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ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

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EPILEPSIA

1. EPILEPSIA

Clasificación Las crisis epilépticas se clasifican en función de la sintomatología que presentan, y cada tipo/subtipo se cree que representa un único mecanismo fisiopatológico y sustrato anatómico. Esto significa que la caracterización del tipo de crisis epiléptica no solo tiene implicaciones... Ver mas
Clasificación

Las crisis epilépticas se clasifican en función de la sintomatología que presentan, y cada tipo/subtipo se cree que representa un único mecanismo fisiopatológico y sustrato anatómico. Esto significa que la caracterización del tipo de crisis epiléptica no solo tiene implicaciones descriptivas de cómo es la crisis, sino que es una entidad diagnóstica en sí misma, con implicaciones etiológicas, terapéuticas y pronósticas peculiares.

Cada tipo de epilepsia tiene diferentes manifestaciones que se determinan a través del tipo de crisis epiléptica, así como a través de la etiología, del curso de la enfermedad, de su pronóstico (desenlace probable de la enfermedad) y por último a través de un diágnóstico EEG ("curva de corriente en el cerebro"). El estudio del electroencefalograma no siempre informa que haya indicios de epilepsia porque muchas veces algunos cambios eléctricos se producen en zonas tan profundas dentro del cerebro que el electroencefalograma no los puede detectar. Igualmente hay que acotar, que las descargas sub-clínicas no sólo se generan en niños con epilepsia, sino también en aquellos que no la presentan.6 Todos estos factores pueden ser muy diversos, según cada una de las diferentes formas de la epilepsia.

Lo mismo que en las convulsiones, se diferencia también en las epilepsias entre formas generalizadas y focales, dependiendo de si están acompañadas de convulsiones generalizadas o focales.

Según la Comisión Internacional de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE), las crisis epilépticas se clasifican en:

Clasificación internacional de las convulsiones epilépticas7 I. Crisis generalizadas (simétricas en ambos lados y sin inicio local)
A. Tónicas, clónicas o tónico-clónicas (gran mal)
B. De ausencia (pequeño mal)

Sólo con pérdida de la conciencia
Complejas: con movimientos clónicos, tónicos o automáticos breves

C. Síndrome de Lennox-Gastaut
D. Epilepsia mioclónica juvenil
E. Espasmos infantiles (síndrome de West)
F. Atónicas (astáticas, acinéticas) (a veces con sacudidas mioclónicas)
II. Crisis parciales o focales (las crisis inician en forma local)
A. Simples (sin pérdida del estado de alerta o alteración en la función psíquica)

Motoras originadas en el lóbulo frontal (tónicas, clónicas, tónico-clónicas: jacksonianas;
epilepsia benigna de la infancia; epilepsia parcial continua)
Somatosensoriales o sensoriales especiales (visuales, auditivas, olfatorias, gustativas,
vertiginosas)
Vegetativas
Psíquicas puras

B. Complejas (con trastorno de la conciencia)

Inician como crisis parciales simples y progresan hasta afectar el estado de conciencia
Con trastorno de la conciencia desde el principio

III. Síndromes epilépticos especiales
A. Mioclono y crisis mioclónicas
B. Epilepsia refleja
C. Afasia adquirida con trastorno convulsivo
D. Crisis febriles y de otras clases de la lactancia y la infancia
E. Crisis histéricas

Una segunda clasificación planteada por la ILAE plantea la posibilidad de clasificarla en idiopática, criptogénica y sintomática. Las causas de los diferentes tipos de epilepsias pueden ser de índole diversa.8
Star of life.svg Clasificación de la ICD-10 Star of life.svg ICD Enfermedad
G40.0 Epilepsia idiopática parcial focalizada y síndromes epilépticos con principios de ataque localizados
G40.1 Epilepsia sintomática parcial focalizada y síndromes epilépticos con ataques parciales simples
G40.2 Epilepsia sintomática parcial focalizada y síndromes epilépticos con ataques parciales complejos
G40.3 Epilepsia idiopática generalizada y síndromes epilépticos
G40.4 Otras epilepsias generalizadas y síndromes epilépticos
G40.5 Síndromes epilépticos especiales
G40.6 Ataques grand mal, sin especificar (con o sin petit mal)
G40.7 Petit mal, sin especificar, sin ataques grand mal
G40.8 Otras epilepsias
G40.9 Epilepsia, sin especificar

La mayor parte de las epilepsias , según su etiología, son epilepsias residuales, esto es epilepsias como secuela, como "residuo", de un trastorno cerebral anterior ya concluido. Estas epilepsias residuales o de defecto pueden ser consecuencia de una enfermedad infecciosa durante el embarazo (por ej. la rubeola), por falta de oxígeno durante el nacimiento, por una encefalitis o meningitis padecida durante la niñez o por una contusión cerebral sufrida a causa de un accidente. Éstas son las denominadas epilepsias sintomáticas.

Por un proceso de epilepsia se entiende por el contrario una enfermedad-epilepsia, consecuencia de una enfermedad neurológica progresiva (proceso en continuación, no concluido). El ejemplo más importante y común en un proceso de epilepsia es el tumor cerebral; aunque también pueden conducir a una epilepsia los trastornos vasculares o enfermedades metabólicas. Puede ser una manifestación de la enfermedad de Wernicke.

Las epilepsias en las que se presume un origen orgánico, pero que aún no puede ser probado, se denominan epilepsias criptógenas (criptógena = origen oculto), mientras que las epilepsias idiopáticas son aquellas que tienen un origen hereditario y su cuadro clínico y hallazgos electroencefalográficos siguen un patrón rígido.9 Éstas últimas pueden aparecer en varios miembros de una familia, debido a que, como en muchas otras enfermedades (por ej. diabetes, reumatismo) no la enfermedad misma, sino la predisposición a ésta se transmite a la descendencia.
Síndromes epilépticos

Existen más de 40 tipos diferentes de epilepsias. Síndrome epiléptico es el nombre de un conjunto de signos y síntomas específicos, que incluyen uno o más tipos de crisis epiléptica junto con sintomatología no necesariamente convulsiva, como por ejemplo, retardo mental o psicomotor, y que pese a constituir una entidad diferenciable clínicamente, puede tener diversas causas.

Existen también enfermedades epilépticas, que por razón de sus características, específicas y bien definidas, cursan con convulsiones repetitivas. Habitualmente tiene nombre propio, como la Enfermedad de Unverricht-Lundborg o el síndrome de Lennox-Gastaut. Otros síndromes epilépticos incluyen las siguientes:

Encefalopatía epiléptica : en la cual se cree que las propias crisis convulsivas contribuyen al establecimiento de un trastorno progresivo de la función cerebral.

Síndrome epiléptico benigno: se considera benigno aquel síndrome epiléptico que es fácilmente tratable o no necesita tratamiento por ser autolimitado en el tiempo y remitir sin secuelas.

Síndrome epiléptico/epilepsia refleja: son aquellos síndromes epilépticos en los que todas las crisis comiciales se desencadenan por un estímulo sensorial.

Síndrome epiléptico/epilepsia reactiva: son aquellas epilepsias relacionadas con una situación previa, como las crisis convulsivas por deprivación alcohólica.

