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10 mutaciones genéticas raras que confieren poderes increíbles

10 mutaciones genéticas raras que confieren poderes increíbles

  • Lista creada por Maxjex_World.
  • Publicada el 02.05.2015 a las 11:38h.
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En comparación con muchas otras especies, todos los seres humanos tienen genomas muy similares. Sin embargo, incluso pequeñas variaciones en nuestros genes o el entorno pueden causar el desarrollo de características que nos hacen únicos. Estas diferencias pueden manifestarse de maneras ordinarias, como a través del color del pelo, la altura o la estructura facial, pero de vez en cuando una persona o población desarrolla una característica que lo diferencia claramente del resto de la raza humana
http://hypescience.com/10-poderes-incriveis-de-raras-mutacoes-geneticas/

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Visión subacuatica cristalina

1. Visión subacuatica cristalina

La mayoría de los ojos de los animales está diseñado para ver las cosas en el agua o en el aire - no ambos. El ojo humano, por supuesto, es experto en ver las cosas en el aire. Cuando tratamos de abrir los ojos bajo el agua, las cosas se ven borrosas. Esto es porque el agua tiene una densidad... Ver mas
La mayoría de los ojos de los animales está diseñado para ver las cosas en el agua o en el aire - no ambos. El ojo humano, por supuesto, es experto en ver las cosas en el aire. Cuando tratamos de abrir los ojos bajo el agua, las cosas se ven borrosas. Esto es porque el agua tiene una densidad similar a la de los fluidos en el ojo, lo que limita la cantidad de luz refractada que puede pasar en el ojo. Bajo la refracción es igual a la visión borrosa.
Este conocimiento hace que sea aún más sorprendente que un grupo de personas, conocido como el moken, tiene la capacidad de ver con claridad bajo el agua, incluso a profundidades de hasta 22 metros.
Los moken pasan ocho meses del año en los barcos o pilotes. Sólo regresan a la tierra cuando necesitan artículos de primera necesidad que adquieren por los alimentos trueque o recogidos de conchas del océano. Se retiran los recursos del mar de manera artesanal, lo que significa que no utilizan arpones de pesca modernos, máscaras o equipos de buceo. Los niños son responsables de la recolección de alimentos, tales como almejas o pepinos de mar, el fondo del océano. A través de esta tarea repetitiva y constante, sus ojos ahora son capaces de cambiar de forma cuando bajo el agua para aumentar la refracción de la luz. Para que puedan distinguir fácilmente entre los moluscos comestibles y rocas comunes, incluso cuando son varios metros por debajo del agua.
¿Cuántas mutaciones de genes que tiene?
Cuando se prueba, los niños moken tenían vista submarina doble de claro que los niños europeos. Sin embargo, parece que se trata de una adaptación que todos podemos tener si nuestro entorno requiere, ya que los investigadores fueron capaces de formar a los niños europeos para llevar a cabo las tareas subacuáticas con tanto éxito como los moken.

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La inmunidad a una enfermedad cerebral

