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ENFERMEDADES ENDOCRINO-METABÓLICAS

ENFERMEDADES ENDOCRINO-METABÓLICAS

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  • Publicada el 13.04.2013 a las 17:06h.
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DIABETES

1. DIABETES

Historia Islotes de Langerhans, acúmulos de células encargadas de producir, entre otras hormonas, la insulina y el glucagón. La diabetes mellitus era ya conocida antes de la era cristiana. En el papiro de Ebers descubierto en Egipto y que data al siglo XV a. C., ya se describen síntomas que... Ver mas
Historia
Islotes de Langerhans, acúmulos de células encargadas de producir, entre otras hormonas, la insulina y el glucagón.

La diabetes mellitus era ya conocida antes de la era cristiana. En el papiro de Ebers descubierto en Egipto y que data al siglo XV a. C., ya se describen síntomas que parecen corresponder a la diabetes. Fue Areteo de Capadocia quien, en el siglo II de la era cristiana, le dio a esta afección el nombre de diabetes, que significa en griego correr a través, refiriéndose al signo más llamativo que es la eliminación exagerada de agua por el riñón, expresando que el agua entraba y salía del organismo del diabético sin fijarse en él.

En el siglo II Galeno también se refirió a la diabetes. En los siglos posteriores no se encuentran en los escritos médicos referencias a esta enfermedad hasta que, en el siglo XI, Avicena habla con clara precisión de esta afección en su famoso Canon de medicina. Tras un largo intervalo fue Tomás Willis quien, en 1679, hizo una descripción magistral de la diabetes, quedando desde entonces reconocida por su sintomatología como entidad clínica. Fue él quien, refiriéndose al sabor dulce de la orina, le dio el nombre de diabetes mellitus (sabor a miel).

En 1775 Dopson identificó la presencia de glucosa en la orina. Frank, en esa época también, clasificó la diabetes en dos tipos: diabetes mellitus (o diabetes vera), y diabetes insípida (porque esta última no presentaba la orina dulce). La primera observación necrópsica en un diabético fue realizada por Cawley y publicada en el “London Medical Journal” en 1788. Casi en la misma época el inglés John Rollo atribuyó la dolencia a una causa gástrica y consiguió mejorías notables con un régimen rico en proteínas y grasas y limitado en hidratos de carbono. Los primeros trabajos experimentales relacionados con el metabolismo de los glúcidos fueron realizados por Claude Bernard quien descubrió, en 1848, el glucógeno hepático y provocó la aparición de glucosa en la orina excitando los centros bulbares.

En la segunda mitad del siglo XIX el gran clínico francés Bouchardat señaló la importancia de la obesidad y de la vida sedentaria en el origen de la diabetes y marcó las normas para el tratamiento dietético, basándolo en la restricción de los glúcidos y en el bajo valor calórico de la dieta. Los trabajos clínicos y anatomopatológicos adquirieron gran importancia a fines del siglo pasado, en manos de Frerichs, Cantani, Naunyn, Lanceraux, etc. y culminaron con las experiencias de pancreatectomía en el perro, realizadas por Josef von Mering y Oskar Minkowski en 1889. La búsqueda de la presunta hormona producida por las células descritas en el páncreas, en 1869, por Langerhans, se inició de inmediato. Hedon, Gley, Laguesse y Sabolev estuvieron muy cerca del ansiado triunfo, pero éste correspondió, en 1921, a los jóvenes canadienses Banting y Charles Best, quienes consiguieron aislar la insulina y demostrar su efecto hipoglucemiante. Este descubrimiento significó una de las más grandes conquistas médicas del siglo XX, porque transformó el porvenir y la vida de los diabéticos y abrió amplios horizontes en el campo experimental y biológico para el estudio de la diabetes y del metabolismo de los glúcidos.
Fisiopatología

Las células metabolizan la glucosa para convertirla en una forma de energía útil; por ello el organismo necesita recibir glucosa (a través de los alimentos), absorberla (durante la digestión) para que circule en la sangre y se distribuya por todo el cuerpo, y que finalmente, de la sangre vaya al interior de las células para que pueda ser utilizada. Esto último sólo ocurre bajo los efectos de la insulina, una hormona secretada por el páncreas.

En la DM (diabetes mellitus) el páncreas no produce o produce muy poca insulina (DM Tipo I) o las células del cuerpo no responden normalmente a la insulina que se produce (DM Tipo II).

Esto evita o dificulta la entrada de glucosa en la célula, aumentando sus niveles en la sangre (hiperglucemia). La hiperglucemia crónica que se produce en la diabetes mellitus tiene un efecto tóxico que deteriora los diferentes órganos y sistemas y puede llevar al coma y la muerte.

La diabetes mellitus puede ocasionar complicaciones microvasculares (enfermedad de los vasos sanguíneos finos del cuerpo, incluyendo vasos capilares) y cardiovasculares (relativo al corazón y los vasos sanguíneos) que incrementan sustancialmente los daños en otros órganos (riñones, ojos, corazón, nervios periféricos) reduce la calidad de vida de las personas e incrementa la mortalidad asociada con la enfermedad

La diabetes mellitus es un trastorno endocrino-metabólico crónico, que afecta la función de todos los órganos y sistemas del cuerpo, el proceso mediante el cual se dispone del alimento como fuente energética para el organismo (metabolismo), los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares) y la circulación de la sangre, el corazón, los riñones, y el sistema nervioso (cerebro, retina, sensibilidad cutánea y profunda, etc.).


Clasificación
Clasificación etiológica de la diabetes mellitus2
Nombre Características
Diabetes tipo 1 Déficit absoluto de insulina.
- Diabetes tipo 1 autoinmune: destrucción autoinmune de células beta

- Diabetes tipo 1 idiopática: destrucción de células beta por razones desconocidas
Diabetes tipo 2 Déficit de insulina con resistencia a la misma
Otros tipos de diabetes - Diabetes MODY
- Defectos genéticos de la insulina (leprechaunismo, síndrome de Rabson-Mendenhall, diabetes lipoatrófica)

- Enfermedades del páncreas: pancreatitis, pancreatectomía, neoplasia, fibrosis quística
- Endocrinopatías: acromegalia, síndrome de Cushing, glucagonoma, feocromocitoma y otros tumores endocrinos
- Inducida por fármacos, incluyendo vacor, pentamidina, ácido nicotínico, glucocorticoides, tiazidas, fenitoína, etc.
- Infecciones: rubéola, citomegalovirus, Coxsackievirus
Diabetes gestacional Resistencia temporal a la insulina durante el embarazo
Diabetes mellitus por país en 2002: afectados por cada 100.000 habitantes. sin datos menos de 100 100-200 200-300 300-400 400-500 500-600 600-700 700-800 800-900 900-1000 1000-1500 más de 1500

Actualmente existen dos clasificaciones principales. La primera, correspondiente a la OMS, en la que sólo reconoce tres tipos de diabetes (tipo 1, tipo 2 y gestacional) y la segunda, propuesta por la Asociación Americana de Diabetes (ADA) en 1997. Según el Comité de expertos de la ADA, los diferentes tipos de DM se clasifican en 4 grupos:

a) tipo 1.
b) tipo 2
c) gestacional
d) Otros tipos

Diabetes mellitus tipo 1 (DM-1)
Artículo principal: Diabetes mellitus tipo 1.

Este tipo de diabetes corresponde a la llamada antiguamente Diabetes Insulino dependiente o Diabetes de comienzo juvenil. Se presenta en jóvenes y en adultos también pero con menos frecuencia, no se observa producción de insulina debida a la destrucción autoinmune de las células β de los Islotes de Langerhans del páncreas esto regulado por células T.8 y que predispone a una descompensación grave del metabolismo llamada cetoacidosis. Es más típica en personas jóvenes (por debajo de los 30 años), y afecta a cerca de 4,9 millones de personas en todo el mundo, una alta prevalencia se reporta en América del Norte. Los factores ambientales afectan a la presentaciòn de la diabetes mellitus tipo 1, esta clase de factores pueden ser virus(Rubeola congenita, parotiditis y coxsackieB),estos pueden provocar el desarrollo de una destrucciòn autoinmunitaria de celulas B.Otro de los factores podria ser la exposiciòn a la leche de vaca en lugar de la leche materna en la lactancia (una secuencia especifica de la albùmina procedente de la leche de vaca, puede presenter reacciòn cruzada con proteinas de los islotes)
Diabetes mellitus tipo 2 (DM-2)
Artículo principal: Diabetes mellitus tipo 2.

Es un mecanismo complejo fisiológico, aquí el cuerpo sí produce insulina, pero, o bien, no produce suficiente, o no puede aprovechar la que produce y la glucosa no esta bien distribuida en el organismo (resistencia a la insulina), esto quiere decir que el receptor de insulina de las células que se encargan de facilitar la entrada de la glucosa a la propia célula están dañados. Esta forma es más común en personas mayores de 40 años aunque cada vez es más frecuente que aparezca en sujetos más jóvenes, y se relaciona con la obesidad; anteriormente llamada diabetes del adulto o diabetes relacionada con la obesidad. Puede estar presente con muy pocos síntomas durante mucho tiempo. Esta diabetes se relaciona con corticoides, por hemocromatosis.
Diabetes mellitus tipo 1.5 o LADA
Artículo principal: Diabetes mellitus tipo 1.5.

Recientemente se ha descubierto un nuevo tipo de diabetes mixta, conocida como 1.5 (ya que contiene síntomas de los tipos 1 y 2) o LADA (latent autoimmune diabetes of adulthood).
Diabetes mellitus gestacional
Artículo principal: Diabetes mellitus gestacional.

Aparece en el periodo de gestación en una de cada 10 embarazadas. Se presenta muy pocas veces después del parto y se relaciona a trastornos en la madre y fallecimiento del feto o macrosomía, producto con tamaño anormal grande causado por incremento de glucosa , puede sufrir daños al momento del parto.

El embarazo es un cambio en el metabolismo del organismo, puesto que el feto utiliza la energía de la madre para alimentarse, oxígeno entre otros. Lo que conlleva a tener disminuida la insulina, provocando esta enfermedad.9
Otros tipos de diabetes mellitus

Otros tipos de diabetes mellitus menores (< 6% de todos los casos diagnosticados):

Tipo 3A
Tipo 3B
Tipo 3C
Tipo 3D
Tipo 3E
Tipo 3F

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CÁNCER TIROIDEO

2. CÁNCER TIROIDEO

Epidemiología Algunos datos sospechosos de malignidad en un paciente con enfermedad nodular tiroidea incluyen: Historia familiar de carcinoma medular o neoplasia endocrina múltiple. Historia familiar de cáncer tiroideoxernial Edad inferior a 20 años o superior... Ver mas
Epidemiología

Algunos datos sospechosos de malignidad en un paciente con enfermedad nodular tiroidea incluyen:

Historia familiar de carcinoma medular o neoplasia endocrina múltiple.
Historia familiar de cáncer tiroideoxernial
Edad inferior a 20 años o superior a 65 años.
Antecedentes de irradiación cervical en la infancia o adolescencia.

Alta Sospecha:

Nódulo único o dominante o nódulo mayor de 4cm de diámetro
Aparición receinte y crecimiento rápido
Consistencia pétrea
Presencia de adenopatías cervicales
Signos y síntomas de compresión.
Invasión de otras estructuras cervicales
Metástasis a distancia
Nódulo frío por gammagrafía
Nódulo sólido o mixto por ecografía
Reaparición de un quiste tras punción-aspiración.
Crecimiento a pesar del tratamiento con levotiroxina.

La incidencia del cáncer de tiroides es de aproximadamente 9/100.000 por año y se incrementa con la edad (aproximadamente a los 50 años). Es infrecuente antes de los 20 años de edad, comprendiendo sólo el 1% de todos los tumores malignos ocurridos antes de los 18 años de edad, presentando un excelente pronóstico.1 Si aparece después de los 65 se asocian a un peor pronóstico.2 El riesgo por sexo encuentra una mayor incidencia en mujeres que en hombres.3 Otros factores de riesgo adicionales incluyen: radioterapia cervical en la niñez, tamaño nodular mayor o igual a 4cm e invasión a los ganglios linfáticos y metástasis.
Etiología
Radiación

Recientes estudios apuntan a la radiación externa como una causa importante en la génesis del cáncer tiroideo. Esta radiación externa aplicada antes de los 15 o 20 años aumenta el riesgo de desarrollar carcinoma papilar.3 El período de latencia entre la irradiación y la aparición clínica de la neoplasia es de al menos 5 años, el riesgo es máximo a los 20-30 años para permanecer alto otros 20 y luego, finalmente, disminuir gradualmente. La incidencia del cáncer aumenta de forma lineal con la dosis de radiación recibida por la glándula, pero, cuando se superan los 150-200cGy, la carcinogénesis disminuye seguramente por el efecto destructivo de las dosis altas de irradiación. El riesgo de carcinoma no aumenta en los pacientes que han recibido yodo 131 para el diagnóstico o el tratamiento de otras enfermedades tiroideas.
TSH y yodo

Las concentraciones elevadas de TSH influyen en el desarrollo de algunos carcinomas hallados en bocios dishormogénicos. Además, cuando la ingesta de yodo es baja, existe un aumento relativo del porcentaje de carcinomas foliculares y anaplásicos y una disminución del papilar..
Factores hereditarios, oncogenes y genes supresores tumorales

El 3% de los carcinomas papilares y algunos foliculares pueden tener un componente hereditario. En el síndrome de Gardner (poliposis adenomatosa familiar) existe un riesgo 160 veces mayor que en la población en general de desarrollar carcinomas tiroideos papilares especialmente en las mujeres menores de 35 años de edad. También existen con frecuencia tumores tiroideos (benignos y malignos) en la enfermedad de Cowden (harmatomas múltiples), en el síndrome de Peutz-Jeghers y en la ataxia-telangiectasia, y se han descrito familias con carcinomas papilares aislados.

Los pacientes con tiroiditis de Hashimoto presentan un riesgo 67 a 80 veces superior al de la población en general para el desarrollo de este tipo de neoplasia. Sin embargo, los factores que conducen a ella aún se desconocen.

El 20-25% de los carcinomas medulares tiene un mecanismo de transmisión hereditaria de tipo autosómico dominante que puede originar la aparición de carcinoma medular familiar aislado o en el contexto de una neoplasia endocrina múltiple. En estos carcinomas familiares se hallan mutaciones que se localizan en diferentes exones del protooncogén RET del cromosoma 10 y que lo convierten en un gen con actividad oncogénica.3 Éstas mutaciones del protooncogén RET se han identificado en el 90-95% de los carcinomas medulares familiares y en 5-10% de los esporádicos.

Entre 3 y 33% de los carcinomas papilares sin antecedentes de irradiación y entre el 60 y 80% de los irradiados presentan reordenamientos en el oncogén RET/PTC y, con menor frecuencia en los NTRK, RAS y GSP. Mutaciones puntuales inactivadoras de al menos dos oncogenes supresores (p53 y gen del retinoblastoma, Rb) se han hallado con mucha frecuencia en los carcinomas anaplásicos y, en cambio, son raras en las células de los carcinomas diferenciados, incluso en los que coexisten con los indiferenciados en la misma glándula. REMI KL .l.
Diagnóstico
Gammagrafía de cuerpo entero en un paciente tras 3 días de terapia para el cáncer de tiroides.

Las técnicas de diagnóstico, como la ecografía de alta resolución y la punción-aspiración con aguja fina (PAAF) permiten un diagnóstico precoz.2 La ecografía evidencia mala delimitación del nódulo, por lo general de forma irregular por hipoecogeneidad, ausencia de halo de seguridad, calcificaciones, crecimiento comparado con exploraciones previas y vascularización intranodular. La PAAF es la prueba decisiva en el diagnóstico de cáncer tiroideo. La biopsia de tiroides muestra células de cáncer anaplásico, folicular, medular o papilar. Tanto la gammagrafía de tiroides que muestra un nódulo frío (es decir, que no se ilumina durante el examen) como la laringoscopia que muestra cuerdas vocales paralizadas suelen indicar cáncer de tiroides; otro tanto puede decirse de las concentraciones elevadas en suero de calcitonina en suero (indicadoras de cáncer medular) o de tiroglobulina (que indican cáncer papilar o folicular, y también la presencia de cáncer residual2 ).
Cuadro clínico

El síntoma más común es la presencia de un nódulo en la tiroides, aunque cabe aclarar que sólo el 5% de tales nódulos es maligno. Algunas veces, el primer signo es un ganglio linfático crecido. Otros síntomas presentes son el dolor, los cambios en la voz y los síntomas de hipotensión o hipertensión.4

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HIPERTROFIA VIRGINAL DE LOS SENOS

3. HIPERTROFIA VIRGINAL DE LOS SENOS

La hipertrofia nulípara o virginal del seno (VBH, por sus siglas en ingles: Virginal Breast Hypertrophy), también llamada gigantomastia juvenil, es una afección médica benigna poco frecuente que causa el crecimiento excesivo, difuso y en algunos casos discapacitante de uno o ambos senos durante... Ver mas
La hipertrofia nulípara o virginal del seno (VBH, por sus siglas en ingles: Virginal Breast Hypertrophy), también llamada gigantomastia juvenil, es una afección médica benigna poco frecuente que causa el crecimiento excesivo, difuso y en algunos casos discapacitante de uno o ambos senos durante la pubertad.1 Ocasionalmente se acompaña con significante morbilidad y tiene una mayor incidencia que los casos de hipertrofia de los senos durante el embarazo, incluyendo adolescentes embarazadas.2

Por lo general, es un trastorno que comienza poco después de la menarquia, es decir, la primera menstruación de la adolescente, aunque en algunos casos ocurre antes de la primera regla.3
Índice

1 Fisiología
2 Etiología
3 Anatomía patológica
4 Cuadro clínico
5 Tratamiento
6 Referencias
7 Enlaces externos

Fisiología
Artículo principal: Telarquia.

El crecimiento o desarrollo normal de los senos en la pubertad no es un proceso continuo, sino que éstos crecen en etapas sucesivas. En ocasiones, las jóvenes pueden tener un desarrollo mínimo y luego experimentar un crecimiento abrupto y significativo de sus senos en un período corto de tiempo. Este tipo de crecimiento impetuoso puede ocasionar considerable incomodidad en la adolescente, principalmente enrojecimiento, irritación incómoda de la piel, malestar e incluso dolor generalizado de una o ambas mamas. Por otro lado, puede que los senos de otras adolescentes se desarrollen a un paso uniforme por espacio de varios años. Este proceso de desarrollo puede presentarse en algunas jóvenes de manera aberrada, creciendo las mamas en proporciones anormales.
Etiología

No están claros cuales son los mecanismos exactos que controlan o regulan el desarrollo descontrolado de la glándula mamaria, ni tampoco la regulación del tamaño celular normal. Se piensa que la hipertrofia juvenil de los senos se debe a la hipersensibilidad a las hormonas femeninas, al estrógeno y a la progesterona. Puede que haya un componente genético que contribuya a un aumento en la sensibilidad del tejido mamario a las hormonas del desarrollo femenino. Las pacientes que heredan deleciones o mutaciones en el gen PTEN, un supresor de tumores, padecen de una elevada incidencia de hipertrofia virginal de sus senos con alto riesgo de transformaciones malignas.4 Existen además otros genes que contribuyen a anormalidades en el crecimiento celular asociadas a deficiencias del gen PTEN.5
Anatomía patológica

La hiperplasia se presenta a nivel de los ductos y del estroma de la glándula mamaria, en forma de fibrosis, sobredistribución de colágeno, quistes, degeneración —incluyendo los conductos mixoides— y, ocasionalmente, edema del intersticio y del tejido que rodea los ductos mamarios.1 El tejido conjuntivo que rodea los ductos de la glándula está anormalmente compuesto por una enorma cantidad de tejido fibroso, en algunos casos hialinizado. Los acinos glandulares, probablemente bajo la acción de la secreción del cuerpo lúteo, se desarrollan poco después de las primeras menstruaciones.6
Cuadro clínico

Con el VBH, el crecimiento de los pezones generalmente ocurre también, y éstos pueden alcanzar un gran tamaño. En casos muy severos de VBH, en especial causada por desequilibrio de hormonas sexuales, incluyendo andrógenos en mujeres adolescentes, la hipertrofia del clítoris puede ocurrir también.7

El tamaño y el peso excesivos de las mamas pueden ser asociados con otros problemas. Es común para las mujeres quejarse de dolores de cabeza, de cuello, dolores lumbares, entumecimiento y hormigueo en los dedos. A causa del peso de las mamas, las correas del sostén pueden causar muescas o acanalado en los hombros llegando a ocasionar cicatrices permanentes con irritación crónica. Los sarpullidos severos bajo las mamas son comunes, especialmente durante períodos de tiempo cálido.

El grado de hipertrofia varía de mujer a mujer. En los casos severos es posible para algunas mujeres tener mamas que pesen muy por encima de los 9 kg cada una. La mama más pesada fue de 30,5 kg (en una investigación médica).[cita requerida]

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GIGANTISMO

4. GIGANTISMO

El gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso. Si esta situación ocurre después, recibe el nombre de acromegalia. El gigantismo es el crecimiento... Ver mas
El gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso. Si esta situación ocurre después, recibe el nombre de acromegalia.

