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Enfermedades poco comunes

Enfermedades poco comunes

  • Lista creada por dariel.
  • Publicada el 04.09.2011 a las 21:49h.
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Último acceso 25.12.2011

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Algunas de las mas raras enfermedades que afectan a una cantidad relativamente pequeña de personas, pero que igual que las mas conocidas no dejan de ser un calvario para quienes las padecen.
Vota por la que consideres mas extraña.

Estos son los elementos de la lista. ¡Vota a tus favoritos!

Sindrome de Riley-Day

1. Sindrome de Riley-Day

Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a... Ver mas
Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.
Esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura ni tratamiento paliativo.
El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno

Ha recibido 1210 puntos

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Progeria

2. Progeria

Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años,lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil. Esta enfermedad... Ver mas
Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años,lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil.
Esta enfermedad tiene un origen genético y afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo
Progeria (del griego geras, "vejez" es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
En este caso una muy buena referencia es la pelicula el extraño caso de Benjamin Button .

Ha recibido 872 puntos

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Síndrome de Capgras

3. Síndrome de Capgras

Es un trastorno de la capacidad de identificación. El paciente ve la cara de su cónyuge, por ejemplo, y está seguro de que se trata de un impostor. Parece que se debe a alguna desconexión entre el mecanismo físico del reconocimiento visual y la memoria afectiva. El sujeto ve un rostro conocido... Ver mas
Es un trastorno de la capacidad de identificación. El paciente ve la cara de su cónyuge, por ejemplo, y está seguro de que se trata de un impostor. Parece que se debe a alguna desconexión entre el mecanismo físico del reconocimiento visual y la memoria afectiva. El sujeto ve un rostro conocido, pero no experimente las reacciones afectivas correspondientes a la visión de un ser querido, por lo que interpreta que es un impostor. A veces se asocia con trastornos bipolares de la personalidad o con una apatía social selectiva.

Ha recibido 608 puntos

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Fibrodisplasia osificante progresiva

4. Fibrodisplasia osificante progresiva

Existen entre 200 y 300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hace que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos. Causa: Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. El... Ver mas
Existen entre 200 y 300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hace que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
Causa: Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. El causante de la enfermedad es una mutación en el gen del receptor de Activin tipo IA.
Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.
Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

Ha recibido 608 puntos

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Mal de Ondina

5. Mal de Ondina

Esta enfermedad supone que la respiración no funciona de forma automática. Esto significa que la persona tiene que dirigir su respiración de forma consciente y si deja de hacerlo, deja de respirar con lo que puede morir asfixiada. Esta enfermedad tiene su origen en una lesión en el bulbo... Ver mas
Esta enfermedad supone que la respiración no funciona de forma automática. Esto significa que la persona tiene que dirigir su respiración de forma consciente y si deja de hacerlo, deja de respirar con lo que puede morir asfixiada.
Esta enfermedad tiene su origen en una lesión en el bulbo raquideo o en los nervios que controlan los músculos pulmonares. El problema mas grave viene durante el sueño; en estos casos el tratamiento es aplicar oxígeno al enfermo. No tiene cura.

Ha recibido 606 puntos

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Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)

6. Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)

Hay alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo. Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el... Ver mas
Hay alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.
Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.
Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.

Ha recibido 409 puntos

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Negligencia hemisférica

7. Negligencia hemisférica

Se produce por un deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro, lo que provoca que el enfermo sólo vea la mitad de las cosas. Estos pacientes sólo comen, por ejemplo, el lado izquierdo del plato, escriben en el lado izquierdo del folio o se atan sólo el zapato izquierdo.

