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ºº RETOS DE LA MEDICINA PARA EL SIGLO XXIºº (LOS ENEMIGOS DESCONOCIDOS) enfermedades raras...

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  • Publicada el 08.05.2010 a las 17:53h.
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Para enfocar tan peculiares padecimientos conviene revisar, en primer lugar, la noción de enfermedad. Esta es definida como una "desviacion dañinaen el estado estructural o funcional de un organismo" es estudio de dichas desviaciones se conoce como patologia especialidad de la medicina que busca determinar la causa (etiologia), de la propia enfermedad, los cambios que se asocian a ella y sus consecuencias. La correcion de estos aspectos es el tratamiento de la enfermedad.

En la clasificacion de las enfermedades por su origen se distiguen las que no son transmisibles o contagiosas. Entre ellas se cuentan los defectos metabolicos que ocurren generalmente a defectos geneticos.

La otra gran categoria de enfermedades son los males contagiososcaracterizados por la transmision de una persona a otra de agentes infecciosos como hongos, virus y bacterias.

LAS ENFERMEDADES MAS COMUNES EN EL MUNDO (Principales causas de muerte)

ENFERMEDADES     PARTICIPACION EN MUERTES

Males cardiovasculares         12.6%

Males cerebrovasculares        9.7%

Infecciones respiratorias        6.8%

SIDA                                             4.9%

Enfermedad pulmonar cronica 4.8%

Males diarreicos                          3.2%

Tuberculosis                                 2.7%

Malaria                                           2.2%

Cancer en las vias respiratorias 2.2%

Hipertension                                   1.6%

 

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MAL DE POCOS-Llamadas tambien en fermedades huerfanas, se distinguen por ser poco comunes. No existe sin embargo, una postura general en cuanto el numero maximo de pacientes que deben padecerlas para considerarlas asi.

En estados Unidos por ejemplo, se dio a conocer en 2002 una Ley de Enfermedades Raras, segun cual se puede dar ese nombre a los males que afligen a menos de 200000 mil habitantes. En Japón por ejemplo, la vision es mas restrictiva. Alli es rara la enfermedad que ataca a menos de 50000 (1 de 2500 habitantes). Reino Unido (1/50000) Suecia y Dinamarca 1/10000, estas cifras son proporcionales a la poblacion de cada pais.

LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS- Con este nombre se conoce a los farmacos destinados al tratamiento de las enfermedades raras. Su escaso mercado no representa un negocio. Sin embargo vale tambien considerar el elevadisimo costo que tienen estos medicamentos. De acuerdo con la revista Forbes, el mas caro en el mundo es Soliris. Concebido para tratar una extraña enfermedad autoinmune, en el que el propio sistema inmunitario destruye los globulos rojos, el precio del tratamiento de un año, es aproximadamente de 5 millones de pesos.

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LA DESESPERACION DE TENER UNA ENFERMEDAD RARA-La infrecuencia de estas enfermedades dificulta la vida personal de quienes las sufren. El problema empieza con el diagnostico. Los medicos suelen confundir las quejas de los pacientes con otros males conocidos. Como consecuencia de esto el tratamiennto es inutil.

VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA

Un caso impactante es el de Mandy Sellars, enferma como tal vez lo estuvo John Merrick, el llamado Hombre Elefante, el sindrome de Proteo. Nacida en 1975, desde pequeña presento deformacion de las piernas y los pies, que crecieron de manera desproporcionada en comparacion con los otros miembros de su cuerpo. Estas extremidades miden casi dos metros, pesan ya mas de 70 kilos, y es posible que se las amputen por problemas circulatorios, como la trombosis venosa profunda que sufrio y puso en riesgo su vida. A este sindrome se le han sumado transtornos renales, anemia severa, y una serie de infecciones relacionada con el sindrome. Sellars mientras a estudiado psicologia, sociologia, criminologia. Cuenta con su pagina de internet http://www.mandysellars.com/ que apesar de su padecimiento ella trata de disfrutar la vida viajando y asistiendo a conciertos.

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EN EL PANORAMA DE LA SALUD PUBLICA, los padecimientos extraños representan un caso especial. Aunque su caracteristica central es de carecer de relevancia estadistica, perturban a fondo la vida de los pacientes, quienesn no hallan opciones efectivas de tratamiento.

 Por sus extraños sintomas y manifestaciones , algunas enfermedades raras despiertan la atencion cientifica y la conocidad mórbica del publico.

PARA SABER MAS

www.rarediseaseday.org

iier.isciii.es/er/html/er_busal.htm

Un completo catalogo sobre ese tipo de transtornos

Estos son los elementos de la lista. ¡Vota a tus favoritos!