El gigantismo es el crecimiento desmesurado en especial de brazos y piernas causado por la glándula hipófisis, acompañado del correspondiente crecimiento en estatura de todo el cuerpo. Cuando aparece en la infancia antes de que la osificación normal haya finalizado, su origen suele estar en una sobreproducción de la hormona del crecimiento por parte de la hipófisis anterior. Los defectos hereditarios que impiden la osificación normal durante la pubertad permiten que el crecimiento continúe, lo que produce gigantismo. Debido a que la hormona del crecimiento disminuye la capacidad de secreción de las gónadas, el gigantismo suele estar acompañado del debilitamiento de las funciones sexuales y recibe entonces el nombre de gigantismo eunucoideo. Sin embargo, puede haber gigantismo sin estas alteraciones sexuales. Los individuos afectados por cualquier tipo de gigantismo presentan debilidad muscular. Aunque como todas las cosas puede que se dé esta debilidad muscular junto con las alteraciones sexuales o simplemente el individuo no sufre de éstas.

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HIPOTIROIDISMO

5. HIPOTIROIDISMO

Epidemiología La prevalencia del hipotiroidismo varía según el lugar geográfico y las poblaciones, admitiéndose que entre el 1 y el 3 % de la población general presenta indicios de hipotiroidismo más o menos intenso, con niveles de TSH o tiroiditis autoinmune. La prevalencia del... Ver mas
Epidemiología

La prevalencia del hipotiroidismo varía según el lugar geográfico y las poblaciones, admitiéndose que entre el 1 y el 3 % de la población general presenta indicios de hipotiroidismo más o menos intenso, con niveles de TSH o tiroiditis autoinmune.
La prevalencia del hipotiroidismo congénito es de uno cada 5000 recién nacidos vivos.
El hipotiroidismo espontáneo ocurre en una de cada 1000 mujeres año, siendo más frecuente en la mujer que en el hombre en una proporción 4/1.

Sintomatología del hipotiroidismo

Los síntomas precoces del hipotiroidismo en el adulto son inespecíficos y de inicio insidioso. Entre ellos se encuentra la letargia, el estreñimiento, la intolerancia al frío, rigidez y contractura muscular, el síndrome del túnel carpiano y la menorragia.
Facies hipotiroidea

En la exploración de la cara es donde se aprecian más datos clínicos y entre ellos destaca:

Amimia: se le llama cara empastada o cara de payaso, debido a tumefacción palpebral, palidez cérea en la que resalta el enrojecimiento malar (chapetas malares), con inexpresividad manifiesta, aspecto tosco, bobalicón. Cuando es exagerado puede que se desarrolle un coma mixedematoso. También hay que diferenciarlo de un síndrome parkinsoniano.
Blefaroptosis: es la caída del párpado superior por parálisis (ptosis palpebral)
Edema palpebral o periorbitario, con bolsas en los párpados inferiores.
Labios gruesos
Macroglosia: puede provocar la mordedura de la lengua con frecuencia y provocar un síndrome de apnea obstructiva del sueño. Hay que distinguirlo de la acromegalia
Voz ronca: a veces apagada, lenta, gutural, profunda y áspera
Alopecia: suele ser de tipo androide, con pelo fino, muy seco, estropajoso, deslustrado, debilitado
Caída del pelo, de la cola, de las cejas: es debido a procesos autoinmunes con anticuerpos contra el pelo. Hay que diferenciarlo de la lepra
Piel engrosada: la piel aparece casi como piel de naranja, en la que se marcan mucho los surcos nasogenianos y los pliegues

Aparato respiratorio

Existe una hipoventilación, debido a la disminución de fuerza de los músculos respiratorios que provoca una insuficiencia respiratoria de distintos grados manifestada por:

Disminución de la capacidad vital forzada en la espirometría.
Atelectasia, que suelen ser laminares debido a la disminución de la ventilación.
Derrame pleural, secundario también a la hipoventilación.
Retención de anhídrido carbónico, que puede provocar una acidosis respiratoria y conducir a un coma mixedematoso.

Aparato cardiovascular

Bradicardia con tonos cardiacos débiles. Puede no existir en el hipotiroidismo.
Derrame pericárdico que empeora el pronóstico.
Hipertensión arterial: aparece en el 30% de los casos.
Inotropismo: variación en la fuerza de contracción
Disminución del volumen de eyección.
Trastornos electrocardiográficos como espacio PR prolongado, complejo QRS de bajo voltaje y puede existir bloqueo auriculoventricular.
Insuficiencia cardíaca: existe un riesgo de cardiopatía isquémica. En la fase final existe una cardiomegalia con miocardiopatía dilatada que puede provocar la muerte.

Aparato urinario

Existe un aumento de urea, creatinina, hiponatremia, hipoalbuminemia, albuminuria, que conduce a oliguria por retención de líquidos y edemas
Sistema nervioso

La gran mayoría de los síntomas neurológicos son característicos del hipotiroidismo congénito en niños menores de 2 años por defecto en la maduración del sistema nervioso central.

Letargia: enlentecimiento de la función intelectual, bradipsiquia, bradilalia, pérdida de iniciativa (abulia) y memoria (amnesia), somnolencia, apatía. Hay que distinguirlo de la demencia
Trastornos psiquiátricos: ocurren raras veces y se caracteriza por psicosis paranoica o depresión (locura mixedematosa) y retraso mental
Cefalea: se produce por déficit de hormonas tiroideas y también por agrandamiento de la silla turca porque tiene que producir mucha TSH en casos de hipotiroidismo primario. Hay que distinguirlo de un adenoma hipofisario
Disminución y enlentecimiento de los reflejos osteotendinosos.
Neuralgias y parestesias, como el síndrome del túnel carpiano por compresión del nervio mediano
Anosmia y ageusia
Hipoacusia
Coma mixedematosos: en casos de hipotiroidismo grave de larga evolución

Aparato locomotor

Aparece rigidez por contracturas musculares, cansancio fácil, calambres musculares, a veces hipotonía muscular generalizada que empeora con el frío, engrosamiento muscular en pantorrillas y brazos, relajación de reflejos osteotendinosos. Además podemos encontrar al examen físico el reflejo miotónico que se puede evocar al hacer presión en el tercio superior del brazo en el bíceps, y se suelta presionando hacia el examinador. Es también muy importante al examen físico el reflejo de Walkman que es el regreso lento a la posición neutra luego de evocar el reflejo aquíleo, y que sugiere fuertemente la presencia de hipotiroidismo.
Piel

La piel aparece pálida, gruesa, reseca, escamosa, sin sudor, pastosa y fría
Queratodermia palmoplantar. A veces existe un tinte carotinémico por metabolismo insuficiente de carotenos
Cloasma, que es una pigmentación de frente y pómulos como en las embarazadas
Uñas gruesas, estriadas, quebradizas y de lento crecimiento
Alopecia, no solo del cuerpo cabelludo sino del resto del cuerpo. La resequedad de la piel y cabellos se debe a vasoconstricción periférica
Mixedema: en hipotiroidismos graves existe una acumulación de mucopolisacáridos hidrófilos en la sustancia fundamental de la piel y otros tejidos, que se rodean de agua y producen engrosamiento de la piel, rasgos faciales e induración pastosa de la piel que da al enfermo un aspecto edematoso generalizado que a diferencia del edema de la insuficiencia cardíaca no deja fóvea

Aparato genital

El hipotiroídismo es una causa frecuente de esterilidad.

En mujeres existen ciclos anovulatorios con hipermenorrea, abortos, y en algunos casos amenorrea por hiperprolactinemia asociada por aumento de TRH
En los hombres produce impotencia, disminución de la libido, alteraciones en la espermatogénesis, hidrocele.

Glándulas suprarrenales

En el hipotiroidismo puede existir una insuficiencia suprarrenal asociada que no desaparece con facilidad con tratamiento de tiroxina, por lo que al principio del tratamiento del hipotiroidismo hay que administrar corticoides.

También existe una complicación que se debe a una insuficiencia a nivel del hipotálamo llamada hipotiroidismo hipofisario.
Alteración del metabolismo

Existe una disminución del metabolismo energético con la disminución de producción de calor.
Disminución del metabolismo basal.
Intolerancia al frío y baja temperatura basal...

Alteraciones en los análisis de sangre

Anemia: puede ser macrocítica por anemia perniciosa (12%), anemia microcítica por metrorragia en mujeres, o normocítica normocromica por hemodilucion.
Hipercolesterolemia: sobre todo por el aumento de LDL.
Disminución de la eritropoyetina, vitamina B12, y en la absorción de hierro.
Elevación de CPK, tanto musculares como cardiaca.
Hiponatremia dilucional.
Aumento de enzimas aminotransferasa.
Disminución de hormonas tiroideas.
La TSH está elevada en el hipotiroidismo primario y disminuida en el hipotiroidismo secundario y terciario.

Alimentación

Debido a los efectos secundarios que se dan ante la disminución del nivel de hormonas tiroideas (ralentización del metabolismo y procesos digestivos, etc.), es importante que cuidemos muy bien los hábitos de alimentación. Uno de los problemas añadidos en el debut del hipotiroidismo suele ser el aumento de peso, es por ello que se recomienda hacer una dieta equilibrada, baja en grasas y rica en frutas, verduras y suficiente en proteínas. Con referencia al yodo, se ha demostrado que en el caso del hipotiroidismo de origen autoinmunitario (Hashimoto), un consumo suficiente del oligoelemento tiende a empeorar la enfermedad, al aumentar la actividad y número de anticuerpos antiroideos, por lo que muchos endocrinos desaconsejan el aumento del consumo del yodo en estos casos. Por tanto, la recomendación de consumo de yodo llevará a muchas personas a un empeoramiento de la patología, salvo que su hipotiroidismo sea por falta de este (muy poco frecuente hoy en día).

El hipotiroidismo está frecuentemente relacionado con la enfermedad celíaca, por ello es recomendable realizarse los análisis correspondientes para descartar dicha enfermedad; es importante no dejar de consumir gluten sin tener el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Sí es importante llevar una alimentación equilibrada que provea las cantidades de calorías, nutrientes y yodo necesarias para mantener la salud sin excederse para poder contrarrestar los síntomas de la afección, producir hormonas tiroideas y no aumentar de peso.

Dieta Sin Gluten.
Algunos síntomas del hipotiroidismo

Cansancio.
Agotamiento, debilidad muscular.
Dolores e inflamación muscular.
Piel seca y escamosa.
Caída del cabello.
Sensación de frío.
Menstruaciones irregulares.
Infertilidad.
Aumento de peso inexplicable.
Depresión y Ansiedad.

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ENANISMO

6. ENANISMO

El enanismo es una anomalía por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al común de su especie. El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo. Entre los humanos, suele considerarse enano el hombre que mida... Ver mas
El enanismo es una anomalía por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al común de su especie.

El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo.

Entre los humanos, suele considerarse enano el hombre que mida menos de 1,40 metros, y enana a la mujer que mida menos de 1,30 metros.[cita requerida] (Estadísticamente por debajo de tres desviaciones estandar de la media de la poblacion) Algunos enanos, sin embargo, no han sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez esquelética. La primera causa de talla baja son las alteraciones genéticas;1 la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuación, los trastornos endocrinos2 y ortopédicos (como las displasias).[cita requerida] El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección precoz de esta alteración mediante un test que se realiza de forma habitual en la mayor parte de los países desarrollados permite el tratamiento eficaz; la acondroplasia (enfermedad caracterizada por extremidades cortas debido a una alteración del tejido cartilaginoso en el estadio fetal); la tuberculosis de la columna vertebral; o las alteraciones de la función endocrina de la hipófisis o los ovarios. El tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.3

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HIPOPITUITARISMO

7. HIPOPITUITARISMO

El hipopituitarismo es un término médico usado para una disminución anormal de las hormonas secretadas por la glándula hipófisis.1 El hipopituitarismo puede ser primario (por ausencia o destrucción de las células hipofisarias) o secundario (por déficit de estimulación por alteración del... Ver mas
El hipopituitarismo es un término médico usado para una disminución anormal de las hormonas secretadas por la glándula hipófisis.1 El hipopituitarismo puede ser primario (por ausencia o destrucción de las células hipofisarias) o secundario (por déficit de estimulación por alteración del hipotálamo o por sección del tallo hipofisario) dependiendo del sitio que esté afectado.2 Los síntomas comienzan cuando se ha destruido el 75% de la glándula, mientras que el déficit total aparece cuando la destrucción es superior al 90%. Glándula pituitaria o hipófisis son sinónimos.
Etiología

Tumores: adenomas, craneofaringiomas, gliomas o tumores germinales
Necrosis isquémica (síndrome de Sheehan)
Cirugía o radiación
Enfermedades granulomatosas
Enfermedad hipotalámica
Hipófisis autoinmune
Infecciones crónicas (tuberculosis, hongos, sífilis)
Diabetes
Causas metabólicas: amiloidosis, hemocromatosis

Síntomas y signos

Las manifestaciones clínicas del hipopituitarismo van a depender del tipo de hormona que se encuentra en déficit, de la edad del paciente, del tiempo de instauración y de la extensión de la afección. De este modo, la insuficiencia hipofisaria puede ser global o selectiva, dependiendo si el déficit hormonal es de algunas o de todas las hormonas secretadas por la glándula. El panhipopituitarismo se refiere al déficit total de hormonas hipofisarias.

La manifestación más común en adultos con hipopituitarismo es por disminución de las hormonas dependientes de la GHRH (hormona reguladora de gonadotrofinas), que son la LH (hormona luteinizante) y la FSH (hormona foliculoestimulante). En mujeres se desencadena un hipoestrogenismo secundario, con amenorrea, atrofia de genitales externos y mamaria, disminución de la libido, infertilidad, entre otros. En hombres, por hipoandrogenismo secundario hay disminución de la libido y disfunción eréctil, atrofia testicular, disminución de la fuerza muscular, entre los más importantes. En ambos sexos se pierden los caracteres sexuales secundarios.

Por disminución de la TSH (tirotropina) se puede producir un hipotiroidismo secundario, indistinguible clínicamente del primario, pero en general de menor severidad. Si hay disminución de ACTH (hormona adrenocorticotropa) se desencadena una insuficiencia corticosuprarrenal secundaria(insuficiencia adrenal).

La disminución de la PRL (prolactina) solo es evidente por la incapacidad de amamantar después del parto, en este caso la causa más común del hipopituitarismo es el síndrome de Sheehan. El déficit de GH (hormona somatotropa) no es evidente en adultos, pero suele ser la primera manifestación de panhipopituitarismo en niños.
Referencias

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HIPERPARATIROIDISMO

8. HIPERPARATIROIDISMO

Tipos Hay tres tipos: Hiperparatiroidismo primario: Es una alteración en la glándula que produce la hormona en exceso aún existiendo niveles normales de calcio en sangre. Es el tipo más frecuente y la primera causa de hipercalcemia. Generalmente causado por tumores de la glándula... Ver mas
Tipos

Hay tres tipos:

Hiperparatiroidismo primario: Es una alteración en la glándula que produce la hormona en exceso aún existiendo niveles normales de calcio en sangre. Es el tipo más frecuente y la primera causa de hipercalcemia. Generalmente causado por tumores de la glándula hiperfuncionantes, por lo que se trata de una hiperfunción de la glándula paratiroidea sin relación con los niveles de calcio. Exige en prácticamente todos los casos el tratamiento quirúrgico como única alternativa terapéutica. Su etiología es por orden de frecuencia: adenomas, hiperplasia, cáncer y síndromes poliglandulares. La frecuencia del hiperparatiroidismo primario en mujeres es de 2:1 frente a la de los hombres. Este dato se ve aún más acentuado en el caso de mujeres posmenopáusicas. Del mismo modo tiene mayor frecuencia en países fríos que en cálidos.
Hiperparatiroidismo secundario: Es aquel originado por una deficiencia de calcio o vitamina D en sangre (disminución de la calcemia). Esto sucede, por ejemplo, en las dietas pobres en calcio o por malabsorción intestinal o por una insuficiencia renal, lo que puede dar lugar a una reacción por parte de la glándula segregando más PTH para mantener la calcemia.
Hiperparatiroidismo terciario: Ocurre en pacientes con insuficiencia renal cuando una o más de las glándulas paratiroideas se vuelven autónomas (hiperplasia) y producen hipercalcemia.
Hiperparatiroidismo ectópico: Fue descrito por St. Goar en 1963 provocado por tumores en otras localizaciones (distintas a la glándula paratiroides), que son secretores de PTH, como sucede por ejemplo en algún tipo histopatológico de cáncer de pulmón.
Hiperparatiroidismo congénito: Suele deberse a una respuesta frente a un hipoparatiroidismo original de la madre.

Clínica

Al aumentar la calcemia, y consiguientemente la calciuria, se van a producir:

Osteoporosis u osteolisis, lo que va a facilitar la existencia de dolores y/o fracturas. También pueden aparecer lesiones líticas localizadas, conocidas como tumores pardos.
Frecuente aparición de cálculos renales.
Signos digestivos por atonía del tubo digestivo, como por ejemplo anorexia, vómitos, estreñimiento, úlceras gastroduodenales, pancreatitis...
Hipotonía muscular.
Acortamiento del espacio QT en el electrocardiograma por trastornos de la contractilidad miocárdica al estar alterado el calcio.
Trastornos psíquicos como apatía y alucinaciones.
Caída del cabello.
Cansancio.
Debilitamiento de las uñas.
En el laboratorio: aumento del calcio y disminución del fósforo.


Los trastornos psiquiátricos más comunes durante el hiperparatiroidismo son el ánimo depresivo con debilidad e irritabilidad.1 Otros síntomas que pueden aparecer son: falta de iniciativa y espontaneidad, retardo psicomotor generalizado y ansiedad. En las crisis paratiroideas pueden producirse reacciones psicóticas agudas con aluciaciones, paranoia, agresividad y delirium.1
Diagnóstico

Los niveles analíticos de la hipercalcemia o las concentraciones elevadas de paratohormona y fosfatasa alcalina aportan datos muy importantes para concluir el diagnóstico de la enfermedad. También la radiografía, la ecografía, la gammagrafía o el TAC serían útiles.
Tratamiento

Consistirá en la administración de fosfatos, hormona del crecimiento, y, si hubiera tumor hipersecretante, extirpación quirúrgica.

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SÍNDROME DE GILBERT

9. SÍNDROME DE GILBERT

El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en sangre provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa. Por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en... Ver mas
El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en sangre provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa. Por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, ayuno, infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. No precisa ningún tratamiento por tratarse de un trastorno benigno que no ocasiona complicaciones ni afecta a las expectativas de vida. 1 2

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HIPOADRENALISMO

10. HIPOADRENALISMO

El hipoadrenalismo es una hipofunción de la glándula suprarrenal la cual es una pequeña glándula endocrina bilateral localizada sobre el riñón. El hipoadrenalismo se clasifica como primario o enfermedad de Addison y secundario o "deficiencia de Adrecorticotropina

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GANGLIOSIDOSIS

11. GANGLIOSIDOSIS

Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosómico hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos (un tipo de esfingolípidos), sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguno de los enzimas lisosómicos de la ruta de degradación de los gangliósidos... Ver mas
Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosómico hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos (un tipo de esfingolípidos), sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguno de los enzimas lisosómicos de la ruta de degradación de los gangliósidos.

Existen varias formas de gangliosidosis.

Gangliosidosis GM1. Existe un acúmulo de gangliósidoGM1 por déficit de ß-galactosidasa. Produce una enfermedad denominada gangliosidosis generalizada o pseudogargolismo que consiste en:

Trastornos neurológicos.
Los niños no llegan al año de vida.
Visceromegalia.
Dolicomegalocefalia.
Macroglosia.
Retraso mental.
Sordera.
Enanismo.
Hepatomegalia.
Deformidades óseas.
Abdomen prominente.
Fascies característica.

Gangliosidosis GM2. La forma más común es el acúmulo de gangliósidoGM2 por déficit de hexosaminidasa-A; provoca la enfermedad de Tay-Sachs que afecta a las neuronas; el GM2 se acumula en ellas de forma precoz y severa produciendo trastornos neurológios. Cuando también se ve afectada la hexosaminidasa-B se acumula globósido, produciéndose una gangliosiosis GM2 generalizada o enfermedad de Sandhoff.

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HIPERTIROIIDISMO

12. HIPERTIROIIDISMO

Fisiopatología El exceso de hormonas tiroideas induce un aumento global del metabolismo, con una elevación del gasto energético, de la producción de calor y consumo de oxígeno. Aumenta la síntesis proteica, pero en conjunto predomina el catabolismo sobre el anabolismo, por lo que se produce... Ver mas
Fisiopatología

El exceso de hormonas tiroideas induce un aumento global del metabolismo, con una elevación del gasto energético, de la producción de calor y consumo de oxígeno. Aumenta la síntesis proteica, pero en conjunto predomina el catabolismo sobre el anabolismo, por lo que se produce un balance nitrogenado negativo. Además aumenta la sensibilidad de los tejidos a la acción de las catecolaminas, probablemente debido a una potenciación de los receptores adrenérgicos.

