrollo[editar]
El proceso se presenta siempre en la concepción. La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, y en todos los casos se produce una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.2
El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.3
Otras denominaciones[editar]
Este síndrome se puede nombrar también como:
Síndrome de 5p menos.
Síndrome de 5p-.
Síndrome de cri du chat.
Diagnóstico[editar]
Análisis cromosómico:
El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.4
Diagnóstico prenatal:
Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome.[1]
Causas, incidencias y factores de riesgo[editar]
La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación.
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.5
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.
TERT[editar]
Se trata de uno de los genes suprimidos en este síndrome: la telomerasa transcriptasa inversa (TERT), una subunidad catalítica de la enzima telomerasa. La telomerasa (polimerasa ribonucleoproteica) se encarga de mantener los extremos teloméricos de los cromosomas, añadiendo repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta de un componente proteico con actividad transcriptasa inversa, codificada por este gen y un componente de ARN que sirve como molde para sintetizar la repetición telomérica.
Signos[editar]
Signos característicos
Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
Llanto de tono alto (similar al maullido). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
Microcefalia (cabeza pequeña).
Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).
Orejas de implantación baja.
Pliegue epicántico.
Cuello corto y ordinario.
Escoliosis.
Bajo tono muscular. Hipotonía.
Cardiopatía congénita.
Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
Hernia inguinal.
Hiperlaxitud ligamentaria.
Osificación anormal/ausente.
Miopía y atrofia óptica.
Manos pequeñas.
Pies planos.
Retraso mental, pudiendo ser severo.
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.[2]
Mandíbula pequeña (micrognatia).
Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.
La raíz de la nariz está hundida.
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados.
Pulgar aducido hacia el interior.
Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.
Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo).
Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.
Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción del este cromosoma.
Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohín característico.
Mala oclusión dental.
Hipogenitalismo.
Diástasis rectal (músculos abdominales separados).
Ausencia de bazo y riñón.
Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.
Pie zambo.
Luxación congénita de caderas.
Palas ilíacas pequeñas.
Metacarpianos y metatarsianos pequeños.
Laxitud ligamentosa.
Malformaciones gastrointestinales.
Encanecimiento prematuro.
Atrofia cerebral.
Hidrocefalia.(1-17)
Signos que caracterizan en profundidad la enfermedad
Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).
Malformaciones en el aparto urinario con hipospadias o meatus, criptorquidia
Anomalías renales.
Oligofrenia, síntoma característico y fundamental.[3]
El signo más característico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es el llanto de tono similar al de un gato.
La afección será mayor o menor en función del tamaño de la porción cromosómica perdida, ya que los puntos de rotura y la extensión del cromosoma delecionado 5p varía en función del paciente.
Características clínicas[editar]
Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.
Crecimiento lento
Llanto característico: Características diferenciales del sonido del llanto respecto a bebes normales o con otras alteraciones. La altura sonora del grito se encuentra más o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia básica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava más. El llanto en el síndrome Cri-du-chat es predominantemente monótono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El niño afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga frío o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteración tiene una duración máxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta característica se mantiene aunque disminuye su carácter. (2,8,10)
Perímetro craneal reducido
Deficiencia mental
Hipotonía
Características del comportamiento[editar]
Marcado sentido del humor.
Cariño y afectividad.
Miedo a determinados objetos.
Timidez
Conductas desafiantes.
Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.
Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas, etc.) y con tratamiento farmacológico.
Tratamiento[editar]
No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida.6
Evolución del síndrome[editar]
Hace años era común ubicar a los niños con 5p- en instituciones junto con otros niños con discapacidad intelectual severa. Durante la década de los ochenta la investigación puso de manifiesto que cuando los niños eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban de programas de intervención temprana, tenían notables progresos que excedían, en mucho, las expectativas de los médicos que habían hecho los diagnósticos iniciales.
Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.
De los 2 a los 5 años, los niños con el síndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con hipotonicidad que provoca que estos individuos sean frágiles al andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad con implicaciones motoras. También presentan la boca abierta, este aspecto se modifica en la adolescencia alargándose significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente.
La mandíbula pequeña ocasiona mal oclusión dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas. Son habituales las complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de recién nacidos.
Adquieren habilidades verbales para comunicarse; lo que no llegan a adquirir o lo adquieren a niveles muy básicos son habilidades de lectura y escritura. Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio.
Los cambios en la pubertad serán los típicos con desarrollo mamario, aparición de la menstruación, vello, voz grave…
La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este síndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo.
Los niños afectados disfrutan relacionándose con otros niños, a menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria.
Disfrutan jugando con otros niños, a menudo imitan las acciones de los demás siendo capaces de participar en actividades de índole social (nadar, montar a caballo, juegos de bolos, etc...). Cuando los enfermos alcanzan la vida adulta su estilo de vida variará en función de las capacidades motoras, cognitivas y autónomas que el individuo ha asumido. Se conoce de casos en los que tras un mal pronóstico evolutivo, el individuo con apoyo familiar y médico ha podido alcanzar un rendimiento superior al previsto.
La esperanza de vida que se le ofrece a estos individuos es de alrededor de unos 50 años.7
Complicaciones[editar]
Las complicaciones dependen del grado de retraso mental y de las anomalías físicas.
Incapacidad de valerse por sí solo.
Incapacidad de desenvolverse socialmente.
La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas más graves se deben a defectos cardíacos y a las complicaciones respiratorias.
Este diagnóstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital; en donde el médico discutirá los hallazgos con los padres. Es importante mantener un contacto permanente con el médico y con los demás profesionales en el cuidado de la salud después de que al bebé se le de de alta. A todas las familias que tengan antecedentes de este síndrome, se les recomienda asesoría genética y exámenes.8
Prevención[editar]
Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético, por lo que también se desconocen las medidas preventivas.
Orientaciones generales para el aprendizaje[editar]
Se necesita de médicos para tratar los aspectos orgánicos y de un equipo de psicólogos, logopedas, fisioterapeutas para aspectos educativos y sociales.
Intervención con la familia
Aceptación y comprensión del problema.
Actuación precoz una vez confirmado el diagnóstico.
Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos síntomas.
Coordinación y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz.
Intervención psicológica y educativa con el niño
A nivel conductual: puede ser necesario la intervención con técnicas de modificación de conducta para reducir y/o eliminar las conductas que lleven a una agresividad hacia otros, autolesiones... Estas técnicas se personalizarán en función del nivel y características del niño. Como parte del tratamiento los padres deberán ser entrenados para poner en marcha en el ámbito familiar éstas estrategias. Si las manifestaciones conductuales son potencialmente peligrosas se barajará la posibilidad de que el individuo se medique bajo la vigilancia de un psiquiatra.
A nivel psico-educativo: se abordará el retraso mental del síndrome, este retraso puede ser leve, severo o moderado. Con varias técnicas(cognitivas,estimulación o logopedia)se pueden observar mejoras dentro de las limitaciones de cada caso9
Pautas para el aprendizaje
Las actividades tendrán que tener siempre un carácter lúdico con materiales atractivos.
Ambiente tranquilo y relajado.
Confección de libretas con imágenes (preferentemente reales) para la identificación de acciones, situaciones, personas...
Buscar el momento en el que el niño esté más receptivo.
La presentación de actividades se hará gradualmente: de sencillas a complicadas.
Basarnos en la motivación del niño, sin forzarle.
Dejarle probar y experimentar.
Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente.
Respetar los tiempos de aprendizaje.
Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisición de los aprendizajes.10

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Síndrome de Prader-Willi

64. Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante... Ver mas
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.1 2
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Epidemiología
3 Etiología
4 Cuadro clínico
5 Diagnóstico tradicional y diagnóstico molecular
6 Especialidades médicas
7 Aspectos Psicológicos y de aprendizaje
7.1 Aspectos cognitivos
7.2 Conducta
7.3 Lenguaje
7.4 Escolarización
8 Tratamiento
8.1 Tratamiento de los síntomas
8.2 Prevenciones secundarias
9 Referencias
10 Bibliografía
11 Véase también
12 Enlaces externos
Historia[editar]
Fue descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi,3 en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.
Epidemiología[editar]
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética.4 Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de gravedad.
Etiología[editar]
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13); el alelo paterno no se expresa debido al fenómeno de la impronta genética. Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja.
En individuos sanos, el cromosoma paterno expresa varios genes (SNRPN, NDN, MAGEL2, cluster snARN), e inhibe la del gen UBE3A. Lo hace porque no se encuentra metilada la diana de impronta génica. En cambio, el cromosoma materno sí tiene metilada esta diana, por lo que inhibe la expresión de los genes que se expresaban en el paterno y activa la de UBE3A. El efecto fundamental es que se deja de sintetizar una ribonucleoproteína. Esto es lo que ocurre en condiciones normales, en las que los óvulos y espermatozoides realizan el proceso de impronta génica correctamente. El síndrome de Prader-Willi se produce al faltar la expresión de los genes que un cromosoma paterno silvestre o sano expresaría. La falta de esta expresión puede ser debida a varias causas:
Deleción o pérdida de la región 15q11-q13 del cromosoma de origen paterno. Se observa en el 70% de los pacientes.5 El riesgo de recurrencia familiar es cercano al 1%
Disomía uniparental materna, es decir, la presencia de dos cromosomas maternos en vez de uno paterno y otro materno.6 Se observa en aproximadamente un 20% de los pacientes.7 El riesgo de recurrencia no supera el 1%
Defectos en la impronta de la diana que silencien los genes que deberían expresarse en el paterno. En este caso aunque la frecuencia es menor, si se presenta el riesgo de recurrencia puede llegar al 50%
Es importante llamar aquí la atención sobre la semejanza génica de este síndrome con el de Angelman, en el que la enfermedad se desarrolla por la ausencia de expresión de varios alelos en el mismo locus, pero en este caso, de origen materno.
Cuadro clínico[editar]
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad. Debe distinguirse entre sensación de hambre y falta de saciedad. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de comida” se debe a un hambre excesiva. La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una dieta estricta para evitar la obesidad.

Uno de los aspectos más importantes a tratar es el hábito alimenticio.
Provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome a dos tercios de la necesidad calórica estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es solo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse en lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. La hipopigmentación suele ser también una característica de estos pacientes.
Diagnóstico tradicional y diagnóstico molecular[editar]
Aunque no existe tratamiento para curar la enfermedad, el diagnóstico temprano es muy importante. Las razones básicas son anticiparse a las complicaciones que puede presentar la persona y ofrecer un consejo genético, por el cual, la persona o la familia con riesgo de este trastorno genético, sean informadas de las consecuencias de dicho trastorno y de la probabilidad de tenerlo.
El diagnóstico se basa en la sospecha por los síntomas característicos como la hipotonía, la corta estatura, la hiperfagia, la obesidad, el comportamiento (específicamente con trastornos del tipo obsesivo-compulsivo), el tamaño pequeño de manos y pies, el hipogonadismo y un retraso mental leve. Se confirma con test genéticos, y de hecho se recomienda el uso del test sobre los recién nacidos que presentan una hipotonía significativa.
A nivel molecular, los principales test de Diagnóstico Molecular aplicados en la clínica son:
Análisis de metilación por PCR: Técnica por la cual si el patrón de metilación hallado corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico, que puede ser de PWS asociado a deleciones, disomía uniparental o defectos en impronta.8
Identificación de mutaciones:
FISH
PCR cuantitativa
Estudios de marcadores microsatélites
Con respecto al diagnóstico no molecular, existe un consenso, establecido por primera vez en el año 93 y que fue ratificado en el año 2001.9 10
Especialidades médicas[editar]
Al tratarse de un cuadro complejo, están implicados diferentes especialidades médicas, incluyendo genetista, endocrinólogo, neurólogo, neumólogo, oftalmólogo, dermatólogo, traumatólogo, odontólogo y otras especialidades.
Aspectos Psicológicos y de aprendizaje[editar]
Se incluyen a continuación aspectos relacionados con las capacidades cognitivas, conducta, lenguaje, aprendizaje y escolarización de las personas afectadas..
Aspectos cognitivos[editar]
En general, las personas con SPW suelen sufrir alguna limitación cognitiva. Dentro de esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales, siendo el cociente intelectual medio alrededor 70[cita requerida]. A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen buena memoria a largo plazo, buena organización perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, buena decodificación y comprensión lectora y un buen vocabulario expresivo. Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser órdenes por lo que se tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen dificultades de atención y concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono o la fuerza.
Conducta[editar]
Las personas con SPW suelen tener un patrón conductual específico en el que se observan fluctuaciones significativas según la edad. Los niños pequeños suelen ser alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores hasta que sobre los 6 u 8 años se vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente más inseguros. Así comienzan a tener conductas como engullir toda la comida disponible, impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones, problemas de comunicación e impulsividad, suelen ser manipuladores, mentirosos, hábiles, caprichosos, egocéntricos; con frecuencia muestran conductas autolesivas y tienen pocas habilidades interpersonales. Las habilidades de cooperación suelen estar más alteradas, aunque éstas mejoran con la edad.
En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven relativamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domésticas de preparación de la comida (en los casos en los que se les permite y no les genera demasiado estrés) y en tareas de auto-ayuda.
Lenguaje[editar]
El patrón de desarrollo del lenguaje en las personas con Síndrome de Prader Willi es el mismo que el de toda la población aunque el ritmo es más lento. De esta manera, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y medio y la producción verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro años.
Algunas de las características más importantes que a nivel lingüístico presentan los sujetos con SPW son distorsiones y simplificaciones de fonemas, tono de voz inadecuado (bajo para las niñas y alto para los niños), vocabulario reducido y dificultades en la generalización de conceptos y en la compresión de oraciones negativas e interrogativas. Por otra parte tienen limitaciones para construir frases ya que esto exige creatividad y la estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. La falta de comprensión de los mensajes, les lleva muchas veces a mantener conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativos.
El éxito del aprendizaje de la lectura y escritura dependerá de la expresión/comprensión oral alcanzando, así como el grado de afectación motora, en general recuerdan poco de lo leído y tienen dificultades para referirlo en el orden correcto.
Entre los aspectos positivos se incluyen una buena memoria a largo plazo, facilidad para aprender mediante videos e imágenes y habilidad para evaluar relaciones espaciales. Muchos llegan a ser excelentes lectores e incluso leen por placer.2
Escolarización[editar]
Para los alumnos con SPW es muy importante la Atención Temprana, ya que tienen unas altas capacidades en el aprendizaje y cuanto antes comience el desarrollo de sus capacidades mediante la intervención educativa, mejor será su desarrollo y calidad de vida futura.
Para la escolarización de alumnos con SPW existen varias alternativas, siendo la más usual y adecuada la escolarización en un centro ordinario, para favorecer así su integración social. Todo ello dependerá las necesidades educativas de cada alumno así como de los recursos que los centros ordinarios sean capaces de ofrecer para satisfacer dichas necesidades. A la hora de la escolarización se debe tener en cuenta que para que el alumno desarrolle sus capacidades, el proceso de enseñanza-aprendizaje debe desarrollarse en un ambiente lo más normalizado posible, permitiéndole así la integración en la sociedad.
Todos los profesionales que trabajen con el alumno deberán conocer tanto las necesidades educativas que presentan como algunas características médicas de la enfermedad que afectan al rendimiento escolar. Es imprescindible la colaboración de todos los profesionales que atienden al alumno, así como el contacto con la familia, que desempeñan un papel principal en la educación de sus hijos.
Algunas características que deben ser tenidas en cuentas por el centro educativo son la presencia de dificultades en el aprendizaje, falta de atención en tareas cotidianas, fuerte necesidad de comida, apnea del sueño que puede ocasionar cansancio o somnolencia en el aula, problemas de conducta, inestabilidad emocional, conductas obsesivas como rascarse o pellizcarse heridas y disfunciones en la temperatura corporal y umbral de dolor alto.
Por ello los profesionales educativos deben estar advertidos de las necesidades que presentan estos alumnos y los compañeros deben ser conscientes de algunos aspectos. Es conveniente seguir ciertas estrategias: no tener comida en clase, consultar periódicamente con la familia, realizar actividades de educación física, trabajar la autoestima e incentivar las relaciones sociales y el compañerismo. Asimismo es recomendable realizar periódicamente revisiones en el dictamen de escolarización ya que las necesidades de estos alumnos varían con el tiempo.
Tratamiento[editar]
Tratamiento de los síntomas[editar]
En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada, si bien son necesarias tetillas especiales o sondas para dicho propósito. Se deben recurrir a actividades fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular. Se pueden aplicar tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia.
Durante la infancia, se debe mantener la supervisión de la alimentación con tal de mantener un índice de masa corporal adecuado. Una suministración de hormona del crecimiento normalizará el peso aumentando la masa muscular y disminuyendo el porcentaje de grasa corporal. Se debe evaluar y supervisar también los trastornos del sueño que se puedan desarrollar.
Para solucionar problemas comportamentales en adolescentes y adultos, se pueden suministrar inhibidores de la recaptación de serotonina. Se debe evaluar y regular el nivel de hormonas sexuales durante la pubertad para un correcto desarrollo de las características sexuales secundarias .
Prevenciones secundarias[editar]
Se debe llevar un estricto control del peso para evitar el desarrollo de diabetes mellitus . La suministración de calcio y vitamina D evitará la osteoporosis, pero en caso de que se desarrollara, se debe considerar el tratamiento con bifosfonatos. 11