Epilepsia de ausencia infantil: es una epilepsia idiopática generalizada que afecta a niños entre las edades de cuatro y doce años. Las crisis de ausencia se manifiestan con disminución o pérdida del estado de conciencia, a veces con características motoras de menor importancia, tales como parpadeos o movimientos de la mandíbula.10

Síndrome De Epilepsia en niñas sin/con retraso mental : Es una epilepsia genética que se da en niñas dentro de los tres primeros años de vida, las crisis pueden ser de distinto tipo las más frecuentes son las crisis tonico-clónicas generalizadas o unilaterales, normalmente comienzan con convulsiones en serie o encadenadas, suele confundirse con otros síndromes como el Dravet, las niñas entre los 14 meses y 36 hay un 1/3 de niñas con coeficiente intelectual normal, pero hay 2/3 que presentan retraso de algún tipo. Las crisis pueden comenzar con fiebre, sin fiebre y/o con las vacunas (Importante señalar que las vacunas no son la causa, son el detonante) como ocurre con el Síndrome de Dravet. En 2008 se encontró la mutación causante de la enfermedad, el PCDH19.11 Esta epilepsia también es llamada síndrome de Juberg - Hellman

Epilepsia catamenial: es aquella que varía la frecuencia de las crisis dependiendo de la fase del ciclo menstrual en el que se encuentre una mujer. La mayoría presentan crisis epilépticas inmediatamente antes o durante la menstruación, o un incremento de éstas.12

Epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante (ADNFLE): trastorno hereditario que causa convulsiones durante el sueño que duran entre 5 segundos y 5 minutos. Estos ataques surgen de los lóbulos frontales y consisten en movimientos motores complejos. Es causada por una mutación en uno de los varios genes que codifican para los receptores nicotínicos.13

Epilepsia occipital benigna de la infancia: la mayoría de las autoridades incluyen dos subtipos, un subtipo de inicio temprano con entre tres y cinco años, y uno de inicio tardío, entre los siete y los diez años. Los pacientes más jóvenes suelen experimentar síntomas similares a la migraña con náuseas y dolor de cabeza, mientras que los pacientes mayores suelen quejarse de alteraciones visuales como escorotomas o amaurosis.

Epilepsia primaria de la lectura: en los individuos susceptibles, la lectura provoca crisis parciales típicas, afectando a los músculos de la masticación y a la vista. El desarrollo se suele dar durante la postpubertad. Las crisis las provoca independientemente cualquier texto y las induce con una mayor frecuencia la lectura en voz alta.8

Escáner cerebral de una niña con encefalitis de Rasmussen.

Epilepsia rolándica: también conocida como epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales, es el síndrome epiléptico más común en niños, desapareciendo en la adolescencia. Normalmente consiste en crisis parciales junto a salivación y disartria durante el sueño. En la mayoría de los casos no es necesario tratamiento alguno.14

Encefalitis de Rasmussen: enfermedad rara, de etiología desconocida, que aparece con una mayor frecuencia en niños de edades comprendidas entre los tres y los doce años. Aparte de la encefalitis, el deterioro neurológico y los anticuerpos autoinmunes, se caracteriza por crisis epilépticas, normalmente parciales continuas.15

Esclerosis tuberosa (TSC): es un trastorno genético que causa tumores que se forman en multitud de órganos diferentes, como en cerebro, ojos, corazón, riñón, piel y pulmones. Las lesiones cerebrales que puede causar suelen desencadenar trastornos epilépticos.

Síndrome de Dravet: las crisis epilépticas comienzan como crisis clónicas generalizadas o unilaterales, durante el primer año de vida del paciente. Suelen ser prolongadas (hasta 20 minutos).16

Síndrome de Ohtahara: es una forma rara de síndrome epiléptico combinado con parálisis cerebral. Se caracteriza con crisis frecuentes, que suelen comenzar en los pocos primeros días de vida.17

Síndrome de West: crisis breves durante el primer año de vida del enfermo, bilaterales y simétricas. Se acompaña de retraso psicomotor.1

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ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

2. ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Historia Médicos griegos y romanos asociaron a la vejez con la demencia.7 Pero no fue hasta 1901 cuando el psiquiatra alemán Alois Alzheimer identificó el primer caso de lo que se conoce hoy como enfermedad de Alzheimer, en una mujer de cincuenta años de edad, a quien llamó «Auguste D». El... Ver mas
Historia

Médicos griegos y romanos asociaron a la vejez con la demencia.7 Pero no fue hasta 1901 cuando el psiquiatra alemán Alois Alzheimer identificó el primer caso de lo que se conoce hoy como enfermedad de Alzheimer, en una mujer de cincuenta años de edad, a quien llamó «Auguste D». El investigador hizo seguimiento de su paciente hasta su muerte en 1906, momento en que por primera vez reportó el caso públicamente.21

Uno de los primeros síntomas de una mujer de 51 años fue un fuerte sentimiento de celos hacia su marido. Pronto mostró progresivos fallos de memoria, no podía encontrar su camino a casa, arrastraba objetos sin sentido, se escondía o a veces pensaba que otras personas querían matarla, de forma que empezaba a gritar. Durante su internalización sus gestos mostraban una completa impotencia. Estaba desorientada en tiempo y espacio. De cuando en cuando decía que no entendía nada, que se sentía confusa y totalmente perdida. A veces consideraba la llegada del médico como la visita de un oficial y pedía perdón por no haber acabado su trabajo, mientras que otras veces comenzaba a gritar por temor a que el médico quisiera operarla. En ocasiones lo despedía completamente indignada, chillando frases que indicaban su temor a que el médico quisiera herir su honor. De vez en cuando estaba completamente delirante, arrastrando las mantas de un lado a otro, llamando a su marido y a su hija, y con aspecto de tener alucinaciones auditivas. Con frecuencia gritaba durante las horas y con una voz horrible. La regresión mental avanzó gradualmente. Tras cuatro años y medio de enfermedad la paciente falleció. Al final estaba completamente apática y confinada a la cama donde adoptaba una posición fetal.
Extractos del texto de Alois Alzheimer, 190721 22 23

Tras la muerte de la mujer, Alzheimer le examinó el cerebro al microscopio. Anotó las alteraciones de las "neurofibrillas", elementos del citoesqueleto teñidos con una solución de plata.

La preparación de plata de Bielchowsky mostró cambios muy característicos de las neurofibrillas. Sin embargo, en el interior de la célula de aspecto normal se podía observar una o varias fibras únicas que eran prominentes por su grosor y su impregnabilidad. En una etapa más avanzada muchas fibrillas dispuestas en paralelo mostraban los mismos cambios. Luego se acumulaban formando densos haces y gradualmente avanzaban hacia la superficie de la célula. Algunas veces, el núcleo y el citoplasma desaparecían, y solo un conjunto de haces de fibrillas indicaba el lugar donde existió una neurona.
Como estas fibras podían ser teñidas con tinciones diferentes de las neurofibrillas normales, tenía que haberse producido una transformación química de la sustancia fibrilar. Ésta podría ser la razón por la que las fibrillas sobrevivían a la destrucción de la célula. Parece que la transformación de las fibrillas coincide con el almacenamiento de un producto patológico todavía no bien conocido del metabolismo de la neurona. Al rededor de un cuarto o un tercio de todas las neuronas de la corteza cerebral mostraban esas alteraciones. Numerosas neuronas, especialmente en las capas celulares altas, habían desaparecido totalmente.
Extraído del texto de Alois Alzheimer, 190721 22 23

Durante los siguientes cinco años, la literatura médica reportó al menos once casos similares, algunos de ellos utilizando ya el término «enfermedad de Alzheimer».7 La enfermedad fue categorizada por primera vez por Emil Kraepelin después de la supresión de algunos elementos clínicos concomitantes como delirios y alucinaciones, así como características histológicas irrelevantes para la enfermedad como los cambios arterioscleróticos, los cuales figuraban en el informe original sobre Auguste D.24 En la octava edición de su libro de texto de Psiquiatría, publicado en 1910, incluyó a la enfermedad de Alzheimer, denominada también por Kraepelin «demencia presenil», como un subtipo de demencia senil.25