**Enfermedad de Munchmeyer**

1. **Enfermedad de Munchmeyer**

Esta patologia provoca que tejidos blandos del cuerpo se conviertan en hueso. El caso mas celebre es el del Harry Raymon, cuyo cuerpo se ocifico por completo, con excepcion de los labios

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**Enfermedad de Fahr**

2. **Enfermedad de Fahr**

Descrita en 1930 por el medico Karl Fahr, afecta por igual a ambos sexos y es mas comun que aparezca despues de los 50 años. Se trata de un trastorno neurologico consistente en el deposito anormal de calcio en ambos hemisferios del cerebr, con un curioso patron simetrico. El calcio acumulado... Ver mas
Descrita en 1930 por el medico Karl Fahr, afecta por igual a ambos sexos y es mas comun que aparezca despues de los 50 años. Se trata de un trastorno neurologico consistente en el deposito anormal de calcio en ambos hemisferios del cerebr, con un curioso patron simetrico. El calcio acumulado deteriora las funciones mentales y el pensamiento, reduce la capacidad motora, paraliza determinados musculos, causa retraso mental y ocacionalmente ceguera por lesiones en el nervio optico. No existe un tratamiento curativo de dicha enfermedad

Ha recibido 77 puntos

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**Ictiosis Arlequin**

3. **Ictiosis Arlequin**

Caracterizada por la formacion de escamas grandes, gruesas y rojas en la piel que recuerdan el disfraz de un arlequin, es un mal genetico del metabolismo que ocasiona transtornos respiratorios y dificultad para alimentarse. Los pacientes fallecen poco despues de nacer

Ha recibido 73 puntos

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**Sindrome de Moebius**

4. **Sindrome de Moebius**

Por razones desconocidas hasta el momento, los nervios faciales no se desarrollan y las victimas carecen de expresion. Se les dificulta cerrar los ojos, deglutir, succionar, y hablar

Ha recibido 72 puntos

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**Sindrome de Landau Kleffner**

5. **Sindrome de Landau Kleffner**

Descrita por primera vez en 1957, se trata de un transtorno de lenguaje que afecta a niño, con aparent desarrollo normal entre los 3 y 7 años de edad.Su caracteristica es la perdida gradual o subita de la capacidad para usar o comprender el lenguaje hablado. Al inicio el niño no entiende lo que... Ver mas
Descrita por primera vez en 1957, se trata de un transtorno de lenguaje que afecta a niño, con aparent desarrollo normal entre los 3 y 7 años de edad.Su caracteristica es la perdida gradual o subita de la capacidad para usar o comprender el lenguaje hablado. Al inicio el niño no entiende lo que se le dice y parece que tuviera poblemas auditivos.Poco a poco pierde la capacidad de hablar y desarrolla un sistema de gestos para darse a enteder. El 80% de los afectados sufre, ataques epilecticos, en general por la noche, y sus electroencefalogramas revelan una actividad electrica anormal en ambos hemisferios. Su capacidad auditiva e intelectual son normales, pero suelen tener transtornos como hiperactividad, agresion y depresion.

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**Cola Vestigial**

6. **Cola Vestigial**

Quienes sufren este mal tienen vertebras adicionales mas alla del coccix con tejido muscular conectivo, vasos sanguineos, nervios, piel y cartilago es decir una cola, prueba impactante de la evolucion

Ha recibido 68 puntos

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**Gemelo Parásito**

7. **Gemelo Parásito**

En la fase temprana de una fase gemelar uno de los fetos se aloja en el cuerpo de otro a la manera de un parasito. Cuando el bebe huesped nace, es necesario extirparle el producto

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**Epidermodisplasia verruciforme**

8. **Epidermodisplasia verruciforme**

Es una enfermedad hereditaria que predispone a las personas a sufrir infeccion por virus del papiloma humano en la piel y como consecuencia tumores malignos que dan apariencia de un arbol

Ha recibido 64 puntos

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**Atrofia muscular espinal**