Debido al efecto catabólico se produce adelgazamiento (poco notable en la polifagia). La piel se hace fina, aumenta la caída del cabello, las uñas se vuelven frágiles y tienden a separarse del lecho ungueal (uñas de Plummer).

El exceso de hormonas tiroideas produce un aumento de la motilidad intestinal por lo que aumentan el número de evacuaciones. Se sobrecarga el aparato cardiovascular debido al aumento de las necesidades tisulares de nutrientes de oxígeno, a la necesidad de disipar el exceso de calor producido y la hipersensibilidad cardiaca a las catecolaminas. Aumenta la frecuencia cardiaca y pueden aparecer arritmias. En el sistema neuromuscular el exceso de hormonas tiroideas se manifiesta con nerviosismo, irritabilidad, insomnio, trastornos mentales que pueden oscilar desde la ansiedad al delirio, temblor fino distal, hiperreflexia y debilidad de los músculos de la cintura.

A veces se produce disnea provocada por el consumo de oxígeno y por la ansiedad. Debe diferenciarse de la disnea que puede provocar un bocio voluminoso al estrechar la vía respiratoria.
Clasificación
Hipertiroidismo primario
Histopatología: Nótese la hiperplasia focalizada en el epitelio del folículo. Hematoxilina-Eosina.

El exceso de HT se debe a una enfermedad primaria del tiroides, con lo que estas se elevan en sangre y suprimen la producción de TSH. Las enfermedades pueden ser:

Enfermedad de Graves-Basedow: se trata de una enfermedad de etiología autoinmunitaria en la que se producen inmunoglobulinas contra el receptor de la TSH que estimula la producción de HT y el crecimiento difuso del tiroides. La gammagrafía tiroidea demuestra la existencia de un bocio con captación difusa. Se desconoce qué desencadena la aparición de estos anticuerpos, aunque existe una propensión familiar. La enfermedad se manifiesta con exoftalmos, dermopatía infiltrante o mixedema pretibial.
Adenoma tiroideo tóxico: Es un tumor benigno del tiroides que se manifiesta como un nódulo único que produce HT en exceso. El resto de la tiroides se atrofia al suprimirse la producción de TSH, la gammagrafía tiroidea muestra la presencia de un nódulo mientras que el resto de la tiroides no capta yodo.
Bocio multinodular tóxico o enfermedad de Plummer: se debe a un crecimiento policlonal de células tiroideas que se manifiesta con múltiples nódulos de diferente tamaño, consistencia y actividad. La gammagrafía tiroidea muestra numerosas áreas con captación variable
Tiroiditis: se puede producir una tirotoxicosis por una brusca destrucción de la tiroides con la salida de las HT almacenadas a la sangre, el tiroides inflamado no capta yodo radioactivo o lo capta escasamente.
Hipertiroidismo inducido por yodo: enfermedad de Jod-Basedow. Aparece al administrar yodo a pacientes con bocio multinodular cuya producción de HT era baja precisamente por la falta de yodo.

Hipertiroidismo secundario

El hipertiroidismo secundario se produce por el exceso de TSH por adenomas hipofisiarios productores de TSH (muy infrecuente).
El Hipertiroidismo por gonadotropina coriónica aparecen por tumores trofoblásticos, como el coriocarcinoma, y producen enormes cantidades de esta hormona, molecularmente emparentada con la TSH, que puede activar el receptor tiroideo normal de la TSH.
Tirotoxicosis por secreción ectópica de hormonas tiroideas, puede verse en el rarísimo struma ovárico (teratoma ovárico que tiene tejido tiroídeo funcional).
Tirotoxicosis por ingestión de hormonas tiroideas en exceso, por lo general, un efecto buscado por el profesional de salud, aunque puede deberse a error en la dosis o a la ingestión de hormonas tiroideas con fines manipulativos.

Cuadro clínico

La persona por lo general tiene un aumento en el metabolismo basal, y consecuente disminución de peso, estado de gran excitabilidad, aumento de la sudoración, debilidad muscular, incapacidad para conciliar el sueño, intolerancia al calor. En muchas ocasiones se observa una protrusión de los globos oculares que se conoce como exoftalmos. El hipertiroidismo también puede ser causa de un adenoma tiroideo. Otros signos de aviso son nerviosismo, hiperactividad, inquietud, desasosiego, susceptibilidad (afectan hechos que no son importantes, ganas de llorar, cambio de carácter fácil), dolores musculares, diarrea o irritabilidad, mirada brillante, cansancio y los más frecuentes como datos clínicos: taquicardia y palpitaciones.

Las principales características clínicas de este padecimiento en los seres humanos son:

Gastrointestinales: pérdida de peso, hiperfagia (aumento desmesurado del apetito), dolor y/o calambres intestinales, náuseas, vómitos.

Piel y pelo: intolerancia al calor, pelo fino y quebradizo, perdida de cabello, aumento de la pigmentación, piel caliente o enrojecida.

Neuromusculares: fatiga, debilidad muscular, temblor fino en las manos.

Cardiovasculares: taquicardia, palpitaciones, hipertensión sistólica, disnea de esfuerzo.

Psicológicos: ansiedad, nerviosismo, irritabilidad, insomnio y despertar precoz, problemas de concentración, disminución del umbral del estrés.

Sexuales/reproductivos: oligorrea o amenorrea (disminución de la cantidad de sangrado o falta total de la menstruación), disminución total o parcial de la libido.

Oculares: exoftalmos, retracción del párpado superior, edema periorbitario, diplopía, enrojecimiento de la conjuntiva, bocio (tiroides visiblemente agrandada) o nódulos tiroideos .

La semiología típica de este síndrome hormonal es variable, ya que depende del individuo que lo padece y del grado de afectación sistémica de esta patología (duración, evolución, detección precoz, etc.). En los pacientes mayores, estos síntomas clásicos podrían no presentarse y darse sólo fatiga y pérdida de peso, que conduce al llamado hipertiroidismo apático. En los niños se produce un retardo de maduración ósea, por lo que tienden a ser de talla baja.

En cuanto a otros trastornos autoinmunitarios asociados a tirotoxicosis, se ha establecido una relación entre la enfermedad tiroidea y la miastenia grave. En este caso, la enfermedad tiroidea es frecuentemente una enfermedad autoinmune que aparece aproximadamente en un 5 por ciento de los pacientes con miastenia grave. Rara vez la miastenia grave mejora tras el tratamiento del hipertiroidismo, por lo que los detalles de la relación entre las dos enfermedades son todavía desconocidos. Algunas manifestaciones neurológicas a las que se atribuye una dudosa relación con la tirotoxicosis son: el pseudotumor cerebral (pseudotumor cerebri), la esclerosis lateral amiotrófica y el síndrome similar al de Guillain-Barré.

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OBESIDAD

13. OBESIDAD

Definición En forma práctica, la obesidad puede ser diagnosticada típicamente en términos de salud midiendo el índice de masa corporal (IMC), pero también en términos de su distribución de la grasa a través de la circunferencia de la cintura o la medida del índice cintura cadera. Además, la... Ver mas
Definición

En forma práctica, la obesidad puede ser diagnosticada típicamente en términos de salud midiendo el índice de masa corporal (IMC), pero también en términos de su distribución de la grasa a través de la circunferencia de la cintura o la medida del índice cintura cadera. Además, la presencia de obesidad necesita ser considerada en el contexto de otros factores de riesgo y comorbilidades asociadas (otras condiciones médicas que podrían influir en el riesgo de complicaciones).3
IMC
Artículo principal: Índice de masa corporal.

El índice de masa corporal es un método simple y ampliamente usado para estimar la proporción de grasa corporal.6 El IMC fue desarrollado por el estadístico y antropometrista belga Adolphe Quetelet.7 Este es calculado dividiendo el peso del sujeto (en kilogramos) por el cuadrado de su altura (en metros), por lo tanto es expresado en kg / m².

La OMS (Organización Mundial de la Salud) establece una definición comúnmente en uso con los siguientes valores, acordados en 1997, publicados en 2000 y ajustados en el 2010:8
Gráfico con el índice de masa corporal

IMC menos de 18,5 es por debajo del peso normal.
IMC de 18,5-24,9 es peso normal
IMC de 25,0-29,9 es sobrepeso.
IMC de 30,0-34,9 es obesidad clase I.
IMC de 35,0-39,9 es obesidad clase II.
IMC de 40,0 o mayor es obesidad clase III, grave (o mórbida).
IMC de 35,0 o mayor en la presencia de al menos una u otra morbilidad significativa es también clasificada por algunas personas como obesidad mórbida.9 10 2

En un marco clínico, los médicos toman en cuenta la raza, la etnia, la masa magra (muscularidad), edad, sexo y otros factores los cuales pueden infectar la interpretación del índice de masa corporal. El IMC sobreestima la grasa corporal en personas muy musculosas y la grasa corporal puede ser subestimada en personas que han perdido masa corporal (muchos ancianos).3 La obesidad leve como es definida según el IMC, no es un factor de riesgo cardiovascular y por lo tanto el IMC no puede ser usado como un único predictor clínico y epidemiológico de la salud cardiovascular.11
Circunferencia de cintura

El IMC no tiene en cuenta las diferencias entre los tejido adiposo y tejido magro; tampoco distingue entre las diferentes formas de adiposidad, algunas de las cuales pueden estar asociadas de forma más estrecha con el riesgo cardiovascular.

El mejor conocimiento de la biología del tejido adiposo ha mostrado que la obesidad central (obesidad tipo masculina o tipo manzana) tiene una vinculación con la enfermedad cardiovascular, que solo con el IMC.12

La circunferencia de cintura absoluta (>102 cm en hombres y >88 cm en mujeres) o el índice cintura-cadera (>0,9 para hombres y >0,85 para mujeres)12 son usados como medidas de obesidad central.

En una cohorte de casi 15.000 sujetos del estudio National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) III, la circunferencias cintura explicó significativamente mejor que el IMC los factores de riesgo para la salud relacionados con la obesidad cuando el síndrome metabólico fue tomado como medida.13
Grasa corporal

Una vía alternativa para determinar la obesidad es medir el porcentaje de grasa corporal. Médicos y científicos generalmente están de acuerdo en que un hombre con más del 25 % de grasa corporal y una mujer con más de 30 % de grasa corporal son obesos.

Sin embargo, es difícil medir la grasa corporal de forma precisa. El método más aceptado ha sido el de pesar a las personas bajo el agua, pero la pesada bajo el agua es un procedimiento limitado a laboratorios con equipo especial. Los métodos más simples para medir la grasa corporal son el método de los pliegues cutáneos, en el cual un pellizco de piel es medido exactamente para determinar el grosor de la capa de grasa subcutánea; o el análisis de impedancia bioeléctrica, usualmente llevado a cabo por especialistas clínicos. Su uso rutinario es desaconsejado.14 Otras medidas de grasa corporal incluyen la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la absorciometría de rayos x de energía dual.14
Factores de riesgo y morbilidades asociadas

La presencia de factores de riesgo y enfermedad asociados con la obesidad también son usados para establecer un diagnóstico clínico. La coronariopatía, la diabetes tipo 2 y la apnea del sueño son factores de riesgo que constituyen un peligro para la vida que podría indicar un tratamiento clínico para la obesidad.3 Hábito tabáquico, hipertensión, edad e historia familiar son otros factores de riesgo que podrían indicar tratamiento.3
Clasificación

Según el origen de la obesidad, esta se clasifica en los siguientes tipos:

Obesidad exógena: La obesidad debida a una alimentación excesiva.
Obesidad endógena: La que tiene por causa alteraciones metabólicas. Dentro de las causas endógenas, se habla de obesidad endocrina cuando está provocada por disfunción de alguna glándula endocrina, como la tiroides (obesidad hipotiroidea) o por deficiencia de hormonas sexuales como es el caso de la obesidad gonadal.

Efecto sobre la salud

La OMS señala que "El sobrepeso y la obesidad son el quinto factor principal de riesgo de defunción en el mundo. Cada año fallecen por lo menos 2,8 millones de personas adultas como consecuencia del sobrepeso o la obesidad. Además, el 44 % de la carga de diabetes, el 23 % de la carga de cardiopatías isquémicas y entre el 7 y el 41 % de la carga de algunos cánceres son atribuibles al sobrepeso y la obesidad."15

Un gran número de condiciones médicas han sido asociadas con la obesidad. Las consecuencias sobre la salud están categorizadas como el resultado de un incremento de la masa grasa (artrosis, apnea del sueño, estigma social) o un incremento en el número de células grasas (diabetes, cáncer, enfermedades cardiovasculares, hígado graso no alcohólico).16 La mortalidad está incrementada en la obesidad, con un IMC mayor de 32 están asociado con un doble riesgo de muerte.17 Existen alteraciones en la respuesta del organismo la insulina (resistencia a la insulina), un estado pro inflamatorio y una tendencia incrementada a la trombosis (estado pro trombótico).16

La asociación de otras enfermedades puede ser dependiente o independiente de la distribución del tejido adiposo. La obesidad central (u obesidad caracterizada por un radio cintura cadera alto), es un factor de riesgo importante para el síndrome metabólico, el cúmulo de un número de enfermedades y factores de riesgo que predisponen fuertemente para la enfermedad cardiovascular. Estos son diabetes mellitustipo dos, hipertensión arterial, niveles altos de colesterol y de triglicéridosen la sangre (hiperlipidemiacombinada).18

Además del síndrome metabólico, la obesidad es también correlacionada con una variedad de otras complicaciones. Para algunas de estas dolencias, nos ha sido establecido claramente hasta qué punto son causadas directamente por la obesidad como tal o si tienen otra causa (tal como sedentarismo) que también causa obesidad.

Cardiovascular: Insuficiencia cardíaca congestiva, corazón aumentado de tamaño y las arritmias y mareos asociados, cor pulmonar, várices y embolismo pulmonar.
Endocrino: síndrome de ovario poliquístico, desórdenes menstruales e infertilidad.19
Gastrointestinal: enfermedad de reflujo gastro-esofágico, hígado graso, colelitiasis, hernia y cáncercolorectal.
Renal y génito-urinario: disfunción eréctil,20 incontinencia urinaria, insuficiencia renal crónica,21 hipogonadismo (hombres), cáncer mamario (mujeres), cáncer uterino (mujeres),
Obstétrico: Sufrimiento fetal agudo con muerte fetal intrauterina.
Tegumentos (piel y apéndices): estrías, acantosis nigricans, linfedema, celulitis, carbúnculos, intertrigo.
Músculo esquelético: hiperuricemia (que predispone a la gota), pérdida de la movilidad, osteoartritis, dolor de espalda.
Neurológico: accidente cerebrovascular, meralgia parestésica, dolores de cabeza, síndrome del túnel del carpo; deterioro cognitivo,22 23 demencia24 y depresión;25 hipertensión intracraneal idiopática.
Respiratorio: disnea, apnea obstructiva del sueño o síndrome de Pickwick, y asma.
Psicológico: depresión, baja autoestima, desorden de cuerpo dismórfico, estigmatización social.

Mientras que ser gravemente obeso tiene muchas complicaciones de salud, aquellos quienes tienen sobrepeso enfrentan un pequeño incremento en la mortalidad o morbilidad. Por otra parte algunos estudios han encontrado que la osteoporosis ocurre menos en personas ligeramente obesas sugiriendo que la acumulación de grasa sobre todo visceral, que se mide con la circunferencia abdominal, es un factor protector para la mineralización ósea.26

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HIPOPARATIROIDISMO

14. HIPOPARATIROIDISMO

El hipoparatiroidismo es un trastorno causado por la hipofunción de las glándulas paratiroides, caracterizada por una muy baja concentración de hormona paratiroidea (PTH), de calcio y un aumento en la concentración de fósforo sanguíneo. La PTH es la hormona encargada de mantener los niveles... Ver mas
El hipoparatiroidismo es un trastorno causado por la hipofunción de las glándulas paratiroides, caracterizada por una muy baja concentración de hormona paratiroidea (PTH), de calcio y un aumento en la concentración de fósforo sanguíneo. La PTH es la hormona encargada de mantener los niveles normales de calcio en el suero sanguíneo, favoreciendo su absorción en el tracto digestivo por medio de la activación de la vitamina D3 en el riñón con su subsiguiente migración hacia en epitelio intestinal y la resorción ósea aumentando indirectamente la actividad de lososteoclastos en el hueso, aparte del incremento de la captación por parte de los túbulos distales de las nefronas que reabsorben este mineral.
Índice

1 Causas
2 Patología
3 Clínica
4 Variantes clínicas
5 Tratamiento
6 Referencias

Causas

Esta patología puede ser producida por una variada gama de factores, entre los que encontramos:

La extirpación quirúrgica accidental o intencional durante la tiroidectomía, siendo esta la causa más frecuente1
Dentro de las causas no quirúrgicas los procesos autoinmunes son los más importantes, encontrando dentro de ellos el síndrome poliglandular autoinmune
La Ausencia o disfunción congénita de la glándula paratiroides la cual se ha relacionado con microdelecciones dentro del cromosoma 22q11 (síndrome de DiGeorge)1
Las deficiencias de magnesio1
La Hemocromatosis, causante de un cuadro de disfunción de los órganos endocrinos debido al acumulo de hierro en el interior de las células
Idiopáticos2

Patología

Siendo el calcio uno de los iones más importantes en el mantenimiento de la homeostasia normal del cuerpo, además de estar con implicado en la contracción del músculo esquelético estriado, liso y cardiaco, cualquier variación en sus concentración desencadena un alto número de desordenes funcionales todo esto producido en el caso del hipoparatiroidismo por la disminución del potencial de acción, lo que lleva al aumento de la excitabilidad celular, favoreciendo en el caso del músculo la aparición de tetania y el SNC de convulsiones.

Además de esto el calcio esta relacionado con los procesos de secreción glandular favoreciendo la unión de las vesículas de secreción a la pared celular promoviendo así su exocitosis, la disminución de este mineral afecta significativamente este suceso lo que se ve dilucidado en la reducción de la sudoración que presentan los paciente que tienen este proceso patológico
Clínica

La aparición de síntomas varían entre una persona y la otra, en especial en los niños, sin embargo, los más frecuentes pueden incluir:

Disnea
Dolor cólico agudo
Hormigueos
Contracciones de distintos grupos musculares.2 Son muy característicos las localizadas en algunos músculos del brazo y mano que hacen que ésta adopte una posición conocida con el nombre de mano en comadrón, ya que recuerda a la posición que los obstetras ponen en su mano para los tactos vaginales. Esta posición incluso puede ser provocada estimulando los músculos del brazo mediante una compresión con el manguito de un esfigmomanómetro, lo que se conoce como el signo de Trousseau.

También aparecen frecuentemente cataratas, trastornos psíquicos, y piel seca y otros trastornos tróficos de la piel.

Los trastornos mentales más frecuentes de la hipocalcemia aguda causada por el hipoparatiroidismo es el delirium y la psicosis.3 En la hipocalcemia crónica son más frecuentes los síntomas de ansiedad, irritabilidad, labilidad emocional, depresión, psicosis, alteración de la memoria y de la concentración, deterioro cognitivo y a veces retraso mental en función de la edad de comienzo. El compromiso intelectual aparece en el 50% de los casos de hipoparatiroidismo.3
Variantes clínicas

Pseudohipoparatiroidismo: En este cuadro, además de los datos descritos, se añaden trastornos constitucionales como talla corta, cara ancha, y metacarpianos y metatarsianos cortos.

Pseudo-pseudohipoparatiroidismo: En el que sólo aparecen los trastornos constitucionales descritos, sin alteración del calcio.

Tratamiento

El tratamiento consistiría en la administración de la hormona paratiroidea (PTH) pero principalmente de la administración de calcio y vitamina D en caso de que se trate de la verdadera forma del hipoparatiroidismo la cual presenta bajos niveles de calcio sérico.2

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HIPERPIGMENTACIÓN

15. HIPERPIGMENTACIÓN

Causas La hiperpigmentación puede ser causada por el daño solar, inflamación u otras lesiones de la piel, incluido el acné vulgar.1 Las personas con tonos más oscuros, como asiáticos o africanos también son más propensos a la hiperpigmentación, especialmente si tienen exceso de exposición al... Ver mas
Causas

La hiperpigmentación puede ser causada por el daño solar, inflamación u otras lesiones de la piel, incluido el acné vulgar.1 Las personas con tonos más oscuros, como asiáticos o africanos también son más propensos a la hiperpigmentación, especialmente si tienen exceso de exposición al sol.

Muchas formas de hiperpigmentación son causadas por un exceso de producción de melanina. La hiperpigmentación puede ser difuso o focal, que afecta a áreas como la cara, dorso y las manos. La melanina es producida por los melanocitos en la capa inferior de la epidermis. La melanina es una clase de pigmento responsable de la producción de color en el cuerpo en lugares como los ojos, la piel y el cabello. A medida que el cuerpo envejece, se convierte en distribución de melanocitos menos difusa y su regulación menos controlado por el cuerpo. La luz ultravioleta estimula la actividad de los melanocitos, y donde las concentraciones de las células son más densas que sus alrededores, la hiperpigmentación se lleva a cabo.2 También puede ser causada por el uso de lociones blanqueadoras de la piel.