Ha recibido 385 puntos

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Síndrome de Proteus

8. Síndrome de Proteus

Existen 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos. Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una... Ver mas
Existen 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.
Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

Ha recibido 355 puntos

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Síndrome de Tourette

9. Síndrome de Tourette

Se caracteriza por una serie de tics compulsivos que van desde simples movimientos faciales a tics vocales. En este último caso, el paciente se ve incapaz de controlar los sonidos y vocablos que emite. A veces, el sujeto dice groserias sin control en cualquier situación, a lo que se denomina... Ver mas
Se caracteriza por una serie de tics compulsivos que van desde simples movimientos faciales a tics vocales. En este último caso, el paciente se ve incapaz de controlar los sonidos y vocablos que emite. A veces, el sujeto dice groserias sin control en cualquier situación, a lo que se denomina coprolalia. Uno de cada 200 sujetos con tics crónicos puede llegar a padecer este trastorno de origen genético.

Ha recibido 353 puntos

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Tricotilomanía

10. Tricotilomanía

Afecta a un 1% de la población. El enfermo arranca compulsivamente el pelo de cualquier parte del cuerpo: cabeza, cejas, pecho, zona púbica

Ha recibido 325 puntos

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Síndrome del Acento Extranjero

11. Síndrome del Acento Extranjero

Existen 50 casos localizados en el mundo de este extraño trastorno, que surge cuando varias conexiones de los centros de control del lenguaje en el lado izquierdo del cerebro sufren un daño. Algunos pacientes generan un patrón de lenguaje completamente distinto al propio. En ciertas ocasiones... Ver mas
Existen 50 casos localizados en el mundo de este extraño trastorno, que surge cuando varias conexiones de los centros de control del lenguaje en el lado izquierdo del cerebro sufren un daño. Algunos pacientes generan un patrón de lenguaje completamente distinto al propio. En ciertas ocasiones, el individuo termina hablando con acento distinto al de su país o una lengua irreconocible, producto de la mezcla de varios idiomas con los que haya tenido contacto. Se tiene conocimiento de algún caso en la antigüedad y que había clasificado como xenoglosia (la capacidad de hablar lenguas desconocidas para el paciente).

Ha recibido 305 puntos

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Ceguera al movimiento

12. Ceguera al movimiento

Una variedad muy rara de visión ciega. El paciente ve bien los objetos estáticos, pero no percibe el movimiento. Si echa el café en una taza, capta sin problemas la cafetera, el plato, la taza… pero el chorro aparece ante sus ojos como una columna helada e inmóvil. Es un mal inhabilitante. Los... Ver mas
Una variedad muy rara de visión ciega. El paciente ve bien los objetos estáticos, pero no percibe el movimiento. Si echa el café en una taza, capta sin problemas la cafetera, el plato, la taza… pero el chorro aparece ante sus ojos como una columna helada e inmóvil. Es un mal inhabilitante. Los coches, las personas, las imágenes de televisión aparecen y desaparecen de pronto a distancias diferentes, pero se pierden en cuanto se mueven. Los pocos casos conocidos se han producido tras un accidente cerebro-vascular.

Ha recibido 300 puntos

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Hermafroditismo Verdadero

13. Hermafroditismo Verdadero

Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población. Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide... Ver mas
Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.
Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.
Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

Ha recibido 299 puntos

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Síndrome de Korsakov

14. Síndrome de Korsakov

Suele aparecer en pacientes con alcoholismo crónico. Se trata de una lesión cerebral que provoca amnesia. El paciente es incapaz de recordar los nuevos hechos o experiencias, su memoria a corto término está gravemente afectada, sólo recuerda hechos antiguos, anteriores a la enfermedad. La... Ver mas
Suele aparecer en pacientes con alcoholismo crónico. Se trata de una lesión cerebral que provoca amnesia. El paciente es incapaz de recordar los nuevos hechos o experiencias, su memoria a corto término está gravemente afectada, sólo recuerda hechos antiguos, anteriores a la enfermedad. La persona cree que tiene la edad que tenía al empezar esta enfermedad y piensa que se encuentra viviendo en esa época. Todo lo que hace actualmente se le olvida rápidamente. Muchas veces se confunde con Alzheimer.