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Síndrome de Williams

65. Síndrome de Williams

El síndrome de Williams, síndrome de Williams-Beuren o también llamado monosomia 7 es un trastorno genético poco común, este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por... Ver mas
El síndrome de Williams, síndrome de Williams-Beuren o también llamado monosomia 7 es un trastorno genético poco común, este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Epidemiología
3 Etiología
4 Cuadro clínico
4.1 Enfermedades asociadas
5 Diagnóstico
5.1 FISH
5.2 Análisis de mutación específica
6 Tratamiento
6.1 Precauciones
7 Referencias
8 Enlaces externos
Historia[editar]
Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, médico cardiólogo neozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón. Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en pediatría de la ciudad alemana de Gotinga, informó de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).
El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren, aunque cada vez más se conoce simplemente como síndrome de Williams.
Epidemiología[editar]
Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta según estimaciones en uno de cada 20.000 nacimientos vivos, que afecta igualmente a hombres y mujeres y que no tiene preferencia étnica.
Etiología[editar]
La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se trata de una pérdida submicroscópica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.1
El número de genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicen normalmente. Sin embargo, no todas las funciones de los genes ausentes son anómalas dado que existe otro cromosoma completo en el par 7.
Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Williams, no obstante se sabe que uno de los genes ausentes es el que produce la elastina, una proteína que da elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. La pérdida de este gen es nociva, porque parece que es necesario tener ambas copias del mismo para la producción de elastina en cantidades adecuadas. La reducción en el suministro de elastina podía ser la responsable de varias patologías derivadas del Síndrome de Williams, como la Estenosis Supravalvular Aórtica (ESVA) y las hernias, así como de la aparición prematura de arrugas. Sin embargo las alteraciones cognitivas o del comportamiento derivan de la ausencia de otros genes, como el WSTF2 y el FKBP6,3 responsables de la codificación de proteínas activas en el cerebro que podrían influir en el desarrollo y en las funciones del mismo.
Cuadro clínico[editar]
Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona. También se suelen presentar síntomas parecidos a los de la depresión: falta de interés por las cosas y soledad.
Patologías
Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria.
Desarrollo mental
Suele presentarse algún tipo de retraso mental.
Desarrollo del lenguaje
Dificultades en el desarrollo del lenguaje expresivo y en la comprensión. El lenguaje se adquiere tarde respecto a la edad cronológica de referencia para la adquisición de ciertos hitos y no exento de dificultades de comprensión y articulación.
Conducta
Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.
Percepción emocional
Facilidad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Este aspecto ha sido puesto en relación con el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. De hecho Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro de quienes padecen este síndrome son contrarias a las del autismo.
Percepción espacial
Inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unión de las piezas de un rompecabezas.
Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes de resonancia magnética nuclear para observar el flujo sanguíneo del cerebro en varios individuos sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome de Williams mostraron menor actividad en la sección del cerebro asociada a las relaciones espaciales que las personas sin síndrome. Esto indica un déficit de dispersión en el tejido en el sistema visual del cerebro, que percibe las relaciones espaciales. Este déficit obstruye parte de la transmisión de información visual.
Otro experimento documentó que las personas con síndrome de Williams, cuando se les muestra una imagen, dibujan los detalles pequeños pero no el conjunto. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con síndrome de Williams "pueden ver los árboles, pero no el bosque".
Zurdismo
Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.
Musicalidad
Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto.
Fisonomía
Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial denominada élfica, alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entra la nariz y la boca.
Enfermedades asociadas[editar]
Oftalmológicas:
Estrabismo;
Hipermetropía;
Miopía.
Vasculares:
Soplo cardiaco;
Estenosis de diversas índoles:
Estenosis aórtica supravalvular;
Estenosis aórtica;
Estenosis de las arterias pulmonares o supraaórtica;
Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas;
Estenosis pulmonar;
Estenosis de la arteria renal.
Defecto septal ventricular (DSV);
Defecto septal auricular (ADS);4
Hipertensión.
Renales
Incontinencia urinaria;
Enuresis;
Nefrocalcinosis.5
Problemas en la sangre
Hipercalcemia.
Digestivas
Estreñimiento crónico.
Diagnóstico[editar]
El retraso madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso escolar o el aspecto facial, son algunos de los indicadores del síndrome, que al ser detectados por los pediatras, cardiólogos infantiles o neurólogos, hacen que se derive al paciente al genetista, que lo diagnostica.
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El criterio que se sigue para el diagnóstico molecular del Síndrome de Williams es la detección de la deleción de la llamada región crítica del Síndrome de Williams Beuren (WBCSR) que abarca al gen de la elastina (ELN). El 99% de los individuos con diagnóstico clínico de Síndrome de Williams presentan dicha deleción, que puede ser detectada usando técnicas de FISH o análisis de mutación específica.
FISH[editar]
El método diagnóstico más utilizado, aunque no el único posible, se denomina FISH (Hibridación In Situ Fluorescente). Esta prueba consiste en aplicar un reactivo sobre la región del cromosoma 7q11.23, de un trozo de ADN obtenido de una célula del individuo, normalmente de la sangre. La fluorescencia aparece cuando algún gen de la pareja de cromosomas 7 no está duplicado.
Análisis de mutación específica[editar]
Dentro de este grupo se engloban diversos métodos no basados en FISH utilizados para la detección de deleciones en la región WBSCR:
PCR cuantitativa a tiempo real. La PCR cuantitativa a tiempo real es utilizada para determinar la dosis (el número de copias) de tres genes que se encuentran en la región WBSCR: ELN, LIMK y GTF2I. El hallazgo de una sola copia de una región génica indica la presencia de una deleción de la región WBSCR.
Análisis por microarray El uso de arrays comercialmente disponibles basados en la hibridación genómica comparativa detecta cambios en el número de copias en la deleción de la región WBSCR.
Prueba de heterocigosis Se testan pequeñas repeticiones en tandem (STRs) que abarcan a la región WBSCR. El hallazgo de dos tamaños diferentes de STR (heterocigosidad) en todos los marcadores indica que no hay ninguna deleción presente. Por el contrario, el hallazgo de un único tamaño de STR para todos los marcadores puede indicar homocigosis para todos los marcadores o la presencia de una posible deleción. Se puede llevar a cabo una PCR cuantitativa para determinar si hay realmente una deleción. El análisis de STR se realiza fundamentalmente para determinar el tamaño de las deleciones.
Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para evitar pasos innecesarios y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.
Tratamiento[editar]
Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular.
Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda: estimulador temprano, psicomotricistas, neuropsicólogo, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. Lo más importante es un diagnóstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados.
Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje6 y terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.
Precauciones[editar]
Los tratamientos deben ser coordinados por un genetista con experiencia en el síndrome de Williams.
Se debe tener en cuenta que, cada vez que una persona con Síndrome de Williams requiera sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico, se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura médica refiere varios casos de efectos adversos.
En caso de existir niveles altos de calcio en la sangre, deben evitarse los suplementos de calcio y de vitamina D.7
Los niños con Síndrome de Williams, al llegar a la edad escolar se recomienda que ingresen a una escuela de educación normal, pues tienden a la imitación y esto es favorable para ellos por la deficiencia en su intelecto.
Son niños muy sociables y como padres se debe ser muy cuidadosos, pues tienden a socializar frecuentemente con personas mayores, no importando si son desconocidas, su inhibición es mínima y por lo tanto es preferible ser precavidos.

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Síndrome de Ekbom

66. Síndrome de Ekbom

El síndrome de Ekbom, también denominado delirio parasitario, delirio de infestación o parasitosis imaginaria, es una enfermedad psíquica en la que los enfermos creen tener infestaciones en su casa o sobre si, pudiendo llegar a sufrir picaduras e irritaciones, a veces autoproducidas al rascarse... Ver mas
El síndrome de Ekbom, también denominado delirio parasitario, delirio de infestación o parasitosis imaginaria, es una enfermedad psíquica en la que los enfermos creen tener infestaciones en su casa o sobre si, pudiendo llegar a sufrir picaduras e irritaciones, a veces autoproducidas al rascarse compulsivamente.
Suele ser detectada por especialistas entomólogos o aplicadores de plaguicidas que tras la visita solicitada por el enfermo no consiguen localizar insecto alguno en la vivienda o sobre el cuerpo de la persona. Los enfermos a menudo acuden a estos especialistas con supuestas muestras de los organismos en bolsas o tarros que pueden estar vacíos o contener simples muestras de polvo del domicilio.
Como en otras enfermedades psiquiátricas, el punto más difícil consiste en tras la diagnosis conseguir explicar el problema al enfermo, y derivarlo a un médico.

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Folie á Deux

67. Folie á Deux

Folie à deux» redirige aquí. Para el álbum musical, véase «Folie à deux (álbum)». Trastorno psicótico compartido Clasificación y recursos externos Especialidad Psiquiatría CIE-10 F24 CIE-9 297.3 CIAP-2 P72 DiseasesDB 34350 eMedicine med/3352 MeSH D012753 Sinónimos Delirio compartido... Ver mas
Folie à deux» redirige aquí. Para el álbum musical, véase «Folie à deux (álbum)».
Trastorno psicótico compartido
Clasificación y recursos externos
Especialidad Psiquiatría
CIE-10 F24
CIE-9 297.3
CIAP-2 P72
DiseasesDB 34350
eMedicine med/3352
MeSH D012753
Sinónimos
Delirio compartido
Delirio inducido
Psicosis compartida
Psicosis inducida
Trastorno delirante compartido
Trastorno delirante inducido
Trastorno psicótico inducido
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El Trastorno psicótico compartido o folie à deux (literalmente "locura compartida por dos") es un raro síndrome psiquiátrico en el que un síntoma de psicosis (particularmente una creencia paranoica o delirante) es transmitida de un individuo a otro. El mismo síndrome compartido por más de dos personas puede llamarse folie à trois, folie à quatre, folie à famille o incluso folie à plusieurs (locura de muchos).
Clasificación[editar]
Se han propuesto varias clasificaciones de trastorno psicótico compartido para describir cómo la idea delirante se mantiene por más de una persona.
Folie imposée, en el que una persona dominante (conocida como 'primario', 'inductor' o 'principal') crea inicialmente una idea delirante durante un episodio psicótico y lo impone a otra persona o personas (conocida como 'secundario'). Se supone que el secundario no habría delirado si no hubiera interactuado con el inductor. Si los individuos son ingresados en el hospital de manera separada, las ideas delirantes de la persona inducida usualmente desaparecen sin necesidad de medicación.
Folie simultanée, en el que dos personas, que independientemente sufren de psicosis, influencian el contenido de las ideas delirantes de cada uno de ellos, de forma que se convierten en idénticas o muy similares.
Diagnóstico[editar]
El síndrome se diagnostica normalmente cuando los individuos afectados viven próximos, están socialmente o físicamente aislados y tienen poca interacción con otras personas.
El trastorno psicótico compartido no deja de ser una curiosidad psiquiátrica. El actual manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales establece que una persona no puede diagnosticarse como delirante si su creencia en cuestión está comúnmente aceptada por otros miembros de su cultura o subcultura. Cuando un gran número de personas terminan creyendo algo obviamente falso y potencialmente angustioso basándose únicamente en rumores, estas creencias no se consideran como clínicamente delirantes en psiquiatría, y se etiquetan como histeria colectiva.

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Esclerosis Múltiple

68. Esclerosis Múltiple

La esclerosis múltiple (EM), también conocida como mielopatía desmielinizante, es una enfermedad caracterizada por la aparición de lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central. Actualmente se desconocen las causas que la producen, aunque se sabe que hay... Ver mas
La esclerosis múltiple (EM), también conocida como mielopatía desmielinizante, es una enfermedad caracterizada por la aparición de lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central. Actualmente se desconocen las causas que la producen, aunque se sabe que hay diversos mecanismos autoinmunitarios implicados.
Puede diagnosticarse con fiabilidad mediante una biopsia o una autopsia, aunque existen criterios no invasivos para diagnosticarla con aceptable certeza. Los últimos internacionalmente admitidos son los criterios de McDonald.1
Por el momento se considera que no tiene cura, aunque existe medicación eficaz, y la búsqueda de sus causas, todavía desconocidas, es un campo activo de investigación. Puede presentar una serie de síntomas que aparecen en brotes o que progresan lentamente a lo largo del tiempo. Se cree que en su génesis actúan mecanismos autoinmunitarios.
Se distinguen varios subtipos de esclerosis múltiple, y muchos afectados presentan formas diferentes de la enfermedad con el paso del tiempo.
A causa de sus efectos sobre el sistema nervioso central, puede tener como consecuencia una movilidad reducida e invalidez en los casos más graves. Si no se trata tras la aparición de los primeros síntomas, al menos el 50 % de los pacientes conservan un elevado grado de movilidad a los quince años. Menos del 10 % de los enfermos mueren a causa de las consecuencias de la esclerosis múltiple o de sus complicaciones.
Índice [ocultar]
1 Descripción
2 Historia
3 Epidemiología
3.1 Factores ambientales
3.2 Factores genéticos
4 Etiología
5 Fisiopatología
5.1 Tipos de lesiones
5.2 Desmielinización
5.3 Daño a los axones
5.4 Remielinización
5.5 Resultado
6 Factores que provocan una recaída
7 Cuadro clínico
7.1 Sintomatología cognitiva
7.2 Aspectos emocionales
8 Curso y formas de la enfermedad
9 Diagnóstico
10 Tratamiento
11 Pronóstico
12 Véase también
13 Referencias
14 Bibliografía
15 Enlaces externos
Descripción[editar]
La esclerosis múltiple se caracteriza por dos fenómenos:
Aparición de focos de desmielinización esparcidos en el cerebro y parcialmente también en la médula espinal causados por el ataque del sistema inmunitario contra la vaina de mielina que recubre los nervios.
Las neuronas, y en especial sus axones se ven dañados por diversos mecanismos. (Ver más adelante).
Como resultado, las neuronas del cerebro pierden parcial o totalmente su capacidad de transmisión, causando los síntomas típicos de adormecimiento, cosquilleo, espasmos, parálisis, fatiga y alteraciones en la vista.
En la variante remitente-recurrente también se ha detectado inflamación en el tejido nervioso y transección axonal, o corte de los axones de las neuronas, lo que hace que las secuelas sean permanentes.1
Historia[editar]
Sclerose.jpg
Robert Hooper (1773-1835), un patólogo británico y médico en ejercicio, Robert Carswell (1793-1857), profesor británico de patología, y Jean Cruveilhier (1791-1873), un profesor de anatomía patológica francés, fueron los primeros en describir la enfermedad con ilustraciones médicas y detalles clínicos.
Basándose en esto, Jean-Martin Charcot (1825-1893), un neurólogo francés, resumió los datos anteriores y realizó importantes contribuciones con las observaciones clínicas y patológicas propias. Reconoció la esclerosis múltiple (a la que denominó sclérose en plaques disséminées como una enfermedad distinta y separada).2 3
Tras los trabajos de Charcot, varios investigadores como Eugène Devic (1858-1930), Jozsef Balo (1895-1979), Paul Ferdinand Schilder (1886-1940) y Otto Marburg (1874-1948) encontraron casos especiales de la enfermedad que ahora se conocen como formas limítrofes de la esclerosis múltiple, ya que algunos autores los clasifican como esclerosis múltiple y otros no. Estos casos son un caso clínico especial, la enfermedad de Devic, también conocida como esclerosis múltiple óptico-espinal o neuromielitis óptica, NMO), tres formas patológicas (esclerosis concéntrica de Balo, esclerosis de Schilder (o esclerosis difusa) y Esclerosis de Marburg, también llamada esclerosis aguda o esclerosis maligna), una forma asociada (neuropatía periférica autoinmune) y una enfermedad asociada (encefalomielitis diseminada aguda o ADEM).
Epidemiología[editar]
Desde la casi completa erradicación de la poliomielitis, la esclerosis múltiple es ―tras la epilepsia― la enfermedad neurológica más frecuente entre los adultos jóvenes y la causa más frecuente de parálisis en los países occidentales. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas, en particular a las mujeres. La mayoría de los casos se presentan cuando los pacientes tienen entre 20 y 40 años.
Se considera que la esclerosis múltiple aparece cuando se da una combinación de factores ambientales en personas genéticamente predispuestas a adquirirla.
Factores ambientales[editar]
Artículo principal: Epidemiología de la esclerosis múltiple en España

Mapa que muestra cómo la prevalencia se incrementa al separarse del ecuador.