2. La inmunidad a una enfermedad cerebral

Si necesitas otra razón para evitar el canibalismo, saber que el consumo de nuestra propia especie, no es una opción particularmente saludable. Los habitantes de Papúa Nueva Guinea Fore nos mostraron que en la mitad del siglo XX, cuando su tribu sufrió una epidemia de Kuru - una enfermedad... Ver mas
Si necesitas otra razón para evitar el canibalismo, saber que el consumo de nuestra propia especie, no es una opción particularmente saludable. Los habitantes de Papúa Nueva Guinea Fore nos mostraron que en la mitad del siglo XX, cuando su tribu sufrió una epidemia de Kuru - una enfermedad cerebral degenerativa y fatal y endémicas de la región que se transmite por el consumo de otros seres humanos.
Kuru es una enfermedad priónica relacionada con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (que afecta a los seres humanos) y la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas). Como toda enfermedad priónica, kuru diezma el cerebro, llenándolo de agujeros como esponjas. Las personas infectadas sufren una disminución de la memoria y el intelecto, cambios de personalidad y convulsiones. A veces, la gente puede vivir con una enfermedad priónica durante años, pero en el caso del kuru, los pacientes suelen morir dentro de un año después de mostrar síntomas. Es importante señalar que si bien es muy raro, una persona puede heredar una enfermedad priónica. Sin embargo, es más común que se transmite por el consumo animal o persona infectada.
Inicialmente, los antropólogos y los médicos no sabían por qué kuru había extendido por toda la tribu Fore. Hasta que, a finales de 1950, se descubrió que la infección se está transmitiendo en las celebraciones funerarias en la que los miembros de la tribu se comieron a sus familiares muertos en señal de respeto, especialmente el cerebro. Sobre todo las mujeres y los niños participaron en el ritual caníbal, y por lo tanto los más afectados. Antes de la práctica funeraria estaba prohibido era, que quedaba casi nada de la mujer joven en algunos pueblos Fore.
Pero no todos los que fueron expuestos a Kuru murieron a causa de ella. Los supervivientes tuvieron una nueva variación en un gen llamado G127V que los hizo inmunes a la enfermedad cerebral. Ahora él está bien extendió entre la proa y la gente que vive alrededor - lo cual es sorprendente, ya que el kuru sólo aparecía en la región en 1900. Este incidente es uno de los ejemplos más fuertes y más recientes de la selección natural en el ser humano.

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La necesidad de pocas horas de sueño

3. La necesidad de pocas horas de sueño

Si a veces parece que algunas personas tienen más horas en el día que usted, puede ser que en realidad tienen - o al menos pasar más horas de vigilia. Eso es porque hay individuos inusuales que pueden operar con seis o menos horas de sueño por noche. No sólo están dando un poco. Ellos crecen con... Ver mas
Si a veces parece que algunas personas tienen más horas en el día que usted, puede ser que en realidad tienen - o al menos pasar más horas de vigilia. Eso es porque hay individuos inusuales que pueden operar con seis o menos horas de sueño por noche. No sólo están dando un poco. Ellos crecen con esta cantidad limitada de sueño, mientras que muchos de nosotros todavía tienen que arrastrarse fuera de la cama después de dormir durante ocho horas seguidas.
Estas personas no son necesariamente más difícil que el resto de nosotros. En cambio, tienen un gen DEC2 mutación genética rara, que provoca fisiológicamente requiere menos sueño que la persona promedio.
Si las personas sin esta mutación resuelven siempre dormir seis horas o menos, comienzan a experimentar los impactos negativos casi de inmediato. La privación crónica del sueño puede conducir a serios problemas de salud como la presión arterial alta y enfermedades del corazón. Aquellos con la mutación DEC2 no tiene ninguno de los problemas asociados con la falta de sueño, a pesar del poco tiempo que pasan sus cabezas en la almohada. Si bien puede parecer extraño que un solo cambio en el gen lo que creemos es una necesidad humana básica, los que estudian la mutación del DEC2 creo que ayuda a las personas a dormir de manera más eficiente, con los estados REM más intensos. Al parecer, cuando tenemos un mejor sueño, que dormir menos.
Esta anomalía genética es extremadamente rara y sólo se encuentra en menos del 1% de la población que las reclamaciones necesitan pocas horas de sueño - éstos representan sólo el 5% de la población mundial. Así que incluso si usted piensa que tiene esta alteración genética, es probable que sólo se acostumbró a dormir poco. [ Listverse ]

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Incapacidad para tener el colesterol alto

