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Ancianos Adolecentes

Ancianos Adolecentes

  • Lista creada por DULALI.
  • Publicada el 07.10.2012 a las 02:56h.
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La progeria se define como un síndrome genético que consiste en un envejecimiento prematuro sin que se sepan realmente las causas.

Desde el punto de vista médico, el síndrome de la progeria (conocido también como síndrome de Hutchinson-Gilford) es un raro trastorno genético de presentación esporádica, que se hereda de forma autosómica-dominante y que se caracteriza por la aparición prematura de los signos del envejecimiento.

Aunque son menos de 50 los pacientes que viven actualmente en todo el mundo con la enfermedad de la progeria, el interés de su conocimiento deriva de la posibilidad de esclarecer, a través de su estudio, las bases biológicas del normal proceso del envejecimiento.

Estos son los elementos de la lista

Progeria

1. Progeria

es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en... Ver mas
es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

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Características clínicas

2. Características clínicas

*Baja estatura. *Piel seca y arrugada. *Calvicie prematura. *Canas en la infancia. *Ojos prominentes. *Cráneo de gran tamaño. *Venas craneales sobresalientes. *Ausencia de cejas y pestañas. *Nariz grande y con forma de pico. *Mentón retraído. *Problemas cardíacos. *Pecho angosto, con... Ver mas
*Baja estatura.
*Piel seca y arrugada.
*Calvicie prematura.
*Canas en la infancia.
*Ojos prominentes.
*Cráneo de gran tamaño.
*Venas craneales sobresalientes.
*Ausencia de cejas y pestañas.
*Nariz grande y con forma de pico.
*Mentón retraído.
*Problemas cardíacos.
*Pecho angosto, con costillas marcadas.
*Extremidades finas y esqueléticas.
*Estrechamiento de las arterias coronarias.
*Articulaciones grandes y rígidas.
*Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
*Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
*Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
*Falta de gametos sexuales y pensativos.
*Alteración en la dentición.
*Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
*Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
*Osteoporosis.
*Arterosclerosis.
*Muerte natural antes de los 18 años.

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Causa

3. Causa

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y... Ver mas
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto

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Diagnóstico

4. Diagnóstico

Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido... Ver mas
Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y para el segundo año se añaden otros síntomas como la caída del cabello

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Diagnostico diferencial

5. Diagnostico diferencial

*El Síndrome de Werner, también conocido como "progeria de los adultos". *El Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, entre otros. *El síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la... Ver mas
*El Síndrome de Werner, también conocido como "progeria de los adultos".

*El Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla
baja, microcefalia, hipodontia, entre otros.

*El síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década *de la vida, con fotosensibilidad cutánea, defectos oculares entre otros.

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Pronóstico

6. Pronóstico

El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a... Ver mas
El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria.

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¿Existe cura para la Progeria?

7. ¿Existe cura para la Progeria?

No existe cura o droga para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia, sin embargo en recientes estudios[cita requerida], se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser mermada,aunque la droga usada es aún un prototipo, se espera que... Ver mas
No existe cura o droga para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia, sin embargo en recientes estudios[cita requerida], se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser mermada,aunque la droga usada es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, también frenar el proceso de "envejecimiento"., e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.
La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas, también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.
A partir de mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.
Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura. El factor de que los pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios más completos y especializados, los cuales llevarían años.

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¿Qué relación tiene la progeria con la edad?

8. ¿Qué relación tiene la progeria con la edad?

os niños que sufren la enfermedad están predispuestos genéticamente a padecer enfermedades del corazón, de forma prematura y progresiva. La muerte ocurre casi exclusivamente por enfermedades del corazón, una de las principales causas de muerte en el mundo. Como cualquier persona que... Ver mas
os niños que sufren la enfermedad están predispuestos genéticamente a padecer enfermedades del corazón, de forma prematura y progresiva.

La muerte ocurre casi exclusivamente por enfermedades del corazón, una de las principales causas de muerte en el mundo.

Como cualquier persona que sufre estas enfermedades, los síntomas comunes de la progeria son: presión alta, accidentes cerebrovasculares, angina de pecho (dolor en el pecho causado por la baja irrigación de sangre que llega al corazón), dilatación del corazón y fallos cardíacos…

Todas ellas enfermedades que se asocian con la vejez. Por lo tanto, encontrar una cura para la progeria no sólo ayudará a los niños que la padecen, sino que también servirá para ofrecer soluciones para tratar a millones de adultos con derrames cerebrales y enfermedades cardíacas asociadas con el proceso natural de envejecimiento.

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Tratamiento

9. Tratamiento

Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada... Ver mas
Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.

Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.

Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.

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10. Haley Okines

Haley Okines

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