Azul: riesgo alto
Rojo: riesgo alto probable
Anaranjado: riesgo bajo
Amarillo: riesgo bajo probable
Verde: gradiente de riesgo de norte a sur
Blanco: otros riesgos.
En el norte de Europa, América del Norte continental y Australasia, una de cada 1000 personas sufre esclerosis múltiple. En Europa Central es la enfermedad inflamatoria del sistema central nervioso más común. En cambio, en la península arábiga, Asia, América Central y América del Sur continental la frecuencia es mucho menor. En el África Subsahariana es extremadamente rara. Con excepciones importantes, hay un gradiente norte-sur en el hemisferio norte y sur-norte en el hemisferio sur, con las menores frecuencias en las zonas ecuatoriales. En España este gradiente norte-sur se mantiene, la prevalencia media de la península ibérica se puede cifrar en 45 casos por cada 100 000 habitantes.
El clima, la dieta, el geomagnetismo, toxinas, la luz solar, factores genéticos y enfermedades infecciosas han sido propuestos como posibles causas de estas diferencias regionales. Se ha postulado que algún factor medioambiental en la infancia podría tener un papel importante en el desarrollo de la esclerosis múltiple en la vida del adulto. La teoría se basa en varios estudios sobre personas que han migrado, demostrándose que, si la migración ocurre antes de los 15 años, el inmigrante adquiere la susceptibilidad a la esclerosis de la región a la que se ha desplazado. Si el desplazamiento ocurre después de los 15 años, la persona mantiene la susceptibilidad de su país de origen. Sin embargo, la enfermedad no se transmite directamente como se ha demostrado en estudios con niños adoptados.
Los primeros síntomas suelen aparecer en personas entre los 20 y los 40 años. Rara vez por debajo de los 15 o por encima de los 60, aunque en las personas mayores no suele detectarse. Como es el caso de muchas enfermedades autoinmunes, es dos veces más común entre mujeres que entre hombres. Entre los niños, que rara vez desarrollan la enfermedad, la proporción puede llegar a tres niñas por cada niño. En los casos de personas de más de 50 años suele tratarse de hombres.
Según una investigación de Anne-Louise Ponsonby de la der Australian National University en Canberra, la probabilidad de enfermar es tanto menor cuanto más tiempo se haya convivido con los hermanos. Más de cinco años de contacto reducen el riesgo un 90 %. La científica explica el fenómeno por el contagio mutuo de enfermedades infecciosas entre hermanos, lo que protege de las enfermedades autoinmunes.
Factores genéticos[editar]
La esclerosis múltiple (EM) aparece principalmente en caucásicos. Es 20 veces menos frecuente entre los inuit de Canadá que entre los demás canadienses que viven en la misma región. También es rara entre las tribus indias americanas de América del Norte, los aborígenes australianos y los maorí de Nueva Zelanda. Estos ejemplos señalan que la genética tiene un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.
La esclerosis múltiple no es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, la enfermedad está influenciada por la constitución genética del individuo y se ha demostrado que existen genes que están relacionados con un mayor riesgo de contraer la enfermedad. Estos genes, que están siendo estudiados, no son suficientes para diagnosticar la enfermedad.
En general, uno de cada 25 hermanos de un individuo con la enfermedad también se verá afectado. Si un gemelo univitelino se ve afectado, existe hasta un 50 % de probabilidad que el otro gemelo también enferme. Pero solo uno de cada 20 gemelos bivitelinos se verá afectado si su hermano ha enfermado. Si uno de los padres está afectado por la enfermedad, cada uno de los hijos tendrá una probabilidad de 1 entre 40 de desarrollarla de adulto.
Dos estudios realizados en Canadá y Gran Bretaña muestran la siguiente tabla de probabilidades de enfermar según el grado de parentesco:
Grado de parentesco Probablilidad de enfermar
En la población ~ 0,2 %
Familia en 1.er grado ~ 3 %
Familia en 2o grado ~ 1 %
Familia en 3.er grado ~ 0,9 %
Gemelos univitelinos ~ 35 %
Hermanos ~ 4 %
Etiología[editar]
Las causas de la enfermedad son desconocidas. Se ha lanzado la hipótesis de que puede ser producida por una combinación de varios factores genéticos y medioambientales.4 Esto incluye posibles infecciones virales u otros factores en la niñez o durante el embarazo que puedan preparar el sistema inmunitario para una reacción anormal más tarde.
La presencia de rasgos de autoinmunidad y defectos en la producción de enzimas antioxidantes son factores de riesgo para padecer la enfermedad.5
Entre los factores ambientales, diversos componentes dietéticos parecen jugar un papel en el desarrollo y progreso de la esclerosis múltiple y otras enfermedades autoinmunes, tales como la carencia de vitamina D, la presencia del gluten y las proteínas de la leche, entre otros.6
En 2009 se propuso la relación con una enfermedad vascular conocida como insuficiencia venosa cerebroespinal crónica. No obstante, actualmente las evidencias demuestran que se trata de una hipótesis equivocada.7
Fisiopatología[editar]
Los tejidos del sistema nervioso y de la médula espinal están protegidos por un sistema de vasos capilares, llamado barrera hematoencefálica, que en los pacientes de esclerosis múltiple no funcionan. Por causas desconocidas, macrófagos y linfocitos pueden cruzar las barreras hematoencefálicas de estos pacientes y comenzar un ataque autoinmune.
Se ha conseguido reconstruir el proceso del ataque del sistema inmunitario a la mielina a partir de observaciones en los tejidos dañados y el estudio de la encefalomielitis experimental autoinmune (o EAE, de sus siglas en inglés), que es una enfermedad similar a la EM que puede ser inducida en los roedores.
Tipos de lesiones[editar]
La National Multiple Sclerosis Society (de Estados Unidos) ha lanzado un proyecto llamado The Lesion Project8 para catalogar todos los tipos de lesiones posibles y desarrollar un modelo más preciso de cómo ocurren las cosas. Se han encontrado cuatro familias de lesiones diferentes pero no hay un consenso en cuanto al significado de este hecho. Unos piensan que esto significa que la esclerosis múltiple es realmente una familia de enfermedades. Otros piensan que las lesiones pueden cambiar de un tipo a otro con el tiempo o según el individuo. Las cuatro familias o "patterns" son los siguientes:
Patrón I: La lesión presenta células T y macrófagos alrededor de vasos capilares. Los oligodendrocitos están más o menos intactos y no hay signos de activación del sistema inmune complementario (anticuerpos).
Patrón II: La lesión también presenta células T y macrófagos alrededor de los capilares. Los oligodendrocitos también se preservan, pero aparencen signos de activación del complemento.
Patrón III: Las lesiones son difusas y presentan inflamación. Los oligodendrocitos presentes están dañados (oligodendrogliopatía distal). Hay también signos de activación de la microglia y pérdida de MAG (proteína constituyente de la mielina, del inglés myelin associated glycoprotein). Las lesiones no rodean los vasos capilares y hay un anillo de mielina intacta alrededor de ellos. También aparece una remielinización parcial y apóptosis de oligodendrocitos.
Patrón IV: La lesión presenta bordes abruptos y oligodendrocitos degenerados, con un anillo de mielina. Ausencia de oligodendrocitos en el centro de la lesión. No está activado el complemento ni hay perdida de MAG.
Los dos primeros patrones se consideran ataques autoinmunes contra la mielina y los dos últimos contra los oligodendrocitos [2]. Los dos primeros patrones son además similares a los producidos en EAE (encefalomielitis alérgica experimental).
Las formas limítrofes de la esclerosis múltiple también presentan lesiones incluidas en estos patrones. Así la neuromielitis óptica tendría lesiones mediadas por activación de complemento (patrón II). La esclerosis concéntrica de Baló mostraría pérdida de MAG según el patrón III y la esclerosis múltiple progresiva primaria se correlacionaría con el patrón IV. [3]
Desmielinización[editar]
En estado normal, existe una barrera entre el sistema nervioso central y la sangre llamada barrera hematoencefálica, que está formada por células endoteliales tapizando las paredes de los vasos sanguíneos. Por causas desconocidas, en los pacientes de esclerosis esta barrera no funciona bien, y las células T autorreactivas la cruzan. A partir de este momento, estas células T van a atacar la mielina del sistema nervioso, produciendo una desmielinización.
A la vez aparece un proceso inflamatorio. La inflamación es facilitada por otras células inmunitarias y elementos solubles, como la citocina y los anticuerpos. A causa de este comportamiento anormal del sistema inmunitario, la esclerosis múltiple es considerada una enfermedad autoinmunitaria.
Ampliamente aceptado es que un subtipo especial de linfocitos, llamados células CD4-Th1-T, tienen una función clave en el desarrollo de la enfermedad. Bajo circunstancias normales, estos linfocitos pueden distinguir entre células propias y ajenas. En una persona con esclerosis múltiple, sin embargo, las células reconocen partes sanas del sistema central como ajenas y las atacan como lo harían con un virus. En la esclerosis, la parte atacada es la mielina, una sustancia grasa que cubre los axones de las células nerviosas y que es importante para una transmisión nerviosa adecuada.
La inflamación finalmente lleva a la apertura de la barrera hematoencefálica, lo que puede acarrear problemas como edemas. También causa la activación de macrófagos, de metaloproteinasas y otras proteasas y citocinas. Finalmente llevará a la destrucción de la mielina, proceso llamado desmielinización.
Daño a los axones[editar]
A través de la resonancia magnética y otros sistemas, se ha demostrado que el daño a los axones es una de los principales causas del desarrollo de discapacidades permanentes. Se ha demostrado que esta lesión interviene no solo en formas crónicas o en estadios tardíos de la enfermedad, sino que está presente desde el inicio.
Los mecanismos que llevan a este tipo de daños no están explicados en su totalidad. Actualmente parece que una regulación anómala del glutamato así como la liberación de monóxido de nitrógeno (NO) tienen una función importante.
Varios experimentos en animales con EAE, encefalitis inducida, enfermedad supuestamente similar a la esclerosis múltiple, han mostrado que a los que se les dieron medicamentos para la disminución de los niveles de glutamato en el cerebro tuvieron una disminución significativa en los daños a los axones.
Otra posibilidad es la destrucción directa de los axones por las células T autorreactivas.
Remielinización[editar]
Los oligodendrocitos originales que forman la cubierta de mielina no son capaces de recrear la cubierta una vez que ha sido destruida. Sin embargo, el cerebro es capaz de reclutar células madre que migran de otras zonas del cerebro desconocidas, se diferencian en oligodendrocitos maduros y recrean la cubierta de mielina. Esta nueva cubierta a menudo no es tan gruesa o efectiva como la original y ataques repetidos tendrán como reacción remielinizaciones cada vez menos efectivas, hasta que se forma una placa alrededor de los axones dañados. Las células madre se diferencian y remielinizan axones in vitro sin ningún problema, por lo que se sospecha que la inflamación o el daño al axón inhiben la diferenciación de las células madre in vivo.
La remielinización es una de las razones por las que, especialmente en las primeras fases de la enfermedad, los síntomas tienden a disminuir o desaparecer después de días a meses.
Resultado[editar]
Sin embargo, el daño a los axones y la pérdida irreversible de las neuronas aparecen muy pronto en el transcurso de la enfermedad. Los síntomas de la esclerosis son causados por lesiones múltiples en el cerebro y la espina dorsal y pueden variar mucho entre individuos, dependiendo de dónde ocurran las lesiones. A pesar de todo, la plasticidad del cerebro a menudo puede compensar una parte del daño.
Datos experimentales indican que nervios dañados pueden también recuperar parcialmente la función a través de la creación de canales de sodio en las membranas celulares.
Factores que provocan una recaída[editar]
En general, las recaídas tienden a ocurrir con más frecuencia durante la primavera y el verano que en otoño o en invierno. Infecciones como un catarro, un resfriado o una diarrea aumentan el riesgo de recaída. Sin embargo, la vacuna contra la gripe es inocua y no provoca recaídas como se ha demostrado en diversos estudios recientes. La vacuna del tétanos también se considera inocua, aunque no ha sido estudiada con detalle. En general, las vacunas con virus vivos atenuados aumentan el riesgo de recaída.
El embarazo puede afectar directamente la probabilidad de recaída. Los últimos tres meses de embarazo ofrecen una protección natural contra la recaída, mientras que los primeros meses y especialmente las primeras seis semanas el riesgo aumenta entre un 20 y un 40 %. Según estudios modernos, el embarazo no afecta la incapacidad a largo plazo. La esclerosis múltiple no aumenta la probabilidad de tener un niño disminuido, aunque sí existe la posibilidad de transmisión de la enfermedad. (Ver sección «Genética»).
Estadísticamente no hay evidencias de que accidentes u operaciones provoquen recaídas. En principio, la cirugía no precisa de cuidados especiales que no sean causadas por discapacidades existentes.
El deporte es posible, aunque se desaconsejan extremos como maratones.
El estrés puede causar una recaída, aunque los datos de los estudios son inconsistentes.
El calor y el agotamiento pueden aumentar los síntomas temporalmente, fenómeno conocido como síntomas de Uhthoff. Esta es la razón de que algunos pacientes eviten saunas o incluso duchas calientes. Sin embargo, el calor no es un factor demostrado de recaída. Una fuerte exposición al sol debe ser evitada, ya que los rayos ultravioleta son un fuerte estímulo del sistema inmunitario.
Cuadro clínico[editar]
Las lesiones del sistema nervioso central que causan la esclerosis múltiple no siempre se manifiestan directamente como síntomas clínicos detectables y claramente atribuibles a la enfermedad, por lo que en ocasiones se tiende a restar importancia a los primeros signos. Sin embargo, el origen de la esclerosis múltiple ya está presente y comienza a progresar.
Aunque en algunas ocasiones al principio de la esclerosis múltiple se acumula poca discapacidad y la calidad de vida no se ve demasiado afectada, la realidad es que el sustrato de la enfermedad ya se está desarrollando. Existen abundantes evidencias clínicas y científicas que indican que, de lo que ocurra en las fases iniciales de la esclerosis múltiple, depende en gran medida su evolución posterior. En otras palabras, las lesiones de hoy en el sistema nervioso central, son la causa de la discapacidad de mañana; de modo que si no se previenen hoy, mañana será demasiado tarde para conseguir la recuperación. Resulta clave detectar la esclerosis múltiple cuanto antes, para poder actuar a tiempo.
Normalmente, la esclerosis múltiple se detecta tras un primer brote de la enfermedad. Los síntomas de este primer brote son muy variados, pero entre los más fácilmente reconocibles, destacan hormigueo, debilidad, falta de coordinación (ataxia), alteraciones visuales, rigidez muscular, trastornos del habla (disartria), andar inestable, entre otros. No en todos los pacientes se manifiestan todos los síntomas ni durante el mismo tiempo.
Tras detectar estos síntomas es fundamental acudir al médico para realizar las pruebas oportunas. En la actualidad, aunque no existe ninguna prueba de laboratorio que de manera aislada permita confirmar o eliminar por completo la posibilidad de padecer esclerosis múltiple, la tecnología disponible, particularmente la resonancia magnética nuclear, el análisis del líquido cefalorraquídeo y los potenciales evocados, sí permiten un alto grado de seguridad en el diagnóstico, incluso antes de que haya una confirmación clínica de la enfermedad.
Si se detecta que los síntomas son provocados por la esclerosis múltiple, el neurólogo podrá iniciar un tratamiento adecuado para que los brotes tarden más en aparecer y sus efectos sean menores.
Se ha demostrado que el tratamiento precoz reduce significativamente el número de brotes y la intensidad de los mismos.
Las personas afectadas pueden manifestar un amplio número de síntomas, pero varían mucho de unas a otras, tanto en el tipo de síntomas como en su grado. En principio, pueden clasificarse según la zona del sistema nervioso afectada en: derivados del daño al nervio óptico, derivados del daño a la médula espinal (en concreto, los relativos a la movilidad son de este tipo) y derivados del daño al cerebro.
Se presentan a continuación los más comunes: (lista incompleta).
Astenia (fatiga).
Pérdida de masa muscular
Debilidad muscular
Descoordinación en los movimientos
Disfagia (problemas al tragar).
Disartria (problemas de habla).
Insuficiencia respiratoria
Disnea (problemas al respirar).
Espasticidad (rigidez muscular).
Espasmos musculares
Calambres
Fasciculaciones musculares (pequeñas pero generalizadas vibraciones musculares).
Disfunción sexual
Problemas de visión: pérdida, doble visión, nistagmo
Problemas cognoscitivos: dificultad de realizar tareas simultáneas, de seguir instrucciones detalladas, pérdida de memoria a corto plazo, depresión.
Labilidad emocional (risas y llantos inapropiados sin afectación psicológica).
Estreñimiento secundario a inmovilidad.
Sintomatología cognitiva[editar]
Si bien antiguamente se consideraba que no existían déficits cognitivos en la esclerosis múltiple, sino que era una enfermedad fundamentalmente física; actualmente se sabe que es común un patrón de déficits cognitivos específicos.
El patrón que siguen los déficits cognitivos es un patrón fronto-subcortical; afectando por tanto a las funciones localizadas en el lóbulo frontal y en las zonas subcorticales.
El déficit cognitivo más acentuado y observado en la esclerosis múltiple es la disminución de la velocidad de procesamiento. Esto es explicado por la desmielinización de los axones de las neuronas, que a parte de proteger el axón de las neuronas, hacen que el impulso nervioso se desplace más rápido. Seguidamente se observan otros déficits cognitivos, pero que pueden deberse al déficit de base anteriormente mencionado. Entre estas otras alteraciones estaría la atención, principalmente atención sostenida, selectiva y alternante. La atención sostenida puede ser difícilmente disociable de la fatiga que estos pacientes muestran. Las alteraciones en la atención conllevan a déficits en la memoria, especialmente en la memoria de trabajo (funciones ejecutivas), y déficits en la codificación y recuperación.
Respecto a los déficits frontales puede haber cambios conductuales (apatía, falta de motivación, pseudodepresión; o por el contrario desinhibición, impulsividad, agresividad e irascibilidad, infantilismo...) y en las funciones ejecutivas (capacidad para planificar, flexibilidad mental, razonamiento...) además de las anteriormente mencionadas.
Los déficits cognitivos que muestran los pacientes son evaluados neuropsicológicamente, y la terapia de rehabilitación suele ayudar a ralentizar el curso de la enfermedad.
Aspectos emocionales[editar]
Dado que la esclerosis múltiple afecta el cerebro y la espina dorsal, es de naturaleza degenerativa y a menudo lleva a una discapacidad progresiva, no es extraño que las personas afectadas sufran dificultades emocionales. Depresión, ansiedad, ira, miedo, junto con otras emociones se diagnostican a menudo entre las personas que sufren esclerosis múltiple o los allegados.
A pesar de que estos sentimientos son comprensibles, tienen implicaciones sociales, especialmente cuando interfieren con el trabajo, la escuela y la vida familiar. En particular, la depresión lleva asociada el peligro de suicidio.
Todos estos problemas pueden ser solucionados con tratamientos psicológicos y medicación adecuada.
Depresión
La depresión en estos casos puede originarse tanto en las implicaciones del diagnóstico como en los efectos que produce la enfermedad en el cerebro. El cerebro es un órgano altamente especializado y es el origen de todas las emociones. Cuando un brote afecta la parte del cerebro en que se procesan las emociones, el resultado puede incluir depresiones.
También se ha informado de casos de depresión en algunos pacientes que toman interferón beta (Avonex® o Rebif®) para tratar la enfermedad.
Ansiedad
La ansiedad también es un problema frecuentemente asociado con la esclerosis múltiple. Al igual que la depresión, puede estar originada por la enfermedad o por las implicaciones del diagnóstico. Las consecuencias cognitivas de la esclerosis múltiple también suelen estar asociadas a ella. No es raro que personas que sufren la enfermedad desarrollen falta de memoria, dificultades en explicar conceptos abstractos, organizar, planificar u olviden determinadas palabras. Estos síntomas pueden generar ansiedad y resultar en una retirada de la vida social.
Otras alteraciones
La ira es otro sentimiento que puede ir asociado a la esclerosis múltiple y, de hecho, con todas las enfermedades crónicas graves. También se ha informado de la aparición de "risa patológica" y "llanto patológico". Esencialmente se refiere a una reacción inapropiada a la situación, tal como risas en un funeral o llanto al oír buenas noticias. A menudo es consecuencia de la desmielinización de las áreas del cerebro encargadas del juicio.
Curso y formas de la enfermedad[editar]

Gráfica representando las posibles evoluciones de la enfermedad.
En la mayoría de los casos la esclerosis comienza con la aparición aguda de síntomas en un espacio que varía de horas a días, habitualmente llamado exacerbación, ataque o episodio. Más adelante se habla de recaída. El primer síntoma es a menudo la neuritis óptica, una inflamación del nervio óptico que causa deterioro de la visión y dolor al mover el ojo. Sin embargo, no todos los pacientes con una neuritis óptica desarrollan esclerosis múltiple. Alteraciones sensoriales como entumecimiento u hormigueo también son síntomas iniciales frecuentes. En principio, la esclerosis puede comenzar con cualquiera de los síntomas asociados a la enfermedad.
Esclerosis múltiple benigna
En los casos de EM benigna, tras uno o dos ataques, la recuperación es completa. La enfermedad no empeora a lo largo del tiempo y suele tener síntomas menos graves. Estos casos solo se identifican cuando queda una incapacidad permanente pequeña a los 10 o 15 años del primer ataque, que fue identificado en su día como esclerosis múltiple con recaídas.
Esclerosis múltiple remitente-recurrente
Especialmente en fases tempranas de la enfermedad, los síntomas disminuyen o desaparecen espontáneamente en un período que puede durar de días a meses. Este tipo de transcurso también se denomina: "con recaídas y remisiones". Nuevas recaídas pueden aparecer en semanas o varios años y son imprevisibles. Estas recaídas pueden incluir los síntomas anteriores y/u otros nuevos. Sin embargo, estudios de resonancia magnética muestran que el daño a los nervios puede continuar en estos pacientes incluso cuando los síntomas han remitido. Se sabe desde hace mucho tiempo que la esclerosis múltiple nunca duerme, por lo que la importancia del tratamiento preventivo es grande. Muchos enfermos permanecen en esta fase el resto de sus vidas.
Esclerosis múltiple progresiva secundaria
En muchos casos la enfermedad cambia al cabo de varios años y los síntomas comienzan a progresar lentamente con o sin recaídas sobreimpuestas. No se conoce aun bien su etiología
Esclerosis múltiple progresiva primaria
Un 10 % de todos los individuos afectados presentan un avance crónico desde el principio sin remisión de los síntomas. Es la llamada forma progresiva primaria y a menudo aparece junto a debilidad en las piernas y alteraciones en el andar y en la vejiga urinaria. Parece que son procesos degenerativos y no inflamatorios los que tienen un papel preponderante en este tipo. En los casos en que la forma progresiva primaria se sobreimponen a recaídas se suele hablar de progresiva con recaídas.
Existen también otras formas de esclerosis múltiple, que para muchos son enfermedades distintas, que se agrupan bajo el nombre colectivo de formas frontera de la esclerosis múltiple.
Diagnóstico[editar]
El diagnóstico de la esclerosis múltiple es complejo. Se requieren evidencias de una diseminación de lesiones tanto temporal como aparentemente espacialmente en el sistema nervioso central. Eso quiere decir que, no solo tiene que haber por lo menos dos lesiones distintas verificables por síntomas clínicos o por resonancia magnética, además tiene que haber evidencias de nuevos síntomas o lesiones en un intervalo de 30 días.
Una muestra de líquido cefalorraquídeo obtenida con una punción lumbar sirve para obtener pruebas de la inflamación crónica en el sistema nervioso, a menudo indicada por la detección de bandas oligoclonales (moléculas de anticuerpos) en el líquido.
Los estudios de conductividad nerviosa de los nervios óptico, sensoriales y motores también proporcionan pruebas de la existencia de la enfermedad, ya que el proceso de desmielinización implica una reducción de la velocidad de conducción de las señales nerviosas. El estudio se realiza comparando los tiempos de reacción con mediciones preestablecidas.
El proceso de diagnóstico se completa con la realización de pruebas para excluir otras enfermedades que pueden imitar a la esclerosis como la enfermedad de Devic, la sarcoidosis, la vasculitis y la enfermedad de Lyme.
Tratamiento[editar]
Artículo principal: Tratamiento de la esclerosis múltiple
No existe cura para la esclerosis múltiple. Sin embargo se han encontrado varios medicamentos que son eficaces en su tratamiento, frenando el desarrollo de la enfermedad y combatiendo los síntomas.
Solo la variante remitente-recurrente tiene tratamientos aprobados por la FDA y la EMEA (Agencia Europea de Medicamentos). Los tratamientos posibles son interferón (interferón beta-1a e interferón beta-1b), un conjunto de polipéptidos llamado acetato de glatiramer, un inmunosupresor llamado mitoxantrona y un anticuerpo monoclonal llamado natalizumab.
El fingolimod, aprobado en más de 60 países, es el primer tratamiento oral modificador de la enfermedad aprobado en primera línea en EE. UU. para la esclerosis múltiple recidivante, la forma más frecuente. En la Unión Europea se aprobó en marzo de 2011 para los pacientes con esclerosis múltiple recidivante-remitente grave de evolución rápida o muy activa.
La FDA y la EMA confirman que el perfil general riesgo-beneficio es favorable para los pacientes de acuerdo a la selección adecuada de los mismos en relación a los parámetros de los prospectos actualizados.
La esclerosis múltiple progresiva primaria es muy difícil de tratar. Los corticoesteroides a altas dosis cada tres meses pueden tener algún efecto. En principio no existe un tratamiento preventivo efectivo para la esclerosis múltiple progresiva primaria. El tratamiento de los síntomas, y la rehabilitación llevada a cabo principalmente desde terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia, tienen un papel importante. Es muy importante, igualmente, la evaluación por parte de un neuropsicólogo para poder abordar cualquier déficit cognitivo que pudiera instaurarse.
Entre las intervenciones dietéticas, en ocasiones se ha empleado la dieta sin gluten, debido a la existencia de casos documentados que confirman la remisión de la esclerosis múltiple simplemente tras la retirada estricta y mantenida de los alimentos que contienen gluten en la dieta.9 10 Otras intervenciones dietéticas en estudio incluyen la suplementación con vitamina D, ácidos grasos poliinsaturados, antioxidantes (vitaminas A, C y E) y probióticos.6
Medicamentos experimentales y terapias alternativas se describen en el artículo Tratamiento de la esclerosis múltiple. El estado de las terapias experimentales, llamadas "pipeline", pueden ser consultadas en sitios especializados.
Pronóstico[editar]
Actualmente no hay pruebas clínicas establecidas que permitan un pronóstico o decidir una respuesta terapéutica, aunque existen investigaciones prometedoras que necesitan ser confirmadas, como la detección de los anticuerpos anti-MOG (anticuerpo sérico contra la MOG [myelin oligodendrocyte glycoprotein: ‘glicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos’]) y anti-MBP (anticuerpo contra la MBP [myelin basic protein: ‘proteína básica de la mielina’]), como factores predictores de evolución a la enfermedad instaurada. La incertidumbre es uno de los aspectos psicológicos que resulta más difíciles de llevar en la esclerosis múltiple.
Debido a la mejora en el tratamiento de complicaciones como infecciones pulmonares o en la vejiga urinaria, la esperanza de vida de las personas diagnosticadas con esclerosis múltiple solo se ve ligeramente reducida.
Cuanto más joven se es cuando aparece la enfermedad, más lentamente avanza la discapacidad. Esto es debido a que en personas mayores es más frecuente la forma crónica progresiva, con una acumulación mayor de discapacidad.
La discapacidad tras cinco años se corresponde con la discapacidad a los 15 años: 2/3 de los pacientes con esclerosis múltiple que tengan poca discapacidad a los 5 años, no se deteriorarán mucho en los 10 años siguientes. Otros casos de esclerosis múltiple en la familia no influyen en la progresión de la enfermedad. Uno de cada tres pacientes seguirá siendo capaz de trabajar después de 15 a 20 años.
Pérdida de visión o síntomas sensoriales (entumecimiento u hormigueo) como síntomas iniciales son signos de un pronóstico benigno. Perturbaciones en el andar y cansancio son signos de un pronóstico negativo.
Una rápida regresión de los síntomas iniciales, edad a la que aparece la enfermedad por debajo de los 35, solo un síntoma inicialmente, desarrollo rápido de los síntomas iniciales y corta duración de la última recaída indican un buen pronóstico.
Si la forma es con recaídas y remisiones, estadísticamente serán necesarios 20 años hasta que la silla de ruedas sea necesaria. Esto quiere decir que muchos pacientes nunca la necesitarán. Si la forma es progresiva primaria, como media, se necesitará una silla de ruedas tras 6 o 7 años. Hay que tener en cuenta que estos datos a largo plazo fueron tomados antes de la llegada de los medicamentos inmunomoduladores modernos, a principios de los años 2000. Estos medicamentos consiguen retrasar el progreso de la enfermedad varios años.