La hiperpigmentación se asocia con un número de enfermedades o condiciones, incluyendo:

Enfermedad de Addison y otras fuentes de insuficiencia suprarrenal, en los cuales las hormonas que estimulan la síntesis de melanina, tales como la Hormona estimulante de melanocitos (MSH), son con frecuencia elevada.

El Síndrome de Cushing

Acantosis nigricans es la hiperpigmentación de las zonas intertriginosas asociadas con resistencia a la insulina.

Melasma, también conocido como cloasma es la hiperpigmentación irregular a menudo en mujeres embarazadas.

Linea nigra, es una línea hiperpigmentada que se encuentra en el abdomen durante el embarazo.

El Síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por máculas hiperpigmentadas en los labios y la mucosa oral y pólipos gastrointestinales.

La exposición a ciertos productos químicos como el ácido salicílico, bleomicina y el cisplatino.

Smoker's melanosis

Celiaquía

Cronkite-Canada syndrome

Porfiria

La Tiña, las infecciones por hongos

Hemocromatosis, es un trastorno genético común pero debilitante que se caracteriza por la acumulación crónica de hierro en el cuerpo.

El envenenamiento por mercurio, en particular los casos de exposición cutánea derivada de la aplicación tópica de ungüentos mercuriales para blanqueo de la piel en cremas.

La Aromatasa

El Síndrome de Nelson

La hiperpigmentación a veces puede ser inducida por láser procedimientos dermatológicos.
Tratamiento

El tratamiento de la hiperpigmentación puede incluir hidroquinona, ácido kójico, ácidos alfa hidroxi, ácido azelaico, ácido ascórbico, la tretinoína (retinol), los glucocorticoides tópicos, y el extracto de regaliz.

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HIPERPLASIA SUPRARRENAL

16. HIPERPLASIA SUPRARRENAL

Hiperplasia suprarrenal Saltar a: navegación, búsqueda La hiperplasia suprarrenal se produce por un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales. Algunas hormonas se producen de forma insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso. Se denomina hiperplasia suprarrenal... Ver mas
Hiperplasia suprarrenal
Saltar a: navegación, búsqueda

La hiperplasia suprarrenal se produce por un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales. Algunas hormonas se producen de forma insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso.

Se denomina hiperplasia suprarrenal congénita a aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Su existencia puede presentar una complicación grave poniendo en peligro la vida del neonato en las primeras semanas de vida si no se detecta y trata.

En España existe un protocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón. Este protocolo también se realiza en Cuba, Ecuador y en Uruguay desde 1994 de manera gratuita decretado por ley para la detección de enfermedades genéticas graves.

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GLUCOGENOSIS

17. GLUCOGENOSIS

Las glucogenosis o "errores innatos del metabolismo" son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Las glucogenosis pueden clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los... Ver mas
Las glucogenosis o "errores innatos del metabolismo" son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Las glucogenosis pueden clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas:

De fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI;

De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno;

De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.

Algunas glucogenosis

Glucogenosis tipo I o Enfermedad de Von Gierke. La glucosa-6-fosfatasa es la encargada de desfosfatar la glucosa-6P en el hígado para su liberación al torrente sanguíneo y distribuirla por todas las células. La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de G6P intracelular lo que conlleva a una acumulación de glucógeno en el hígado y riñón ya que la G6P inhibe la glucógeno fosforilasa y activa la glucógeno sintasa. Esto a su vez provoca la falta de glucosa en sangre en respuesta al glucagón o la adrenalina, es decir, provoca una hipoglucemia grave tras pocas horas de ayuno y debilidad general. El tratamiento consiste en inhibir la captación de glucosa por parte del hígado, la alimentación intragástrica durante la noche, la ingesta de almidón de maíz crudo por su lenta degradación a glucosa y la transposición quirúrgica de la vena porta , sustutuyendo el aporte de nutrientes directo al hígado desde el intestino para permitir que la sangre rica en glucosa llegue antes a otros tejidos ya que así reciben más glucosa.

Glucogenosis tipo II o Enfermedad de Pompe. Defecto de la α(1-4)glucosidasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. El glucógeno aparece almacenado en lisosomas. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia. En adultos el acúmulo es más acusado en músculo esquelético.

Glucogenosis tipo V o Enfermedad de McArdle. Es una enfermedad metabólica rara, causada por un déficit congénito de la enzima fosforilasa del músculo esquelético, siendo normal la actividad de dicha enzima en hígado y músculo liso. Existe un aumento de glucógeno leve en músculo. Suele comenzar en la juventud, a partir de los 20 años, aunque algunos pacientes refieren mala tolerancia al ejercicio desde la infancia. Se han descrito 4 formas clínicas en función del grado de afectación:

Tipo 1: fatiga muscular o debilidad muy leves que a veces se etiqueta de psicogénica.

Tipo 2: fatiga muscular, debilidad progresiva de inicio muy tardío, pasados los 50 años.

Tipo 3: debilidad moderada congénita

Tipo 4: miopatía infantil fatal en los primeros meses por problemas respiratorios.

Puede ser muy similar a la glucogenosis tipo VII y al igual que este tipo de glucogenosis se caracteriza por debilidad y calambres temporales del músculo esquelético durante el ejercicio. El desarrollo mental es normal.

Glucogenosis tipo VII o Enfermedad de Tarui. Déficit de fosfofructoquinasa.

Hay varias enfermedades del glucógeno que resultan de defectos genéticos que afectan enzimas que están implicadas en la síntesis o catabolismo del glucógeno entre los músculos, hígado u otros clases de célula.

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MIXEDEMA

18. MIXEDEMA

La mixedema es una alteración de los tejidos que se caracteriza por presentar un edema (acumulación de líquido), producido por infiltración de sustancia mucosa en la piel, y a veces en los órganos internos, a consecuencia de un mal funcionamiento de la glándula tiroides (hipotiroidismo). Índice... Ver mas
La mixedema es una alteración de los tejidos que se caracteriza por presentar un edema (acumulación de líquido), producido por infiltración de sustancia mucosa en la piel, y a veces en los órganos internos, a consecuencia de un mal funcionamiento de la glándula tiroides (hipotiroidismo).
Índice

1 Etiología
2 Factores de riesgo
3 Cuadro clínico
4 Coma mixedematoso
5 Tratamiento
6 Véase también
7 Referencias

Etiología

El hipotiroidismo puede ser causado por tiroiditis de Hashimoto, resección quirúrgica de la tiroides,radiaciones en cerebro y cuello para tratar ciertos tipos de tumor y otras raras condiciones. Hay formas parciales de mixedema, especialmente de las piernas (mixedema pretibial), ocasionalmente se presenta en adultos con la enfermedad de Graves Basedow, una causa de hipertiroidismo; o también tiroiditis de Hashimoto sin hipotiroidismo severo.
Factores de riesgo

Los principales factores de riesgo son: tener más de 50 años, ser mujer, obesidad, cirugía de tiroides y exposición del cuello a tratamientos con radiación o con rayos X, entre otros múltiples factores.
Cuadro clínico

La mixedema usualmente se presenta sola, o con algunos de los siguientes síntomas y signos clínicos:

Engrosamiento cutáneo
Piel rugosa
Signo de Godet (fóvea) negativo. Lo diferencia del edema.
Cambio en la apariencia facial
Nariz gruesa
Labios hinchados
Hinchazón alrededor de los ojos
Infiltraciones gelatinosas en el tejido subcutáneo
Habla lenta
Torpeza mental
Letargo
Problemas mentales
Piel seca de color amarillo pálido
Tejidos subcutáneos edematizados
Ganancia de peso
Constipación
Adelgazamiento capilar
Pelo quebradizo
Parches calvos
Dolores musculares
Sordera
Disminución de la audición
Síndrome del túnel carpiano

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ENFERMEDAD DE ADDISON

19. ENFERMEDAD DE ADDISON

Epidemiología La enfermedad de Addison es muy rara, apareciendo a cualquier edad y afectando más a mujeres que a hombres en relación de 3 a 1. La insuficiencia suprarrenal secundaria es mucho más frecuente debido al uso de corticoides y a su supresión brusca. Tiene una incidencia de Ver mas
Epidemiología

La enfermedad de Addison es muy rara, apareciendo a cualquier edad y afectando más a mujeres que a hombres en relación de 3 a 1. La insuficiencia suprarrenal secundaria es mucho más frecuente debido al uso de corticoides y a su supresión brusca. Tiene una incidencia de <1 por cada 100.000 habitantes, con una prevalencia de 4-6 por cada 100.000 personas.4
Etiología y patogenia

Destrucción anatómica de la glándula suprarrenal: para que aparezca la Enfermedad de Addison debe destruirse más del 50% de las glándulas suprarrenales de forma bilateral. Entre las causas de destrucción de las suprarrenales destaca:

Infecciones: suelen ser infecciones granulomatosas crónicas tuberculosa, micótica o viral.5
Tuberculosis: en las primeras series de pacientes que relataban la insuficiencia suprarrenal, la tuberculosis era la causa del 70 al 90% de los casos.6 A partir de la década de 1980, la tuberculosis con afectación suprarrenal ocurre principalmente en pacientes con sida.
SIDA: siempre hay que sospechar una insuficiencia suprarrenal. El citomegalovirus afecta habitualmente a las suprarrenales, produciedo la adrenalitis necrotizante por citomegalovirus. También hay afectación suprarrenal por el Mycobacterium avium-intracellulare, Cryptococcus, Sarcoma de Kaposi, histoplasmosis, coccidiodomicosis.
Síndrome de Waterhouse-Friderichsen: se describe como un shock fulminante debido a la destrucción aguda de las glándulas suprarrenales.7 Ocurre sobre todo en niños pequeños afectos de meningitis meningocócica. En realidad la Enfermedad de Addison es una insuficiencia suprarrenal crónica.
Atrofia Idiopática: son de causa desconocida y a partir de la década de 1970 es la causa más frecuente, siendo un mecanismo probablemente autoinmunitario.
Mecanismo autoinmunitario: la mitad de los pacientes tienen anticuerpos circulantes contra las glándulas suprarrenales, concretamente contra la P450. Entre las causas autoinmunitarias encontramos al Síndrome autoinmunitario poliglandular de tipo II: caracterizado por presentar dos o más manifestaciones endocrinas autoinmunitarias en una misma persona como: tiroiditis linfocitaria crónica, insuficiencia ovárica prematura, diabetes mellitus tipo I, hipotiroidismo o hipertiroidismo, anemia perniciosa, vitíligo, alopecia, esprue no tropical, y miastenia gravis por producción de autoanticuerpos. Dentro de las familias se observan muchas generaciones que están afectadas por una o más de las enfermedades citadas. Se debe a un gen mutante situado en el cromosoma 6, y se asocia a los alelos B8 y DR3 del HLA. Suele manifestarse en la edad adulta. El Síndrome autoinmunitario poliglandular de tipo I se caracteriza por la combinación de insuficiencia paratiroidea y suprarrenal y moniliasis mucocutánea crónica. También puede aparecer anemia perniciosa, hepatitis crónica activa, alopecia, hipotiroidismo primario e insuficiecia gonadal prematura. Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva, y no está asociado al HLA. Al contrario que el síndrome tipo II, este síndrome aparece en la niñez. Se desconoce los mecanismos por los que interactúa la predisposición genética y la autoinmunidad en estos procesos. Aunque la mayoría de los autoanticuerpos suprarrenales producen destrucción de las glándulas, algunos ocasionan insuficiencia suprarrenal al provocar bloqueo de la unión de la ACTH a sus receptores por autoanticuerpos. Otro proceso es la insuficiencia suprarrenal familiar autosómico recesivo que produce una falta de reactividad a la ACTH secundaria a mutaciones del receptor de la ACTH.
Adrenoleucodistrofia: produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
Hemorragias bilaterales de las suprarrenales: ocurren sobre todo en pacientes tratados con anticoagulantes, en los que tienen anticoagulantes circulantes y en los estados de hipercoagulabilidad, como ocurre en el síndrome antifosfolípido.
Invasión de las suprarrenales: ocurre en las metástasis tumoral, sobre todo en el cáncer de pulmón, en la amiloidosis y sarcoidosis.
Extirpación quirúrgica
Fallo metabólico de la producción hormonal
Hiperplasia suprarrenal congénita
Inhibidores enzimáticos: la metirapona, ketoconazol, aminoglutetimida, rifampicina, fenitoína y opiáceos, pueden causar o potenciar una insuficiencia suprarrenal.
Agentes citotóxicos: mitotano.

Sintomatología y signos clínicos

La insuficiencia corticosuprarrenal por destrucción lenta de las glándulas suprarrenales tiene un comienzo insidioso, donde la identidad de la enfermedad en las primeras fases es muy difícil, siendo fácil de diagnósticar en los casos avanzados. Se caracteriza por:

Astenia o debilidad: aparece casi constantemente en la Enfermedad de Addison en el 99% de los casos. Al principio puede ser esporádica y más frecuente en momentos de estrés, pero a medida que la función suprarrenal se deteriora, el paciente está continuamente fatigado y necesita reposo en cama.
Hiperpigmentación cutánea y de mucosas: ocurre en el 98% de los casos. Normalmente aparece como un oscurecimiento difuso de color moreno, pardo o bronceado en ciertas regiones como los codos o los surcos de las manos, y en las zonas que están normalmente pigmentadas como las aureolas mamarias. En las mucosas pueden aparecer placas de color negro azulado en el 82% de los casos. Algunos pacientes presentan efélides oscuras y a veces paradójicamente áreas irregulares de vitíligo (9% de los casos). Esta hiperpigmentación persiste tras la exposición solar. Se debe a que en el proceso de síntesis de la ACTH se debe sintetizar previamente proopiomelanocortina (POMC). Péptido que, además de dar lugar a la ACTH, también dará α-MSH, hormona estimulante de la síntesis de melanina.
Pérdida de peso o adelgazamiento: ocurre en el 97% de los casos, debido a la anorexia y alteración de la función gastrointestinal.
Alteración de la función gastrointestinal: la anorexia, las náuseas y los vómitos aparecen en el 90% de los casos y a veces es la primera manifestación de la enfermedad. En ocasiones (34% de los casos) puede aparecer un dolor abdominal impreciso, tan intenso que puede confundirse con un abdomen agudo. La diarrea ocurre en el 20% de los casos y el estreñimiento en el 19%.
Hipotensión arterial: descrita como menor de 110/70, ocurre en el 87% de los casos y se acentúa la postura hasta ser menor de 80/50 o menos. El síncope puede ocurrir en el 16% de los casos.
Trastornos perceptivos: existe refuerzo de las percepciones sensoriales gustativas, olfatorias y auditivas reversibles con el tratamiento. También puede aparecer cambios en la personalidad como inquietud e irritabilidad excesiva.
Pérdida de vello: en la mujer puede haber pérdida de vello axilar y pubiano por ausencia de andrógenos suprarrenales.
Hipertermia: la glándula del hipotálamo no controla la homeostasis del cuerpo por ausencia de secrecion de corticoides

En algunos casos la enfermedad de Addison comienza con síntomas psiquiátricos, pero esta presentación no es tan frecuente como en los cuadros tiroideos y el síndrome de Cushing. En la mayoría de los casos las alteraciones mentales suelen aparecer en forma de cambios de conducta y de personalidad.8 Por este motivo es fácil el diagnóstico erróneo de trastorno de la personalidad y trastorno somatomorfo de características hipocondríacas. Los síntomas psicológicos de aislamiento, apatía, fatiga, trastorno del estado de ánimo, afectación de la memoria y pobreza global del pensamiento también suelen ser de inicio precoz, por lo que se puede confundir la enfermedad de Addison con una demencia o con una depresión. En la crisis suprarrenal aguda puede desarrollarse un síndrome cerebral con psicosis (alucinaciones) y delirium.8

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INSULINOMA

20. INSULINOMA

El insulinoma es un tumor del páncreas endocrino. Se origina en las células beta y es más frecuente en cuerpo y cola. Cursan con la tríada de Whipple: Hipoglucemia, sin tensión baja. Síntomas hipoglucémicos al esfuerzo. Se corrige al tomar azúcar. Diagnóstico Mediante... Ver mas
El insulinoma es un tumor del páncreas endocrino. Se origina en las células beta y es más frecuente en cuerpo y cola. Cursan con la tríada de Whipple:

Hipoglucemia, sin tensión baja.
Síntomas hipoglucémicos al esfuerzo.
Se corrige al tomar azúcar.

Diagnóstico

Mediante los síntomas (diagnóstico clínico).
Pruebas de laboratorio: pruebas de detección de insulina, test del hambre, y determinación de insulina plasmática.
Radiología: ecografía, resonancia magnética nuclear, TAC, arteriografía...

Tratamiento

Consiste en cirugía, que puede ser mínima o llegar a un trasplante de páncreas.

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INTOLERANCIA A LA SACAROSA

21. INTOLERANCIA A LA SACAROSA

La intolerancia a la sacarosa o déficit de sacarasa es una enfermedad poco conocida, debida a la falta de la enzima denominada sacarasa. Las personas que la sufren no pueden tomar sacarosa (azúcar común), ya que les provoca problemas intestinales graves. La falta de la enzima sacarasa en las... Ver mas
La intolerancia a la sacarosa o déficit de sacarasa es una enfermedad poco conocida, debida a la falta de la enzima denominada sacarasa. Las personas que la sufren no pueden tomar sacarosa (azúcar común), ya que les provoca problemas intestinales graves. La falta de la enzima sacarasa en las vellosidades del intestino delgado provoca que la sacarosa (azúcar común) pase sin digerir al intestino grueso, donde es fermentada por las bacterias, produciendo gases, malestar, diarreas, e incluso sangrado.

Es muy difícil diagnosticar la citada enfermedad, ya que los síntomas son similares a otras: enfermedad celíaca, intolerancia a la lactosa, síndrome de intestino irritable, enfermedad de Crohn, etc.

Una forma de diagnosticarla es efectuar una biopsia intestinal, tomar una muestra de las vellosidades intestinales y analizar la cantidad de la enzima sacarasa presente.

El origen de esta enfermedad es debido, en la mayor parte de los casos, a un déficit congénito de la enzima sacarasa. Los síntomas se comienzan a detectar al alimentar a los bebés con papillas de cereales, pero dependiendo del caso pueden tardar más o menos tiempo en detectarse.

Muchas veces esta intolerancia está asociada a la intolerancia a la isomaltosa, llamándose en este caso Déficit Congénito de Sacarasa-Isomaltasa (DCSI). A veces también aparece asociada una intolerancia a la lactosa.

En estos casos se recomienda una dieta libre de sacarosa (azúcar común) y de almidón. El problema es que la sacarosa y el almidón están presentes en muchos alimentos: frutas, verduras, pan, embutidos, etc.

Se están probando unos fármacos experimentales, que funcionan bien en algunos pacientes.

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TRIMETILAMINURIA

22. TRIMETILAMINURIA

Historia El primer caso clínico de TMAU fue descrito en 1970 en la revista medica The Lancet,4 pero las referencias literarias se remontan a varios miles de años. La obra La Tempestad, del autor inglés William Shakespeare describe al descastado Calibán, de la siguiente manera: "Él huele como... Ver mas
Historia

El primer caso clínico de TMAU fue descrito en 1970 en la revista medica The Lancet,4 pero las referencias literarias se remontan a varios miles de años. La obra La Tempestad, del autor inglés William Shakespeare describe al descastado Calibán, de la siguiente manera: "Él huele como a pescado; un tremendamente antiguo y oloroso pescado....". El folklore hindú, contenido en la historia épica Mahábharata (compilada alrededor del año 400 DC), describe a una doncella que "creció para convertirse en una muchacha bella y justa, pero un olor a pescado siempre la envolvía."


Síntomas

En los pacientes con trimetilaminuria, la trimetilamina que es un producto de la degradación bacteriana de algunos aminoácidos tales como la colina, se acumula en sus organismos ya que no cuentan con el mecanismo enzimático que a las personas sanas les permite deshacerse de ella. Esta trimetilamina termina siendo liberada en el sudor, orina, fluidos reproductivos y aliento de la persona otorgándole un desagradable olor corporal similar al del pescado. Algunas personas con trimetilaminuria padecen un fuerte olor todo el tiempo, pero la mayoría posee un olor moderado que varía en intensidad a lo largo del tiempo. Los individuos con esta condición no padecen ningún síntoma físico, y aparecen por lo común como personas saludables.5

La condición parece ser más común entre las mujeres que entre los hombres, aunque los motivos de esto son desconocidos. Los científicos sospechan que las hormonas femeninas, tales como la progesterona y los estrógenos, agravan los síntomas. Existen varios reportes de que esta condición empeora cerca de la pubertad. Entre las mujeres, los síntomas pueden agravarse un par de días antes y durante el período menstrual, luego de la toma de anticonceptivos, y cerca de la menopausia.5

La percepcion de este olor varía dependiendo de numerosos factores bien conocidos, que incluyen la dieta, cambios hormonales, otros olores en el ambiente y el sentido individual del olfato de cada persona.