9. **Atrofia muscular espinal**

Con este nombre generico se conoce una afeccion que aflige a 4 de cada 100000 mil personas. Se caracteriza por la degeneracion y la debilidad muscular progresivas que terminan con la muerte. Es de origen hereditario y resulta de la combinacion de un gen defectuoso por parte del padre y otro de... Ver mas
Con este nombre generico se conoce una afeccion que aflige a 4 de cada 100000 mil personas. Se caracteriza por la degeneracion y la debilidad muscular progresivas que terminan con la muerte. Es de origen hereditario y resulta de la combinacion de un gen defectuoso por parte del padre y otro de la madre. Los sintomas se presentan a edades muy tempranas, en el caso de un bebe se presenta como dificultades para respirar y deglutir, bajo tono muscular, problemas para sostener la cabeza, en el caso de los niños, son afecciones respiratorias, voz nasal, y problemas para la postura. No hay tramientos, los enfermos del tipo I, no viven mas de 3 años

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**Enfermedad de Dercum**

10. **Enfermedad de Dercum**

Su primera descripcion generada por el doctor Francis Xavier Dercum, data de 1888. Llamada tambien adiposis dolorosa, se caracteriza por el deposito bien delimitado pero anormal del tejido adiposo, que provoca dolor bajo la piel. Este puede medir entre .5 y 5 cm y las molestiasaparecen solas o... Ver mas
Su primera descripcion generada por el doctor Francis Xavier Dercum, data de 1888. Llamada tambien adiposis dolorosa, se caracteriza por el deposito bien delimitado pero anormal del tejido adiposo, que provoca dolor bajo la piel. Este puede medir entre .5 y 5 cm y las molestiasaparecen solas o cuando se presiona la zona afectada. Afecta a los enfermos de obesidad y tiene otros sintomas como debilidad, fatiga, inestabilidad emocional y demencia. Ocacionalmente desaparece sin tratamiento, pero produce como consecuencia, un tejido fibroso, en la zona afectada. Sus victimas mas comunes son mujeres (1-30) en la edad despues de la menopausia. Es comun que coexista con lesiones de las glandulas endocrinas como la hipofisis y la tiroides. Las alternativas de tratamientos son el control del dolor con analgesicos, extraccion quirurgica del tejido adiposo, o liposuccion.

Ha recibido 57 puntos

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**Hipertricosis**

11. **Hipertricosis**

De origen hereditario, los pacientes de este mal tienen todo el cuerpo cubierto de una densa vellosidad que puede medir hasta 25cm de largo. En el mundo solo se han documentado entre 40 y 50 casos

Ha recibido 54 puntos

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**Efectos Fetales**

12. **Efectos Fetales**

Los fetos en gestacion pueden padecer diversas enfermedades raras ocasinadas por las sustancias o germenes que la madre se expone durante el embarazo. La utilizacion de dilantina provoca anomalias en el craneo y la cara asi como deficiencias en el crecimiento. La exposicion al virus de la... Ver mas
Los fetos en gestacion pueden padecer diversas enfermedades raras ocasinadas por las sustancias o germenes que la madre se expone durante el embarazo. La utilizacion de dilantina provoca anomalias en el craneo y la cara asi como deficiencias en el crecimiento. La exposicion al virus de la varicela causa malformaciones graves y multiples si estas son diagnosticadas antes del nacimienyo, conviene interrumpir la gestacion. El consumo de alcohol una de las mas comunes, produce sindrome de alcoholismo fetal; los niños pueden sufrir un retraso en el crecimiento, malformaciones en el cranero y la cara, anomalias en el aprendizaje asi como problemas de comportamiento que pueden llegar hasta la adolescencia

Ha recibido 54 puntos

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**Sindrome de Kleine Levin**

13. **Sindrome de Kleine Levin**

Fue definido por Willi Kleine y Max Levin y se caracteriza poor la aparicion de ciclos de hipersomia, o necesidad de dormir hasta 20 horas al dia; hiperfagia, o aumento excesivo del apetito e o ingestion d grandes cantidades de comida y un deseo sexual intenso y persistente, Afecta mas a los... Ver mas
Fue definido por Willi Kleine y Max Levin y se caracteriza poor la aparicion de ciclos de hipersomia, o necesidad de dormir hasta 20 horas al dia; hiperfagia, o aumento excesivo del apetito e o ingestion d grandes cantidades de comida y un deseo sexual intenso y persistente, Afecta mas a los hombres, en la edad de la adolescencia, quiza hereditario, no existe cura alguna para el mal

Ha recibido 53 puntos

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**Insensibilidad congenita al dolor**

14. **Insensibilidad congenita al dolor**

A causa de una mutacion congenita. los enfermos no sienten molestia o dolores aunque sufran una lesion. Por carecer de este mecanismo de advertencia, suelen morir mas jovenes,

Ha recibido 50 puntos

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**Progeria**

15. **Progeria**

Este mal originado por una mutacion genetica, acelera el proceso de envejecimiento desde la infancia. Los niños pierden el cabello, presentan arrugas y daño en las arterias que les provoca la muerte en la adolescencia.