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Síndrome de Treacher-Collins

69. Síndrome de Treacher-Collins

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta... Ver mas
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. Este patrón de herencia es llamado "dominante" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosómico).
Este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos.1 En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria, por transmisión del gen defectuoso. En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa.
Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.2 En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.3
Índice [ocultar]
1 Descripción
2 Tratamiento
3 Causa
4 Notas y referencias
Descripción[editar]
Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como:
Bloqueo de las vías aéreas (que puede causar la muerte del infante).
Ausencia de pómulos.
Una hipoplasia (desarrollo incompleto de los huesos cigomáticos).
Anomalías en el oído externo.
Un coloboma en los párpados inferiores (defecto congénito del iris, orificios, fisuras o hendiduras).
Ausencia de pestañas.
Paladar hendido (fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal).
Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome sufren una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos.
Las características físicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestañas en ocasiones. La visión no está afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas).
Tratamiento[editar]
En algunos casos se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotomía, seguimiento fonoaudiológico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva y plástica para mejorar los síntomas y prevenir complicaciones. Las personas con este síndrome sufren apnea del sueño, reciben terapia del habla y lenguaje, complicaciones al comer y al respirar, ceguera y sordera. Muchos pacientes con labio leporino no presentan el hueso que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer cirugía para reconstruir o poner una prótesis. Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaución, además de practicar los estudios necesarios para ayudar a la persona.
Causa[editar]
Una de las victorias más recientes en genética craneofacial fue el descubrimiento del gen causante del síndrome de Treacher Collins. El gen TCOF1 o Treacle está implicado en la transcripción de genes de ADN ribosómico, y está activo durante el desarrollo embrionario temprano en las estructuras que se convierten en huesos y otros tejidos faciales.
La identificación del gen culpable culminó una larga búsqueda realizada por un grupo internacional de investigadores.
No había modelos animales o genes candidatos que pudieran dar la pista de una posible ubicación. Tampoco existía ninguna anormalidad cromosómica o alguna mutación discernible para ayudar a identificar al gen.

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Esclerosis Lateral Amiótrofica (ELA)

70. Esclerosis Lateral Amiótrofica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico... Ver mas
La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).1 2
En Estados Unidos es conocida como enfermedad de Lou Gehrig (por el jugador de béisbol de los Yankees de Nueva York, retirado por esta enfermedad en el año 1939), y en Francia, enfermedad de Charcot.
A pesar de ser la enfermedad más grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la esclerosis lateral primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la enfermedad de Kennedy (atrofia muscular progresiva espinobulbar) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.
El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica sus características principales:
«esclerosis lateral» indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.
«amiotrófica» (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.
En la ELA, las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, la ELA no daña el núcleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes. Sin que se sepa la causa concreta, la ELA ha afectado también, en ocasiones, a grupos de personas: jugadores de fútbol italiano (como el caso emblemático de Stefano Borgonovo o Gianluca Signorini), veteranos de la Guerra del Golfo y habitantes de la isla de Guam.3
Índice [ocultar]
1 Sinónimos
2 Cuadro clínico
3 Variantes
4 Etiología
5 Epidemiología
6 Diagnóstico
7 Complicaciones
8 Tratamiento
9 Véase también
10 Notas
11 Bibliografía
12 Enlaces externos
Sinónimos[editar]
La ELA se conoce también con otros nombres:
«Enfermedad de Lou Gehrig» (1903-1941; jugador estadounidense de béisbol) en Estados Unidos.
«Enfermedad de Charcot» en Francia.
EMN (enfermedad de las motoneuronas).
Enfermedad de la neurona motora (popularmente en singular, a pesar de que afecta al medio millón de motoneuronas que conectan el cerebro con los músculos).
Se trata de una enfermedad tan frecuente como la esclerosis múltiple y más que la distrofia muscular. En el ámbito popular, es conocida especialmente por ser la que padece el físico Stephen Hawking el cual es el paciente más famoso con esta enfermedad.
Cuadro clínico[editar]
Aunque los síntomas tempranos varían de un sujeto a otro, todos los pacientes suelen mostrar los siguientes trastornos: se les caen los objetos, tropiezan, sienten una fatiga inusual en brazos o piernas, muestran dificultad para hablar y sufren calambres musculares y tics nerviosos.4
La debilidad muscular implica dificultad a la hora de andar y la dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades (las manos, especialmente, en lo que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar determinadas actividades cotidianas). La extensión de ese debilitamiento y de la parálisis al tronco termina por provocar problemas para masticar, tragar y respirar, llegándose a la necesidad, a este último respecto, de recurrir a la ventilación mecánica.
Progresivamente, aparecen movimientos musculares anormales como fasciculaciones, espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.
En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (llanto, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física) denominados labilidad emocional y que en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.
Variantes[editar]
ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella.
ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.
En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria, pero el tener un familiar con este padecimiento, debe de ser considerado en una historia clínica.
En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Se sabe, no obstante, de la existencia de una enzima genéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar.
En la actualidad, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la población de padecer la enfermedad.
Etiología[editar]
Entre las hipótesis habituales para explicar el origen de la ELA destacan los agentes infecciosos virales, disfunción del sistema inmunitario, la herencia, exposición a las sustancias tóxicas, los desequilibrios metabólicos y la desnutrición. Varios estudios científicos 5 6 7 8 han encontrado correlaciones estadísticas entre ciertos pesticidas agrícolas y ELA. Recientemente (abril de 2015), un artículo publicado en el International Journal of Biological Sciences9 apunta a infecciones fúngicas como posible causa o factor de riesgo de esta enfermedad.
En cuanto a la manera en que se desencadena la ELA en la mayoría de los pacientes, el equipo del neurólogo Teepu Siddique publicó en la revista Nature, el 21 de octubre de 2011, un estudio10 en el que se apunta a la existencia de una causa común subyacente en todas las formas de la enfermedad: un defecto en una proteína llamada ubiquitina 2, encargada de degradar y reciclar otras proteínas.11 12
Se desconoce también por qué el proceso degenerativo se centra de manera específica en las motoneuronas y no en el resto de neuronas. Al respecto, se ha apuntado a algunas características específicas de aquellas que comportarían unas peculiaridades metabólicas que determinarían su vulnerabilidad al agente o agentes causantes de la enfermedad.
Como característica histopatológica de la ELA se encuentra la acumulación anormal de neurofilamentos hiperfosforilados en el soma neuronal y en los axones. Esta acumulación implicaría una desorganización neuronal que interrumpe el transporte axoplásmico y produce daño neuronal.
Se han señalado distintos procesos como parte del mecanismo patogénico de los daños selectivos que provoca la ELA: el proceso de excitotoxicidad mediada por glutamato, el estrés oxidativo, el daño mitocondrial, las alteraciones en el citoesqueleto y en el transporte axoplasmático, alteración de la glía y un metabolismo anormal del ARN y los fenómenos de neuroinflamación y autoinmunidad.13
En cuanto al mecanismo excitotóxico en la ELA, estaría implicado el principal neurotransmisor que usan las neuronas para generar señales excitadoras es el glutamato. Un exceso de concentración de este en el espacio extracelular del cerebro implica efectos letales sobre las neuronas (este fenómeno de la excitotoxicidad aparece también en los casos de infarto cerebral, epilepsia, y, probablemente, en el Alzheimer y en otras enfermedades relacionadas). A estos efectos, uno de los fármacos más empleados en el tratamiento de la ELA, el riluzol, limita la exitotoxicidad mediada por glutamato.14
También constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamación (como ocurre en el parkinson y el alzheimer), esto es, la invasión del sistema nervioso de leucocitos circulantes y la activación de la microglía, provocando una acumulación de células microgliales y astrogliales hipertróficas que conlleva el incremento del daño neuronal.15
Epidemiología[editar]
La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones. En España se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas que viven con ELA ronda las 4.000, aunque estas cifras pueden variar. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100 000 y la prevalencia es de 1/10 000 (esto significa que unos 4400 españoles vivos desarrollarán la ELA durante su vida).
Diagnóstico[editar]
El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Después de que se haya sospechado el diagnóstico de ELA, se pueden practicar diversas pruebas para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y el examen neurológico, es suficiente generalmente para llegar al diagnóstico definitivo.
Entre las pruebas que se pueden realizar para ayudar al diagnóstico, se encuentran la resonancia magnética nuclear, cerebral o espinal, la electromiográfico, y determinados análisis de sangre específicos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aun después de realizar todas las pruebas pertinentes y observar la evolución de los síntomas.
Complicaciones[editar]
Neumonía secundaria a eventos aspirativos por disfagia.
Insuficiencia respiratoria.
Hipoxia cerebral relacionado con el pobre aporte de O2 originado por la mala calidad de la dinámica respiratoria.
Tratamiento[editar]
Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.
Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, licenciados en actividad física, terapeutas ocupacionales y logopedas son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.
La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogeneicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarrolló en la Comunidad de Madrid (España) una red de atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes en un trabajo en equipo coordinado por el Dr. Rodríguez de Rivera.
La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de Estados Unidos ha aprobado como tratamiento el uso de riluzol, una molécula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras: frena la liberación de glutamato, disminuyendo su efecto excitotóxico.
Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos,16 pero esta se encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a través de receptores específicos, precisan de ser administrados directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía intratecal.
Ferulización para evitar deformidades articulares.
Por último, ciertos datos experimentales revelan que las células madre ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas a través de factores liberados (sin embargo, no está claro aún si las células madre pueden llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA).

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Elefantiasis

71. Elefantiasis

La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente en las extremidades inferiores y en los órganos genitales externos. Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, producida por diversas espiroquetas... Ver mas
La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente en las extremidades inferiores y en los órganos genitales externos.
Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, producida por diversas espiroquetas, treponemas y parásitos, muy especialmente en los países cálidos del grupo de la filaria, con más de 250 millones de casos registrados hasta 2007.2
Índice [ocultar]
1 Descripción
2 Impacto en relaciones sociales del enfermo
3 Tratamiento
3.1 No quirúrgico
3.1.1 Método Földi
3.2 Quirúrgico
4 Véase también
5 Referencias
6 Bibliografía
7 Enlaces externos
Descripción[editar]
Esta enfermedad se debe a la obstrucción de vasos linfáticos, y es por ello que se dan como resultado inflamaciones severas y de parásitos sanguíneos como las filarias (parásitos habitantes de los vasos linfáticos, de cavidades corporales, corazón y otros lugares del cuerpo dependiendo de la especie). También causa malformación de huesos, la cual va deformando el cuerpo hasta donde la deformación lo permita.
Los linfogranuloma venéreos producen elefantiasis genital como signo característico. Es relativamente común el uso del término incorrecto "elefantitis".[cita requerida] La causa es una confusión entre iasis (condición resultante) e itis (irritación o inflamación).
Un tipo crónico de filariasis se caracteriza por inflamación y obstrucción de los vasos linfáticos y la hipertrofia de la piel y el tejido subcutáneo, que principalmente afecta a las extremidades inferiores y a los genitales externos. La enfermedad debe su nombre a los síntomas, especialmente la hinchazón de las extremidades, lo que hace que las piernas se parezcan a las de un elefante. El término se aplica a menudo a la hipertrofia y engrosamiento de los tejidos que resulten de cualquier causa. Elefantiasis True, o filariensis elefantiasis, es más frecuentemente causada por un delgado hilo filaria parásito Wuchereria bancrofti, que entra en el sistema linfático, causando una obstrucción del drenaje. Las larvas de filaria es transmitida por los mosquitos o las moscas que llevan la sangre infectada con ellos. La elefantiasis se encuentra más a menudo en zonas tropicales o subtropicales, como África central y algunas islas del Pacífico, y es rara o inexistente en la zona templada del planeta. Los signos visibles primero son la inflamación de los ganglios linfáticos, con inflamación temporal en la zona afectada, vetas rojas a lo largo de la pierna o el brazo, el dolor, la participación de escalofríos y fiebre (fiebre elephantoid), seguido de la formación de úlceras y tubérculos, con un engrosamiento, decoloración y agrietamiento de la piel. Medicamentos específicos son administrados para la destrucción de los parásitos; los vendajes y la elevación de la zona afectada ayudan a aliviar la hinchazón. El control sanitario para eliminar los insectos portadores de la enfermedad, es el método más eficaz para su eliminación definitiva.
Impacto en relaciones sociales del enfermo[editar]
El entorno familiar y social del enfermo es igualmente afectado por esta situación.2
Tratamiento[editar]
No quirúrgico[editar]
Visitar Artículo sobre Filariasis (Patógeno que ocasiona la Elefantiasis).
El tratamiento de la filariasis se hace con un antihelmíntico como Albendazol®, que para conseguir la curación debe ser administrado simultáneamente con Ivermectina® o con dietilcarbamazina para eliminar las microfilarias o larvas, en las patologías en que éstas se presentan.4 El medicamento y la dosis precisa deben ser determinados por prescripción médica para cada caso específico. La extirpación quirúrgica de los nódulos oncocercomas (nodulectomía) es una medida usada para el tratamiento y control específica de la oncocercosis.5
El tratamiento farmacológico de las filariasis se realiza con ivermectina, dietilcarbamacina y albendazol. Pero todos ellos presentan serios inconvenientes, ya que el tratamiento farmacológico debe mantenerse durante mucho tiempo debido a la larga duración de los gusanos adultos, la alta frecuencia de re-infestaciones y la falta de vacunas. Si se quiere interrumpir la transmisión, se hace necesaria la aparición de fármacos eficaces que eliminen la producción de formas embrionarias de forma total y definitiva.
En el caso de la filariasis linfática crónica el tratamiento proporciona poco beneficio. Ninguno de los fármacos consigue eliminar los gusanos adultos y si el nivel de microfilarias en sangre es elevado, pueden producirse reacciones inmunológicas severas, por lo que el tratamiento se asocia a antihistamínicos, antipiréticos e incluso corticoides.
La principal estrategia recomendada para la interrupción de la transmisión es el tratamiento anual en masa de las áreas endémicas con una única dosis de albendazol, en combinación con ivermectina o dietilcarbamacina. No obstante, en casos severos, la dietilcarbamacina debe administrarse con extrema precaución, debido a sus efectos secundarios. Estos tratamientos deben complementarse con terapia antimicrobiana para tratar las infecciones secundarias.
El tratamiento indicado para la loasis es la dietilcarbamacina, que presenta eficacia frente a los gusanos adultos y frente a las microfilarias. Sin embargo, también se pueden producir reacciones alérgicas por la muerte del parásito por lo que se recomienda el uso de corticoides. Para los parásitos que migran a través del ojo se puede utilizar la cirugía para su estirpación.
En el caso de la oncocercosis, el tratamiento seleccionado es ivermectina y el control vectorial que está demostrando su utilidad en la interrupción de la transmisión de la enfermedad. Además, la administración semianual en masa de ivermectina parece que están interrumpiendo la transmisión.
La profilaxis o prevención de estas parasitosis se basa en evitar la picadura del insecto vector empleando repelentes e insecticidas, cubriéndose el cuerpo con ropa, protegiendo las casas con mallas metálicas y destruyendo, si es posible, las zonas de reproducción del insecto. El peligro de que los viajeros sean infectados por cualquiera de las filarias es real pero de importancia relativa, pues suelen ser parasitosis ligeras
Así pues, los avances en los métodos de tratamiento y de control de la transmisión junto con la mejora en las técnicas de diagnóstico de la infección apuntan a una posible erradicación en el tiempo de estas parasitosis. Habiendo establecido la Organización Mundial de la Salud dos objetivos claves para su eliminación: detener la propagación de la infección por filariasis en todos los países endémicos, y aliviar y prevenir el sufrimiento y discapacidad de los individuos afectados.
Método Földi[editar]
La Terapia Descongestiva Compleja (TDC), nombrada Foldi por Michael Foldi.
Quirúrgico[editar]
Los tratamientos quirúrgicos por lo general son solamente eficaces cuando la inflamación afecta el escroto (no siempre en esta parte del cuerpo son eficaces; pero tienden a serlo), pero no a las extremidades.