Incidencia

La TMAU es una enfermedad muy rara. Es común en estos casos que exista una cantidad muy limitada de información disponible acerca de los desordenes metabólicos mas extraños y de como diagnosticarlos. Pero de todas maneras, los profesionales de la salud pueden ahora conseguir información muy esclarecedora de numerosas bases de datos sobre desórdenes genéticos y enfermedades raras.

La TMAU es una enfermedad que atenta contra la calidad de vida y es causada por factores genéticos y ambientales. Vivir con TMAU es un desafío constante, y puede afectar de manera adversa la calidad de vida de los adultos que la padecen y de sus familias. Los niños con esta condición deben enfrentar el rechazo y la falta de comprensión de sus pares durante los años escolares y en sus juegos. TMAU es más que nada una enfermedad social.

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'CRETINISMO

23. 'CRETINISMO

El cretinismo es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroidea, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental. El cretinismo surge de una deficiencia de la glándula tiroidea que es la que regula las hormonas tiroideas. Éstas tienen efectos... Ver mas
El cretinismo es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroidea, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental.

El cretinismo surge de una deficiencia de la glándula tiroidea que es la que regula las hormonas tiroideas. Éstas tienen efectos permisivos sobre el crecimiento de los tejidos musculares y neurológicos. Una persona afectada por cretinismo sufre graves retardos físicos y mentales. En algunas ocasiones el sujeto podrá tener la estatura física de un niño, cuando en realidad la persona es mucho mayor. Otros síntomas pueden incluir pronunciación bastante defectuosa, un abdomen protuberante y piel cerosa.

El cretinismo se puede presentar de varias maneras. Si una persona nace sin la glándula tiroidea también lo padecerá. Asimismo, se puede desarrollar por una deficiencia de yodo. Por esta razón, el cretinismo ha sido históricamente más común en las zonas donde el suelo posee poco yodo.

Si es tratado con prontitud con hormonas tiroideas y con la adición de yodo a la dieta, se pueden apreciar progresos significativos (Altura y Desarrollo Mental).

Es necesario aclarar que en toda clase de cretinismo el retraso mental grave y el enanismo son irreversibles aun con tratamiento por mas oportuno que este sea, por eso es tan importante la pronta deteccion del hipotiroidismo por medio del tamiz neonatal para evitar estos daños y que la persona pueda llevar una vida absolutamente normal, hay que evitar el cretinismo en el niño aunque en ciertos casos es inevitable.
Índice

1 Síntomas
2 Prevención
2.1 Diagnóstico
3 Tratamiento
4 Pronóstico

Síntomas

Ya que los niveles de hormona tiroidea en sangre disminuyen, los procesos metabólicos se ralentizan afectando tanto el cuerpo como la mente. Los síntomas pueden ser leves o severos. Los más frecuentes son: cansancio, depresión, intolerancia al frío, piel seca, uñas quebradizas, caída de cabello, trastornos de la memoria, estreñimiento, retención de líquido, irregularidad menstrual, dolor muscular, aumento de peso no intencional.

El hipotiroidismo se puede presentar a cualquier edad, pero es más frecuente en mujeres mayores de 40 años de edad. Se estima que en ese grupo, el 10% de las mujeres sufren hipotiroidismo, y luego de los 60 años de edad, la incidencia se aumenta en forma más importante a un 20%.

En personas más jóvenes, como en niños, el hipotiroidismo es poco frecuente. Especial importancia tiene la detección de la enfermedad en niños recién nacidos. En ellos, aproximadamente a la semana de edad, se realiza la toma de la prueba de tamizaje o prueba de talón. En esa prueba, se toman unas cuantas gotas de sangre del talón del niño, para efectuar varios análisis que pretenden detectar tempranamente algunas enfermedades metabólicas, y el hipotiroidismo neonatal. En éste último caso, el niño nace sin su glándula tiroides y por lo tanto desarrolla una carencia hormona tiroidea que si no es detectada y tratada de inmediato, puede conducir al desarrollo del cretinismo, condición caracterizada por retardo mental severo, sordera, falta de crecimiento, etc.

Si la persona desarrolla el hipotiroidismo en su infancia, puede presentar falla de crecimiento (baja estatura), desarrollo sexual puberal temprano o tardío, bocio, cansancio, mal rendimiento escolar, etc.

Fundamental es medir la función tiroidea antes o durante el embarazo. El hipotirodismo materno puede producir aborto (aproximadamente 6% de todos los abortos son provocados por hipotiroidismo materno no tratado) o incluso problemas de aprendizaje en los niños nacidos de mujeres hipotiroideas no tratadas.

Las manifestaciones del hipotiroidismo pueden ser más fácilmente confundidas en personas adultas mayores. En esos casos, muchos síntomas (como el cansancio, los problemas de memoria) pueden ser confundidos con efectos de la edad, enfermedad psiquiátrica o demencia. Por lo tanto, debe realizarse pruebas de función tiroidea, de rutina y periódicamente, en mujeres mayores.
Prevención

No hay medidas de prevención para evitar el hipotirodismo, sin embargo hay exámenes en los recién nacidos que pueden detectar el hipotirodismo congénito.
Diagnóstico

En los casos más frecuentes (hipotiroidismo primario), el diagnóstico se logra mediante la determinación en sangre del TSH. Esa hormona va a encontrarse elevada, confirmando el diagnóstico.

Los niveles de hormonas tiroideas, T3 y T4, no son útiles en etapas iniciales de la enfermedad, ya que pueden encontrarse normales. También, algunas enfermedades, medicamentos o condiciones no tiroideas pueden alterar en forma falsa esas pruebas. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, se recomienda cuantificar únicamente la hormona TSH y si se requiere cuantificar las hormonas T3 y T4, se debe cuantificar la forma libre (T3 libre y T4 libre) de las mismas, para evitar las alteraciones que se producen en los niveles totales de las hormonas.
Tratamiento

El propósito del tratamiento es reponer la deficiencia de la hormona tiroidea. Para el tratamiento del hipotiroidismo se utiliza la hormona tiroidea en pastillas. La persona debe tomarla en forma permanente, pero es importante verificar la dosis al menos dos veces al año, mediante la determinación en sangre de los niveles hormonales tiroideos, incluyendo el TSH. Hay casos muy raros de hipotiroidismo transitorio.

En muchos países, la levotiroxina sódica (principal medicamento para tratamiento del hipotiroidismo) se presenta en tabletas de diversas dosificaciones (en total existen 12 diferentes presentaciones según la dosis).

La dosificación varía de paciente a paciente, y puede ir desde dosis tan bajas como 25 microgramos al día, hasta dosis tan elevadas como 300 microgramos al día, en casos resistentes. No obstante, en la mayoría de los casos, las dosis de 50 microgramos a 150 microgramos al día, pueden ser suficientes.

Es conveniente utilizar la dosis más exacta posible, para evitar partir tabletas. Al partirlas, la dosis varía según como se parta la tableta. Ello lleva a niveles hormonales fluctuantes, que pueden dar síntomas molestos.

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INTOLERANCIA A LA LACTOSA

24. INTOLERANCIA A LA LACTOSA

Tipos y causas Intolerancia a la lactosa (permanente) Es determinada por la genética de la persona. Es hereditaria y permanente. Es frecuente en la vida adulta. La persistencia de la lactasa es una adaptación evolutivamente reciente debida a una mutación que afecta a la regulación de su... Ver mas
Tipos y causas
Intolerancia a la lactosa (permanente)

Es determinada por la genética de la persona. Es hereditaria y permanente. Es frecuente en la vida adulta. La persistencia de la lactasa es una adaptación evolutivamente reciente debida a una mutación que afecta a la regulación de su maduración, y su prevalencia varía entre distintas etnias.
Intolerancia secundaria o adquirida (reversible o temporal)

Se trata de una deficiencia relativa (transitoria) de lactasa en el intestino debida a patologías o situaciones (como malnutrición o toma de medicamentos) que resultan en una supresión de sus reservas enzimáticas en el tracto digestivo.1 2 3

Infección gastrointestinal. Se trata de un episodio agudo de gastroenteritis infecciosa que conlleva un daño en la mucosa y microvellosidad del intestino.[cita requerida]
Medicamentos. Hay cierta gama de fármacos que pueden dar como resultado un daño mucoso en el tracto gastrointestinal. Algunos de éstos son: aspirina, antinflamatorios no esteroideos (AINES), antibióticos, etc.
Enfermedad crónica del intestino delgado. Algunos ejemplos son: malnutrición, enteritis actínica, gastropatía diabética, enteritis regional, síndrome carcinoide, fibrosis quística, etc. Algunas personas celíacas pueden también presentar este cuadro, por lo que se desaconseja el consumo de lácteos a quienes padezcan de esta enfermedad.

Deficiencia congénita de lactasa

Es un desorden genético que impide la producción enzimática de la lactosa. Está presente en el nacimiento y el diagnóstico se hace en la infancia temprana. Esta clase de intolerancia viene determinada geneticamente y se encuentra muy ligada a la raza o pueblo étnico (territorial) del que se proceda. Por ello, hay una predisposicón genética a padecer una deficiencia de lactasa que impide una correcta absorción de lactosa que puede ser transmitida de generación en generación.
Biología de la lactasa

La enzima lactasa, también llamada beta-D-galactosidasa, es sintetizada si al menos uno de los dos genes que la codifican están presentes. Solamente cuando la expresión de ambos genes está afectada se reduce la síntesis de la enzima lactasa, lo cual a su vez reduce la digestión de lactosa.4 La persistencia de la lactasa permite que se realice la digestión de la lactosa, proviene del alelo dominante. Por lo tanto la intolerancia fisiológica a la lactosa es una mutación autosómica recesiva. Sin embargo, culturas como la japonesa, donde el consumo de productos lácteos se ha ido incrementando, demuestran una baja prevalencia de intolerancia a la lactosa a pesar de la predisposición genética.5

La condición normal en los mamíferos es que los jóvenes (de las especies) experimenten una reducción en la producción de lactasa al final del período de destete (un período específico para cada especie). En sociedades que no consumen productos lácteos, la producción de lactasa usualmente cae en un 90 % aproximadamente durante los primeros cuatro años de vida, aunque la caída exacta a lo largo del tiempo varía ampliamente. Sin embargo, ciertas poblaciones humanas tienen una mutación en el cromosoma dos que resulta en un «bypass» de la disminución común en la producción de lactasa, haciendo posible que miembros de estas poblaciones continúen consumiendo leche fresca y otros productos lácteos a lo largo de sus vidas.

Una intolerancia patológica a la lactosa puede ser causada por la enfermedad celíaca, la cual daña las vellosidades que producen la lactasa en el intestino delgado. Esta intolerancia es temporal y reversible; desaparece cuando el paciente ha estado en una dieta libre de gluten después del tiempo necesario para que se recuperen dichas vellosidades.

La intolerancia tiene origen en un gen, el cual rechaza la lactosa en edad adulta y se identifica especialmente en poblaciones en las que el consumo de productos lácteos no existía (como América precolombina, Ártico). Caso contrario es Europa donde el consumo de productos lácteos tiene una larga tradición.

Ciertas personas comunican problemas con el consumo de lactosa no padecen realmente de intolerancia a la misma. En un estudio de 323 sicilianos adultos, Carroccio et al. (1998) encontró que solamente el 4 % sufría de intolerancia a la lactosa, mientras que el 32.2 % padecía de mala digestión de la lactosa, pero no intolerancia. Sin embargo, Burgio et al. (1984), había encontrado, en su estudio, que 72 de cada 100 sicilianos, y 56 de 108 italianos del norte (51 %) sí sufrían de intolerancia a la lactosa.
Signos y síntomas

La sintomatología a este padecimiento suele surgir tras la ingesta de productos lácteos o alimentos que los contengan en su composición. Dependiendo del nivel de deficiencia de lactasa y la cantidad de alimento ingerido, la magnitud y número de síntomas pueden variar de una persona a otra o, incluso, en diferentes situaciones. Algunos síntomas son:

Cólicos abdominales
Distensión abdominal
Malabsorción
Flatulencias (gases)
Pérdida de peso
Desnutrición
Crecimiento lento (en niños)
Diarrea
Heces flotantes y con olor fétido
Estreñimiento y defecación con ardor
Erupciones cutáneas

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GOTA

25. GOTA

La gota es una enfermedad producida por una acumulación de cristales de sales de urato (ácido úrico) en distintas partes del cuerpo, sobre todo en las articulaciones, tejidos blandos y riñones. El ataque agudo de gota típico consiste en una artritis que causa intenso dolor y enrojecimiento de... Ver mas
La gota es una enfermedad producida por una acumulación de cristales de sales de urato (ácido úrico) en distintas partes del cuerpo, sobre todo en las articulaciones, tejidos blandos y riñones. El ataque agudo de gota típico consiste en una artritis que causa intenso dolor y enrojecimiento de inicio nocturno en la articulación metatarsofalángica del dedo gordo del pie.1 La gota es uno de los tipos de artritis por microcristales.2

El factor fundamental que causa la gota es la hiperuricemia (elevación de los niveles de ácido úrico en sangre). Los dos motivos principales por los que son demasiado altos los niveles de ácido úrico en sangre son el aumento de su producción por el organismo y la disminución de su eliminación por el riñón. Los estilos de vida poco saludables, la obesidad, la ingesta excesiva de alcohol o alimentos ricos en purinas, como las carnes rojas, vísceras, pescado azul o mariscos, actúan como desencadenante de las crisis gotosa, pero no son la causa de la enfermedad que está condicionada por factores de origen genético en la mayor parte de los casos.3
Índice

1 Historia
2 Epidemiología
3 Fisiopatología
4 Etiología
4.1 Gota primaria
4.2 Gota secundaria
5 Cuadro clínico
5.1 Enfermedad renal
6 Prevención
7 Tratamiento
8 La gota en el mundo animal
9 Referencias
10 Enlaces externos

Historia
En el año 1500 a. C. ya se mencionaba la gota en el Papiro de Ebers.

La enfermedad es conocida desde la antigüedad, teniéndose constancia de diferentes personajes históricos que la presentaron.4 Se menciona en textos del Antiguo Egipto, como el Papiro de Ebers, donde se afirma que afecta al dedo gordo del pie y se menciona el empleo del colcichum para su curación.

El gran médico griego Hipócrates (Cos, c. 460 a. C. - Tesalia c. 370 a. C.), la citó en sus escritos y realizó algunas afirmaciones en sus celebres aforismos que continúan siendo válidas en la actualidad, como la afectación predominantemente en varones después de alcanzar la pubertad.5

Galeno (Pérgamo, Grecia, 130 - † Roma, 200), describió los tofos gotosos y manifestó la importancia de la dieta en la aparición del mal. Mucho después en el siglo XVII, el médico inglés Thomas Sydenham (1624, Wynford Eagle (Condado de Dorset) - † 1689, Londres) realizó un detallado estudio de los síntomas de la enfermedad que pormenorizo por escrito en sus obras con gran exactitud. En el siglo XVIII se aisló el ácido úrico por el químico de origen sueco Carl Wilhelm Scheele, y poco después en 1797 el químico y físico William Hyde Wollaston comprobó su presencia en los tofos de un paciente afectado, demostrando de esta forma que el ácido úrico era la sustancia causante de la afección.5

En 1848, el médico Alfred Baring Garrod (1819-1907) ideó un test de uso práctico para comprobar los niveles de ácido úrico en la sangre de los enfermos, lo que supuso un avance muy importante para facilitar un exacto diagnóstico, diferenciando claramente el trastorno de otros tipos de artrits.6 Otra aportación muy importante fue la de Hermann Emil Fischer que en 1898 demostró que el ácido úrico proviene del catabolismo de las purinas de los ácidos nucleicos, recibiendo por sus investigaciones en este campo el Premio Nobel de química en el año 1902.7
Epidemiología

La gota afecta a entre el 1% y 2% de la población general en algún momento de su vida, es mucho más frecuente en varones que en mujeres, se calcula que la padecen entre 5 y 8 varones por cada mujer. Suele aparecer en las edades medias de la vida y es poco frecuente antes de los 30 años.8

Existen diferencias según el origen étnico. Es más habitual en los pueblos de las islas del Pacífico, y en la población maorí de Nueva Zelanda, pero rara vez aparece en el aborigen australiano, a pesar de tener estos últimos una mayor concentración media de ácido úrico sérico.9 En los Estados Unidos, la gota es dos veces más frecuente en los individuos afroamericanos que en los caucásicos.10

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LIPIDOSIS

26. LIPIDOSIS

Lipidosis son un grupo de trastornos metabólicos heredados en el que cantidades perjudiciales de lípidos (grasas) se acumulan en algunas de las células del cuerpo y los tejidos. Las personas con estos trastornos no producen suficiente enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen... Ver mas
Lipidosis son un grupo de trastornos metabólicos heredados en el que cantidades perjudiciales de lípidos (grasas) se acumulan en algunas de las células del cuerpo y los tejidos. Las personas con estos trastornos no producen suficiente enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar permanentemente daños celular y tisular, particularmente en el cerebro, sistema nervioso periférico, hígado, bazo y médula ósea.
Principales lipidosis

Enfermedad de Gaucher.
Enfermedad de Niemann-Pick.
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Wolman
Xantomatosis cerebrotendinosa
Sitosterolemia
Enfermedad de Refsum
Gangliosidosis (Enfermedad de Tay-Sachs)
Leucodistrofia metacromática.1
Enfermedad de Farber.2
Enfermedad de Batten.

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TOFO

27. TOFO

Los tofos gotáceos o tofos gotosos son depósitos voluminosos de ácido úrico que se desarrollan en el tejido cartilaginoso, tendones y tejidos blandos. Por lo general, sólo aparecen después de que un paciente ha padecido de artritis gotosa durante muchos años. Estos depósitos se desarrollan en un... Ver mas
Los tofos gotáceos o tofos gotosos son depósitos voluminosos de ácido úrico que se desarrollan en el tejido cartilaginoso, tendones y tejidos blandos. Por lo general, sólo aparecen después de que un paciente ha padecido de artritis gotosa durante muchos años. Estos depósitos se desarrollan en un 50% de los pacientes con gota1 y también pueden aparecer en los riñones, llevando a que se presente una enfermedad renal crónica.2 Otras localizaciones de los tofos gotosos incluyen la bursa del olécranon, los ligamentos periarticulares, el tendón de Aquiles, tejido celular subcutáneo de manos, pies y codos, cartílago nasal, aorta, miocardio, válvulas cardíacas, ojos, lengua, laringe y pene.3 No se forman tofos en el sistema nervioso central debido a que el ácido úrico no atraviesa la barrera hematoencefálica.

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SÍNDROME METABÓLICO

28. SÍNDROME METABÓLICO

Se denomina síndrome metabólico (también conocido como síndrome X, síndrome plurimetabólico, síndrome de insulinorresistencia, síndrome de Reaven o CHAOS en Australia) a la conjunción de varias enfermedades o factores de riesgo en un mismo individuo que aumentan su probabilidad de padecer una... Ver mas
Se denomina síndrome metabólico (también conocido como síndrome X, síndrome plurimetabólico, síndrome de insulinorresistencia, síndrome de Reaven o CHAOS en Australia) a la conjunción de varias enfermedades o factores de riesgo en un mismo individuo que aumentan su probabilidad de padecer una enfermedad cardiovascular o diabetes mellitus.2 3 En los Estados Unidos, de acuerdo con las definición de Síndrome metabólico hecha por la NCEP (siglas del inglés: National Cholesterol Education Program-Adult Treatment Panel III), alrededor del 25% de la población mayor de 20 años padece del síndrome metabólico,4 el punto donde el individuo tiene la concomitante característica de obesidad central (localizada en el abdomen) y una resistencia a la insulina.