4. Incapacidad para tener el colesterol alto

Mientras que la mayoría de nosotros tiene que preocuparse por la limitación de la ingesta de alimentos fritos, tocino, huevos o cualquier cosa que nos dicen lo que está en el "colesterol incremento lista" del momento, algunas personas pueden comer todas estas cosas y más, sin miedo. De hecho, no... Ver mas
Mientras que la mayoría de nosotros tiene que preocuparse por la limitación de la ingesta de alimentos fritos, tocino, huevos o cualquier cosa que nos dicen lo que está en el "colesterol incremento lista" del momento, algunas personas pueden comer todas estas cosas y más, sin miedo. De hecho, no importa lo que consumen, el "colesterol malo" (los niveles sanguíneos de colesterol de lipoproteína de baja densidad, asociada a enfermedades del corazón) se mantiene prácticamente inexistente.
Estas personas han nacido con una mutación genética. Más específicamente, carecen de copias funcionales de un gen conocido como PCSK9. Aunque por lo general los que nacen con un gen que falta es mala suerte en este caso, el hecho parece tener algunos efectos secundarios positivos.
Después los científicos descubrieron la relación entre este gen (o su ausencia) y el colesterol, hace unos 10 años, las compañías farmacéuticas han estado trabajando frenéticamente para crear una píldora que bloquea PCSK9 en otros. La droga está cerca de obtener la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, en sus siglas en Inglés) de Estados Unidos. En las pruebas iniciales, los pacientes que tomaron el medicamento llegó a ser reducido en un 75% en sus niveles de colesterol.
Hasta ahora, los científicos sólo han encontrado la mutación en algunos de los afroamericanos, y los que tienen este beneficio rasgo genético de la reducción de alrededor del 90% en el riesgo de enfermedades del corazón.

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Resistencia al VIH

5. Resistencia al VIH

Varios tipos de cosas podrían acabar con la raza humana - colisiones con asteroides, la aniquilación nuclear y el cambio climático extremo, por nombrar algunos. A pesar de ser estos favoritos de Hollywood el primero que recuerdo, tal vez la amenaza más aterradora es una especie de súper virus... Ver mas
Varios tipos de cosas podrían acabar con la raza humana - colisiones con asteroides, la aniquilación nuclear y el cambio climático extremo, por nombrar algunos. A pesar de ser estos favoritos de Hollywood el primero que recuerdo, tal vez la amenaza más aterradora es una especie de súper virus. Si una enfermedad grave devastar la población, solamente los pocos que son inmunes a ella tendría una oportunidad de supervivencia. Afortunadamente, sabemos que algunas personas son muy resistentes a enfermedades específicas.
El VIH, por ejemplo. Algunas personas tienen una mutación genética que desactiva su copia de la proteína CCR5, que el virus utiliza como puerta de entrada a las células humanas. Así que si una persona no tiene el CCR5, el virus no puede entrar en las células, lo que hace que sea muy poco probable de ser infectadas con la enfermedad.
Una vez dicho esto, los científicos piensan que las personas con esta mutación son resistentes, pero no es inmune al VIH. Algunos individuos sin esta proteína contratados e incluso murieron de SIDA. Al parecer, algunos tipos inusuales de VIH encontrados usando otras proteínas de CCR5 para invadir las células. Este tipo de habilidad es lo que los virus de la tan temible hace.
Las personas con dos copias del gen defectuoso son más resistentes al VIH. Actualmente, esto incluye sólo alrededor del 1% de los caucásicos y aún más infrecuente en otros grupos étnicos.