Durante la mayor parte del siglo XX, el diagnóstico del alzhéimer era reservada para las personas entre las edades de 45 y 65 años con síntomas de demencia. La terminología ha cambiado desde 1977 cuando, en una conferencia sobre alzhéimer, se llegó a la conclusión de que las manifestaciones clínicas y patológicas de la demencia presenil y senil eran casi idénticas, aunque los autores también agregaron que ello no descarta la posibilidad que tuviesen causas diferentes.26 Esto, a la larga, conllevó a que se haga el diagnóstico del alzhéimer independientemente de la edad.27 El término demencia senil del tipo Alzheimer fue empleado durante un tiempo para describir al trastorno en aquellos mayores de 65 años, mientras que la enfermedad clásica de Alzheimer se reservaba para los de edades menores. Finalmente, el término enfermedad de Alzheimer fue aprobado oficialmente en la nomenclatura médica para describir a individuos de todas las edades con un patrón de síntomas: característica, curso de la enfermedad y neuropatología comunes.28
Epidemiología
Tasas de incidencia del alzhéimer
después de los 65 años de edad29 Edad Incidencia
(nuevos casos)
por cada mil
personas-edad
65–69  3
70–74  6
75–79  9
80–84 23
85–89 40
90–   69

La incidencia en estudios de cohortes, muestra tasas entre 10 y 15 nuevos casos cada mil personas al año para la aparición de cualquier forma de demencia y entre 5 - 8 para la aparición del alzhéimer.29 30 Es decir, la mitad de todos los casos nuevos de demencia cada año son pacientes con alzhéimer. También hay diferencias de incidencia dependiendo del sexo, ya que se aprecia un riesgo mayor de padecer la enfermedad en las mujeres, en particular entre la población mayor de 85 años.30 31

La prevalencia es el porcentaje de una población dada con una enfermedad. La edad avanzada es el principal factor de riesgo para sufrir alzhéimer: mayor frecuencia a mayor edad. En los Estados Unidos, la prevalencia del alzhéimer fue de un 1,6% en el año 2000, tanto en la población general como en la comprendida entre los 65 y 74 años. Se apreció un aumento del 19% en el grupo de los 75 a los 84 años y del 42% en el mayor de 84 años de edad;32 sin embargo, las tasas de prevalencia en las regiones menos desarrolladas del mundo son inferiores.33 La Organización Mundial de la Salud estimó que en 2005 el 0,379% de las personas a nivel mundial tenían demencia y que la prevalencia aumentaría a un 0,441% en 2015 y a un 0,556% en 2030.34 Por otro lado, para el año 2010 la Alzheimer's Disease International ha estimado una prevalencia de demencia del 4,7% a nivel mundial para personas con 60 años o más,35 representando por cierto cifras al alza respecto a varios estudios publicados con anterioridad (10% superiores a las estimadas para The Lancet en 2005).33 Otro estudio estimó que en el año 2006, un 0,4% de la población mundial (entre 0,17–0,89%; valor absoluto aproximadamente 26,6 millones o entre 11,4–59,4 millones) se vería afectado por alzhéimer y que la prevalencia triplicaría para el año 2050.36

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ENFERMEDAD DE PARKINSON

3. ENFERMEDAD DE PARKINSON

Descubrimiento La enfermedad fue descrita y documentada en 1817 (Essay on the Shaking Palsy) por el médico británico Dr. James Parkinson; los cambios bioquímicos asociados fueron identificados en los años 1960. En la década de los ochenta fue identificada la causa subyacente de la... Ver mas
Descubrimiento

La enfermedad fue descrita y documentada en 1817 (Essay on the Shaking Palsy) por el médico británico Dr. James Parkinson; los cambios bioquímicos asociados fueron identificados en los años 1960.

En la década de los ochenta fue identificada la causa subyacente de la enfermedad de Parkinson: la pérdida de células dopaminérgicas, principalmente a nivel de la sustancia negra. En base a esto se han desarrollado distintos tratamientos, basados en la administración exógena de L-DOPA como reemplazo a la dopamina faltante, e incluso se han realizado pruebas con el fin de implementar el uso de injertos de células dopaminergicas y restituir la función de las células perdidas por la patología. 6

El Parkinson es el ejemplo más común de una serie de trastornos neurodegenerativos caracterizados por la acumulación en las neuronas presinápticas de la proteína α-sinucleina. Casi todas las formas de parkinsonismo son el resultado de la reducción de la transmisión dopaminérgica en las neuronas de los ganglios basales, parte de las vías dopaminérgicas del cerebro.7
Epidemiología
El consumo de agua proveniente de pozos, puede ser una de las razones por las que existe una mayor prevalencia de EP en el ámbito rural.8

Globalmente, la incidencia anual de EP es de dieciocho nuevos casos por cada cien mil habitantes, pero la alta esperanza de vida que suelen presentar los pacientes hace que la prevalencia de la enfermedad en la población sea cuantitativamente mayor que la incidencia, registrándose unos ciento sesenta y cuatro casos por cada cien mil habitantes. Según los estudios auspiciados por el grupo de estudio del Europarkinson, la prevalencia de EP en el continente europeo es de 1,43% en las personas que superan los sesenta años de edad, aunque se han hecho estimaciones en estados como España o Reino Unido, que exponen que cerca de ciento veinte mil habitantes se ven afectados por esta enfermedad en sendos países. En América del Norte la cifra se dispara hasta el millón de pacientes aquejados de EP, estando afectada un 1% de la población que supera los 65 años.

En edades tempranas, concretamente antes de los cuarenta años, la EP es excepcional y su prevalencia es menor del 1/100000. La incidencia de esta enfermedad empieza a aumentar a partir de los cincuenta años y no se estabiliza hasta los ochenta, si bien este hecho puede ser resultado de un sesgo de selección.

Es una enfermedad presente en todas las regiones del mundo y en todos los grupos étnicos, aunque su prevalencia en los individuos de origen caucásico (fluctúa entre los ochenta y cuatro y los doscientos setenta casos por cada cien mil habitantes) es más importante que entre los individuos de otros orígenes étnicos donde parece ser que se registran muchos menos casos.[cita requerida] A nivel mundial, se ha sugerido la existencia de un patrón de prevalencia que decrece de norte a sur. Por otra banda, varios estudios han puesto al descubierto una prevalencia acentuada de EP en el medio rural, especialmente entre los varones. Esto podría ser debido a que la vida en el campo podría incluir diferentes exposiciones medioambientales, como algunas sustancias identificadas en el agua de los pozos o a los pesticidas e insecticidas.8
Evolución de la mortalidad

Los estudios sobre la mortalidad en la EP se encuentran limitados por la escasez de precisión de los certificados de defunción, así como por la confusión diagnóstica entre el parkinsonismo idiopático y otros tipos de trastornos neurodegenerativos. Con todo ello, puede establecerse que las tasas de mortalidad por EP son bajas para cualquier estrato de edad y que la edad de la muerte de los pacientes ha ido desplazándose hasta edades más avanzadas, por un progresivo aumento de la esperanza de vida. Además, todo parece indicar que el tratamiento con levodopa reduce el riesgo de muerte de los pacientes, especialmente durante los primeros años de la enfermedad. De hecho, y en efecto la mortalidad estandarizada de la EP se situaba en 2,9 antes de haberse producido la introducción de la levodopa, pues tras la aparición del fármaco la cifra experimentó un colosal descenso que la dejó en 1,3, proporcionándole a los pacientes una esperanza de vida que rozaba la normalidad. Sin embargo, una revisión sistemática del efecto de levodopa en el cambio de la esperanza de vida demostró que la mejora que se había producido a consecuencia del tratamiento farmacológico era menor, con una estimación de la mortalidad estandarizada de 2,1.Nota 1

Cuando se sobreviene la muerte en los pacientes aquejados de EP, esta suele ser debida a una infección intercurrente, generalmente torácica, o a un traumatismo producido en alguna de las caídas ocasionadas por la inestabilidad postural. Cabe destacar, que los paciente con EP tienen una menor probabilidad de fallecer a consecuencia de cáncer o de enfermedades cardiovasculares que la población general y de parolito también.

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ENFERMEDAD DE DEVIC

4. ENFERMEDAD DE DEVIC

La enfermedad de Devic, también conocida como EM óptico-espinal o neuromielitis óptica (NMO), es una enfermedad autoinmune en la que el propio sistema inmunitario de una persona ataca las neuronas del nervio óptico y de la médula espinal. Esto produce la inflamación simultanea de ambos... Ver mas
La enfermedad de Devic, también conocida como EM óptico-espinal o neuromielitis óptica (NMO), es una enfermedad autoinmune en la que el propio sistema inmunitario de una persona ataca las neuronas del nervio óptico y de la médula espinal. Esto produce la inflamación simultanea de ambos.