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Porfiria/Enfermedad del Vampiro

72. Porfiria/Enfermedad del Vampiro

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Porfirias, enfermedad de los vampiros

Miércoles 03 de agosto del 2011, 01:37 am, última actualización.
Las porfirias se definen como grupo de trastornos generados cuando existen deficiencias en las enzimas implicadas en la conformación del compuesto químico que proporciona el color rojo a la sangre. Tal vez por ello, y debido a que los que sufren este padecimiento son sumamente sensibles a la luz solar, se le llamó alguna vez "enfermedad de los vampiros".

Porfirias, enfermedad de los vampiros
Examen con lámpara de Wood
Las porfirias son un conjunto de padecimientos muy raros que no han sido estudiados a profundidad por la comunidad médica mundial, a excepción de la llamada porfiria cutánea tardía (PCT), la más común de las ocho variedades conocidas y la que tiene síntomas más evidentes (ampollas en las partes del cuerpo que están más expuestas a la luz solar).

Esta enfermedad es de orden metabólico (procesos químicos y físicos que ocurren en el organismo) y no es muy frecuente. En términos simples, aparece cuando alguno de los mecanismos de producción de los compuestos que generan las células se altera, lo que ocasiona que el metabolismo no funcione apropiadamente.

Hay que dejar en claro que el procedimiento de transformación química es controlado por enzimas, las cuales actúan de acuerdo a ordenamientos genéticos. En el caso de las porfirias, los defectos en el ADN (que contiene la información hereditaria de las células) alteran el trabajo enzimático y la velocidad con que se producen diversas sustancias, entre ellas las llamadas porfirinas, las cuales son muy sensibles a la luz solar y al entrar en contacto con la misma generan radicales libres (aceleran el envejecimiento celular) que destruyen la epidermis.

En casos severos, el incremento descontrolado de porfirinas provoca un desajuste integral en el organismo, aunque se sabe que afecta en especial al hígado y vesícula biliar; algunas porfirias (clasificadas como agudas) pueden originar crisis psíquicas que se manifiestan con alucinaciones, trastornos de la personalidad, parálisis de extremidades y paros respiratorios, lo que evidentemente pone en riesgo la vida del paciente.

Desmenuzando las causas
El hem es un compuesto químico que transporta el oxígeno y proporciona el color rojo a la sangre, el cual es considerado componente clave de las hemoproteínas, tipo de proteína que se encuentra en todos los tejidos.

Es importante puntualizar que las mayores cantidades de hem se sintetizan en la médula ósea para producir la hemoglobina, pero el hígado produce también grandes cantidades y la mayor parte se utiliza como componente de los llamados citocromos, elementos que oxidan las sustancias químicas extrañas que se encuentren en este órgano, incluyendo los fármacos, de modo que se puedan eliminar más fácilmente del cuerpo.

Es interesante saber que los precursores del hem (ácido deltaaminolevulínico, porfobilinógeno y las porfirinas) se pueden acumular en los tejidos (especialmente en la médula ósea o el hígado), aparecer luego en la sangre y desecharse a través de la orina o excremento, lo que se debe a la deficiencia de una de las ocho enzimas que intervienen en el proceso de síntesis del compuesto en referencia.

La clave del asunto es que el exceso de porfirinas causa fotosensibilidad (el afectado es demasiado sensible a la luz solar) y genera una forma de oxígeno cargada e inestable que puede perjudicar a la piel. En algunos tipos de porfirias se producen lesiones nerviosas que provocan dolor e inclusive parálisis, especialmente cuando se acumulan el ácido deltaaminolevulínico y el porfobilinógeno.

Clasificación
Como ya se mencionó, se conocen ocho diferentes tipos de porfirias, las cuales se pueden clasificar en agudas (que causan síntomas relacionados con el sistema nervioso central) y no agudas (producen fotosensibilidad en la piel). Dentro de las primeras están:

Aguda intermitente.
Variegata.
Coproporfiria hereditaria.
Porfiria por deficiencia de ALA de hidratasa.
No agudas:

Cutánea tardía.
Protoporfiria eritropoyética.
Porfiria congénita eritropoyética o de Günter.
Porfiria hepatoeritropoyética.
Una tercera forma de clasificarlas, más sencilla, es atendiendo su origen: si el responsable es el hígado, la porfiria es hepática, y si proviene primariamente de la médula ósea, es eritropoyética.

Que hable la ciencia
Para el Dr. Jorge Alberto Frank, del Departamento de Dermatología de la University Clinic of the RWTH, en Alemania, las porfirias están muy mal caracterizadas. "Sabemos que casi todas sus variantes tienen una base genética, por lo que son hereditarias, con una sola excepción: la PCT, de la cual ahora se distingue un tipo hereditario y uno adquirido".

El especialista señala que existe una teoría que señala que los factores que desencadenan la PCT podrían ser el exceso de bebidas alcohólicas, fármacos (como antibióticos) y hormonas necesarias para contracepción (anticonceptivos) o para el tratamiento de la menopausia, así como el incremento de hierro y la infección provocada por el virus de la hepatitis C.

En efecto, la PCT es la más frecuente en todas partes del mundo y es el único tipo que no es hereditario. Se considera una porfiria hepática cuando se inactiva la uroporfirinógeno descarboxilasa, una de las enzimas que necesita el hígado para sintetizar el hem.

Aunque el trastorno no es hereditario, a veces una deficiencia parcial de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa heredada de uno de los padres hace que el individuo sea propenso a desarrollar el trastorno. Si ello ocurre, se le denomina porfiria cutánea tardía familiar.

Señales peligrosas
Uno de los signos característicos de la PCT son las ampollas que se producen en las zonas del cuerpo expuestas al Sol (debido a que las porfirinas originadas en el hígado son transportadas por el plasma de la sangre hasta la epidermis) como el dorso de las manos, brazos y rostro. La piel, especialmente la de las manos, es sensible a pequeños traumatismos (golpes).

Es necesario mencionar que las ampollas se transforman y en su lugar aparecen costras y cicatrices que tardan mucho en sanar. Asimismo, puede aumentar el vello facial y el hígado, generalmente, se daña en cierto grado, a veces parcialmente debido a una infección por el virus de la hepatitis C o por el abuso de alcohol. Si evoluciona el proceso se puede desarrollar cirrosis hepática e incluso cáncer en el órgano citado.

El Dr. Frank coincide con lo expuesto y señala que "este tipo de porfiria es la más frecuentemente diagnosticada porque se manifiesta en la piel y sus síntomas son muy obvios para los médicos. Pero las porfirias en general son mal diagnosticadas, especialmente las que no presentan marcas cutáneas, por lo que son muy difíciles de descubrir.

Asimismo, el especialista europeo explica que existen pocos médicos expertos en el tema, porque se trata de un padecimiento muy raro: "Sus síntomas neurológicos se pueden confundir muy fácilmente con otras patologías; por ejemplo, pacientes con porfiria aguda presentan dolores abdominales, lo que puede hacer pensar al facultativo que se trata de apendicitis aguda o colon irritable, entre otras cosas.

La enfermedad en el mundo
El especialista alemán considera que la incidencia de la enfermedad en el mundo es variable y que hay pocas investigaciones al respecto, aunque menciona que en Sudáfrica, por ejemplo, se sabe que la porfiria variegata es muy frecuente entre la población blanca (80% de los pacientes con este tipo son mujeres), con una incidencia de 1 en 300.

Otro caso es el de Suecia, en el que la porfiria tipo aguda intermitente está presente en 1 de cada 6 mil personas. No existen datos muy claros en el resto del mundo.

Aunque pudiera parecer que este trastorno es eminentemente propio de la población europea, el Dr. Frank considera que dicha percepción puede deberse a que la gente que reside en el "viejo continente" se interesó mucho por la enfermedad y en otras partes no se conoce. "Un ejemplo de ello es que en Japón, hasta 1995, no se había reportado un solo caso, pero a partir de ese año se han publicado muchas evidencias al respecto. Creo que la porfiria es mal diagnosticada, pero una vez que esto mejore, seguramente vamos a registrar más casos".

Diagnóstico y tratamiento
Para diagnosticar la enfermedad el médico debe analizar el plasma sanguíneo, la orina y el excremento del paciente para detectar porfirinas, ello porque cualquier forma del padecimiento que provoca lesiones cutáneas se acompaña de elevada concentración de dichos elementos en el compuesto sanguíneo. Si hablamos específicamente de la PCT, las concentraciones de porfirinas aumentan en la orina y excremento.

Afortunadamente, esta variedad de la enfermedad es la más fácil de tratar por lo que se recomienda aplicar, en forma unánime, un procedimiento denominado flebotomía, que consiste en extraer 500 mililitros de sangre cada 1 ó 2 semanas, lo cual provoca ligera deficiencia de hierro en el paciente. Sin embargo, los valores de porfirinas en el hígado y el plasma sanguíneo se reducen gradualmente, la piel mejora y finalmente recupera la normalidad.

Generalmente se necesitan solamente entre 5 y 6 flebotomías, porque si se practican excesivamente se desarrolla anemia. Sólo se repetirá el proceso en caso de que haya recurrencia del trastorno.

Por otro lado, se prescriben dosis muy bajas de cloroquina o hidroxicloroquina, fármacos que eliminan el exceso de porfirinas del hígado, porque si la cantidad es excesiva podría ocurrir agravamiento temporal de la porfiria cutánea tardía y daño en el hígado. Finalmente, es muy importante evitar el consumo de alcohol.

Tal vez usted no estaba al tanto de esta rara enfermedad y quizá nunca tenga contacto con alguien que la padezca, pero el conocimiento adquirido le ayudará a valorar su salud y considerarse afortunado si tiene que lidiar con males muchos menores a éste.

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Síndrome de Proteus

73. Síndrome de Proteus

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita así bautizada en honor del dios griego Proteo, quien podía cambiar de forma, y que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Es confundida... Ver mas
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita así bautizada en honor del dios griego Proteo, quien podía cambiar de forma, y que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Es confundida con neurofibromatosis o Enfermedad de Von Recklinghausen, patólogo alemán del siglo XIX quién la describió.
Índice [ocultar]
1 Descripción
1.1 Etiología
2 Primer caso documentado
3 Diagnóstico
4 Signos
5 Pronóstico y tratamiento
6 Recurrencia
7 Referencias
8 Enlaces externos
Descripción[editar]
El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificara en 19791 sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que aproximadamente 119 sobreviven con los síntomas. Es posible que haya habido más y que no fueran correctamente diagnosticados, por la infrecuencia de este cuadro.
Etiología[editar]
Es un síndrome genético no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, Se debe a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado a lo largo del cromosoma 14.El síndrome aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma o cromosomas implica, así como el gen y el locus. Sí se sabe que el fenotipo de estos enfermos cambia con la edad. Afecta por igual a ambos sexos y no distingue razas.
Primer caso documentado[editar]

Joseph Merrick, hacia 1886. Afectado por Síndrome de Proteus
El caso más famoso de esta rara enfermedad es el del británico Joseph Merrick, que pasó a la historia con el sobrenombre de "El Hombre Elefante". El suyo es uno de los casos más extremos de Síndrome de Proteus. En un primer diagnóstico se pensó que Merrick padecía neurofibromatosis, pero una vez descubierto el síndrome y gracias a modernas pruebas realizadas al esqueleto de Merrick se ha podido verificar que la enfermedad que padeció fue realmente Síndrome de Proteus y no neurofibromatosis. Ambas enfermedades tienen síntomas parecidos (como por ejemplo las manchas de color café por todo el cuerpo y tumoraciones exageradas), lo que explicaría el error del primer diagnóstico y que no fue hasta finales de los años 70 del siglo XX cuando se identificó el Síndrome de Proteus.2
El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo y vasos sanguíneos y linfáticos. Además, algunas partes del cuerpo se desarrollan más que otras, provocando un crecimiento exagerado en unas extremidades o falta de desarrollo en otras. Por ejemplo, en el caso de Joseph Merrick su brazo y mano derechos, además de ambas piernas, presentaban un desarrollo anormalmente grande y deforme, mientras que su brazo izquierdo presentaba un aspecto normal pero falto de desarrollo: era delgado, delicado y pequeño como el de un niño de entre 10 y 12 años.
Diagnóstico[editar]
Este síndrome sólo puede diagnosticarse por la observación clínica, la evolución del paciente y pruebas específicas. Las radiografías del esqueleto del enfermo pueden ser de gran ayuda para establecer el diagnóstico.
Signos[editar]
Los signos más comunes del síndrome pueden ser:
Hemihipertrofia de las extremidades.
Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
Macrodactilia.
Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
Asimetría corporal.
Problemas cardíacos.
Cráneo con osificación blanda.
Problemas de columna (escoliosis, cifosis), pelvis y cadera.
Estrabismo.
Genitales anormales.
Manchas de color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
Retraso mental (diagnosticado sólo en un 20% de los enfermos)
No todos los signos aparecen en un mismo individuo, puesto que el síndrome presenta una alta variabilidad de un individuo a otro.
Pronóstico y tratamiento[editar]
Es una enfermedad progresiva y, por el momento, incurable. El tratamiento es paliativo y suele consistir en la resección de los tumores deformantes o la amputación de miembros exageradamente desarrollados. Por regla general, tras las intervenciones suelen aparecer cicatrices queloides. Los pacientes que presentan trastornos cardiovasculares son tratados farmacológicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta su esperanza de vida. El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo, por lo que la asistencia psicológica forma parte del tratamiento, ya que es una enfermedad altamente deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla.
Los niños afectados suelen nacer sin ninguna deformidad evidente, pero su variabilidad puede hacer que algunos recién nacidos ya presenten leves alteraciones en sus miembros. De cualquier manera, es común en todos que hacia el año o año y medio de edad aparezcan los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos, así como las manchas de color café con leche. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, columna vertebral, pelvis, uno o más miembros, dedos y en las plantas de los pies. El desarrollo anómalo cesa en algunos individuos al terminar la pubertad. El crecimiento óseo puede detenerse, pero no así el de los tumores. Todo depende de cómo afecte específicamente la enfermedad a cada paciente.
Junto a las neoplasias, las trombosis y el tromboembolismo pulmonar favorecidos por malformaciones cardiovasculares son también causa de muerte prematura.
Recurrencia[editar]
Si se tiene un hijo con síndrome de Proteus, el riesgo de tener otro con el mismo cuadro es similar al del resto de la población, no disponiéndose, por el momento, de pruebas diagnósticas prenatales.

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Epidermodisplasia Verruciforme

74. Epidermodisplasia Verruciforme

Epidermodisplasia verruciforme Epidermodisplasia verruciforme Clasificación y recursos externos OMIM 226400 305350 DiseasesDB 31394 eMedicine derm/123 MeSH D004819 Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico [editar datos en Wikidata] Epidermodisplasia verruciforme (también... Ver mas
Epidermodisplasia verruciforme
Epidermodisplasia verruciforme
Clasificación y recursos externos
OMIM 226400 305350
DiseasesDB 31394
eMedicine derm/123
MeSH D004819
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico
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Epidermodisplasia verruciforme (también llamado displasia de Lewandowsky-Lutz o epidermodisplasia verruciforme de Lutz-Lewandowsky o enfermedad del hombre-árbol) es una rara enfermedad de origen genético1 asociada a un alto riesgo de carcinoma. Se caracteriza por la susceptibilidad anormal al virus del papiloma humano (VPH).2 El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el desarrollo de escamas máculas y pápulas, sobre todo en manos y pies. Es típicamente asociados a tipos de VPH 5 y 8,3 que se encuentran en cerca del 80% de la población normal, como las infecciones asintomáticas4 , aunque otros tipos también pueden contribuir.3
La condición suele comenzar entre las edades de 1 a 20 años,5 pero en ocasiones se puede presentar en personas de mediana edad.5 El nombre se debe a los dermatólogos que documentaron por primera vez un caso, Félix Lewandowsky (1879-1921) y Wilhelm Lutz (1888-1958).6
Aunque su incidencia en la población es más bien escasa, existen casos célebres de esta enfermedad. Dede Koswara al cumplir 35 años, notó que de sus manos y pies surgían unos tejidos similares a las raíces de los árboles. Tras varias pruebas, los médicos detectaron que el joven indonesio, sufría una condición extraña llamada epidermodisplasia verruciforme. Esta enfermedad es de origen genético.
Índice [ocultar]
1 Causa genética
2 Diagnóstico
3 Tratamiento
4 Véase también
5 Referencias
Causa genética[editar]
La causa de la enfermedad es una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que están situadas una junto a otra en el cromosoma 17.1 La función de estos genes no es precisa aún, pero desempeñan un rol en la regulación distributiva de zinc en el núcleo de la célula. Se ha demostrado que el zinc es un cofactor necesario para muchas proteínas virales, y que la actividad del complejo EVER1/EVER2 parece restringir el acceso de las proteínas virales, lo que limita su crecimiento.7
Diagnóstico[editar]
El diagnóstico clínico determina una permanente erupción de máculas pitiriasis versicolor o pápulas tales como verrugas y desarrollo de carcinomas cutáneos.
El paciente presenta unas ligeras escamas, máculas de color rojo-marrón en la cara, el cuello y el cuerpo, o lesiones papilomatosas, como verrugas, lesiones de queratosis seborreica, y pápulas de color rojo-rosa en manos, extremidades superiores e inferiores, y cara. La forma benigna de este padecimiento se presenta como magulladuras de verrugas en el cuerpo, mientras que la forma maligna muestra una mayor tasa de lesiones de la piel polimórficos y el desarrollo de múltiples tumores cutáneos.
Generalmente son lesiones cutáneas repartidas por todo el cuerpo, pero hay algunos casos con sólo unas pocas lesiones que se limitan a una extremidad.8 9
Tratamiento[editar]
Actualmente no existe un método totalmente efectivo contra la Epidermodisplasia verruciforme (EV), pero se ha sugerido el tratamiento más eficaz: Acitretina (Soriatane) para 6 meses de duración, debido a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que induce.
Los interferones también se puede utilizar eficazmente con los retinoides.
Hay otros métodos de tratamiento contra la EV, sin embargo, lo más importante, es la educación del paciente, su diagnóstico precoz y la extirpación de las lesiones tumorales como prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos.

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Fetus in Fetu (Gemelo Parásito)

75. Fetus in Fetu (Gemelo Parásito)

El fetus in fetu, gemelo parásito o mellizo parásito, es una formación humanoide creada por un accidente en cierto punto de la formación del cigoto antes de la formación del embrión. Ocurre en 1 de 500 000 nacimientos,1 2 y se define como un humanoide que no tiene órganos internos funcionales... Ver mas
El fetus in fetu, gemelo parásito o mellizo parásito, es una formación humanoide creada por un accidente en cierto punto de la formación del cigoto antes de la formación del embrión.
Ocurre en 1 de 500 000 nacimientos,1 2 y se define como un humanoide que no tiene órganos internos funcionales. Al extraerse, está envuelto en lo que parece un huevo de gallina, pero mucho más grande y extremadamente duro.
El parásito, cuando es extraído y expuesto, tiene un color blanco. Una vez que se extrae, muere, ya que es un tejido totalmente dependiente de su hospedador. Es tejido humano; pero no se le puede considerar un ser humano. Es un caso raro de gemelos siameses.
Es un potencial riesgo para su hospedador, debido a que se alimenta de este, representando para el hospedador, una carga semiviva sin función en el organismo. No tiene cerebro, sino cráneo vacío. La cavidad torácica no existe, pues viene siendo, junto con la cavidad abdominal, carne maciza, y puede pesar hasta un kilogramo, pero sí tiene algunas características variables, como manos con dedos y uñas y hasta piernas.