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Huesos 2. súper densos

6. Huesos 2. súper densos

El envejecimiento viene con una serie de problemas físicos. Un común es la osteoporosis, la pérdida de masa ósea y la densidad. La enfermedad conduce a las fracturas óseas inevitables, las caderas y la columna vertebral curvada rotos - que no es un buen destino para nadie. Sin embargo, no todo... Ver mas
El envejecimiento viene con una serie de problemas físicos. Un común es la osteoporosis, la pérdida de masa ósea y la densidad. La enfermedad conduce a las fracturas óseas inevitables, las caderas y la columna vertebral curvada rotos - que no es un buen destino para nadie. Sin embargo, no todo es malas noticias, como un grupo de personas que tiene un gen único que puede contener el secreto para curar la osteoporosis.
El gen se encuentra en la población Afrikaner (Sudáfrica con origen holandés), y hace que la gente para ganar la masa ósea durante toda la vida, en lugar de perderlo. Más específicamente, se trata de una mutación en el gen SOST, que controla una proteína (esclerostina) que regula el crecimiento óseo.
Si un afrikaner heredan dos copias del gen mutado desarrolla esclerosteosis, lo que conduce a un crecimiento excesivo o grave de hueso, el gigantismo, la distorsión facial, sordera y la muerte prematura. Obviamente, el trastorno es mucho peor que la osteoporosis. Sin embargo, si sólo se hereda una copia del gen, además de no tener que esclerosteosis simplemente tener huesos especialmente densos a lo largo de sus vidas.
Aunque heterocigotos portadores del gen son actualmente los únicos que se benefician de estas ventajas, los investigadores están estudiando el ADN de los afrikaners la esperanza de encontrar la manera de revertir la osteoporosis y otras enfermedades óseas en la población general. Sobre la base de lo que hemos aprendido hasta ahora, han comenzado los ensayos clínicos con un inhibidor esclerostina que es capaz de estimular la formación de hueso.

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La tolerancia al frío

7. La tolerancia al frío

Inuits y otras poblaciones que viven en entornos intensamente fríos se han adaptado a esta forma extrema de la vida. ¿Están estas personas sólo aprendieron a sobrevivir en estos ambientes, o de alguna manera son biológicamente diferente manera? Los residentes de zonas frías tienen diferentes... Ver mas
Inuits y otras poblaciones que viven en entornos intensamente fríos se han adaptado a esta forma extrema de la vida. ¿Están estas personas sólo aprendieron a sobrevivir en estos ambientes, o de alguna manera son biológicamente diferente manera?
Los residentes de zonas frías tienen diferentes respuestas fisiológicas a las bajas temperaturas, en comparación con los que viven en ambientes menos heladas. Es posible que haya al menos un componente genético a estos cambios, ya que incluso si alguien cambia a un ambiente frío y vive allí desde hace décadas, su cuerpo nunca alcanza el mismo nivel de adaptación de los indígenas que vivían en el medio ambiente para las generaciones. Por ejemplo, los investigadores encontraron que los nativos de Siberia están mejor adaptados al frío, incluso en comparación con los rusos no indígenas que viven en la misma comunidad.
Los climas fríos nativos tienen mayor tasa metabólica basal (50% más) que los utilizados para los climas templados. Además, pueden mantener mejor la temperatura corporal sin escalofríos y glándulas sudoríparas son relativamente menos y más en el lado del cuerpo. En un estudio, los científicos probaron diferentes grupos étnicos para ver cómo la temperatura cambia su piel cuando se expone al frío. Ellos encontraron que inuits eran capaces de mantener la temperatura de la piel más alto que cualquier otro grupo probado, seguido de otros nativos americanos.
Estos tipos de adaptaciones, en parte, explican por qué los australianos aborígenes pueden dormir en el suelo durante las noches frías (sin refugio o ropa) sin efectos nocivos. Es también por eso los inuit puede vivir mucho tiempo de sus vidas en temperaturas bajo cero.
El cuerpo humano es mucho más adecuado para adaptarse al calor que el frío, así que es bastante impresionante que la gente no sólo puede vivir, pero prosperan en temperaturas muy bajas.