Normalmente causa ceguera. A veces permanente. También causa debilidad o parálisis en piernas y brazos, perdida de sensibilidad y problemas en la vejiga, derivados del daño a la médula espinal. Es una enfermedad que se parece a la esclerosis múltiple clásica en muchas cosas pero requiere un tratamiento específico.

A diferencia de otros tipos de esclerosis múltiple, el objetivo del ataque autoinmune ha sido identificado, no dejando dudas en cuanto a la naturaleza autoinmune de la enfermedad. El objetivo es una proteína de las neuronas recientemente descubierta llamada Acuaporina 4.1

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GLIOSIS

5. GLIOSIS

Gliosis Saltar a: navegación, búsqueda Gliosis es un término médico usado para describir una proliferación de astrocitos en regiones lesionadas del sistema nervioso central y que por lo general deja como saldo la formación de una cicatriz glial. Se puede evidenciar gliosis de los astrocitos... Ver mas
Gliosis
Saltar a: navegación, búsqueda

Gliosis es un término médico usado para describir una proliferación de astrocitos en regiones lesionadas del sistema nervioso central y que por lo general deja como saldo la formación de una cicatriz glial. Se puede evidenciar gliosis de los astrocitos o astrogliosis en el proceso de envejecimiento en individuos de la tercera edad y mayores.1
Índice

1 Histología
2 Etiología
3 Referencias
4 Véase también

Histología

Los astrocitos son células gliales de gran tamaño y con variadas funciones, incluyendo la acumulación en regiones donde ha habido daño de neuronas. La hiper-proliferación de estos componentes celulares de la neuroglía es el signo histopatológico más importante de una injuria al SNC. Los astrocitos pasan por un proceso de hipertrofia e hiperplasia, el núcleo celular aumentad de tamaño y se vuelve vesicular con nucléolos prominentes. El citoplasma, que una vez fuera difuso, se expande y se vuelve brillante bajo la tinción celular e irregular en su morfología, del cual parten numerosos procesos llamados astrocito gemistocítico.
Etiología

La gliosis y pérdida neuronal son frecuentes en ciertas regiones del cerebro con trastornos neurodegenerativos como la enfermedad de Alzheimer, el síndrome de Korsakoff, la enfermedad de Huntington y la demencia en pacientes con sida.

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ATAXIA DE FRIEDREICH

6. ATAXIA DE FRIEDREICH

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera... Ver mas
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.

Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal

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ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

7. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA, y también llamada enfermedad de Lou Gehrig y, en Francia, enfermedad de Charcot) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su... Ver mas
La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA, y también llamada enfermedad de Lou Gehrig y, en Francia, enfermedad de Charcot) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).1 2

A pesar de ser la enfermedad más grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la esclerosis lateral primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la enfermedad de Kennedy o (atrofia muscular progresiva espinobulbar) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.

El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica sus características principales:

«esclerosis lateral» indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.
«amiotrófica» (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

En la ELA, las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, la ELA no daña el núcleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación.

La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes. Sin que se sepa la causa concreta, la ELA ha afectado también, en ocasiones, a grupos de personas: jugadores de fútbol italianos, veteranos de la Guerra del Golfo y habitantes de la isla de Guam.3

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KURU

8. KURU

El kuru (temblar de miedo) es una enfermedad neurodegenerativa e infecciosa causada por un prion. La palabra kuru significa en lengua aborigen "temblor, con fiebre y frío", uno de los signos que manifiestan los afectados por dicha enfermedad. Fue inicialmente descrita a comienzos del siglo XX en... Ver mas
El kuru (temblar de miedo) es una enfermedad neurodegenerativa e infecciosa causada por un prion. La palabra kuru significa en lengua aborigen "temblor, con fiebre y frío", uno de los signos que manifiestan los afectados por dicha enfermedad. Fue inicialmente descrita a comienzos del siglo XX en Nueva Guinea, y comenzó a investigarse de manera científica en la década de los 50.

Su desarrollo es lento, y el período de incubación puede durar hasta 30 años. Una vez que se manifiestan sus síntomas resulta letal, y los pacientes fallecen en el plazo máximo de un año. Sin embargo, el desarrollo normal de la enfermedad suele tomar sólo entre tres y seis meses, falleciendo la inmensa mayoría de los pacientes en el curso del tercer mes.

Inicialmente se pensó que era una enfermedad hereditaria, ya que afectaba a los miembros de una tribu nativa de Nueva Guinea. Sin embargo, tras las investigaciones de D. Carleton Gajdusek, se demostró que en realidad estaba causada por un prion (que no es estríctamente un agente infeccioso, aunque sí transmisible), transmitido por la ingestión de tejidos cerebrales de personas difuntas con la intención de adquirir la sabiduría durante los ritos funerarios. Gajdusek descubrió que lo que se transmitía en realidad era un agente infeccioso que denominó "virus lento", y que posteriormente Stanley B. Prusiner llamó un prion.
Índice

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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

9. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington tiene herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones. La enfermedad de Huntington (llamada también corea1 de... Ver mas
La enfermedad de Huntington tiene herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones.

La enfermedad de Huntington (llamada también corea1 de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.

El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,2 intervienen además otros factores hereditarios.

La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina siendo causa de demencia en los pacientes. También, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio.

En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,3 lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.

La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado «gen de la huntingtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4.

Se calcula (2006) que en toda Europa hay unos 45.000 afectados. En Norteamérica, unos 30.000.

Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y obtener así la seguridad o no de su presencia con años e incluso decenios de anticipación a sus primeros síntomas. El examen genético es infalible pues todo portador de esa mutación genética se convertirá, antes o después, en víctima de la enfermedad.

Actualmente, existe también el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.

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SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

10. SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

Historia La enfermedad fue descrita por el médico francés Jean Landry en 1859, de allí uno de sus nombres. En 1916, Georges Guillain, Jean Alexandre Barré y André Stohl descubrieron que en estos pacientes había un aumento de la producción de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, pero el... Ver mas
Historia

La enfermedad fue descrita por el médico francés Jean Landry en 1859, de allí uno de sus nombres. En 1916, Georges Guillain, Jean Alexandre Barré y André Stohl descubrieron que en estos pacientes había un aumento de la producción de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, pero el recuento celular era normal.
Epidemiología

No es de común aparición, ataca a una persona de cada 100,000. El síndrome puede presentarse a cualquier edad, pero es más común en personas entre las edades de 30 y 50 años.

El trastorno puede aparecer en el curso de varias horas, o varios días o puede requerir hasta 3 ó 4 semanas. Está comúnmente asociado a procesos infecciosos aunque hay pocos trabajos concluyentes de esta hipótesis.

La mayoría de las personas llegan a la etapa de mayor debilidad dentro de las 2 primeras semanas de la aparición de los síntomas y, para la tercera semana de la enfermedad, un 90% de los pacientes está en su punto de mayor debilidad. La recurrencia es en extremo rara y la muerte puede ocurrir en alrededor del 4% de los pacientes.
Etiología

Hay pocas ideas claras respecto a la etiología de esta enfermedad. Lo que se conoce hasta ahora es que el sistema inmunitario del organismo ataca a sus propios tejidos destruyendo la cobertura de mielina que rodea a los axones de los nervios periféricos, e inclusive a los propios axones. Cuando esto ocurre, los nervios son incapaces de transmitir señales con eficiencia. Por ello los músculos comienzan a perder su capacidad de responder a las señales nerviosas, las cuales deberían transportarse a través de la red nerviosa.