Respecto de los perfiles de la edad de los candidatos a padecer de Síndrome Metabólico, éste ha ido bajando de forma dramática. Si antes se hablaba de pacientes que bordeaban los 50 años, ahora el grupo de riesgo está situado en torno a los 35 años, ello porque desde etapas muy tempranas de la vida, las personas adoptan malos hábitos de alimentación y escaso ejercicio físico.
Índice

1 Historia
1.1 Síndrome X
2 Epidemiología
3 Etiología
4 Diagnóstico
4.1 OMS
4.2 EGIR
4.3 Criterios American Heart Association (2005)[36]
5 Tratamiento
5.1 Control de la glucemia
5.2 Tratamiento de la dislipidemia
5.3 Control de la hipertensión arterial
6 Prevención
7 Véase también
8 Referencias
9 Enlaces externos

Historia

Las primeras descripciones de la asociación existente entre diversas situaciones clínicas como la diabetes mellitus (DM), la hipertensión arterial (HTA) y la dislipidemia (DLP) datan de la década de los 20 del pasado siglo, aunque el término "síndrome metabólico" se usaba a finales de los 70 para designar solo a factores de riesgos asociados con diabetes.5 6 Un hallazgo interesante por Marsella Jean Vague, en 1947 y luego en 1956, demostró que las personas con obesidad estaban predispuestos a tener en el futuro diabetes, aterosclerosis, agrandamiento de la tiroides y cálculos urinarios.7 8

Para la segunda mitad de los años 1960, Avogaro y Crepaldi describieron a seis pacientes con signos moderados de obesidad, colesterol alto y una marcada hipertrigliceridemia y estos signos mejoraron con una dieta baja en calorías y baja en carbohidratos.9 En 1977, Haller empleó el término «síndrome metabólico» para referirse a una asociación entre obesidad, diabetes mellitus e hígado graso, describiendo además los factores de riesgo de la arteriosclerosis.10 El mismo término fue usado por Singer ese año para referirse a una combinación de síntomas tales como la obesidad, bocio, diabetes mellitus y la hipertensión arterial.11 En 1977-78 Gerald B. Phillips argumentó que los factores de riesgo subyacentes a un infarto de miocardio contribuyen a formar una constelación de anomalías no sólo asociados con enfermedades del corazón, sino también con la obesidad y otros factores clínicos, y que su identificación podría prevenir enfermedades cardiovasculares.12 13
Síndrome X

Sin embargo, fue Gerald Reaven quien sugirió en su conferencia de Banting, en 1988, que estos factores tendían a ocurrir en un mismo individuo en la forma de un síndrome que denominó «X» en el que la resistencia a la insulina constituía el mecanismo fisiopatológico básico,14 proponiendo 5 consecuencias de ésta, todas ellas relacionadas con un mayor riesgo de enfermedad coronaria, cardiopatía isquémica, disfunción ventricular izquierda y fallo cardiaco. Los componentes originales del Síndrome X de Reaven eran:15

Resistencia a la captación de glucosa mediada por insulina
Intolerancia a la glucosa
Hiperinsulinemia
Aumento de triglicéridos en las VLDL
Disminución del colesterol tipo HDL
Hipertensión arterial

A lo largo de los años se ha ido añadiendo más componentes a la definición de este síndrome, a la vez que comenzó a recibir nuevas denominaciones como Síndrome X plus, Cuarteto mortífero, Síndrome plurimetabólico, Síndrome de insulinorresistencia, entre otros.16 En 1998, un grupo consultor de la OMS propuso que se denominara Síndrome metabólico (SM) y sugirió una definición de trabajo que sería la primera definición unificada del mismo.17
Epidemiología

La prevalencia del síndrome metabólico varía en dependencia de la definición empleada para determinarla, así como de la edad, el sexo, el origen étnico y el estilo de vida. Cuando se emplean criterios parecidos a los de la OMS, la prevalencia del SM varía del 1,6 al 15 % en dependencia de la población estudiada y del rango de edad.18 El estimado de prevalencia en EE.UU. es del 22 %, varía del 6,7 % en las edades de 20 a 43,5 años a 43,5 % en los mayores de 60 años, no se han reportado diferencias por sexo (23,4 % en mujeres y 24 % en hombres).19

La prevalencia de SM en Chile es equivalente a la de Estados Unidos de Norteamérica.15 Entre 1986 y 1998 la obesidad en Chile aumentó de 4,6% a 24,0% en los prepúberes y de 2,3% a 17% en adolescentes,15 mientras que la prevalencia del síndrome metabólico en adultos es de 22,6%; 23% en hombres y 22,3% en mujeres.15 En poblaciones de alto riesgo, como la de familiares de personas con diabetes, la prevalencia aumenta a casi 50%, llegando a más de 80% en personas diabéticas.20

En Europa, la prevalencia del síndrome metabólico en niños es variable, desde un 33% en el Reino Unido hasta un 27 y 9% en Turquía y Hungría, respectivamente. En España, por su parte, un estudio demostró que la prevalencia es de un 17-18% en la población pediátrica con obesidad moderada.21

En poblaciones de alto riesgo, como la de familiares de personas con diabetes, la prevalencia aumenta considerablemente hasta casi el 50 %, llega a más del 80 % en personas diabéticas y al 40 % en personas con intolerancia a la glucosa.22

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ENFERMEDAD DE HARTNUP

29. ENFERMEDAD DE HARTNUP

La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como el triptófano y la histidina a través del intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal... Ver mas
La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como el triptófano y la histidina a través del intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente. Es la afección metabólica más común asociada a aminoácidos.1
Índice

1 Fisiopatología
2 Cuadro clínico
3 Diagnóstico
4 Tratamiento
5 Referencias

Fisiopatología

Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal renal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente se eliminan por la orina en grandes cantidades. El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5 y la forma de trasmisión es autosómica recesiva, es decir, se hereda el gen defectuoso de ambos padres para que se exprese la enfermedad.1 Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.
Cuadro clínico

El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos,1 retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja, usualmente por exposición al sol. Ocasionalmente se ven cambios en el estado de ánimo, enfermedad psiquiátrica y problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal.
Diagnóstico

Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.

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LEUCODISTROFIA

30. LEUCODISTROFIA

Definición y causas Una enfermedad desmielinizante es aquella caracterizada por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución. Esta destrucción puede ser primaria, por defecto de las enzimas que participan en la formación o el mantenimiento de la mielina, o secundaria, por... Ver mas
Definición y causas

Una enfermedad desmielinizante es aquella caracterizada por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución. Esta destrucción puede ser primaria, por defecto de las enzimas que participan en la formación o el mantenimiento de la mielina, o secundaria, por procesos de variado origen: vascular, infeccioso, inflamatorio, autoinmune o tóxico.


Las leucodistrofias forman un grupo heterogéneo atendiendo a su origen: la enfermedad de Krabbe y la leucodistrofia metacromática son esfingolipidosis; la adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal; la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se debe a un déficit de una proteína integrante de la mielina. La enfermedad de Canavan se origina por el efecto tóxico de una sustancia similar a un neurotransmisor de la corteza cerebral y la enfermedad de Alexander, a una anomalía del astrocito. Esta última se incluye tradicionalmente entre las leucodistrofias aunque la desmielinización sea secundaria y probablemente no sea hereditaria.
Sintomatología

Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis convulsivas son raras y el retraso mental aparece tardíamente con la afectación axonal secundaria. Los signos clínicos son comunes a todas ellas, aunque con ciertos rasgos diferenciales y están mas en relación con la edad a la que se presenta la desmielinización que con la naturaleza de la misma:

En el lactante predomina la detención y retraso del desarrollo psicomotor con irritabilidad, dificultad de alimentación y síndrome piramidal que hace que el niño adopte una postura en opistótonos. Es frecuente la aparición de ceguera por atrofia óptica.

Desde el año de vida, el síntoma inicial principal es la alteración de la marcha, que es atáxica o espástica con hipotonía (tono muscular anormalmente disminuido) axial. Puede ser la única manifestación durante varios meses, hasta que progresivamente aparecen alteraciones de la conducta y del aprendizaje, como manifestaciones de deterioro cerebral.

Si la enfermedad se manifiesta desde los cinco años, los primeros síntomas que aparecen son mentales: problemas de comportamiento e hipercinesia en la primera fase, seguidos de déficit de atención, concentración, aprendizaje y lenguaje. En una etapa posterior se desarrollan parálisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, que evolucionan a un estado de disminución irreversible de la capacidad mental y rigidez cerebral (similar al daño producido al extirpar el cerebro o cuando éste deja de funcionar) que conduce inexorablemente a la muerte.

En el adulto los síntomas predominantes son los psiquiátricos. Pueden presentarse aislados o preceden durante muchos años a los síntomas neurológicos.

Desde el punto de vista anatomopatológico, todas las leucodistrofias tienen 3 rasgos característicos comunes: una reacción macrofágica leve o como mucho moderada, difusa y no perivascular, con acúmulo de diferentes tipos de sustancias en función del tipo de leucodistrofia, un aspecto atigrado de las lesiones mielínicas, indicando áreas de mielina normal y una afectación axonal tardía con presencia de gliosis astrocitaria.

El diagnóstico de sospecha, en función de la edad de comienzo y las manifestaciones clínicas, se orienta mediante estudios metabólicos en orina y plasma, así como estudios neurofisiológicos y es imprescindible realizar resonancia magnética nuclear, para observar alteraciones en la sustancia blanca, que en ocasiones pueden preceder a la aparición de síntomas clínicos. La localización de estas lesiones suele ayudar a identificar el tipo de leucodistrofia. El diagnóstico de confirmación requiere la determinación de la actividad enzimática correspondiente, que puede medirse en concentrado de leucocitos o en cultivo de fibroblastos, obtenidos de una biopsia de la piel. En ocasiones, para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos.

Cuando existan alteraciones de la marcha o signos de neuropatía periférica, está indicada una biopsia de nervio, que suele permitir un diagnóstico más rápido.

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HIPERALDOSTERONISMO

31. HIPERALDOSTERONISMO

Clasificación Por lo general, el aldosteronismo se clasifica, según su etiología en: Hiperaldosteronsimo primario (CIE-10:E26,0): causado, en un 75% de los casos, por un tumor de la corteza adrenal (un adenoma), conocido también como síndrome de Conn.1 Hiperaldosteronsimo... Ver mas
Clasificación

Por lo general, el aldosteronismo se clasifica, según su etiología en:

Hiperaldosteronsimo primario (CIE-10:E26,0): causado, en un 75% de los casos, por un tumor de la corteza adrenal (un adenoma), conocido también como síndrome de Conn.1

Hiperaldosteronsimo secundario (CIE-10:E26,1): causado por una sobreactividad del sistema renina-angiotensina.2

En endocrinología, los términos primario y secundario se usan para describir los trastornos en relación a la ubicación de la causa. Una enfermedad primaria se refiere a una anomalía que directamente conlleva a la patología, mientras que un trastorno secundario se refiere a una anormalidad que resulta como consecuencia indirecta de la patología de base.
Cuadro clínico

El hiperaldosteronismo puede resultar ser asintomático, así como presentar algunos de los siguientes síntomas:

Fatiga
Dolor de cabeza
Hipertensión arterial
Hipopotasemia
parálisis temporal o intermitente
Espasmo muscular o debilidad
Parestesia
Poliuria
Polidipsia
Hipernatremia
Alcalosis metabólica

Diagnóstico

Na+ en plasma normal o elevado

Hipokalemia

Na+ /K+ en orina menor de 1

Reducción de la actividad de la renina

Aumento exagerado en la producción de aldosterona tras sobrecarga con captopril, suero fisiológico o fluorhidrocortisona

Ecografía (poco útil)

Gammagrafía isotópica con yodo-141-metil-norcolesterol

TAC

RMN

Tratamiento

En caso de adenoma productor de aldosterona unilateral: Suprarrenalectomía unilateral. Si, por el contrario, se tratase de una hipertrofia bilateral, el tratamiento se realizaría con espironolactona.

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UREMIA

32. UREMIA

La uremia, también llamado síndrome urémico, es un conjunto de síntomas cerebrales, respiratorios, circulatorios, digestivos, etc., producido por la acumulación en la sangre de los productos tóxicos que, en estado general normal, son eliminados por el riñón y que se hallan retenidos por un... Ver mas
La uremia, también llamado síndrome urémico, es un conjunto de síntomas cerebrales, respiratorios, circulatorios, digestivos, etc., producido por la acumulación en la sangre de los productos tóxicos que, en estado general normal, son eliminados por el riñón y que se hallan retenidos por un trastorno del funcionamiento renal. Es un factor de riesgo para la enfermedad de Wernicke.
Signos y síntomas

Asterixis y temblor
Letargia, deterioro cognitivo y convulsiones
Hiperreflexia
Fetor urémico
Serositis, en especial, pericarditis
Hipotermia e hipotensión
Náuseas y vómito
Síndrome purpúrico, por alteración plaquetaria (sin trombocitopenia)
Lengua enrojecida o blanca

Causas

La principal causa del síndrome urémico es el fallo renal, aunque también existen otras causas menos frecuentes:

Aumento en la producción de urea en el hígado
Dieta hiperprotéica
Aumento del catabolismo
Sangrado gastrointestinal
Uso de drogas (tetraciclinas y corticoesteroides)
Disminución en la excreción de urea
Ruptura vesical
Deshidratación
Pielonefritis crónica

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TRICOTIODISTROFIA

33. TRICOTIODISTROFIA

La tricotiodistrofia es una enfermedad rara que se basa en la escasez de azufre en el pelo,1 por lo que las personas que la padecen tienen como una especie de capa en la piel que parece ser la piel de los reptiles. Existen muy pocos casos descritos en el mundo. Está ocasionada por un fallo en... Ver mas
La tricotiodistrofia es una enfermedad rara que se basa en la escasez de azufre en el pelo,1 por lo que las personas que la padecen tienen como una especie de capa en la piel que parece ser la piel de los reptiles. Existen muy pocos casos descritos en el mundo.

Está ocasionada por un fallo en el metabolismo de los aminoácidos, concretamente en la síntesis de cistina. Se trata de una enfermedad de origen genético, determinada por un gen autosómico de carácter recesivo.2

Clínicamente se presenta como una hipotricosis de cabello, cejas y pestañas. Sirve como marcador de un complejo ligado a baja estatura y problemas dentales, esqueléticos, oculares y ungueales.1

En microscopía, con microscopio óptico el pelo tricotiodistrófico es aplanado, con pecas o bandas, de superficie irregular y con fracturas transversales; con luz polarizada presenta aspecto atigrado.1

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DEFICIENCIA DE YODO

34. DEFICIENCIA DE YODO

El yodo es un elemento esencial que, desde el punto de vista nutricional, se requiere en cantidades traza. En su metabolismo intervienen la tiroxina y la triyodotironina, hormonas de las glándulas tiroides que contienen yodo. Su deficiencia es relativamente frecuente en zonas alejadas de la... Ver mas
El yodo es un elemento esencial que, desde el punto de vista nutricional, se requiere en cantidades traza. En su metabolismo intervienen la tiroxina y la triyodotironina, hormonas de las glándulas tiroides que contienen yodo. Su deficiencia es relativamente frecuente en zonas alejadas de la costa (cuando la dieta contiene pocos derivados de la pesca) o en zona montañosas (cuando se consumen productos vegetales cultivados en suelos pobres en este elemento). La deficiencia de yodo produce bocio (llamado bocio endémico), y también cretinismo, lo que afecta al crecimiento normal y produce otros problemas de salud.

En algunas de estas regiones, para mitigar el déficit de yodo, se enriquece la sal de mesa o sal con pequeñas cantidades de yodo en forma de sal yodada. Esta sal contiene yoduro de sodio, yoduro de potasio o yodato de potasio. En otras zonas con deficiencia de yodo también se agregan estos compuestos a los alimentos, tales como harina, agua y leche.1 Las algas y los pescados blancos son una buena fuente de yodo.2


Una baja concentración de tiroxina (T4, una de las dos hormonas de la glándula tiroides) en la sangre, inducida por una dieta pobre en yodo, da lugar a niveles elevados de la hormona TSH, que estimula la tiroides a aumentar sus procesos bioquímicos; el crecimiento y proliferación celular producen la característica hinchazón o hiperplasia de la glándula tiroides, o bocio. El comienzo del uso de sal con yodo a partir de la década de 1920 ha eliminado este problema en muchos países desarrollados; sin embargo, en Australia, Nueva Zelanda y varios países europeos, la deficiencia de yodo es un problema de relevancia que afecta la salud pública.3 El problema es más frecuente en las naciones pobres. Las iniciativas para reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares han influido sobre la reducción del consumo de sal en la dieta, lo que junto con la tendencia a consumir mayor cantidad de alimentos procesados preparados con sal no yodada implica que es menos probable que las personas puedan incorporar yodo a través de su consumo de alimentos.

Se define al bocio como endémico cuando afecta a más del diez por ciento de la población de una región; en la mayoría de los casos el bocio puede ser tratado mediante el suministro de suplementos de yodo. Si no se trata el bocio por períodos de unos cinco años, los suplementos de yodo pueden resultar ineficaces para reducir el tamaño de la glándula tiroides ya que la misma ha sufrido daños irreparables. también se presenta por falta de consumo de sal una inflamación aguda en la parte baja del cuello es mas vista en la pasrte sur del continente africano

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ACROMEGALIA

35. ACROMEGALIA

La acromegalia es una enfermedad rara crónica en personas, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, la cual es producida en la glándula pituitaria. Generalmente el aumento de hormona del crecimiento se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno. Se calcula que en el... Ver mas
La acromegalia es una enfermedad rara crónica en personas, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, la cual es producida en la glándula pituitaria. Generalmente el aumento de hormona del crecimiento se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno. Se calcula que en el mundo existen entre 40 y 50 pacientes con acromegalia por cada millón de habitantes.

La acromegalia no debe ser confundida con el gigantismo, pues este último padecimiento presenta crecimiento exagerado de los huesos antes de la pubertad. La acromegalia está relacionada generalmente con la aparición de una neoplasia benigna (tumoración) en la glándula pituitaria, lo que provoca una producción excesiva de la hormona del crecimiento, lo que a su vez provoca en el adulto el crecimiento anormal de las extremidades y los órganos internos del organismo. Quienes la padecen generalmente no se percatan a tiempo.ya que algunos signos se confunden con el proceso de envejecimiento natural del ser humano, lo que puede causar complicaciones que lleven a la muerte. Es una enfermedad endocrina debida a un exceso de producción de hormona de crecimiento (GH), que determina un aumento desproporcionado del tamaño de las extremidades, dolores de cabeza y articulares y alteración de las proporciones faciales por aumento de las partes sacras. El término proviene del griego akron que significa extremidad, y megas que significa grande.

Fue descrita por primera vez por Pierre Marie a finales del siglo XIX.

Esta enfermedad padece la ex-baloncestista soviética Uliana Semenova con una altura de 2,13 m. comparable en un varón a la altura de 2,31 m. de Jorge Gonzales jugador argentino de baloncesto y luchador quien también la padeció.

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GALACTOSEMIA

36. GALACTOSEMIA

Concepto La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa. Esto se debe a que el sujeto hereda un gen defectuoso de cada progenitor.La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la... Ver mas
Concepto

La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa. Esto se debe a que el sujeto hereda un gen defectuoso de cada progenitor.La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.

Existe una deficiencia en la enzima galactosa-I-fostatasa uridil-transferasa, que es imprescindible para pasar de galactosa a glucosa. Normalmente cuando una persona consume un producto que contiene lactosa, el metabolismo degrada la lactosa en glucosa y galactosa. Una cantidad excesiva de galactosa en sangre causa la dicha galactosemia. Ésta se caracteriza por causar daños en el hígado, riñones y sistema nervioso central, entre otros sistemas.

Existe una forma de menos grave de galactosemia, que se debe a la deficiencia de galactoquinasa. Esta variante, por el contrario, se puede tratar a base de una dieta estrictica y no provoca daños hepáticos y/o neurológicos.

Tal y como se verá a continuación, hay varios tipos de galactosemia causadas por el déficit de distintas enzimas.

Las consecuencias de esta enfermedad pueden llegar a ser mortales, por lo que es muy importante una detección precoz del problema. Además, requiere un buen tratamiento para superar esta enfermedad.
Genética

La galactosemia sigue un patrón de herencia mendeliana de tipo autosómico recesivo , eso quiere decir que para que el sujeto en cuestión presente la enfermedad, ha de presentar dos copias de un gen anormal. Además, la penetrancia en homocigosis es completa.

Si ambos padres son portadores sanos heterocigotos, estos transmitirán la enfermedad a un 25% de los hijos, que habrán heredado una copia del gen alterado de cada uno de sus progenitores. Otro 25% de los hijos será totalmente sano (no padecerá ni será portador de la enfermedad); y finalmente un 50% de los descendientes serán portadores asintomáticos. Así pues, una persona con un solo alelo, se dice que es “portador” pero no padece la enfermedad, sin embargo, éste puede pasar el gen anormal a sus descendientes, y éstos sí manifestarlo.

Los dos tipos de galactosemia más tratados son: la galactosemia clásica y la galactosemia Duarte. La galactosemia clásica se debe a que el individuo no sintetiza la enzima GALT por lo que no puede degradar la galactosa. En la galactosemia Duarte, por el contrario, sí se sintetiza la enzima GALT, pero de forma deficiente (véase más adelante).

En resumen, generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia.

Sin embargo, pueden darse otras combinaciones genéticas posibles entre parentales, que cambiaría la distribución en la descendencia. Por ejemplo:

Padre enfermo × Madre portadora: el 50% de los hijos serán homocigóticos para la mutación (es decir, enfermos), y el otro 50% será portador.
Padre enfermo × Madre sana: la mitad de sus descendientes serán portadores, pero ninguno de sus hijos podrán presentar la enfermedad.
Padre portador × Madre sana: el 25% de los hijos serán portadores pero ninguno de ellos manifestará la enfermedad.

Cabe mencionar que hay muy pocos casos de mujeres enfermas que queden embarazadas, debido a la alta frecuencia a la que estas sufren atrofia ovárica e hipogonadismo.