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Optimizado para grandes alturas

8. Optimizado para grandes alturas

La mayoría de los escaladores que alcanzaron la cumbre del Monte Everest no lo habrían hecho sin un guía sherpa local. Por increíble que pueda parecer, sherpas menudo viajar por delante de aventureros para instalar cuerdas y escaleras, y sólo entonces los otros escaladores tendrán la oportunidad... Ver mas
La mayoría de los escaladores que alcanzaron la cumbre del Monte Everest no lo habrían hecho sin un guía sherpa local. Por increíble que pueda parecer, sherpas menudo viajar por delante de aventureros para instalar cuerdas y escaleras, y sólo entonces los otros escaladores tendrán la oportunidad de llegar a los acantilados.
No hay duda de que los tibetanos y nepaleses son físicamente superiores en este entorno de gran altitud, pero lo que permite precisamente que trabajen enérgicamente en condiciones pobres en oxígeno, mientras que la gente común tiene que luchar para mantenerse con vida?
Tibetanos viven a una altitud de 4.000 metros y se utilizan para el aire que contiene aproximadamente 40% menos de oxígeno que al nivel del mar para respirar. A través de los siglos, sus cuerpos compensan este ambiente con poco oxígeno en desarrollo pectoral mayor y el aumento de la capacidad pulmonar, por lo que es posible para ellos inhalan más aire con cada respiración.
Y, a diferencia de los que viven en altitudes bajas, cuyos cuerpos producir más células rojas de la sangre cuando no se alimentan lo suficiente oxígeno, los habitantes de gran altitud evolucionado para hacer justo lo contrario, que produce menos glóbulos rojos. Esto es porque mientras que un aumento en las células rojas de la sangre puede ayudar a una persona a temporalmente más oxígeno al cuerpo, también hace que la sangre más espesa con el tiempo y puede conducir a la formación de coágulos de sangre y otras complicaciones potencialmente fatales. Del mismo modo, Sherpas tienen mejor flujo de sangre en el cerebro y generalmente son menos susceptibles a la enfermedad de las montañas (también conocido como alturas de enfermedades o hipobaropatía).
Incluso cuando se vive en altitudes más bajas, los tibetanos aún conservan estas características, y los investigadores encontraron que muchas de estas adaptaciones no son simplemente la variación fenotípica (es decir, no revertir a baja altura), pero las adaptaciones genéticas. Una alteración genética particular se ha producido en un tramo de ADN conocido como EPAS1, que codifica una proteína reguladora. Esta proteína detecta la producción de oxígeno y controla las células rojas de la sangre, lo que explica por qué los tibetanos no sobreproducción de glóbulos rojos cuando se le priva de oxígeno, como la gente común.
Chinos Han, parientes de las tierras bajas de los tibetanos, no comparten estas características genéticas. Los dos grupos están separados el uno del otro hace aproximadamente 3.000 años, lo que significa que estas adaptaciones se han producido en sólo alrededor de 100 generaciones, un tiempo relativamente corto en términos evolutivos.

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Resistencia a la malaria

9. Resistencia a la malaria

Aquellos que tienen una particularmente alta resistencia a la malaria son portadores de otra enfermedad mortal: la anemia de células falciformes. Por supuesto, nadie quiere la capacidad de esquivar la malaria sólo para morir antes de tiempo debido a las células deformes, pero hay una situación... Ver mas
Aquellos que tienen una particularmente alta resistencia a la malaria son portadores de otra enfermedad mortal: la anemia de células falciformes. Por supuesto, nadie quiere la capacidad de esquivar la malaria sólo para morir antes de tiempo debido a las células deformes, pero hay una situación en la que tiene el gen de células falciformes compensa. Para entender cómo funciona esto, tenemos que explorar los fundamentos de ambas enfermedades.
La malaria es un tipo de parásito transmitido por los mosquitos que pueden conducir a la muerte (alrededor de 660 mil personas por año) o al menos hacer que alguien se sienta cerca de la muerte. Malaria hace su trabajo sucio al invadir los glóbulos rojos y reproducirse. Después de unos días, los nuevos parásitos de la malaria estallan fuera de la célula de sangre habitada, destruyéndolo. A continuación, invaden otras células rojas de la sangre. Este ciclo continúa hasta que los parásitos para ser detenido por tratamiento por mecanismos de defensa del cuerpo o la muerte. Este proceso genera la pérdida de sangre y debilita los pulmones y el hígado. Además, aumenta la coagulación de la sangre, lo que puede desencadenar convulsiones o coma.
Anemia de células falciformes produce cambios en la forma y composición de las células rojas de la sangre, lo que hace que sea difícil para que fluyan en el torrente sanguíneo y entregan los niveles de oxígeno adecuados. Sin embargo, como los glóbulos están mutados, confunden el parásito de la malaria, lo que hace que sea difícil para él atar y infiltrarse ellos. En consecuencia, los que tienen células falciformes son naturalmente protegidos contra la malaria.
Usted puede tener los beneficios antipalúdicos sin tener células falciformes, siempre y cuando sea un portador del gen de células falciformes. Para llegar a la anemia de células falciformes, una persona debe heredar dos copias del gen mutado, un padre y una madre. Si sólo tiene una, la persona tiene hemoglobina anormal suficiente para resistir a la malaria, pero nunca desarrollan la anemia completa.
Debido a su fuerte protección contra la malaria, el rasgo de células falciformes se ha vuelto altamente seleccionado de forma natural en las zonas del mundo donde la malaria está muy extendida, que van desde 10 a 40% de las personas con la mutación.