El cerebro también recibe menos señales sensoriales del resto del cuerpo, produciendo una incapacidad de sentir las texturas, el calor, el dolor y otras sensaciones que trae como consecuencia la recepción de señales inapropiadas que producen cosquilleo de la piel o sensaciones dolorosas. Debido a que las señales que van y vienen desde y hacia los brazos y las piernas han de recorrer largas distancias, son las más vulnerables a la interrupción. Por tanto, la debilidad muscular y la sensación de cosquilleo aparecen inicialmente en las manos y en los pies y progresan en sentido cefálico.

Se sospecha que cuando el síndrome de Guillain-Barré va precedido de una infección viral, el virus posee antígenos con secuencias proteicas similares a las de ciertos segmentos de las proteínas que conforman la mielina, por lo que los anticuerpos producidos por el sistema inmune para destruir las células infectadas por el virus podrían también atacar las bandas de mielina producidas por las células de Schwann (reacción cruzada) por lo que el sistema inmunitario las trata como células extrañas. También es posible que el virus haga que el propio sistema inmunitario sea menos discriminador acerca de qué células reconoce como propias, permitiendo a algunas de estas células inmunológicas, como ciertas clases de linfocitos, atacar la mielina. Es la principal causa de parálisis flácida adquirida y cuadriplejia. Con distribución mundial, con dos picos de incidencia, el primero en la adolescencia y adultos jóvenes y el segundo en la vejez es rara en niños menores de un año de edad. No existe predisposición por sexo, con una incidencia anual de 1 a 2 por 100 000 habitantes y de 8 casos por cada 100 000 mayores de 70 años. Cerca del 82% en los casos diagnosticados hay presencia de infecciones de vías respiratorias agudas o gastrointestinales que van de una a cuatro semanas antes de la aparición de los síntomas por lo que es considerada una enfermedad post-infecciosa en la que el síntoma inmunitario no es capaz de distinguir los antígenos del virus o bacterias de los antígenos de los nervios periféricos del huésped (de la mielina o axones).

Hay estadísticas que señalan que aproximadamente el 75% de los pacientes sufrieron de una infección aguda (usualmente respiratoria o gastrointestinal) previa a la aparición del síndrome. Otro 20 a 30% de estos casos podría deberse a infecciones por Campylobacter jejuni y una proporción similar a citomegalovirus o al virus de Epstein Barr. Hay reportes que señalan a su vez ciertas posibles asociaciones, en menor grado a Mycoplasma pneumoniae, VIH y Virus del Herpes Simple, sarampión, rubeola. Sin embargo hay eventos mencionados como detonantes en 2-4%como cirugías, trasplantes, seroconversión al VIH, leucemia, aplicación de fármacos como: penicilinas, estreptoquinasa, captopril, danazol, y heroína; embarazo, etc.
Patogenia

Se cree que el síndrome de Guillain-Bárre se origina por una respuesta autoinmune a antígenos extraños (agentes infecciosos, vacunas) que son mal dirigidos al tejido nervioso del individuo. El sitio donde causan daño son los gangliósidos (complejo de glucoesfingolípidos que están presentes en grandes cantidades en el tejido nervioso humano, especialmente en los nodos de Ranvier). Un ejemplo es el gangliósido GM1, que puede estar afectado en el 20 a 50% de los casos, especialmente en aquellos casos que han tenido una infección anterior por Campylobacter jejuni.

El resultado final de estos ataques autoinmunes en los nervios periféricos es la pérdida de mielina y consecuentemente, el bloqueo en la conducción nerviosa. A pesar de esto, la función axonal permanece intacta y la recuperación puede ser tan rápida como ocurra la remielinización. Si la degeneración axonal es extrema (en casos severos de SGB), la recuperación se da con mayor lentitud y habrá un mayor grado de daño residual. Estudios recientes han demostrado que aproximadamente el 80% de los pacientes cursan con pérdida de mielina, y el 20% restante tiene pérdida axonal.

Se ha señalado al síndrome de Guillain-Barré como un poco frecuente efecto secundario de las vacunas de la gripe, con una incidencia, según algunos autores de alrededor de un caso por millón de vacunaciones.1 mientras que otras estimaciones elevan la incidencia a uno por cada 105.000, aunque indicando que la causa no era la vacuna en sí, sino contaminacines bacterianas que actuaban como "disparador" del síndrome.2

Existen datos de afectados por síndrome de Guillain-Barré entre quienes recibieron vacunas en el brote de gripe porcina de 1976. En total se produjeron unos 500 casos de los que 25 produjeron la muerte por complicaciones pulmonares, que, según el Dr.P. Haber, fueron probablemente causadas por una reacción inmunopatológica frente las vacunas del brote de 1976. No se han relacionado otras vacunas de la gripe con el síndrome, aunque se recomienda aplicar el principio de precaución para determinados individuos, en particular, aquellos con historial del brote de fiebre porcina del año 1976.3 4

En la actualidad existen opiniones que vinculan este síndrome con el uso de nuevos coadyuvantes en vacunas de gripe ( polisorbitol, escualeno)[cita requerida].

El síndrome de Guillain-Barré, a diferencia de otros procesos como la esclerosis múltiple y la Esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de Lou Gehrig, A.L.S., es una afección del sistema nervioso periférico y generalmente no conlleva daño ni al cerebro ni a la médula espinal.

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ESPONDILOSIS

11. ESPONDILOSIS

Se denomina espondilosis o discopatía a un proceso degenerativo y gradual que afecta a los discos intervertebrales, almohadillas cartilaginosas de amortiguación situadas entre las vértebras. A veces también se la conoce como Enfermedad Degenerativa del Disco (EDD). Con el envejecimiento las... Ver mas
Se denomina espondilosis o discopatía a un proceso degenerativo y gradual que afecta a los discos intervertebrales, almohadillas cartilaginosas de amortiguación situadas entre las vértebras. A veces también se la conoce como Enfermedad Degenerativa del Disco (EDD).

Con el envejecimiento las estructuras orgánicas pierden agua, densidad, volumen y se debilitan. Este proceso se expresa en los discos intervertebrales en forma de adelgazamiento, perdiendo parcialmente su función amortiguadora. Esto provoca que los discos y las articulaciones intervertebrales se desgasten precozmente.

Cuando el adelgazamiento de los discos alcanza un estadio avanzado puede apreciarse en una radiografía, u otro estudio de imagen, un adelgazamiento de los espacios intervertebrales. Cualquier nivel de la columna vertebral puede verse afectado y su expresión clínica suele ser dolor localizado en el área afectada.

Este proceso degenerativo crónico puede llegar a afectar al cuerpo de las vértebras e incluso a la médula ósea. La espondilosis progresa con la edad y se desarrolla con frecuencia en varios espacios intervertebrales. Es la causa más común de compresión progresiva de la médula espinal y de las raíces nerviosas.

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ESCLEROSIS MÚLTIPLE

12. ESCLEROSIS MÚLTIPLE

Descripción Se caracteriza por dos fenómenos: Aparición de focos de desmielinización esparcidos en el cerebro y parcialmente también en la médula espinal causados por el ataque del sistema inmunitario contra la vaina de mielina de los nervios. Las neuronas, y en especial sus... Ver mas
Descripción

Se caracteriza por dos fenómenos:

Aparición de focos de desmielinización esparcidos en el cerebro y parcialmente también en la médula espinal causados por el ataque del sistema inmunitario contra la vaina de mielina de los nervios.
Las neuronas, y en especial sus axones se ven dañados por diversos mecanismos (ver más adelante)

Como resultado, las neuronas del cerebro pierden parcial o totalmente su capacidad de transmisión, causando los síntomas típicos de adormecimiento, cosquilleo, espasmos, parálisis, fatiga y alteraciones en la vista.

En la variante Remitente-Recurrente también se ha detectado inflamación en el tejido nervioso y transección axonal, o corte de los axones de las neuronas, lo que hace que las secuelas sean permanentes.
Tratamiento
Artículo principal: Tratamiento de la esclerosis múltiple.

No existe cura para la esclerosis múltiple. Sin embargo se han encontrado varios medicamentos que son eficaces en su tratamiento, frenando el desarrollo de la enfermedad y combatiendo los síntomas.