Ha recibido 297 puntos

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Síndrome de Munchausen

15. Síndrome de Munchausen

Se trata de uno de los llamados trastornos ficticios más graves. El paciente simula sufrir enfermedades mediante la ingestión de productos dañinos e incluso se practica heridas y mutilaciones para llamar la atención y así beneficiarse de las supuestas ventajas de ser cuidado. Se llega a... Ver mas
Se trata de uno de los llamados trastornos ficticios más graves. El paciente simula sufrir enfermedades mediante la ingestión de productos dañinos e incluso se practica heridas y mutilaciones para llamar la atención y así beneficiarse de las supuestas ventajas de ser cuidado. Se llega a confundir con la hipocondría.

Ha recibido 297 puntos

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Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

16. Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

Hay alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo. Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola. Descripción: Se observa la presencia de... Ver mas
Hay alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

Ha recibido 297 puntos

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Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

17. Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Existen 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes. Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia... Ver mas
Existen 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Ha recibido 295 puntos

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Anasognosia

18. Anasognosia

Suele producirse cuando un traumatismo daña la parte derecha del cerebro, paralizando a su vez la parte izquierda del cuerpo. En algunos casos el paciente ve su brazo paralizado pero cree que se mueve. Si se le pide que se anude los cordones de los zapatos, lo intentará hacer con una sola mano y... Ver mas
Suele producirse cuando un traumatismo daña la parte derecha del cerebro, paralizando a su vez la parte izquierda del cuerpo. En algunos casos el paciente ve su brazo paralizado pero cree que se mueve. Si se le pide que se anude los cordones de los zapatos, lo intentará hacer con una sola mano y evidentemente no podrá concluir la tarea, pero él creerá que lo ha conseguido como si tuviera dos manos útiles.

Ha recibido 290 puntos

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Visión ciega

19. Visión ciega

Los pacientes parecen totalmente ciegos, al menos respecto a una parte de su campo visual. Si se les pregunta si pueden ver un objeto en esa zona, la respuesta es negativa. Pero si se les fuerza a señalar dónde se halla ese objeto, indicará el lugar correcto. De alguna manera, sus mecanismos... Ver mas
Los pacientes parecen totalmente ciegos, al menos respecto a una parte de su campo visual. Si se les pregunta si pueden ver un objeto en esa zona, la respuesta es negativa. Pero si se les fuerza a señalar dónde se halla ese objeto, indicará el lugar correcto. De alguna manera, sus mecanismos visuales se han interrumpido. Pueden ver, pero no son conscientes de ello.

Ha recibido 287 puntos

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Síndrome de Moebius

20. Síndrome de Moebius

Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año. Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen... Ver mas
Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.
Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.
Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

Ha recibido 287 puntos

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El Insomnio Familiar Fatal (IFF)

21. El Insomnio Familiar Fatal (IFF)

El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un trastorno genético. Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las... Ver mas
El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un trastorno genético. Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. El sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement)o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En el IFF el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta es permanente en el paciente afectado.
Esta enfermedad fue descubierta en 1986, y recientemente fue publicado un artículo sobre el padecimiento de una familia española, una de las 30 identificadas en Europa y EEUU. Stanley B. Prusiner llamó a unas proteínas anormales priones y las clasificó como las responsables de males degenerativos del tejido nervioso como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), que es la variante en humanos del mal de las vacas locas. Es importante destacar que ECJ presentan también trastornos del sueño, pero el insomnio no es la manifestación clínica predominante. Fue así como la similitud de síntomas atrajo la atención de Prusiner, el que tomó muestras del tejido cerebral de los familiares muertos y lo inyectó en roedores sanos, que desarrollaron la enfermedad. Como conclusión: los priones son proteínas malignas, que actúan como parásitos, virus o bacterias.
Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado de confusión y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte aproximadamente a los nueve meses.
Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sueño no son efectivas y aun peor deterioran más la condición del paciente.

Ha recibido 285 puntos

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