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Síndrome de Münchausen

76. Síndrome de Münchausen

El síndrome de Münchhausen es un trastorno mental que se caracteriza por los padecimientos a consecuencia de crear dolencias para asumir el papel de enfermo. El paciente «crea» y hasta se produce autolesiones para lograr unos síntomas físicos y/o psicológicos con conciencia de acción, pero... Ver mas
El síndrome de Münchhausen es un trastorno mental que se caracteriza por los padecimientos a consecuencia de crear dolencias para asumir el papel de enfermo. El paciente «crea» y hasta se produce autolesiones para lograr unos síntomas físicos y/o psicológicos con conciencia de acción, pero forzado a ello por una impulsión relacionada a su necesidad de consideración por terceras personas de ser asistido/a. Está registrado en el DSM-IV y catalogado en CIE-10 F68.1 como Trastorno facticio [300. xx].1
En la Clasificación de la OMS CIE 10 se define como la producción intencionada o el hecho de fingir síntomas o incapacidades somáticas o psicológicas (trastorno ficticio o artificial, no-natural de acuerdo con la Real Academia Española).
Es un trastorno en el que el enfermo finge síntomas de forma repetida y consistente, en ausencia de un trastorno, enfermedad o incapacidad somática o mental confirmados. En el plano somático el enfermo puede producirse a sí mismo cortes o erosiones para sangrar o inyectarse a sí mismo sustancias tóxicas. La simulación del dolor y la insistencia sobre el hecho de la presencia de sangre puede ser tan convincente y persistente que conduzca a investigaciones e intervenciones repetidas en varios hospitales o consultas diferentes, a pesar de la obtención de hallazgos negativos repetidos.
La OMS lo considera «Paciente Peregrino» –de hospital en hospital– y lo distingue de la «Simulación» (ficticio, fingido o falso).
Índice [ocultar]
1 Diagnóstico
2 Síntomas
3 Perfil del paciente
4 Diagnóstico diferencial
5 Véase también
6 Referencias
7 Enlaces externos
Diagnóstico[editar]
El doctor Asher fue el primero en designar esta entidad patológica como síndrome de Münchhausen en 1951. Esta enfermedad epónima toma su nombre no de un investigador que la haya descubierto, sino del excéntrico Karl Friedrich Hieronymus, barón de Münchhausen (1720-1797), quien se hizo famoso por contar historias de aventuras fantásticas que nunca le habían sucedido, como haber bailado en el estómago de una ballena o haber viajado a la luna.
Para ser diagnosticado es necesario que aparezca un patrón de síntomas fraudulentos y que el paciente se presente siempre como un enfermo físico en ausencia total de enfermedades mentales que puedan explicarlo. El paciente debe inventar o fingir dolencias.
No se trata de una simulación porque no lo hace para conseguir un beneficio propio o evitar responsabilidades. El simulador –falso– recibe un beneficio secundario por su papel de enfermo y es plenamente consciente de lo que está haciendo, como sería en el caso de querer evitar el alistamiento militar, ir a la cárcel o cobrar un seguro médico.
En cambio el paciente diagnosticado con síndrome de Münchhausen tiene una necesidad psicológica de asumir el papel de enfermo, lo cual implica un estatus psicopatológico en sí mismo. Es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza por inventar dolencias para asumir el papel de enfermo. El paciente lo hace con síntomas físicos o psicológicos fingidos o producidos intencionadamente. Se trata de mentiras patológicas. El origen de su motivación y su necesidad de llamar la atención no son conscientes para el paciente. Esto no excluye la existencia de síntomas físicos o psicológicos verdaderos.1
Se trata de un síndrome crónico cuyo inicio suele coincidir con una primera hospitalización por una enfermedad física real o un trastorno mental. En el historial de estos pacientes suelen aparecer hospitalizaciones traumáticas reiteradas durante la infancia, un vínculo importante con un médico o la presencia de un grave trastorno de la personalidad.
Para poder diagnosticar este síndrome no debe aparecer ningún incentivo externo o beneficio secundario que justifique los síntomas.
Síntomas[editar]
Los síntomas pueden aparecer en cualquier territorio del organismo, son variados y su presentación sólo está limitada por los conocimientos médicos o la fantasía del paciente.1 En ocasiones sus síntomas no «encajan» con enfermedad orgánica alguna o las lesiones físicas se han producido de manera intencionada o simulada.
El paciente suele quejarse de dolores inespecíficos demandando analgésicos, todo lo que se puede asociar a ideación fantástica: trastorno mental que consiste en creer sucesos inverosímiles como realmente sucedidos. De las fantasías proviene el nombre al síndrome.
El paciente puede describir dolores abdominales agudos, intenso dolor en el cuadrante inferior derecho asociado a náuseas y vómitos, síntomas gastrointestinales como diarrea, alteración de la coordinación psicomotora o del equilibrio, parálisis o debilidad muscular localizada, dificultad para deglutir, hemoptisis por lesiones autoprovocadas en las vías aéreas superiores, erupciones generalizadas o abscesos provocados, hemorragias secundarias a la ingestión de anticoagulantes que él mismo se autoadministró, infarto de miocardio, fiebre de origen desconocido, síntomas producto de la ingestión intencionada de medicamentos, síntomas similares a los del lupus, trastornos neurológicos como cefaleas, mareos, pérdida de la conciencia, amnesia o pudiéndose simular un ataque de gran mal cuando tiene antecedentes de crisis epilépticas.1 Se han descrito casos en los que el enfermo se ha llegado a inocular el virus del HIV.
Pero los síntomas no se corresponden con los mecanismos fisiológicos conocidos porque el paciente los puede estar copiando de otros pacientes que ha observado.
Puede tratarse de una patología física que el paciente realmente tenga y la exagere o puede ser una patología que el paciente se haya autoproducido.1
El paciente conoce la terminología médica y las rutinas hospitalarias pero da respuestas terapéuticas no acordes a lo esperable y empeora cuando se lo observa. Suele consumir grandes cantidades de analgésicos y sedantes.1
Ante la inexistencia de patología orgánica o por el hallazgo de sucesivas autolesiones, al ser rechazado, es factible que el paciente asista a distintos centros asistenciales para ser objeto de estudio con múltiples exploraciones o distintas intervenciones quirúrgicas: peregrino. Es posible también que sea admitido en otro hospital el mismo día que lo rechazaron en el primero.
En el trastorno facticio citado en el DSM IV pueden coexistir con él, síntomas psicóticos y obsesivos graves o una combinación de signos y síntomas psicofísicos que no se corresponden con un patrón sindrómico. Estos deben ser diferenciados de la somatizaciones neuróticas, las cuales «imitan» de manera inconsciente enfermedades que el paciente ha conocido. En general quien padece un trastorno facticio suele ser muy sugestionable, llegando a admitir la existencia de cada síntoma por el que le preguntan.
A diferencia de las neurosis y las crisis de ansiedad con referencias al cuerpo, en el síndrome de Münchhausen predominan los signos y síntomas físicos sin el componente angustioso (que caracteriza a las neurosis). Así el paciente pasa toda su vida intentando ser admitido en hospitales.2
Aunque el síndrome de Münchhausen se refiere específicamente a una patología facticia (artificial) con predominio de síntomas físicos, el término se suele generalizarse y a veces se utiliza también para referirse a otros trastornos facticios.
Es posible que los síntomas aparezcan sólo cuando el paciente está frente al médico. Cuando no se puede corroborar ninguna enfermedad orgánica, o bien se la crea o comienza a inventar y quejarse de nuevas dolencias.
Como el paciente tiene una tendencia incontrolada a mentir a los médicos y una conducta errática, muchas veces no se logra diagnosticar y por eso el paciente deambula de hospital en hospital recibiendo distintos tratamientos. Al satisfacer la demanda del paciente, se contribuye a perpetuar su enfermedad, pero ante el rechazo, sólo se logra que busque otro profesional.
Esto conduce a daños sobrevenidos por iatrogenia (alteración del estado del paciente producido por el mismo tratamiento médico) debido los efectos secundarios adversos a tanta medicación innecesaria.1
Perfil del paciente[editar]
El médico debe sospechar cuando, en un paciente con un historial de múltiples intervenciones terapéuticas, que además tiene un gran conocimiento de la terminología médica y de las rutinas hospitalarias (pero que, sin embargo, no cumple las normas), aparece un cuadro clínico dramático que no se corresponde con una enfermedad física identificable.1
Son pacientes muy difíciles, manipuladores, que incumplen los tratamientos hospitalarios, boicotean las pautas, no toman los remedios como corresponde, generando situaciones disruptivas con las enfermeras. Discuten todo y desautorizan al personal de Salud.
Es frecuente la presencia de peregrinaciones médicas y el deterioro en la relación médico-paciente. Las hospitalizaciones se transforman en un estilo de vida. El paciente no logra sostener un trabajo ni una relación estable de pareja. Por eso son enfermos/as que reciben pocas visitas cuando están internados.
Se trata de pacientes con problemas de identidad, control inadecuado de los impulsos, deficiente sentido de la realidad y episodios psicóticos breves. La necesidad de que se les preste atención es pareja a la incapacidad de confiar en figuras de autoridad, a las que manipulan.3
Por los datos que se tienen este trastorno es más frecuente en pacientes varones que en mujeres.1
Diagnóstico diferencial[editar]
Trastornos mentales diversos. Los trastornos mentales que pueden producir síntomas físicos no explicados son el trastorno depresivo mayor, los trastornos de ansiedad y el trastorno adaptativo. Se deben descartar primero estos trastornos mentales.
Trastorno de somatización y trastorno somatomorfo. Los síntomas producidos intencionadamente no deben hacer pensar en un trastorno de somatización. En el trastorno de somatización los síntomas no se producen intencionadamente y no son simulados. El dolor constituye uno de los criterios diagnósticos del trastorno de somatización mientras que en el síndrome de Münchhausen el dolor puede fingirse o ser de origen intencional, por auto-lesión.
Simulación. En el síndrome de Münchhausen la motivación del paciente es conseguir tratamiento médico mientras que en la simulación existen incentivos externos, como una compensación económica, huir de la justicia o conseguir drogas.
Trastorno de conversión. Los síntomas de conversión se diferencian por la ausencia de intencionalidad. En el síndrome de Münchhausen el paciente utiliza un aire exageradamente dramático para lo que le pasa pero sus explicaciones son vagas e inconsistentes.
Hipocondría. El paciente no simula, cree realmente padecer una enfermedad grave y se encuentra muy preocupado/a por su significado, su autenticidad y su etiología. El paciente con hipocondría suele presentar también otros trastornos mentales, como trastornos de ansiedad y depresivos.

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Síndrome de Korsakoff

77. Síndrome de Korsakoff

El síndrome o psicosis de Korsakoff abarca a los trastornos mentales que se manifiestan en la enfermedad de Wernicke y que generalmente sucede solamente en pacientes que hubieran abusado del alcohol. En el síndrome se observa especialmente afectada la memoria y el aprendizaje pero involucrando... Ver mas
El síndrome o psicosis de Korsakoff abarca a los trastornos mentales que se manifiestan en la enfermedad de Wernicke y que generalmente sucede solamente en pacientes que hubieran abusado del alcohol. En el síndrome se observa especialmente afectada la memoria y el aprendizaje pero involucrando también a otras funciones cognitivas. Este síndrome está ocasionado por el daño cerebral especialmente causado por deficiencia de vitamina B1 aunque además suelen ser insuficientes otras vitaminas y minerales. El alcohol produce daños en el aparato digestivo que causa deficiencias de absorción y almacenamiento, sumados a sus propiedades neuro-tóxicas y a la situación de abandono alimenticio a que puede conllevar. Esto desemboca la insuficiente aportación de múltiples nutrientes al organismo. Al inicio y dramáticamente se puede observar la falta de la vitamina B1 o tiamina por sus escasas reservas1 . Entre quienes no tuvieron un consumo abusivo de alcohol y que por otros motivos desarrollan la enfermedad de Wernicke, se suelen manifestar daños neurológicos similares pero con mucho menor involucramiento mental, es decir, generalmente sin síndrome de Korsakoff.
Las alteraciones mentales se manifiestan en forma de amnesia anterógrada (dificultades para crear recuerdos nuevos) aunque eventualmente también puede aparecer como amnesia retrógrada, la cual, desembocará en una dificultad para acceder a recuerdos del pasado (memoria autobiográfica) 2 . Los vacíos de recuerdos tienden a llenarse con confabulaciones, situaciones imaginarias del pasado. También se manifiestan dificultades importantes de aprendizaje.
El síndrome o psicosis de Korsakoff es una de las manifestaciones de la enfermedad de Wernicke que tiende a desarrollarse, en general, a medida que desaparecen los síntomas encefalopáticos del «Wernicke»3 ,4 por este motivo se identifica de forma más global como síndrome de Wernicke-Korsakoff. Resulta raro que se presente sin ser acompañado de los síntomas neurológicos (Wernicke). Una escasa minoría termina padeciendo el delirium tremens.
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Causas
2.1 Alcoholismo
2.2 Dolencias
3 Síntomas
3.1 Síntomas de la enfermedad de Wernicke posibles de coexistir
4 Diagnóstico
5 Lesiones cerebrales
6 Tratamiento
6.1 Otros tratamientos
6.2 Complicaciones posibles y letalidad
6.3 Prevención
7 Funciones de la tiamina
8 Determinación de la cantidad de alcohol consumido
9 Enlaces externos
10 Referencias y bibliografía
Historia[editar]
Se atribuyen a Carl Wernicke las primeras descripciones de estas enfermedades en 1881. Entre 1887 y 1891, Serguéi Kórsakov publicó una serie de artículos partiendo de la base de un estudio de varios casos de polineuritis alcohólica con diferentes síntomas de carácter mental: pérdida de la memoria, amnesia, desorientación temporal y espacial y confabulaciones. En 1889 publicó el tercero de estos trabajos (Psychosis polyneuritica seu Cerebropathia psychica Toxaemica), en él, describe los síntomas de esta enfermedad. Este síndrome amnésico-confabulatorio se denominó “cerebropatía psíquica toxémica” y podría darse en varios tipos de desórdenes, incluso, podía presentarse sin neuritis. Llegó a ser habitual el uso del término “psicosis de Korsakoff” en casos de desórdenes mentales acompañados de síntomas neuróticos. 5 . En la década de 1930 se conoció la relación con la tiamina.
Causas[editar]
El síndrome de Wernicke-Korsakoff tiene su origen principal en la insuficiencia de vitamina B1 o tiamina en el organismo. Casi siempre esta insuficiencia está acompañada de otras, tanto de vitaminas como de minerales que agregan sus propias sintomatologías al cuadro clínico. Pero se destaca la tiamina por sus escasas reservas de solo unos 18 días así como por sus diversas e importantes funciones como es participar en el metabolismo de la glucosa para producir la energía celular. La ausencia de tiamina provoca un pobre suministro de energía tanto a neuronas como a glías, haciendo que algunas funciones cerebrales se vean afectadas e incluso llegando a la muerte celular. Existen factores que pueden hacer que algunas personas sean más susceptibles a contraer esta enfermedad que solo afecta al 12,5% de los consumidores abusivos del alcohol. 6 . Pocas veces se presenta en no-alcoholicos como se ha observado en algunos casos de las primeras cirugías bariátricas, cuando no se prevenía con suplementos nutricionales.
Alcoholismo[editar]
Está ampliamente demostrado el efecto neurotóxico del alcohol y es el factor que más se asocia con esta enfermedad. El alcohol contiene etanol, un inhibidor de la vitamina B1, que provoca que no se produzca su absorción. Suceden otras alteraciones como con la reserva hepática de tiamina. La ingesta prolongada de alcohol también afecta a la neurotransmisión colinérgica en el prosencéfalo basal, provocando falta de atención. Los alcohólicos, en numerosas ocasiones, van a sustituir la ingesta de alimentos por la ingesta de alcohol, haciendo que el organismo esté desprovisto de nutrientes.
Dolencias[editar]
En los no-alcohólicos las siguientes dolencias pueden causar la enfermedad de Wernicke pero sin los síntomas mentales propios del "Korsakoff". Sin embargo, en raras ocasiones llegan a desencadenar el síndrome de Wernicke-Korsakoff y son: la Colitis ulcerosa, anorexia nerviosa, enfermedad de Crohn, falta de apetito o huelgas de hambre, diarreas crónicas, aftas, envejecimiento, SIDA, estrés, secuelas de cirugía para la obesidad, las personas que reciben diálisis o nutrición intravenosa durante un largo plazo, realización de dietas compulsivas y otras.
Síntomas[editar]
Los síntomas más característicos del Síndrome de Korsakoff, son:
La amnesia.
La confabulación, (la persona rellena los vacíos de su memoria a través de la invención de historias, consideradas completamente verídicas por el paciente) 7
Dificultades en el aprendizaje.
Las dificultades más usuales se encuentran relacionados con la resolución de problemas abstractos, memoria, aprendizaje verbal y viso-espacial, problemas en la función motora y perceptiva. 8 Es importante considerar que las confabulaciones desaparecen cuando los pacientes se encuentran en estadios crónicos.
Síntomas de la enfermedad de Wernicke posibles de coexistir[editar]
Los síntomas neurológicos y cardio-circulatorios del Wernicke suelen aparecer de forma súbita y con anterioridad a los mentales del Korsakoff. En el "Wernicke" pueden presentarse síntomas heterogéneos y hasta inespecíficos, sin embargo suelen presentarse uno o más de los siguientes a los que se pueden sumar los mentales que se diferencian con el nombre de "Korsakoff".
. ALTERACIONES DE LA VISION
Nistagmo: Movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. El movimiento puede ser horizontal, vertical, rotatorio, oblicuo o una combinación de estos.
Diploplia: Visión doble.
Estrabismo: Se trata de la desviación del alineamiento de un ojo en relación al otro, impidiendo la fijación bifoveolar.
Oftalmoplejia: Parálisis de uno o más músculos oculares.
. ALTERACIONES CEREBELOSAS
Ataxia: se trata de un signo clínico que se caracteriza por provocar la falta o irregularidad en el movimiento. Puede darse tanto en los movimientos oculares como en otras partes del cuerpo como por ejemplo, los dedos, manos, brazos, piernas y tronco.
Es frecuente que la oftalmoplejia o la ataxia, antecedan en días o semanas a la aparición de los signos mentales.9
. ALTERACIONES MENTALES
Lenguaje lento, mínimo y no espontáneo.
Desorientación.
Somnolencia.10
Apatía ante el entorno. 11
En la enfermedad de Wernicke no son raros los síntomas inespecíficos y además pueden presentarse alucinaciones, alteraciones en la discriminación olfativa y otras disfunciones sensoriales, convulsiones, hipotermia, neuropatías periféricas, etc.
. TRASTORNOS CARDIO CIRCULATORIOS.
Siendo el corazón uno de los grandes consumidores de energía es comprensible que se afecte por la falta de B1 y otros nutrientes. Podemos encontrar:
Taquicardia.
Disnea de esfuerzo.
Alteraciones en el electrocardiograma.
Alteraciones en la tensión arterial.
Alteraciones en el ritmo cardíaco.
Cardiomegalia.
Diagnóstico[editar]
El diagnóstico de SWK tiene una tasa elevada post-mortem, debido a que la detección, incluso en su fase aguda, es inusual. Los pacientes pueden morir en la fase aguda y muchos de los supervivientes llegan a desarrollar trastornos de la memoria permanente.12 Por ello, se debería sensibilizar a los profesionales y promover la actuación ante cualquier sospecha clínica 13 14
-La prueba más fiable es la rápida respuesta a la tiamina parenteral.
-Puede también determinarse la actividad de la transcetolasa eritrocitaria 15 utilizada para la determinación de niveles séricos de tiamina, cuyos parámetros van de 34 a 90 U /lt. En la prueba se valora la actividad de la propia trancetolasa (ETK), para convertir la tiamina en forma metabólicamente activa. La prueba consiste en agregar TPP o TDP (difosfato de tiamina, expresado en porcentaje) y medir la actividad de la enzima. Si esta aumenta es probable que exista un estado de deficiencia.
-Otro recurso adecuado es la resonancia magnética. 16 17 18 . Puede incluso dar un [[diagnóstico diferencial, por ejemplo distinguiendo SWK de enfermedades desmielinizantes 19 20 (Nolli et al., 2005).|.] . Varios estudios 21 demostraron su utilidad.
La tomografía computarizada craneal NO resulta efectiva para estos diagnósticos. Algunos autores han propuesto además mediciones de metabolitos de los hidratos de carbono, como lactato y piruvirato así como del magnésio imprescindible para la transformar la tiamina. 22 23 .