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TIROTOXICOSIS

37. TIROTOXICOSIS

La tirotoxicosis es un síndrome caracterizado por niveles excesivos de hormonas tiroideas circulantes en el plasma sanguíneo.1 La causa más frecuente de tirotoxicosis es el hipertiroidismo, que es resultado de una sobreproducción hormonal por parte de la glándula tiroides. Otras causas de... Ver mas
La tirotoxicosis es un síndrome caracterizado por niveles excesivos de hormonas tiroideas circulantes en el plasma sanguíneo.1 La causa más frecuente de tirotoxicosis es el hipertiroidismo, que es resultado de una sobreproducción hormonal por parte de la glándula tiroides. Otras causas de tirotoxicosis pueden cursar sin hipertiroidismo, como la tiroiditis subaguda. Es un factor de riesgo para la enfermedad de Wernicke.
Clasificación

La tirotoxicosis suele dividirse en dos grupos, aquellos trastornos asociados con un aumento de la función tiroidea y aquellos que cursan sin hiperfunción de la glándula tiroides.2

Hipertiroidismo primario
Enfermedad de Graves
Bocio multinodular tóxico
Adenoma tóxico
Metástasis funcionante de cáncer de tiroides
Mutación activadora del receptor de TSH
Estruma ovárico
Fenómeno de Jod-Basedow
Hipertiroidismo secundario
Adenoma hipofisario secretor de TSH
Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea
Tumores secretores de la gonadotropina coriónica humana
Tirotoxicosis gravídica
Tirotoxicosis sin hipertiroidismo
Tiroiditis subaguda
Tiroiditis silente
Destrucción tiroidea:
Radiación
Amiodarona
Infarto de adenoma
Tirotoxicosis ficticia

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NÓDULO TIROIDEO

38. NÓDULO TIROIDEO

La incidencia de nódulos en la tiroides se ha incrementado por el uso de la ecografía y descubiertos muchas veces de forma incidental. Ocurren en un 15% de la población adulta y por palpación en un 10-41% La prevalencia se incrementa con la edad, y prácticamente el 90% de los casos se pueden... Ver mas
La incidencia de nódulos en la tiroides se ha incrementado por el uso de la ecografía y descubiertos muchas veces de forma incidental.

Ocurren en un 15% de la población adulta y por palpación en un 10-41% La prevalencia se incrementa con la edad, y prácticamente el 90% de los casos se pueden encontrar en mujeres mayores de 60 años. La incidencia de malignidad de forma general es de 50 por millón en la población, el reto es determinar si el nódulo es de carácter benigno o maligno.

El cáncer es más común en pacientes con los siguientes factores de riesgo:

Menores de 20 o mayores de 60 años

Antecedentes de irradiación (radioterapia) en el cuello

Historia familiar de cáncer de tiroides

Adenopatías regionales.

Sexo masculino (nódulo frío en un hombre tiene un 25% de probabilidad de ser maligno)

Tamaño de 4 cm. o más

Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2

Evidencia de invasión local (compromiso de nervios laríngeos etc.)

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INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

39. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

La intolerancia a la fructosa se puede dar en dos tipos de enfermedades. En ambas se produce un rechazo a la absorción de fructosa, [puede ser venereo[cita requerida]]. En el primer caso, una mutación genética hereditaria impide la metabolización de la fructosa. En el segundo caso, se... Ver mas
La intolerancia a la fructosa se puede dar en dos tipos de enfermedades. En ambas se produce un rechazo a la absorción de fructosa, [puede ser venereo[cita requerida]].

En el primer caso, una mutación genética hereditaria impide la metabolización de la fructosa.

En el segundo caso, se produce una malabsorción intestinal de la fructosa generando dolor intestinal, gases y diarrea, de forma idéntica a la intolerancia a la lactosa.

Cuando los síntomas son leves, su diagnóstico es difícil.
Síntomas

Aparición de los síntomas después de comenzar a alimentar al lactante con comida normal o preparado para biberón,

alimentación deficiente en la lactancia,

irritabilidad,

ictericia neonatal que aumenta o se prolonga,

vómitos,

convulsiones,

sueño excesivamente anormal,

intolerancia a las frutas,

rechazo a las frutas y a los alimentos que contengan fructosa/sacarosa,

bienestar después de consumir alimentos sin fructosa/sacarosa.

Los primeros síntomas de la intolerancia a la fructosa se pueden parecer a los de la galactosemia, los cuales son: irritabilidad, ictericia, vómitos, convulsiones y agrandamiento del hígado y del bazo; mientras que los problemas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

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HIPERURICEMIA

40. HIPERURICEMIA

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TIROIDITIS DE HASHIMOTO

41. TIROIDITIS DE HASHIMOTO

La tiroiditis de Hashimoto es una enfermedad de carácter autoinmune (por autoanticuerpos antitiroideos), causando una inflamación de la glándula tiroides. Es una causa frecuente de hipotiroidismo subclínico primario, por tiroiditis con bocio o con hipotiroidismo franco. La presentación clínica... Ver mas
La tiroiditis de Hashimoto es una enfermedad de carácter autoinmune (por autoanticuerpos antitiroideos), causando una inflamación de la glándula tiroides. Es una causa frecuente de hipotiroidismo subclínico primario, por tiroiditis con bocio o con hipotiroidismo franco. La presentación clínica es igual a cualquier estado hipotiroideo y, por ende, el tratamiento es de sustitución de hormonas tiroideas. Es más común en mujeres que en hombres (en proporción 14:1), que se presenta o detecta por lo general entre los 20 y los 30 años de edad. Es más frecuente en Japón, donde se consume mucho yodo.
Índice

1 Diagnóstico
2 Cuadro clínico
2.1 Síntomas
2.2 Signos
3 Riesgo
4 Véase también
5 Enlaces externos
6 Investigaciones hechas

Diagnóstico

El diagnóstico puede hacerse por presentación clínica, aunque por lo general son asintomáticos. El diagnóstico también puede hacerse mediante análisis de laboratorio después de una sospecha, donde son indicadores: alto nivel TSH, T3 y T4 normales o bajas, además se encuentran elevados los niveles de anticuerpos antitiroideos (anti-TPO o anti- tiroperoxidasa; anti-TG o anti-tiroglobulina, y anti-simportado de la bomba de Na+-I) que son los responsables de la autodestrucción de la tiroides; ésos se elevan en un 98% de los casos de Tiroiditis de Hashimoto y por los general ésta elevación precede a los desbalances de TSH, T3 y T4. Por lo tanto es importante sospechar Hashimoto en: Paciente mujer con hipotiroidismo subclínico primario, con niveles de anti-TPO elevados, bajo sospecha clínica o hallazgo de laboratorio en examen de rutina. La ecografía muestra un bocio heterogéneo.
Cuadro clínico
Síntomas

Dentro de los síntomas más comunes destacan:

Astenia, adinamia.
Sequedad de la piel.
Sensación de frío.
Caída del pelo.
Dificultad para concentrarse.
Mala memoria.
Estreñimiento.
Aumento de peso.
Disnea.
Voz ronca.
Hipermenorrea.
Parestesias.
Calambres.
Artralgias (dolor en articulaciones).
Hipoacusia.
Uñas débiles y de crecimiento lento.
Baja de la libido (deseo sexual).

Signos

En los signos clínicos más comunes se destacan:
- Bocio de superficie irregular sobre todo por engrosamiento del istmo, pudiendo estar el tiroides claramente aumentado de consistencia (puede llegar a fibrosarse)
- adenopatías
- Fatiga
- Piel seca y áspera
- Extremidades frías
- Cara, manos y pies hinchados (mixedema)
- Alopecia difusa (pérdida de pelo)
- Bradicardia (baja en la frecuencia cardiaca)
- Reflejos osteotendíneos mantenidos
- Síndrome de túnel carpiano
- Derrame de cavidades serosas
- Macroglosia (lengua grande)
- Palidez amarillenta de la piel (diferenciar con ictericia debido a que en este caso es por aumento de carotenos y no se tiñen las mucosas orales ni las escleras)
- Pérdida de cejas especialmente en la porción o tercio distal
- Hipertensión arterial sistólica
- Aumento de niveles de prolactina (por aumento de TRH y TSH)
Riesgo

El riesgo de producir anticuerpos en contra de la glándula tiroides es mayor en mujeres embarazadas o que hayan dado a luz en los últimos 6 meses, personas con enfermedades autoinmunes (lupus eritematoso, enfermedad de Graves, Diabetes tipo I, anemia perniciosa, etc) y aquellos con historia familiar de enfermedades tiroideas, en especial los asociados a HLA de riesgo (DR3 y DR5). Hay mayor incidencia en pacientes con Sindrome de Down y Turner.

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HOMOCISTINURIA

42. HOMOCISTINURIA

Se denomina homocistinuria a un grupo de enfermedades metabólicas poco frecuntes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo y un consecuente aumento de homocisteína en la orina. El trastorno aparece en el nacimiento y a medida que el... Ver mas
Se denomina homocistinuria a un grupo de enfermedades metabólicas poco frecuntes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo y un consecuente aumento de homocisteína en la orina. El trastorno aparece en el nacimiento y a medida que el individuo crece aparece un fenotipo característico y muy parecido al síndrome de Marfan y el síndrome de X frágil. La forma más común de la enfermedad y la de mayor importancia en el adulto, es la deficiencia de enzima cistationina beta sintetasa.1 Es la segunda causa más frecuente de aminoacidopatías después de la fenilcentonuria. Se hereda con carácter autosómico recesivo.2

Los niveles de homocisteína elevados en sangre guardan una estrecha relación con ateroesclerosis prematura, trombosis recurrentes de arterias coronarias, cerebrales o periféricas, trombosis venosa y recientemente descubierto, con el riesgo de desarrollar mal de Alzheimer. Estudios científicos recientes han mostrado que incluso los niveles moderadamente elevados de homocisteína aumentan el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias, cerebrales, periféricas y de la muerte cerebrovascular.3

Un metanálisis de 27 estudios[¿por quién?] calculaba que cada aumento de 5 µmol/L en el nivel de la homocisteína aumenta el riesgo para la enfermedad de la arteria coronaria en el 60% en hombres y en el 80% en mujeres, que es equivalente al efecto de un aumento de 20 mg/dL en colesterol total del plasma.

Debido a que los folatos (derivados del ácido fólico) participan en la degradación metabólica de la homocisteína, los niveles plasmáticos de este aminoácido muestran una fuerte correlación inversa con la ingestión dietética y con los niveles en plasma de folatos.

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HIPERLIPIDOSIS

43. HIPERLIPIDOSIS

La Hiperlipidemia, hiperlipidosis o hiperlipemia (literalmente: lípidos elevados de la sangre) consiste en la presencia de niveles elevados de los lípidos en la sangre. No puede considerarse una patología sino un desajuste metabólico que puede ser secundario a muchas enfermedades y puede... Ver mas
La Hiperlipidemia, hiperlipidosis o hiperlipemia (literalmente: lípidos elevados de la sangre) consiste en la presencia de niveles elevados de los lípidos en la sangre. No puede considerarse una patología sino un desajuste metabólico que puede ser secundario a muchas enfermedades y puede contribuir a muchas formas de enfermedad, especialmente cardiovasculares. Está estrechamente vinculado a los términos “hipercolesterolemia” (los niveles elevados de colesterol) y “hiperlipoproteinemia” (los niveles elevados de lipoproteínas). Los lípidos no se encuentran sueltos en la sangre sino recogidos en grandes partículas esféricas de baja densidad que las separan del medio sanguíneo, como por ejemplo los quilomicrones. De manera que se distinguen varios tipos de hiperlipidemias según las moléculas que se acumulan en la circulación sanguínea. La hiperlipidemia es muy frecuente en la población y se la considera un gran factor de riesgo para las enfermedades cardiovasculares. La falta de tratamiento puede conducir a diferentes enfermedades cardiacas, al endurecimiento de las arterias (arteriosclerosis), a la pancreatitis o a un ataque cerebral.

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HIPERCOLESTEROLEMIA

44. HIPERCOLESTEROLEMIA

La hipercolesterolemia (literalmente: colesterol elevado de la sangre) es la presencia de niveles elevados del colesterol en la sangre. No puede considerarse una patología sino un desajuste metabólico que puede ser secundario a muchas enfermedades y puede contribuir a muchas formas de enfermedad... Ver mas
La hipercolesterolemia (literalmente: colesterol elevado de la sangre) es la presencia de niveles elevados del colesterol en la sangre. No puede considerarse una patología sino un desajuste metabólico que puede ser secundario a muchas enfermedades y puede contribuir a muchas formas de enfermedad, especialmente cardiovascular. Está estrechamente vinculado a los términos hiperlipidemia (los niveles elevados de lípidos) y hiperlipoproteinemia (los niveles elevados de lipoproteínas).

El colesterol elevado en la sangre se debe a las anormalidades en los niveles de lipoproteínas, las partículas que llevan el colesterol en la circulación sanguínea. Esto se puede relacionar con la dieta, los factores genéticos (tales como mutaciones del receptor de LDL en la hipercolesterolemia familiar) y la presencia de otras enfermedades tales como diabetes y una tiroides hipoactiva. El tipo de hipercolesterolemia depende de qué tipo de partícula (tal como lipoproteína de la baja densidad).

Los niveles altos en colesterol se tratan con dietas bajas en lípidos, medicamentos, y a veces con tratamientos que incluyen cirugía (para los subtipos graves particulares). Éste es énfasis también creciente en otros factores de riesgo para la enfermedad cardiovascular, tal como tensión arterial alta.

El colesterol elevado no conduce a los síntomas específicos inmediatamente. Algunos tipos de hipercolesterolemia llevan a los resultados físicos específicos: xantoma (deposición del colesterol en la piel o en tendones), xantelasma parpebral (depósitos alrededor de los párpados) y arco senil (descoloración blanca de la córnea periférica). [1] La hipercolesterolemia elevada de muchos años lleva a la ateroesclerosis acelerada; esto puede expresarse en un número de enfermedades cardiovasculares: enfermedad de la arteria coronaria (angina de pecho, ataques del corazón), movimiento y accidente isquémico y enfermedad vascular periférica.
Diagnóstico

No existe un nivel específico en el cual los niveles de colesterol sea anormal. Los niveles de colesterol se encuentran en una serie continua dentro de una población. Los niveles de colesterol más altos llevan al riesgo creciente de enfermedad específica, especialmente enfermedades cardiovasculares. Específicamente, los altos niveles de colesterol de LDL se asocian a riesgo creciente. Al hablar de hipercolesterolemia, la mayoría de la gente se refieren a niveles del colesterol de LDL. Al medir el colesterol, es importante medir sus subfracciones antes de sacar una conclusión en cuanto a la causa del problema. Las subfracciones son LDL, HDL y VLDL. En el pasado, los niveles de LDL y de VLDL se medían muy raramente debido a su alto costo. Los niveles de VLDL se reflejan en los niveles de triglicéridos (generalmente el cerca de 45% de triglicéridos se compone de VLDL). LDL era estimado generalmente como valor calculado de las otras fracciones (colesterol total menos HDL y VLDL); este método se llama el cálculo de Friedewald; específicamente: Colesterol del total del ~= de LDL - HDL - (0,2 triglicéridos de x). Los métodos del laboratorio menos costoso (y menos exacto) y la fórmula de Friedewald,1 2 3 se han utilizado de largo debido a la complejidad, el trabajo y el costo de los métodos electroforéticos desarrollados en los años 70 para identificar las diversas partículas de la lipoproteína que transportan el colesterol en la sangre. En el año 80, los métodos originales, desarrollados por el trabajo de investigación en los mediados de los años setenta costaron cerca de US$ 5000, al cambio de 1980, por muestra de sangre/persona. Con tiempo, se han desarrollado los análisis más avanzados de laboratorio que miden LDL y los tamaños de las partículas y los niveles de VLDL y son más baratos. Éstos se han desarrollado y llegan a ser en parte más populares como resultado de la evidencia cada vez mayor que intencionalmente el cambio de los patrones del transporte del colesterol, incluyendo a ciertos valores anormales comparados a la mayoría de los adultos, tiene a menudo un efecto marcado sobre la reducción, incluso invirtiendo parcialmente, el proceso aterosclerótico del ensayo clínico. Con la investigación y avances en curso en los métodos de laboratorio, los precios para análisis más sofisticados han disminuido marcadamente, menos de US$100, al cambio de 2004, algunos laboratorios y con aumentos simultáneos en la exactitud de la medición de los métodos. En algunas ocasiones se encuentra como un síntoma para diagnostico mareos con sensación de vértigo, cansancio excesivo y sensación de desmayo u adormecimiento, esto es debido al alto nivel de colesterol en la sangre y la dificultad de esta para circular por el cuerpo, por lo cual sera necesario realizar estudios indicados por el médico para evaluar la aparición de esta enfermedad. También produce alteraciones en la visión. Antonio Alcalá Malavé consiguió en 2002 descubrir que las áreas cerebrales 17, 18 y 19 de Brodman servían ademas de para inducir el fenómeno físico y químico de la visión, para informar del riesgo cardiovascular ascociado a colesterol. Ese informe biológico se traducía como fallo visual en la calidad,cantidad,color y contraste de las imágenes que llegaban al cerebro o que eran procesadas por el mismo aunque ya aberradas. Sus trabajos son verificables por campimetría computerizada y análisis computerizado cromático.

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SÍNDROME DE CUSHING

45. SÍNDROME DE CUSHING

Epidemiología El síndrome de Cushing es una enfermedad con una prevalencia muy baja: se dan menos de 35-40 casos por millón de habitantes. El área de la medicina especializada en el estudio y tratamiento de esta disfunción es la Endocrinología. Cuadro clínico Este síndrome presenta un... Ver mas
Epidemiología

El síndrome de Cushing es una enfermedad con una prevalencia muy baja: se dan menos de 35-40 casos por millón de habitantes. El área de la medicina especializada en el estudio y tratamiento de esta disfunción es la Endocrinología.
Cuadro clínico

Este síndrome presenta un cuadro clínico resultante del exceso crónico de cortisol circulante. Los pacientes pueden presentar uno o varios de estos síntomas:

Obesidad central con abdomen protuberante y extremidades delgadas
Cara de luna llena (redonda y roja)
Hipertensión arterial (entre los mecanismos causantes de la hipertensión en estos pacientes está la retención de sodio que producen los corticoides)
Dolores de espalda y de cabeza
Acné
Hirsutismo (exceso de vello)
Impotencia
Amenorrea (ausencia de la menstruación)
Sed
Aumento de la micción (orina)
Joroba/Giba de búfalo (una acumulación de grasa entre los hombros)
Aumento de peso involuntario
Debilidad muscular (especialmente en la cintura pelviana, que dificulta el poder levantarse de una silla sin ayuda)
Estrías rojo-vinosas
Hematomas frecuentes por fragilidad capilar
Diabetes
Fatigabilidad fácil
Falta de libido
Irritabilidad
Baja autoestima
Depresión
Ansiedad
Psicosis

La clínica del síndrome de Cushing puede ser mínima en casos de secreción ectópica de ACTH o CRH, cuando predomina la pérdida de peso, gran fatigabilidad y debilidad muscular e hiperpigmentación de piel y mucosas.

En un 50% de los pacientes con el síndrome de Cushing aparecen trastornos mentales. Las manifestaciones más frecuentes son la depresión y el insomnio. La gravedad de los síntomas depresivos no se relaciona de una forma directa con las concentraciones plasmáticas de cortisol. Los factores más decisivos en la aparición de dicho trastorno depresivo serían la personalidad premórbida y los acontecimientos vitales estresantes.1 Otras manifestaciones mentales son las alucinaciones, los síntomas paranoides (sobre todo en casos de enfermedad física grave), la fatiga, la irritabilidad, el descenso de la libido, la pérdida de memoria, la disminución de la capacidad de concentración, ansiedad y labilidad emocional.1
Clasificación

ACTH-dependiente:

- Adenoma hipofisario (llamado enfermedad de Cushing)
- Tumor no hipofisario (ectópico) secretor de ACTH (en el pulmón, páncreas, ovario, etc).

ACTH-Independiente:

- Tumor suprarrenal (adenoma o carcinoma)
- Hiperplasia nodular suprarrenal
- Iatrogénica: por administración de dosis suprafisiológicas de glucocorticoides.

Diagnóstico

Se mide la concentración en sangre, en orina de 24 horas o en saliva de cortisol para confirmar su hipersecreción. Además, hay que demostrar que el cortisol no frena tras administrar pequeñas dosis de dexametasona (un corticoide sintético que inhibe, en condiciones normales, la secrección CRH-ACTH). El nivel de ACTH permite distinguir si la causa es dependiente o no de ACTH:2

ACTH normal o elevada (en comparación con los valores de referencia normales de cada laboratorio): síndrome de Cushing ACTH-dependiente.
ACTH baja (en comparación con los valores de referencia normales de cada laboratorio): síndrome de Cushing ACTH-independiente.