Sólo la variante remitente-recurrente tiene tratamientos aprobados por la FDA y la EMEA. Actualmente, son tres interferones (Avonex, Betaseron -conocido en Europa como Betaferon- y Rebif), un conjunto de polipéptidos llamado Copaxone, un inmunosupresor llamado Mitoxantrone y finalmente un anticuerpo monoclonal llamado Natalizumab y comercializado como Tysabri.

El fingolimod (Gilenya), aprobado en más de 60 países, es el primer tratamiento oral modificador de la enfermedad aprobado en primera linea en EEUU para la EM recidivante, la forma más frecuente. En la UE se aprobó en marzo de 2011 para los pacientes con EM recidivante-remitente grave de evolución rápida o muy activa . La FDA y la EMA confirman que el perfil general riesgo-beneficio es favorable para los pacientes de acuerdo a la selección adecuada de los mismos en relación a los parámetros de los prospectos actualizados.

La EM progresiva primaria es muy difícil de tratar. Los corticoesteroides a altas dosis cada tres meses pueden tener algún efecto. En principio no existe un tratamiento preventivo efectivo para la EM progresiva primaria. El tratamiento de los síntomas, y la rehabilitación mediante fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia, tienen un papel importante. Es muy importante, igualmente, la evaluación por parte de un neuropsicólogo para poder abordar cualquier déficit cognitivo que pudiera instaurarse.

Medicamentos experimentales y terapias alternativas se describen en el artículo Tratamiento de la esclerosis múltiple. El estado de las terapias experimentales, llamadas "pipeline", pueden ser consultadas en sitios especializados.
Epidemiología

Se considera que la esclerosis múltiple aparece cuando se da una combinación de factores ambientales en personas genéticamente predispuestas a adquirirla.
Factores ambientales
Artículo principal: Epidemiología de la esclerosis múltiple en España.
Mapa mostrando cómo la prevalencia se incrementa al separarse del ecuador.

En Europa del norte, América del Norte continental y Australasia una de cada 1000 personas sufre esclerosis múltiple. En Europa Central es la enfermedad inflamatoria del sistema central nervioso más común. En cambio, en la Península Arábica, Asia, América Central y América del Sur continental la frecuencia es mucho menor. En el África Subsahariana es extremadamente rara. Con excepciones importantes, hay un gradiente norte-sur en el hemisferio norte y sur-norte en el hemisferio sur, con las menores frecuencias en las zonas ecuatoriales. En España este gradiente Norte-Sur se mantiene, la prevalencia media de la península ibérica se puede cifrar en 40-50 casos por cada 100.000 habitantes.

El clima, la dieta, el geomagnetismo, toxinas, la luz solar, factores genéticos y enfermedades infecciosas han sido propuestos como posibles causas de estas diferencias regionales. Se ha postulado que algún factor medioambiental en la infancia podría tener un papel importante en el desarrollo de la esclerosis múltiple en la vida del adulto. La teoría se basa en varios estudios sobre personas que han migrado, demostrándose que, si la migración ocurre antes de los 15 años, el inmigrante adquiere la susceptibilidad a la esclerosis de la región a la que se ha desplazado. Si el desplazamiento ocurre después de los 15 años, la persona mantiene la susceptibilidad de su país de origen. Sin embargo, la enfermedad no se transmite directamente como se ha demostrado en estudios con niños adoptados.

Los primeros síntomas suelen aparecer en personas entre los 20 y los 40 años. Rara vez por debajo de los 15 o por encima de los 60, aunque en las personas mayores no suele detectarse. Como es el caso de muchas enfermedades autoinmunes, es dos veces más común entre mujeres que entre hombres. Entre los niños, que rara vez desarrollan la enfermedad, la proporción puede llegar a tres niñas por cada niño. En los casos de personas de más de 50 años suele tratarse de hombres.

Según una investigación de Anne-Louise Ponsonby de la der Australian National University en Canberra, la probabilidad de enfermar es tanto menor cuanto más tiempo se haya convivido con los hermanos. Más de cinco años de contacto reducen el riesgo un 90%. La científica explica el fenómeno por el contagio mutuo de enfermedades infecciosas entre hermanos, lo que protege de las enfermedades autoinmunes.
Factores genéticos

La esclerosis múltiple aparece principalmente en caucásicos. Es 20 veces menos frecuente entre los inuit de Canadá que entre los demás canadienses que viven en la misma región. También es rara entre las tribus indias americanas de América del Norte, los aborígenes australianos y los maorí de Nueva Zelanda. Estos ejemplos señalan que la genética tiene un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.

La esclerosis múltiple no es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, la enfermedad está influenciada por la constitución genética del individuo y se ha demostrado que existen genes que están relacionados con un mayor riesgo de contraer la enfermedad. Estos genes, que están siendo estudiados, no son suficientes para diagnosticar la enfermedad.

En general, uno de cada 25 hermanos de un individuo con la enfermedad también se verá afectado. Si un gemelo univitelino se ve afectado, existe hasta un 50% de probabilidad que el otro gemelo también enferme. Pero sólo uno de cada 20 gemelos bivitelinos se verá afectado si su hermano ha enfermado. Si uno de los padres está afectado por la enfermedad, cada uno de los hijos tendrá una probabilidad de 1 entre 40 de desarrollarla de adulto.

Dos estudios realizados en Canadá y Gran Bretaña muestran la siguiente tabla de probabilidades de enfermar según el grado de parentesco:
Grado de parentesco Probablilidad de enfermar
En la población ~ 0,2 %
Familia en 1er grado ~ 3 %
Familia en 2o grado ~ 1 %
Familia en 3er grado ~ 0,9 %
Gemelos univitelinos ~ 35 %
Hermanos ~ 4 %

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ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB

13. ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB

Generalidades Verde oscuro: regiones donde se han confirmado casos humanos de la ECJv; el verde claro señala sitios donde se registraron casos de EEB. La ECJ aparece generalmente en la edad madura y evoluciona con rapidez, afectando en proporciones comparables a hombres y mujeres.1... Ver mas
Generalidades
Verde oscuro: regiones donde se han confirmado casos humanos de la ECJv; el verde claro señala sitios donde se registraron casos de EEB.

La ECJ aparece generalmente en la edad madura y evoluciona con rapidez, afectando en proporciones comparables a hombres y mujeres.1 Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90% de los pacientes muere al cabo de un año. En las etapas iniciales de la enfermedad, los enfermos sufren fallos de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa, el deterioro mental se hace más pronunciado y pueden darse movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma, culminando sin excepción con la muerte del paciente.

El responsable de la ECJ es un prion, partícula infecciosa constituida por una sola molécula de proteína, que no contiene ácidos nucleicos ni información genética, muy difícil de destruir e inmune a los mecanismos de esterilización tradicionales.
Descripción clásica

Aunque es posible que la enfermedad se conociera desde la más remota antigüedad, sus síntomas inespecíficos deben haber sido confundidos con otros tipos de demencia durante siglos. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por los neurólogos alemanes Hans-Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob en 1920. Algunos de los hallazgos clínicos que ellos describieron en sus primeros documentos sobre la ECJ no se corresponden con los criterios actuales sobre la misma, por lo que se considera altamente probable que algunos de los casos estudiados (por lo menos dos) en sus investigaciones iniciales fueran víctimas de otra enfermedad.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluyen típicamente demencia — cambios de personalidad junto con deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento— y problemas de coordinación muscular. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. La ECJ no ocasiona fiebre ni otros síntomas comunes. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental del paciente se agudiza. A menudo comienza a tener contracciones musculares involuntarias llamadas mioclono y puede quedar ciego, perder el control de los esfínteres o una amplia variedad de otros graves síntomas neurológicos. Con el tiempo los enfermos ya no pueden moverse ni hablar y caen en coma. La neumonía y otras infecciones complican a menudo el curso de la enfermedad y pueden conducir a la muerte por sí mismas.
La nueva variante

Alrededor de 1920 se describieron algunos casos que probablemente fueran en realidad de ECJ adquirida, aunque muchos investigadores opinan que se trataba de otra enfermedad priónica denominada kuru, que se transmitía entre los nativos de la etnia fore de Nueva Guinea debido a los ritos funerarios de canibalismo familiar.