Lesiones cerebrales[editar]
Las lesiones por esta insuficiencia se suelen observar en los cuerpos mamilares, los nervios craneales en núcleos III, IV, VI y VIII, la sustancia gris periventricular y periacueductal, el tálamo, el hipotálamo, vermis cerebeloso y/o en el núcleo dorsal del nervio vago. Como responsable de los déficits de memoria asociados al Korsakoff, inicialmente se señaló a los cuerpos mamilares del hipotálamo, donde se han observado atrofias con pérdida de tejido cerebral en forma bilateral. Sin embargo, no en todos los casos de Korsakoff ha sido observada esta lesión.24 . De este modo los estudios pasaron a centrarse en núcleos talámicos específicos como consecuencia de las numerosas hemorragias y neoplasias sufridas en esta región. Diversos estudios se centraron en los núcleos de Meynert, una de las tres principales estructuras colinérgicas del encéfalo anterior basal que nutre a la corteza cerebral y al hipocampo. En diversos casos se ha observado pérdida neuronal en esta región mas no en todos los casos, lo que impide establecer esta región como causante de la pérdida de memoria. Otra de las frecuentes lesiones estudiadas han sido las de las olivas inferiores, las cuales a menudo, muestran degeneración transináptica secundaria a la degeneración del vermis cerebeloso. Del mismo modo, en el núcleo dorsal del rafe han sido observadas pérdidas significativas de neuronas serotonérgicas y de sus fibras. Otra de las hipótesis respecto a qué lesión genera los déficits de memoria de este síndrome señala a los núcleos mediodorsales del tálamo, sin embargo y como consecuencia de lo difusas que son todas estas lesiones no puede establecerse como causante una única estructura diencefálica.25
Además de estos daños diencefálicos se han encontrado lesiones difusas en la corteza prefrontal resultantes del déficit continuado de tiamina y de la neurotoxicidad 26 Teniendo en cuenta lo señalado hasta ahora podemos sintetizar las lesiones cerebrales en daños al sistema límbico y diencefálico incluyendo las siguientes estructuras: cortex entorrinal, cuerpos mamilares, hipocampo, lóbulo frontal, tracto mamilo-talámico y núcleo anterior del tálamo.4
Se debe tener en cuenta que a estas lesiones cerebrales se dan otras más generalizadas:27
Disminución significativa del peso y volumen cerebral.
Pérdida neuronal en el córtex frontal superior.
Pérdida neuronal y gliosis en la capa III de la corteza cerebral.
Atrofia en la porción anterior superior del vermis superior y áreas adyacentes de los hemisferios cerebelosos.
Microhemorragias.
Pérdida neuronal a nivel general.
Gliosis en sustancia gris periventricular y periacueductal.
Tratamiento[editar]
De acuerdo a Kopelman 28 cualquier paciente que presente abuso de alcohol y padezca una sintomatología de confusión, náuseas y vómitos, fatiga, debilidad, apatía o hipotensión e hipotermia inexplicables, debería ser evaluado ante un posible riesgo de encefalopatía o enfermedad de Wernicke para ser tratado adecuadamente . Algunas personas pueden necesitar hospitalización a comienzos de la afección para ayudar a controlar los síntomas y puede requerirse la vigilancia y cuidado apropiado de la enfermedad si el paciente está: comatoso, letárgica o inconsciente. Primeramente conviene obtener una muestra de sangre a efectos de medir las vitaminas y minerales presentes. Luego se suministran dosis de 1 gr. de tiamina que conviene suplementar con otras vitaminas del complejo B y con magnesio. La tiamina (vitamina B1) se suministra preferentemente a través de una inyección intravenosa por ser dolorosa y durante media hora para prevenir un eventual shock anafiláctico aunque es muy poco probable. Es fundamental no inyectar suero glucosado hasta la suplementación vitamínica porque agravaría la situación. Es importante proporcionar antiinflamatorios, como por ejemplo indometacina o dipirona e incluso corticoides. Las 2 o 3 dosis diarias de tiamina parenteral deben continuar hasta no observarse nuevas mejorías, luego se continúa con tiamina oral solo si tienen recubrimiento entérico, también con tres comprimidos diarios y sin descartar los otros suplementos que sean necesarios. A falta de tiamina oral puede suministrase sulbutiamina con muy buenos resultados.
La tiamina parenteral generalmente mejora en el primer día diversos síntomas con excepción de la pérdida de la memoria y la capacidad intelectual que son de recuperación más lenta e incluso no mejoran en un ciertos enfermos. DrTango. (s. f.). Síndrome de wernicke-korsakoff: medlineplus enciclopedia médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000771.htm En etapas avanzadas pueden haber daños cerebrales irreversibles, es decir, lesiones duraderas en la memoria y la parte motora (falta de coordinación muscular y entumecimiento o debilidad de las extremidades, por ejemplo).29
Otros tratamientos[editar]
Vitaminas y minerales: En ciertos casos también se han observado necesarias las vitamina B12 (cobalamina), B3 (nicotinamida), ácido fólico y otras del complejo B así como vitamina C (ácido ascórbico). Relativo a los minerales, además de magnesio, puede ser necesario la suplementación con cinc, fósforo y/o calcio.
ISRS (Inhibidores selectivos de recaptaciónde de la serotonina):. La serotonina es el químico cerebral asociado con el sueño, el humor, regulación térmica, movimiento, alimentación y nerviosismo. El uso de ISRS, como la fluoxetina, puede ser útil para moderar algunos síntomas relacionados a la serotonina. Sin embargo, la evidencia actual es mixta, por lo que se necesita investigación adicional antes de ofrecer recomendaciones. Algunos aconsejan que se suministre en forma conjunta con ubiquinona (enzima Q10) por entenderse que desarrollan una acción sinérgica.
Ginkgo Biloba: es habitualmente utilizado para mejorar el riego sanguíneo.
Taurina: hay indicios para suponer que la tiamina es necesaria en la síntesis del aminoácido semi-esencial "taurina" y puede ser conveniente suministrarla en su forma sintética o en una dieta rica en mejillones (choritos) y otros productos marinos. Su insuficiencia causa alteraciones cardíacas especialmente.
Bacopa: Extracto de la hoja llamada brahmi en la medicina ayurvédica (medicina practicada en la India). Es ampliamente utilizado en la India para aumentar la memoria, el alivio del dolor y el tratamiento de la epilepsia. Aunque la Bacopa se utiliza tradicionalmente para mejorar la cognición los ensayos clínicos son insuficientes. Puede desarrollar efectos indeseados por la interacción con otros fármacos.
Musicoterapia: La música se utiliza para influir relajación física, emocional, cognitiva, así como a contribuir en el bienestar social y mejorar la calidad de vida de las personas sanas, como de aquellos que son discapacitados o enfermos. . La musicoterapia también puede ayudar a mantener el rendimiento mental.30
Grupos de apoyo: El estrés de padecer una enfermedad con frecuencia se puede mitigar uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.
Complicaciones posibles y letalidad[editar]
Problemas de la abstinencia alcohólica.
Dificultades en las relaciones con las personas en la interacción social.
Lesiones producidas por caídas.
Neuropatía alcohólica permanente.
Encefalopatía hepática.
Pérdida permanente de las habilidades cognitivas.
Pérdida de la memoria de manera permanente.
Período de vida reducido.
A la hora de presentar la enfermedad al paciente, este se puede mostrar incapaz de entederla. En las fases avanzadas de este síndrome, el paciente puede, incluso, alcanzar el estado de coma y la muerte. Es necesario recordar que la tasa de mortalidad de esta enfermedad es relativamente elevada, oscilando entre un 15 y un 20%. Se afirma que los factores desencadenantes suelen ser las infecciones interrecurrentes y la insuficiencia hepática.
Prevención[editar]
No tomar alcohol o tomarlo en forma moderada es uno de los factores más importantes, así como nutrirse lo suficiente, pueden reducir considerablemente el riesgo de sufrir el síndrome de Wernicke-Korsakoff, no obstante, consumir una dieta nutritiva y bien balanceada puede ayudar, pero no es un sustituto para dejar el consumo de alcohol. La tiamina se encuentra en muchos alimentos como la levadura, hígados, cereales, nueces, legumbres, carne de cerdo, etc. Sin embargo, si un alcohólico está decidido a no abandonar este hábito, debe consumir un suplemento de tiamina (vitamina B1) que se complementa con el consumo de otras vitaminas, cada caso es diferente y, por ello, el médico indicará la dosis de los productos vitamínicos y minerales.31 La tiamina por su parte debe consumirse en cuanto comienza a sospecharse EW y debe ser [[tiamina parental]] en altas dosis para contrarrestar el riesgo de muerte o el desarrollo del síndrome de Korsakoff. Es poco probable que un paciente muestre recuperación completa, pero la mejoría puede ocurrir (en aprox. 75% de los pacientes) en cuestión de meses o de años si el paciente permanece abstinente. Las alteraciones en memoria y aprendizaje mejoran mucho más lentamente que los rasgos agudos de la encefalopatía o enfermedad de Wernicke.
Funciones de la tiamina[editar]
La tiamina es una vitamina que puede mantenerse en reserva hasta 18 días en el cuerpo antes de agotarse y es de enorme importancia debido a la gran cantidad de funciones que cumple. En el cuerpo, la tiamina es convertida en pirofosfato de tiamina (difosfato de tiamina), que es su estado funcional, aunque se la ha encontrado como trifosfato y en otras formas moleculares.
La función más conocida es como coenzima funcionando en conjunto con otras enzimas en la respiración celular. Debido a esto, una deficiencia de la misma reduce de manera dramática la capacidad metabólica del organismo.Su función en el proceso de la respiración aerobia celular es el de la descarboxilación del alfa cetoglutarato, que es vital para dicho proceso. Los órganos más afectados son los de mayor actividad metabólica como el cerebro, corazón e hígado. Las regiones del encéfalo más afectadas son el mesencéfalo, hipotálamo y tálamo. En las regiones afectadas se descubre ácido láctico. Aparte se dan una serie de procesos inflamatorios. Para su desempeño la tiamina requiere de magnesio y su insuficiencia facilita el desarrollo de estas enfermedades, así como hace que los tratamientos sean inoperantes.
Otros importantísimos roles del pirofosfato de tiamina están relacionados con la formación de distintas macromoléculas como los lípidos (necesarios para la formación de las vainas de mielina), carbohidratos y proteínas así como para la síntesis de ácidos grasos y glicerol, monosacáridos y aminoácidos (los de cadena ramificada).
Determinación de la cantidad de alcohol consumido[editar]
Mancinelli y Ceccanti (2009) propusieron distintos biomarcadores de alcohol que proporcionasen una estimación del alcohol consumido y la duración de la ingestión dando mayor información sobre los patrones de consumo de los individuos. Estos marcadores fueron:
La concentración de alcohol en sangre.
La gamma-glutamiltransferasa.
Las transaminasas AST y ALT, los parámetros hematológicos.
El volumen corpuscular medio
El fosfatidiletanol entre otros.

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Síndrome/Encefalopatía de Wernicke-Korsakoff

78. Síndrome/Encefalopatía de Wernicke-Korsakoff

Síndrome de Wernicke-Korsakoff Enviar esta página a un amigo Imprimir Facebook Twitter Favorito/Compartir Es un trastorno cerebral debido a la deficiencia de tiamina. Causas La encefalopatía de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son afecciones diferentes que se deben ambas al daño... Ver mas
Síndrome de Wernicke-Korsakoff
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Es un trastorno cerebral debido a la deficiencia de tiamina.

Causas
La encefalopatía de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son afecciones diferentes que se deben ambas al daño cerebral causado por la falta de vitamina B.

La falta de vitamina B1 es común en personas con alcoholismo. También es común en personas cuyos cuerpos no absorben los alimentos apropiadamente (malabsorción), como ocurre algunas veces con una enfermedad crónica o después de una cirugía para la obesidad (bariátrica).

El síndrome o psicosis de Korsakoff tiende a desarrollarse a medida que desaparecen los síntomas del síndrome de Wernicke. La encefalopatía de Wernicke causa daño cerebral en partes bajas del cerebro llamadas el tálamo y el hipotálamo. La psicosis de Korsakoff resulta del daño permanente a zonas del cerebro involucradas con la memoria.

Síntomas
Los síntomas de la encefalopatía de Wernicke abarcan:

Confusión y pérdida de la actividad mental que puede progresar a coma y muerte.
Pérdida de coordinación muscular (ataxia)que puede causar temblor en las piernas.
Cambios en la visión como: movimientos oculares anormales (movimientos de un lado para otro llamados nistagmo), visión doble, caída de los párpados.
Abstinencia alcohólica.
Síntomas del síndrome de Korsakoff

Incapacidad para formar nuevos recuerdos
Pérdida de la memoria que puede ser grave
Inventar historias (confabulación)
Ver o escuchar cosas que realmente no existen (alucinaciones)
Pruebas y exámenes
El examen del sistema nervioso y muscular puede mostrar daño a múltiples sistemas de nervios:

Movimientos oculares anormales
Reflejos anormales o disminuidos
Pulso rápido (frecuencia cardíaca)
Presión arterial baja
Temperatura corporal baja
Debilidad y atrofia muscular (pérdida de la masa tisular)
Problemas con la marcha y la coordinación
La persona puede parecer desnutrida. Los siguientes exámenes se utilizan para verificar el nivel nutricional de la persona:

Albúmina sérica (se relaciona con la nutrición general de la persona)
Niveles séricos de vitamina B1
Actividad de la transcetolasa en glóbulos rojos (reducida en personas con deficiencia de tiamina)
Las enzimas hepáticas pueden estar altas en personas con antecedentes de consumo excesivo de alcohol en forma prolongada.

Otras afecciones crónicas que pueden causar una deficiencia de vitamina B1 son, entre otras, las siguientes:

SIDA
Cánceres que se han diseminado por todo el cuerpo
Vómitos y náuseas extremas durante el embarazo (hiperemesis gravídica)
Insuficiencia cardíaca (cuando ha sido tratada con terapia diurética a largo plazo)
Períodos prolongados de terapia intravenosa (IV) sin recibir suplementos de tiamina
Diálisis prolongada
Niveles muy altos de hormona tiroidea (tirotoxicosis)
Una resonancia magnética del cerebro puede mostrar cambios en el tejido cerebral, pero si se sospecha el síndrome de Wernicke-Korsakoff, el tratamiento se debe iniciar inmediatamente. Generalmente no se necesita una resonancia magnética del cerebro.

Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son controlar los síntomas y evitar el empeoramiento de la enfermedad. Algunas personas pueden necesitar hospitalización a comienzos de la afección para ayudar a controlar los síntomas.

Puede requerirse la vigilancia y cuidado apropiado de la enfermedad si la persona está:

Comatosa
Letárgica
Inconsciente
La vitamina B1 se puede suministrar a través de una inyección intravenosa o intramuscular o por vía oral. Ésta puede mejorar los síntomas de:

Confusión o delirio
Dificultades con la visión y el movimiento ocular
Falta de coordinación muscular
La vitamina B1 generalmente no mejora la pérdida de la memoria y la capacidad intelectual que ocurre con la psicosis de Korsakoff.

La suspensión del consumo de alcohol puede prevenir la pérdida adicional de las funciones cerebrales y el daño a los nervios. Consumir una dieta nutritiva y bien equilibrada puede ayudar, pero no es un sustituto para dejar el consumo de alcohol.

Expectativas (pronóstico)
Sin tratamiento, el síndrome de Wernicke Korsakoff empeora en forma constante y puede ser mortal. Con tratamiento, es posible controlar síntomas como la falta de coordinación y las dificultades visuales. El trastorno también se puede disminuir o detener.

Algunos síntomas, especialmente la pérdida de memoria y de las destrezas cognitivas, pueden ser permanentes. También se pueden presentar otros trastornos relacionados con el consumo excesivo del alcohol.

Posibles complicaciones
Abstinencia alcohólica
Dificultades en las relaciones con las personas o en la interacción social
Lesiones causadas por caídas
Neuropatía alcohólica permanente
Pérdida permanente de las habilidades cognitivas
Pérdida de la memoria de manera permanente
Período de vida reducido
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame al médico o acuda a la sala de urgencias si presenta síntomas del síndrome de Wernicke Korsakoff o si le han diagnosticado la afección y los síntomas empeoran o reaparecen.

Prevención
No tomar alcohol o tomarlo en forma moderada y nutrirse lo suficiente reduce el riesgo de sufrir el síndrome de Wernicke-Korsakoff. Si un bebedor empedernido no deja de tomar, los suplementos de tiamina y una buena alimentación pueden reducir la probabilidad de contraer esta afección, pero no se elimina el riesgo.

Nombres alternativos
Psicosis de Korsakoff; Encefalopatía Alcohólica; Enfermedad de Wernicke

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La Maldición de Ondina/Síndrome de Ondina

79. La Maldición de Ondina/Síndrome de Ondina

“En la mitología germánica, Ondina era una ninfa del agua. Era muy hermosa y, como todas las ninfas, inmortal. La única amenaza para la felicidad eterna de las ninfas era enamorarse de un mortal y dar a luz al hijo fruto de la relación. Eso significaba la pérdida inmediata de la inmortalidad... Ver mas
“En la mitología germánica, Ondina era una ninfa del agua. Era muy hermosa y, como todas las ninfas, inmortal. La única amenaza para la felicidad eterna de las ninfas era enamorarse de un mortal y dar a luz al hijo fruto de la relación. Eso significaba la pérdida inmediata de la inmortalidad.
Ondina se enamoró de un audaz caballero (Sir Lawrence) y se casaron. Tras pronunciar los votos, Sir Lawrence dijo: “Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti”. Un año después del matrimonio, Ondina dio a luz al hijo de Lawrence. Desde ese momento, ella comenzó a envejecer. Mientras el atractivo físico de Ondina se iba desvaneciendo, Lawrence perdía el interés en su mujer.
Una tarde, mientras Ondina estaba caminando cerca de los establos, escuchó el ronquido familiar de su marido. Cuando entró al establo vio entonces a Sir Lawrence recostado en los brazos de otra mujer. Ondina despertó a su marido rápidamente, le señaló con el dedo y pronunció su maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡Te quedarás sin aliento y morirás!
Sir Lawrence se vió condenado entonces a mantenerse despierto para siempre…”
En la realidad, la Maldición de Ondina existe. Se emplea como un término médico referido a aquellas personas que no pueden dormir sin que ello supongo un riesgo de muerte (o incluso una muerte directa) debido a que dejan de respirar o respiran a un ritmo mucho más bajo del normal. Es consecuencia de la enfermedad llamada Hipoventilación alveolar primaria.
De normal, todos nosotros tenemos una pequeña cantidad de apneas o hipopneas. Durante un tiempo corto y alrededor de 5-10 veces por hora, dejamos de respirar o respiramos con menor intensidad.
Sin embargo, los que sufren la Maldición de Ondina este hecho se ve amplificado. No se conoce la causa, pero sí el mecanismo. De normal, durante el sueño, la respiración voluntaria deja de funcionar, y entonces los mecanismos involuntarios de la respiración toman el control. Los que sufren la Maldición tienen los mecanismos involuntarios trastocados y ante una determinada señal (bajada de oxígeno en sangre) no se produce la respuesta (aumento de la respiración). El problema está en los receptores químicos que deberían recibir la señal (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) que no llegan a estimular a su vez a los pulmones por alteraciones en los nervios por los que tiene que conducir la información.
Aunque no es una enfermedad muy conocida, se sabe que suele ser progresiva o congénita (desde el nacimiento) y también manifestarse con una gravedad muy variada.
En las formas más leves, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno por las apneas, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc… El tratamiento para estas formas suele ser ventilación con presión positiva cuando el paciente se vaya a dormir.
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de recién nacidos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Ésta es una de las posibles causas de muerte súbita en recién nacidos.
Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.