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La sangre es de oro

10. La sangre es de oro

Aunque a menudo se dice que el tipo de sangre O es universal y todo el mundo puede recibirlo, este no es el caso. De hecho, todo el sistema es un poco más complicado de lo que muchos de nosotros nos damos cuenta. Hay ocho tipos básicos de sangre (A, AB, B y O, y cada uno de los cuales puede ser... Ver mas
Aunque a menudo se dice que el tipo de sangre O es universal y todo el mundo puede recibirlo, este no es el caso. De hecho, todo el sistema es un poco más complicado de lo que muchos de nosotros nos damos cuenta.
Hay ocho tipos básicos de sangre (A, AB, B y O, y cada uno de los cuales puede ser positivo o negativo). Pero eso no es todo. Actualmente, hay 35 sistemas conocidos grupos sanguíneos, con millones de variaciones sobre cada sistema. La sangre que cae fuera del sistema ABO se considera rara, y los que tienen esta sangre tiene dificultades para encontrar un donante compatible cuando se necesita una transfusión.
Aún así, hay sangre rara, y hay sangre muy raro. En la actualidad, el grupo sanguíneo raro que se conoce como "Rh nulo". Como su nombre sugiere, que no contiene los antígenos Rh. La falta de algunos antígenos Rh no es infrecuente. Por ejemplo, las personas que no tienen la sangre del antígeno Rh D tienen "negativo" (por ejemplo, A, B y O). Aún así, es muy notable que alguien no tiene un solo antígeno Rh. Es tan extraordinario, de hecho, los investigadores encontraron sólo 40 personas en el planeta con sangre Rh nulo.
Sin embargo, esta sangre está muy por delante de la en términos de ser un donante universal, ya que incluso la sangre negativo no siempre es compatible con otra sangre negativo raro. El Rh nulo funciona con casi cualquier tipo de sangre. Al recibir una transfusión, nuestros cuerpos probablemente rechazan cualquier sangre que contiene antígenos que no poseemos. Una vez que la sangre Rh no tiene antígenos cero-Rh, puede ser dada a casi todo el mundo.
Por desgracia, sólo hay alrededor de nueve donantes de esta sangre en el mundo, por lo que sólo se utiliza en situaciones extremas. Debido a su limitada oferta y enorme valor como un salvavidas potencial, algunos médicos se han referido a Rh nulo como la "sangre de oro." En algunos casos, incluso rastreados donantes anónimos (que no se debe hacer bajo ninguna circunstancia, ya que el anonimato no es insignificante) para solicitar una muestra.
Las personas con tipo de sangre Rh nulo, sin duda, tienen una existencia agridulce. Ellos saben que su sangre es literalmente un salvavidas para otros con sangre rara, pero si ellos mismos necesitan sangre, sus opciones se limitan a donaciones de sólo nueve personas.

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