En 1996, se reportó en el Reino Unido la "nueva variante" de ECJ (ECJv),2 y se describieron diez casos ocurridos entre 1994 y 1995.3 La nueva variante se puede transmitir por contagio entre distintas especies y, posiblemente, de persona a persona. Actualmente se postula que, en algunos casos, la forma adquirida de la ECJ sería la patología humana subsiguiente a la infección con el llamado "mal de la vaca loca", nombre con que se conoce la encefalopatía espongiforme bovina (EEB). No obstante, cabe aclarar que en el último caso, tanto la leche, como el músculo, el tejido adiposo y los fluidos (saliva, sangre, orina, semen) del ganado bovino carecen de capacidad infectiva por vía oral.4

Desde 1995 y hasta la mitad del año 2008 se han registrado 204 casos de este tipo,5 ocurridos mayoritariamente en Gran Bretaña.
Diagnóstico

El diagnóstico correcto de la ECJ es muy difícil, porque a menudo los síntomas pueden confundirse con los de otros trastornos neurológicos progresivos tales como el Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la ECJ ocasiona inconfundibles cambios en el tejido cerebral, claramente visibles en la autopsia. También tiende a ocasionar un deterioro más rápido de las capacidades del paciente que la enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los demás tipos de demencia.

En la actualidad no hay una prueba diagnóstica certera para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la encefalitis (inflamación del cerebro) o la meningitis crónica, por lo que se requiere la evaluación por un neurólogo calificado. Las pruebas estándar de diagnóstico incluyen una punción espinal para descartar otras causas de demencia y un electroencefalograma (EEG) para registrar el patrón eléctrico del cerebro, que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía en la ECJ.1 La tomografía computarizada de cerebro puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas sean el resultado de otros problemas tales como un ataque al corazón o un tumor cerebral. Las exploraciones del cerebro mediante imágenes de resonancia magnética nuclear (RMN) también pueden poner de relieve patrones característicos de degeneración cerebral que ayuden a diagnosticar la ECJ.

La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una biopsia o autopsia cerebral. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa un pequeño trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que pueda examinarlo un neuropatólogo. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operación no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro. Debido a que un diagnóstico correcto de la ECJ no mejora el pronóstico ni las posibilidades de tratamiento, la biopsia cerebral no se aconseja a menos que se necesite para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro después de la muerte.

Hay tres clases principales de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ):

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SÍNDROME DE KORSAKOFF

14. SÍNDROME DE KORSAKOFF

Síndrome de Korsakoff Saltar a: navegación, búsqueda El síndrome de Korsakoff o psicosis de Korsakoff es una enfermedad neurosiquíatrica cuyo rasgo característico es que provoca en el paciente una pérdida grave de la memoria episódica o de las experiencias vividas . Es una de las formas... Ver mas
Síndrome de Korsakoff
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El síndrome de Korsakoff o psicosis de Korsakoff es una enfermedad neurosiquíatrica cuyo rasgo característico es que provoca en el paciente una pérdida grave de la memoria episódica o de las experiencias vividas .

Es una de las formas en que se presenta la Enfermedad de Wernicke. Se estima que el 15% de los alcoholistas llegan a esta enfermedad carencial, mientras que la EW alcanza al 2% de la población general (no alcoholista).

La psicosis de Korsakoff afecta casi exclusivamente a personas que han abusado del alcohol. De los pacientes alcoholistas con encefalopatía de Wernicke, el 98% desarrolla la psicosis y más del 10% presenta solamente la psicosis sin la otra sintomatología carencial (Neurology PM X MD. ed. 2003).

Identificado por Sergei Korsakov entre bebedores de vodka, el síndrome, también llamado psicosis de Korsakoff o síndrome amnésico-confabulación, está causado principalmente por la insuficiencia grave de tiamina (vitamina B1).

Quien presente este enfermedad o se agrave, debe acudir al médico a la brevedad para facilitar la recuperación.

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ENFERMEDAD DE CANAVAN

15. ENFERMEDAD DE CANAVAN

Causas, incidencia y factores de riesgo Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico. La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población. La... Ver mas
Causas, incidencia y factores de riesgo
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.

La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.

La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.

Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.

Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Síntomas

Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
Dificultades en la alimentación
Regurgitación nasal
Dificultad en la deglución
Reflujo con vómito
Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
Falta de control de la cabeza
Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
Convulsiones
Retardo mental severo
Ceguera

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SARCOPENIA

16. SARCOPENIA

Sarcopenia Saltar a: navegación, búsqueda La sarcopenia (del griego “sarx” carne, “penia” perdida) es la pérdida degenerativa de masa muscular y fuerza al envejecer o al llevar una vida sedentaria.1 Cerca de un tercio de la masa muscular se pierde con la edad avanzada, pero un número... Ver mas
Sarcopenia
Saltar a: navegación, búsqueda

La sarcopenia (del griego “sarx” carne, “penia” perdida) es la pérdida degenerativa de masa muscular y fuerza al envejecer o al llevar una vida sedentaria.1 Cerca de un tercio de la masa muscular se pierde con la edad avanzada, pero un número indeterminado de personas en países desarrollados comienza a sufrir esta dolencia a corta edad sin saberlo. Una alimentación rica en aminoácidos y realizar deporte2 tres veces por semana ayudan a paliar su aparición.
Causa

Según un estudio comparativo realizado sobre ratones, a cargo de Andrew R. Marks y otros investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, la sarcopenia aparecería cuando cierto grupo de proteínas de las células musculares experimenta pérdida de calcio, lo cual activa una cadena de eventos que finalmente limita la capacidad de contracción de las fibras musculares. En esta pérdida de calcio están implicados los receptores de la rianodina, unos canales de calcio existentes en muchos tejidos corporales.3
Diagnóstico

Realizar un diagnóstico clínico de sarcopenia es difícil por las siguientes razones. No hay un nivel absoluto de pérdida de masa muscular, como comparación. Y no hay una aceptada prueba clínica de diagnosis de sarcopenia. Finalmente, no hay una aceptada hipótesis de declinación funcional adjudicable de sarcopenia. Sin embargo, el uso de la absorbimetría de rayos X dual (DEXA) o escaneo CT del abdomen para verificar masa muscular se está probando científicamente. Baumgartner et al. publicaron un trabajo sobre definición de sarcopenia basado en 2 desvíos estándares por debajo de la media de un adulto joven saludable.4

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INCAPACIDAD FÍSICA

17. INCAPACIDAD FÍSICA

Incapacidad física Saltar a: navegación, búsqueda Se entiende por incapacidad física la pérdida parcial o total de la capacidad innata de un individuo, ya sea por causas relacionadas con enfermedades congénitas o adquiridas, o por lesiones que determinan una merma en las capacidades de la... Ver mas
Incapacidad física
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Se entiende por incapacidad física la pérdida parcial o total de la capacidad innata de un individuo, ya sea por causas relacionadas con enfermedades congénitas o adquiridas, o por lesiones que determinan una merma en las capacidades de la persona, especialmente en lo referente a la anatomía y la función de un órgano, miembro o sentido.

Es una compleja red de efectos de las anteriores causas, que tiene consecuencias médicas, jurídicas, sociales y económicas de diversa índole.

Muchas incapacidades están asociadas a accidentes ocurridos en oportunidad o circunstancia del trabajo (incapacidad permanente); en tanto que otras incapacidades físicas provienen de accidentes viales, tanto automovilísticos como ferroviarios, también se desencadenan por secuelas de lesiones deportivas, estas últimas tanto de los denominados deportes de contacto, como de los llamados deportes extremos.