Ha recibido 49 puntos

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**Neuromielitis Optica**

16. **Neuromielitis Optica**

En 1894 el medico Devic y sus asistente descubrieron los casos de 16 pacientes que habian perdido la vista en uno o ambos ojos como parte de un cuadro clinico que incluia debilidad muscular, disminusion de la sensibilidad en distintas regiones del cuerpo y un mal funcionamiento de la vejiga. En... Ver mas
En 1894 el medico Devic y sus asistente descubrieron los casos de 16 pacientes que habian perdido la vista en uno o ambos ojos como parte de un cuadro clinico que incluia debilidad muscular, disminusion de la sensibilidad en distintas regiones del cuerpo y un mal funcionamiento de la vejiga. En la segunda mitand del siglo XX se le explico como una enfermedad autoinmune. El mal se desarrollo en un periodo que va de 1 a 14 dias. No hay tratamiento curativo.

Ha recibido 47 puntos

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**Ectodractilia**

17. **Ectodractilia**

Esta anomalia del desarrollo fetal se caracteriza por la ausencia parcial de uno o varios dedos de las manos o los pies, es hereditaria.

Ha recibido 45 puntos

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**Síndromes paraneoplasicos neurologicos**

18. **Síndromes paraneoplasicos neurologicos**

Son un conjunto de padecimiento que afectan al cerebro, la medula espinal y el funcionamiento muscular de los pacientes con cancer. No son resultado del tumor mismo, si no de las reacciones del sinstemas inmunitarios a consecuencia de el, cuando aparece un tumor el organismo lo detecta como un... Ver mas
Son un conjunto de padecimiento que afectan al cerebro, la medula espinal y el funcionamiento muscular de los pacientes con cancer. No son resultado del tumor mismo, si no de las reacciones del sinstemas inmunitarios a consecuencia de el, cuando aparece un tumor el organismo lo detecta como un agente extraño y ofrece una respuesta, consiste en la produccion de anticuerpos y linfocitos cuyo objetivo es atacarlo. La respuesta no es exitosa, pero tiene efectos colaterales dañinos, como la destruccion de las zonas del sistema nervioso central. El perjuicio que sufren los tejidos dañados, en ocaciones es mayor que los que provoca el tumor. En ocaciones desaparecen en otras quedan secuelas permanentes

Ha recibido 45 puntos

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**Disquinesia Tardia**

19. **Disquinesia Tardia**

Algunas enfermedades raras aparecen como consecuencia de uso de medicamentos. La disquinesia tardia afecta a los pacientes psiquiatricos bajo tratamientos prolongados con farmacos que alteran la quimica cerebral, como los que se utilizan para controlar la psicosisi, o la depresion profunda... Ver mas
Algunas enfermedades raras aparecen como consecuencia de uso de medicamentos. La disquinesia tardia afecta a los pacientes psiquiatricos bajo tratamientos prolongados con farmacos que alteran la quimica cerebral, como los que se utilizan para controlar la psicosisi, o la depresion profunda. Tambien la controlan aquellos, contra la hipertension, vomito, el vertigo. El sintoma caracteristico de las disquinesias con los transtornos del movimiento en grados muy diversos. El mas comun consiste en movimientos involuntarios y descoordinados de la lengua que dificultan al paciente hablar, masticar y deglutir. Evoluciona en movimientos de cierre y apertura de la mandibula tan intensos que suelen provocar daños a las piezas dentales. Las formas mas extremas incluyen agitacion severa, dificultad para caminar y temblores generalizados. Para controlar este mal es comun reemplazar el medicamento que lo causa, por vitamina B6, el tratamiento produce ciertas mejorias, pero los sintomas no desaparecen por completo

Ha recibido 43 puntos

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**Diversas Dermatitis**

20. **Diversas Dermatitis**

En el catalogo de enfermedades raras se encuentran varias afecciones de la piel. La dermatitis ampollosa atrofiante de Jacob se caracteriza por las formaciones de ampollas cronicas en las mucosas de ojos, boca, laringe esofago y genitales. La dermatitis de contacto o eczema consiste en la... Ver mas
En el catalogo de enfermedades raras se encuentran varias afecciones de la piel. La dermatitis ampollosa atrofiante de Jacob se caracteriza por las formaciones de ampollas cronicas en las mucosas de ojos, boca, laringe esofago y genitales. La dermatitis de contacto o eczema consiste en la inflamacion y el enrojecimiento de la piel por contacto con diversos productos y sustancias. En la dermatitis axfoliativa la piel se descama e infecta por la accion nociva del estafilococo. La dermatitis herpetiforme cuasa un daño semejante a las lesiones del herpes. Ninguna es mortal pero si causa grandes molestias al enfermo

Ha recibido 38 puntos

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**Hermafroditismo**

21. **Hermafroditismo**

Al inicio de la gestacion, en el vientre materno se fusionan dos cigotos de sexos diferentes. Al nacer el producto tiene genitales mixtos mas o menos desarrollos.