Diferentes pruebas radiofisiológicas (RMN de la hipófisis, TAC o RMN de suprarenales y, a veces, de tórax) permiten identificar adenomas u otros tumores.
Tratamiento

El tratamiento depende de la causa del síndrome. Si es debido a la toma de corticoides, se recomendará su supresión si la causa que los indicó como tratamiento lo permite. Si es debido a un adenoma de hipófisis, el tratamiento consistirá en su extirpación neuroquirúrgica por un equipo experimentado. Si la causa es un tumor suprarrenal, éste se extirpará, bien por laparoscopia o por lumbotomía. En todos los casos es conveniente normalizar el cortisol antes de la cirugía mediante tratamiento médico (por ejemplo, con metopirona, ketokonazol (antifúngico), inhibidores reversibles de la síntesis adrenal de cortisol). Tras la cirugía suele estar frenada la propia producción de cortisol, por lo que debe hacerse tratamiento sustitutivo con pequeñas dosis de cortisona hasta que se recupere la producción de cortisol. En el carcinoma suprarrenal se puede utilizar el mitotano, que destruye las células suprarrenales. La duración de los síntomas de síndrome de Cushing exógeno (por toma de corticoides) será de 2 a 18 meses, según la cantidad de corticoides que hayan sido ingeridos.

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ENFERMEDAD DE GRAVES-BASEDOW

46. ENFERMEDAD DE GRAVES-BASEDOW

Epidemiología La enfermedad de Graves es la causa del al 80% de todas las tiroxicosis, la incidencia varía según la ingesta del yodo (se aumenta con un alto consumo de yodo). Se produce en un 2% de las mujeres y en los hombres la incidencia es diez veces menor,3 4 es la causa más común de... Ver mas
Epidemiología

La enfermedad de Graves es la causa del al 80% de todas las tiroxicosis, la incidencia varía según la ingesta del yodo (se aumenta con un alto consumo de yodo). Se produce en un 2% de las mujeres y en los hombres la incidencia es diez veces menor,3 4 es la causa más común de hipertiroidismo en personas jóvenes;1 apareciendo, por lo general, en personas en un intervalo de edad de entre los 20 y 50 años de edad.
Patogenia

Causado por las TSI (inmunoglobulinas estimuladoras de tiroides) dirigidas contra el TSH-R (receptor para la hormona estimuladora de tiroides). En estos pacientes coexisten otras respuestas autoinmunitarias por lo que no existe una correlación directa entre los valores de la TSI y las hormonas tiroideas. Las manifestaciones extratiroideas de la enfermedad de Graves—oftalmopatía y dermopatía—se deben a la activación de la mediación inmunitaria de los fibroblastos en músculos extraoculares y la piel con acumulación de glucosaminoglucanos, lo que da lugar a acumulación de agua y edema. La activación de los fibroblastos esta causada por citoquinas (IFN-γ, factor de necrosis tumoral, IL-1) derivados de macrófagos y células así como infiltraciones locales.

La retracción palpebral se debe a la hiperreactividad del simpático. En la enfermedad de Graves se asocia a la oftalmopatía de Graves (o oftalmopatía asociada a tiroides, ya que el 10% de los pacientes con oftamolpatía no padecen de esta enfermedad). Las primeras manifestaciones oftálmicas suelen ser sensación de arena en los ojos, molestias oculares y lagrimeo excesivo. Un tercio de los pacientes tiene proptosis, que se detecta mejor visualizando la esclerótica entre el borde inferior del iris y el párpado inferior, con los ojos en posición primaria.
Etiología

Se cree que la etiología reside en el acoplamiento de un anticuerpo sobre el receptor de TSH de la glándula, teniendo como consecuencia directa la estimulación de la célula tiroidea hacia la formación de las hormonas tiroideas, es decir, haría la función análoga de la TSH.3
Cuadro clínico

La enfermedad de Graves es caracterizada por la tríada de hipertiroidismo, bocio (aumento de tamaño de glándula tiroides dos o tres veces su tamaño normal) difuso, exoftalmia y dermatopatía (mixedema). Afecta con más frecuencia a las mujeres que a los hombres (8:1), típicamente se da en hombres de mediana edad. Puede aparecer un sonido frémito o soplo en la glándula debido al aumento de la vascularización de la glándula y a la circulación hiperdinámica.

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AMILOIDOSIS

47. AMILOIDOSIS

Amiloidosis es un término genérico, utilizado para hacer referencia a un grupo de enfermedades de etiología diversa y pronóstico y tratamiento variables, con una característica común: todas ellas están causadas por el depósito extracelular de un material, denominado material amiloide. Este... Ver mas
Amiloidosis es un término genérico, utilizado para hacer referencia a un grupo de enfermedades de etiología diversa y pronóstico y tratamiento variables, con una característica común: todas ellas están causadas por el depósito extracelular de un material, denominado material amiloide. Este material, de naturaleza proteica, insoluble y resistente a la proteólisis, fue bautizado por Virchow debido a su afinidad por colorantes yodados, similar a la del almidón.

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HIPERAVITAMINOSIS A

48. HIPERAVITAMINOSIS A

Concepto La vitamina A es almacenada en un 90% por el hígado y este órgano la segrega en forma de retinol al plasma junto con una proteína específica que es la proteína fijadora o transportadora de retinol (RBP) que es sintetizada a nivel hepático. La hipervitaminosis A sólo ocurre cuando la... Ver mas
Concepto

La vitamina A es almacenada en un 90% por el hígado y este órgano la segrega en forma de retinol al plasma junto con una proteína específica que es la proteína fijadora o transportadora de retinol (RBP) que es sintetizada a nivel hepático. La hipervitaminosis A sólo ocurre cuando la cantidad de vitamina A consumida o administrada intramuscularmente excede la capacidad de combinación o unión de la RBP.2
Clasificación
Hipervitaminosis A aguda

Absorción relativamente rápida con una baja depuración plasmática que se produce pocas horas después de que se ingiere o se inyecta una alta dosis de Vitamina A.2
Hipervitaminosis A crónica

Aparece cuando dosis más pequeñas de vitamina A se administran durante un periodo más prolongado de tiempo (meses, años).2
Fisiopatología

En un estado normal el retinol es liberado con la proteína RBP al plasma y de allí viaja a los tejidos periféricos donde se libera de la RBP y es utilizada por las células.

En la hipervitaminosis A cuando se satura la capacidad de RBP para transportar el retinol, el exceso de este comienza a circular como esteres de retinilo unidos inespecíficamente a las lipoproteinas plasmáticas. Cuando se da la entrega a los tejidos periféricos los esteres de retinilo actúan sobre la permeabilidad de las membranas lisosomales y mitocondriales.2 Los lisosomas afectados inician la liberación de enzimas hidroliticas que producen daño celular y tisular. Algunos de los daños atribuidos a este daño son: hipertrofia de las células de almacenamiento de grasa, fibrosis y la esclerosis de las venas centrales.3

Por otro lado debido a la larga vida de la Vitamina A en el hígado (50 días a 1 año) y como producto de su ingesta excesiva, la vitamina A se comienza a acumular en el hígado. Las células estrelladas encargadas de su almacenamiento sufren hiperplasia e hipertrofia que produce obstrucción de las sinusoides hepáticas,consecutivamente se da un aumento en la síntesis de colágeno que produce fibrosis hepática e hipertensión portal,que en casos de intoxicacion extrema conducen a desarrollar cirrosis hepática.4 Lo anterior se puede ver agravado en pacientes que consumen alcohol.

La hipervitaminosis A también afecta el sistema nervioso central ya que la vitamina A circulante como esteres de retinilo afectan los plexos coroideos dando paso a un aumento de la presión intracraneal.5

Según estudios experimentales clínicos la hipervitaminosis A puede causar resorción ósea, así como la calcificación perióstica causando por tanto hipercalcemia que es uno de los signos de la hipervitaminosis A.6 A largo plazo se produce osteoporosis con el consecuente aumento de fracturas. Además el aumento de calcio en la sangre afecta la función renal.

La hipervitaminosis A en mujeres embarazadas conlleva a que los hijos tengan enfermedades congénitas tales como paladar hendido, hidrocefalia incluyendola con o sin áreas de agenesia cerebral o hipoplasia; micrognatia, microtia, transposisicion de los grandes vasos, tetralogía de Fallot y apoplasia del timo.5

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HEMOCROMATOSIS

49. HEMOCROMATOSIS

La hemocromatosis (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)1 es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. No se debe confundir con la hemosiderosis,2 afección... Ver mas
La hemocromatosis (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)1 es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. No se debe confundir con la hemosiderosis,2 afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos, que no llega a producir daño orgánico. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado), se habla de hemocromatosis.

En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres,3 causantes del daño orgánico presente en la enfermedad.

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LIPODISTROFIA

50. LIPODISTROFIA

La lipodistrofia es una condición patológica caracterizada por la ausencia focal o general de tejido adiposo. Su etiología es múltiple y sus manifestaciones clínicas diversas, dependientes tanto de la gravedad de la enfermedad, como de sus causas y tiempo de evolución. Las principales... Ver mas
La lipodistrofia es una condición patológica caracterizada por la ausencia focal o general de tejido adiposo. Su etiología es múltiple y sus manifestaciones clínicas diversas, dependientes tanto de la gravedad de la enfermedad, como de sus causas y tiempo de evolución.

Las principales complicaciones de la lipodistrofia son de orden metabólico y mecánico-estéticas. Las alteraciones metabólicas pueden ser de tal gravedad que pueden poner en riesgo la vida de los pacientes.

Actualmente, las formas más comunes de lipodistrofia son las secundarias al uso de inhibidores de proteasa en el contexto de las HAART (highly active antiretroviral therapy: ‘terapias antirretrovirales altamente activas’) usadas en pacientes infectados con el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana), y aunque en ellos la lipodistrofia suele ser parcial o focal, usualmente hay grados variables de compromiso metabólico, el que puede llegar a ser grave.

Por el contrario, las formas generalizadas de lipodistrofias suelen ser de causa genética, y aunque usualmente son de presentación congénita también existen formas que se manifiestan más tardíamente en la vida. Sin embargo, en todas ellas la disfunción metabólica es de regla muy grave, y antes de la introducción de la leptina estos síndromes eran farmacológicamente inmanejables y conducían inexorablemente a la muerte de los paciente en edades muy tempranas.

El estudio de los síndromes lipodistróficos ha permitido comprender mejor la biología del tejido adiposo en su relación con el metabolismo corporal de energía, lípidos y carbohidratos. De hecho, la aparente paradoja de que tanto el exceso de tejido adiposo (obesidad) como su carencia extrema (lipodistrofia) conducen a las mismas alteraciones metabólicas, ha empezado a ser dilucidada, fundamentalmente gracias al estudio de modelos genéticos-experimentales de lipodistrofia y obesidad en ratones mutantes para los diversos genes involucrados en la adipogénesis (formación de tejido adiposo).

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ENFERMEDAD DE WOLMAN

51. ENFERMEDAD DE WOLMAN

Introducción La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman, es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida (AL).1 Esta enzima es una glicoproteína encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en el... Ver mas
Introducción

La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman, es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida (AL).1 Esta enzima es una glicoproteína encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en el paso de sangre periférica a la célula, particularmente cuando estos forman lipoproteínas de baja densidad (LDL).2 La deficiencia de esta enzima conduce a un almacenamiento masivo de triglicéridos y ésteres de colesterol. Estos depósitos dañan los tejidos afectados, principalmente el cerebro, hígado y bazo. Se incluye dentro del grupo de enfermedades ocasionadas por almacenamiento de lípidos, también llamadas lipidosis. La enfermedad de Wolman es uniformemente mortal a principios de la infancia, a menos que se realice tratamiento con trasplante de células hematopoyéticas (HCT).3 La enfermedad de Wolman es rara (menos de 80 casos identificados en PubMed).

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52. BOCIO

Causa La causa más común de bocio en el mundo es idiopática. La segunda causa es la deficiencia de yodo; este estado se conoce habitualmente como bocio endémico. El tratamiento y curación consiste en un suplemento en la alimentación con yodo (en forma de yoduro o yodato). Hoy en día constituye un problema únicamente en los países más pobres que carecen de recursos económicos para reforzar los alimentos con esta sustancia como parte del programa de alimentación pública. En la actualidad el bocio se debe fundamentalmente a un factor hereditario o a un factor fisiológico (en la pubertad... Ver mas
Causa

La causa más común de bocio en el mundo es idiopática. La segunda causa es la deficiencia de yodo; este estado se conoce habitualmente como bocio endémico. El tratamiento y curación consiste en un suplemento en la alimentación con yodo (en forma de yoduro o yodato). Hoy en día constituye un problema únicamente en los países más pobres que carecen de recursos económicos para reforzar los alimentos con esta sustancia como parte del programa de alimentación pública. En la actualidad el bocio se debe fundamentalmente a un factor hereditario o a un factor fisiológico (en la pubertad). Generalmente no da sintomatología y cuando se presenta la más frecuente son consecuencia de la compresión de la traquea y de la ronquera.
Etiología

Hay múltiples factores que intervienen en su desarrollo

Pérdida de yodo.
Exceso de yodo.
Bociógenos: fármacos vegetales alimentarios, sustancias químicas en agua de bebida; alteración de la captación tiroidea de yodo, aumento de la excreción de tiroxina; yatrogenia (compensatorio tras tiroidectomia subtotal, administración de radioyodo).
Defectos congénitos enzimáticos en la biosíntesis de hormonas tiroideas.
Enfermedades: sarcoidosis, amiloidosis.
Tumores, benignos y malignos.
Tiroiditis.

La causa más frecuente de bocio endémico es el déficit de yodo (E01). Otras causas:

Tiroiditis de Hashimoto (E06.3)
Enfermedad de Graves-Basedow (E05.0)
Bocio juvenil, por hipotiroidismo congénito (E03.0)
Neoplasia de la tiroide
Tiroiditis (aguda, crónica) (E06)
Reacciones adversas a medicamentos por terapias farmacológicas (E03.2)

Clínica

Si la secreción hormonal es normal solo produce clínica local.

En la fase inicial es difuso, firme pero no duro, de palpación indolora y no produce otra clínica que la tumoración.

En la fase más avanzada es nodular con uno o más nódulos duros por transformación fibrosa o quística. A veces se producen compresiones traquea, esófago, intratorácicas, pudiendo aparecer dolor por hemorragias intraquísticas, obligando a descartar tiroiditis, o determinadas formas de carcinoma tiroideo. Un crecimiento rápido también sugiere hemorragia intranodular o malignidad.

Las compresiones intratorácicas causan síntomas de compresión de estructuras vecinas, los más frecuentes son disnea, estertores, tos, disfagia (menos frecuente),etc
En el caso de neoplasia, los carcinomas tiroideos pueden incluso causar la compresión de la vena subclavia, yugular, o vena cava superior que se manifiesta por plétora facial y dilatación de las venas del cuello, la compresión de nervios recurrentes que ocasiona parálisis de las cuerdas vocales, que se manifiesta como disnea y voz ronca bitonal.
En el bocio simple la función tiroidea es normal durante muchos años o siempre. Puede aparecer hipotiroidismo o hipertiroidismo esporádicamente por transformación autonómica de algún nódulo (bocio multinodular tóxico)

Diagnóstico

Se solicitan T3-T4-TSH (funcional)
La TSH es la prueba necesaria para la valoración funcional, su normalidad descarta prácticamente la alteración funcional tiroidea.

Si la TSH está por debajo de lo normal, habrá que realizar la determinación de T4 libre para determinar si el paciente presenta un hipertiroidismo subclinico o clínico.

Con la TSH baja y T4 libre normal, esta indicada la determinación de T3 para excluir T3 tiroxicosis
Si la TSH esta elevada habrá que realizar una determinación de T4 libre para saber si tiene un hipotiroidismo subclínico o clínico, estando también indicado la determinación de Ac antitiroideos para descartar una enfermedad autoinmune tiroidea
La rara presencia de una TSH elevada y T4 libre elevada sugiere una secreción inadecuada de TSH
Se utilizan los Test morfológicos(clínica y anamnesis) sobre todo para decidir el tratamiento.
La Ecografía permite detectar nódulos, no la funcionalidad, ni la malignidad.
En presencia de una clínica compresiva estaría indicado realizar una RX cervical o torácica, y un TAC,o una RNM Torácica para detectar la compresión de estructuras vecinas.
La PAAF esta indicada para descartar malignidad, sobre todo en nódulos de crecimiento rápido, nódulos predominantes, o nódulos únicos de consistencia dura a la palpación.

Dx.Diferencial

1. Bocio difuso:

Si existen signos de hipertiroidismo es semejante al basedow, pero tiene distintos resultados funcionales.

Los Ac tiroideos y la PAAF le diferencian del Hashimoto.

2. Bocio multinodular:

Si aparece dolor se asemeja a la neoplasia y la tiroiditis subaguda. En caso de duda se recurre a la cirugía y anatomía patológica
Tratamiento

1. Médico:
El tratamiento es obligado si existe hipotiroidismo.

Hay que disminuir la secreción de TSH mediante administración de hormonas tiroideas (metimazol) en los estados iniciales. Cuando el tratamiento médico es eficaz no reincidirá con su retirada salvo que persista la causa.

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AVITAMINOSIS

53. AVITAMINOSIS

Tipos Deficiencia de vitamina A (retinol): ceguera nocturna, sequedad en los ojos (membrana conjuntiva) y en la piel y afecciones diversas de las mucosas. En cambio, el exceso de esta vitamina produce trastornos, como alteraciones óseas, o incluso inflamaciones y hemorragias en diversos... Ver mas
Tipos

Deficiencia de vitamina A (retinol): ceguera nocturna, sequedad en los ojos (membrana conjuntiva) y en la piel y afecciones diversas de las mucosas. En cambio, el exceso de esta vitamina produce trastornos, como alteraciones óseas, o incluso inflamaciones y hemorragias en diversos tejidos.

Raquitismo. Déficit de vitamina D (calciferol): descalcificación y deformación de los huesos (osteoporosis), caries dentales graves.

Deficiencia de vitamina E (tocoferol): puede ocasionar anemia hemolítica (destrucción de los glóbulos rojos de la sangre), degeneración muscular y desórdenes en la reproducción.

Deficiencia de vitamina K (antihemorrágica): pueden producirse hemorragias nasales, en el aparato digestivo o el genito-urinario.

Escorbuto. Deficiencia de vitamina C (ácido ascórbico): Resequedad y formación de horquilla en el cabello, gingivitis (inflamación de las encías), encías sangrantes, piel áspera, reseca y descamativa, disminución de la tasa de cicatrización de heridas, tendencia a la formación de hematomas, sangrados nasales, debilitamiento del esmalte de los dientes, dolor e inflamación de las articulaciones, anemia, disminución de la capacidad para combatir infecciones, posible aumento de peso debido al metabolismo lento.

Deficiencia del complejo B

Beriberi. Deficiencia de vitamina B1 (tiamina): fatiga, alteraciones nerviosas en general. Si el déficit es severo puede aparecer el síndrome de Korsakoff, caracterizado por la pérdida de memoria y confusión o la encefalopatía de Wernicke, trastornos oculares, confusión.

Deficiencia de vitamina B2 (riboflavina): La carencia de vitamina B2 en la dieta provoca trastornos oculares como fotofobia (dolor ocular producido por la luz) y lagrimeo, así como alteraciones bucales, entre las que se encuentran la aparición de fisuras en la boca y el enrojecimiento de los labios.

Pelagra. Deficiencia de vitamina B3 (niacina o ácido nicotínico): produce dermatosis, inflamación de la piel, alteraciones en el aparato digestivo, diarrea, deterioro del sistema nervioso: demencia.

Deficiencia de vitamina B6 (piridoxina): El déficit importante provoca irritabilidad, debilidad, mareos, depresión, neuropatía periférica y espasmos, alteraciones del crecimiento, acrodinia y anemia.

Deficiencia de vitamina B12 (cianocobalamina): La causa más frecuente de déficit de cianocobalamina es la anemia perniciosa, otras causas serían: gastrectomía total, cáncer gastrointestinal, fístula gastrointestinal, divertículos, tuberculosis, ileítis, celiaquía, dieta vegetariana y gastritis atrófica.

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PORFIRIA

54. PORFIRIA

Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una... Ver mas
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).

Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.

Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.

El término proviene del griego πορφύρα, porphura, significando "pigmento púrpura". Es probable que el nombre haya sido una referencia a la decoloración de algunos fluidos corporales durante un ataque.1 Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de Felix Hoppe-Seyler en 1874,2 y las porfirias agudas fueron descritas por el médico holandés B.J. Stokvis en 1889.3 1

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SÍNDROME DE KALLMAN

55. SÍNDROME DE KALLMAN

El síndrome de Kallman, también conocido como Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier, en honor a Aureliano Maestre de San Juan, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva (aunque pueden darse casos en que se da por herencia ligada al cromosoma X o, incluso, de forma autosómica dominante) que... Ver mas
El síndrome de Kallman, también conocido como Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier, en honor a Aureliano Maestre de San Juan, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva (aunque pueden darse casos en que se da por herencia ligada al cromosoma X o, incluso, de forma autosómica dominante) que repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo, el cual no produce la hormona peptídica GnRH, que estimula la secreción de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales (gonadotropinas).

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