A pesar de las graves consecuencias mencionadas, no existe un criterio uniforme para su correcta valoración, lo que ha llevado a la proliferación arbitraria e indiscriminada de tablas para estimar el grado de incapacidad física en relación a la capacidad total de una persona, entendida como el 100% de sus posibilidades de acción corporal sobre el medio ambiente; tablas que en homenaje a su creador, el francés fundador de la Contabilidad, el matemático François Barrême, han recibido el nombre de baremos en español.

Estos baremos, que nacieron en el siglo XVII, han proliferado de tal manera, que hoy en día hay en promedio más de uno por cada nación y ello lleva a una verdadera Babel jurídica.

Recientemente se han desarrollado mecanismos matemáticos para la exacta y objetiva valoración de las incapacidades físicas.
Índice

1 Reseña histórica
2 Clasificación de las incapacidades
2.1 Clasificación según su duración
2.2 Clasificación según su magnitud
2.3 Clasificación según su relación con el trabajo
2.4 Clasificación según su cualidad
3 Cuantificación de las incapacidades
4 El problema de los baremos
5 El cálculo matemático de las incapacidades
6 Bibliografía
7 Véase también
8 Enlaces externos

Reseña histórica

Desde los tiempos más remotos se ha intentado cualificar y cuantificar las incapacidades, así, en la antigüedad clásica, pueblos como Troya, efectuaban una brutal selección arrojando a aquellos bebés que tuvieran algún tipo de incapacidad física evidente, desde lo alto del monte Taigeto; otros pueblos como la China antigua, consideraron diversamente a los incapacitados físicos.
Clasificación de las incapacidades

No hay un criterio único para clasificar las incapacidades físicas, de hecho rigen varios diversos para establecer una sistemática, a saber:
Clasificación según su duración

De acuerdo a la duración en el tiempo que muestren se consideran dos categorías, la de las incapacidades permanentes y las incapacidades temporales, siendo las primeras las que persistirán a lo largo de toda la vida del sujeto, y las segundas, aquellas que incidirán durante un período variable de tiempo.
Clasificación según su magnitud

Según este criterio, hay incapacidades parciales, cuando afectan sólo una parte de la función de un sentido, órgano o miembro, y totales, cuando afectan la totalidad de la persona humana. Evidentemente, como no siempre se da el caso de que la afectación se produzca sobre el 100% de la capacidad física de la persona, muchas veces se considera, según un criterio un tanto arbitrario, que se da una incapacidad total si el sujeto reúne un determinado procentaje, a partir del cual se lo considera como incapacitado totalmente.
Clasificación según su relación con el trabajo

De acuerdo con este criterio, las incapacidades pueden ser relativas o absolutas, siendo las primeras, aquellas que se estiman o calculan en relación a una tarea laboral determinada, en tanto que las segundas son independientes de la profesión, oficio, tarea o empleo que realice la persona que la padece.
Clasificación según su cualidad

Según este modo de clasificación se separan las incapacidades en dos grandes órdenes, el de las incapacidades físicas y el de las incapacidades psíquicas. De acuerdo con esta manera de sistematizarlas, se produce una división artificial, pero necesaria a los fines jurídicos e indemnizatorios, entre los dos aspectos de la persona humana, su psique y su soma.

Sin embargo, en la práctica cotidiana, es dable observar una superposición e hibridacion de las diferentes categorías, produciéndose así clasificaciones sobredeterminadas por más de un criterio.

No resulta infrecuente entonces, oír hablar de una incapacidad física, parcial, temporal y absoluta, por ejemplo.
Cuantificación de las incapacidades

Así como se debe clasificar la incapacidad física para poder ubicarnos dentro del contexto de la misma y saber de qué estamos hablando, también es necesario cuantificarlas, para lograr una valoración exacta de su grado de repercusión sobre las posibilidades de desenvolvimiento de la persona afectada por una incapacidad, y el resarcimiento justo del daño que realmente recibió.

Para cuantificar las incapacidades físicas se parte de la base de tomar a la persona sana como poseedora de un 100% de capacidad física, cifra tan explícita que ha recibido el nombre de Valor Vida.

De tal modo que cualquier incapacidad que se evalúe, se lo hará con referencia a una parte porcentual de ese 100%, pero visto ahora —desde el extremo opuesto teórico— como el máximo de pérdida posible de la capacidad física, conocido más técnicamente como la Incapacidad Laboral Total ó Incapacidad Laborativa Total, en una clara alusión a un criterio de valoración mediante la referencia a la capacidad de hacer que tiene físicamente la persona humana.

Así suele decirse, por ejemplo, que un lesionado, que ha perdido la función de un miembro en un monto del 35% de la Incapacidad Laboral Total, presenta un 35% de incapacidad.

Pero para calcular dicho porcentaje no se suele recurrir a un criterio objetivo de cálculo en el sentido matemático del término, sino que se procede a una estimación aproximada, hecha por un médico designado como perito por un juez, generalemtne en base a criterios arbitrarios y dispares, asociados frecuentemente a la experiencia profesional y la experiencia personal del perito.

De tal modo que puede ocurrir —y suele ser así en la práctica médico legal cotidiana— que dos peritos diferentes, puestos a analizar por separado el mismo caso del mismo paciente con la misma pérdida o merma física, terminen estimando valores porcentuales diferentes.

Un intento de soslayar esta aleatoriedaad dependiente del uso de criterios arbitrarios en la estimación de un porcentaje de incapacidad, fue el de la tabulación más o menos sistematizada de diferentes lesiones e incapacidades y los correspondientes valores estimados para cada una de ellas por parte del autor o de los autores de dicha tabla, las que son conocidas con el nombre de baremos.
El problema de los baremos

Pero estos baremos adolecen de un mismo problema, el de la arbitrariedad, pues cada uno está confeccionado según la discrecionalidad del autor o de los autores, cuando estos son redactados por comisiones de profesionales.

De tal modo que, en un juicio por daños corporales o en una mediación por el mismo caso, las partes en litigio siempre disienten en la utilización y aplicación no sólo del baremo en sí, sino con respecto al criterio que ha utilizado el perito que estimó la incapacidad del lesionado, para elegir tal o cual baremo. Es así que ha habido intentos de solucionar esta cuestión, los cuales han naufragado, pues siempre se ha terminado recurriendo a la elaboración de un nuevo baremo, destinado —siempre en opinión de sus autores— a ser la versión definitiva que acabe con el problema, sin pensar que sólo se está añadiendo más papel a la llama.
El cálculo matemático de las incapacidades

Por eso es deseable la utilización de un estricto criterio matemático para la determinación exacta de un porcentaje para una incapacidad dada.

Esto se resuelve con la ayuda de herramientas aritméticas adecuadas, consistentes en un preciso algoritmo de cálculo, que se base únicamente en valores numéricos objetivos, medidos sobre el propio cuerpo de la persona afectada, para lograr un resultado exacto, reproducible, unívoco y sistematizado.

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ENFERMEDAD DE LAFORA

18. ENFERMEDAD DE LAFORA

La Enfermedad (o Síndrome) de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en los países del sur de Europa. En España (20-30 casos).1 Se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas, y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras... Ver mas
La Enfermedad (o Síndrome) de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en los países del sur de Europa. En España (20-30 casos).1 Se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas, y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales).

Descrita en 1911 por Gonzalo Rodríguez Lafora neuropatólogo español.2
Índice

1 Evolución natural de la enfermedad
2 Etiología
3 Cuerpos de Lafora
4 Signo de Lafora
5 Epónimo
6 Véase también
7 Referencias
8 Enlaces externos

Evolución natural de la enfermedad

Los primeros signos clínicos aparecen en la pubertad y adolescencia (6-20 años) y en principio se manifiestan como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas). En el transcurso de la enfermedad: alteraciones en la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios. 3

Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar de alimentarse solo etc. Los enfermos fallecen alrededor de los 10 años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.

Enfermedad hereditaria transmitida de un modo autosómico recesivo, lo que quiere decir que la enfermedad ocurre solamente cuando se hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. No tiene predilección por ningún sexo.

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