Leer más: La maldición de Ondina en medicina http://medtempus.com/archives/la-maldicion-de-ondina-en-medicina/#ixzz4BxjIYLZv

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Síndrome de Huesos de Cristal

80. Síndrome de Huesos de Cristal

En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína... Ver mas
En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.1 El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.2
Índice [ocultar]
1 Etiología
2 Clasificación de Sillence
3 Tratamiento
4 Referencias
5 Enlaces externos
Etiología[editar]
En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada.[cita requerida] Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso. Sin embargo, también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1,3 los cuales siguen una herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se manifiesta la enfermedad si el individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que sólo se transmite la enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa que puede suceder aunque ellos no padezcan la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.
Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I.4 Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa
En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del hueso.
Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colágeno I es almacenado, pero en el hígado.
Clasificación de Sillence[editar]
Tipo 1: Enfermedad de Ekman Lobstein, autosómica dominante. Se caracteriza por osteoporosis generalizada con fragilidad ósea anormal, escleróticas azules toda la vida, hay una reducción del espesor esclerar y la uvea pigmentada subyacente se hace visible a través de la eclerótica adelgazada, pérdida de la audición de tipo conductivo presenil, la que puede ser de conducción por otoesclerosis o tipo nervioso por la compresión del nervio VIII al salir del cráneo y la otoesclerosis es resultado de la proliferación anormal del acrtílago, el cual al calcificarse produce esclerosis de la porción petrosa del temporal. No todos los pacientes presentan dentinogénesis imperfecta. COL1A1.
Tipo 2: Enfermedad de Vrolik, autosómica recesiva. Se caracteriza por fragilidad ósea extraordinaria, culmina en la muerte en el periodo perinatal o comienzos de la lactancia, huesos largos muy fragmentados (fémur en acordeón), prominencia de hueso parietal y temporal con occipucio colgante y osificación de cráneo retrasada extraordinariamente. COL1A1 ó COL1A2.
Tipo 3: Autosómica recesiva. Caracterizada por fragilidad ósea intensa ocasionando múltiples fracturas, deformidad progresiva de huesos largos, retardo grave del crecimiento con la talla más pequeña de todas las OI, escleróticas azules en el neonato pero con la edad se vuelven menos azules, Dentinogénesis imperfecta, deformidad de columna por combinación de osteoporosis intensa, fracturas por compresión de vértebras e hiperlaxitud ligamentosa, cifoescoleosis, siendo la más común la escoliosis dorsal, cara aspecto triangular de “duende”, frente amplia, prominencia de huesos parietal, temporal y con occipucio colgante. COL1A1 ó COL1A2.
Tipo 4: Autosómica dominante. En el neonato las escleras tienen color normal, pueden llegar a estar azulados, sin embargo, se vuelven cada vez menos azules, osteoporosis, fragilidad ósea y deformidad de huesos largos, si presenta dentinogénesis imperfecta se clasifica en la subdivisión 4 A, si no presenta dentinogénesis imperfecta se clasifica 4 B. COL1A1 ó COL1A2. En la dentinogésis imperfecta hay alteraciones por deficiencia de dentina, manchas pardo amarillentas o azulosas grisáceas translúcidas y los incisivos inferiores son los más afectados.
Tipo 5: Autosómica dominante. Es similar a la tipo 4. Es más común que se presente en niños que muestran escleras blancas, formación de callo hiperplásico, más común en fémur, tibia y húmero. En radiografías se advierte la formación masiva de callos en forma de mariposa, calcificación de la membrana interósea en el antebrazo y en consecuencia problemas en la pronosupinación de miembros superiores, dislocación de la cabeza radial anterior. IFITM5.
Tipo 6: Autosómica recesiva. Fenotipo de moderado a severo, se presentan fracturas en los dos primeros años de vida, escleróticas normales o azul claro, fracturas de vértebras, en esta tipo no hay dentinogenesis imperfecta. SERPINF1.
Tipo 7: Autosómica recesiva. Fenotipo perinatal letal o severo no-letal, rizomelica, acortamiento de caderas y hombros y un significativo encorvamiento. CRTAP.
Tipo 8: Autosómica recesiva. Fenotipo perinatal letal o severo no-letal, huesos largos poco mineralizados y epífisis bulbosa. LEPRE1
Tratamiento[editar]
Un tratamiento integral de la osteogénesis imperfecta debe sostenerse fundamentalmente en 3 pilares: tratamiento farmacológico, ortopédico y rehabilitador y acompañarse además, según las necesidades del paciente, de seguimiento por otros especialistas como el odontólogo, psicólogo, reumatólogo, endocrinólogo, cardiólogo, otorrinolaringólogo, etc.

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Síndrome Amok

81. Síndrome Amok

En psiquiatría, el síndrome Amok es un síndrome cultural o síndrome ligado a la cultura y consiste en una súbita y espontánea explosión de rabia salvaje, que hace que la persona afectada corra alocadamente o armada y ataque, hiera o mate indiscriminadamente a los seres vivos que aparezcan a su... Ver mas
En psiquiatría, el síndrome Amok es un síndrome cultural o síndrome ligado a la cultura y consiste en una súbita y espontánea explosión de rabia salvaje, que hace que la persona afectada corra alocadamente o armada y ataque, hiera o mate indiscriminadamente a los seres vivos que aparezcan a su paso, hasta que el sujeto sea inmovilizado o se suicide. La definición fue dada a conocer por el psiquiatra estadounidense Joseph Westermeyer en 1972. Según los psiquiatras, el ataque homicida salvaje va precedido por lo general de un período de preocupación, pesadumbre y depresión moderada. Tras el ataque, la persona queda exhausta, a veces con una amnesia completa y eventualmente, acaba suicidándose.
El término fue popularizado por los relatos coloniales de Rudyard Kipling.
Índice [ocultar]
1 Definición
2 Origen y evolución del término
3 Algunas tragedias como consecuencia de un síndrome Amok
4 Amok en las artes
5 Notas
6 Bibliografía
7 Véase también
8 Enlaces externos
Definición[editar]
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS o WHO) por Amok se entiende "un episodio aleatorio, aparentemente no provocado, de un comportamiento asesino o destructor de los demás, seguido de amnesia y/o agotamiento. A menudo va acompañado de un viraje hacia un comportamiento auto-destructivo, es decir, de causarse lesiones o amputaciones llegándose hasta el suicidio".1
Origen y evolución del término[editar]
El nombre procede de la palabra malaya meng-âmok, que significa “atacar y matar con ira ciega”, pues fue allí donde fue observado este fenómeno por primera vez. De hecho, la Real Academia define «amok» del modo siguiente: "Entre los malayos, ataque de locura homicida".2 En algunos contextos su aparición se sigue limitando a ciertos espacios geográficos: incluso la Asociación Americana de Psiquiatría la clasificaba hasta hace pocos años como una de las "enfermedades ligadas a fenómenos culturales"3 y la vinculaba, como en tantos otros casos con el dhat (propio de la India) y el latah (que aparece en el Sureste de Asia y el Pacífico Sur). Sin embargo, se ha descrito en otros ámbitos culturales bajo denominaciones diferentes, como berserk en Escandinavia, cafard en Polinesia, iich’ aa entre los indios navajos, etc. Además, la Criminología caracteriza muchos asesinatos masivos como productos de este síndrome.
En su momento, el amok interesó especialmente a la psiquiatría transcultural y sus comparaciones de cuadros clínicos de diferentes culturas y al debate sobre la universalidad de las nosologías.4
El amok guarda cierta semejanza con la secuencia de explosión-bloqueo, propia de personalidades explosivo-bloqueadas.5
Algunas tragedias como consecuencia de un síndrome Amok[editar]
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4 de septiembre de 1913, Vaihingen an der Enz (Alemania), 17 muertos
18 mayo de 1927, Bath, Míchigan, 45 muertos
6 de septiembre de 1949, Camden, Nueva Jersey, 13 muertos
11 de junio de 1964, Colonia, 10 muertos
1 de agosto de 1966, Universidad de Texas en Austin, 17 muertos
3 de junio de 1983, Eppstein, Hesse, 5 muertos, 14 heridos
4 de diciembre de 1986, Bogotá, Colombia, 29 muertos. Llamada la Masacre de Pozzeto, perpetrada por Campo Elías Delgado.
1989, Rauma (Finlandia), un joven de 14 años mató a dos compañeros
6 de diciembre de 1989, Escuela Politécnica de Montreal, Quebec, Canadá; 14 muertos y 14 heridos; suicidio del autor (véase Masacre de la Escuela Politécnica de Montreal)
13 de marzo de 1996, Dunblane, Escocia, 17 muertos
28 de abril de 1996, Port Arthur, Tasmania, 35 muertos
20 de abril de 1999, Littleton, Colorado, 15 muertos (véase Masacre del instituto Columbine)
27 de septiembre de 2001, Zug, Suiza, 15 muertos
26 de abril 2002, Erfurt, 17 muertos
28 de septiembre de 2004, Argentina, 3 muertos, 5 heridos (véase Masacre escolar de Carmen de Patagones)
13 de septiembre de 2006, Westmount, Quebec, Canadá: Dawson College; 1 muerto, 19 heridos; el autor se suicidó (véase Masacre del Dawson College)
20 de noviembre de 2006, Emsdetten, Alemania, 1 muerto, 37 heridos
16 de abril de 2007, Blacksburg, Virginia, 32 muertos, 29 heridos (véase Masacre de Virginia Tech)
7 de octubre de 2007, Crandon, Wisconsin, 7 muertos y varios heridos.
7 de noviembre de 2007, Tuusula (Finlandia), 8 muertos (véase Masacre de Jokela School Centre)
5 de diciembre de 2007, Westroads Mall, Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 9 muertos, incluido el asesino (véase Masacre de Westroads Mall)
14 de febrero de 2008, Northern Illinois University en DeKalb, Illinois, a unos 100 km de Chicago, Estados Unidos, 6 muertos incluyendo el asesino
8 de junio de 2008, Tokio: un hombre mata con un cuchillo a siete personas en la zona comercial de productos electrónicos de Akihabara.
23 de septiembre de 2008: un estudiante irrumpe en un instituto en Kauhajoki (Finlandia) y dispara contra los alumnos; 9 muertos
11 de marzo de 2009, Winnenden, Tim Kretzschmer entra en una escuela secundaria de esta ciudad alemana y causa 16 muertos
18 de septiembre de 2009, Ciudad de México: Un fanático religioso mata a un civil y a un policía en la estación Balderas del Sistema de transporte Colectivo Metro.
7 de abril de 2011, Masacre de la Escuela Pública Municipal Tasso da Silveira, Rio de Janeiro: Un ex estudiante de la escuela pública Tasso da Silveira, irrumpe en el local asesinando a 12 niños y luego se suicida.
17 de julio de 2011, Santiago de Chile: un hombre dispara dentro de un vagón de tren; 3 muertos (incluido el asesino) y 4 heridos6
14 de diciembre de 2012, Escuela Primaria de Sandy Hook Newtown,Connecticut, Estados Unidos: donde el perpetrador de los hechos, Adam Lanza, disparó y mató a 27 personas, 7 adultos y 20 niños, para luego suicidarse.
Amok en las artes[editar]
La novela Cell, del escritor estadounidense Stephen King, retrata un mundo en el que una señal o pulso se expande a través de la telefonía móvil provocando en los individuos una reacción similar a la del síndrome amok.
El primer capítulo de la segunda temporada de Star Trek: la serie original se llama Amok Time ("la época de amok" o "el período de amok"); el título hace referencia al comportamiento irracional que sufren vulcanianos durante sus épocas de apareamiento y que puede desembocar en arrebatos de violencia homicida.
Un día de furia, película protagonizada por Michael Douglas, cuyo protagonista decide enfrentarse a las adversidades, y lo hace de forma violenta.
Este comportamiento se halla descrito en la novela Der Amokläufer (1922) de Stefan Zweig, en la que el narrador se encuentra, en un barco, con un personaje que sufre el síndrome; le cuenta su locura contraída en un largo período de aislamiento en Malasia. Se tradujo como Amok o El loco de Malasia.
El director de cine español Antonio Momplet, realizó en México en 1944, la cinta Amok, basada en la novela de Zweig. Fue protagonizada por la diva mexicana María Félix.
El director de cine Michael Fengler, al principio con la colaboración de Rainer Werner Fassbinder, presentó un amok ficticio y sus causas en la película Warum läuft Herr R. Amok?
Kreator tiene un tema sobre el síndrome amok llamado "Amok run" en el disco "Hordes of Chaos"
Diary Of Dreams en su álbum Freak perfume tiene una canción llamada Amok.
La banda Eisbrecher en su álbum Eiszeit también incluye una canción titulada Amok.
La banda finlandesa Sentenced tituló su tercer álbum de estudio Amok.
La banda alemana Die Ärzte tiene una canción llamada "Aus dem Tagebuch eines Amokläufers".
La banda Atoms For Peace, conformada por el vocalista de Radiohead, Thom Yorke; y el bajista de Red Hot Chili Peppers, Flea, anuncia el lanzamiento de su disco llamado "Amok".
La banda venezolana de Crossover Thrash, Sentencia Ácida, tiene una canción llamada "AMOK", que relata la historia de una persona que sufre de este sindrome.
Rayuela Producciones Teatrales produce la obra 20-N basada en el drama de Alemania en 2006.
La banda Los fundamentalistas del aire acondicionado liderada por Carlos "Indio" Solari tiene una canción llamada "Amok, amok!".
El grupo de música Dance 6.6.6. tiene una canción llamada Amok

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Ictiosis Tipo Arlequín

82. Ictiosis Tipo Arlequín

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), también se la suele clasificar en las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI, pos sus siglas en inglés) junto a la... Ver mas
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), también se la suele clasificar en las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI, pos sus siglas en inglés) junto a la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.. Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos que padecen la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se cree que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.
Incidencia[editar]
Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:
Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.
Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, sida). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia.
Aunque la presentación clínica sea la misma, hallazgos histológicos y de laboratorio permiten diferenciar 3 tipos de alteraciones en la morfología de los queratocitos (células productoras de queratina) y la expresión proteica de los mismos.
Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).
Aunque se ha utilizado la biopsia de piel fetal, realizada mediante control ecográfico, ésta es una técnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer en un sujeto sano.
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.
Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear, sólo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles incluyen el gel de ácido salicílico al 5%, preparados con vaselina hidrofílica y agua a partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico, glicólico y/o pirúvico en diversas bases.
El uso precoz de retinoides tópicos y en los casos muy severos por vía oral, parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un año, en los niños que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.
A diferencia de las otras ictiosis congénitas, el defecto genético no ha sido identificado. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

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Síndrome de Diógenes

83. Síndrome de Diógenes

El síndrome de Diógenes un trastorno del comportamiento que afecta, por lo general, a personas de avanzada edad que viven solas. Se caracteriza por el total abandono personal y social, así como por el aislamiento voluntario en el propio hogar y la acumulación en él de grandes cantidades de... Ver mas
El síndrome de Diógenes un trastorno del comportamiento que afecta, por lo general, a personas de avanzada edad que viven solas. Se caracteriza por el total abandono personal y social, así como por el aislamiento voluntario en el propio hogar y la acumulación en él de grandes cantidades de basura y desperdicios domésticos.
En 1960 se realizó el primer estudio científico de dicho patrón de conducta, bautizándolo en 1975 como síndrome de Diógenes.1 Esta denominación es cuestionable, pues hace referencia a Diógenes de Sinope, filósofo griego que adoptó y promulgó hasta el extremo los ideales de privación e independencia de las necesidades materiales (lo que se conoce como cinismo clásico); por tanto, desde el punto de vista histórico y conceptual, la acumulación de cualquier tipo de cosas es lo contrario a lo preconizado y practicado por el citado filósofo.2 3 4
Índice [ocultar]
1 Descripción
2 Síntomas
3 Tratamiento
4 Referencias
5 Véase también
6 Enlaces externos
Descripción[editar]
La persona que sufre de este trastorno se caracteriza por su aislamiento social, llegando a recluirse en el propio hogar, además de desatender absolutamente la limpieza del mismo y toda higiene personal.
Síntomas[editar]
Tales comportamientos se suelen encontrar en personas de avanzada edad pero también en jóvenes. Por lo general son personas que se sienten solas, o no han superado la muerte de un cónyuge o familiar muy cercano, o presentan cuadros depresivos. En algunos casos las penurias económicas pueden alentar este comportamiento, pero no es un factor clave, pues se conocen casos en personas de alto nivel socioeconómico y carreras profesionales brillantes que lo padecen. En definitiva, es la soledad el principal factor que desencadena este trastorno.5
Una de las peculiaridades de este síndrome, es que cuando son dos las personas de edad avanzada que conviven juntas, uno de ellos puede arrastrar al otro a esta situación.
Este trastorno, que esconde importantes alteraciones psiquiátricas, afecta en España a 1,7 pacientes por cada 1.000 ingresos hospitalarios.6
Uno de los factores más importantes en el crecimiento del número de casos que manifiestan este trastorno es el progresivo aumento del número de ancianos que viven solos.
Tratamiento[editar]
El tratamiento debe empezar por la detección de los casos de riesgo, el ingreso en un Hospital General o Unidad de Geriatría, y abordaje de los trastornos médicos. Es indispensable un diagnóstico para saber cuál es la patología de base que genera este comportamiento.
Se deben adoptar las medidas de protección social pertinentes, evitando el regreso del enfermo a sus condiciones previas de vida. En algunos casos es preciso tratar la patología psiquiátrica asociada (depresión, delirios crónicos). Si no es posible asegurar la convivencia o ubicar al paciente en una institución social, es preciso hacer un seguimiento crónico, visitas domiciliarias, y trabajo coordinado de los servicios sanitarios (psicólogo, médico, enfermero y terapeuta ocupacional) y sociales (trabajador social).
El mayor obstáculo para tratar a estos pacientes es que ellos no tienen plena conciencia de su problema y suelen rechazar la ayuda social. Si no están incapacitados por motivo de alguna enfermedad psiquiátrica de base o una demencia, no pueden ser ingresados en una residencia sin su consentimiento, con lo que termina volviendo a su tipo de vida anterior. Sin embargo, esfuerzos no deben ahorrarse para tratar con terapia a estos pacientes de modo que tomen conciencia de su trastorno y aprendan la importancia de tener no solo una higiene personal adecuada sino un entorno libre de basura y especímenes que les pueden causar muchas enfermedades a ellos mismos, a su familia y vecinos.
Un comportamiento huraño o un aislamiento voluntario son factores de riesgo que le pueden indicar a la familia la presencia de este desorden en uno de sus miembros. Como en muchas ocasiones estas personas rechazan la ayuda de su familia y amigos, se ha llegado a debatir si se trata realmente de una enfermedad o sólo un estilo de vida.

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