Ha recibido 36 puntos

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**Diversas esclerosis**

22. **Diversas esclerosis**

Entre las enfermedades raras hay distintos tipos de esclerosis o endurecimiento de los tejidos.La mas conocida es la esclerosis multiple, que consiste en la perdida de Mielina, el recubrimiento que protege a las celulas del sistema nervioso central con el subscecuente endurecimiento de ellas... Ver mas
Entre las enfermedades raras hay distintos tipos de esclerosis o endurecimiento de los tejidos.La mas conocida es la esclerosis multiple, que consiste en la perdida de Mielina, el recubrimiento que protege a las celulas del sistema nervioso central con el subscecuente endurecimiento de ellas. Afecta a unas 30000 personas y a despertado interes entre los investigadores, quienes ahora pueden detener el curso de algunos casos. La esclerosis sistemica produce endurecimiento de los tegidos corporales por depositos de colágena. La esclerosis tuberosa produce la aparicion de tumores benignos en la nariz mejillas y frente, asociados a convulciones y retraso mental; su origen es genetico. La esclerosis subendocardica es un engrosamiento de la capa muscular de las cavidades del corazon que altera las funciones cardiacas y pulmonares

Ha recibido 36 puntos

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**Deficiencia de alfa-1-antitripsina**

23. **Deficiencia de alfa-1-antitripsina**

Este mal es hereditario y se caracteriza po los bajos nivles de la proteina alfa-1-antitripsina, priducida por el higado, que se encuentra en la sangre y los pulmones. Sus primeros sintomas son dificultad para respirar, enfermedad pulmonar obstructiva cronica, asma, perdida involuntaria de peso... Ver mas
Este mal es hereditario y se caracteriza po los bajos nivles de la proteina alfa-1-antitripsina, priducida por el higado, que se encuentra en la sangre y los pulmones. Sus primeros sintomas son dificultad para respirar, enfermedad pulmonar obstructiva cronica, asma, perdida involuntaria de peso, inflamacion de los vasos sanguineos y sibilancias en los pulmones. Sus complicaciones a largo plazo son cirrocis aguda o insuficiencia en la funcion del higado, enfisema pulmonar, hasta cancer de higado, cuya consecuencia final es la muerte, el tabaquismo puede acelerar el curso del mal

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**Sindrome del vómito ciclico**

24. **Sindrome del vómito ciclico**

Descrito en 1861 por Lombrad, se caracteriza por episodios intensos de nauseas y vomito, en especial por la noche y la madrugada, atacan mas a la poblacion infantil. Se desencadena por estres o infecciones comunes, al agotamiento y determinados alimentos, como el queso o el chocolate, pueden... Ver mas
Descrito en 1861 por Lombrad, se caracteriza por episodios intensos de nauseas y vomito, en especial por la noche y la madrugada, atacan mas a la poblacion infantil. Se desencadena por estres o infecciones comunes, al agotamiento y determinados alimentos, como el queso o el chocolate, pueden dispararla. Una vez que inicia el episodio hasta cuatro veces por hora y cincuenta por dia. La cura y tratamiento se desconocen

Ha recibido 36 puntos

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**Leucoencefalopatía progresiva multifocal**

25. **Leucoencefalopatía progresiva multifocal**

Se trata de un mal neurologico que consiste en la destruccion de la mielina, sustancia grasa que cubre y protege a las celulas nerviosas del cerebro y medula espinal, la materia blanda del sistema nervioso central. Ataca a personas con bajas defensas, como enfermos de SIDA, o si consume... Ver mas
Se trata de un mal neurologico que consiste en la destruccion de la mielina, sustancia grasa que cubre y protege a las celulas nerviosas del cerebro y medula espinal, la materia blanda del sistema nervioso central. Ataca a personas con bajas defensas, como enfermos de SIDA, o si consume inmunoopresores. El daño al sistema nervioso, deteriora funciones corporales y culmina con la muerte. Las opciones de tratamiento consisten en controlar la causa de la inmunodeficiencia.

Ha recibido 34 puntos

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